Гидроцефалия головного мозга у детей до года прогноз: О гидроцефалии у пациентов детского возраста

Содержание

Гидроцефалия мозга у детей и взрослых

Автор: нейрохирург, кандидат медицинских наук, член Европейской ассоциации нейрохирургических обществ (EANS) Гайтан Алексей.

Гидроцефалия – патологическое состояние, характеризующееся избыточным скоплением жидкости в желудочках головного мозга.

Описание гидроцефалии

Данное заболевания встречается как среди взрослого населения, так и у детей любого возраста и связано с нарушением одного из механизмов циркуляции цереброспинальной жидкости (ликвора): нарушением всасывания или увеличением его продукции, что влечет за собой повышением внутричерепного давления.

Гидроцефалия может являться как самостоятельным заболеванием, так и возникать в качестве осложнения, связанного с иными патологическими состояниями организма.

Виды водянки головного мозга

К основным функциональным вариантам гидроцефалии относятся:

обструктивная гидроцефалия (т.н. несообщающаяся): возникает при наличии препятствия току ликвора внутри желудочковой системы мозга;
сообщающаяся гидроцефалия, связанная с блоком нормального всасывания цереброспинальной жидкости.

Также отдельно выделяются особые формы, например, наружная гидроцефалия, для которой характерно увеличение желудочков в результате уменьшения количества мозгового вещества (атрофии мозга). Это состояние не является истинной гидроцефалией и происходит в процессе нормального старения. Из-за болезни Альцгеймера и других видов деменций процесс может быть более ярко выражен.

Еще один вид гидроцефалии носит название нормотензивная гидроцефалия, или гидроцефалия нормального давления (ГНД). Ее отличает классическая триада симптомов (деменция, нарушения походки, недержание мочи), а также нормальное давление при проведении люмбальной пункции. После шунтирования состояние наблюдается улучшение состояния.

Изолированный IV желудочек — вид гидроцефалии, который возникает при отсутствии сообщения с III желудочком (через Сильвиев водопровод) и с базальными цистернами (через отверстия Люшка и Мажанди).

«Остановившаяся», или компенсированная гидроцефалия — состояние, для которого характерно отсутствие прогрессирования или вредных последствий гидроцефалии, которые бы требовали установки шунта.

При таком виде гидроцефалии помощь требуется только при возникновении симптомов внутричерепной гипертензии: головной боли, рвоты, нарушения согласованности движений различных групп мышц или зрительных нарушениях.

По темпам течения выделяют:

Острую гидроцефалию, когда от момента первых симптомов заболевания до грубой декомпенсации проходит не более 3 суток.
Подострую прогредиентную гидроцефалию, в течение месяца с начала заболевания.
Хроническую гидроцефалию, формируется в сроки от 3 недель до 6 месяцев и более.

По происхождению гидроцефалию подразделяют на врожденную и приобретенную. У взрослых наиболее часто выявляется развитие приобретенной формы.

Причины возникновения гидроцефалии у взрослых

Причины возникновения гидроцефалии во взрослом возрасте:

инфекции ЦНС (менингит, цистицеркоз)
кровоизлияния (субарахноидальные кровоизлияния, внутрижелудочковые кровоизлияния), во многих случаях возникает временная ГЦФ. В 20-50% случаев обширных ВЖК развивается стойкая ГЦФ
объемные образования головного мозга (неопухолевые, например, сосудистые мальформации и опухоли мозга). Виды опухолей, которые могут блокировать ликворные пути: медуллобластома, коллоидные кисты, опухоли гипофиза.
гидроцефалия после операции
нейросаркоидоз
«конституционная вентрикуломегалия»: бессимптомная, не требует лечения
спинномозговые опухоли.

Симптомы развития гидроцефалии у взрослых

Классическими симптомами развития гидроцефалии являются симптомы повышенного внутричерепного давления:

отек диска зрительного нерва;
головная боль;
тошнота и/или рвоту;
нарушения походки;
глазодвигательные нарушения (парез взора вверх и/или парез отводящего нерва).

Также могут отмечаться симптомы аксиальной дислокации головного мозга, являющейся грозным клиническим состоянием и требующей экстренного оказания медицинской помощи. При этом медленно увеличивающиеся желудочки могут поначалу не вызывать симптоматики.

Инструментальная диагностика гидроцефалии

В большинстве случаев наиболее информативными исследованиями, на основании которых врачами может быть установлен диагноз гидроцефалия, являются компьютерная томография (КТ) или магнитно-резонансная томография (МРТ)головного мозга. В ряде случаев для определения целесообразности проведения шунтирующей операции у пациента с подозрением на гидроцефалию (необструктивного характера) может проводиться Tap-test. Проведение теста подразумевает под собой выведение 30 мл спинномозговой жидкости через люмбальную пункцию, после чего проводится повторная оценка когнитивных функций пациента. Ее улучшение сигнализирует о высокой вероятности эффективности последующей ликворошунтирующей операции.

Причины возникновения гидроцефалии мозга у детей

Очень часто к врачам обращаются родители детей младшего возраста с диагнозом гидроцефалия. Наружная гидроцефалия (водянка мозга) достаточно распространена среди детей, особенно родившихся раньше срока. В большинстве случаев у этих детей наблюдается нормальное психомоторное развитие, и часто к двухлетнему возрасту размеры черепа нормализуются. Причиной данного типа гидроцефалии у детей могут быть незрелость мозговых структур, кровоизлияния и некоторые другие причины.

Внутренняя гидроцефалия у детей младшего возраста бывает врожденной и связана с воздействием патологических факторов на эмбрион и плод. Такими факторами являются различные токсины, инфекции, лекарственные препараты, аномальная закладка структур мозга у эмбриона.

Также у детей встречается и внутренняя приобретенная гидроцефалия. Причиной приобретенная гидроцефалии у новорожденных чаще всего являются внутрижелудочковые кровоизлияния, возникающие во время родов.

Также приобретенная гидроцефалия может возникать вследствие травм мозга, инфекционных и паразитарных заболеваний, новообразований и т.д.

Симптомы водянки головного мозга у детей

Симптомы водянки головного мозга у детей могут проявиться в самом раннем возрасте. При выраженной водянке патологические симптомы нарастают стремительно. При умеренной водянке симптомы не так заметны.

Основные симптомы у детей младшего возраста:

задержка физического и нервно-психического развития
вялость, раздражительность
сниженная двигательная активность
не умеет хорошо держать голову
частые срыгивания после еды
увеличение окружности головы из-за расхождения черепных костей мозгового отдела
выбухание и незарастание родничков
расширение сети венозных сосудов на голове
нависание мозгового черепа над лицевым, при этом лицо кажется очень маленьким
деформация орбит, из-за чего глазные яблоки разворачиваются книзу.

У детей более старшего возраста не происходит выбухания родничков, преобладают другие симптомы. В основном, это головная боль, которая носит интенсивный характер, чаще в утреннее время, рвота, не приносящая облегчения. При проведении осмотра специалисты могут обнаружить на сетчатке явления застоя, в частности, венозное полнокровие, отечность. С течением времени из-за прогрессирования атрофии зрительных нервов может ухудшиться зрение.

Осложнения гидроцефалии

Несвоевременная или ошибочная диагностика и лечение пациентов с гидроцефалией могут повлечь за собой развитие тяжелых последствий, способных привести к грубой инвалидизации пациента, таких как: глазодвигательные и зрительные нарушения (вплоть до возникновения слепоты), нарушение формы и размеров черепа, задержка интеллектуального/физического развития,. Кроме того, в ряде случаев опасным осложнением гидроцефалии может стать смещение мозговых структур и вклинение головного мозга, что приводит к быстрой гибели пациента.

Важность обследования у специалиста

Учитывая, к каким тяжелым осложнениям может привести данное заболевание, очень важно, чтобы с самого рождения ребенок был под наблюдением грамотных специалистов. В первую очередь педиатра, который при малейшем подозрении на гидроцефалию назначит правильное обследование и направит к нужным специалистам, в первую очередь, к нейрохирургу, который назначит прицельную диагностику и подберет грамотное лечение, индивидуально подобранное для пациента в зависимости от вида и причины развития гидроцефалии.

Что касается взрослых, стоит выделить пожилых людей с симптомами деменции, нарушением походки, которые часто списывают на возраст. Они также нуждаются в обследовании у грамотных специалистов, в первую очередь неврологов и нейрохирургов, которые с помощью диагностических тестов (TAP-тест) и инструментального обследования (МРТ с оценкой ликвороциркуляции, КТ головного мозга) могут дифференцировать гидроцефалию от других причин развития деменции. При наличии гидроцефалии, чаще всего в данной ситуации нормотензивной, специалисты могут подобрать лечение, которое существенно облегчит ситуацию.

Лечение гидроцефалии

Лечение гидроцефалии начинается с выяснения ее причин. Основные усилия направлены на уменьшение внутричерепного давления и улучшение состояние пациента.

Выбор метода лечение индивидуален и зависит от возраста пациента, степени выраженности симптомов, сопутствующих заболеваний.

Хирургия —основной метод лечения гидроцефалии. Терапия диуретиками, такими как Ацетазоламид (Диакарб), может проводиться у недоношенных новорожденных, и только в том случае, если нет острой гидроцефалии. Однако чаще всего этот метод дополняет основное лечение. При применении диуретиков важно контролировать электролитный баланс пациента.

Люмбальные пункции при гидроцефалии выполняются не только в диагностических целях. Например, при гидроцефалии после внутрижелудочковых кровоизлияний повторные пункции могут быть временным методом лечения, а иногда позволяют уменьшить гидроцефалию до восстановления ликвороциркуляции. Но важно помнить, что люмбальные пункции можно производить только при сообщающейся гидроцефалии. Если ликвороциркуляция не восстанавливалась после нормализации биохимического состава ликвора, в первую очередь белка, то маловероятно, что она восстановится (т.е. будет необходимо установить шунт).

Хирургическое лечение. Важно понимать, что нормальная величина желудочков не является целью операции. Цель лечения — оптимальные неврологические функции и хороший косметический результат.

Если речь идет об обструкции ликворопроводящих путей опухолью, гематомой, кистой и т.д., то устранение причин обструкции оказывается достаточно эффективным. При отсутствии таких причин могут применяться различные виды хирургического лечения, в зависимости от клинической ситуации:

Установка шунтирующих систем. В настоящее время наиболее часто используется вентрикуло-перитонеальный шунт, когда ликвор из желудочков головного мозга выводится с помощью связанной системы катетеров и клапана в брюшную полость. Иногда используют вентрикуло-атриальный «сосудистый шунт», когда ликвор из желудочков головного мозга через кровеносные сосуды выводится в правое предсердие. Данный метод может применяться при наличии противопоказаний к операции на брюшной полости. Используемые в настоящее время в практике современные шунтирующие системы являются МРТ-совместимыми, а также регулируемыми, что позволяет настроить давление индивидуально под каждого пациента.
Эндоскопическая вентрикулостомия III желудочка. Метод можно использовать при окклюзионной гидроцефалии, при синдроме спавшихся желудочков, а также как вариант лечения при инфицировании шунтирующей системы. Также вид операции может быть использован в тех случаях, когда после установки шунта возникают гематомы (шунт удаляют до проведения вентрикулостомии).

В Клинике нейрохирургии Европейского медицинского центра есть возможности для проведения диагностики и хирургического лечения гидроцефалии по современным международным стандартам. Операции выполняют высококвалифицированные специалисты с большим практическим опытом.

Эпендимома у детей и подростков

Что такое эпендимома?

Эпендимома — это опухоль головного и спинного мозга. Она является третьей по распространенности злокачественной опухолью головного мозга у детей. В США ежегодно регистрируется 200 новых случаев эпендимомы у детей.

Чаще всего эпендимомы возникают у детей младше 5 лет, однако они могут развиваться в любом возрасте.

Эпендимомы развиваются из клеток, выстилающих заполненные жидкостью желудочки головного мозга и центрального канала спинного мозга.

Эти опухоли могут иногда распространяться через спинномозговую жидкость.

Около 75% эпендимом у детей возникает в области задней черепной ямки головного мозга, однако они могут развиваться и в других областях центральной нервной системы (ЦНС). В зависимости от расположения, опухоли могут поражать различные части ЦНС:

Головной мозг
Мозжечок
Ствол головного мозга
Спинной мозг

Многие эпендимомы образуются в четвертом желудочке в области задней черепной ямки. Такие опухоли с большей вероятностью оказывают влияние на ствол головного мозга и мозжечок.

Лечение эпендимомы предполагает проведение хирургической операции для удаления максимального количества опухолевых клеток. Вместе с хирургической операцией часто применяют лучевую терапию, чтобы уничтожить оставшиеся раковые клетки. Кроме того, до или после хирургической операции может применяться химиотерапия.

Коэффициент выживаемости детей с эпендимомой составляет 50–70%. Прогноз зависит от расположения опухоли, размера той части опухоли, которая может быть удалена хирургическим путем, и особенностей опухолевых клеток. Врачи узнают все больше о биологии и молекулярных особенностях эпендимомы. Эта информация может быть полезной для предсказания возможной реакции опухоли на лечение.

Эпендимома может рецидивировать после лечения, и часто для контроля рецидивов детям требуется длительное наблюдение.

Факторы риска и причины возникновения эпендимомы

Большинство эпендимом возникает у грудных детей и детей младше 5 лет.

С развитием эпендимомы связаны определенные изменения в генах и хромосомах опухолевой клетки. Чаще всего причина этих генетических изменений неизвестна.

Для некоторых детей может существовать повышенный риск развития опухолей головного мозга, в том числе эпендимомы, из-за наличия нейрофиброматоза 2 типа (NF2), редкого врожденного патологического состояния.

Симптомы эпендимомы

Признаки и симптомы эпендимомы у детей зависят от нескольких факторов, включая размер опухоли, ее расположение, возраст и стадию развития ребенка.

Возможные симптомы эпендимомы:

Головная боль
Тошнота и рвота, часто усиливающиеся по утрам
Боль в спине или шее
Проблемы со зрением
Потеря равновесия или проблемы при ходьбе
Слабость в ногах
Судороги
Раздражительность или спутанность сознания
Проблемы с мочеиспусканием или изменения работы ЖКТ
Увеличение размера головы у младенцев

Рост опухоли часто нарушает нормальную циркуляцию спинномозговой жидкости. Это приводит к накоплению жидкости в мозге — гидроцефалии. Жидкость вызывает повышение давления в головном мозге (внутричерепного давления). Именно гидроцефалия вызывает многие симптомы эпендимомы.

Диагностика эпендимомы

Определение степени злокачественности и стадии развития эпендимомы

Эпендимомы идентифицируются по их внешнему виду под микроскопом. Обычно их классифицируют как опухоли I, II или III степени. Чем сильнее изменения внешнего вида клеток, тем выше степень злокачественности. У детей обычно диагностируют эпендимомы II (классическая эпендимома) или III (анапластическая эпендимома) степени.

Для определенных типов опухоли, как правило, характерен более благоприятный исход, чем для других. Тем не менее, другие факторы также оказывают влияние на лечение и прогноз.

Прогноз при лечении эпендимомы

Общая 10-летняя выживаемость для детей с эпендимомой составляет около 50–70%. Прогноз зависит от многих факторов. При некоторых типах эпендимомы вероятность долгосрочного выживания выше. Однако могут возникнуть поздние рецидивы или повторное проявление заболевания (более чем через 5 лет).

На вероятность излечения влияет:

Расположение опухоли
Тип и степень злокачественности
Локализована ли злокачественная опухоль или распространилась на другие области (метастазировала)
Можно ли полностью удалить опухоль путем хирургической операции
Возраст на момент постановки диагноза
Повторное возникновение заболевания (рецидив)
Молекулярные особенности опухоли

Эпендимому трудно вылечить без удаления опухоли хирургическим путем. Если опухоль нельзя удалить полностью или она рецидивирует, долгосрочный прогноз обычно неблагоприятный.

Лечение эпендимомы

Лечение эпендимомы обычно включает в себя хирургическую операцию с последующей фокусной лучевой терапией. Некоторым пациентам могут назначать химиотерапию. Метод лечения зависит от типа и расположения опухоли, возраста ребенка, а также от того, диагностирована ли опухоль впервые или рецидивирует.

У некоторых детей с гидроцефалией, вызванной эпендимомой, в головной мозг может устанавливаться шунт для предотвращения накопления спинномозговой жидкости. Шунт — это небольшая трубка, отводящая спинномозговую жидкость из области головного мозга.

В современных подходах к лечению эпендимомы, основанных на оценке риска, пациенты классифицируются с учетом специфических особенностей опухоли и прогнозируемого исхода. Врачи принимают во внимание следующие факторы:

Вероятность неполного хирургического удаления опухоли
Наличие метастазирования
Результаты гистологического исследования опухоли
Генетические особенности опухоли

Цель подхода, основанного на оценке риска, заключается в обеспечении излечения при одновременном снижении риска побочных эффектов лечения. Для пациентов с низким риском терапия меньшей интенсивности может снизить выраженность долгосрочных проблем, вызванных облучением и химиотерапией. Для пациентов с высоким риском более интенсивная терапия может повысить вероятность излечения.

Оказание паллиативной помощи и поддержка реабилитологовпсихологов и социальных работников может помочь пациентам и их семьям ослабить симптомы, повысить качество жизни и принимать решения по уходу за пациентом.

Жизнь после эпендимомы

Бывшим пациентам необходимо проходить регулярное наблюдение и процедуры диагностической визуализации, а также сдавать анализы, чтобы отслеживать возможные рецидивы или прогрессирование заболевания. В зависимости от вида опухоли, ответа на лечение и индивидуальных потребностей пациента, врач составит график обследований.

Поздний рецидив эпендимомы более распространен по сравнению с некоторыми другими типами рака. У большинства пациентов рецидив происходит в течение 5 лет после постановки диагноза. Однако эти опухоли могут рецидивировать и по прошествии пяти лет.

Обычный график последующего наблюдения:

0–3 года: МРТ головного мозга каждые 3-4 месяца
3–5 лет: МРТ головного мозга каждые 6 месяцев
Через 5 лет: МРТ головного мозга каждые 12 месяцев в течение еще 2–5 лет

Пациенты, перенесшие опухоли ЦНС, подвержены риску возникновения таких проблем, как нарушение когнитивных функций, потеря слуха, нарушения сна, гормональные нарушения, инсульт и вторичный рак. Они могут быть вызваны самой опухолью или развиваться как долгосрочные или отдаленные последствия лечения. Регулярные медицинские осмотры и обследования необходимы, чтобы выявить возможные проблемы со здоровьем, которые могут развиться спустя годы после терапии.

Больше сведений об эпендимоме

—
Дата изменения: июль 2019 г.

Как коронавирус может повлиять на мозг? | События в мире — оценки и прогнозы из Германии и Европы | DW

В последнее время появились многочисленные доказательства того, что новый коронавирус SARS-CoV-2 активно атакует не только легкие и дыхательные пути, но и другие органы человеческого тела. Тяжелый ущерб может быть также нанесен сердцу, кровеносным сосудам, нервным тканям, и коже.

Британские неврологи опубликовали в журнале Brain шокирующие данные о том, что коронавирус может стать причиной серьезных повреждений мозга даже у пациентов с легкими симптомами COVID-19 или у тех, кто уже выздоровел.

Неврологи Университетского колледжа Лондона диагностировали острый рассеянный энцефаломиелит у более чем 40 британских пациентов с COVID-19. Это воспалительное заболевание приводит к дегенеративному разрушению центральной нервной системы, которое поражает так называемую миелиновую оболочку нервных клеток головного и спинного мозга.

Различные последствия заболевания COVID-19

Двенадцать из этих пациентов страдали от воспаления центральной нервной системы, десять — от преходящей энцефалопатии (заболевание мозга. — Ред.) с бредом или психозами, у восьми был инсульт, еще у восьми — повреждение нервов, в основном с синдромом Гийена-Барре. Это аутоиммунная реакция, которая атакует нервные клетки, вызывает паралич и в 5 процентов случаев заканчивается смертью. Из-за таких осложнений умерла одна из пациенток в возрасте 59 лет.

«COVID-19 атакует мозг так, как мы не видели ни у одного из вирусов ранее», — заявил ведущий автор исследования и консультант Университетского колледжа Лондона Майкл Занди. Необычными являются серьезные повреждения мозга даже у пациентов с легкими симптомами.

Больные COVID-19 в Бразилии

Новые клинические исследования заболеваний, вызванных коронавирусом, подтверждают опасения, что у некоторых пациентов COVID-19 может вызывать долгосрочные проблемы со здоровьем. Многие пациенты чувствуют одышку и усталость еще долго после выздоровления. Другие выздоровевшие страдают от онемения конечностей, слабости, проблем с памятью.

«С точки зрения биологии у острого рассеянного энцефаломиелита есть сходство с рассеянным склерозом, но он протекает тяжелее. У некоторых пациентов начинаются длительные проблемы со здоровьем, другие же хорошо восстанавливаются», — отметил Занди.

Масштаб осложнений еще предстоит выяснить

Он также добавил, что весь спектр вызываемых SARS-CoV-2 заболеваний и осложнений еще, вероятно, даже не выявлен, ведь многие пациенты находятся в больницах в слишком тяжелой форме, чтобы делать им исследования мозга или проводить другие процедуры.

«Мы хотели бы обратить внимание врачей всего мира на эти осложнения при коронавирусе», — заявил Занди. По его словам, пациенты с когнитивными нарушениями, проблемами с памятью, усталостью, глухотой или слабостью должны обязательно проконсультироваться у невролога.

Шокирующие примеры из практики

Также были опубликованы тревожные единичные случаи из практики. Например, 47-летняя женщина после недели кашля и высокой температуры внезапно почувствовала головную боль и онемение правой руки. В больнице она стала сонной и ни на что не реагировала. Во время экстренной операции ей пришлом удалить часть черепа, чтобы снизить давление из-за отека мозга.

55-летняя пациентка, которая ранее не страдала от психических заболеваний, в день выписки из больницы начала вести себя странно. Она надевала и снимала свое пальто снова и снова, затем у нее начались галлюцинации, дома она увидела обезьян и львов. В больнице ей выписали антипсихотические медикаменты.

Тысячи случаев повреждения мозга при «испанке»

Британские неврологи опасаются, что у некоторых пациентов COVID-19 может оставлять такие повреждения мозга, которые станут заметны лишь в последующие годы. Согласно исследованию, подобные осложнения были у пациентов также и после губительного испанского гриппа 1918-1920 годов. Вероятно, почти у миллиона человек также были осложнения в виде повреждения мозга.

«Конечно, мы надеемся, что такого не случится. Но раз мы столкнулись с пандемией такого масштаба, которая коснется большой части населения, мы должны быть наготове», — подчеркнул Майкл Занди.

Смотрите также:

Как коронавирус изменил мир
Европа открыла внутренние границы
С 15 июня большинство стран-членов ЕС восстановили свободное перемещение внутри Евросоюза и Шенгенской зоны. Ограничения, введенные из-за пандемии коронавируса в марте этого года, сняты для всех государств ЕС, кроме Швеции. Неблагоприятная эпидемиологическая ситуация там, ставшая результатом шведского «особого пути» борьбы с COVID-19, не соответствует критериям ЕС для открытия внутренних границ.
Как коронавирус изменил мир
Евросоюз спасает свою экономику
Брюссель выделил 500 миллиардов евро для помощи странам-членам ЕС, сильнее всего пострадавшим от последствий пандемии. Планируется также создать временный Фонд восстановления (Recovery Fund), средства из которого будут направлены на оздоровление европейской экономики.
Как коронавирус изменил мир
130 млрд евро для поддержки немецкой экономики
Меры по преодолению экономических последствий пандемии коронавируса приняли и власти Германии. Объем антикризисной программы на 2020-2021 годы, утвержденной правительством ФРГ, составляет 130 млрд евро. До конца года в стране будет снижена ставка НДС с 19% до 16%, семьям выплатят по 300 евро на каждого ребенка, а пострадавшим от карантинных мер отраслям выделят до 25 млрд евро.
Как коронавирус изменил мир
Приложение Corona-Warn-App отследит контакты с больными коронавирусом
В Германии появилось официальное приложение Corona-Warn-App, предупреждающее о возможной опасности заражения коронавирусом. Оно будет фиксировать перемещение владельцев смартфонов и уведомлять их о контакте с человеком, инфицированным SARS-CoV-2, что поможет проследить и разорвать цепочки заражений вирусом. Скачать приложение можно в Google Play Store и Apple Store.
Как коронавирус изменил мир
Перенос «Оскаров», отмена «Евровидения»
Из-за пандемии коронавируса по всему миру были отменены или отложены запланированные на 2020 год мероприятия. Церемонию вручения премии американской киноакадемии «Оскар» перенесли с 28 февраля на 25 апреля. Большинство кинокомпаний были вынуждены прервать производство фильмов. Отмененный конкурс «Евровидение-2020» состоялся в виде онлайн-концертов.
Как коронавирус изменил мир
Олимпиада и ЧЕ по футболу — не ранее 2021 года
Жертвами коронавируса стали также Олимпийские игры в Токио и чемпионат Европы по футболу: оба мероприятия перенесены на 2021 год. МОК долго пытался спасти Олимпиаду, но в итоге был вынужден отложить ее. Аналогичное решение приняли и в УЕФА на совещании представителей 55 национальных футбольных федераций, входящих в европейский футбольный союз.
Как коронавирус изменил мир
Коронавирус — не помеха параду в России
Несмотря на неблагоприятную эпидемиологическую ситуацию в РФ, поводом для отмены парада по случаю 75-й годовщины Победы коронавирус не стал. По указу Владимира Путина мероприятие состоится 24 июня — в день, когда парад прошел в столице в 1945 году. Не отменен в стране и референдум по внесению поправок в конституцию, назначенный на 1 июля. ВОЗ предостерегает Россию от проведения обоих мероприятий.
Как коронавирус изменил мир
Тунис объявил о победе над коронавирусом
Первой страной, объявившей о полной победе над коронавирусом, стал Тунис. Премьер-министр страны Элиас Фахфах заявил, что возможность второй волны минимальна, хотя и призвал граждан сохранять бдительность. Власти Туниса намерены открыть границы 27 июня. Прибывающие в страну туристы должны будут предоставить справку об отрицательном тесте на коронавирус.
Как коронавирус изменил мир
В Пекине — новая вспышка SARS-CoV-2
Несмотря на то, что во многих странах количество заражений SARS-CoV-2 идет на спад, не исключена опасность второй волны. Так, в КНР вновь зафиксирована вспышка COVID-19, число заболевших превысило 100 человек. Новым очагом стал продовольственный рынок «Синьфади». Власти Пекина ограничили автомобильное сообщение столицы с другими районами страны, чтобы уменьшить риск распространения заболевания.
Как коронавирус изменил мир
Когда появится вакцина от коронавируса?
На появление вакцины от коронавируса надеются во всем мире. Число лабораторий, работающих над ее созданием, велико. У ученых уже есть несколько вариантов вакцины, их тестируют на животных. ФРГ, Франция, Италия и Нидерланды объединились в альянс, чтобы после создания препарата совместно обеспечить вакциной все страны ЕС. Но, судя по всему, вакцина появится на рынке не ранее середины 2021 года.
Автор: Марина Барановская

Лечение косоглазия — Институт Здоровья

Косоглазие – это не просто косметическая проблема, снижающая качество жизни, но и достаточно серьезное офтальмологическое заболевание.

Оно возникает при нарушении работы одной или нескольких глазодвигательных мышц. Лечить косоглазие можно и нужно, учитывая широкий спектр эффективных методик, предлагаемых современной офтальмологией.

Косоглазие причины и лечение

В норме оба глаза посылают в мозг одинаковое изображение, обеспечивая нормальное поле зрения и восприятие глубины. Это известно, как бинокулярное зрение.

При косоглазии мозг получает два разных визуальных сообщения. Чтобы исключить эффект двоения, он отключает лишнее изображение, из-за чего пострадавший глаз постепенно теряет способность четко видеть.

Кроме этого, пациенты теряют стереоскопическое зрение, переставая различать объем и размер предметов.

Основная причина косоглазия – нарушение нервно-мышечного контроля движения глаз. Реже встречаются фактические проблемы с глазодвигательными мышцами. Заболевание часто передается по наследству: примерно у 30% детей есть член семьи с аналогичной проблемой.

Другие возможные причины:

Невылеченные рефракционные ошибки.

Неверно подобранные очки, особенно у детей, отсутствие лечения близорукости и дальнозоркости у детей — это самые частые причины, и это то, что легко можно предотвратить вовремя обратившись к врачу. Контрольные осмотры у врача-офтальмолога для детей обязательно проводятся с широким зрачком в год, три и семь лет именно для этого.

Плохое зрение в одном глазу

Церебральный паралич

Синдром Дауна (страдают до 20-60% детей с этим диагнозом)

Гидроцефалия (избыток жидкости в головном мозге), врожденное заболевание может быть скрытым. Офтальмологи могут его обнаружить при осмотре глазного дна. Бывали случаи диагностированных таким образом врожденных аномалий и опухолей головного мозга.

Опухоли головного мозга

Инсульт (основная причина заболевания у взрослых)

Травмы головы (с повреждением области мозга, отвечающей за контроль движения глазных яблок)

Неврологические проблемы

Гипертиреоз — избыточная выработка гормонов щитовидной железы)

Косоглазие у детей может присутствовать с рождения или развиться в результате основного заболевания. Самая частая причина — не назначенные вовремя очки. У взрослых болезнь чаще обусловлена неврологическими проблемами, травмами или дисфункцией щитовидной железы.

Программы лечения косоглазия

Главная цель терапии – обеспечение нормального развития зрения у ребенка, выравнивание глаз, предотвращение амблиопии (ленивого глаза), восстановление стереоскопического видения.

Если амблиопия обнаруживается в первые несколько лет жизни (до 7 лет), вероятность положительного результата – очень высокая. Если диагностика и коррекция откладываются на более поздний срок, снижение зрения может стать постоянным. Цели терапии взрослых – аналогичны.

Для их реализации применяются следующие методики:

Оптическая коррекция. Очки с призматическими или бифокальными линзами иногда помогают выровнять глаза. Этот метод часто применяется перед рассмотрением вопроса о хирургическом вмешательстве. Бифокальные линзы используются, если угол отклонения более выражен при ближнем зрении, чем при взгляде вдаль. Призменные линзы помогают пациенту компенсировать любые отклонения глазного яблока (вверх, вниз, внутрь или наружу).
Ортоптическая терапия. Основной целью этого вида аппаратного лечения косоглазия является восстановление бинокулярного зрения. Хороший пример ортоптики – прибор синоптофор. В нашей клинике стоит самый лучший его представитель производства Японии. Это эффективная альтернатива для пациентов, имеющих противопоказания к хирургическому вмешательству. Положительных результатов позволяет добиться использование глазного мускултренера. Он предназначен для тренировки глазодвигательных мышц в рамках коррекции выраженной амблиопии.
Плеоптическая терапия. Способствует выравниванию глазных яблок с одновременной оптимизацией зрительной системы пациента в целом. Плеоптические методы терапии включают в себя: окклюзию (механическое выключение здорового глаза), пенализацию (химическое выключение здорового глаза), стимуляцию сетчатки, оптические тренировки аккомодации, зрительную сенсорную терапию. В нашей практике также используем, знаем и практикуем этот вид лечения.
Хирургия глазных яблок путем ослабления, усиления или перенаправления тяги глазодвигательных мышц. Операция не влияет на зрительную функцию. Несмотря то, что глаза выравниваются стразу же после вмешательства, для восстановления бинокулярного зрения пациент нуждается в курсе реабилитационных процедур.

Выбор терапевтической методики осуществляется с учетом типа, степени тяжести заболевания и возраста пациента.

При раннем выявлении, точной диагностике и правильном лечении – прогноз у детей очень благоприятный. Коррекция, начатая до 7 лет (особенно до 2 лет) дает наилучшие результаты. Прогноз у взрослых зависит от причины и степени тяжести заболевания.

Особенности лечения косоглазия у детей и взрослых

В детском возрасте развивающаяся зрительная система наиболее восприимчива к терапевтическому воздействию. Поэтому косоглазие в раннем возрасте часто удается устранить неинвазивным путем (без операции).

Для взрослых наиболее результативный метод – хирургическое вмешательство. Выбор оперативного подхода осуществляется врачом после проведения тщательного офтальмологического обследования.

Офтальмологическое отделение медицинского центра ООО «Институт Здоровья» осуществляет диагностику и лечение косоглазия любого типа, а также степени тяжести у детей и взрослых. Техническое оснащение центра позволяет применять максимально результативные методы терапии. Наши квалифицированные врачи-офтальмологи составят персонализированную программу лечения, максимально адаптированную к вашим потребностям.

COVIDная аномалия: у детей возможен инсульт после коронавируса | Статьи

Зарубежные ученые выявили у переболевших коронавирусом детей редкие неврологические патологии: воспаление спинного мозга, паралич и даже инсульт. Причем зачастую синдромы атипичные и распознать их возможно только на МРТ. Также у ряда пациентов младшего возраста бывают судороги, разные степени угнетения сознания, могут развиваться цереброваскулит, энцефалит и другие патологии, сообщили «Известиям» российские специалисты. Все эти нарушения появляются тогда, когда иммунная система начинает атаковать нервные клетки собственного организма, и зачастую обнаружить эти процессы можно только с помощью аппаратной диагностики. Поэтому при первых признаках постковидных осложнений ребенка необходимо показать врачу, рекомендовали специалисты.

Атипичное течение

Хотя дети переносят COVID-19 легче взрослых, в редких случаях у них развиваются опасные неврологические синдромы. Как показал международный экспертный обзор, опубликованный в The Lancet, у пациентов младшего возраста, переболевших СOVID-19, возможны поражения головного мозга (вплоть до инсульта), нервной ткани и позвоночника. Исследование 38 детей с такой симптоматикой стало крупнейшим на сегодня описанием влияния вируса на детскую центральную нервную систему. Распознать эти проявления ученые смогли только с помощью МРТ.

«Нейровизуализационные проявления инфекции COVID-19 у детей могут варьироваться от легких до тяжелых, — сообщила прессе соавтор исследования доктор медицины, руководитель отдела нейрорадиологии детской больницы имени Энн и Роберта Лурье в Чикаго Сьюзан Паласис. — Внимание к неврологическим эффектам COVID-19 и распознавание проявлений нейровизуализации, с которыми можно столкнуться у детей, могут способствовать правильной и своевременной диагностике, смягчить распространение болезни и предотвратить значительную заболеваемость и смертность».

Фото: ИЗВЕСТИЯ/Павел Бедняков

Во многих случаях ученые наблюдали аномальное напряжение корешков спинномозговых нервов, которое было различимо только на МРТ, сказано в исследовании. Также у детей развивался миелит (воспаление спинного мозга), который в редких случаях приводил к параличу. Из 38 обследованных юных пациентов четверо в итоге умерли от патологий ЦНС, вызванных СOVID-19. У четырех детей развилась тромбоишемическая болезнь, а у одного ребенка — инсульт с множественными кровоизлияниями в мозг. Причем неврологические нарушения оказались атипичными и протекали без видимых признаков: распознать их можно было только на МРТ.

Поражает мозг

У ряда пациентов младшего возраста возможны нарушения работы нервной системы в виде судорог, разной степени угнетения сознания, развития цереброваскулита, энцефалита, рассказала «Известиям» врач-невролог детской клиники «Медси» Оксана Загилова. Также может возникнуть острый рассеянный энцефаломиелит, приводящий к дегенеративному разрушению центральной нервной системы, которое поражает миелиновую оболочку нервных клеток головного и спинного мозга, добавила она.

— Все эти нарушения появляются тогда, когда иммунная система начинает атаковать нервные клетки собственного организма. Это обусловлено гипоксемией (недостаточное содержание кислорода в крови. — «Известия»), нарушениями гомеостаза (кроветворения. — «Известия»), нейротропностью (способностью поражать нейроны. — «Известия») SARS-CoV-2, что приводит к мышечной слабости, а в тяжелых случаях — к параличу. Повышается активность свертывающей системы крови. Именно поэтому повышается вероятность тромбообразования, которое, в свою очередь, может привести к инсульту или инфаркту, — пояснила специалист.

Поражения ЦНС также могут быть последствием мультивоспалительного синдрома, при котором поражаются сразу несколько систем детского организма. Пациентам с этим осложнением и неврологической симптоматикой требуется консультация невролога и проведение МРТ головного и спинного мозга, отметила врач-инфекционист, сотрудник научно-клинического отдела МГЦ СПИД и Международного учебно-методического центра вирусологии человека медицинского института РУДН (вуза — участника проекта повышения конкурентоспособности образования «5-100») Елена Белова.

Фото: ТАСС/Сергей Мальгавко

— При МРТ-исследовании могут выявляться признаки цереброваскулита, ишемические и геморрагические инсульты, очерченные очаги демиелинизации, — уточнила она.

При тяжелом течении COVID-19 могут развиться такие поражения центральной и периферической нервной системы, как судороги, снижение уровня сознания вплоть до комы, паралич черепно-мозговых нервов, психомоторное возбуждение и другие патологии, добавила специалист.

Редкий случай

Неврологическая симптоматика проявляется у переболевших детей крайне редко, отметили специалисты. У 50% медики не отмечали ярко выраженных симптомов. Температура была на уровне 37–38 °C или же не повышалась вообще, кашель оставался несильным, одышки не наблюдалось, пневмония не развивалась. У 39% детей симптоматика была умеренно тяжелой. Им диагностировали воспаление легких, но серьезных проблем с дыханием не было. У 4% детей симптомов не было вообще.

— Однако у 6% детей болезнь имела тяжелый характер. Некоторые из них находились в критическом состоянии, развивалась тяжелейшая пневмония, отказывали органы, в том числе и поражалась центральная нервная система, — рассказала Оксана Загилова.

При этом неврологические симптомы могут проявлять себя в редких случаях почти при любом вирусе, поэтому относить их к специфическим последствиям COVID-19 нельзя, сказал «Известиям» профессор-исследователь Балтийского федерального университета имени Иммануила Канта Андрей Продеус.

Фото: РИА Новости/Евгений Биятов

— Если человек болеет гриппом, теоретически у него могут возникнуть осложнения в виде энцефалита, как и при других заболеваниях, — пояснил специалист.

Российские медики пока не отмечают множества случаев осложнений у детей после COVID-19. В течение года было зарегистрировано около трех десятков случаев мультивоспалительного постковидного синдрома у детей, сообщил «Известиям» заместитель директора по научной работе ЦНИИ эпидемиологии Роспотребнадзора, член-корреспондент РАН Александр Горелов.

— Это осложнение амбулаторно лечить нельзя, требуется стационарное лечение, — добавил он.

В 70–80% случаев пациентов направляют в отделения интенсивной терапии и реанимации, уточнил специалист.

Сирингомиелия — лечение, симптомы, причины, диагностика

Термин сирингомиелия является собирательным и включает в себя различные состояния, которые характеризуются повреждением спинного мозга с образованием патологических полостей наполненных жидкостью.

В 1827 году французский врач Шарль Проспер Оливье Анже (1796-1845) предложил термин сирингомиелии так, как сиринг с греческого означает полость (трубка) а миело означает мозг. Позже, термин гидромиелия стал использоваться для обозначения расширения спинномозгового канала, а сирингомиелия обозначать кистозные полости без сообщения со спинальным каналом.

Полости в спинном мозге могут быть следствием травмы спинного мозга, опухоли спинного мозга, или являться врожденной аномалией. Также описана в клинике идиопатическая форма сирингомиелии (форма заболевания без определенной причины). Заполненные жидкостью полости медленно расширяются и удлиняются с течением времени, что приводит к прогрессивному повреждению нервных центров спинного мозга, из-за давления, оказываемого жидкостью. Это повреждение приводит к появлению боли, слабости и скованность в спине, плечах, руках или ногах. У пациентов с сирингомиелией может быть различная комбинация симптомов. Во многих случаях сирингомиелия сочетается с аномалией затылочного отверстия, где располагается нижняя часть продолговатого мозга, которое соединяет головной и спинной мозг. Кроме того, сирингомиелия нередко сочетается с мальформацией Киари, при которой часть мозга смещается вниз к продолговатому мозгу, уменьшая, таким образом, спинномозговой канал. Наблюдаются иногда также семейные случаи сирингомиелии, хотя это бывает редко.

Виды сирингомиелии включают в себя:

сирингомиелия с коммуникацией с четвертым желудочком
сирингомиелия из-за ликвородинамического блока (без связи с четвертым желудочком)
сирингомиелия в связи с повреждением спинного мозга
сирингомиелия и спинальный дизрафизм (неполное закрытие нервной трубки)
сирингомиелии в связи с интрамедуллярными опухолями
идиопатическая сирингомиелия

Сирингомиелия встречается примерно у восьми из каждых 100000 человек. Начало заболевание чаще всего отмечается в возрасте от 25 до 40. Редко, сирингомиелия может развиться в детстве или в пожилом возрасте. Мужчины болеют этим заболеванием чаще, чем женщины. Географической или расовой зависимости не отмечено. Были описаны случаи семейной сирингомиелии.

Причины и симптомы

У большинства пациентов с сирингомиелией отмечается наличие головных болей, нередко в сочетании с периодическими болями в руках или ногах, как правило, более сильными в половине туловища. Боль может начаться как тупая и неинтенсивная и постепенно нарастать, или же появиться внезапно, часто в результате кашля или напряжения. Боли в конечностях часто принимают хронический характер. Кроме того, возможно онемение и покалывание в руке, груди или спине. Неспособность чувствовать землю под ногами, или покалывание в ногах и ступнях тоже отмечается. Слабость в конечностях при сирингомиелии приводит к неправильной моторики движений рук или нарушению процесса ходьбы . В конце концов, функциональное использование конечностей может быть утеряно.

Причины сирингомиелии остаются неизвестными. Ни одна теория в настоящее время не может правильно объяснить основные механизмы формирования кист и кистозных расширений. Одна из теорий предполагает, что сирингомиелия возникает в результате пульсирующего давления ликвора между четвертым желудочком головного мозга и спинномозговым каналом. Другая теория предполагает, что кисты развиваются из-за разницы внутричерепного давления и спинного давления особенно при наличии мальформации Киари. Третья теория предполагает, что образование кист вызваны миндалинами мозжечка, действующими, как поршень и происходит большой перепад давления спинномозговой жидкости в субарахноидальном пространстве, и это действие сил жидкости оказывает влияние на спинной мозг. Сирингомиелия обычно прогрессирует медленно, и течение заболевания растягивается на годы. Но иногда бывает острое течение заболевания, особенно когда вовлекается ствол головного мозга.

Диагностика

Осмотр невролога может выявить потерю чувствительности или движение, вызванное компрессией спинного мозга. Диагноз обычно выставляется с помощью магнитно-резонансной томографии (МРТ) позвоночника, которая может подтвердить наличие сирингомиелии и определить точное местоположение кистозных образований и степень повреждения спинного мозга. Наиболее распространенным местом локализации кист является шейный отдел или же грудной отдел позвоночника. Наименее вероятным местом локализации кист является поясничный отдел позвоночника. МРТ головы может представлять диагностическую ценность для определения наличия каких-либо изменений таких как, например, гидроцефалия (избыток спинномозговой жидкости в желудочках мозга). При увеличении кистозных образований возможно возникновение деформации позвоночника (сколиоза), который хорошо диагностируется с помощью рентгенографии. Степень нарушения проводимости при сирингомиелии определяется с помощью ЭМГ.

Лечение

Диагностика и лечение сирингомиелии требует целой команды врачей-специалистов, в том числе неврологов, радиологов, нейрохирургов, ортопедов.

Лечение, как правило, хирургическое, направлено на приостановку прогрессирования повреждения спинного мозга и сохранение функциональных возможностей. Хирургические манипуляции часто выполняются при наличии компрессии спинного мозга. Кроме того, выполняются хирургические манипуляции, необходимые для корректировки деформаций или наложении различных шунтов. Проводились также операции по имплантации тканей плода для того, чтобы кистозные образования закрылись. Хирургическое лечение приводит к стабилизации или умеренному улучшению симптомов у большинства пациентов. Многие врачи считают, что хирургическое лечение необходимо только пациентам с прогрессирующей неврологической симптоматикой. Задержка оперативного лечения в тех случаях, когда заболевание прогрессирует, может привести к необратимым повреждением спинного мозга и грубым стойким неврологическим нарушениям.

Медикаментозное лечение (вазоконстрикторы) часто назначают для уменьшения отека вокруг спинного мозга. Часто рекомендуется избегать активной физической деятельности, которая может увеличить венозное давление. Некоторые упражнения, такие как наклон туловища вперед могут уменьшить риск расширения кистозных образований. Длительность жизни у пациентов с прогрессирующей симптоматикой без хирургического лечения колеблется от 6 до 12 месяцев.

Восстановление и реабилитация

Несмотря на сообщения о полном неврологическом восстановлении после операции, у большинства пациентов удается добиться стабилизации или только умеренного улучшения симптоматики. Сирингомиелия у детей характеризуется гораздо менее выраженными нарушениями сенсорными и болевыми чем у взрослых, но гораздо большим риском развития сколиоза, который является более благоприятным для хирургического лечения. Кроме того, сирингомиелия не прогрессирует у всех пациентов одинаково. У некоторых пациентов, как правило, с более умеренными симптомами, отмечается стабилизация симптомов в течение года. Частым осложнением прогрессирования симптоматики является необходимость пациента адаптироваться к жизни из-за нарушения или потери каких-то функций. Эти корректировки могут привести к потере качества жизни. Задача реабилитация это максимально возможное сохранение функциональности с использованием упражнений и адаптивного оборудования, или, особенно в случае сирингомиелии у детей мероприятия должны быть направлены на корректировку сколиоза.

Прогноз

Прогноз для пациентов с сирингомиелией зависит от основной причины образования кисты и от типа лечения. Нелеченные случаи сирингомиелии в 35-50 % случаев имеют прогноз на длительную выживаемость. У пациентов, которым проводилось оперативное шунтирование в связи с повреждением спинного мозга, отмечалось длительное уменьшение боли и большая выживаемость. Недавние исследования показали неудовлетворительный долгосрочный прогноз в связи с высокими темпами рецидивов образования кист при других формах сирингомиелии. Хирургическое лечение (задняя декомпрессия) при сирингомиелии, сочетанной с мальформацией Киари, считается достаточно эффективным лечением с большими шансами на клиническое улучшение. При сирингомиелии у детей оперативное лечение эффективно для стабилизации сколиоза.

Гидроцефалия головного мозга у новорожденных (20 фото): водянка мозга — гидроэнцефалопатия у грудничка

С диагнозом «гидроцефалия» родители грудничка могут столкнуться еще в родильном доме. Нередко также патологию обнаруживают позднее, после выписки. Растерянность и испуг новоиспеченных родителей вполне понятны, ведь патология считается довольно серьезной. Но гидроэнцефалопатия – вовсе не приговор, и современная медицина располагает множеством способов помочь ребенку. Из этого материала вы узнаете, как относиться к такому диагнозу и как лечить малыша.

О заболевании

Головной мозг ребенка омывается спинномозговой жидкостью, которую называют ликвором. Эта жидкость невероятно важна – она очищает и омывает мозг, доставляет к нему лейкоциты, необходимые для защиты. Выработка ликвора непрерывна. У здорового ребенка она не застаивается – омывая мозг, ликвор снова попадает в спинномозговой канал. При нарушении оттока церебральная жидкость начинает скапливаться в желудочках мозга и под его оболочками. Это состояние и называется водянкой, или гидроцефалией головного мозга.

Повышение уровня жидкости приводит к неминуемому и очевидному повышению давления внутри черепа. Под давлением некоторые структуры могут частично или полностью страдать, «вымываться». Тяжелая атрофическая гидроцефалия может иметь довольно разрушительные для мозга последствия.

Чем раньше у грудничка обнаружено такое состояние, тем лучше. Начальные стадии аномалии довольно легко устранимы без существенных последствий для здоровья крохи в будущем. Гидроцефалия средней степени вполне может привести к нарушению функционирования отдельных участков мозга, что может проявиться нарушением речи, психики, неврологическими патологиями, проблемами со слухом и зрением, координацией движений и движениями в целом. Если не оказать помощь ребенку с водянкой головного мозга, он может погибнуть.

Это состояние встречается в среднем у одного новорожденного на четыре тысячи.

Классификация и причины возникновения

У новорожденных различают два типа водянки – врожденную и приобретенную. Врожденные формы развиваются на фоне поражающих факторов еще в период внутриутробного пребывания малыша. Это может быть инфекция у мамы, особенно опасны заболевания в первом триместре. Вызвать скопление церебральной жидкости в мозге могут и определенные пороки развития центральной нервной системы.

Приобретенные формы недуга наиболее часто обнаруживаются у недоношенных малышей, а также у детей, которые получили родовую травму. Вызвать нарушение дренажных способностей ликвора может инфекция, которой малыш заразился после рождения, а также развитие опухоли в той или иной части мозга.

Классификация гидроцефалии подразумевает четкое разделение видов недуга по месту скопления жидкости. Она может быть наружной, внутренней или комбинированной. Наружная форма подразумевает застой жидкости во внешней оболочке, тело мозга не затронуто. Чаще всего наружная форма регистрируется у детей как последствие родовой травмы.

При внутренней форме ликвор накапливается в желудочках мозга, а при комбинированной, смешанной – и под оболочками, и в теле мозга. Это наиболее тяжелая форма патологии.

При обследовании стараются сразу выявить не только то, в каком участке происходит скопление жидкости, но и в каком месте возникла преграда для оттока. По этому признаку гидроцефалия может быть открытой и закрытой. В первом случае преград для движения ликвора не обнаруживается, но количество его вызывает существенные вопросы. При закрытой форме причина нарушения дренажа обычно кроется в аномалии строения желудочков или ликворных протоков. Скопление церебральной жидкости в этом случае почти всего затрагивает внутренние отделы мозга.

Если аномалию обнаруживают в течение двух суток после развития, в диагнозе появляется слово «острая». Подострая водянка развивается в течение нескольких месяцев, очень медленно и почти незаметно. Хроническая гидроцефалия присутствует у ребенка более шести месяцев и может довольно долго «скрываться», ведь накопление ликвора происходит постепенно. Чем ближе к хронической стадии, тем менее благоприятными будут прогнозы на будущее.

Компенсированной называют гидроцефалию, признаки которой не определяются внешне – малыш выглядит здоровым и ведет себя нормально. При ухудшении состояния и проявлении внешних признаков говорят о декомпенсированной форме заболевания.

Отдельно оценивается степень аномалии – она может быть умеренной или выраженной. По темпам развития водянка делится на прогрессирующую, стабильную и регрессирующую, при которой симптомы уменьшаются, идут на спад.

Развиться водянка головного мозга у новорожденного может и на почве резус-конфликта с матерью, и на почве имеющихся генетических заболеваний, и на фоне стремительных родов. Нередко она развивается уже после рождения из-за заражения менингитом.

Симптомы и признаки

Основным признаком гидроцефалии у новорожденного считается увеличенный размер головки. Если у здорового карапуза обхват головки на 2 сантиметра больше обхвата грудной клетки, то уже к полугоду ситуация меняется и пропорции становятся обратными. У ребенка с водянкой головка продолжает оставаться больше грудной клетки.

Для гидроцефалии свойственен довольно специфический вид черепа – лобные доли выпирают, голова выглядит несколько неестественно. Но у новорожденного такой признак дает о себе знать только при тяжелой форме недуга врожденного происхождения. Внешние изменения черепа при компенсированной водянке развиваются постепенно.

Нормой для новорожденного считается обхват головки в пределах 33-35 сантиметров. Но отклонения от базовых размеров еще не могут говорить о наличии водянки, ведь большая голова может быть всего лишь унаследованной чертой внешности маленького человека. Тревожным симптомом будет не исходный размер головы, а темпы ее роста. Если обхват за первый месяц жизни составил не 0,5-1 см, а 4 и более, доктор вполне может заподозрить у карапуза гидроцефалию.

Если к окончанию периода новорожденности обхват головки растет стремительно, могут появиться и дополнительные признаки, например, голубые прожилки вен на лбу и затылке малыша. К 28-дневному возрасту кроха даже не будет пытаться удерживать головку, не будет пытаться следить глазами за мамой и улыбнуться.

Кожные покровы над большим «родничком» будут выпуклыми и пульсирующими. Ребенок может демонстрировать плохой аппетит, беспокойный сон, постоянный плач и очень медленный набор веса. К двум месяцам может проявиться нистагм зрачков глаз и выпирание лобных долей. К этому же возрасту может проявиться расходящееся косоглазие.

Тяжелая водянка, требующая экстренного медицинского вмешательства, проявляется рвотой и монотонным плачем.

Постановка диагноза

Основным способом проверить опасения у новорожденных является проведение нейросонографии – УЗИ головного мозга через незакрытый родничок. При сомнительных результатах могут быть рекомендованы МРТ или КТ. Нейросонографию же теперь по распоряжению Минздрава проводят всем без исключения грудничкам в возрасте 1 месяца.

С гидроцефалией как диагнозом врачи часто перестраховываются, устанавливая превышение жидкости по результатам исследования 30-40% малышей. При этом формулировка может быть другой, свидетельствующей об обнаружении расширенных желудочков мозга. О повышенном давлении внутри черепа родители от неврологов слышат еще чаще. При этом большинству мам и пап нет ровным счетом никакого резона волноваться – количество ликвора у новорожденных может быть повышенным по вполне нормальным, физиологическим причинам. Поэтому важно следить за состоянием малыша в динамике.

Нейросонография сама по себе не может быть поводом для установления диагноза «водянка головного мозга». При серьезных визуальных отклонениях будет показана компьютерная томография или МРТ. Новорожденным такие методы диагностики проводят в состоянии глубокого медикаментозного сна (наркоза).

Если доктор рекомендует пройти эхоэнцефалографию или электроэнцефалографию, мама и папа грудничка вполне могут с чистой совестью отказаться. Эти методы не считаются информативными в случае гидроцефалии, но по старым стандартам продолжают назначаться.

Прогнозы и последствия

Если диагноз подтвердился, у любого здравомыслящего родителя возникает вполне резонный вопрос о прогнозах – что будет с малышом дальше? На этот вопрос ни один доктор не сможет дать ответа, поскольку прогнозирование при гидроцефалии считается делом неблагодарным.

Легкая открытая водянка обычно не имеет последствий, правда, при условии, что ее вовремя обнаружили и правильно лечили. При закрытой водянке окклюзионного типа последствия для здоровья и развития малыша практически неизбежны.

Врожденные формы водянки лечатся быстрее, чем приобретенные. Тяжелые глубинные формы заболевания нередко приводят к дебильности, психическим расстройствам, отставанию в развитии. На фоне тяжелой гидроцефалии может развиться детский церебральный паралич, эпилепсия.

Само заболевание в медицине считается излечимым. Неизлечимыми могут быть его последствия. Если за ребенком дома ухаживать и выполнять рекомендации врача, прогнозы более позитивны, чем прогнозы при аналогичной форме и стадии, но у ребенка, от которого отказались в роддоме и который попал в дом малютки.

Лечение

Основным официальным способом лечения считается хирургическое вмешательство. Но довольно часто при нетяжелых формах водянки врачи назначают и консервативное лечение. Его основу составляют мочегонные средства, которые способствуют выводу жидкости из организма. Помимо медикаментов, могут быть рекомендованы некоторые народные средства, например, лист брусники.

Чаще всего в схемах лечения присутствуют такие препараты, как «Диакарб» и «Аспаркам», «Маннитол» и препараты калия. Малышу рекомендуется гимнастика, массаж, иногда физиотерапия. Если за 3-4 месяца не происходит положительных изменений, повторное обследование показывает отсутствие какого-либо существенного эффекта, рекомендуется сделать операцию.

Чаще всего проводится шунтирование. В рамках вмешательства делают трепанацию черепа и выводят лишний ликвор через силиконовый шунт, введенный в желудочек мозга. Второй конец выводят в брюшную полость, прокладывая трубочку под кожей ребенка.

Шунтирование довольно опасно, осложнения возникают в 50-60% случаев. Шунт приходится менять, ребенку приходится снова переживать серьезное хирургическое вмешательство. Альтернативные дренирующие операции проблемы не решают, поскольку жидкость после однократной откачки может скапливаться снова и снова.

Большой популярностью пользуются эндоскопические операции. В современных клиниках и медцентрах установку шунта малышу стараются проводить именно таким способом.

После операции ребенок состоит на диспансерном учете у невролога пожизненно.

Мнение доктора Комаровского

Когда диагноз доказан и обоснован, родителям важно держать себя в руках, считает известный детский доктор Евгений Комаровский. Разумное и спокойное отношение к назначенной терапии – вот залог успеха. На практике все может быть совсем не так, как хотелось бы. Встревоженные и отчаявшиеся родители нередко начинают разыскивать остеопатов, которые гарантируют, что смогут без операции вправить косточки шеи и черепа грудничку на место, чтобы отток жидкости нормализовался.

Евгений Комаровский подчеркивает, что обращения к таким специалистам могут закончиться для ребенка и его мамы с папой довольно плачевно. Пользы от остеопатов, по словам доктора, официально нет. Да и врачей такой специализации нет. А последствия есть, и они весьма печальны.

О гидроцефальном синдроме у детей до года, его признаках, диагностике и прогнозах, смотрите в следующем видео.

Гидроцефалия – Педиатрия развития и поведения – Детская больница Голизано

Что такое гидроцефалия у детей?

У ребенка с гидроцефалией избыточная жидкость внутри и вокруг головного мозга. Эта жидкость называется спинномозговая жидкость (ЦСЖ). Большая часть спинномозговой жидкости находится в заполненных жидкостью областях (желудочках) внутри мозг. Его цель — смягчить и защитить головной и спинной мозг.

Слишком большое количество спинномозговой жидкости может увеличить давление в головке вашего ребенка.Это приводит к тому, что кости в черепе вашего ребенка, чтобы расшириться и отделиться. Голова ребенка может выглядеть больше, чем нормальный.

Что вызывает гидроцефалию у ребенка?

Гидроцефалия встречается редко. Это может быть вызвано любой из следующих проблем:

Жидкость не может течь через голову вашего ребенка.
Ваш ребенок плохо впитывает жидкость.
Ваш ребенок вырабатывает слишком много жидкости (редко)

Это состояние может быть врожденным.Это означает, что ваш ребенок рождается с ним. Гидроцефалия также может произойти в более позднем возрасте. Причины этого состояния включают:

Врожденный стеноз водопровода (сужение водопровода)
Дефекты нервной трубки, такие как расщепление позвоночника
Преждевременные роды
Инфекции
Опухоли
Кровоизлияние в мозг вашего ребенка
Родовые травмы
Кровеносные сосуды в голове вашего ребенка неправильно сформированы
Травмы

Каковы симптомы гидроцефалии у ребенка?

Симптомы могут проявляться по-разному у каждого ребенка.Они могут включать:

Полное или выпуклое мягкое пятно на макушке вашего ребенка (родничок)
Увеличение размера головы (окружности)
Приступы
Выпученные глаза и невозможность смотреть вверх, когда вы смотрите вперед
Видимые вены кожи головы
Раздражительность
Пронзительный крик
Плохая подача
Рвота снарядом
Сонливость или снижение бдительности, чем обычно
Задержка развития

Симптомы гидроцефалии могут показаться симптомами других заболеваний. Удостовериться ваш ребенок посещает своего лечащего врача для постановки диагноза.

Как диагностируется гидроцефалия у ребенка?

Медицинский работник может впервые обнаружить это состояние у вашего ребенка во время УЗИ. во время беременности. Во многих случаях гидроцефалия не развивается до третьего триместра. беременности. УЗИ, сделанное на ранних сроках беременности, может не показать это состояние.

Это состояние может быть диагностировано у вашего ребенка после рождения. Здравоохранение вашего ребенка врач осмотрит вашего ребенка и расспросит вас об их дородовом периоде, родах и семейных отношениях. история.Если ваш ребенок старше, поставщик услуг вашего ребенка может спросить, нужна ли ему встреча с ребенком. вехи. Дети с этим заболеванием могут иметь задержку развития. Если у вашего ребенка задержка, лечащий врач может проверить наличие основных проблем.

Голова вашего ребенка может быть больше, чем обычно. Лечащий врач вашего ребенка будет измерьте их голову. Это измерение называется окружностью головы. Если у вашего ребенка размер головы не соответствует норме или растет быстрее, чем обычно, у них будет тесты.Эти тесты могут подтвердить гидроцефалию.

УЗИ

В этом тесте используются звуковые волны для создания изображения внутренней части тела. Во время беременности, этот тест может показать размер желудочков внутри головы вашего ребенка. Он также может использовать после рождения, пока передний родничок остается открытым.

МРТ

В этом тесте используются большие магниты, радиоволны и компьютер. Вместе они показывают подробные изображения органов и структур внутри тела вашего ребенка.

КТ

В этом тесте используются рентгеновские лучи и компьютерные технологии для получения подробных изображений любой части тела. тела вашего ребенка. К ним относятся кости, мышцы, жир и органы. КТ больше детальнее, чем рентгеновские снимки.

Как лечится гидроцефалия у ребенка?

Лечение будет зависеть от симптомов, возраста и общего состояния здоровья вашего ребенка. Это также будет зависит от тяжести состояния.

Целью лечения является снижение давления внутри головы вашего ребенка.Это может быть выполнено путем слива жидкости. Вашему ребенку может понадобиться лекарство для удаления лишней жидкости. Некоторым детям требуется операция.

В хирургии врач обычно размещает механическое шунтирующее устройство в голове вашего ребенка. Это помогает слить жидкость из мозга вашего ребенка. Жидкость направляется к другому часть тела вашего ребенка, где он может быть поглощен.

Шунт обычно проходит за ухом ребенка. Трубка проходит под кожей вашего ребенка в живот (живот), сердце или легкие.Лечащий врач вашего ребенка примет решение место дренажа. Это будет зависеть от состояния вашего ребенка, возраста и других факторов. факторы. Живот обычно является первым выбором. VP (вентрикулоперитонеальный) шунт часто используется для направления жидкости в брюшную полость.

Какие возможны осложнения от шунтирования или операции по поводу гидроцефалии у ребенок?

Иногда хирургическое вмешательство и шунтирование могут вызывать проблемы. Возможные осложнения включают:

После операции лечащий врач вашего ребенка расскажет вам, как ухаживать за ребенком дома.Они также расскажут вам о симптомах, которые являются неотложными. Если у вашего ребенка есть эти симптомы, немедленно позвоните своему лечащему врачу.

Что я могу сделать, чтобы предотвратить гидроцефалию у моего ребенка?

Вы не можете предотвратить гидроцефалию у вашего ребенка. Но лечащий врач вашего ребенка может предложить генетическое консультирование, если вы планируете иметь больше детей. Через консультирование, вы можете узнать о риске этого состояния при будущих беременностях. Вы можете также необходимо обследование во время беременности, чтобы проверить на гидроцефалию.

Как помочь ребенку с гидроцефалией?

Гидроцефалия может повлиять на мозг и развитие вашего ребенка. Мировоззрение вашего ребенка зависит от того, насколько тяжелое состояние. Это также зависит от других проблем с мозгом и здоровьем. у вашего ребенка.

Ключом к лечению этого заболевания является его ранняя диагностика и лечение. предотвращение инфекций. Вашему ребенку потребуются регулярные осмотры, чтобы убедиться, что его или ее Шунт работает правильно. Медицинская бригада вашего ребенка будет тесно сотрудничать с вами, поскольку ваш ребенок растет.

Когда мне следует позвонить лечащему врачу моего ребенка?

Звоните 911

Позвоните по номеру 911, если у вашего ребенка:

Основные положения о гидроцефалии у детей

У ребенка с гидроцефалией избыточная спинномозговая жидкость (ЦСЖ) вокруг головного мозга.То голова ребенка может выглядеть больше, чем обычно.
Это редкое состояние.
Медицинский работник может диагностировать это состояние во время УЗИ во время беременности.
Целью лечения является снижение давления внутри головы вашего ребенка. Готово путем слива жидкости или уменьшения ее производства.
Ключом к лечению этого заболевания является его ранняя диагностика и лечение. предотвращение инфекций.

Следующие шаги

Советы, которые помогут вам получить максимальную отдачу от визита к поставщику медицинских услуг вашего ребенка:

Знайте причину визита и то, что вы хотите, чтобы произошло.
Перед посещением запишите вопросы, на которые вы хотите получить ответы.
При посещении запишите название нового диагноза и любые новые лекарства, методы лечения, или тесты. Также запишите все новые инструкции, которые ваш поставщик дает вам для вашего ребенка.
Знайте, почему прописывается новое лекарство или лечение и как оно поможет вашему ребенку. Также знайте, каковы побочные эффекты.
Спросите, можно ли лечить состояние вашего ребенка другими способами.
Знайте, почему рекомендуется тест или процедура и что могут означать результаты.
Знайте, чего ожидать, если ваш ребенок не примет лекарство или не пройдет тест или процедуру.
Если у вашего ребенка запланирована повторная встреча, запишите дату, время и цель за этот визит.
Знайте, как вы можете связаться с врачом вашего ребенка в нерабочее время. Это важно если ваш ребенок заболел и у вас есть вопросы или вам нужен совет.

Онлайн-медицинские обозреватели:

Донна Фриборн PhD CNM FNP
Хизер М Тревино BSN RNC
Лиора С Адлер MD

Гидроцефалия у детей | Медицина Джона Хопкинса

Что такое детская гидроцефалия?

Нервная система содержит жидкость, называемую спинномозговой жидкостью. Свежая спинномозговая жидкость непрерывно вырабатывается мозгом каждый день. Он циркулирует вокруг головного и спинного мозга, перенося питательные вещества, смывая загрязнения и смягчая эти нежные структуры.

Спинномозговая жидкость течет через желудочки, которые представляют собой открытые области в головном мозге, по каналам, соединяющим один желудочек с другим. В конечном итоге жидкость всасывается в кровоток.

Для поддержания нормального внутричерепного давления производство, отток и всасывание спинномозговой жидкости должны поддерживаться в равновесии.

Большинство проблем возникает из-за препятствия оттоку спинномозговой жидкости или плохой абсорбции. Гидроцефалия – это скопление слишком большого количества спинномозговой жидкости внутри желудочков при нарушении нормального образования и всасывания спинномозговой жидкости.

Что вызывает гидроцефалию у детей?

Гидроцефалия обычно является симптомом какой-либо другой проблемы, и детский невролог и нейрохирург могут определить ее причину. Иногда гидроцефалия развивается во время беременности, а в других случаях после родов.

Несколько состояний могут привести к блокировке оттока спинномозговой жидкости:

Как диагностируется гидроцефалия?

Обычно гидроцефалию обнаруживают родители ребенка или педиатр, когда голова ребенка начинает быстро опухать и увеличиваться. В некоторых случаях пренатальная сонограмма или МРТ могут выявить гидроцефалию у растущего плода.

Если у вашего ребенка подозревается гидроцефалия, врач проведет тщательный медицинский осмотр и запросит подробный семейный анамнез и анамнез пациента.Визуализирующие исследования, такие как МРТ, необходимы для диагностики, и иногда их необходимо повторять, чтобы врач вашего ребенка мог отметить любое прогрессирование гидроцефалии.

Лечение гидроцефалии у детей

Командный подход, включающий врачей разных специальностей, лучше всего подходит для выбора курса лечения ребенка с гидроцефалией. Для разработки плана лечения могут быть привлечены нейрохирурги, неврологи, детские офтальмологи, радиологи и другие специалисты.

В большинстве случаев гидроцефалию можно вылечить, но вашему ребенку может потребоваться постоянное наблюдение на протяжении всей жизни.

Шунты для лечения гидроцефалии

Наиболее распространенным методом лечения гидроцефалии является шунт, небольшой кусок силиконовой трубки, хирургически помещаемый внутрь тела для обхода закупорки или иного улучшения оттока спинномозговой жидкости.

Шунт позволяет жидкости проходить через него в одном направлении. Клапанная система регулирует поток и создает резервуар спинномозговой жидкости, который можно часто проверять, чтобы убедиться, что шунт работает правильно и нет признаков инфекции.

Эндоскопическая третья вентрикулостомия

Некоторые виды гидроцефалии у отдельных пациентов можно лечить с помощью этой альтернативы шунтированию. Хирург использует эндоскопический подход и делает крошечное отверстие в пораженном желудочке, чтобы обойти закупорку и восстановить более нормальный поток спинномозговой жидкости.

После операции

Последующее наблюдение чрезвычайно важно для отслеживания прогресса выздоровления вашего ребенка. Ваш детский нейрохирург назначит последующие визиты, чтобы убедиться, что выздоровление вашего ребенка продолжается.

Детская гидроцефалия

Гидроцефалия буквально означает «вода в мозгу». Однако в данном случае «вода» — это действительно жидкость, защищающая мозг. Гидроцефалия возникает, когда жидкость накапливается в желудочках (полостях) глубоко в головном мозге, оказывая дополнительное давление на мозг.

Что такое детская гидроцефалия?

Мозг плавает в спинномозговой жидкости (ЦСЖ) так, что его вес не перекрывает кровоснабжение нижних отделов. ЦСЖ также служит подушкой, предотвращающей контакт мозга с твердым костлявым черепом.Постоянная циркуляция жидкости вокруг головного и спинного мозга обеспечивает питательные вещества и удаляет отходы.

Слишком большое количество этой жидкости приводит к ненормальному увеличению головы. Подумайте о том, чтобы надуть воздушный шар в контейнере. В конце концов воздушный шар становится слишком большим, и ему некуда деваться. Давление продолжает нарастать, пока что-то не сломается.

Гидроцефалия может необратимо повредить мозг, что приведет к серьезным проблемам с умственным и физическим развитием.

Какие существуют виды детской гидроцефалии?

Есть два основных типа у младенцев и детей.

Врожденная гидроцефалия

Врожденная гидроцефалия присутствует при рождении. Это может быть следствием некоторых заболеваний, перенесенных матерью во время беременности, например, краснухи. Может быть наследственная причина, передающаяся по наследству. В других случаях происходит полное смыкание позвоночника.

Приобретенная гидроцефалия

Приобретенная гидроцефалия развивается при рождении или некоторое время спустя. Вместо того, чтобы присутствовать при рождении, он возникает в результате травм или болезней, таких как инфекции головного и спинного мозга (менингит), кровотечение из лопнувших кровеносных сосудов в головном мозге, тяжелые травмы головы, опухоли или кисты головного мозга. Приобретенная гидроцефалия также может возникать спонтанно.

Вы также можете услышать, как врач вашего ребенка говорит о сообщающейся или несообщающейся гидроцефалии.

Общение

Общение — это когда блокировка спинномозговой жидкости происходит вне мозга. Это называется «общающимся», потому что спинномозговая жидкость все еще может циркулировать между двумя половинами мозга или желудочками.

Не поддерживает связь

Несообщающаяся гидроцефалия возникает, когда поток спинномозговой жидкости блокируется по узким проходам, соединяющим желудочки.Это также можно назвать обструктивной гидроцефалией.

Каковы признаки и симптомы детской гидроцефалии?

Симптомы у младенцев (от рождения до 1 года*)

Признаки и симптомы гидроцефалии у младенцев включают:

Выпячивание или напряжение мягкого участка (родничка) на макушке
Раздражительность
Плохая подача
Плохой рост
Быстрое увеличение размера головы
Приступы
Сонливость
Необычно большая головка
Рвота

Симптомы у детей раннего и старшего возраста**

Признаки и симптомы гидроцефалии у детей раннего возраста (от 1 до 3 лет) и детей старшего возраста (от 4 до 18 лет):

Аномальное увеличение головы
Нечеткость или двоение в глазах
Изменения личности
Снижение успеваемости
Задержка достижения вех или потеря навыков, которые ребенок ранее имел
Проблемы с бодрствованием или пробуждением
Головная боль
Раздражительность
Тошнота или рвота
Плохой аппетит
Проблемы с координацией
Приступы
Сонливость
Проблемы балансировки

*Возраст младенцев согласно определению Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ)
**Возраст детей младшего и старшего возраста согласно определению Центров по контролю заболеваний (CDC)

Как диагностируется детская гидроцефалия?

Пренатальное УЗИ

Во время беременности гидроцефалия может быть вызвана аномалиями развития нервной системы ребенка или некоторыми инфекциями матки. Ультразвуковой скрининг, который отражает безопасные звуковые волны от вашего ребенка и других близлежащих структур, может выявить врожденные дефекты или раннее увеличение размера головы ребенка.

Лабораторная работа

Анализы крови также можно использовать для поиска специфических белков, сигнализирующих о повышенном риске проблем с плодом.

После рождения ребенка

После рождения и в детстве первым шагом в диагностике является сбор анамнеза и медицинский осмотр. Вам будут задавать вопросы о любых признаках и симптомах, которые вы можете наблюдать.У детей младшего возраста, где остается мягкое пятно, врачи будут осматривать область на предмет уплотнения или выпячивания.

Неврологический осмотр

Далее будет неврологический осмотр для оценки работы мозга. Врачи оценят рефлексы вашего ребенка, мышечную силу и тонус, осязание, зрение и движения глаз. Если ваш ребенок достаточно взрослый, обследование будет включать проверку слуха, а также оценку его или ее психического состояния и настроения.

Визуализация (радиология)

Визуализирующие исследования головного мозга используют рентгеновские лучи или ультразвук для поиска увеличенных желудочков, вызванных избытком спинномозговой жидкости.Они также могут помочь выявить опухоли, кисты или другие закупорки головного мозга. Другие изображения могут включать:

Каковы причины детской гидроцефалии?

Что вызывает гидроцефалию, точно не известно. Это было связано с генетическими аномалиями и вещами, которые пошли не так во время развития в утробе матери. Его можно рассматривать как осложнение преждевременных родов, такое как кровоизлияние в мозг и заболевания, включая менингит и черепно-мозговую травму.

Как лечится детская гидроцефалия?

Лекарства

Нет лекарств, адекватно лечащих гидроцефалию. Хирургия предлагает лучшее лечение этого состояния.

Хирургия

Своевременная операция по поводу гидроцефалии уменьшает повреждение головного мозга. Потребности вашего ребенка и причина его гидроцефалии определяют тип выбранной операции. Два основных типа хирургии:

Шунт, , при котором в головной мозг помещается гибкая трубка, которая направляет спинномозговую жидкость в другую часть тела, где она может быть абсорбирована. Шунт имплантируется под кожу.
Эндоскопическая третья вентрикулостомия, включает отверстие, которое делается в стенке одной из жидкостных камер головного мозга.Это дает спинномозговой жидкости способ обойти блокировку.

Последующий уход

После лечения вашему ребенку необходимо будет проходить регулярные осмотры, чтобы убедиться в отсутствии дальнейших проблем. Регулярно проводятся тесты для проверки развития ребенка и выявления интеллектуальных, неврологических или физических проблем.

Приемные медсестры, социальные службы, группы поддержки и местные агентства могут оказать эмоциональную поддержку и помощь в уходе за ребенком с гидроцефалией, у которого имеются серьезные повреждения головного мозга.

обзор эпидемиологии, классификации и причин

Eur J Med Genet. Авторская рукопись; Доступен в PMC 2015 AUG 1.

Опубликовано в окончательной редактированной форме AS:

PMCID: PMC4334358

NIHMSID: Nihms613412

Hannah M Tully

¹ Департамент неврологии, Университет Вашингтон, Сиэтл, Вашина. США

³ Центр интегративных исследований мозга, Детский научно-исследовательский институт Сиэтла, Сиэтл, штат Вашингтон, США

William B Dobyns

² Факультет педиатрии, отделение генетической медицины, Вашингтонский университет, Сиэтл, штат Вашингтон, США

¹ Кафедра неврологии, Вашингтонский университет, Сиэтл, Вашингтон, США

² Отделение педиатрии Генетическая медицина, Вашингтонский университет, Сиэтл, Вашингтон, США

³ Центр интегративных исследований мозга, Детское исследование Сиэтла Institute, Seattle, WA, USA

Автор, ответственный за корреспонденцию: Hannah Tully, MD Dobyns Lab Center for Integrative Brain Research C9S-10 1900 Ninth Avenue Seattle, WA 98101 USA 1-206-884-1353 ude.

wu@yllutmhОкончательная отредактированная версия этой статьи доступна по адресу Eur J Med Genet См. другие статьи в PMC, в которых цитируется опубликованная статья.

Abstract

Гидроцефалия является распространенным, но сложным состоянием, вызванным физической или функциональной обструкцией оттока спинномозговой жидкости, что приводит к прогрессирующей дилатации желудочков. Хотя недавно было подсчитано, что гидроцефалия поражает 1,1 из 1000 младенцев, было проведено мало систематических оценок причин гидроцефалии в этой возрастной группе, что затрудняет подход к ней как ученого или клинициста.Здесь мы рассмотрим современную литературу по эпидемиологии, классификации и патогенезу детской гидроцефалии. Мы описываем основные экологические и генетические причины гидроцефалии с целью создания основы для оценки детей с гидроцефалией и руководства будущими исследованиями.

Ключевые слова: Гидроцефалия, Стеноз водопровода, L1CAM, Внутрижелудочковое кровоизлияние, Генетика

Введение

Гидроцефалия — распространенная проблема, гетерогенная по своей природе и сложная по патогенезу. Как следствие, гидроцефалия имеет несколько конкурирующих определений и систем классификации, что затрудняет подход к ней как к ученому или клиницисту. Врожденные формы гидроцефалии особенно сложны как анатомически, так и механически. В этой статье мы предприняли всесторонний обзор гидроцефалии, сосредоточив внимание на тех формах, которые проявляются внутриутробно и в течение первого года жизни. Мы описываем современные взгляды на основные механизмы, которые приводят к детской гидроцефалии, и обсуждаем ее наиболее распространенные ассоциации, как приобретенные, так и генетические.

Определение гидроцефалии

Гидроцефалия в широком смысле определяется как любое увеличение спинномозговой жидкости (ЦСЖ) внутри черепа, включая отек головного мозга [1], и, более узко, как увеличение желудочков, которое вызывает ускоренный рост головы или требует хирургического вмешательства [2]. Мы предпочитаем определение, предложенное Международной рабочей группой по гидроцефалии и описывающее «активное растяжение желудочковой системы. .. в результате неадекватного прохождения спинномозговой жидкости из точки ее образования в желудочках мозга к точке ее всасывания в системный кровоток [3].В это определение заложено представление о гидроцефалии как о прогрессирующем процессе; однако прогрессирование не должно быть настолько быстрым или безжалостным, чтобы вызывать клинические симптомы или требовать хирургического вмешательства. Непрогрессирующее увеличение желудочков, например, наблюдаемое на фоне атрофии, травмы или некоторых пороков развития головного мозга, будет исключено из этого определения гидроцефалии.

Эпидемиология гидроцефалии

Оценки распространенности детской гидроцефалии колеблются от 1 до 32 случаев на 10 000 рождений в зависимости от используемого определения и изучаемой популяции.Самая последняя оценка распространенности получена в результате крупного популяционного исследования идиопатической детской гидроцефалии в Дании за 30-летний период [4]. Авторы включили детей с диагнозом до одного года без известной внешней причины их состояния. Были включены пороки развития Киари I и Денди-Уокера, но дефекты нервной трубки были исключены из их исследуемой популяции. Авторы обнаружили предполагаемую распространенность 1,1 на 1000 младенцев.

Патофизиология гидроцефалии

В наиболее известной модели течения спинномозговой жидкости (ЦСЖ) ЦСЖ вырабатывается главным образом сосудистыми сплетениями, уникальными секреторными структурами, расположенными в боковых, третьем и четвертом желудочках [5].Согласно этой модели «объемного потока», спинномозговая жидкость медленно и однонаправленно проходит через желудочковую систему, выходит из четвертого желудочка в субарахноидальное пространство и всасывается через паутинные грануляции в венозные синусы и большой круг кровообращения. В этой модели гидроцефалия является следствием физической или функциональной обструкции желудочковой системы, субарахноидального пространства или венозных синусов. В желудочковой системе обструктивная мальформация или глиоз могут вызвать физическую блокаду потока спинномозговой жидкости. Вне желудочковой системы воспаление и рубцевание субарахноидального пространства или повышенное давление в венозных синусах могут нарушать транслокацию ЦСЖ в большой круг кровообращения.

Примечательно, что до одной трети ЦСЖ выходит из черепа по оболочкам черепных нервов и попадает в лимфатическую систему, а не в венозные синусы [6]. Нарушения этого пути оттока лимфы были вовлечены в модели гидроцефалии у крыс [7], но пока неизвестно, играют ли они роль в патогенезе гидроцефалии человека.

На однонаправленный поток спинномозговой жидкости накладывается пульсирующее движение спинномозговой жидкости во время сердечного цикла. С каждым ударом сердца спинномозговая жидкость течет через большое затылочное отверстие в субарахноидальное пространство позвоночника, а затем обратно в череп. В последнее время также обнаружено пульсирующее поступление ЦСЖ из интракраниального субарахноидального пространства в паренхиму головного мозга, а затем в большой круг кровообращения по параваскулярным путям [8, 9]. Увеличение пульсирующих волн желудочкового давления на животных моделях приводит к гидроцефалии [10].Изменение пульсации ликворотока неоднократно описывалось в связи с гидроцефалией человека [11-15], но остается неясным, является ли оно причиной или следствием [16].

Классификация гидроцефалии

Приобретенная и врожденная (врожденная)

У младенцев гидроцефалию без очевидной внешней причины обычно называют врожденной гидроцефалией, поскольку она часто присутствует при рождении. Когда гидроцефалия возникает как осложнение другого состояния, такого как кровотечение, инфекция или новообразование, ее обычно называют приобретенной или вторичной гидроцефалией.Однако такие силы, как кровотечение и инфекция, могут действовать внутриутробно и также вызывать «врожденную» гидроцефалию. Более того, некоторые генетические формы гидроцефалии не проявляются при рождении, а развиваются со временем. Поэтому мы предпочитаем различать приобретенные (внешние) и связанные с развитием (внутренние) формы гидроцефалии.

Обструктивная и сообщающаяся

Одной из первых классификаций гидроцефалии была дихотомия обструктивная/сообщающаяся, разработанная нейрохирургом Уолтером Денди в 1913 г. [17].Эта бинарная система по-прежнему широко используется, но теперь возможна более тонкая система, использующая преимущества огромных достижений в области визуализации. В нейрохирургической литературе введена многофакторная классификационная система, учитывающая точную точку ликворообструкции [18]. Тем не менее, формы гидроцефалии развития часто имеют несколько точек обструкции и поэтому оказались не поддающимися классификации в рамках точной системы, основанной на обструкции. Мы обнаружили, что у детей с гидроцефалией полезно указать, является ли первичная точка обструкции проксимальной (на уровне третьего желудочка или водопровода), дистальной (на уровне четвертого желудочка, путей оттока четвертого желудочка или большого затылочного отверстия). ), или нет очевидного источника обструкции (сообщающаяся гидроцефалия).

Синдромная и несиндромальная

Гидроцефалия традиционно подразделяется генетиками на синдромальную и несиндромальную формы в зависимости от наличия дополнительных врожденных аномалий [2]. Однако нет единого мнения о том, как классифицировать пациентов с определенными генетическими синдромами, у которых отсутствуют основные клинические признаки вне головного мозга. Например, гидроцефалия, связанная с мутациями в L1CAM , классифицируется как несиндромальная [2] и как синдромальная [19].Мы предпочитаем различать гидроцефалию, при которой клинический фенотип характеризуется преимущественно поражениями головного мозга, и гидроцефалией, которая является лишь частью состояния, характеризующегося крупными физическими аномалиями или клиническими признаками. Когда конкретный клинический синдром или генетическая основа могут быть идентифицированы, мы описываем гидроцефалию как связанную с этим синдромом (например, гидроцефалия, связанная с L1CAM-).

Причины гидроцефалии

Гидроцефалия может быть результатом внешнего события, воздействующего на структурно нормальный мозг. Он также может возникать на фоне идентифицируемого клинического или молекулярного синдрома или может быть чисто идиопатическим. В недавней серии из 411 детей с гидроцефалией у 175 была подтвержденная или предполагаемая внешняя причина их состояния, чаще всего внутрижелудочковое кровоизлияние, связанное с недоношенностью. У остальных 236 пациентов не было явной внешней причины их состояния, но у 28 из них был идентифицируемый генетический синдром (Tully, неопубликованные данные).

Приобретенная гидроцефалия

Наиболее частой причиной приобретенной гидроцефалии у младенцев является кровотечение, чаще всего вследствие недоношенности.Другие важные причины включают новообразования и инфекции, обычно бактериальный менингит. В этих клинических ситуациях причина гидроцефалии остается неясной. Однако внутрижелудочковая кровь также может вызывать прогрессирующую дилатацию желудочков даже при отсутствии клинически очевидного кровоизлияния. В серии из 28 вскрытий, проведенных на плодах от беременностей, прерванных из-за гидроцефалии, у четырех плодов были обнаружены признаки скрытого микрокровоизлияния (эритроциты и гемосидериновые макрофаги) в пределах структурно нормального водопровода [20]. Таким образом, некоторая явно идиопатическая гидроцефалия на самом деле может быть следствием невыявленного пренатального внутрижелудочкового кровоизлияния.

Точно так же нераспознанная внутриутробная инфекция может предположительно вызвать гидроцефалию. Внутриутробные инфекции энтеровирусами [21], лимфоцитарным хориоменингитом [22], ЦМВ и токсоплазмозом [23] связаны с гидроцефалией, но их вклад в общее бремя детской гидроцефалии остается неизвестным. Недавнее экспериментальное исследование [23] показало, что дети с гидроцефалией чаще имеют признаки токсоплазмоза или ЦМВ-инфекции в неонатальных картах крови, чем дети без гидроцефалии.Отношение шансов не было статистически значимым, что авторы объяснили снижением чувствительности хранящихся образцов и небольшим числом пораженных пациентов в целом. Отсутствовала информация о том, имели ли дети с признаками инфекции в неонатальной карточке капли крови другие клинические признаки вирусной инфекции. Тем не менее, эти результаты позволяют предположить, что по крайней мере часть идиопатической детской гидроцефалии может быть связана с нераспознанными вирусными инфекциями.

Несколько лекарств были описаны в связи с детской гидроцефалией при приеме во время беременности, включая мизопростол [24], метронидазол [25] и антидепрессанты [26].Наиболее задокументированная ассоциация связана с изотретиноином [27]. Хотя гидроцефалия, связанная с изотретиноином, полностью не охарактеризована, она, по-видимому, вызвана нарушением градиентов морфогена ретиноевой кислоты в заднем мозге [28], что приводит к обструктивной мальформации.

Гидроцефалия развития

Когда явная внешняя причина исключена, клиницисты должны тщательно оценить клинические и визуализационные данные, чтобы определить, можно ли идентифицировать конкретный генетический синдром.В нашей когорте пациентов специфический клинический синдром или генетическая причина были обнаружены лишь у меньшинства, что подчеркивает наши все еще ограниченные знания о причинах гидроцефалии. У пациентов без отличительных клинических признаков было обнаружено лишь очень небольшое количество причинных генов. Тем не менее, в датском популяционном исследовании, описанном ранее, авторы обнаружили убедительные доказательства семейной агрегации гидроцефалии развития, что предполагает основной вклад еще нераспознанных генетических факторов [4].

Гидроцефал без крупных дополнительных физических особенностей ()

Таблица 1

Гидроцефал без крупных дополнительных физических особенностей

9 0578 Кальцификация базальных ганглиев на КТ или МРТ (наиболее чувствительны последовательности GRE или SWI)

Условие	Точка обструкции	Основные клинические особенности	Основные характеристики	Основные характеристики изображений	Гены

HSAS	Проксимальный (акведук)	аддированные большие пальцы (у большинства пациентов с L1CAM Мутации, но не специфические)	Нет (гипоплазия или агенез кортикоспинальных трактов присутствуют у большинства пациентов с L1CAM мутации, но могут быть не видны на МРТ)	L1CAM, другие пока неизвестны	Х-сцепленные ( L1CAM )
Синдром Фрида, синдром Фрида-Петтигрю	препятствие (акведук)	Умственная отсталость	АП1С2	Сцепленный с Х-хромосомой
Болезнь Уокера-Варбурга/мышечно-глазно-мозговая болезнь	Проксимальная (акведук), с вероятным наложением сообщающейся гидроцефалии из-за вовлечения субарахноидального пространства и пороки развития передней камеры; повышенный уровень КФК в сыворотке	Кора «булыжника» с аномальным белым веществом (может быть незаметна при перинатальном сканировании), перегибом ствола мозга, увеличенной тектумом, кистами мозжечка (может быть пропущена при тяжелой гидроцефалии)	ПОМТ1, ПОМТ2, ПОМГНТ1, ФКТН, ФКРП, БОЛЬШАЯ, ИСПД	AR	AR
Тяжелые автосомальные рецессивные	еще не полностью охарактеризованы	еще не полностью охарактеризованы	, еще не полностью охарактеризованы	MPDZ, CCDC88C, , скорее всего, другие	AR

фенотип характеризуется гидроцефалией без дополнительных серьезных клинических данных, у большинства имеется обструкция на уровне водопровода (Tully, неопубликованные данные). У этих пациентов мутации L1CAM остаются единственной наиболее частой причиной, хотя мутации в этом гене до сих пор объясняют лишь небольшую часть гидроцефалии.

L1CAM -ассоциированная гидроцефалия

Х-сцепленная гидроцефалия, связанная со стенозом сильвиева водопровода (HSAS), является наиболее распространенной наследственной формой гидроцефалии, которая, как считается, составляет до 10% мужчин с изолированной идиопатической гидроцефалией [29]. ]. Мутации в L1CAM являются основной генетической причиной HSAS, которая встречается в более широком спектре заболеваний, включая изолированную агенезию мозолистого тела, а также Х-сцепленную спастическую параплегию (SPG1).Продукт гена L1CAM представляет собой молекулу распознавания нейронов, которая играет ключевую роль в миграции нейронов и ведении аксонов [30]. При мутации он приводит к нескольким структурным порокам развития, которые препятствуют оттоку спинномозговой жидкости, чаще всего на уровне акведука.

Гидроцефалия без существенных дополнительных объективных данных

A-B: HSAS у 5-летней девочки с мутацией в L1CAM, на наличие которой она была обследована только после того, как мутация была обнаружена у ее пораженного младшего брата. A: Сагиттальный T1 демонстрирует обструкцию водопровода и растянутое, диспластическое или разрушенное мозолистое тело. B: Аксиальный Т2 с заметно уменьшенным белым веществом, особенно в задних рогах. C-D: HSAS у новорожденного мальчика (брат пациента, наблюдаемого на AB), вызванный мутацией в L1CAM. Обратите внимание на аналогичные, хотя и более серьезные результаты по сравнению с его старшей сестрой. C: Сагиттальный Т1 демонстрирует полную обструкцию водопровода и растяжение мозолистого тела. D: Аксиальный Т2 с сильно расширенными боковыми желудочками. E-F: Мышечно-глазно-мозговая болезнь. Этой девочке поставили диагноз стеноз водопровода при рождении. Рентгенологические признаки мышечно-глазно-мозговой болезни были распознаны только после того, как она прошла повторную МРТ в возрасте 3 лет, после чего был проверен ее уровень КК, который оказался заметно повышенным, и впоследствии у нее была обнаружена гомозиготная мутация в POMGNT1. E: Сагиттальный Т1 демонстрирует растянутое, разрушенное мозолистое тело, толстую тектуму (стрелка), перекрученный ствол мозга и кисты мозжечка. F: Аксиальный T2 показывает булыжную кору и аномальный сигнал белого вещества в дополнение к декомпрессии боковых желудочков.

Хотя мутации в гене L1CAM являются наиболее известной причиной гидроцефалии, сцепленной с Х-хромосомой, до сих пор существует ограниченный консенсус в отношении того, какие клинические данные должны побуждать к тестированию детей без семейного анамнеза. В недавней серии вскрытий 138 человек, которые были направлены специально для тестирования L1CAM [31], у 57 (41%) были обнаружены патогенные мутации. Из этих пациентов с положительной мутацией 98% имели аномалии мозолистого тела, 98% имели гипоплазию или аплазию корково-спинномозговых путей, 90% имели стеноз водопровода и 88% имели приводящие большие пальцы. Однако ни один из этих результатов не был специфичен для гидроцефалии, связанной с L1CAM : среди 79 субъектов вскрытия без мутаций L1CAM мозолистые аномалии были замечены в 73%, аномалии кортикоспинального тракта в 59%, стеноз водопровода в 46% и приводящий большие пальцы в 27%.Хотя частота совпадений для обнаружения мутации L1CAM увеличивается при наличии положительного семейного анамнеза и совместимых клинических и рентгенологических признаков [29], ни один результат или комбинация результатов не могут подтвердить или исключить диагноз. Таким образом, тестирование L1CAM следует настоятельно рассматривать у всех мужчин с необъяснимой гидроцефалией, но его следует рассматривать как обязательное для тех, у кого есть семейный анамнез или приведение больших пальцев.

AP1S2 -ассоциированная гидроцефалия

Синдром Фрида, впервые описанный в 1972 г. [32], когда-то считался примером синдрома L1, прежде чем он был признан отдельным заболеванием, сцепленным с Х-хромосомой [33].В настоящее время известно, что синдром Фрида вызывается мутациями в гене AP1S2 [34]. Синдром Фрида характеризуется, прежде всего, умственной отсталостью с выраженным отложением железа в базальных ганглиях или кальцификациями [35] на КТ (что может быть неочевидно на МРТ) и переменная гидроцефалия. Мутации в одном и том же гене в настоящее время признаны причиной других перекрывающихся синдромов умственной отсталости, сцепленных с Х-хромосомой [35], которые часто сопровождаются гидроцефалией. Тяжесть и рентгенологические проявления гидроцефалии, связанной с мутациями в AP1S2 , не были хорошо охарактеризованы, но были описаны как стеноз водопровода, по крайней мере, у некоторых больных [32], хотя у других может быть ретроцеребеллярный или 4 ^th желудочковый ( спектр Денди-Уокера) кисты [35].Мы рекомендуем рассмотреть возможность тестирования AP1S2 у мужчин с умственной отсталостью и нарушениями визуализации, которые предполагают отложение железа или кальция в базальных ганглиях. Поскольку и железо, и кальций могут быть незаметны на основных последовательностях МРТ, мы рекомендуем оценивать их с помощью КТ головы или с помощью последовательностей МРТ, которые особенно чувствительны как к железу, так и к кальцию (GRE, SWI).

Болезнь Уокера-Варбурга/мышца-глаз-мозг

α-дистрогликаноптии часто классифицируют как мышечные дистрофии, но гидроцефалия может быть ранним признаком, который доминирует в клиническом фенотипе.Эти родственные состояния вызываются мутациями ферментов, которые приводят к дефектному связыванию нейронов с внеклеточным матриксом, аномальной глиальной ограничивающей мембране и нарушению миграции нейронов [36, 37]. Результатом является характерная мальформация головного мозга, состоящая из булыжной коры с аномальным белым веществом в полушариях головного мозга, а также аномалии ствола головного мозга, характеризующиеся уплощением моста, увеличенной тектумом и перегибом продолговатого мозга, часто с сопутствующей обструкцией водопровода.Иногда обнаруживаются кисты мозжечка. Эти рентгенологические признаки могут быть не очевидны при перинатальном сканировании [38], особенно если сопутствующая гидроцефалия тяжелая. Мы рекомендуем тщательную оценку МРТ детей с диагнозом стеноз водопровода специально для этих результатов. Последующие МРТ, сделанные в более позднем возрасте (в отличие от перинатального сканирования), могут быть особенно ценными для рассмотрения. Уровни креатинкиназы в сыворотке и осмотр глаз также могут быть полезны для установления диагноза. POMT1, POMT2, POMGNT1, FKTN, FKRP, LARGE, ISPD были связаны с фенотипами Walker-Warburg и Muscle-Eye-Brain, поэтому при наличии можно рассмотреть мультигенную панель. POMGNT1 , в частности, связан с кистами мозжечка, поэтому может быть приоритетным, если они будут обнаружены [39]. . MPDZ кодирует белок, который локализуется в плотных соединениях [40] и может способствовать регулярной планарной клеточной полярности [41]. Ранее изученный в контексте зависимости [42], отмены алкоголя [43] и дегенерации сетчатки [44], MPDZ недавно был признан причиной гидроцефалии в двух кровнородственных саудовских семьях [45].Гидроцефалия, связанная с MPDZ , кажется тяжелой и по-разному описывается авторами как супратенториальная (что подразумевает обструкцию водопровода) и сообщающаяся (что подразумевает отсутствие внутрижелудочковой обструкции).

CCDC88C кодирует DAPLE, повсеместно экспрессируемый белок, который регулирует клеточную миграцию посредством его взаимодействия с растрепанным в неканоническом пути wnt [46]. Мутация в гене CCDC88C впервые была предложена как причина гидроцефалии в одной кровнородственной алжирской семье [47], а затем была подтверждена в некровнородственной еврейской семье ашкенази и кровнородственной палестинской семье [48].Во всех трех семьях гидроцефалия протекает очень тяжело. МРТ выявила явную обструкцию водопровода, хотя вскрытие, проведенное на пораженном 20-недельном гестационном плоде, показало, что водопровод был проходим в то время.

Другие причины гидроцефалии без дополнительных соматических признаков

Гидроцефалия может возникать как непостоянное сопровождение некоторых других пороков развития головного мозга, включая голопрозэнцефалию [49], ромбэнцефалосинапсис [50], синдром Айкарди [51], агенезию мозолистого тела [52], лиссэнцефалия (хотя в основном в контексте тяжелых форм, таких как Х-сцепленная лиссэнцефалия с аномальными гениталиями) [53] и перивентрикулярная гетеротопия [54], среди прочих.

Гидроцефал сопровождается другими физическими особенностями ()

Таблица 2

Гидроцефал с крупными дополнительными физическими особенностями

Тип обструкции	Точка обструкции	Основные клинические особенности	Основные функции изображений	Гены	Наследование

NTD-Ascracted	Дистал	Distal, с переменной дополнительной проксимальной обструкцией	дефект нервной трубки	дефект нервной трубки		Chiari II 4	нечеткий (FUZ), Vangl1, Celsr1 (Гены восприимчивости)	Возможно — взаимодействие с окружающей средой
Сложные кистозные мальформации с перекрывающимися фенотипами	Зависит от расположения кист	OFD тип 1: Трехлопастный язык, дополнительные уздечки, полидактилия или синдактилия	Варьируется, но может включать ACC и кисты	ОФД1	Сцепленный с Х-хромосомой (летально у мужчин)
		Акрокаллез/гидролеталус/Григ: постаксиальная полидактилия (руки), у некоторых удвоение большого пальца стопы КИФ7, ГЛИ3	AD (GLI3), AR (KIF7)
		Чадли МакКоллоу: глухота	Полимикрогирия и ACC	GPSM2	AR
Краниосиностозные синдромы и скелетные дисплазии	Дистальные	Характерные черепно-лицевые особенности	Характерные признаки черепа.Тонкие участки разрастания головного мозга, вероятно, не видны на МРТ.			FGFR1, FGFR2, FGFR3, Другие	AD
Краниосиностозные синдромы и скелетные дисплазии	Дистальные	Характерные скелетные особенности
Rasopathies	Переменная (дистальный, общение или оба)	NF1: Café Au Lait Spots, Neurofibromata	Вариабельно, включая «неопознанные яркие объекты» (точечная гиперинтенсивность Т2), глиомы, гамартомы	НФ1	AD
		Noonan: низкий рост, характерные черты лица, структурные дефекты сердца (особенно стеноз легочной артерии)	Не охарактеризовано	ПТПН11, СОС1, РАФ1, КРАС, НРАС, БРАФ, МАП2К1	AD
		CFC: структурные пороки сердца, характерные черепно-лицевые особенности, аномалии кожи и волос	Не охарактеризовано	БРАФ, МАП2К1, МАП2К2, КРАС	Н.э., обычно de novo
		Костелло: характерные черепно-лицевые особенности, структурное строение сердца	Относительно большой мозжечок, скученность задней черепной ямки	HRAS	AD, обычно de novo
Синдромы мегалэнцефалии	Дистальный	MCAP: капиллярные мальформации, сегментарное разрастание, синдактилия, полидактилия PIK3CA, CCND3	Обычно вследствие постзиготического мозацизма
Синдромы мегалэнцефалии	Дистальный	МПГБ: постаксиальная полидактилия	Мегалэнцефалия, скученность задней черепной ямки, полимикрогирия	ПИК3Р2, АКТ3	AD, обычно de novo
VACTERL-H	Не характеризуется	Особенности VACTERL	Не характеризуется	ФАНКБ	XL
VACTERL-H	Проксимальный отдел (акведук)	Особенности VACTERL	Ромбенцефалосинапсис	неизвестно	Обычно спорадический

Многие клинические и гидроцефалические синдромы сопровождаются генетическими синдромами.У младенцев с этими нарушениями диагноз обычно ставится на основании характерных клинических признаков; однако результаты МРТ головного мозга иногда могут дать дополнительные подсказки для диагностики.

Дефекты нервной трубки (ДНТ)

Подавляющее большинство пациентов с дефектами нервной трубки имеют гидроцефалию. Гидроцефалия, связанная с ДНТ, может иметь многофакторное происхождение. Модели на животных предполагают, что хроническая внутриутробная утечка спинномозговой жидкости вызывает характерную мальформацию Киари II [55, 56], которая препятствует оттоку спинномозговой жидкости.Однако мутации в генах планарной клеточной полярности, таких как Fuzzy ( FUZ ) [57], VANGL1 [58] и CELSR1 [59], способствуют ДНТ. Другие гены планарной клеточной полярности, такие как CELSR2 [60] и MPDZ [45], могут вызывать гидроцефалию независимо от ДНТ. Механизм этого остается неизвестным, но может включать нарушение функции эпендимальных ресничек [61]. Альтернативно, мутации в этих генах могут способствовать обструктивным структурным порокам развития, например, наблюдаемым при MPDZ -ассоциированной гидроцефалии.

Синдромы, связанные с внутричерепными кистами

Внутричерепные арахноидальные кисты являются хорошо известной причиной гидроцефалии [62, 63]. Небольшие простые кисты объясняют попаданием спинномозговой жидкости в оболочки мозговых оболочек [64], что предположительно может быть аномалией развития. Поскольку простые арахноидальные кисты наблюдаются примерно у 15% людей с синдромом делеции 22q13.3 (Фелана-МакДермида) [65], этот диагноз следует рассматривать у всех, у кого тяжесть задержки развития кажется непропорциональной степени гидроцефалии.

Генетическая основа сложных кистозных мальформаций давно признана. Несколько синдромов с перекрывающимися фенотипами характеризуются сложными кистозными мальформациями головного мозга, которые могут вызывать прогрессирующую гидроцефалию, включая орофациально-пальцевый синдром типа 1 [66], акрокаллезный синдром, гидролетальный синдром [67], синдром Паллистера-Холла [68] и синдром Грига. цефалополисиндактилия [69]. Синдром Чадли-МакКоллоу [70] связан с внутричерепными кистами, полимикрогирией и глубокой сенсоневральной тугоухостью.Недавно было обнаружено, что мутации в CC2D2A , которые вызывают как синдромы Жубера, так и синдромы Меккеля, тесно связаны с увеличением желудочков в когорте из 209 пациентов Жубера [71]. Дисфункция первичной (неподвижной) реснички становится основным механизмом заболевания при некоторых из этих синдромов.

Синдромы краниосиностоза, связанные с FGFR, и скелетные дисплазии

Синдромы краниосиностоза тесно связаны с прогрессирующей гидроцефалией. В этих условиях мутации в генах рецептора фактора роста фибробластов (FGFR) вызывают изменения черепа, которые препятствуют оттоку спинномозговой жидкости и уменьшают всасывание в системный кровоток за счет повышения венозного давления [72, 73].Мутации в этих генах также могут вызывать чрезмерный рост самого мозга, тем самым усугубляя проблему [74-77]. Интересно, что гидроцефалия может также сопровождать скелетные дисплазии, связанные с FGFR, вероятно, отражая те же основные механизмы.

RASopathies

Мутации в пути RAS вызывают несколько перекрывающихся фенотипов, включая Noonan, кардио-фацио-кожный синдром и синдром Костелло [78, 79], а также нейрофиброматоз типа 1 (NF1). Гидроцефалия, связанная с этими состояниями, вероятно, является многофакторной, из-за как прямых эффектов генетического дефекта, так и последующих эффектов.Разрастание мозжечка хорошо задокументировано при синдроме Костелло [80]. Аномалии Киари I часто описываются в сочетании с синдромами Нунана и CFC, что позволяет предположить, что при этих состояниях также может присутствовать чрезмерный рост мозжечка. Noonan, CFC и Costello также связаны со структурными заболеваниями сердца, поэтому повышенное венозное давление может создать градиент давления, который препятствует всасыванию CSF в системный кровоток. Гидроцефалия при НФ1, вероятно, связана с сочетанием избыточного роста головного мозга и, у некоторых младенцев, обструктивных гамартом.

Синдромы мегалэнцефалии

Синдромы, связанные с путем PI3K-AKT, и другие синдромы мегалэнцефалии все чаще признаются в качестве причины прогрессирующей гидроцефалии [81]. Как и в случае RASopthies, причина может быть многофакторной, связанной как с прямыми эффектами генетического дефекта в сочетании с прогрессирующим разрастанием головного мозга, вызывающим скученность задней черепной ямки, так и с дистальной обструкцией оттока спинномозговой жидкости.

VACTERL-H

Связь особенностей VACTERL с гидроцефалией была впервые описана в 1984 г. [82] и впоследствии была обозначена как синдром VACTERL-H.У одной подгруппы пациентов VACTERL-H было обнаружено Х-сцепленное наследование и анемия Фанкони [83] в связи с мутациями в FANCB [84]. Однако другая подгруппа пациентов с VACTERL-H не имеет анемии Фанкони или избыточного хромосомного разрыва [85]. Недавно наша группа обнаружила, что у нескольких пациентов с VACTERL-H, не связанным с FANCB, имеется ромбэнцефалосинапсис [50, 86], характерный порок развития головного мозга, при котором червь мозжечка, по крайней мере, частично отсутствует, а полушария мозжечка сливаются по средней линии.Гены, лежащие в основе rhombencephalosynapsis, остаются неизвестными.

Другие синдромы

Несколько дополнительных синдромов связаны с гидроцефалией, включая мукополисахаридоз [87], синдром Сотоса [87], синдром Питера Плюс [88], первичную цилиарную дискинезию [89, 90], синдром Горлина [91] и Синдром Ротмунда-Томсона [92]. В дополнение к этим моногенным нарушениям многие цитогенетические аномалии были связаны с гидроцефалией, включая микроделецию 9q22.3 [93], частичную трисомию 1 [94], делецию 6q26q27 [95, 96], терминальную дупликацию 7q [97], а также трисомии 13, 18, 21 и триплоидия [2].

Выводы

Детская гидроцефалия — сложное состояние, обусловленное как генетическими, так и экологическими причинами. При приобретенной гидроцефалии внешняя причина часто легко выявляется по анамнезу или на основании данных визуализации. Однако у большинства младенцев с гидроцефалией внешнюю причину выявить нелегко. У некоторых из этих детей внутриутробное микрокровоизлияние или внутриутробная вирусная инфекция могли остаться незамеченными. Однако мы считаем, что гидроцефалия у многих детей является маркером аномального развития головного мозга.Можно предположить, что это генетическое, хотя большинство лежащих в основе генов до сих пор неизвестны.

Детям с подозрением на гидроцефалию, связанную с развитием, а не на приобретенную, для постановки диагноза крайне важны подробный физикальный осмотр и тщательный анализ данных визуализации. Большинство известных генов, вызывающих гидроцефалию, были обнаружены в условиях клинических синдромов, характеризующихся дополнительными физическими данными. Синдромы краниосиностоза, связанные с FGFR (и, в меньшей степени, скелетные дисплазии, связанные с FGFR), синдромы, связанные с путем RAS, и синдромы мегалэнцефалии, связанные с путем PI3K-AKT, имеют особенно заметную связь с гидроцефалией.

Однако у многих младенцев с гидроцефалией нет серьезных дополнительных физических данных, которые могли бы служить ориентиром для генетического обследования. Для этих детей МРТ может выявить важные диагностические подсказки. Однако известно лишь несколько генетических причин «просто гидроцефалии»; большинству детей без дополнительных признаков физического фенотипа по-прежнему не удается поставить диагноз. L1CAM является наиболее часто идентифицируемой формой гидроцефалии без серьезных дополнительных физикальных признаков (приведенные большие пальцы являются наводящим клиническим признаком, но не являются ни полностью чувствительными, ни полностью специфичными).Другие недавно обнаруженные генетические причины включают AP1S2 , MPDZ и CCDC88C . Гены, лежащие в основе врожденных мышечных дистрофий (дистрогликанопатий), вероятно, являются недооцененной причиной гидроцефалии, поскольку характерные клинические и рентгенологические признаки могут быть упущены из виду.

Хотя наше понимание детской гидроцефалии расширилось за последние несколько десятилетий, многое остается неизвестным. Постоянное исследование является обязательным. Поскольку новые генетические технологии ведут к открытию дополнительных причинных генов, а фенотипы, связанные с этими генами, лучше охарактеризованы как клинически, так и рентгенологически, мы сможем лучше консультировать пациентов и их семьи о причинах и последствиях этого распространенного состояния.

Гидроцефалия с основными дополнительными физикальными данными

A-C: 9-летняя девочка с орофациально-пальцевым синдромом, тип 1. A: среднесагиттальный T1, показывающий кисты средней линии с агенезией мозолистого тела. B, C: аксиальных и коронарных Т2, показывающих множественные срединные кисты, связанные с кортикальной дисплазией. D-F: 6-месячный мальчик с синдромом Чадли-МакКоллоу. D: сагиттальный Т1, показывающий кисту третьего желудочка, оказывающую объемное воздействие на ствол мозга и мозжечок. E, F: аксиальный и коронарный Т2, показывающий кисту третьего желудочка, расширенные боковые желудочки (особенно задние рога) и лобную полимикрогирию (последний рисунок будет отмечен стрелками). G-I: Гидроцефалия, связанная с ранее нераспознанным многошовным синостозом у 13-месячной девочки, перенесшей КТ головы после приступа задержки дыхания. Впоследствии у нее была обнаружена мутация в FGFR2. Клинически краниосиностоз не был распознан. G: Сагиттальная проекция, показывающая расширенный водопровод и дистальную обструкцию (скопление задней черепной ямки при мальформации Киари I). H, I: аксиальный и корональный Т2 с расширенными боковыми желудочками и отсутствием прозрачной перегородки.

БЛАГОДАРНОСТИ

Авторы хотели бы поблагодарить детей с гидроцефалией и их семьи, которые рассказали нам об этом заболевании больше, чем любой другой источник. Исследование, представленное в этой публикации, было поддержано Национальным центром развития трансляционных наук Национальных институтов здравоохранения с наградой KL2TR000421 (для HMT) и Национальным институтом неврологических расстройств и инсульта Национальных институтов здравоохранения с наградой T32NS051171 ( до HMT), R01NS046616, R0NS058721 и R01NS050375 (до WBD).Содержание является исключительной ответственностью авторов и не обязательно отражает официальную точку зрения Национальных институтов здравоохранения.

Сноски

Отказ от ответственности издателя: Это PDF-файл неотредактированной рукописи, которая была принята к публикации. В качестве услуги нашим клиентам мы предоставляем эту раннюю версию рукописи. Рукопись будет подвергнута редактированию, набору текста и рецензированию полученного доказательства, прежде чем она будет опубликована в ее окончательной цитируемой форме.Обратите внимание, что в процессе производства могут быть обнаружены ошибки, которые могут повлиять на содержание, и все правовые оговорки, применимые к журналу, относятся к нему.

ССЫЛКИ

1. Раймонди А.Дж. Объединяющая теория определения и классификации гидроцефалии. Чайлдс Нерв Сист. 1994;10(1):2–12. [PubMed] [Google Scholar]2. Шрандер-Штумпель С., Фринс Дж. П. Врожденная гидроцефалия: нозология и рекомендации по клиническому подходу и генетическому консультированию. Eur J Педиатр. 1998;157(5):355–62.[PubMed] [Google Scholar]3. Рекате ХЛ. Определение и классификация гидроцефалии: личная рекомендация для стимулирования дискуссии. Цереброспинальная жидкость Res. 2008; 5:2. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]4. Мунк Т.Н. и соавт. Семейная агрегация врожденной гидроцефалии в общенациональной когорте. Головной мозг. 2012; 135 (часть 8): 2409–15. [PubMed] [Google Scholar]5. Damkier HH, Brown PD, Praetorius J. Секреция спинномозговой жидкости сосудистым сплетением. Physiol Rev. 2013; 93 (4): 1847–92. [PubMed] [Google Scholar]6.Сакка Л., Колл Г., Чазал Дж. Анатомия и физиология спинномозговой жидкости. Eur Ann Оториноларингол Head Neck Dis. 2011;128(6):309–16. [PubMed] [Google Scholar]7. Раммлинг М. и др. Доказательства снижения лимфатической абсорбции спинномозговой жидкости в модели гидроцефалии крыс H-Tx. Цереброспинальная жидкость Res. 2008; 5:15. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]8. Илифф Дж.Дж. и соавт. Параваскулярный путь способствует оттоку спинномозговой жидкости через паренхиму головного мозга и клиренсу интерстициальных растворенных веществ, включая бета-амилоид.Sci Transl Med. 2012;4(147):147ra111. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]9. Илифф Дж.Дж. и соавт. Церебральная артериальная пульсация управляет обменом параваскулярной спинномозговой жидкости и интерстициальной жидкости в мозге мышей. Дж. Нейроски. 2013;33(46):18190–9. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]10. Ди Рокко С. и др. Сообщающаяся гидроцефалия, вызванная механическим повышением амплитуды внутрижелудочкового давления цереброспинальной жидкости: экспериментальные исследования. Опыт Нейрол. 1978;59(1):40–52. [PubMed] [Google Scholar] 11.Кварландер С. и соавт. Пульсация в ликвородинамике: патофизиология идиопатической нормотензивной гидроцефалии. J Neurol Нейрохирург Психиатрия. 2013;84(7):735–41. [PubMed] [Google Scholar] 12. Leliefeld PH и соавт. Новый транскраниальный допплеровский индекс у детей раннего возраста с гидроцефалией: транссистолическое время в клинической практике. Ультразвук Медицина Биол. 2009;35(10):1601–6. [PubMed] [Google Scholar] 13. Вагшул М.Е. и соавт. Расширение желудочков и повышенная пульсация водопровода в новой экспериментальной модели сообщающейся гидроцефалии.Опыт Нейрол. 2009;218(1):33–40. [PubMed] [Google Scholar] 14. Эйде ПК. Демонстрация неравномерного распределения внутричерепной пульсации у больных гидроцефалией. Дж Нейрохирург. 2008;109(5):912–7. [PubMed] [Google Scholar] 15. Бейтман Г.А. Пульсово-волновая энцефалопатия: сравнительное исследование гидродинамики лейкоареоза и нормотензивной гидроцефалии. Нейрорадиология. 2002;44(9):740–8. [PubMed] [Google Scholar] 16. Вагшул М.Э., Эйде П.К., Мэдсен Дж.Р. Пульсирующий мозг: обзор экспериментальных и клинических исследований внутричерепной пульсации.Жидкости Барьеры ЦНС. 2011;8(1):5. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]17. Денди В., Блэкфан К. Экспериментальное и клиническое исследование внутренней гидроцефалии. ДЖАМА. 1913;61(25):2216–2217. [Google Академия] 18. Oi S. Классификация гидроцефалии: критический анализ классификационных категорий и преимуществ «Мультикатегориальной классификации гидроцефалии» (Mc HC). Чайлдс Нерв Сист. 2011;27(10):1523–33. [PubMed] [Google Scholar] 19. Верхаген Дж. М. и соавт. Врожденная гидроцефалия в клинической практике: генетический подход к диагностике.Евр Дж Мед Жене. 2011;54(6):e542–7. [PubMed] [Google Scholar] 20. Латеган Б., Чодиркер Б.Н., Дель Биджио М.Р. Гидроцефалия плода, вызванная скрытым внутрижелудочковым кровоизлиянием. Мозговой патол. 2010;20(2):391–8. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]21. Чоу К.С. и др. Врожденная энтеровирусная инфекция 71: тематическое исследование с вирусологией и иммуногистохимией. Клин Инфекция Дис. 2000;31(2):509–12. [PubMed] [Google Scholar] 22. Райт Р. и др. Синдром вируса врожденного лимфоцитарного хориоменингита: заболевание, имитирующее врожденный токсоплазмоз или цитомегаловирусную инфекцию.Педиатрия. 1997;100(1):E9. [PubMed] [Google Scholar] 23. Симеоне Р.М. и др. Пилотное исследование с использованием остаточных высушенных пятен крови новорожденных для оценки потенциальной роли цитомегаловируса и токсоплазмы гондии в этиологии врожденной гидроцефалии. Врожденные дефекты Res A Clin Mol Teratol. 2013;97(7):431–6. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]24. Orioli IM, Castilla EE. Эпидемиологическая оценка тератогенности мизопростола. БЖОГ. 2000;107(4):519–23. [PubMed] [Google Scholar] 25. Kazy Z, Puho E, Czeizel AE.Тератогенный потенциал вагинального лечения метронидазолом во время беременности. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 2005;123(2):174–8. [PubMed] [Google Scholar] 26. Мунк Т.Н. и соавт. Факторы риска врожденной гидроцефалии: общенациональное когортное исследование на основе регистров. J Neurol Нейрохирург Психиатрия. 2014 [PubMed] [Google Scholar]27. Стерн Р.С., Роза Ф., Баум С. Изотретиноин и беременность. J Am Acad Дерматол. 1984; 10 (5 часть 1): 851–4. [PubMed] [Google Scholar] 28. Симозоно С. и др. Визуализация градиента эндогенной ретиноевой кислоты в эмбриональном развитии.Природа. 2013;496(7445):363–6. [PubMed] [Google Scholar] 29. Шрандер-Штумпель С., Вос Ю.Дж. В: Синдром L1, в GeneReviews. Пагон Р.А. и др., ред. Сиэтл (Вашингтон): 1993. [Google Scholar]30. Манесс П.Ф., Шахнер М. Молекулы нейронного распознавания суперсемейства иммуноглобулинов: сигнальные преобразователи направления аксонов и миграции нейронов. Нат Нейроски. 2007;10(1):19–26. [PubMed] [Google Scholar] 31. Адле-Биассет Х. и соавт. Нейропатологический обзор 138 случаев, генетически протестированных на Х-сцепленную гидроцефалию: доказательства наличия близкородственных клинических форм неизвестных молекулярных оснований.Акта Нейропатол. 2013;126(3):427–42. [PubMed] [Google Scholar] 32. Фрид К. Х-сцепленная умственная отсталость и/или гидроцефалия. Клин Жене. 1972;3(4):258–63. [PubMed] [Google Scholar] 33. Штамм L, Райт А.Ф., Бонтрон Д.Т. Синдром Фрида представляет собой отчетливый Х-сцепленный синдром умственной отсталости, картирующийся на Xp22. J Med Genet. 1997;34(7):535–40. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]34. Сейллор Ю. и др. Мутации в гене AP1S2, кодирующем сигма-2 субъединицу комплекса адаптерного белка 1, связаны с синдромальной Х-сцепленной умственной отсталостью с гидроцефалией и кальцификациями в базальных ганглиях.J Med Genet. 2007;44(11):739–44. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]35. Cacciagli P, et al. AP1S2 мутирует при Х-сцепленной мальформации Денди-Уокера с умственной отсталостью, болезнью базальных ганглиев и судорогами (синдром Петтигрю). Eur J Hum Genet. 2013 [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]36. Добинс В.Б. и соавт. Диагностические критерии синдрома Уокера-Варбурга. Am J Med Genet. 1989;32(2):195–210. [PubMed] [Google Scholar] 37. Миллер Г., Ладда Р.Л., Тауфиги Дж. Цереброокулярная дисплазия — синдром мышечной дистрофии (Уокера Варбурга).Находки у 20-недельного плода. Акта Нейропатол. 1991;82(3):234–8. [PubMed] [Google Scholar] 38. Лонгман С. и др. Антенатальная и постнатальная магнитно-резонансная томография головного мозга при мышечно-глазно-мозговых заболеваниях. Арх Нейрол. 2004;61(8):1301–6. [PubMed] [Google Scholar] 39. Йис У и др. Клинико-рентгенологическое и генетическое обследование пациентов с мышечно-глазно-мозговой патологией, вызванной мутациями в POMGNT1. Педиатр Нейрол. 2014;50(5):491–7. [PubMed] [Google Scholar]40. Адачи М. и др. Сходные и отличные свойства MUPP1 и Patj, двух гомологичных белков плотных соединений, содержащих домен PDZ.Мол Селл Биол. 2009;29(9):2372–89. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]41. Ассемат Э. и др. Экспрессия белка-1 с несколькими доменами PDZ (MUPP-1) регулирует клеточные уровни комплекса полярности PALS-1/PATJ. Разрешение ячейки опыта. 2013;319(17):2514–25. [PubMed] [Google Scholar]42. Карпяк В.М. и соавт. Вариации последовательности гена MPDZ человека и связь с алкоголизмом у субъектов европейского происхождения. Алкоголь Clin Exp Res. 2009;33(4):712–21. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]43.Фер С и др. Потенциальные плейотропные эффекты Mpdz на уязвимость к судорогам. Гены Мозг Поведение. 2004;3(1):8–19. [PubMed] [Google Scholar]44. Али М. и др. Нулевой аллель Mpdz в модели дегенерации сетчатки и мутаций у птиц при врожденном амаврозе Лебера и пигментном ретините человека. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2011;52(10):7432–40. [PubMed] [Google Scholar]45. Аль-Досари М.С. и др. Мутация в MPDZ вызывает тяжелую врожденную гидроцефалию. J Med Genet. 2013;50(1):54–8. [PubMed] [Google Scholar]46.Исида-Такагиши М. и соавт. Белок Daple, ассоциированный с Dishevelled, контролирует неканонический путь Wnt/Rac и подвижность клеток. Нац коммун. 2012;3:859. [PubMed] [Google Scholar]47. Экичи А.Б. и др. Нарушение передачи сигналов Wnt из-за мутации в CCDC88C вызывает аутосомно-рецессивную несиндромальную гидроцефалию с медиальным дивертикулом. Мол синдром. 2010;1(3):99–112. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]48. Дриелсма А. и др. Две новые мутации CCDC88C подтверждают роль DAPLE в аутосомно-рецессивной врожденной гидроцефалии.J Med Genet. 2012;49(11):708–12. [PubMed] [Google Scholar]49. Плаунер Л.Л. и др. Нейроанатомия голопрозэнцефалии как предиктор функции: за пределами лица предсказывает мозг. Неврология. 2002;59(7):1058–66. [PubMed] [Google Scholar]50. Исхак Г.Э. и соавт. Ромбенцефалосинапсис: порок развития заднего мозга, связанный с неполным разделением среднего и переднего мозга, гидроцефалией и широким спектром тяжести. Головной мозг. 2012; 135 (часть 5): 1370–86. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]51. Спеннато П. и др.Синдром Айкарди и Тернера у женщины 45,X0/46,XX. Клиника Нейрол Нейрохирург. 2013;115(6):820–2. [PubMed] [Google Scholar]52. Пол Л.К. и соавт. Агенезия мозолистого тела: генетические, связанные с развитием и функциональные аспекты связи. Нат Рев Нейроски. 2007;8(4):287–99. [PubMed] [Google Scholar]53. Като М. и др. Мутации ARX связаны с поразительной плейотропией и последовательной корреляцией генотип-фенотип. Хум Мутат. 2004;23(2):147–59. [PubMed] [Google Scholar]54. Шин В.Л. и соавт. Этиологическая гетерогенность семейной перивентрикулярной гетеротопии и гидроцефалии.Мозг Дев. 2004;26(5):326–34. [PubMed] [Google Scholar]55. Маклоун Д.Г., Неппер П.А. Причина мальформации Киари II: единая теория. Педиатр Неврологии. 1989;15(1):1–12. [PubMed] [Google Scholar]56. Суини К.Дж. и др. Спинальный уровень поражения миеломенингоцеле как фактор, влияющий на объем задней черепной ямки, внутричерепной объем мозжечка и мозжечковую эктопию. J Нейрохирург Педиатр. 2013;11(2):154–9. [PubMed] [Google Scholar]57. Сео Дж. Х. и др. Мутации в гене планарной клеточной полярности Fuzzy связаны с дефектами нервной трубки у человека.Хум Мол Жене. 2011;20(22):4324–33. [PubMed] [Google Scholar]58. Барч О. и соавт. Новые мутации гена VANGL1 у 144 словацких, румынских и немецких пациентов с дефектами нервной трубки. Мол синдром. 2012;3(2):76–81. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]59. Аллач Р. и соавт. Роль гена плоскостной клеточной полярности CELSR1 в дефектах нервной трубки и каудальной агенезии. Врожденные дефекты Res A Clin Mol Teratol. 2012;94(3):176–81. [PubMed] [Google Scholar] 60. Тиссир Ф. и др. Отсутствие кадгеринов Celsr2 и Celsr3 нарушает эпендимальный цилиогенез, что приводит к фатальной гидроцефалии.Нат Нейроски. 2010;13(6):700–7. [PubMed] [Google Scholar]61. Сотак Б.Н., Глисон Дж.Г. Отсюда не попасть: реснички и гидроцефалия. Нат Мед. 2012;18(12):1742–1743. [PubMed] [Google Scholar]62. Массими Л. и соавт. Об изменении эпидемиологии гидроцефалии. Чайлдс Нерв Сист. 2009;25(7):795–800. [PubMed] [Google Scholar]63. Моритаке К. и др. Общенациональное исследование этиологии и связанных с ней состояний пренатально и постнатально диагностированной врожденной гидроцефалии в Японии. Neurol Med Chir (Токио) 2007;47(10):448–52.обсуждение 452. [PubMed] [Google Scholar] 64. Вестермайер Т., Швейцер Т., Эрнест Р.И. Арахноидальные кисты. Adv Exp Med Biol. 2012; 724:37–50. [PubMed] [Google Scholar]66. Бишофф И.Дж. и соавт. Новые мутации, включая делеции всего гена OFD1 в 30 семьях с орофациодигиталь-ным синдромом 1 типа: исследование обширной клинической изменчивости. Хум Мутат. 2013;34(1):237–47. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]68. Бизекер ЛГ. Синдром Паллистера-Холла. В: Pagon RA, et al., редакторы. GeneReviews.Сиэтл (Вашингтон): 1993. [Google Scholar]69. Бизекер ЛГ. Синдром цефалополисиндактилии Грейга. В: Pagon RA, et al., редакторы. GeneReviews. Сиэтл (Вашингтон).: 1993. [Google Scholar]70. Доэрти Д. и соавт. Мутации GPSM2 вызывают пороки развития головного мозга и потерю слуха при синдроме Чадли-Маккалоу. Am J Hum Genet. 2012;90(6):1088–93. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]71. Бахманн-Гагеску Р. и соавт. Корреляция генотип-фенотип при синдроме Жубера, связанном с CC2D2A, выявляет связь с вентрикуломегалией и судорогами.J Med Genet. 2012;49(2):126–37. [PubMed] [Google Scholar]72. Бристоль Р.Е., Лекович Г.П., Рекате Х.Л. Влияние краниосиностоза на головной мозг по отношению к внутричерепному давлению. Семин Педиатр Нейрол. 2004;11(4):262–7. [PubMed] [Google Scholar]73. Rich PM, Cox TC, Hayward RD. Яремное отверстие при сложном и синдромальном краниосиностозе и его связь с повышенным внутричерепным давлением. AJNR Am J Нейрорадиол. 2003;24(1):45–51. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]74. Хевнер РФ. Пороки развития коры головного мозга при танатофорной дисплазии: нейропатология и патогенез.Акта Нейропатол. 2005;110(3):208–21. [PubMed] [Google Scholar]75. Томсон Р.Э. и соавт. Активация Fgf рецептора 3 способствует избирательному росту и расширению затылочно-височной коры. Нейронный разработчик. 2009;4:4. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]76. Хонсари Р.Х. и др. Пороки развития и деформации центральной нервной системы при краниосиностозе, связанном с FGFR2. Am J Med Genet A. 2012;158A(11):2797–806. [PubMed] [Google Scholar]78. Аллансон Дж. Э., Робертс А. Е. Синдром Нунана. В: Pagon RA, et al., редакторы.GeneReviews. Сиэтл (Вашингтон).: 1993. [Google Scholar]79. Грипп К.В., Лин А.Е. Синдром Костелло. В: Pagon RA, et al., редакторы. GeneReviews. Сиэтл (Вашингтон).: 1993. [Google Scholar]80. Грипп К.В. и др. Высокая частота прогрессирующего постнатального увеличения мозжечка при синдроме Костелло: чрезмерный рост головного мозга, связанный с мутациями HRAS, как вероятная причина структурных аномалий головного и спинного мозга. Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 2010; 152A(5):1161–8. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]81.Мирза Г.М. и соавт. Синдромы мегалэнцефалии-капиллярной мальформации (MCAP) и мегалэнцефалии-полидактилии-полимикрогирии-гидроцефалии (MPPH): два тесно связанных нарушения разрастания головного мозга и аномального морфогенеза мозга и тела. Am J Med Genet A. 2012;158A(2):269–91. [PubMed] [Google Scholar]82. Бриар М.Л. и соавт. [Ассоциация VACTERL и гидроцефалии: новый семейный объект]. Энн Жене. 1984;27(4):220–3. [PubMed] [Google Scholar]83. Portous ME, Cross I, Burn J. VACTERL с гидроцефалией: один конец спектра анемий Фанкони? Am J Med Genet.1992;43(6):1032–4. [PubMed] [Google Scholar]84. Макколи Дж. и др. Х-сцепленный VACTERL с синдромом гидроцефалии: дальнейшее определение фенотипа, вызванного мутациями FANCB. Am J Med Genet A. 2011;155A(10):2370–80. [PubMed] [Google Scholar]85. Эванс Дж.А., Чодиркер Б.Н. Отсутствие избыточного разрыва хромосом у больного ВАКТЕРЛ-гидроцефалией. Am J Med Genet. 1993;47(1):112–3. [PubMed] [Google Scholar]86. Талли Х.М. и др. Помимо синдрома Гомеса-Лопеса-Эрнандеса: повторяющиеся фенотипические темы в ромбэнцефалосинапсисе.Am J Med Genet A. 2012;158A(10):2393–406. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]87. Пациорковски А.Р., Гринштейн Р.М. Когда расширение субарахноидальных пространств не является доброкачественным? Генетическая перспектива. Педиатр Нейрол. 2007;37(1):1–7. [PubMed] [Google Scholar]88. Шонер К. и соавт. Гидроцефалия, агенезия мозолистого тела и расщелина губы/нёба представляют собой частые ассоциации у плодов с плюс-синдромом Петерса и мутациями B3GALTL. Фенотипы ППС плода, расширенные кистой Денди Уокера и энцефалоцеле.Пренат Диагн. 2013;33(1):75–80. [PubMed] [Google Scholar]89. Весселс М.В., Ден Холландер Н.С., Виллемс П.Дж. Мягкая церебральная вентрикуломегалия плода как пренатальный сонографический маркер синдрома Картагенера. Пренат Диагн. 2003;23(3):239–42. [PubMed] [Google Scholar]90. Vieira JP, Lopes P, Silva R. Первичная цилиарная дискинезия и гидроцефалия со стенозом водопровода. J Чайлд Нейрол. 2012;27(7):938–41. [PubMed] [Google Scholar]91. Hogge WA, et al. Синдром Горлина (синдром невоидной базально-клеточной карциномы): пренатальное выявление у плода с макроцефалией и вентрикуломегалией.Пренат Диагн. 1994;14(8):725–7. [PubMed] [Google Scholar]92. Митчелл Э.А., Кэрнс Л.М., Ходж Дж.Л. Синдром Ротмунда-Томсона (врожденная пойкилодермия), связанный с гидроцефалией. Aust Paediatr J. 1980;16(4):290–1. [PubMed] [Google Scholar]93. Мюллер Э.А. и соавт. Синдром микроделеции 9q22.3 включает метопический краниосиностоз, гидроцефалию, макросомию и задержку развития. Am J Med Genet A. 2012;158A(2):391–9. [PubMed] [Google Scholar]94. Хву В.Л. и др. Частичная трисомия 1 с врожденной гидроцефалией и гипогаммаглобулинемией: отчет об одном случае.Acta Pediatr Тайвань. 2004;45(2):97–9. [PubMed] [Google Scholar]95. Эш Д. и соавт. Калибровка субтеломерных делеций 6q для определения корреляций генотип/фенотип. Клин Жене. 2005;67(5):396–403. [PubMed] [Google Scholar]96. Бертини В. и др. Изолированные терминальные делеции 6q: возникающий новый синдром. Am J Med Genet A. 2006;140(1):74–81. [PubMed] [Google Scholar]97. Морава Э. и др. Небольшая наследственная терминальная дупликация 7q с гидроцефалией, расщелиной неба, контрактурами суставов и выраженной гипотонией.Клин Дисморфол. 2003;12(2):123–7. [PubMed] [Google Scholar]

Часто задаваемые вопросы о гидроцефалии: что такое гидроцефалия? Часто задаваемые вопросы о гидроцефалии

Что такое гидроцефалия?

Гидроцефалия — это состояние, при котором жидкость накапливается в головном мозге, как правило, у маленьких детей, увеличивая голову и иногда вызывая повреждение головного мозга.

Насколько распространена гидроцефалия?
Гидроцефалия встречается у двух из каждых 1000 рождений в Соединенных Штатах.Неизвестно, у скольких людей он развивается после рождения. Приблизительно 125 000 человек живут с шунтами спинномозговой жидкости (ЦСЖ), и ежегодно в Соединенных Штатах устанавливается 33 000 шунтов.

Что вызывает гидроцефалию?
Гидроцефалия может присутствовать при рождении или быть приобретена в более позднем возрасте в результате опухоли, травмы головы, менингита или кровоизлияния. Врожденная гидроцефалия может возникать изолированно или может быть связана с другими состояниями, такими как расщелина позвоночника или синдром Денди-Уокера.

Какие дети наиболее подвержены риску гидроцефалии?
Наиболее частыми причинами детской гидроцефалии у детей в США являются кровоизлияния в мозг в результате недоношенности, расщелина позвоночника, опухоли головного мозга, инфекции и травмы головы. Приобретенная гидроцефалия вызвана травмой головы или обструкцией головного мозга, например опухолью.

Какие существуют виды гидроцефалии?
Существует два основных типа гидроцефалии. Несообщающаяся гидроцефалия – это закупорка спинномозговой жидкости (ЦСЖ) на уровне жидкостных пространств головного мозга.Сообщающаяся гидроцефалия, при которой блокировка спинномозговой жидкости происходит на поверхности головного мозга.

Является ли гидроцефалия серьезным заболеванием?
Гидроцефалия может быть очень серьезной и даже смертельной, если ее не лечить. Пятьдесят процентов тех, кто не лечит гидроцефалию, умрут. Другая половина выживает с так называемой остановившейся гидроцефалией. Те, кто не лечится и выживает, могут иметь серьезные повреждения головного мозга и физическую инвалидность.

Чем гидроцефалия влияет на детей иначе, чем на взрослых?
У маленьких детей и младенцев гидроцефалия может поражать голову, увеличивая ее размер для размещения избыточного скопления жидкости.Гидроцефалия также может замедлять рост у детей, а также влиять на формирование лица и расстояние между глазами.

Какие возможны осложнения гидроцефалии?
Осложнения гидроцефалии включают головные боли, потерю слуха, мышечную слабость, судороги и гормональный дисбаланс. Многие осложнения, такие как повреждение нервов, судороги и нарушение роста, возникают из-за давления, оказываемого на части мозга избыточной жидкостью. Другие осложнения связаны с хирургическим лечением.

Почему врожденная гидроцефалия передается по наследству?
Врожденная гидроцефалия может передаваться по наследству.Считается, что врожденная гидроцефалия может быть вызвана генетическими дефектами, которые могут передаваться от одного или обоих родителей к ребенку, но прямые связи с наследственными нарушениями все еще исследуются. Однако специалисты обнаружили связь между редким генетическим заболеванием, называемым синдромом L1, и гидроцефалией. Синдром L1 является результатом мутировавшего гена. Это может вызвать состояние, известное как стеноз акведука, который связан с препятствием оттоку спинномозговой жидкости (ЦСЖ), жидкости, необходимой для нормального функционирования головного и спинного мозга.Эта обструкция спинномозговой жидкости может вызвать гидроцефалию. По оценкам исследователей, синдром L1 встречается у одного из 25 000–60 000 мужчин и редко встречается у женщин.

Есть ли лекарство от гидроцефалии?
Гидроцефалия неизлечима, но есть методы лечения, которые позволяют больным вести относительно нормальную жизнь с этим заболеванием. В некоторых случаях закупорку, из-за которой жидкость скапливается в головном мозге, можно удалить хирургическим путем. Если закупорка успешно устранена, ребенку потребуются последующие посещения для контроля уровня его или ее спинномозговой жидкости (ЦСЖ), и существует вероятность того, что в дальнейшем ему потребуются дополнительные операции.

Что такое лечение гидроцефалии?
Наиболее распространенным методом лечения гидроцефалии является хирургическое размещение шунта в области головного мозга с избытком жидкости. Шунт состоит из гибких трубок, по которым жидкость отводится в другую область тела, которая может должным образом поглощать ее. В более современном лечении гидроцефалии используется небольшая камера для создания внутренней связи в головном мозге, позволяющей всасывать жидкость без необходимости установки шунта. Эта процедура иногда является отличной альтернативой шунтированию.

Насколько распространены ревизии шунтов?
Обычному ребенку, которому вводят шунт, требуется от 2 до 5 операций в течение жизни для его поддержания. Однако есть дети, которым потребуется только одна операция, в то время как другим детям может потребоваться несколько ревизий шунта, иногда несколько в год.

Какова ожидаемая продолжительность жизни ребенка с гидроцефалией?
Дети часто имеют полную продолжительность жизни, если гидроцефалия выявляется на ранней стадии и лечится.Младенцы, подвергшиеся хирургическому лечению для уменьшения избытка жидкости в головном мозге и дожившие до 1 года, не будут иметь сокращенной ожидаемой продолжительности жизни из-за гидроцефалии.

Педиатрическая гидроцефалия у младенцев | Детская Миннесота

Детская гидроцефалия — это состояние, вызванное чрезмерным накоплением спинномозговой жидкости (ЦСЖ) в головном мозге. ЦСЖ представляет собой прозрачную жидкость, которая окружает и смягчает головной и спинной мозг, защищая их от повреждений. Когда жидкость накапливается в головном мозге, это может вызвать повышение внутричерепного давления.Гидроцефалия может возникнуть по разным причинам. Иногда это вызвано перепроизводством спинномозговой жидкости, а иногда это может быть связано с неспособностью организма сливать или реабсорбировать жидкость. Он может присутствовать при рождении (врожденный) или возникать после рождения (приобретенный). Детская гидроцефалия может быть опасной, если ее не лечить, но при ранней диагностике и лечении дети с гидроцефалией часто могут вести нормальную, здоровую жизнь. По данным Ассоциации гидроцефалии, от одного до двух из каждых 1000 детей, рожденных в США.У С. будет гидроцефалия, и в настоящее время более миллиона человек в США живут с гидроцефалией.

Лечение гидроцефалии в детской поликлинике

В Children’s Minnesota мы являемся экспертами в лечении всех типов заболеваний головного мозга и нервной системы, включая гидроцефалию. Мы предлагаем инновационный подход к лечению, который является передовым и менее инвазивным для достижения лучших результатов и более легкого восстановления. Узнайте больше о программе нейробиологии или запишитесь на консультацию с нашей командой нейрохирургов.

Ответы на вопросы о гидроцефалии

Что такое спинномозговая жидкость?

Большая часть спинномозговой жидкости (ЦСЖ) создается областью мозга, называемой сосудистым сплетением. ЦСЖ служит для защиты головного и спинного мозга, а также доставляет в мозг питательные вещества и выводит отходы. Как правило, спинномозговая жидкость циркулирует через мозг в желудочках, которые представляют собой нормальные заполненные жидкостью пространства в головном мозге. Есть два боковых желудочка, которые впадают в третий желудочек, а затем в четвертый желудочек.Оттуда спинномозговая жидкость окружает спинной и головной мозг. В конечном итоге он реабсорбируется в сагиттальный синус, который представляет собой крупную вену в голове, и возвращается обратно в тело.

Что вызывает гидроцефалию?

Гидроцефалия может быть врожденной (врожденной) или приобретенной (развившейся).

Врожденная гидроцефалия может быть результатом такого состояния, как расщепление позвоночника, при котором позвоночник ребенка не формируется нормально, или стеноз водопровода, сужение прохода между третьим и четвертым желудочками головного мозга.Гидроцефалия также может быть вызвана генетическим заболеванием.

Приобретенная гидроцефалия возникает в любое время после рождения. Это может произойти из-за кровоизлияния в мозг, иногда наблюдаемого у недоношенных детей или у лиц, перенесших черепно-мозговые травмы. Это может произойти, если есть растущая масса, вызывающая препятствие оттоку спинномозговой жидкости. Иногда он может быть идиопатическим, что означает, что он развивается без известной причины.

Каковы признаки и симптомы гидроцефалии?

Признаки и симптомы различаются у разных людей и могут проявляться по-разному в зависимости от возраста.

Во время беременности плановое УЗИ может выявить гидроцефалию у ребенка.

У детей раннего возраста кости черепа еще не срослись между собой и между костями имеются мягкие участки, называемые родничками. Наиболее частым признаком гидроцефалии у младенцев обычно является большая голова или твердые выбухающие роднички.

Признаки или симптомы гидроцефалии в младенчестве могут включать:

Выпячивание родничков (мягкие места между костями)
Большая окружность головы или быстрое увеличение роста головы
Вздутие вен на коже головы
Трудно смотреть вверх во время движений глаз
Повторяющаяся рвота
Чрезмерная раздражительность, возможно, из-за головной боли
Очень сонный, трудно проснуться
Изъятия

У детей старшего возраста и взрослых при гидроцефалии не наблюдается роста головы, поэтому у них часто проявляются признаки повышенного давления в голове.Головные боли являются наиболее распространенной жалобой. Признаки или симптомы гидроцефалии у детей старшего возраста и взрослых могут включать:

Головные боли
Тошнота/рвота
Сонливость
Проблемы с моторикой или равновесием
Нечеткость или двоение в глазах
Недержание
Трудно смотреть вверх во время движений глаз
Изъятия

При отсутствии лечения гидроцефалия может вызвать задержку развития, изменения личности и потерю памяти.В тяжелых случаях нелеченая гидроцефалия может привести к повреждению нервов, потере зрения и даже смерти. Однако при своевременной диагностике и лечении многие младенцы и дети с гидроцефалией могут успешно справиться со своим состоянием и прожить долгую и здоровую жизнь.

Как диагностируется гидроцефалия?

Гидроцефалия традиционно диагностируется после рождения. Сейчас, благодаря достижениям в области ультразвуковой техники, его иногда диагностируют, когда ребенок еще находится в утробе матери. УЗИ может показать, что у ребенка большие желудочки, нормальные заполненные жидкостью пространства в головном мозге.При подозрении на гидроцефалию во время беременности врач проведет дополнительные УЗИ для контроля размера желудочков на протяжении всей беременности.

После рождения гидроцефалию можно диагностировать с помощью УЗИ, КТ (компьютерной томографии) или МРТ (магнитно-резонансной томографии).

Какие есть варианты лечения?

Гидроцефалия является наиболее частой причиной хирургического вмешательства на головном мозге у детей . Лечение гидроцефалии зависит от возраста ребенка и причины гидроцефалии.Наиболее распространенными вариантами лечения являются установка шунта или выполнение третьей вентрикулостомии.

Шунт — это длинная гибкая трубка, которая помогает перенаправить поток спинномозговой жидкости. Как правило, один конец помещают в желудочек головного мозга, а другой конец — в брюшную полость, в брюшную полость. Это называется вентрикуло-перитонеальным шунтом. Иногда нижний конец шунта может быть помещен в камеру сердца или пространство вокруг легких. Шунт имеет клапан, который направляет поток спинномозговой жидкости от головного мозга.

Если у ребенка есть шунт, существует риск его неисправности. Это означает, что шунт не работает и в мозгу накапливается жидкость. Это может произойти, если шунт блокируется или части шунта разъединяются в организме. Как правило, ребенок будет испытывать признаки и симптомы гидроцефалии, упомянутые выше.

Другим хирургическим вариантом является эндоскопическая третья вентрикулостомия. Это полезно для пациентов с закупоркой спинномозговой жидкости.При этой операции в нижней части третьего желудочка делается небольшое отверстие, позволяющее спинномозговой жидкости покинуть мозг другим путем. Это минимально инвазивный подход, поскольку хирурги используют небольшую камеру с подсветкой (эндоскоп) для наблюдения за областью хирургического вмешательства. Эта процедура может позволить ребенку жить без шунта, однако существует вероятность того, что маленькое отверстие может закрыться само по себе. Если это произойдет, у ребенка снова появятся признаки и симптомы гидроцефалии.

Можно ли предотвратить гидроцефалию?

Большинство форм гидроцефалии нельзя предотвратить.Тем не менее, рекомендуется, чтобы родители защищали своих детей от травм головы, используя надлежащие автомобильные кресла или ремни безопасности, защищая детей от падений в доме и обеспечивая детей соответствующими шлемами для занятий спортом и активного отдыха.

Можно ли вылечить гидроцефалию?

Гидроцефалия неизлечима, но при своевременной диагностике и лечении дети с гидроцефалией могут вести нормальную жизнь. Они потребуют пристального внимания со стороны врачей, нейрохирургов, а иногда и неврологов.

Видео ресурсы

Д-р Мейсам Кебриаи, детский нейрохирург Миннесоты, о гидроцефалии у детей:

Гидроцефалия у детей

Последствия гидроцефалии

Лечение гидроцефалии

Больше ресурсов

Гидроцефалия и шунты Spina Bifida: история, анатомия, этиология

Эльгамаль Э.А.Естественное течение гидроцефалии у детей с открытым дефектом нервной трубки позвоночника. Surg Neurol Int . 2012. 3:112. [Медлайн]. [Полный текст].

Дуру С., Пейро Дж.Л., Ориа М., Айдин Э., Субаси С., Тансер С. и др. Успешная эндоскопическая третья вентрикулостомия у детей зависит от возраста и этиологии гидроцефалии: анализ результатов у 51 педиатрического пациента. Детская нервная система . 2018 34 августа (8): 1521-1528. [Медлайн].

Дэвис Б.Э., Дейли К.М., Шуртлефф Д.Б., Дюгуай С., Зайдель К., Лозер Д.Д. и др.Долгосрочное выживание людей с миеломенингоцеле. Педиатр Нейрохирург . 2005 июль-август. 41 (4): 186-91. [Медлайн].

Черн Дж.Дж., Мюлеман М., Таббс Р.С., Миллер Дж.Х., Джонстон Дж.М., Веллонс Дж.К. 3-й и др. Клиническая оценка и контрольная визуализация у детей с расщеплением позвоночника и гидроцефалией, леченной шунтом. J Нейрохирург Педиатр . 2012 9 июня (6): 621-6. [Медлайн].

Пьер Д.Б., Левин Д., Катаока М.Л., Эстрофф Дж.А., Вердих XQ, Уэр Дж. и др.Магнитно-резонансная объемная оценка головного мозга у плодов с вентрикуломегалией коррелирует с исходами. J УЗИ Мед . 2011 май. 30 (5): 595-603. [Медлайн].

Маккарти Д.Дж., Шейнберг Д.Л., Лютер Э., МакКри Х.Дж. Гидроцефалия, связанная с миеломенингоцеле: общенациональный анализ и систематический обзор. Нейрохирург Фокус . 2019 1 окт. 47 (4):E5. [Медлайн].

Уорф Британская Колумбия. Сравнение эндоскопической третьей вентрикулостомии отдельно и в сочетании с прижиганием сосудистых сплетений у младенцев в возрасте до 1 года: проспективное исследование с участием 550 африканских детей. Дж Нейрохирург . 2005 г., декабрь 103 (6 Дополнение): 475–81. [Медлайн].

Фуртадо ЛМФ, да Коста Валь Фильо Х.А., Холлидей Х.Б., да Силва Коста Х., де Матос М.А., Насименто В.А.М. и др. Эндоскопическая третья вентрикулостомия у больных с миеломенингоцеле после недостаточности шунта. Детская нервная система . 2020 36 декабря (12): 3047-3052. [Медлайн].

Кулкарни А.В., Дрейк Дж.М., Маллуччи К.Л., Сгурос С., Рот Дж., Константини С. и др. Эндоскопическая третья вентрикулостомия в лечении гидроцефалии у детей. J Педиатр . 2009 авг. 155 (2): 254-9.e1. [Медлайн].

Adelberg A, Blotzer A, Koch G, Moise R, Chescheir N, Moise KJ Jr, et al. Влияние операции матери и плода по поводу миеломенингоцеле на прогрессирование вентрикуломегалии внутриутробно. Am J Obstet Gynecol . 2005 г., сентябрь 193 (3, часть 1): 727–31. [Медлайн].

Брунер Дж.П., Тулипан Н., Рид Г., Дэвис Г.Х., Беннетт К., Лукер К.С. и др. Внутриутробная коррекция расщепления позвоночника: предоперационные предикторы шунт-зависимой гидроцефалии. Am J Obstet Gynecol . 2004 май. 190 (5): 1305-12. [Медлайн].

Джонсон М.П., Гердес М., Ринтоул Н., Паскуариелло П., Мелчионни Дж., Саттон Л.Н. и др. Хирургия матери и плода при миеломенингоцеле: исходы развития нервной системы в возрасте 2 лет. Am J Obstet Gynecol . 2006 апр. 194 (4):1145-50; обсуждение 1150-2. [Медлайн].

Adzick NS, Thom EA, Spong CY, Brock JW 3rd, Burrows PK, Johnson MP, et al. Рандомизированное исследование пренатальной и постнатальной коррекции миеломенингоцеле. N Английский J Med . 2011 17 марта. 364 (11): 993-1004. [Медлайн].

Tulipan N, Wellons JC 3rd, Thom EA, Gupta N, Sutton LN, Burrows PK, et al. Пренатальная хирургия миеломенингоцеле и необходимость шунтирования спинномозговой жидкости. J Нейрохирург Педиатр . 2015 16 декабря (6): 613-20. [Медлайн].

Брок Дж.В. 3-й, Карр М.К., Адзик Н.С., Берроуз П.К., Томас Дж.К., Том Э.А. и др. Функция мочевого пузыря после операции на плоде по поводу миеломенингоцеле. Педиатрия . 2015 Октябрь 136 (4): e906-13. [Медлайн].

Педрейра Д.А., Занон Н., Нишикуни К., Морейра де Са Р.А., Акацио Г.Л., Чмаит Р.Х. и др. Эндоскопическая хирургия для антенатального лечения миеломенингоцеле: исследование CECAM. Am J Obstet Gynecol . 2016 янв. 214 (1):111.e1-111.e11. [Медлайн].

Эчегарай А., Пальма Ф., Де Роса Р., Руссо Р. Д., Берути Э., Фрегонезе Р. и др. [Фетальная хирургия миеломенингоцеле: акушерская эволюция и краткосрочные перинатальные исходы когорты из 21 случая]. Surg Neurol Int . 2018. 9 (Приложение 4): S73-S84. [Медлайн]. [Полный текст].

White MD, McDowell MM, Agarwal N, Greene S. Шунтирующая инфекция и нарушения у пациентов с миеломенингоцеле. J Нейрохирург Педиатр . 2021 26 фев. 1-7. [Медлайн].

Говендер С.Т., Нату Н., ван Деллен Дж.Р. Оценка шунтирующей системы, пропитанной антибиотиками, для лечения гидроцефалии. Дж Нейрохирург . 2003 ноябрь 99 (5): 831-9.[Медлайн].

Де ла Торре Г.Г., Мартин А., Сервантес Э., Гиль Р., Местре Дж.М. Нарушения внимания у детей с расщелиной позвоночника и гидроцефалией, а также у детей с синдромом дефицита внимания/гиперактивности. J Clin Exp Нейропсихология . 2017 39 августа (6): 563-573. [Медлайн].

Алаташ И., Каназ Г., Арслан Г., Чевик С., Качмаз Б., Кара Н. и др. Анализ результатов Денверского скринингового теста на нейроразвитие у пациентов с миеломенингоцеле, гидроцефалией и микроцефалией. J Pediatr Neurosci . 2018 январь-март. 13 (1):28-33. [Медлайн]. [Полный текст].

Дрейк Дж., Чумас П., Кестл Дж., Пьер-Кан А., Винчон М.

Гидроцефалия мозга у детей и взрослых

Описание гидроцефалии

Виды водянки головного мозга

Причины возникновения гидроцефалии у взрослых

Симптомы развития гидроцефалии у взрослых

Инструментальная диагностика гидроцефалии

Причины возникновения гидроцефалии мозга у детей

Симптомы водянки головного мозга у детей

Осложнения гидроцефалии

Важность обследования у специалиста

Лечение гидроцефалии

Эпендимома у детей и подростков

Что такое эпендимома?

Факторы риска и причины возникновения эпендимомы

Симптомы эпендимомы

Диагностика эпендимомы

Определение степени злокачественности и стадии развития эпендимомы

Прогноз при лечении эпендимомы

Лечение эпендимомы

Жизнь после эпендимомы

Обычный график последующего наблюдения:

Больше сведений об эпендимоме

Как коронавирус может повлиять на мозг? | События в мире — оценки и прогнозы из Германии и Европы | DW

Как коронавирус изменил мир

Европа открыла внутренние границы

Как коронавирус изменил мир

Евросоюз спасает свою экономику

Как коронавирус изменил мир

130 млрд евро для поддержки немецкой экономики

Как коронавирус изменил мир

Приложение Corona-Warn-App отследит контакты с больными коронавирусом

Как коронавирус изменил мир

Перенос «Оскаров», отмена «Евровидения»

Как коронавирус изменил мир

Олимпиада и ЧЕ по футболу — не ранее 2021 года

Как коронавирус изменил мир

Коронавирус — не помеха параду в России

Как коронавирус изменил мир

Тунис объявил о победе над коронавирусом

Как коронавирус изменил мир

В Пекине — новая вспышка SARS-CoV-2

Как коронавирус изменил мир

Когда появится вакцина от коронавируса?

Лечение косоглазия — Институт Здоровья

Косоглазие причины и лечение

Программы лечения косоглазия

Особенности лечения косоглазия у детей и взрослых

COVIDная аномалия: у детей возможен инсульт после коронавируса | Статьи

Сирингомиелия — лечение, симптомы, причины, диагностика

Причины и симптомы

Диагностика

Лечение

Восстановление и реабилитация

Прогноз

Гидроцефалия головного мозга у новорожденных (20 фото): водянка мозга — гидроэнцефалопатия у грудничка

О заболевании

Классификация и причины возникновения

Симптомы и признаки

Постановка диагноза

Прогнозы и последствия

Лечение

Мнение доктора Комаровского

Гидроцефалия – Педиатрия развития и поведения – Детская больница Голизано

Что такое гидроцефалия у детей?

Что вызывает гидроцефалию у ребенка?

Каковы симптомы гидроцефалии у ребенка?

Как диагностируется гидроцефалия у ребенка?

УЗИ

МРТ

КТ

Как лечится гидроцефалия у ребенка?

Какие возможны осложнения от шунтирования или операции по поводу гидроцефалии у ребенок?

Что я могу сделать, чтобы предотвратить гидроцефалию у моего ребенка?

Как помочь ребенку с гидроцефалией?

Когда мне следует позвонить лечащему врачу моего ребенка?

Звоните 911

Основные положения о гидроцефалии у детей

Следующие шаги

Гидроцефалия у детей | Медицина Джона Хопкинса

Что такое детская гидроцефалия?