Магазин Toy&Toy — Super Toys

Генетические анализы при планировании беременности

Вы планируете беременность. Это уже говорит о том, что вы, как будущие родители, осознанно и ответственно подходите к рождению здорового ребенка и являетесь приверженцем новой развивающейся тенденции в молодых семьях — профилактический курс в вопросах здоровья семьи.

Следующий ваш шаг — получить профессиональный ответ на вопрос, как правильно подготовиться к зачатию и развитию беспроблемной, благополучной беременности, и, наконец, к родам без осложнений.

Ваш надежный наставник в подготовке к беременности – это, безусловно, ваш врач, акушер-гинеколог. Здесь начинается первый этап подготовки – прегравидарное консультирование (латинское “gravida” – беременность). Далее врач составит для вашей пары индивидуальную программу прегравидарной подготовки.

Главная задача такой программы — оценка здоровья будущих родителей, коррекция при необходимости имеющихся нарушений, рекомендации по здоровому образу жизни.

И всё это для того, чтобы пара вступила в гестационный период в наилучшем состоянии здоровья и полной психологической готовности.

Не стоит забывать и о том, что доля генетических причин в репродуктивных неудачах достаточно высока. Их следствием могут быть прервавшаяся беременность, внутриутробная гибель плода, рождение ребенка с тяжелым генетическим заболеванием, пороками внутриутробного развития.

Поэтому мы рекомендуем всем парам, готовящимся к зачатию, пройти медико-генетическое консультирование и при необходимости дополнительные генетические анализы.

Врач генетик оценит персональные генетические риски для вашей пары и ответит на главные вопросы:

1. Возможно ли в вашей паре для рождения здорового ребенка зачатие естественным путем?
2. Могут ли возникнут проблемы с вынашиванием ребенка?
3. Существует ли и каков риск рождения ребенка с наследственными заболеваниями?

Не игнорируйте кабинет врача-генетика при подготовке к беременности в особенности, если у вас:

• в семье и у ближайших родственников ранее были выявлены какие-либо генетические отклонения или подозрение на таковые;
• или вы уже имеете ребенка с генетическим заболеванием и планируете следующую беременность;
• наблюдались самопроизвольные выкидыши, замершие беременности, и не один раз;
• случилось мертворождение;
• планируется беременность у женщины в возрасте свыше 35 лет;
• у вас близкородственный брак;
• будущий папа или мама подвержены воздействию внешних мутагенных факторов.

Факты, которые нужно знать, планируя беременность:

• Неверно думать о том, что прегравидарная подготовка касается только будущей мамы. Пройти её необходимо обоим будущим родителям, поскольку и мужчина, и женщина в равной мере ответственны перед здоровьем ребенка, как с точки зрения состояния собственного общесоматического здоровья, так и с точки зрения передаваемого генетического груза.
• Незнание будущими родителями собственного генетического статуса может привести к тяжелым репродуктивным неудачам. Примеры: отсутствие зачатия, ранние выкидыши, пороки развития плода, наследственные заболевания у ребенка, внутриутробная гибель плода, такие осложнения беременности, как фетоплацентарная недостаточность, преэклампсия, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты и другие.
• Беременность и роды у женщин моложе 19 и старше 35 лет сопряжены с повышением вероятности различных осложнений для матери и плода. Таких пациенток при подготовке к беременности дифференцированно выделяют в группу риска.
• Женщины с отягощенным гинекологическим и соматическим анамнезом имеют не только ухудшенный прогноз наступления и вынашивания беременности, но и повышенный риск для собственного здоровья, связанный с беременностью.
• Также, для снижения рисков репродуктивных неудач следует придерживаться оптимального интергенетического (межродового) интервала. Слишком короткий промежуток между последовательными родами, либо напротив, чрезмерное удлинение, значительно увеличивает риск развития различных врожденных пороков развития, преждевременных родов.

В нашем центре, готовясь к беременности, вы сможете пройти следующие генетическое обследование:

— исследовать собственный кариотип (кариотипирование – оценка хромосомного набора на предмет наличия хромосомных дефектов). Ряд хромосомных дефектов у родителей, никак не отражаясь на состоянии их здоровья, может быть причиной хромосомной болезни у будущего ребенка;

— оценить гистосовместимость пары для прогнозирования и профилактики невынашивания беременности;

— выявить или исключить предрасположенность вашей системы гемостаза к тромбофилическим осложнениям во время беременности. Как известно среди них — преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, фетоплацентарная недостаточность, гестозы, хроническое невынашивание беременности, и даже мертворождение;

— установить степень генетического вклада в ваш фолатный метаболизм. Известно, что недостаточность фолиевой кислоты во время беременности может спровоцировать невынашивание беременности, гибель плода, рождение ребенка с изолированными пороками нервной трубки, аномалиями конечностей, ушей, мочевыделительной системы, расщелиной верхнего неба, омфалоцеле, пороками сердечно-сосудистой системы. У мужчин фолиевая кислота влияет на количество и генетическое качество сперматозоидов;

— установить вашу предрасположенность к преэклампсии- одного из самых грозных осложнений беременности;

— в целях профилактики рождения ребенка с наследственным моногенным заболеванием (примеры наиболее распространенных: муковисцидоз, фенилкетонурия, спинальная амиотрофия, нейросенсорная тугоухость) мы рекомендуем вам пройти обследование на носительство моногенных заболеваний будущими родителями. Ознакомиться можно в разделе «Профилактика заболеваний».

Генетические исследования при планировании беременности

Если вы хотите, чтобы беременность прошла легко, а ребенок родился здоровым, к зачатию необходимо готовиться заранее. Планирование беременности включает в себя предгравидарную подготовку, отказ от приема некоторых лекарств, сильнодействующих веществ, изменение образа жизни и характера питания, а также всестороннее обследование для определения уровня репродуктивного здоровья.

Такая подготовка, проведенная за несколько месяцев до беременности, способствует обновлению половых клеток и снижает вероятность появления генетических мутаций. В результате риск рождения ребенка с каким-либо врожденным заболеванием значительно снижается.

Генотип и здоровье ребенка

Кариотип ребенка состоит из 46 хромосом, половина из которых достается от матери, а половина — от отца.

Если хотя бы в одной хромосоме возникает генетическая поломка, эмбрион становится нежизнеспособным. Это приводит к таким трагическим событиям в жизни женщины как замершая беременность или выкидыш.

В некоторых случаях даже при наличии определенных мутаций плод остается жизнеспособным, но при этом родившийся ребенок будет иметь тяжелые врожденные заболевания, которые практически не поддаются лечению. К таким заболеваниям относятся:

• Расщепление позвоночника;
• Синдром Дауна;
• Фенилкетонурия;
• Синдром Кляйнфельтера;
• Муковисцидоз.

Появление в семье ребенка с таким диагнозом всегда является трагедией и изменяет жизнь всей семьи. Но во многих случаях этого можно было бы избежать при проведении плавильной подготовки к беременности.

Генетическое консультирование

Одним из обследований, которое крайне рекомендуются каждой семейной паре при планировании зачатия будущего наследника, является генетическое исследование. При его проведении определяются риски возникновения генетических отклонений, кариотип родителей, носительство рецессивных генов заболеваний, склонность к определенным болезням, которая передается по наследству.

Генетическое консультирование включает в себя предварительную беседу, непосредственное проведение генетического анализа и выдачу экспертного заключения генетика с обсуждением результатов с будущими родителями.

Во время беседы выявляются факторы риска, которые повышают вероятность рождения ребенка с генетической патологией:

• Наличие в семье детей с врожденными заболеваниями и генетическими отклонениями;
• Наличие родственников с наследственными заболеваниями;
• Выкидыши и другие случаи самопроизвольного прерывания беременности;
• Работа родителей с химическими веществами, радиацией, другими вредными факторами;
• Возраст партнеров: в группу риска попадают женщины от 35 лет и мужчины — свыше сорока;
• Определенное кровное родство между супругами.

По результатам беседы и генетического анализа врач генетик составляет экспертное заключение, в котором указаны генетические риски появления на свет ребенка с наследственной патологией у данной семейной пары. Если определяется высокий риск, то рекомендуется воспользоваться современными технологиями ЭКО, которые позволяют провести генетический анализ эмбрионов перед их имплантацией. Это гарантирует рождение здорового ребенка.

Генетический анализ при планировании семьи в Уфе

У каждого человека 46 хромосом, половина из которых принадлежит матери, половина — отцу. Поэтому очень важно при планировании беременности пройти обследования обоим родителям.  Даже если оба супруга здоровы, то в их организме могут быть гены, несущие предрасположенность к заболеваниям через поколение. Поэтому за 2-3 месяца до планирования зачатия необходимо пройти генетическое исследование на выявление данного фактора и будущей маме, и отцу.    

После взятия крови из вены по истечении двух недель врач определит, есть ли клеточные мутации или изменения в хромосомах у будущих родителей. При поломке в любой хромосоме происходит нарушение развития эмбриона, что может привести к выкидышу, самопроизвольному аборту и замиранию беременности. Трагедией может стать и рождение ребенка генетическими врожденными заболеваниями:

• Синдромом Дауна;
• Синдромом Кляйнфельтера;
• Фенилкетонурей;
• Муковисцидозом.

Опытные врачи нашей клиники проведут подробный анализ всех рисков, предрасположенностей к заболеваниям, а также выявят заболевания на самой начальной стадии. Все это позволит начать мероприятия, которые минимизируют риски наследственных патологий, укрепят общее состояние, повысят иммунитет, нормализуют обмен веществ и так далее. То есть подготовят будущих родителей к зачатию. 

Супруги должны неукоснительно следовать рекомендациям врача по:

• изменению образа жизни,
• рациону и режима питания,
• наличию необходимой физической нагрузки,
• режиму дня,
• образу жизни,
• отказу от вредных привычек.

Осуществить планирование беременности, включая генетическое обследование, вы можете в нашей международной клинике. Мы помогли многим семья избежать рисков и родить здоровых детей.

Генетический тест перед беременностью вместо миллионов на лечение ребенка. Что нужно знать и как сдать | Громадское телевидение

1

Зачем делать генетический тест на этапе планирования беременности?

Человек является скрытым носителем от семи до двенадцати генетических заболеваний. Каждый его ген представлен двумя копиями — от мамы и от папы. Заболевание возникает, когда оба родителя являются скрытыми носителями мутаций в одном из своих генов. 

В среднем у одной из 40 супружеских пар будет риск в 25% на каждую беременность, что у них родится ребенок с рецессивным заболеванием.

«Большинство генетически больных детей рождаются в здоровых семьях. Это принцип наследования рецессивных патологий. Они себя никак не проявляют, пока не происходит комбинация с нашим партнером, у которого может быть такая же мутация в его генах», — объясняет Дмитрий Микитенко.

Чтобы узнать, являетесь ли вы носителями скрытых мутаций в каком-то гене, и может ли ваш ребенок потенциально возникнуть патология, нужно сделать генетический тест на этапе планирования беременности.

2

Какой именно тест нужно сдавать?

На этапе планирования беременности нужно пройти молекулярное исследование на носительство скрытых генов и мутаций. 

«Если хотите максимально себя обезопасить, и если у вас нет осложненного семейного анамнеза, то как минимум нужно сделать обследование на наиболее частые скрытые заболевания — муковисцидоз и СМА», — говорит Дмитрий Микитенко. Он добавляет, что этих исследований достаточно для пары, у которой нет осложненного семейного анамнеза.

Чтобы пройти обследование на носительство скрытых мутаций, пары могут сдать или кровь из вены, или слюну, или кровь из пальца, или буккальный эпителий.

3

Кому нужно проходить генетическое тестирование?

В группе риска — люди, в семьях у которых есть случаи бесплодия, замерших беременностей, родственники или дети с пороками развития или другими генетическими патологиями.  

Также тестирование должны пройти те, кто не имеет информации о своей семье. 

«На самом деле, в группе риска каждый. Даже если в нескольких поколений семьи ни у одного из ее членов не было генетической патологии, это не значит, что ее не будет в наших генах. Мутации могут просто передаваться из поколения в поколение и никак себя не проявлять, пока мы не встретим партнера с такой же мутацией», — рассказывает Дмитрий Микитенко.

4

На каком этапе планирования беременности пара должна пройти генетический тест?

Если пара хочет родить ребенка в определенное время, генетический тест нужно пройти за 2-3 месяца до зачатия. Именно столько времени нужно, чтобы получить результаты для обоих партнеров.

5

Как проходит тестирование?

Для начала стоит пройти тестирование кому-то одному из пары. Лучше, чтобы это была женщина, говорит Дмитрий Микитенко. Если у нее не выявят скрытого носительства частых заболеваний, мужчина может не проходить тестирование.  

«Даже если ребенок унаследует от него какие-то мутации, ему ничего не грозит».  

Если окажется, что женщина — носительница мутаций, то партнеру тоже нужно пройти тестирование, чтобы исключить вероятность пересечения в рамках одного гена. 

«Если у него не обнаружили пересечения, то у этой пары риски низкие. Они могут спокойно рожать», — объясняет врач. 

6

Что делать, если у пары обнаружили предрасположенность к генетическому заболеванию?

Если же выяснилось, что у пары есть пересечение генов, нужно задуматься о различных репродуктивных вариантах. «Пара должна осознавать все риски и пойти либо на пренатальную диагностику, либо на диагностику эмбрионов, или по крайней мере знать о таких вариантах», — говорит Дмитрий Микитенко. 

Если при ранней диагностике плода окажется, что ребенок унаследовал генетическое заболевание, то до 12 недели пара должна решить, продолжать ли беременность. 

Также есть возможность воспользоваться ЭКО, чтобы врачи исследовали несколько эмбрионов и перенесли здоровый в организм женщины.

7

Где можно пройти тестирование и сколько это стоит?

Тестирования доступны в частных лабораториях или клиниках репродуктивной медицины. В государственных медучреждениях тестирование тоже можно пройти, но для него нужны специальные показания. Иначе за тест придется заплатить. 

Цена зависит от вида теста. 

Если делать исследования генов на СМА и муковисцидоз, то каждое обойдется в полторы-две тысячи гривен. Полный пакет с выявлением 300 болезней стоит примерно 12 тысяч гривен.

8

К кому обращаться после тестирования?

Результаты теста может прокомментировать семейный врач, если он знаком с базовыми понятиями генетики или акушер-гинеколог. При необходимости они направляют пациентов к генетикам. 

9

Сколько раз нужно сделать такой тест?

Генетический тест делают один раз. Его результаты не меняются в течение жизни.

10

А есть ли вероятность, что даже после тестирования родится ребенок с генетическим заболеванием?

Такая вероятность есть. Даже полное обследование не даст 100% гарантии. 

Около 3% детей рождаются с определенными врожденными патологиями. Треть из них обусловлена генетикой, остальные — состояниями, возникающими под влиянием факторов окружающей среды на организм беременной женщины и плода. 

«Что касается этой трети — есть мутации, возникающие спонтанно. В организме женщины или мужчины этой мутации может не быть, как бы мы ни тестировали их. Она возникает уже при делении половых клеток в процессе их созревания и содержится локально, в одной клетке. Если эта клетка попадает в момент слияния мужской и женской половых клеток, может родиться больной ребенок», — рассказывает генетик. 

По его словам, есть заболевания, для которых такой риск выше, а есть те, для которых ниже. Заболевания, связанные с эпилепсией или с генетическими формами умственной отсталости, преимущественно возникают спонтанно. Их нельзя предсказать на этапе планирования. 

«Но если обследовать пару на СМА, частота распространения которой 1 случай на 45 человек, и у нее не будет мутаций, то вероятность, что болезнь возникнет спонтанно — 1 шанс из 15 тысяч», — говорит Дмитрий Микитенко.  

Сделать генетический тест на определение наследственных заболеваний в Санкт-Петербурге

Для современных будущих мам и пап уже стало аксиомой, что к беременности надо готовиться заранее. Желательно избегать всего вредного, налегать на фрукты и овощи и для верности принимать фолиевую кислоту. Это правильно, но нельзя забывать, что планируя рождение ребенка, каждая семья без исключения имеет риск появления ребенка с наследственной патологией. Даже если никто из родственников во многих поколениях «почти ничем не болел». Каждый из нас является носителем нескольких зловредных мутаций, которые могут дать о себе знать лишь при встрече с таким же изменением в гене у другого супруга. Проявится это только у ребенка, чаще всего очень тяжело и неизлечимо. Как же защитить себя, свою семью и своих детей от неожиданного проявления этих страшных болезней?

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ТЕСТ «ЗДОРОВОЕ НАСЛЕДСТВО» — ЭТО ВАЖНО!

Для этого генетики рекомендуют каждому человеку еще на этапе планирования семьи пройти специальное тестирование. Самым оптимальным является тест «Здоровое наследство». Из клеток, полученных со щеки человека, выделяется ДНК и проводится проверка почти четырехсот «горячих точек», мутации в которых при передаче потомку могут привести к болезни. Задачей врача генетика на этом этапе будет не просто поиск таких мутаций, а уточнение риска для каждой пары супругов. Один тест дает информацию о 101 гене наследственных заболеваний – самых частых и самых тяжелых. Например, в гене муковисцидоза проверяется около 100 «горячих» точек. Такое тестирование стало уже общепринятым элементом культуры сохранения здоровья семьи во многих странах. И теперь тест «Здоровое наследство» доступен в России в Центре медицины плода. Такое исследование может пройти каждый. Но он особенно важен для супругов, состоящих в кровном родстве, при планировании ЭКО и подборе доноров. Но в первую очередь – это тест для родителей, по-настоящему ответственных за здоровье и заботящихся о своих потомках.

При анализе так же исследуются гены, регулирующие обмен витаминов (важно для назначения фолиевой кислоты) и гены, важные для вынашивания беременности (фибринолиз).

По результатам теста врач-генетик рассчитает и определит подробный прогноз и составит Индивидуальную программу пренатальных исследований для достижения одной заветной цели – РОЖДЕНИЯ ЗДОРОВОГО РЕБЕНКА.

СПИСОК НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ, В КОТОРЫХ ИССЛЕДУЮТСЯ МУТАЦИИ

САМЫЕ ЧАСТЫЕ

• Муковисцидоз (100 мутаций)
• Спинальная мышечная атрофия
• Атаксия-Телеангиоэктазия
• Бета-талассемия
• Врожденная глухота
• Синдром ломкости X-хромосомы
• Прогрессирующая эпилепсия с задержкой умственного развития
• Дефицит альфа-1-антитрипсина
• Наследственная атрофия зрительного нерва

СИНДРОМЫ С ПОРАЖЕНИЕМ КОСТНО — СУСТАВНОЙ СИСТЕМЫ

• Метафизарная хондродисплазия
• Множественная эпифизарная дисплазия
• Гипофосфатазия
• Хондродисплазия точечная (тип 1)

НЕРВНО-МЫШЕЧНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

• Спастическая атаксия
• Атаксия с дефицитом витамина Е
• Дофа-резистентная дистония
• Немалиновая (нитеобразная) миопатия
• Поясно-конечностная мышечная дистрофия

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ОБМЕНА

• Фенилкетонурия (дефицит Фенилаланингидроксилазы)
• Вильсона – Коновалова синдром (нарушение обмена меди)
• Врожденный сахарный диабет
• Болезнь Попме
• Галактоземия
• Болезни Гоше
• Муколипидоз IV
• Мукополисахаридоз (синдром Гурлер)
• Гликогеноз (тип Ia, Ib, III, V)
• Глутаровая ацидемия (тип I)
• Наследственная непереносимость фруктозы
• Лейциноз (Болезнь кленового сиропа тип 1B)
• Врожденное нарушение гликозилирования
• Цистиноз
• Аспартил-глюкозаминурия
• Дефицит биотинидазы
• Изовалериановая ацидемия
• Болезнь Нимана-Пика (тип C)
• Дефицит гексозаминидазы
• Первичный системный дефицит карнитина
• Оксалоз (первичная гипероксалурия тип I)
• Тирозинемия (Тип I)
• Цитрулинемия (тип I)
• Нейрональный цероидный липофусциноз
• Недостаточность карнитин пальмитоилтрансферазы
• Ахроматопсия
• Алькаптонурия
• Альфа-маннозидоз
• Дефицит липоамидной дегидрогеназы

ПОЛИСИСТЕМНЫЕ СИНДРОМЫ

• Периодическая болезнь — Семейная средиземноморская лихорадка
• Анемия Фанкони
• Мышечно-глазо-мозговой синдром
• Синдром Жубер
• Болезнь Краббе
• Лейкоэнцефалопатия с мегалэнцефалией и кортикальными кистами
• Метахроматическая лейкодистрофия
• Коэна синдром
• Синдром Ушера
• Буллезный эпидермолиз
• Андерманна синдром
• Синдром Блума
• Синдром Барде — Бидля
• Серповидноклеточная анемия
• Шегрена-Ларссона синдром
• Синдром Смита – Лемли — Опитца
• Синдром Ниймеген
• Синдром Пендреда
• Синдром Цельвегера
• Аутоиммунный полигландулярный синдром (тип 1)
• Пикнодизостоз
• Болезнь Тея-Сакса
• X-сцепленный ретиношизис
• Канавана болезнь

ГЕНЫ, ВАЖНЫЕ ДЛЯ ВЫНАШИВАНИЯ БЕРЕМЕННОСТИ

• Фактор V Лейденская мутация
• Фактор свертывающей системы XI
• Протромбин
• MTHFR — Метилентетрагидрофолатредуктаза

Прегравидарная подготовка

Прегравидарная подготовка

Термин «прегравидарная» происходит от латинского “gravida” беременность, то есть прегравидарная подготовка – это подготовка к беременности.

Если еще пару лет назад врачи-гинекологи говорили о том, что в женскую консультацию в основном обращаются женщины с незапланированной беременностью, то сейчас появляется новая тенденция — к осознанному и ответственному родительству, когда ребенок не просто желанный, но к его рождению тщательно готовятся оба супруга.

К счастью, будущие мамы и папы стали понимать, что избежать проблем с вынашиванием беременности, снизить риск возникновения генетических заболеваний или врожденных пороков развития ребенка можно благодаря прегравидарной подготовке. Врачи рекомендуют начинать готовиться к зачатию не меньше чем за шесть месяцев.

При планировании беременности обычно женщины обращаются к акушеру-гинекологу, а мужчины к урологу-андрологу. Эти специалисты проводят обследование с целью оценки состояния репродуктивной системы пары (насколько супружеская пара готова к зачатию ребёнка), рассказывают какие анализы необходимо сдавать.

Анализы при прегравидарной подготовке

Следующий шаг при планировании беременности это сдача анализов, которые Вам назначит врач. Это касается как женщины, так и мужчины. Результаты анализов покажут состояние здоровья, наличие хронических заболеваний у супругов и насколько организм женщины готов к беременности.

Многие процедуры нельзя проводить во время беременности, поэтому необходимо пройти все обследования и, если возможно, лечение до начала беременности. Полный список анализов Вам сможет сказать только врач исходя из истории болезней и состояния здоровья пары в целом. Но есть стандартные процедуры, например, сдача крови на общий и биохимический анализ, определение резус-фактора будущих родителей. Многие женщины сталкиваются с проблемой резус-конфликта непосредственно во время беременности, к сожалению такая ситуация может привести к выкидышу.

Пара обязательно должна пройти анализ на ВИЧ, гепатит B и С. Эти тяжелые заболевания могут передаться плоду, поэтому если кто-то из родителей уже болен, врач должен знать об этом и тогда риск инфицирования малыша можно снизить практически до нуля.
До беременности важно определить гормональный статус будущей мамы, а будущему отцу рекомендуют сдать спермограмму.

Консультация врача-генетика

Кроме этого будущим родителям необходимо пройти обязательную консультацию у врача-генетика. К сожалению, не все супружеские пары знают про это, а ведь именно врач-генетик оценивает риски рождения в семье ребенка с патологией и может рекомендовать генетические исследования для снижения существующего риска.

Первичная консультация обычно проходит с двумя супругами одновременно, обсуждаются вопросы хронических заболеваний, наличие генетических заболеваний в семье супругов. Встреча с генетиком необходима всем, но есть особые группы риска:
• один из супругов или оба страдают хроническими заболеваниями (особенно наследственными)
• в роду у мужа и/или жены были случаи генетических заболеваний или пороки развития
• будущая мама принимала лекарственные средства способные вызывать мутации в генах
• в семье уже есть ребенок с генетическими заболеваниями
• один из супругов имеет дело с вредным производством

К сожалению, не все знают истории болезней своих родственников, не у всех есть возможность посетить генетика и получить от него необходимые рекомендации, поэтому для снижения риска рождения ребенка с генетическими заболеваниями в лаборатории Genetico совместно с ведущими врачами-генетиками разработана панель “Подготовка к беременности — расширенная панель” . Это исследование генотипа будущих родителей и позволяет выявить у супругов скрытое носительство мутаций в генах наиболее частых и тяжелых наследственных заболеваний.

Обследование рекомендуется пройти каждой паре при планировании беременности: больной ребенок может родиться, даже если родители и все их кровные родственники здоровы. В случае выявления высокого риска рождения ребенка с наследственным заболеванием, специалисты Genetico могут предложить методы профилактики (преимплантационную или пренатальную генетическую диагностику).

Преимущества тестирования “Подготовка к беременности”

Прицельное исследование
Исследование проводится по мутациям, ответственным за развитие 23 заболеваний, которые чаще всего встречаются у жителей России. Анализ показывает вероятность рождения ребенка с генетическими заболеваниями, которые сильно влияют на физическое и психическое развитие, продолжительность жизни ребенка, а также могут привести к ранней инвалидизации и смерти ребенка.

Доступная стоимость
На сегодняшний день известно более 6000 различных наследственных заболеваний. Исследовать генотип по всем существующим патологиям было бы слишком долго и дорого. Чтобы анализ был результативным и доступным по цене, исследуются мутации, приводящие к часто встречающимся и тяжелым по своей клинической форме заболеваниям.

Возможность зачать здорового ребенка
Если родители заранее узнают о рисках рождения ребенка с генетическими заболеваниями, при планировании беременности они совместно с врачом смогут предпринять профилактические меры. Например, провести процедуру ЭКО и преимплантационную генетическую диагностику эмбриона до его переноса в матку.

Возможность пройти в любой точке России
Возможность сдать анализ есть у жителей любого уголка России и стран зарубежья. Необходимо только обратиться к нам по телефону, и наш консультант подскажет ближайшую к вам клинику-партнёр Genetico.

По результатам исследования семья консультируется с врачом-генетиком медико-генетической службы Genetico или со своим лечащим врачом и решает, как планировать беременность.

Рекомендации врача для подготовки к беременности

После прохождения всех анализов врач сможет дать рекомендации для зачатия здорового ребенка. Иногда будущим родителям советуют скорректировать образ жизни или назначают необходимое лечение.

Главные вопросы, на которые сможет ответить врач:

1. Сможете Вы зачать ребенка естественным путем;
2. Возникнут ли проблемы с вынашиванием ребенка;
3. Выявить риск рождения ребенка с наследственными заболеваниями.

Определение дней для зачатия

Когда все анализы пройдены, результаты получены и врач говорит паре — «Вы готовы стать родителями», начинается последний этап в подготовке к беременности — определение дней, которые подходят для зачатия, то есть определения момента овуляции. Для этого существует множество методов: календарный, измерение базальной температуры и использование теста. Все эти методы просты и доступны, но они не дают сто процентной точности. Достоверно определить момент овуляции, можно только пройдя УЗИ.

Общие рекомендации во время подготовки к беременности

Как только пара поняла, что готова к рождению малыша, кроме медицинской подготовки будущие родители должны задуматься и об образе жизни. Рекомендации врачей можно свести к нескольким основным правилам:
1. Полный отказ от сигарет и алкоголя
2. Правильное и сбалансированное питание
3. Умеренные спортивные нагрузки 2 — 3 раза в неделю
4. Прогулки на свежем воздухе
5. Снижение уровня стресса
6. Профилактика респираторно-вирусных инфекций

Психологическая подготовка к беременности

Многие пары, задумываясь о рождении малыша, загораются этой идеей на столько, что когда тест не показывает две полоски, для семьи это становится трагедией. Многие семейные пары пытаются спланировать даже месяц и день зачатия, но упускают момент, что овуляция не происходит каждый месяц. У каждой здоровой женщины 1 — 2 цикла в год проходят без овуляции. Врачи установили, что беременность у здоровой пары обычно наступает в течение одного года. Стресс и психологическое напряжение только отдаляет долгожданную встречу с малышом. Лучше всего, когда будущие родители спокойно и ответственно подходят к появлению нового члена семьи. Правильное отношение позволяет сохранить и укрепить брак и тогда малыш родится не только здоровым, но и в атмосфере любви.

Не стоит бояться идти к врачу. Помните, что проблему проще предупредить, чем потом её решать, тем более, если это касается здоровья будущих детей. Многих трудностей можно избежать, если до беременности пройти необходимые обследования, сдать все необходимые анализы, в том числе генетические и своевременно начать лечение.

Инвитро. Генетические предрасположенности, узнать цены на анализы и сдать в Москве

Исследование гена фибриногена, полиморфизм FGB c.-467G>A

Анализ направлен на исследование полиморфизмов в гене β-полипептида фибриногена FGB, которые могут обуславливать увеличение риска развития тромбофилических состояний. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Гипергомоцистеинемия

Выявление изменений в основных генах ферментов фолатного цикла для оценки наличия склонности к гипергомоцистеинемии (рекомендовано оценивать в комплексе с иммунохимическим тестом на определение уровня гомоцистеина).

Гиперагрегация тромбоцитов, полиморфизм гена ITGA2 с.759 С>T

Исследование полиморфизмов в генах интегрина альфа-2 и тромбоцитарного гликопротеина 1b проводят для выявления генетической предрасположенности к раннему развитию инфаркта миокарда, ишемического инсульта, тромбоэмболии, а также для оценки риска развития тромбозов. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Тромбоцитарный рецептор фибриногена

Определение полиморфизмов в гене тромбоцитарного рецептора фибриногена (β3-интегрина) выполняют для выявления наследственной предрасположенности к тромбофилическим состояниям. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Артериальная гипертензия (полная панель)

Анализ полиморфизмов в генах ACE, AGT, NOS3 дает возможность обнаружить наследственные факторы риска развития артериальной гипертензии. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Артериальная гипертензия, связанная с нарушениями в ренин-ангиотензиновой системе

Тест позволяет определить наличие генетических факторов риска развития артериальной гипертензии в результате сужения просвета сосудов и нарушения водно-солевого баланса, возникающих при наличии полиморфизмов в генах ACE, AGT. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Болезнь Крона

Тест используют при диагностике болезни Крона, для определения прогноза тяжести течения заболевания и риска развития осложнений. Также исследование применяют для дифференциальной диагностики болезни Крона с язвенным колитом и в качестве прогностического теста у родственников пациентов с болезнью Крона.

Поражения печени, гены ATP7B, PNPLA3, SERPINA1, ч.м.

Исследование используется для дифференциальной диагностики генетических причин патологии печени — дефицита альфа-1-антитрипсина, болезни Вильсона-Коновалова, классического гемохроматоза и злокачественной формы неалкогольной жировой болезни печени

Анализ перестроек 1 хромосомы (FISH, колич.)

Исследование показано для диагностики, определения прогноза течения заболевания, подбора адекватной терапии и мониторинга минимальной остаточной болезни пациентов с множественной миеломой.

Синдром множественной эндокринной неоплазии 2B типа

Синдром множественной эндокринной неоплазии 2В типа относится к группе семейных опухолевых синдромов, ассоциированных со специфическими мутациями протоонкогена RET, которые выявляют в процессе исследования.

Синдром Жильбера, UGT1A1

Генетическая диагностика синдрома Жильбера – неконъюгированной доброкачественной гипербилирубинемии – основана на исследовании возможных мутаций в промоторной области гена UGT1A1.

Остеопороз: полная панель

Исследование проводят при наличии нарушений минерального обмена, а также при отягощенном семейном анамнезе по заболеваниям костной системы.

Остеопороз: сокращённая панель

Исследование проводят при наличии нарушений минерального обмена, а также при отягощенном семейном анамнезе по заболеваниям костной системы.

Остеопороз: рецептор витамина D

Исследование генетических факторов риска развития остеопороза проводят при отягощенном семейном анамнезе по заболеваниям костного аппарата, а также при наличии нарушений минерального обмена. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Обмен фолиевой кислоты

Выявление индивидуальных особенностей в основных генах ферментов фолатного цикла для оценки наличия склонности к гипергомоцистеинемии (рекомендовано оценивать в комплексе с иммунохимическим тестом на определение уровня гомоцистеина).

Наследственный гемохроматоз, I тип. HFE

Выявление 2 наиболее часто встречаемых мутаций в гене HFE для оценки риска развития гемохроматоза 1-го типа. Рекомендовано при выявлении повышения концентрации ферритина и % насыщения трансферрина железом в сыворотке крови.

Описание результатов генетического теста 2 категории сложности (№№ 118ГП/БЗ, 121ГП/БЗ, 123ГП/БЗ, 131ГП/БЗ, 141ГП/БЗ, 149ГП/БЗ, 150ГП/БЗ, 115ГП/БЗ, 152ГП/БЗ, 124ГП/БЗ, 154ГП/БЗ)

Исследование включает описание врачом-генетиком результатов генетических анализов, которые относятся ко второй категории сложности.

Описание результатов генетического теста 3 категории сложности (№№ 122ГП/БЗ, 129ГП/БЗ, 120ГП/БЗ, 137ГП/БЗ, 138ГП/БЗ, 153ГП/БЗ, 151ГП/БЗ, 110ГП/БЗ, 114ГП/БЗ, 140ГП/БЗ, 7661БЗ, 7258БЗ, 134ГП/БЗ, 135ГП/БЗ, 136ГП/БЗ)

Исследование включает описание врачом-генетиком результатов генетических анализов, которые относятся к третьей категории сложности.

Ингибиторы АПФ, флувастатин, блокаторы рецепторов АТII

Анализ полиморфизмов в гене ACE необходим для прогнозирования нефропротективного эффекта ингибиторов ангиотензин-превращающего фермента (АПФ) – физиологического регулятора артериального давления и водно-солевого обмена при недиабетических заболеваниях. Посредством исследования можно определить генетические маркеры эффективности атенолола при артериальной гипертензии с гипертрофией левого желудочка или флувастатина при ишемической болезни сердца.

Лозартан/ирбесартан

В процессе исследования проводится анализ полиморфизмов в гене CYP2C9, который выступает генетическим маркером риска нарушений метаболизма блокаторов рецепторов ангиотензина II.

Метотрексат

Выявление изменений в основных генах ферментов фолатного цикла для оценки вероятности развития побочных реакций при приеме метотрексата.

Нестероидные противовоспалительные препараты

Анализ полиморфизмов в гене CYP2C9 выполняют с целью выявления наследственных факторов развития побочных реакций по типу желудочных кровотечений при приеме нестероидных противовоспалительных препаратов (НПВП).

Бета-адреноблокаторы. Ген CYP2D6. Фармакогенетика.

Цитохром CYP2D6 участвует в метаболизме лекарственных препаратов (β-адреноблокаторов, антиаритмиков, аналептиков, антидепрессантов и наркотических анальгетиков), применяемых при лечении ряда сердечно-сосудистых заболеваний и психических расстройств. Исследование полиморфизмов в гене CYP2D6 позволяет выявить людей со сниженной активностью CYP2D6, поскольку таким пациентам необходимо индивидуально подбирать более низкие дозы препаратов.

Цитохром СYP2D6: ген СYP2D6

Тест целесообразно проводить перед плановым назначением антигипертензивных, антиаритмических, психотропных препаратов, а также при длительном их приеме.

Цитохром CYP2C9

Анализ наличия полиморфизмов в гене цитохрома Р450 проводят для выявления наследственных факторов нарушения детоксикации. CYP2C9 участвует в метаболизме лекарственных средств. При снижении активности цитохрома CYP2C9 метаболизм препаратов замедляется, в результате чего происходит увеличение их концентрации в крови, что может быть причиной развития нежелательных реакций.

Должны ли вы проверить свои гены, прежде чем забеременеть?

Новые тесты, в том числе наборы для домашнего использования, теперь упрощают определение ваших шансов на рождение ребенка с генетическим заболеванием до того, как вы забеременеете.

Врачи обычно рекомендуют генетическое тестирование, если у вас или вашего партнера повышен риск передачи определенных заболеваний, таких как муковисцидоз. И из-за этих скрининговых тестов количество людей с некоторыми заболеваниями, такими как болезнь Тея-Сакса, значительно сократилось.

Но что, если вы не в группе высокого риска? Нужно ли проверять свои гены перед тем, как забеременеть? Ваш врач или генетический консультант могут помочь вам принять решение.

Как работают генетические тесты

Многие генетические заболевания возникают, когда у кого-то есть две плохие копии гена, по одной от каждого родителя. Если у вас есть только одна неисправная копия, у вас не будет симптомов заболевания, но вы являетесь его «носителем». Ваш ребенок родится с заболеванием только в том случае, если и вы, и ваш партнер передадите им плохой ген.

Чтобы проверить, являетесь ли вы носителем генетического заболевания, ваш врач берет небольшой образец вашей слюны или крови во время осмотра перед тем, как вы забеременеете.Они отправят образцы в лабораторию для тестирования. Если вы используете домашний набор, вы сами возьмете образец и отправите его в лабораторию.

Анализы внимательно изучают вашу ДНК на наличие генов, связанных с определенными заболеваниями. Стандартные скрининговые тесты проверяют на:

• Муковисцидоз
• Синдром ломкой Х-хромосомы
• Заболевания крови, такие как серповидно-клеточная анемия
• Болезнь Тея-Сакса
• Спинальная мышечная атрофия

Более новые тесты найти дефектные гены для более чем 400 других заболеваний, некоторые из которых редки и мало поддаются лечению.

Кому необходимо обследование?

Если у вас или вашего партнера имеется генетическое заболевание, передающееся по наследству, врач, вероятно, порекомендует вам обоим пройти генетический тест. Они также могут предложить пройти обследование, если вы принадлежите к этнической группе с высоким риском определенных генетических заболеваний, таких как:

• Еврей-ашкенази (болезнь Тея-Сакса и другие)
• Афроамериканец (серповидно-клеточная анемия)
• Средиземноморье и Юго-Восточная Азия (талассемия)

Если вы не относитесь ни к одной из этих групп, подумайте о том, что результаты скрининга могут означать для вас, прежде чем вы решите его пройти.

Плюсы и минусы генетического тестирования

Тест, проведенный до беременности, не может с уверенностью сказать, будет ли у вашего ребенка заболевание. Результаты генетического скрининга только помогают врачам более точно предсказать ваши шансы на передачу проблемных генов вашим детям.

Некоторые из преимуществ генетического тестирования:

Выявляет неизвестные проблемы. Многие дефектные гены, обнаруженные этими тестами, не связаны с вашей расой, этнической принадлежностью или семейной историей. Вы можете никогда не узнать, что вы или ваш партнер носите их. Если вы знаете свой риск, вы можете принимать обоснованные решения о своей семье.

Дает ответы на вопросы о вашей семейной истории. Результаты могут помочь вам выяснить, относитесь ли вы к группе высокого риска, особенно если вы не знаете историю своей семьи или если вы принадлежите к многонациональному происхождению.

Тест прост. Взять образец крови или слюны до беременности можно быстро и безвредно.

Некоторые недостатки:

Результаты могут быть неверными. Ни один тест не может быть точным на 100 %. Ваш может сказать, что вы не являетесь носителем гена, хотя на самом деле таковым являетесь. С другой стороны, очень редко результат может сказать, что вы несете дефектный ген, хотя на самом деле это не так. Эти неверные результаты или вероятность того, что ваши тесты могут быть ошибочными, могут вызвать стресс, когда вы принимаете решение о рождении ребенка.

Вы не всегда можете знать, как гены повлияют на вашего ребенка. Даже если вы знаете, что ваш ребенок может унаследовать дефектные гены, вы не сможете сказать, проявятся ли у него симптомы расстройства, насколько оно будет тяжелым и со временем состояние ухудшится, в зависимости от болезнь.

Что еще следует учитывать

Генетические тесты на носительство могут дать людям важную информацию, но они не подходят для всех. Прежде чем принять решение, хорошо все обдумайте:

Как результаты могут повлиять на меня? Заставит ли вас больше или меньше беспокоиться во время беременности знание ваших шансов передать генетическое заболевание?

Как результаты могут повлиять на мою семью? Предоставление (или непредоставление) ваших результатов членам семьи, на которых эта информация также может повлиять, может вызвать напряженность.

Какими будут мои следующие действия? Заранее подумайте, как вы будете реагировать на новости о ваших результатах. Это может помочь поговорить с консультантом по генетике, который поможет вам подумать о возможностях и ваших вариантах. Попросите вашего врача дать рекомендацию.

Зачатие и гены вашего ребенка

Наши гены способствуют нашему развитию как личности, включая риск возникновения заболеваний.

Мы все наследуем гены от наших родителей. Эти гены представляют собой набор строительных блоков для нашего роста и развития.Они определяют такие вещи, как наша группа крови, цвет глаз, волосы и то, на что мы будем похожи. Наши гены также могут вызывать или повышать риск развития некоторых заболеваний.

Есть некоторые медицинские состояния, вызванные генами, но большинство из них вызваны комбинацией генов и факторов окружающей среды (жизни).

Наличие у вашего ребенка заболевания зависит от нескольких факторов, в том числе:

• какие гены они наследуют
• , является ли ген для этого состояния доминантным (вам нужна только одна копия неисправного гена, чтобы иметь заболевание) или рецессивным (вам нужны две копии неисправного гена, если у вас только одна, вы будете носителем, но вы нет условия)
• их окружение, включая любое лечение, которое они могут получить для предотвращения этого.

Генетические состояния

Наши гены состоят из ДНК. Генетические мутации происходят, когда ДНК изменяется, изменяя генетические инструкции. Некоторые заболевания напрямую вызваны мутацией одного гена, который мог быть передан ребенку его или ее родителями.

Эти генетические состояния могут наследоваться тремя основными способами:

Аутосомно-рецессивное наследование

Некоторые состояния могут наследоваться только по аутосомно-рецессивному типу.Это означает, что заболевание может быть передано ребенку только в том случае, если у обоих родителей есть копия неисправного гена — оба являются «носителями» заболевания.

Если ребенок унаследует только одну копию неисправного гена, он будет носителем, но не будет иметь этого заболевания.

Если и мать, и отец являются носителями дефектного гена, существует вероятность 1 из 4 (25%) того, что каждый их ребенок унаследует генетическое заболевание, и вероятность 1 из 2 (50%) того, что их ребенок станет носителем.

Примеры генетических состояний, унаследованных таким образом, включают:

• кистозный фиброз — состояние, при котором легкие и пищеварительная система забиваются густой липкой слизью
• серповидноклеточная анемия — состояние, при котором эритроциты, которые переносят кислород по всему телу, развиваются ненормально
• талассемия – группа состояний, при которых часть крови, известная как гемоглобин, является аномальной, что означает, что пораженные эритроциты не могут нормально функционировать
• Болезнь Тея-Сакса — состояние, вызывающее прогрессирующее поражение нервной системы 

Аутосомно-доминантное наследование

Некоторые состояния наследуются по аутосомно-доминантному типу.В этом случае только один родитель должен нести мутацию, чтобы заболевание передалось потомку.

Если у одного из родителей есть мутация, есть шанс 1 к 2 (50%), что она будет передана каждому ребенку пары.

Примеры генетических состояний, унаследованных таким образом, включают:

Х-сцепленное наследование

Некоторые заболевания вызваны мутацией Х-хромосомы (одной из половых хромосом). Обычно они наследуются по рецессивному типу, но немного отличным от описанного выше аутосомно-рецессивному типу.

Рецессивные состояния, сцепленные с Х-хромосомой, часто не сильно влияют на женщин, потому что у них есть две Х-хромосомы, одна из которых почти наверняка будет нормальной и обычно может компенсировать измененную хромосому. Однако женщины, унаследовавшие измененную хромосому, станут носителями.

Мужчины не могут наследовать Х-сцепленные мутации от своих отцов, потому что они получают от них Y-хромосому. У мужчины разовьется это заболевание, если он унаследует его от своей матери. Это потому, что у него не будет нормальной Х-хромосомы для компенсации, как у женщины.

Когда мать является носителем мутации, сцепленной с Х-хромосомой, каждая ее дочь имеет шанс 1 из 2 (50%) стать носителем, а каждый их сын имеет шанс 2 из 2 (50%) стать носителем состояние от них.

Если у отца заболевание, связанное с Х-хромосомой, это не повлияет на его сыновей, поскольку он передаст им Y-хромосому. Однако все дочери, которые у него есть, станут носителями.

Примеры генетических состояний, унаследованных таким образом, включают:

•  Мышечная дистрофия Дюшенна – состояние, при котором мышцы постепенно ослабевают, что приводит к повышению уровня инвалидности
• гемофилия – состояние, которое влияет на способность крови к свертыванию
• синдром ломкой Х – состояние, которое обычно вызывает определенные черты лица и тела, такие как вытянутое лицо, большие уши и подвижные суставы

Новые генетические мутации

Хотя генетические состояния часто наследуются, это не всегда так.

Некоторые генетические мутации могут возникать впервые при образовании сперматозоида или яйцеклетки, когда сперматозоид оплодотворяет яйцеклетку или когда клетки делятся после оплодотворения. Это известно как мутация de novo или спорадическая мутация.

Кто-то с новой мутацией не будет иметь семейного анамнеза заболевания, но может подвергаться риску передачи его своим детям.

Они также могут иметь или быть подвержены риску развития формы заболевания сами.

Примеры включают некоторые виды мышечной дистрофии, гемофилию и нейрофиброматоз 1 типа.

Хромосомные состояния

Некоторые состояния вызваны не мутацией определенного гена, а аномалией хромосом человека, например, наличием слишком большого или слишком малого количества хромосом, а не нормальных 23 пар.

Примеры состояний, вызванных хромосомными аномалиями, включают:

Хотя это генетические заболевания, они обычно не передаются по наследству. Обычно они возникают случайным образом в результате проблемы до, во время или вскоре после оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом.

Как окружающая среда влияет на наше здоровье

Очень немногие состояния здоровья вызваны только генами – большинство вызвано комбинацией генов и факторов окружающей среды. Факторы окружающей среды включают факторы образа жизни, такие как диета и физические упражнения.

Около дюжины или около того генов определяют большинство характеристик человека, таких как рост и вероятность развития распространенных заболеваний.

Гены могут иметь множество вариантов, и исследования всего генома – всего набора генов – на большом числе людей показывают, что эти варианты могут увеличивать или уменьшать вероятность возникновения у человека определенных заболеваний.

Каждый вариант может очень незначительно увеличивать или уменьшать вероятность состояния, но это может суммироваться в нескольких генах.

У большинства людей варианты генов сбалансированы, что дает средний риск для большинства состояний. Но в некоторых случаях риск значительно выше или ниже среднего.

Считается, что можно снизить риск, изменив факторы окружающей среды и образа жизни.

Например, ишемическая болезнь сердца, когда кровоснабжение сердца блокируется или прерывается, может передаваться по наследству, но неправильное питание, курение и отсутствие физических упражнений также могут увеличить риск развития этого заболевания.

Родство

Близкородственные отношения – это союз двух людей, являющихся кровными родственниками. Это более распространено в культурах Ближнего Востока, некоторых частей Азии и Северной Африки. Наиболее распространенной формой является брак между двоюродными братьями и сестрами.

Большинство детей, рожденных от пар, являющихся кровными родственниками, здоровы, но это увеличивает риск врожденных дефектов с 3% до 6%. Пары, которые являются двоюродными братьями и сестрами, могут удвоить риск рождения ребенка с опасным для жизни врожденным дефектом.Дети, рожденные от родителей, которые не были двоюродными братьями, но были близкими родственниками, также имели повышенный риск.

Родственное родство является обычной культурной практикой во многих обществах по всему миру, особенно на Ближнем Востоке, в некоторых частях Азии и Северной Африки, а также среди эмигрантов из этих сообществ, проживающих в настоящее время в Северной Америке, Европе и Австралии.

Анализ крови

Вам и отцу ребенка может потребоваться анализ крови, чтобы выяснить, являетесь ли вы носителями гена серповидно-клеточной анемии или талассемии. Любой желающий может в любое время обратиться к своему врачу общей практики или в местный специализированный центр серповидно-клеточной анемии и талассемии о бесплатном тесте. Вы можете найти ближайший центр серповидно-клеточной анемии и талассемии здесь.

Если вы или ваш партнер подозреваете, что вы можете быть носителем, рекомендуется пройти обследование перед созданием семьи.

Генетическое тестирование

Генетическое тестирование можно использовать, чтобы выяснить, является ли человек носителем определенного измененного гена (генетическая мутация ), вызывающего определенное заболевание.

Это может быть выполнено по ряду причин, в том числе для:

• диагностика человека с генетическим заболеванием
• помочь определить вероятность развития у человека определенного заболевания
• определить, является ли человек носителем определенной генетической мутации, которая может быть унаследована его детьми

Обычно для проведения генетического тестирования вам потребуется направление от вашего терапевта или врача-специалиста. Поговорите со своим врачом о возможности тестирования, если вы считаете, что оно может вам понадобиться.

Что включает в себя генетическое тестирование?

Генетическое тестирование обычно включает взятие образца вашей крови или ткани. Образец будет содержать клетки, содержащие вашу ДНК.

Его можно проверить, чтобы выяснить, являетесь ли вы носителем определенной мутации и подвержены ли вы риску развития определенного генетического заболевания.

В некоторых случаях можно провести генетическое тестирование, чтобы выяснить, может ли ребенок родиться с определенным генетическим заболеванием.

Это делается путем тестирования образцов жидкости, окружающей плод в матке (амниотическая жидкость), или клеток, которые развиваются в плаценту (клетки ворсинок хориона), которые извлекаются из матки матери с помощью иглы.

В зависимости от проверяемых условий образцы жидкости или клеток будут исследованы и протестированы в генетической лаборатории для поиска определенного гена, определенной мутации определенного гена или любой мутации определенного гена.

В некоторых случаях может потребоваться проверка всего гена на наличие мутаций с помощью процесса, называемого секвенированием генов. Это нужно делать очень осторожно, и это может занять много времени по сравнению с большинством других лабораторных анализов в больнице.

В зависимости от конкретной мутации, на наличие которой проводится тестирование, получение результатов генетических тестов может занять недели или даже месяцы.Это связано с тем, что лаборатории, возможно, придется собрать информацию, которая поможет им интерпретировать то, что было обнаружено.

После генетического тестирования не всегда можно дать однозначный ответ. Иногда необходимо подождать, чтобы увидеть, развивается ли заболевание у тестируемого или его родственников. Возможно, потребуется провести другие тесты.

Генетическое консультирование

Если ваш врач считает, что генетическое тестирование может вам помочь, вас также обычно направят на консультацию генетика.

Генетическое консультирование — это служба, предоставляющая поддержку, информацию и советы по поводу генетических заболеваний.

Это делается медицинскими работниками, прошедшими подготовку в области генетики человека (консультант по генетическим вопросам или клинический генетик).

То, что происходит во время генетического консультирования, будет зависеть от того, почему именно вас направили.

Это может включать:

• узнать о заболевании, характерном для вашей семьи, о том, как оно наследуется и какие члены семьи могут быть затронуты
• оценка риска того, что вы и ваш партнер передадите наследственное заболевание вашему ребенку
• просмотр истории болезни вашей семьи или семьи вашего партнера и составление генеалогического древа
• поддержка и консультация, если у вас есть ребенок, страдающий наследственным заболеванием, и вы хотите иметь еще одного ребенка
• обсуждение генетических тестов, которые могут быть организованы при необходимости, включая риски, преимущества и ограничения генетического тестирования
• поможет понять результаты генетических тестов и их значение
• информация о соответствующих группах поддержки пациентов

Вам будет предоставлена ​​четкая и точная информация, чтобы вы могли решить, что лучше для вас.

Ваша встреча обычно проводится в ближайшем региональном генетическом центре NHS. У Британского общества генетической медицины есть подробная информация о каждом из генетических центров в Великобритании.

Преимплантационная генетическая диагностика

Для пар, у которых есть риск рождения ребенка с серьезным генетическим заболеванием, может быть показана преимплантационная генетическая диагностика (ПГД).

ПГД

включает в себя экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО), при котором яйцеклетки удаляются из яичников женщины перед оплодотворением спермой в лаборатории.

Через несколько дней получившиеся эмбрионы можно проверить на наличие определенной генетической мутации, и не более двух из двух здоровых эмбрионов переносят в матку.

ПГД

позволяет избежать прерывания/аборта плода, пораженного серьезными состояниями, но также имеет более низкий уровень успешного наступления беременности с помощью ЭКО и затраты как на ЭКО, так и на процесс ПГД, которые не всегда доступны в NHS.

Вы готовы к зачатию? Используйте наш инструмент, чтобы узнать.

Скрининг носителей | АКОГ

Носитель: Человек, у которого нет признаков заболевания, но который может передать ген своим детям.

Проверка на носительство: Тест, проводимый на человеке без признаков или симптомов, чтобы выяснить, является ли он носителем гена генетического заболевания.

Муковисцидоз: Наследственное заболевание, вызывающее проблемы с дыханием и пищеварением.

Диагностические тесты: Тесты, которые ищут болезнь или причину болезни.

Яйцо: Женские репродуктивные клетки, образующиеся в яичниках и выделяемые из них. Также называется яйцеклеткой.

Эмбрион : Стадия развития, начинающаяся с момента оплодотворения (соединение яйцеклетки и сперматозоида) и продолжающаяся до 8 недель.

Ложноотрицательный результат: Результат теста, в котором говорится, что у вас нет заболевания, хотя оно есть.

Ложноположительный результат: Результат теста, в котором говорится, что у вас есть заболевание, хотя на самом деле его нет.

Плод: Стадия развития человека после 8 полных недель после оплодотворения.

Синдром ломкой Х-хромосомы: Генетическое заболевание Х-хромосомы, которое является наиболее распространенной наследственной причиной умственной отсталости.

Ген: Сегмент ДНК, содержащий инструкции по развитию физических качеств человека и управлению процессами в организме. Ген является основной единицей наследственности и может передаваться от родителей к детям.

Консультант-генетик: Медицинский работник со специальной подготовкой в ​​области генетики, который может дать экспертную консультацию по поводу генетических нарушений и пренатального тестирования.

Генетические нарушения: Нарушения, вызванные изменением генов или хромосом.

Гемоглобинопатии: Любое наследственное заболевание, которое влияет на количество или форму эритроцитов в организме. Примеры включают серповидно-клеточную анемию и различные формы талассемии.

Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО): Процедура, при которой яйцеклетка извлекается из яичника женщины, оплодотворяется в лаборатории мужской спермой, а затем переносится в матку женщины для достижения беременности.

Акушер-гинеколог (акушер-гинеколог): Врач со специальной подготовкой и образованием в области женского здоровья.

Рецессивные заболевания: Генетические нарушения, вызванные двумя генами, по одному унаследованному от каждого родителя.

Серповидноклеточная анемия: Наследственное заболевание, при котором эритроциты имеют форму полумесяца, что вызывает хроническую анемию и приступы боли.

Сперматозоид: Клетка, образовавшаяся в мужских семенниках и способная оплодотворить женскую яйцеклетку.

Спинальная мышечная атрофия (СМА): Наследственное заболевание, вызывающее истощение мышц и сильную слабость.СМА является основной генетической причиной смерти младенцев.

Болезнь Тея–Сакса: Наследственное заболевание, вызывающее умственную отсталость, слепоту, судороги и смерть, обычно в возрасте до 5 лет.

Матка: Мышечный орган женского таза. Во время беременности этот орган удерживает и питает плод. Также называется маткой.

Проверка статуса оператора связи | Pregnancy Birth and Baby

Будущие родители могут пройти обследование, чтобы определить, несут ли они гены, которые могут вызвать проблемы со здоровьем у их ребенка.Скрининг на статус носителя с использованием анализа крови проводится до зачатия ребенка. Если есть проблема, можно рассмотреть другие варианты, например, ЭКО.

Что такое проверка статуса оператора связи?

Большинство людей могут быть носителями генных мутаций, которые потенциально могут вызвать проблемы со здоровьем, даже если у них самих этой проблемы нет. При некоторых заболеваниях, если они забеременеют от партнера, несущего тот же тип гена, каждый зачатый ими ребенок будет иметь шанс 1 из 4 родиться с этим заболеванием.

Проверка ваших генов перед попыткой зачать ребенка называется скринингом на носительство. Это позволяет вам рассмотреть различные варианты, такие как ЭКО или диагностическое тестирование во время беременности.

Доступны различные варианты экранирования, в том числе:

• скрининг носителей 3 генов, который выявляет носителей кистозного фиброза, спинальной мышечной атрофии и синдрома ломкой Х-хромосомы
• скрининг на носительство одного гена, который выявляет одно конкретное генетическое заболевание
• расширенный скрининг носителей, который выявляет носителей многих распространенных и редких наследственных заболеваний

Кто должен проходить проверку статуса носителя?

Австралийские руководящие принципы рекомендуют, чтобы всем женщинам или парам, планирующим семью, была предоставлена ​​информация о скрининге на носительство, чтобы они могли понять свой риск. Это не означает, что вам нужен тест, но вы можете обсудить его со своим врачом.

Прежде чем пытаться забеременеть, поговорите со своим врачом о своей семейной истории и о том, можете ли вы быть подвержены риску переноса генетического заболевания. Они смогут посоветовать, подходит ли вам скрининг. Если ваш врач считает, что вы находитесь в группе риска, он направит вас к генетическому консультанту. Даже если они не считают, что вы подвергаетесь риску, вы все равно можете пройти обследование.

Вы также можете пройти обследование на носительство в течение первых 12 недель беременности.

Подходит ли мне проверка статуса оператора связи?

Скрининг статуса носительства может помешать вам родить ребенка с серьезным заболеванием, которое может привести к инвалидности или смерти. Несмотря на то, что вы и ваш партнер очень редко являетесь носителями генов, вызывающих эти проблемы, существуют сотни заболеваний, вызванных генетическими проблемами.

Однако скрининг на носительство не выявляет все состояния здоровья и не гарантирует, что у вас будет полностью здоровый ребенок. Он не заменяет такие тесты на беременность, как неинвазивное пренатальное тестирование (NIPT) или комбинированный скрининг первого триместра (CFTS), которые проводятся в первые 12 недель беременности.

Рекомендуется поговорить со своим врачом о плюсах и минусах скрининга на носительство. Только вы и ваш партнер можете решить, хотите ли вы идти вперед.

Как организовать проверку статуса оператора связи?

Скрининг на носительство обычно проводится врачом, акушером, репродуктологом, акушеркой или консультантом по генетике.Они заполнят форму запроса на анализ, которую вы отнесете в местный центр сбора патологий для анализа крови. Генетическое тестирование проводится в специализированной лаборатории.

Обязательно сообщите человеку, который заказывает тест, если у вас есть семейная история генетического заболевания, чтобы он мог заказать наиболее подходящий тест.

В Австралии проверка статуса носителя может стоить несколько сотен долларов на человека. Вы не можете требовать возврата денег по программе Medicare. Некоторые частные медицинские фонды оплачивают часть стоимости, если у вас есть семейная история некоторых генетических заболеваний.

Что происходит после проверки?

Обычно вы получаете результаты анализов через 2-4 недели. Если и вы, и ваш партнер являетесь носителями дефектного гена, это не означает, что ваш ребенок обязательно пострадает.

Вы можете поговорить со своим врачом или консультантом-генетиком о наилучшем способе действий. Это может включать дополнительные тесты, ЭКО, если вы еще не беременны, или тесты на ранних сроках беременности, такие как неинвазивный пренатальный анализ крови (НИПТ), хронический анализ ворсинок (БВХ) или амниоцентез.

Если скрининговый тест на носительство положительный, вам все равно решать, стоит ли вам зачать ребенка или не иметь детей. Консультант-генетик может предоставить вам информацию, необходимую для принятия решения.

Если у вас есть дополнительные вопросы, позвоните в отдел беременности, родов и младенцев по телефону 1800 882 436, чтобы поговорить с медсестрой по охране здоровья матери и ребенка.

Обследование перед беременностью

Что такое обследование перед зачатием и почему оно важно?

Обследование перед зачатием помогает вашему лечащему врачу убедиться, что ваше тело готово к беременности.Если есть возможность, пройдите обследование у поставщика медицинских услуг, который будет ухаживать за вами во время беременности. Вы можете пройти обследование перед зачатием в любое время — даже за год до того, как вы захотите забеременеть.

Некоторые медицинские состояния, такие как депрессия, диабет, высокое кровяное давление и нездоровый вес, могут повлиять на беременность и вашу фертильность (вашу способность забеременеть). Курение или злоупотребление уличными или отпускаемыми по рецепту лекарствами также может повлиять на них. Ваш врач может помочь вам управлять состоянием здоровья и внести изменения в вашу жизнь, чтобы помочь вашему ребенку родиться здоровым.

Пройдите обследование перед зачатием, даже если у вас уже был ребенок. Ваше здоровье могло измениться с тех пор, как вы были в последний раз беременны. Если у вас была проблема во время прошлой беременности, ваш врач может помочь вам избежать такой же проблемы во время следующей беременности. Пройдите предварительное обследование, если у вас было:

• Преждевременные роды. Это роды до 37 недель беременности.
• Ребенок с врожденными дефектами. Врожденные дефекты — это состояния здоровья, присутствующие при рождении.Они изменяют форму или функцию одной или нескольких частей тела. Они могут вызвать проблемы в общем состоянии здоровья, в том, как тело развивается или как оно работает.
• Выкидыш. Это когда ребенок умирает в утробе матери до 20 недель беременности.
• Мертворождение. Это когда ребенок умирает в утробе матери до рождения, но после 20 недель беременности.

К какому врачу вы обращаетесь для осмотра перед зачатием?

Если вы можете, пройдите обследование до зачатия у поставщика услуг, который вы хотите позаботиться о вас, когда вы забеременеете (также называется вашим поставщиком дородового ухода). Вы можете выбрать поставщика медицинских услуг для беременных из нескольких врачей и медсестер. Все эти поставщики услуг могут позаботиться о вас во время беременности и принять роды:

• Акушер (также называемый акушером) — это врач, имеющий образование и подготовку для ухода за беременными женщинами и родовспоможения. Американский колледж акушеров и гинекологов может помочь вам найти акушера в вашем районе.
• Семейный врач (также называемый семейным врачом) — это врач, который может позаботиться о каждом члене вашей семьи.Этот врач может позаботиться о вас до, во время и после беременности. Американский совет семейной медицины может помочь вам найти семейного врача в вашем районе.
• Специалист в области медицины матери и плода (также называемый MFM) является акушером с образованием и подготовкой для ухода за женщинами, у которых беременность с высоким риском. Если у вас есть проблемы со здоровьем, которые могут вызвать проблемы во время беременности, вы можете обратиться к специалисту MFM. Общество медицины матери и плода может помочь вам найти специалиста в вашем районе.
• Практикующая семейная медсестра (также называемая FNP) — это медсестра, имеющая образование и подготовку для ухода за каждым членом вашей семьи. Американская ассоциация практикующих медсестер может помочь вам найти NP в вашем районе.
• Практикующая медсестра женского здоровья (также называемая WHNP) — это медсестра, имеющая образование и подготовку для ухода за женщинами всех возрастов, включая беременных женщин. Американская ассоциация практикующих медсестер может помочь вам найти WHNP в вашем районе.
• Акушерка — это медицинский работник, имеющий образование и подготовку для ухода за женщинами всех возрастов, включая беременных женщин.Убедитесь, что ваша акушерка сертифицирована Американским советом по сертификации акушерок (также называемым AMCB) или Североамериканским реестром акушерок (также называемым NARM). AMCB сертифицирует сертифицированных акушерок (также называемых CM) и сертифицированных медсестер-акушерок (также называемых CNM). NARM сертифицирует сертифицированных профессиональных акушерок (также называемых CPM). ACNM и NARM могут помочь вам найти акушерку в вашем районе.

Что происходит на профилактическом осмотре?

Во время осмотра перед зачатием ваш врач проверяет ваше общее состояние здоровья, чтобы убедиться, что ваше тело готово к беременности.Вы и ваш провайдер можете поговорить о:

• Фолиевая кислота. Фолиевая кислота — это витамин, который необходим каждой клетке вашего тела для здорового роста и развития. Если вы принимаете фолиевую кислоту до беременности и на ранних сроках беременности, это может помочь защитить вашего ребенка от врожденных дефектов головного и спинного мозга (называемых дефектами нервной трубки) и врожденных дефектов рта (называемых расщелиной губы и неба). Перед беременностью ежедневно принимайте поливитамины с 400 микрограммами (также называемыми мкг) фолиевой кислоты.
• Состояние здоровья, которое может повлиять на беременность. К ним относятся диабет, депрессия, высокое кровяное давление и нездоровый вес. Ваш врач проверяет вас на наличие инфекций, таких как токсоплазмоз, и инфекций, передающихся половым путем (также называемых ИППП), таких как генитальный герпес и вирус иммунодефицита человека (также называемый ВИЧ). Ваш врач также спрашивает об истории болезни вашей семьи, чтобы узнать, есть ли какие-либо заболевания в вашей семье или семье вашего партнера. Используйте форму семейной истории здоровья March of Dimes, чтобы начать вести семейную историю здоровья, и поделитесь этой формой со своим поставщиком медицинских услуг.Если ваш лечащий врач увидит, что в вашей семье есть определенные заболевания, он может порекомендовать вам обратиться к консультанту-генетику. Это человек, обученный помогать вам разбираться в генах, врожденных дефектах и ​​других заболеваниях, которые встречаются в семьях, и в том, как они могут повлиять на ваше здоровье и здоровье вашего ребенка.
• Лекарства, которые вы принимаете. Ваш врач захочет убедиться, что принимаемые вами лекарства безопасны для вашего ребенка. Сюда входят рецептурные и безрецептурные (также называемые безрецептурными) лекарства, добавки и растительные продукты.Сообщите своему врачу о любых лекарствах, которые вы принимаете.
• Прививки. Прививки содержат лекарства, которые делают вас невосприимчивыми к определенным заболеваниям. Если у вас есть иммунитет, вы не можете заболеть. Такие инфекции, как ветряная оспа и краснуха (также называемая краснухой), могут нанести вред вам и вашему ребенку во время беременности. Лучше всего сделать прививки от этих инфекций до того, как вы забеременеете.
• Курение, употребление алкоголя и злоупотребление рецептурными или уличными наркотиками. Ваш врач может помочь вам, если вам нужна помощь, чтобы бросить курить.
• Небезопасные химикаты дома или на работе. Некоторые химические вещества, такие как чистящие средства, краска и средства от сорняков, могут нанести вред вашему ребенку во время беременности. Поговорите со своим врачом о том, как защитить себя, чтобы обеспечить безопасность вашего ребенка.
• Когда прекратить использование противозачаточных средств. Противозачаточные средства (также называемые противозачаточными средствами) — это метод, который вы используете, чтобы не забеременеть. Ваш врач может предложить вам прекратить использование противозачаточных средств за несколько месяцев до того, как вы начнете пытаться забеременеть.Это позволяет вашему телу иметь несколько нормальных менструальных циклов. Наличие нормальных циклов до беременности может помочь вашему врачу определить дату родов, когда вы забеременеете. Ваш менструальный цикл — это процесс, когда ваши яичники выделяют яйцеклетку (называется овуляцией) каждый месяц. Яйцеклетка продвигается по фаллопиевым трубам в матку. Матка (также называемая маткой) — это место, где ваш ребенок растет во время беременности. Если яйцеклетка не оплодотворена мужской спермой, она проходит через влагалище вместе с кровью и тканью из матки. Это называется ваш период.

Ваш провайдер может:

• Проведение медицинского осмотра , включающего взвешивание и проверку артериального давления.
• Проведу гинекологический осмотр. Это обследование органов малого таза, таких как влагалище, шейка матки, матка и яичники, чтобы убедиться, что они здоровы. Шейка матки — это отверстие в матке, расположенное в верхней части влагалища. Если у вас есть какие-либо проблемы с этими органами, лечение до беременности может помочь предотвратить проблемы во время беременности.Лечение также может помочь, если у вас есть проблемы с фертильностью (проблемы с беременностью).
• Сделайте мазок Папаниколау. Это медицинское исследование, при котором ваш врач собирает клетки из шейки матки для проверки на рак.
• Сделайте анализ крови, чтобы определить группу крови и резус-фактор. Резус-фактор — это белок, содержащийся в эритроцитах. Если ваш резус-фактор отрицательный, это может вызвать проблемы у вашего ребенка, если ее резус-фактор положительный.
• Порекомендуйте обратиться к генетическому консультанту , если в вашей семье есть определенные заболевания.Консультант-генетик прошел обучение, чтобы помочь вам разобраться в генах, врожденных дефектах и ​​других заболеваниях, которые встречаются в семьях, и в том, как они могут повлиять на ваше здоровье и здоровье вашего ребенка.

Какие анализы вы можете пройти до беременности, чтобы узнать о генетических заболеваниях, которые могут повлиять на вашего ребенка?

Перед беременностью вы можете пройти скрининговые тесты на носительство, которые проверяют вашу кровь или слюну, чтобы определить, являетесь ли вы носителем определенных генетических заболеваний. Генетические состояния передаются от родителей к детям через гены.Гены — это части клеток вашего тела, которые хранят инструкции о том, как ваше тело растет и работает. Если вы являетесь носителем, у вас нет этого заболевания, но у вас есть изменение гена, которое вы можете передать своему ребенку.

Если и вы, и ваш партнер являетесь носителями одного и того же заболевания, риск того, что ваш ребенок заболеет этим заболеванием, возрастает. Прохождение теста до беременности может помочь вам и вашему партнеру оценить риск для вашего ребенка и принять решение о беременности. Ваш партнер тоже может пройти тестирование.Скрининг носителей — ваш выбор. Вы не обязаны этого делать, если не хотите, даже если это рекомендует ваш провайдер.

Все женщины, которые думают о беременности, могут пройти обследование на:

• Муковисцидоз (также называемый МВ). CF — это состояние, которое влияет на дыхание и пищеварение. Пищеварение — это то, как ваш организм перерабатывает пищу, которую вы едите.
• Спинальная мышечная атрофия (также называемая СМА). СМА — это заболевание, поражающее нервные клетки спинного мозга. Он ослабляет мышцы и может повлиять на движение, дыхание и глотание.
• Талассемия. Это состояния крови, при которых организм вырабатывает меньше здоровых эритроцитов и меньше гемоглобина, чем обычно. Гемоглобин представляет собой белок в красных кровяных тельцах.
• Гемоглобинопатии. Эти условия влияют на эритроциты в организме.

Некоторые женщины проходят скрининг на носительство определенных состояний, характерных для семей или этнических групп. Этническая группа — это группа людей, часто из одной страны, которые имеют общий язык или культуру. Вы можете пройти скрининг на носительство, если в вашей семье или этнической группе есть такие заболевания:

• Синдром ломкой Х-хромосомы.Это состояние возникает, когда организм не может вырабатывать достаточное количество белка, необходимого для роста и развития мозга. Если синдром ломкой Х-хромосомы встречается в вашей семье, ваш врач может порекомендовать тестирование на носительство.
• Болезнь Тея-Сакса. Это состояние, при котором отмирают нервные клетки головного и спинного мозга. Это чаще встречается у людей, которые являются евреями из Центральной и Восточной Европы (также называемыми евреями-ашкенази), франко-канадцами, каджунами из Луизианы или амишами старого порядка из Пенсильвании.

Если вы или ваш партнер являетесь носителем и проходите курс лечения бесплодия, называемого экстракорпоральным оплодотворением (также называемого ЭКО), вас может заинтересовать тест, называемый предимплантационным тестированием (также называемый преимплантационной генетической диагностикой или ПГД).При ЭКО яйцеклетка и сперматозоиды объединяются в лаборатории для создания эмбриона (оплодотворенной яйцеклетки), который затем имплантируется (вводится) в вашу матку. Этот тест проверяет клетки эмбриона на наличие генных изменений, прежде чем они будут имплантированы в вашу матку. Имплантируются только здоровые эмбрионы (без изменения гена). Ваш врач или консультант по генетическим вопросам может помочь вам понять результаты ваших анализов и вероятность передачи генетического заболевания вашему ребенку.

Нужен ли вам осмотр стоматолога перед беременностью?

Да.Регулярно проходите осмотр у стоматолога до и во время беременности. Некоторые исследования показывают связь между заболеванием десен и рождением недоношенного или маловесного ребенка. Низкий вес при рождении означает, что ваш ребенок весит менее 5 фунтов 8 унций при рождении. Если у вас заболевание десен, лечение до беременности может предотвратить проблемы со здоровьем у вас и вашего ребенка.

При посещении стоматолога скажите ему, что планируете забеременеть. И когда вы посещаете стоматолога во время беременности, убедитесь, что он знает, что вы беременны.

Дополнительная информация

Последнее рассмотрение: сентябрь 2020 г.

6 моментов, которые необходимо учитывать перед тем, как пройти генетическое тестирование до зачатия

Фликт говорит, что преимущество генетического тестирования заключается в том, чтобы заранее узнать, каковы шансы рождения ребенка с генетическим заболеванием. Это может подготовить будущих родителей к возможным негативным последствиям или убедить их в том, что риск невелик.

2. Скрининг можно проводить во время беременности, хотя его проведение до этого дает вам больше возможностей.

Проведение скрининга на носительство до зачатия дает вам больше возможностей и время для принятия решения о следующем шаге. Если есть риск, что потомство пары унаследует заболевание, пара может выбрать использование донорских яйцеклеток или спермы и пройти ЭКО, заранее генетически проверяя эмбрионы, чтобы выбрать те, которые не несут определенного заболевания. Они также могут принять решение об усыновлении. Или пара может просто решить рискнуть и нормально забеременеть, с возможностью провести пренатальное тестирование, чтобы точно узнать, унаследовал ли ребенок это заболевание.

3. Ваша этническая принадлежность и происхождение могут помочь определить, какие анализы вам следует пройти.

Существуют тысячи мутаций, и невозможно провериться на каждую из них, говорит Калия. Цель состоит в том, чтобы выяснить, для каких наследственных состояний (если они есть) вы подвержены более высокому риску, и провести их скрининг. «Все пациентки, планирующие забеременеть, должны обсудить со своим акушером-гинекологом свои особые риски и рекомендуемые скрининговые тесты», — говорит Фликт. «Большая часть определения того, какие тесты могут быть подходящими, — это семейный анамнез и этническая принадлежность.Для евреев ашкеназского (восточноевропейского) происхождения консультанты-генетики рекомендуют панель, включающую прогрессирующие фатальные неврологические расстройства Тея-Сакса и Канавана, а также семейную дизавтономию, форму невропатии. Фликт считает, что афроамериканцам следует консультироваться по поводу тестирования на серповидно-клеточную анемию, в то время как европейские пациенты из Северной Европы должны больше беспокоиться о кистозном фиброзе. Пары также могут спросить, подходит ли им панэтнический скрининг на носительство, который предназначен для более полного скрининга, чем некоторые другие тесты.

4. Одним из самых больших недостатков скрининга носителей является то, что результаты вашего теста могут быть неверными.

«Недостаток генетического тестирования заключается в том, что, как и в любом другом тесте, есть ложноположительные и ложноотрицательные результаты, — говорит Фликт, — а это означает, что скрининговые тесты не являются точными на 100 процентов». Ложноположительный результат или сообщение о наличии риска заболевания, хотя на самом деле его нет, может вызвать ненужное беспокойство и привести к выбору (например, поиску донора или усыновлению), которого в противном случае у вас не было бы.В случае ложноотрицательного результата родителям скажут, что риска нет, они продолжают действовать нормально и в конечном итоге могут родить ребенка с генетическим заболеванием. Калия говорит, что, в конце концов, людям просто нужно понять ограничения скрининга носителей, прежде чем приступать к нему.

5. Генетическое тестирование может обойтись дорого, если оно не покрывается вашей страховкой.

По данным Национального института здоровья, большинство страховых компаний оплачивают генетическое тестирование на определенные заболевания, если оно рекомендовано вашим врачом.Тем не менее, вы всегда должны проверить заранее, чтобы убедиться. NIH также предлагает проверить законы о защите конфиденциальности вашего штата, прежде чем спрашивать о страховом покрытии, чтобы убедиться, что результаты любых тестов не повлияют на ваше будущее страховое покрытие. Если вы платите из своего кармана, генетическое тестирование может стоить от пары сотен до пары тысяч долларов, в зависимости от того, сколько тестов вы сделали.

6. Больше тестов не всегда лучше.

«Эта информация может быть очень ценной, но также может быть и ошеломляющей, поскольку сейчас можно провести сотни тестов», — говорит Фликт.Она рекомендует потенциальным родителям, которые хотят пройти генетическое тестирование, встретиться со своим врачом или консультантом по генетическим вопросам, чтобы выяснить, подходит ли это им и какие тесты, в частности, могут быть необходимы. «В некоторых ситуациях я отговариваю пациентов от проведения ненужных генетических тестов, если информация не повлияет на их благополучие, медицинское обслуживание или будущих детей, — говорит Фликт. привести к повышенным затратам пациента и ненужным заботам.«У вас уже есть о чем подумать, когда дело доходит до беременности, так что нет смысла добавлять ненужное беспокойство в список.

Генетическое тестирование и скрининг — Canada.ca

Генетическое тестирование помогает выяснить, могут ли гены или хромосомы человека быть связаны с состоянием здоровья; он также может выявить изменения в генах человека. Процедуру можно проводить до беременности, во время беременности или в более позднем возрасте.

Генетическое тестирование доступно не для всех состояний.Это также обычно невозможно, если в семье уже не известно об изменении гена. Наконец, результаты тестирования не всегда ясны. Из-за этих и других ограничений генетического тестирования, а также из-за того, что не все состояния здоровья являются генетическими, «нормальный» результат не гарантирует, что ребенок будет здоровым.

Вам может потребоваться генетическое тестирование, если:

• вы или ваш партнер подвержены риску передачи генетического заболевания (например, кистозного фиброза)
• у вас или вашего партнера есть хромосомная аномалия или у вас есть ребенок с хромосомной аномалией (например, синдром Дауна)
• вы женщина старше 35 лет и, следовательно, подвержены большему риску рождения ребенка с хромосомным отклонением из-за вашего возраста

Эмбрионы, созданные с помощью экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), могут быть проверены на определенное генетическое состояние до того, как они будут перенесены в вашу матку (матку).Этот тест называется преимплантационной генетической диагностикой (ПГД). Если тестирование показывает, что эмбрионы несут генетическое заболевание, эти эмбрионы обычно не переносятся.

Пренатальный скрининг проводится до рождения ребенка. Он выявляет беременности с более высокой вероятностью наличия хромосомного заболевания (например, синдрома Дауна) или врожденных дефектов (например, расщелины позвоночника). Скрининг-тест может только оценить риск и не может подтвердить наличие у развивающегося плода одного из этих состояний.

Некоторые варианты скрининга включают: интегрированный пренатальный скрининг (IPS), скрининг первого триместра (FTS), скрининг материнской сыворотки (MSS-quad) и акушерское ультразвуковое исследование.

Вопросы, которые следует рассмотреть перед пренатальным скринингом:

• Как я отношусь к рождению ребенка с одним из обследованных состояний?
• Хочу ли я знать, может ли одно из этих состояний повлиять на мою беременность?
• Если мой результат скрининга будет положительным (это означает, что мой ребенок находится в группе повышенного риска), могу ли я рассмотреть вопрос о пренатальном генетическом тестировании, чтобы выяснить, будет ли болезнь моего ребенка затронута?

Пренатальное генетическое тестирование означает тестирование плода (ребенка до его рождения) на наличие генетических изменений. Варианты включают амниоцентез и биопсию ворсин хориона (CVS).

• Амниоцентез: Обычно проводится между 15–18 неделями беременности. Риск осложнений, включая выкидыш, составляет 0,5-1%.
• CVS: Обычно проводится между 10–12 неделями беременности. Риск осложнений, включая выкидыш, составляет 1-2%.

Не у всех, кто прошел генетическое тестирование или скрининг, будет такая же реакция.У людей в семье могут быть очень разные чувства.

• Некоторые люди могут беспокоиться о том, что может показать результат теста или как они отреагируют на результат теста.
• Другие, возможно, почувствуют облегчение от того, что смогли сообщить сами. Результаты генетического тестирования могут помочь этим людям решить, что делать дальше.
• Люди, которым грозит рождение ребенка с генетическим заболеванием, могут чувствовать тревогу или подавленность при мысли о передаче его следующему поколению.
• Другие могут быть довольны рисками, но хотят узнать о своих возможностях.
• Люди, проходящие лечение от бесплодия или пренатальное тестирование, могут испытывать стресс из-за риска процедур, решений, с которыми они могут столкнуться, будущего здоровья их ребенка, финансового напряжения и давления в отношениях.

Планирование беременности может вызвать много беспокойства, если вы беспокоитесь о генетическом заболевании, которое может быть передано вашим детям.Результаты генетического теста могут иметь большое влияние на вашу жизнь и жизнь членов вашей семьи. Вам следует подумать о том, чтобы поговорить со своим врачом или получить консультацию генетика, прежде чем приступать к тестированию.

.