Магазин Toy&Toy — Super Toys

Гипокальциемия: причины, признаки, симптомы, лечение

Гипокальциемия – патологическое состояние, которое развивается вследствие нарушения электрофизиологического процесса, и характеризуется снижением уровня кальция в организме. Данная патология может носить как острый, так и хронический характер. Важно своевременно установить причину прогрессирования заболевания и начать проводить адекватное лечение, чтобы избежать развития опасных для здоровья последствий. Гипокальциемия может возникнуть у людей из различных возрастных категорий, в том числе и у маленьких детей.

Онлайн консультация по заболеванию «Гипокальциемия».

Задайте бесплатно вопрос специалистам: Эндокринолог.

Причины

• гипопаратиреоз. Это наиболее частая причина прогрессирования патологии у людей;
• увеличенная выработка тиреокальцитонина;
• гиповитаминоз D. В случае прогрессирования этой патологии, нарушаются процессы всасывания кальция в кишечнике человека, его обмен в костных структурах. Данная причина чаще всего приводит к развитию патологии у детей;
• гипомагниемия;
• ахолия;
• заболевания ЖКТ;
• некомпенсированный хронический алкалоз;
• гипоальбуминемия;
• почечная недостаточность;
• заболевания поджелудочной железы воспалительного характера. В случае их прогрессирования наблюдается отложение солей кальция на участке жирового некроза;
• токсический шок;
• метастазирование злокачественных опухолей;
• патологии костей;
• приём некоторых групп лекарственных препаратов;
• гипокальциемия у новорождённых может развиться из-за недоношенности или же в том случае, если у матери есть сахарный диабет. Также причиной снижения концентрации кальция в организме может быть то, что малыша кормят специальными смесями, в составе которых присутствует фосфор.

Симптоматика

Проявления гипокальциемии

Гипокальциемия длительное время может протекать бессимптомно. Симптомы могут не проявляться, даже если концентрация кальция не ниже 2,0–2,2 ммоль на литр. Если же этот показатель снижается, то симптоматика патологии становится все более выраженной.

В случае прогрессирования гипокальциемии наблюдаются такие симптомы:

• так как болезнь часто сочетается с гиперкалиемией, то первый симптом, который проявляется у человека – повышенная возбудимость нервных и мышечных структур;
• парезы конечностей;
• боли в костях;
• ухудшение памяти;
• судороги;
• бронхоспазм;
• бессонница;
• головокружение;
• тахикардия;
• симптом Хвостека;
• симптом Труссо;
• неврозы;
• на фоне прогрессирования гипокальциемии наблюдаются трофические нарушения;
• аритмия;
• рвота;
• ларингоспазм.

Важно при появлении первых признаков патологии немедленно обратиться в медицинское учреждение для проведения диагностики, выявления основной причины прогрессирования гипокальциемии, а также для лечения этого состояния.

Гипокальциемия у детей

Гипокальциемия у детей может развиваться из-за неполноценного питания. Часто патология поражает детей раннего возраста. Если наблюдается ускоренный рост ребёнка, повышенные нагрузки, то обычно симптоматика более выражена:

• тетания. Обычно она атипичного характера. У малыша могут неметь ноги, подёргиваться определённые мышцы и прочее;
• мягкий мышечный спазм;
• диарея;
• карпопедальный спазм;
• ларингоспазм;
• повышение внутричерепного давления.

Симптомы гипокальциемии

Диагностика

Диагностикой гипокальциемии занимается врач педиатр или эндокринолог. Стандартная программа диагностики данного патологического состояния включает в себя:

• анализ крови. Необходим, чтобы оценить уровень ионов кальция в сыворотке;
• рентген. Данный инструментальный метод необходим, чтобы оценить состояние костных структур в организме;
• биохимия крови. Даёт возможность выяснить концентрацию билирубина в крови, магния, витамина D, креатинина, фосфата и прочее.

Лечение

Лечение гипокальциемии необходимо начинать сразу же, как только были получены результаты анализов. План лечения разрабатывает лечащий врач, с учётом общего состояния пациента, а также тяжести протекания у него заболевания:

• диетотерапия. Врач разрабатывает специальную диету, которая будет обогащена солями кальция – до 2000 мг в стуки;
• пациенту рекомендовано как можно больше времени проводить под солнечными лучами, но не загорать, а просто совершать пешие прогулки;
• не использовать солнцезащитные косметические средства, так как они блокируют ультрафиолет, необходимый для полноценного синтеза витамина D;
• медикаментозное лечение основывается на приёме препаратов, содержащих кальций и витамин D;
• также важно проводить лечение заболеваний, которые могли спровоцировать прогрессирование гипокальциемии.

В случае остро развивающейся гипокальциемии необходимо проводить неотложные мероприятия, так как данное состояние угрожает не только здоровью, но и жизни пациента:

• показано проводить медленное в/в введение стерильных растворов хлорида натрия, глюкозы, глюконата кальция. Данная терапия проводится обязательно, чтобы уменьшить проявления болезни, а также риск развития осложнений;
• если на фоне острой гипокальциемии наблюдается гипомагниемия, показано вводить в вену сульфат магния.

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?

Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания

Поделиться статьей:

Читать нас на Яндекс.Дзен

Заболевания со схожими симптомами:

Интоксикация организма – возникает из-за продолжительного воздействия на организм человека различных токсических веществ. Это может быть производственное отравление ядами или химическими элементами, продолжительное употребление медикаментов, например, при лечении онкологии или туберкулёза. Влияние токсинов может быть как внешнее, так и внутреннее, производимое самим организмом.

…

Как известно, дыхательная функция организма одна из основных функций нормальной жизнедеятельности организма. Синдром, при котором нарушается баланс компонентов крови, а если быть точнее, – сильно повышается концентрация углекислого газа и понижается объем кислорода, называется «острая дыхательная недостаточность», она может перейти и в хроническую форму. Как в таком случае чувствует себя больной, какие симптомы его могут беспокоить, какие признаки и причины возникновения имеет этот синдром – читайте ниже. Также из нашей статьи вы узнаете о методах диагностики и самых современных способах лечения этой болезни.

…

Лёгочная недостаточность – состояние, характеризующееся неспособностью лёгочной системы поддерживать нормальный газовый состав крови, или же он стабилизируется за счёт сильного перенапряжения компенсаторных механизмов аппарата внешнего дыхания. Основа данного патологического процесса – нарушение газообмена в лёгочной системе. Из-за этого в тело человека не поступает требуемый объем кислорода, а уровень углекислого газа постоянно возрастает. Все это становится причиной кислородного голодания органов.

…

Малокровие, более распространенное название которого звучит как анемия, представляет собой состояние, при котором отмечается уменьшение общего количества эритроцитов и/или понижение содержания гемоглобина из расчета на единицу объема крови. Малокровие, симптомы которого проявляются в виде усталости, головокружения и другого типа характерных состояний, возникает по причине недостаточного снабжения кислородом органов.

…

Отек головного мозга – опасное состояние, характеризующееся чрезмерным скоплением экссудата в тканях органа. Как следствие, постепенно увеличивается его объем и растёт внутричерепное давление. Все это приводит к нарушению обращения крови в органе и к отмиранию его клеток.

…

Гипокальциемия — симптомы, причины, лечение

В норме концентрация кальция в плазме крови человека составляет 2,2 – 2,5 ммоль/л. При ее снижении ниже 1,87 ммоль/л развивается патологическое состояние, называемое гипокальциемией.

Причины гипокальциемии

• Гипопаратиреоз. При длительной ишемии паращитовидных желез, их гипоплазии или удалении происходит резкое снижение содержания в крови паратгормона, необходимого для поддержания на физиологическом уровне содержания в плазме ионов кальция. В результате этого стимулируется избыточное выведение кальция почками и замедляется высвобождение этого элемента из костной ткани;
• Гиповитаминоз D. При этом состоянии нарушаются процессы всасывания кальция в кишечнике, а также его обмен в костной ткани, что является причиной гипокальциемии.
• Повышенная секреция антагониста паратгормона – тиреокальцитонина;
• Некоторые заболевания кишечника (синдром мальабсорбции, резекция участка тонкого кишечника, хронический энтерит), при которых нарушается абсорбция слизистой оболочкой тонкой кишки кальция;
• Ахолия – прекращение поступления в тонкий кишечник желчи, необходимой для нормального протекания процессов мембранного и полостного пищеварения, а также для метаболизма витамина D;
• Некомпенсированный хронический алкалоз. В этом случае из-за повышенного pH плазмы крови происходит активное связывание ионов кальция с белками, что является причиной гипокальциемии;
• Гипомагниемия. Дефицит магния в плазме крови приводит к снижению секреции паращитовидными железами паратгормона. Помимо этого, при гипомагниемии также снижается биологическая активность витамина D и паратгормона в костной ткани;
• Гипоальбуминемия (пониженное содержание в плазме крови белка). Причина гипокальциемии в данном случае заключается в том, что происходит снижение концентрации общего уровня сывороточного кальция за счет его фракций, связанных с альбуминами.

Гипокальциемия: симптомы

Гипокальциемия обычно сочетается с гиперкалиемией, что приводит к появлению повышенной возбудимости мышечных и нервных клеток, а также увеличивает скорость проведения в них возбуждения. Повышение нервно-мышечной возбудимости проявляется возникновением тетанических судорог, которые могут затрагивать различные группы мышц (мимические, гортани, кисти, ног и т.д.). При легких степенях гипокальциемии наблюдается латентная тетания. Она характеризуется положительными симптомами Труссо (при надавливании на мышцы плеча возникают судороги мышц кисти) и/или Хвостека (судороги мимических мышц при раздражении ветви лицевого нерва). Также симптомами гипокальциемии являются и различные нарушения кожной чувствительности (онемение, покалывание, жжение).

Другими симптомами гипокальциемии являются:

• Геморрагический и гипокоагуляционный синдромы. Они проявляются повышенной кровоточивостью из-за снижения свертываемости крови. Их развитие объясняется тем, что недостаток кальция повышает проницаемость стенок кровеносных сосудов. Помимо этого, этот химический элемент необходим для активации некоторых факторов свертывающей системы крови.
• Дистрофические изменения тканей, являющихся производными эктодермы. Они проявляются различными дефектами зубов, повышенной ломкостью ногтей и волос, сухостью кожи, развитием катаракты.
• Нарушения сердечного ритма.

Гипокальциемия у детей

Дефицит кальция, приводящий к развитию гипокальциемии, может наблюдаться у детей любого возраста. Очень часто к развитию у них этого патологического состояния приводит недостаток в пищевом рационе кальция и фосфора, витамина D. Помимо этого гипокальциемия у детей может быть обусловлена и любой другой причиной из перечисленных выше.

Гипокальциемия у детей обычно проявляется триадой симптомов:

• Карпопедальный спазм. При нем кисти принимают характерное положение, называемое «рукой акушера»;
• Стридор (шумное, свистящее дыхание). Возникает в результате спазма голосовой щели;
• Судорожный синдром.

При гипокальциемии у детей чаще наблюдается карпопедальный синдром, а вот стридор и судороги бывают значительно реже.

Гипокальциемия: лечение

При гипокальциемии необходимо не только восполнить имеющийся дефицит кальция, но и постараться по возможности устранить причину, приведшую к развитию данного патологического состояния.

При гипопаратиреозе назначают заместительную гормональную терапию. При приступах тетании на фоне острой гипокальциемии внутривенно вводят раствор хлорида или глюконата кальция. Для лечения гипокальциемии в хронической форме больным назначают витамин D (кальцитриол, эргокальциферол) и препараты кальция в таблетках (глюконат кальция, карбонат кальция). При наличии декомпенсированного алкалоза необходимо проведение мер по коррекции КЩС крови.

Также при лечении гипокальциемии важно нормализовать уровень калия, магния и белка в плазме крови. При необходимости назначается адекватная терапия имеющихся у больного заболеваний желудочно-кишечного тракта.

Видео с YouTube по теме статьи:

Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!

Знаете ли вы, что:

Самая высокая температура тела была зафиксирована у Уилли Джонса (США), который поступил в больницу с температурой 46,5°C.

Самое редкое заболевание – болезнь Куру. Болеют ей только представители племени фор в Новой Гвинее. Больной умирает от смеха. Считается, что причиной возникновения болезни является поедание человеческого мозга.

Средняя продолжительность жизни левшей меньше, чем правшей.

Согласно исследованиям ВОЗ ежедневный получасовой разговор по мобильному телефону увеличивает вероятность развития опухоли мозга на 40%.

Человеческие кости крепче бетона в четыре раза.

Первый вибратор изобрели в 19 веке. Работал он на паровом двигателе и предназначался для лечения женской истерии.

Наши почки способны очистить за одну минуту три литра крови.

Согласно мнению многих ученых, витаминные комплексы практически бесполезны для человека.

В четырех дольках темного шоколада содержится порядка двухсот калорий. Так что если не хотите поправиться, лучше не есть больше двух долек в сутки.

Образованный человек меньше подвержен заболеваниям мозга. Интеллектуальная активность способствует образованию дополнительной ткани, компенсирующей заболевшую.

Каждый человек имеет не только уникальные отпечатки пальцев, но и языка.

Раньше считалось, что зевота обогащает организм кислородом. Однако это мнение было опровергнуто. Ученые доказали, что зевая, человек охлаждает мозг и улучшает его работоспособность.

В нашем кишечнике рождаются, живут и умирают миллионы бактерий. Их можно увидеть только при сильном увеличении, но, если бы они собрались вместе, то поместились бы в обычной кофейной чашке.

Кровь человека «бегает» по сосудам под огромным давлением и при нарушении их целостности способна выстрелить на расстояние до 10 метров.

Кроме людей, от простатита страдает всего одно живое существо на планете Земля – собаки. Вот уж действительно наши самые верные друзья.

Гипокальциемический синдром: причины, диагностика и лечение

Эндокринология

Анастасия Плещёва:

С вами снова программа «Гормоны под прицелом» и я, ее ведущая, Плещёва Анастасия – врач эндокринолог-диетолог. Сегодня у нас достаточно редкая тема: «Гипокальциемический синдром, его причины, диагностика и значение». Редко встречающаяся патология, но, я бы сказала, набирающая обороты на сегодняшний день, мы вам объясним сегодня, почему. Сегодня у меня в гостях очень уважаемая мною бывшая коллега Ковалёва Елена Владимировна, научный сотрудник отделения патологии околощитовидных желез Эндокринологического научного центра.

Наше общество, с одной стороны, все дольше и дольше живет, а это приводит к тому, что выявляются некоторые заболевания, с которыми люди раньше не так долго жили, скажем так. Оперативное вмешательство по поводу данных заболеваний может привести к, так называемому, гипокальциемическому синдрому. Елена Владимировна является научным сотрудником именно отделения, которое занимается прицельно кальцием, прицельно паратгормоном, витамином D и так далее. Именно поэтому сегодня она в нашей студии.

Давайте, начнем с того, что напомним нашим уважаемым слушателям и, возможно, нашим коллегам, что такое паратгормон? Вообще, что это за гормон, чем он так нам интересен, привлекателен? Что он делает в нашей любимой эндокринологии? Почему при нарушении уровня паратгормона мы сразу обеспокоены и пытаемся найти хорошего эндокринолога, разобраться, что же делать?

Елена Ковалёва:

Наш любимый паратгормон – это основной гормон, который участвует в фосфорно-кальциевом обмене. По большому счету, он имеет 2 основных органа-мишени: это костная ткань и почки. Воздействуя на костную ткань, паратгормон усиливает резорбцию костной ткани, тем самым активируя выход кальция из депо. Костная ткань – самое большое депо кальция в организме. Воздействуя на почки, паратгормон, с одной стороны, усиливает образование активного витамина D, с другой стороны, возвращает кальций из мочи обратно в кровь. Это все поддерживает нормальный уровень кальция в сыворотке крови. Еще кальцитриол – тоже очень важный гормон, то есть не просто витамин D, а гормон, который действует на кишечник и усиливает всасывание кальция из продуктов питания.

Анастасия Плещёва:

Если нарушены перечисленные пути, то развивается гиперкальциурия и гипокальциемия. Давайте, проговорим о дифференциальной диагностике причин гипокальциемии. Расскажите, пожалуйста.

Елена Ковалёва:

Как было сказано, паратгормон – это основной гормон. Самая распространенная причина гипокальциемии у нас ― в первую очередь, паратгормонозависимой гипокальциемии – гипопаратиреоз. Как правило, он послеоперационный. Бывают аутоиммунные варианты, бывают очень редкие генетические варианты. Но, в принципе, гипопаратиреоз достаточно редок. Вторые причины – это витамин D-зависимые – всё, что связанно с дефицитом витамина D, а дефицит витамина D приводит к нарушениям всасывания кальция из кишечника и, соответственно, к падению уровня кальция в крови. Остальные причины достаточно редки; это и прием препаратов, тех же самых препаратов для лечения остеопороза (бисфосфонаты), которые блокируют резорбцию костной ткани и, соответственно, мешают выходу кальция из костей ― соответственно, это тоже приводит к гипокальциемии. Это редкая ситуация. Сегодня мы, я надеюсь, поговорим больше про гипопаратиреоз, когда нет паратгормона ― основного гормона, который участвует в фосфорно-кальциевом метаболизме, что приводит к гипокальциемии, гиперфосфатеимии и, как следствие отсутствия паратгормона – гиперкальциурии.

Анастасия Плещёва:

Спасибо большое, Лена! Но, хочется развеять фабулу, которую я внесла изначально, по поводу того, что мы живем дольше. Очень надеюсь, что мы действительно живем дольше. Но, я сегодня искала двух специалистов-онкологов для своей родственницы и для своей пациентки, потому что, действительно, онкологии стало очень много, в том числе онкологии шеи. Но, кроме онкологии, есть, конечно же, и наши заболевания; это могут быть доброкачественные опухоли щитовидной железы, которые тоже могут приводить к гипопаратиреозу. Я к чему всё говорю? В Вашей практике на сегодняшний день Вы встречаетесь с гипопаратиреозом после оперативного вмешательства на доброкачественной опухоли, или злокачественной?

Елена Ковалёва:

Спасибо за вопрос! Гипопаратиреоз, действительно, больше всего послеоперационный. По эпидемиологии в Российской Федерации нет скрининга гипокальциемии, мы не можем сказать о распространенности гипопаратиреоза в России. Есть исследования в Дании, Соединенных Штатах, Норвегии, которые говорят, что гипопаратиреоз, в основном, послеоперационный, до 80 %. Как правило, это большие оперативные вмешательства. Самый большой процент – это раки щитовидной железы, диффузный токсический зоб, многоузловой зоб и первичный гиперпаратиреоз, который тоже может привести к послеоперационному гипопаратиреозу. Но здесь имеется особенность, что послеоперационный гипопаратиреоз может быть разным. Он может быть транзиторным, и это достаточно частая ситуация, 60–70 % операций могут заканчиваться развитием гипопаратиреоза, но он восстанавливается в течение первых 4–6 недель. Это транзиторная ситуация, она требует назначения препаратов кальция и витамина D в раннем послеоперационном периоде на несколько недель. Хронический гипопаратиреоз ― это ситуация, которая продолжается после операции более 6 месяцев. Тогда мы ставим хронический послеоперационный гипопаратиреоз и вряд ли уже после этого срока (6 месяцев, американский гайд выделяет год) восстановится функция околощитовидных желез.

Анастасия Плещёва:

Спасибо! Но у меня был вопрос: Вы в своей практике гипопаратиреоз встречаете больше, все-таки, после оперативного вмешательства по поводу онкологии, либо по поводу доброкачественной опухоли? Вы, конкретно?

Елена Ковалёва:

На моем опыте – это рак щитовидной железы. Как правило, это высокодифференцированные раки, папиллярные и фолликулярные раки.

Анастасия Плещёва:

Наверное, Вы понимаете, к чему я вопрос задаю? Потому что баснословное количество пациентов, приходящих на приемы, которым, действительно, показано оперативное лечение по поводу доброкачественных опухолей (возможно, даже не полная тиреоидэктомия, а именно гемитиреоидэктомия, может быть, даже удаление просто узелка), постоянно напуганы гипопаратиреозом. Они, возможно, не знают, что такое гипопаратиреоз, и зачастую они его не знают, но они где-то когда-то услышали, что им могут удалить паращитовидные железы. Второй их испуг – это неврологическая симптоматика, повреждение нервов и так далее. Вы, наверное, тоже часто встречали таких пациентов. Я к вопросу о том, друзья, что удалить, задеть паращитовидные железы, всё взять и на операции убрать, можно лишь при достаточно серьезном объеме оперативного вмешательства. Как минимум, в Москве, да и в России у нас замечательные хирурги, и это очень редкая ситуация. То есть получить гипопаратиреоз после доброкачественной операции надо еще постараться. Все, конечно, бывает, никто никогда не может вам дать стопроцентную гарантию, но бояться, однозначно, не стоит. Я права?

Елена Ковалёва:

Да, я с Вами здесь согласна. И в нашем центре, и по данным литературы, если операция показана и выполняется в специализированными эндокринологическом стационаре, где выполняется большой объем таких операций, и хирурги знают, как видеть околощитовидные железы, то послеоперационный хронический гипопаратиреоз составляет 1 %, не больше. После доброкачественных тоже встречается гипопаратиреоз, но гораздо реже.

Анастасия Плещёва:

Спасибо большое, мне было интересно именно это, потому что надоело уговаривать на пункцию и на реально нужное оперативное лечение. Давайте, вернемся все-таки к гипопаратиреозу, дадим определение еще раз, чтобы наши зрители поняли, о чем мы сегодня будем говорить?

Елена Ковалёва:

Гипопаратиреоз – это эндокринное заболевание, при котором нарушается выработка паратгормона. Это происходит, как правило, в результате удаления или повреждения кровоснабжения тканей околощитовидных желез, которое приводит к гипокальциемии, гиперфосфатемии и, соответственно, низкому паратгормону крови. Это диагностические маркеры для лабораторной диагностики гипопаратиреоза.

Гипопаратиреоз – это эндокринное заболевание, при котором нарушается выработка паратгормона.

Анастасия Плещёва:

Остановимся на периферической нервной системе, которая помогает нам после операции сориентироваться, что с нашим пациентом, задеты паращитовидные железы, либо нет? Расскажите, пожалуйста, о симптомах.

Елена Ковалёва:

Сразу после операции мы видим пациентов с гипокальциемией, есть выраженная клиническая картина. Это симптом Хвостека, выявляется при постукивании в месте выхода лицевого нерва, и симптом Труссо – появление «руки акушера», классический симптом, который мы выявляем при использовании манжеты для измерения артериального давления. Даже при текущем наблюдении пациента мы видим эти симптомы, мы видим тетанию, потому что именно в раннем послеоперационном периоде это самая выраженная клиническая картина. Потому что от скорости падения кальция тоже много что зависит. Когда у пациентов сразу после операции плохой кальций после хорошего, у них, действительно, развивается тетания, это судороги, резко положительные симптомы Хвостека и Труссо. В дальнейшем при хроническом гипопаратиреозе пациент может иметь такой же низкий уровень кальция крови, но абсолютно бессимптомный, то есть можно адаптироваться к низкому кальцию крови. У меня были пациенты, которые не предъявляли никаких жалоб, их, по большому счету, устраивало собственное состояние. Что-то появляется, когда увеличивается физическая нагрузка, ночью немного есть некий дискомфорт, судороги, мурашки возникают, но, в принципе, жить можно. Но по лаборатории видим, что это совершенно декомпенсированный пациент с выраженной гипокальциемией. Мы начинаем его улучшать, компенсировать, и он говорит: «Я очень давно так себя не чувствовал. Я забыл, что так можно себя чувствовать в принципе».

Анастасия Плещёва:

Проблема наших людей, что они вообще не помнят, что значит «хорошо». Когда они после компенсации (не важно, какого заболевания) прилетают к тебе ― именно прилетают, а не приходят ― и говорят тебе «Спасибо», – конечно, всегда очень приятно.

Давайте, перейдем к тому, как диагностировать гипопаратиреоз? Я в свою очередь скажу, что симптомы, которые вы перечислили, я в своей практике видела, наверное, только в институте эндокринологии, буквально, один-два раза после операций за все время ординатуры и аспирантуры. Правда, я больше не видела. Я даже помню этих пациентов, как они выглядели, потому что у них была онкология, были очень большие объемы самой щитовидной железы. Переходим к диагностике.

Елена Ковалёва:

Как я уже сказала, критерии диагностики – это гипокальциемия и гиперфосфатемия при низком уровне паратгормона. Обращаю ваше внимание, что для подтверждения гипокальциемии в дальнейшем, для мониторинга этого состояния и оценки компенсированности пациента с гипопаратиреозом мы в настоящее время в экологическом центре обязательно используем формулы расчета альбумин-скорректированного кальция. Получается очень точный анализ, то есть мы знаем истинный кальций крови пациента. Общий кальций не всегда нам дает истинную картину, мы на него совершенно не можем ориентироваться, например, при беременности. Если есть нарушение белковой функции у пациента, тоже не можем ориентироваться. Мы всегда должны пересчитать на его альбумин, и быть уверенными, что это действительно так. Ионизированный кальций – тоже в некоторых ситуациях мы не уверены, как именно лаборатория посчитала его, что нам дает лабораторная диагностика, потому что он может быть расчетным, может быть истинным. Опять же, разные ситуации, от pH крови много что зависит, поэтому сейчас мы стараемся везде использовать формулу расчета. Она есть в калькуляторах онлайн, поэтому очень удобно, не надо где-то на бумажке считать, всё очень доступно и удобно использовать. Калькулятор есть на сайте Онкологического научного центра, на вкладке нашего отделения патологии околощитовидных желез. Можно зайти на сайт, на наше отделение и, соответственно, пользоваться.

Анастасия Плещёва:

Да, действительно, это очень важные расчеты, очень часто нам помогают не ошибиться, потому что ионизированный кальций, Вы правы ― очень частая ошибка достаточно многих лабораторий. Спасибо, Елена!

Переходим к лечению гипопаратиреоза и расскажем, на что нужно ориентироваться?

Елена Ковалёва:

Здесь есть две принципиально разные ситуации: есть острая гипокальциемия и есть хроническая гипокальциемия. Острая гипокальциемия, как правило, бывает в раннем послеоперационном периоде. Пациент имеет выраженную клиническую картину, резкое падение кальция крови, и это неотложная ситуация, жизнеугрожающая. Здесь мы должны использовать внутривенное введение глюконата кальция для быстрого купирования симптомов. Внутривенное введение и назначение активных метаболитов, и дальше мы должны вести пациента именно на этих препаратах. При хронической гипокальциемии, естественно, назначаются препараты кальция и активные метаболиты или аналоги витамина D. Если пациент компенсирован на пероральных препаратах, он не должен нуждаться во внутривенных формах кальция. Почему я делаю акцент? Потому что бывают пациенты, которые считают: «Я ежегодно ложусь прокапаться, это входит в лечение гипопаратиреоза». Это совершенно неправильно, пациенты должны быть компенсированы на пероральных препаратах.

Анастасия Плещёва:

Они все хотят попасть в Эндокринологический научный центр и встретиться со своими любимыми специалистами, которые когда-то им помогли встать на ноги. Потому что, действительно, гипопаратиреозом занимается очень мало учреждений. Я вот сейчас не хочу делать рекламу другим учреждениям, но я даже не знаю, где ещё в большом объеме занимаются гипопаратиреозом, кроме Института эндокринологии и Первого меда, пожалуй? Если отправляем, то отправляем в Институт эндокринологии. На всех конгрессах и так далее по данному вопросу выступают в основном специалисты Эндокринологического научного центра.

Перейдем к лечению острой гипокальциемии. Многие, к сожалению, не знают, как это делать, как выводить из этого состояния.

Елена Ковалёва:

Опять же, это внутривенное введение глюконата кальция. Почему глюконат? Потому что он обладает меньшими раздражающим эффектом на окружающую ткань, на стенку вены. Мы можем внутривенно болюсно ввести примерно 20–40 мл глюконата кальция, это будет быстрая помощь и быстрое купирование симптоматики. Если пациент нуждается в более длительной инфузии, то капельно внутривенно 60–100 мл либо в физрастворе, либо в растворе декстрозы. Мы обязательно назначаем активные метаболиты, которые должны помочь начать усваивать кальций из кишечника. Это обязательно. То есть не просто внутривенные препараты, но и назначение активных метаболитов, и назначение пероральных препаратов.

Анастасия Плещёва:

Активные метаболиты витамина D?

Елена Ковалёва:

Да, именно активные метаболиты, мы не обсуждаем здесь капельки.

Анастасия Плещёва:

Но, как сориентироваться по дозе, расскажите нам? Все-таки, Вы сейчас даете достаточно приличный разброс и в кальции, который вводится в инфузии (я имею в виду, в расчете вместе с декстрозой), и по метаболитам. На что вы ориентируетесь? Это свой опыт? Как Вы подбираете дозы?

Елена Ковалёва:

Как правило, это зависит от выраженности гипокальциемии и от выраженности клинической картины. У пациента после операции должен всегда, и в Эндокринологическом центре всегда смотрится кальций и паратгормон, потому что в раннем послеоперационном периоде это хороший прогностический маркер. Если мы видим низкий паратгормон и низкий кальций, то, скорее всего, это именно гипопаратиреоз, который в ближайшее время никуда не денется. Поэтому здесь обязательно и внутривенный, и пероральный кальций, и активные метаболиты. Если мы видим, что паратгормон нормальный и кальций низкий, то, скорее всего, это отёк в месте околощитовидных желёз. То есть это транзиторная ситуация и нам сейчас, на короткий период времени пригодятся препараты, а в дальнейшем все очень быстро и хорошо восстановится. Если мы видим пациента с очень низким паратгормоном и очень низким кальцием, то обычно 2-3 мкг альфакальцидола, либо ставятся инфузии по 60–80 мл глюконата кальция два раза в день, и присоединяются пероральные препараты.

Анастасия Плещёва:

Спасибо большое! Кстати, я бы не сказала, что это тактика всех послеоперационных пациентов, во всех медицинских учреждениях. Я вижу выписки и спрашиваю пациентов, что было после операции? Не прикрывается ни кальцием, ни активными метаболитами витамина D. Даже грустно становится, потому что многие пропускают эти моменты и оказываются снова у вас на приеме.

Елена Ковалёва:

Да, это очень важно. Особенно важно, если пациент был прооперирован, например, по поводу первичного гиперпаратиреоза, когда мы можем ожидать, например, синдром голодных костей, когда гипокальциемия есть, развивается. Тоже очень выраженная клиническая картина. Поэтому в послеоперационном периоде, особенно, когда большой объем вмешательства, кальций и паратгормон назначаются обязательно.

Анастасия Плещёва:

Итак, мы проговорили про острые состояния и переходим к целям терапии хронического гипопаратиреоза.

Елена Ковалёва:

Есть определённые критерии и по кальцию крови, и по фосфору, и по кальцию в суточной моче. Мы не можем говорить о компенсированности пациента, если мы не знаем эти 3 показателя. Критерии есть в европейском гайдлайне по лечению хронического гипопаратиреоза, к сожалению, в Российской Федерации пока нет федеральных клинических рекомендаций. Скоро, я надеюсь, вопрос решится. Мы ориентируемся на низконормальный уровень кальция крови, потому что, чем выше кальций крови, тем выше кальций в суточной моче. Мы видим: нет паратгормона, нет реабсорбции кальция суточной мочи, соответственно, чем больше мы повышаем кальций крови, тем выше уровень кальциурии. Поэтому были выбраны показатели 2,1–2,3 ммоль/л. Нормофосфатемия обязательно, потому что при длительно существующей гиперфосфатемии увеличиваются риски кальцификации мягких тканей, кальцификации сосудов, и это тоже одно из грозных осложнений гипопаратиреоза. Кальций в моче – здесь специфические уровни для разных полов: для женщин более строгие, до 6,25, для мужчин до 7,5. Но это очень важно, потому что при хроническом гипопаратиреозе существуют осложнения самого заболевания, и существуют осложнения терапии. Осложнения терапии в том, что увеличивается кальциурия, и это приводит к развитию нефрокальциноза, нефролитиаза, в дальнейшем даже к развитию хронической болезни почек. Описаны случаи диализных пациентов только по причине хронического гипопаратиреоза.

Анастасия Плещёва:

Спасибо большое, Елена! Перейдем к терапии хронического гипопаратиреоза, как она осуществляется?

Елена Ковалёва:

Это терапия активными метаболитами витамина D или аналогами витамина D и препаратами кальция. Это очень важно! Пациент нуждается именно в активированных формах витамина D, это альфакальцидол или кальцитриол. Препараты кальция чуть позже обсудим, какие именно соли, потому что их достаточно много и есть свои нюансы. Препараты нативного витамина D мы рассматриваем только как компенсация дефицита или недостаточности витамина D, это все делается для общей популяции. Мы должны исключить 2 причины гипокальциемии – дефицит витамина D и гипомагниемия. Это то, что должно быть компенсировано у пациента с гипопаратиреозом (соответственно, диагностировано). Тиазидные диуретики – ещё одно подспорье, потому что именно эта группа препаратов может нам помочь справиться с гиперкальциурией, так как эти препараты могут возвращать кальций обратно в кровь. Как правило, дозировка 25-50 миллиграмм в сутки; она небольшая для того, чтобы каким-то образом повлиять на давление или на эффект мочеиспускания, но бывает достаточна для того, чтобы иметь очень хорошие показатели. Терапия паратгормоном для Российской Федерации пока неактуальна, потому что у нас не зарегистрированы препараты. Но подвижки в этой области тоже есть, в Европе, в Америке зарегистрирован пока только один препарат для лечения гипопаратиреоза Natpara. Мы ждем, мы ждем его у нас.

Анастасия Плещёва:

Давайте, вернемся к препаратам кальция: как мы их используем в терапии?

Елена Ковалёва:

Препараты кальция бывают разные, разных солей: бывает карбонат кальция, цитрат кальция, ацетат кальция. Все зависит от содержания элементарного кальция в самой таблетке. Как правило, пациенты с гипопаратиреозом получают карбонат кальция, потому что он имеет самое большое содержание кальция в таблетке. Но существуют пациенты, которые, например, очень долго получают ингибиторы протонной помпы, пациенты с низкой кислотностью желудка – в такой ситуации цитрат кальция будет усваиваться лучше, соответственно, им лучше назначать цитрат кальция. Но это не частая ситуация.

Анастасия Плещёва:

Елена, я не могла сейчас не вспомнить про iHerb. Как Вы относитесь к БАДам, соответственно, которые, зачастую, пациенты покупают на таком ресурсе? Вообще, как Вы относитесь к БАДам в плане кальция для лечения тех или иных состояний?

Елена Ковалёва:

БАДы ― это не лекарственные препараты, поэтому здесь всегда очень сложно. Я стараюсь, чтобы пациент получал лекарственный препарат, потому что я знаю, сколько кальция в этой таблетке. Есть пациенты, которые получают БАДы и имеют хорошую компенсацию. Более того, есть пациенты, которые получают БАД с комбинацией кальция и магния в одной таблетке, и для меня это всегда очень странно, потому что кальций с магнием назначать вместе нельзя, это антагонисты. Обязательно должен быть интервал полтора–два часа между приемами. А тут получается в одной таблетке и кальций, и магний. Но, вроде как все работает, кальций крови стабильный, и получается вести именно на таких препаратах. Но это единичные пациенты, у которых есть определенная непереносимость классических препаратов кальция, то есть это не система. Обычно назначаются лекарственные препараты, в которых есть уверенность.

Анастасия Плещёва:

Есть доказательная, конечно, медицина, и мы всегда за нее. Я за то, чтобы был, самое главное, контакт с пациентом. У нас есть лабораторная помощь, и если вы видите, что эта комбинация делает хорошее пациенту, во всяком случае, чаще отправляйте пациента в лабораторию для того чтобы понять и не навредить, самое главное. По поводу кальция и магния – да, действительно, есть такая тенденция, я тоже ее замечаю.

Как Вам тенденция по поводу того, что гинекологи пациентам с гипомагниемией и гипокальциемией сейчас часто назначают кальций и магний о схеме: 2 дня кальций, 2 дня магний. То есть, в один день эти препараты не назначаются. Замечали такое?

Елена Ковалёва:

Первый раз от Вас это слышу. Не встречалась с такими пациентами. Кальций и магний нужно принимать в один день, но обязательно с соблюдением интервала в полтора–два часа. Это тот режим приема, который мы рекомендуем, и тут усваиваются и препараты кальция, и препараты магния, потому что пациенту с гипопаратиреозом, например, зачастую нужны и те, и другие.

Комбинация кальция и магния в одной таблетке всегда очень странна, потому что кальций с магнием назначать вместе нельзя, это антагонисты.

Анастасия Плещёва:

Спасибо большое! Как принимать препараты кальция? Как их принимать, в какое время суток, с чем сочетать и так далее? Я хочу, чтобы Елена Владимировна для блогеров произнесла, как лучше усваивается кальций? В какое лучше время принимать препараты, надо ли и можно ли с чем-то совмещать, с едой в том числе? Как лучше?

Елена Ковалёва:

Препараты кальция представляют собой разные соли и, соответственно, разные соли лучше с едой или без еды. Карбонат кальция лучше усваивается в кислой среде желудка и, соответственно, его принимать либо с едой, либо сразу после еды. Для цитрата кальция лучше выдержать интервал после приема пищи, потому что он усваивается лучше именно в низкой кислотности. Мои пациенты с гипопаратиреозом получают препараты кальция в режиме 2 или 3 раза в день, иногда даже чаще, поэтому здесь все очень индивидуально. Но, карбонат кальция с едой, цитрат кальция лучше с интервалом после еды.

Анастасия Плещёва:

С учетом того, что они получают у Вас 2 или 3 раза в день, то совет по поводу того, что лучше вечером, у Вас не совсем работает. Более того, желудочно-кишечному тракту тяжело принять большое количество кальция за один раз, поэтому, естественно, Вы приём разбиваете. Если доза небольшая, Вы рекомендуете в вечернее время, или не придерживаетесь правила, которое когда-то было?

Елена Ковалёва:

Опять же, очень индивидуально, зависит от того, в какое время симптомы более выражены у пациента. Я всегда спрашиваю, как пациент спит, беспокоят ли его судороги или мурашки по ночам, просыпается ли он от этого? Соответственно, если они есть, то при режиме 1 раз в день 1 таблетка я назначу приём вечером. Если пациент говорит, что днем очень активен, у него очень активная физическая нагрузка, соответственно, увеличивается потребность в кальции, и лучше, чтобы он эту таблетку выпил уже в начале дня, для того чтобы не испытывать симптомов в течение рабочего дня.

Анастасия Плещёва:

Я уверена, сейчас многие заинтересовались, как принимать кальций? Конечно же, надо не забывать, что нас смотрят еще и люди с остеопорозом. Когда остеопороз, мы сейчас не говорим про расход кальция в рамках гипопаратиреоза, а если есть остеопоритические состояния, тогда имеет ли смысл временного промежутка в приёме кальция, или нет? Придерживаетесь ли Вы его в своей практике?

Елена Ковалёва:

Для профилактики остеопороза обычно тоже рассматриваются утро-вечер, либо вечер и питание в течение дня. Обязательное потребление молочных продуктов – это, в любом случае, самый лучший источник кальция, лучше всего усваивающийся, поэтому, если есть адекватное потребление продуктов в течение дня, то лучше таблетку сохранить на ночь.

Анастасия Плещёва:

Молочные продукты, Елена, что Вы говорите! Сейчас нас закидают помидорами! Весь мир отказывается от молочных продуктов, а мы все рекомендуем их есть. Друзья, молочные продукты нужны. Если у вас нет истинной лактазной недостаточности, которая встречается в очень маленьком проценте, то о чем мы говорим? Надоели уже страхи про глютен и лактазную недостаточность! Мы, может быть, по здоровью чуть хуже, чем наши бабушки и дедушки, но не до такой степени плохие, чтобы есть одну травку и перестать есть кисломолочные продукты.

Переходим к магнию. Обожаю данный микроэлемент! Действительно, он очень важный, как составляющая гипопаратиреоза в том числе.

Елена Ковалёва:

Препараты магния очень важны, потому что это достаточно нужный микроэлемент для нашего организма, это кофактор сотен ферментов, он необходим. Более того, некоторые симптомы, которые мы можем рассматривать как симптомы гипокальциемии, на самом деле могут быть симптомами гипомагниемии. Тот же самый тремор, спазмы, тетания и так далее. При наличии гипомагниемии происходит подавление продукции паратгормона, и сама гипомагниемия может быть причиной гипокальциемии. Существуют клинические случаи, в частности, наши коллеги описывали клинические случаи пациентов, когда причиной гипопаратиреоза и гипокальциемии была именно гипомагниемия. Естественно, это выраженная гипомагниемия, менее 0,5 ммоль/л. При постановке диагноза и при мониторинге пациента для того, чтобы точно быть уверенным в его компенсировании, обязательно смотрим магний крови и стараемся, чтобы он был в среднем референсе, где-то 0,85 ммоль/л. Тогда мы спокойны, нет недостаточности магния.

Анастасия Плещёва:

Я вообще считаю, что магний, наверное, второй после витамина D маркер, который должен быть у женщины идеальным, иначе она, мне кажется, просто съест вообще всех на свете, потому что из-за дефицита магния и сон нарушен, и так далее. А соли магния есть у Вас дома, чтобы вечером расслабиться?

Елена Ковалёва:

Я все-таки стараюсь брать из пищи. Есть продукты питания, которые содержат и достаточное количество кальция, и достаточное количество магния, и других микроэлементов. Я сторонник того, чтобы получать всё достаточно физиологическим способом.

Анастасия Плещёва:

Я сейчас, конечно же, пошутила про соль. Это опять вопрос наших блогеров. Друзья, конечно, ваше питание должно быть максимально рациональным, полезных веществ должно быть больше в рационе. Мы всегда говорим, что рациональным питанием считается, как минимум, 25–30 продуктов в течение дня. Конечно же, можно есть орехи, конечно же, овсянка. Если ее есть каждый день, она может способствовать большему вымыванию кальция, но вам никто не говорит о том, что ее надо есть каждый день и кроме нее больше ничего не кушать. Магний – крутой абсолютно, я считаю, кофактор многих ферментов, поэтому проверяйте. Я с него начинаю любой скрининг женщины или мужчины, приходящих на прием. Сейчас идет повальный латентный железодефицит, дефицит магния и, соответственно, проблемы с кальцием.

В завершение программы нам надо проговорить про мониторинг хронического гипопаратиреоза. Расскажите, как мониторят данных пациентов?

Елена Ковалёва:

Каждые 3–6 месяцев мы определяем биохимические маркеры крови. Как я уже сказала, кальций лучше с поправкой на альбумин, фосфор, магний и креатинин с расчетом скорости клубочковой фильтрации для того чтобы выявить снижение, выявить проблему на ранней стадии. Естественно, спрашиваем про симптомы гипокальциемии при каждом посещении пациента. Это очень важно, потому что это качество жизни пациента. Для хронического пациента это первостепенная задача. Ежегодно, или, может быть, даже чаще, если есть гиперкальциурия, мы определяем кальций в суточной моче. УЗИ почек делаем раз в год для выявления нефрокальциноза или нефролитиаза. Офтальмологический осмотр с щелевой лампой, потому что при гипопаратиреозе есть такое осложнение как катаракта, и мы тоже должны следить.

Анастасия Плещёва:

Напоследок я очень люблю интересную клиническую картинку. Был самый запомнившийся для Вас пациент с гипопаратиреозом в Вашей практике?

Елена Ковалёва:

Самый запоминающийся, самый тяжелый случай, который был пока – это пациентка. Она приехала на амбулаторную консультацию, даже не на госпитализацию. Это была пациентка с подозрением на острый коронарный синдром, то есть была выраженная одышка, выраженная слабость. При расспросе выяснилось, что очень-очень давно была операция на щитовидной железе, но диагноз гипопаратиреоза стоял. Пациентка добиралась долго, она была из региона и, соответственно, то время, пока она ехала, она не принимала свои препараты кальция и витамина D. Мы ей параллельно с исключением острого коронарного синдрома проводили инфузионную терапию. Сначала, естественно, быстро проверили ионизированный кальций из пальца, он был очень низкий,

0,57, то есть были очень низкие показатели. Но, вся клиника, очень угрожающая и очень страшная, ушла после того, как пациентка была насыщена кальцием. Это одно из неклассических проявлений гипокальциемии, но о них стоит помнить, потому что зачастую мы не видим выраженных судорог, не видим Хвостека, не видим Труссо, но что-то нас должно насторожить. Операция в области шеи, в первую очередь, как звоночек: а не с кальцием ли проблема?

Анастасия Плещёва:

Поэтому с пациентом всегда надо что делать? Здороваться и общаться, и собирать анамнез, потому что тщательно собранный анамнез – уже половина диагноза.

Спасибо большое, Елена! Спасибо, что уделили сегодня нам свое время! Я думаю, что в ближайшее время мы продолжим данную тему и проговорим еще многие вопросы, которыми Вы прицельно занимаетесь.

Напоследок: как попасть в Институт эндокринологии именно с данным вопросом? Для всех Институт эндокринологии как некая закрытая зона, куда нельзя никак попасть.

Елена Ковалёва:

Попасть очень легко. Можно записаться на амбулаторную консультацию либо по телефону нашего амбулаторного приема, либо онлайн, то есть на сайте. Можно попасть на госпитализацию, если у вас есть направление. У нас везде зеленый свет, наше отделение принимает, и очень много специалистов сейчас представлены в КДО. Поэтому, пожалуйста!

Анастасия Плещёва:

В общем, друзья, самое главное ― заниматься своим здоровьем!

Сегодня с вами были я, Анастасия Плещёва, и Елена Ковалёва.

 

 

Компетентно о здоровье на iLive

Гипокальциемия обусловлена рядом причин. Некоторые из них приведены ниже.

Гипопаратиреоз

Гипопаратиреоз характеризуется гипокальциемией и гиперфосфатемией, часто вызывает хроническую тетанию. Гипопаратиреоз развивается при дефиците паратиреоидного гормона (ПТГ) часто вследствие удаления или повреждения паращитовидных желез во время тиреоидэктомии. Транзиторный гипопаратиреоз наблюдается после субтотальной тиреоидэктомии. Перманентный гипопаратиреоз развивается в результате менее 3 % тиреоидэктомии, выполненных опытными хирургами. Симптомы гипокальциемии обычно развиваются через 24-48 часов после операции, но могут проявляться через месяцы и годы. Дефицит ПТГ чаще наблюдается после радикальных тиреоидэктомии по поводу рака или в результате оперативных вмешательств на самих паращитовидных железах (субтотальная или тотальная паратиреоидэктомия). К факторам риска тяжелой гипокальциемии после субтотальной паратиреоидэктомии относятся тяжелая предоперационная гиперкальциемия, удаление большой аденомы, повышение щелочной фосфатазы.

Идиопатический гипопаратиреоз является редким спорадическим или наследственным состоянием, при котором паращитовидные железы отсутствуют или атрофированы. Проявляется в детстве. Паращитовидные железы иногда отсутствуют при аплазии тимуса и при аномалиях артерий, отходящих от бронхиальных ветвей (синдром Ди-Джорджа). К другим наследственным формам относятся Х-сцепленный генетический синдром гипопаратиреоза, болезнь Аддисона и кожно-слизистый кандидоз.

[4], [5], [6]

Псевдогипопаратиреоз

Псевдогипопаратиреоз объединяет группу нарушений, характеризующихся не дефицитом гормона, а резистентностью органа-мишени к ПТГ. Наблюдается сложная генетическая трансмиссия данных нарушений.

У пациентов с псевдогипопаратиреозом la типа (наследственная остеодистрофия Олбрайта) имеется мутация в стимулирующем Gsa1 протеине аденилатциклазного комплекса. В результате развивается нарушение нормального почечного фосфатурического ответа или повышения уровня мочевого цАМФ на ПТГ. У пациентов обычно в результате гиперфосфатемии развивается гипокальциемия. Могут развиваться вторичный гиперпаратиреоз и поражение костной ткани. Ассоциированные аномалии включают низкий рост, круглое лицо, умственную отсталость с кальцификацией базальных ганглиев, укорочение плюсневых и пястных костей, легкий гипотиреоз и другие, менее значительные эндокринные нарушения. Так как в почках происходит экспрессия только материнского аллеля мутировавшего гена, у пациентов, у которых аномальный ген отцовский, несмотря на наличие соматических признаков заболевания, не будут развиваться гипокальциемия, гиперфосфатемия или вторичный гиперпаратиреоз; такое состояние иногда описывают как псевдопсевдогипопаратиреоз.

Меньше сведений имеется о псевдогипопаратиреозе lb типа. У таких пациентов наблюдается гипокальциемия, гиперфосфатемия и вторичный гиперпаратиреоз, но нет других ассоциированных аномалий.

Псевдогипопаратиреоз II типа встречается еще реже, чем I тип. У таких пациентов экзогенный ПТГ повышает уровень мочевого цАМФ, но не оказывает влияния на повышение уровня кальция плазмы или мочевого фосфата. Предполагается внутриклеточная резистентность к цАМФ.

Дефицит витамина D

Дефицит витамина D может развиваться вследствие недостаточного поступления с пищей или снижения всасывания в связи с гепатобилиарными нарушениями или интестинальной мальабсорбцией. Также может развиваться вследствие изменения метаболизма витамина D, что наблюдается при приеме некоторых препаратов (например, фенитоин, фенобарбитал, рифампин), либо в результате недостаточного нахождения на солнце. Последнее является частой причиной развития приобретенного дефицита витамина D у пожилых людей, помещенных в специальные учреждения, и у людей, проживающих в странах с северным климатом и носящих закрытую одежду (например, мусульманские женщины в Англии). При I типе витамин D-зависимого рахита (псевдовитамин D-дефицитный рахит), который является аутосомно-рецессивным заболеванием, мутация происходит в гене, кодирующем фермент 1 гидроксилазу. В норме данный фермент в почках участвует в превращении неактивной формы 25гидроксихолекальциферола в активную форму 1,25дигидроксихолекальциферол (кальцитриол). При II типе витамин D зависимого рахита органы-мишени резистентны к активной форме фермента. Наблюдаются дефицит витамина D, гипокальциемия и тяжелая гипофосфатемия. Развиваются мышечная слабость, боль и типичные деформации костей.

Заболевания почек

Канальцевые болезни почек, включающие ацидоз проксимальных почечных канальцев вследствие действия нефротоксинов (например, тяжелые металлы) и ацидоз дистальных почечных канальцев, могут вызвать тяжелую гипокальциемию вследствие аномальной почечной потери кальция и снижения образования в почках кальцитриола. Кадмий, в частности, вызывает гипокальциемию путем повреждения клеток проксимальных канальцев и нарушения превращения витамина D.

Почечная недостаточность может приводить к гипокальциемии путем снижения образования кальцитриола вследствие прямого повреждения почечных клеток и подавления 1 гидроксилазы при гиперфосфатемии.

Другие причины гипокальциемии

Снижение уровня магния, что наблюдается при кишечной мальабсорбции или недостаточном поступлении с пищей, может вызвать гипокальциемию. Наблюдается относительный дефицит ПТГ и резистентность органов-мишеней к действию ПТГ, что приводит к концентрации магния в плазме менее 1,0 мг/дл (

Острый панкреатит вызывает гипокальциемию, так как липолитические вещества, высвобождаемые воспаленной поджелудочной железой, образуют хелатные соединения с кальцием.

Гипопротеинемия может снижать связанную с белками фракцию кальция плазмы. Гипокальциемия вследствие снижения связывания с белками протекает бессимптомно. Так как уровень ионизированного кальция остается неизменным, данное состояние получило название искусственной гипокальциемии.

Повышенное образование костной ткани с нарушением захвата кальция наблюдается после хирургической коррекции гиперпаратиреоза у пациентов с генерализованной фиброзной остеодистрофией. Данное состояние получило название синдром голодной кости.

Септический шок может вызывать гипокальциемию путем подавления выброса ПТГ и снижения превращения неактивной формы витамина в кальцитриол.

Гиперфосфатемия вызывает гипокальциемию по неизученным до конца механизмам. Пациенты с почечной недостаточностью и последующей задержкой фосфатов обычно находятся в положении лежа.

К препаратам, вызывающим гипокальциемию, относятся в основном те, которые применяются для лечения гиперкальциемии: антиконвульсанты (фенитоин, фенобарбитал) и рифампин; переливание более 10 единиц цитратной крови; радиоконтрастные агенты, содержащие бивалентный хелатообразующий агент этилендиаминтетраацетат.

Хотя избыточная секреция кальцитонина теоретически должна вызывать гипокальциемию, у пациентов с большим количеством кальцитонина, циркулирующего в крови вследствие медуллярного рака щитовидной железы, редко наблюдаются низкие уровни кальция в плазме.

Гипокальциемия – причины, симптомы, лечение

Гипокальциемия — патологическое состояние, которое развивается при нарушении электрофизиологических процессов и проявляется аномально низким уровнем сывороточного кальция. Этот недуг может протекать и в хронической, и в острой формах.

Причины

На сегодняшний день существует достаточно много факторов, провоцирующих гипокальциемию. К ним относятся:

• Гипопаратиреоз (аутоиммунный, послеоперационный, семейный и идиопатический).
• Псевдогипопаратиреоз.
• Быстрая потеря внеклеточного кальция.
• Гипоальбуминемия.
• Болезнь Олбрайта.
• Недостаточность витамина D либо резистентность к его действию.
• Почечная недостаточность также может стать причиной гипокальциемии, так как при этом заболевании возникает снижение резорбции солей фосфора и кальция.
• Поражение поджелудочной железы. Воспалительные процессы данного органа приводят к отложению солей кальция в зонах жирового некроза.
• Гипомагниемия.
• Метастазирование больших опухолей способствует отложению солей кальция в костях, что и является причиной гипокальциемии.
• Синдром токсического шока.
• Болезни костей.
• Некоторые критические состояния организма тоже могут стать причиной гипокальциемии.

Клиническая картина

Острая гипокальциемия является достаточно опасным недугом, который характеризуется следующими особенностями. Первый ее симптом – это синдром массированного цитолиза. Это случается при гемолизе, гепатозе, применении цитостатиков, синдроме длительного раздавливания, ожоговом и тяжелом травматическом шоке. В таких ситуациях ионизированный кальций быстро покидает кровь. Гиперфосфатемическая гипокальциемия будет набирать весьма значительные обороты, если цитолиз сопровождается почечной недостаточностью (острой формы).

Симптомы гипокальциемии достаточно разнообразны. Они могут привести больного к опасным состояниям, так как проявляются аритмией и судорогами (во время тяжелого течения). Очень часто острая фаза заболевания протекает малосимптомно и быстро проходит.

Что касается хронической формы данной болезни, то она практически всегда обладает характерной клинической картиной. Так как главными причинами гипокальциемии являются гипопаратиреоз, гипомагниемия, рахит и хроническая почечная недостаточность, то симптоматика заболевания проявляется повышенной нервно-мышечной возбудимостью с тетанией. Тетания характеризуется периоральными и периферическими парестезиями, а также, карпо-педальным спазмом. Временами, наблюдаются судороги, бронхоспазм, а также, ларингоспазм.

Наиболее частые симптомы гипокальциемии хронического типа имеют неврологический и нервно-мышечный характер. У пациентов могут наблюдаться мышечные спазмы стоп и кистей, гримасы лица, спазмы гортани, общие судороги, депрессия, психоз, раздражительность, а также, остановка дыхания.

Гипокальциемия у детей

Гипокальциемия у детей встречается намного чаще, чем диагностируется, особенно у малышей, которые не получают нормального процента кальция с пищей. Если такие дети имеют ускоренный рост и повышенную умственную и физическую нагрузку, то симптомы будут ярко выраженными. Гипокальциемия у детей сопровождается такими клиническими проявлениями, как:

• Атипичная тетания (неуклюжесть при движениях, онемение, крампи (подергивание мышц)).
• Мягкие мышечные спазмы (желчная колика, абдоминальные боли, дисфагия, задыхающееся короткое дыхание).
• Спазмы икроножных мышц (хромота, которая приводит к частым падениям).
• Повышенное внутричерепное давление.
• Карпопедальный спазм.
• Удлинение интервала QT.
• Персистирующая диарея.
• Ларингоспазм.
• Тетания.

Все вышеупомянутые симптомы гипокальциемии у детей являются серьезными и очень опасными, так как могут привести к самым неожиданным осложнениям.

Лечение

Главным методом лечения гипокальциемии является прием витамина D и препаратов кальция. Если больной не имеет проблем со всасыванием кальция в тонком кишечнике, то препараты кальция за короткий период времени смогут привести к самым положительным результатам, даже при тяжелейшей форме заболевания.

Препараты кальция, как правило, назначают вместе с витамином D, дозировка которого подбирается в зависимости от причины заболевания.

При острой форме болезни (при тетании) доктора прибегают к внутривенному введению хлорида, глюцептата и глюконата кальция. За несколько минут вводится около 200 мг элементарного кальция. Так как кальций раздражает стенки вен, то его лучше всего вводить через центральный венозный катетер либо в крупную вену.

Во всех случаях лечение гипокальциемии должно согласовываться с доктором-эндокринологом. Любая форма заболевания является поводом для дифференциального анализа.

Гипокальциемия

Основные сведения

Внедрение в клиническую практику рутинного биохимического исследования способствовало улучшению диагностики нарушений метаболизма кальция, особенно бессимптомной гиперкальциемии.

Несмотря на то что в целом гииокальциемия у амбулаторных больных встречается реже, у больных со злокачественными новообразованиями и заболеваниями почек она может встречаться чаще, чем гиперкальциемия.

В норме сывороточная концентрация кальция поддерживается в пределах 2,2—2,6 ммоль/л, однако немного меньше половины от общего кальция составляет ионизированный, или несвязанный с белком кальций.

Ионизированный кальций, являющийся физиологически активной фракцией, принимает участие в целом ряде разнообразных метаболических процессов.

Уровень общего кальция сыворотки крови нарушается под воздействием значительных изменений сывороточной концентрации белков, особенно альбумина. Простой способ коррекции результатов определения кальция в крови заключается в увеличении полученной концентрации кальция на 0,25 ммоль/л при снижении относительно нормы сывороточной концентрации альбумина на каждые 10 г/л.

Глубокие нарушения связывания кальция белком происходят под влиянием изменений рН крови: повышение рН приводит к увеличению связывания и, следовательно, уменьшению содержания ионизированного кальция. Этот закон объясняет возникновение симптомов гипокальциемии при гипервентиляционном дыхательном алкалозе.
 
Гомеостаз кальция зависит от взаимодействия паратиреоидного гормона (ПТГ) и витамина D со специфическими органами-мишенями: кишечником, костями и почками. Прежде всего ПТГ приводит к увеличению реабсорбции кальция в почках и поглощению его костной тканью, но, кроме того, усиливает превращение 25-гидроксивитамина D3 в 1,25-дигидрокси-витамин D3 (кальцитриол). Кальцитриол увеличивает активное всасывание кальция в кишечнике и, кроме того, он необходим для обеспечения воздействия ПТГ на обмен кальция в костях.

Таким образом, симптомы гипокальциемии обычно являются результатом понижения активности паратиреоидного гормона или витамина D.

Причины

Основные причины гипокальциемии приведены в табл. 51.

Таблица 51. Причины гипокальциемии

Гипоальбуминемия Гипопаратиреоз Послеоперационный Идиопатический Лечение препаратами радиоактивного йода Хемохроматоз Метастатический рак Синдром Ди Георге Псевдогипопаратиреоз Гипомагниемия Дефицит витамина D  Диетический Нарушение всасывания в кишечнике Болезни печени Лечение противосудорожными препаратами Хроническая почечная недостаточность Врожденный дефицит витамина D Резистентность органов-мишеней к витамину D Острый панкреатит Гиперфосфатемия Трансфузии крови Рак (остеопластические метастазы) Гипокальциемия новорожденных

Гипопаратиреоз

Гипопаратиреоз определяют как состояние, обусловленное уменьшением секреции или периферического эффекта паратгормона. Уменьшение образования паратгормона вызывает непосредственное снижение реабсорбции кальция в почках и опосредованное уменьшение всасывания его в кишечнике, которое осуществляется за счет уменьшения образования 1,25-дигидрок-сивитамина D3.

Наиболее распространенной причиной дефицита ПТГ являются оперативные вмешательства в области шеи. Удаление или повреждение околощитовидной железы может быть результатом тиреоидэктомии, паратиреоидэктомии и радикальной операции на органах шеи.

Послеоператионная гипокальциемия нередко возникает даже в отсутствие удаления значительной части ткани околощитовидной железы, по-видимому, в результате ишемии, развивающейся в результате рассечения близлежащих тканей.

Послеоперационный гипопаратиреоз обычно имеет преходящий характер и существует в течение нескольких дней или недель. Синдром «голодной кости» представляет собой одну из форм преходящего гипопаратиреоза, который часто возникает после удаления аденомы околощитовидной железы или после тиреоидэктомии по поводу гипертиреоза.

Дефицит ПТГ, возникающий без видимой причины, называют идиопатическим гипопаратиреозом; этот синдром охватывает разнородную группу нарушений, которые имеют семейный или спорадический характер. На основании обнаружения антител к ткани околощитовидной железы и аутоиммунного характера сопутствующих заболеваний, в том числе аддисоновой болезни, первичного гипотиреоза, сахарного диабета, первичного гипогонадизма и пернициозной анемии, был доказан аутоиммунный механизм идиопатического гипопаратиреоза.

У таких больных могут возникать кандидоз кожи и слизистых, витилиго и очаговая плешивость. Другая форма идиопатического гипопаратиреоза представляет собой состояние, возникающее спорадически во взрослом возрасте и не имеющее признаков аутоиммунных нарушений; этиология его неизвестна, однако при патологоанатомическом исследовании обычно обнаруживается замещение ткани околощитовидной железы жировой или фиброзной тканью.

Деструкция паращитовидных желез может возникать и при других состояниях, приводящих к дефициту ПТГ. Согласно сообщениям, лучевое поражение в результате лечения гипертиреоза препаратами радиоактивного йода приводит к выраженному гипопаратиреозу в исключительно редких случаях.

Инфильтрация ткани околощитовидной железы железом с последующим развитием гипопаратиреоза может возникать при первичной и вторичной формах гемохроматоза. Инфильтрация околощитовидных желез метастатической опухолью представляет собой нередкое явление, особенно при раке молочной железы, однако деструкция железы должна носить субтотальный характер для того, чтобы развилась гипокальциемия. Нарушения эмбрионального развития могут привести к недоразвитию вилочковой и околощитовидных желез, или синдрому Ди Георге.

Псевдогипопаратиреоз

Согласно авторскому описанию Albright (1942), псевдогиполаратиреоз представляет собой редкое «врожденное заболевание, характеризующееся гипопаратиреозом и специфическими органными нарушениями. Понятие псевдогипопаратиреоза было расширено и к нему в настоящее время относят группу заболеваний, характеризующихся отсутствием реакции органов-мишеней на воздействие паратиреоидного гормона.

При классическом псевдогипоиаратиреозе I типа имеется дефект гормональных рецепторов, связывающих внутриклеточный цАМФ, или нарушение выработки цАМФ, что приводит к, нечувствительности тканей костей и почек к воздействию ПТГ, снижению содержания кальция в крови, а также снижению эффекта экзогенного ПТГ, направленного на увеличение содержания в моче фосфора и цАМФ.

У большинства больных возникают характерные органные симптомы, включая короткопалость, низкорослость, круглое лицо и «псевдосращение» шеи. Термин псевдопсевдогипопаратиреоз используется для характеристики больных, у которых указанные соматические симптомы наблюдаются в отсутствие биохимических нарушений, характерных для псевдогипопаратиреоза.

При I типе описаны и другие нарушения, включая гипотиреоз, дефицит пролактина, сахарный диабет, а также отсутствие реакции на аргинин, вазопрессии и глюкагон, что может свидетельствовать об общих нарушениях метаболизма цАМФ.

Недавно была описана очень редкая форма псевдогипопаратиреоза (II тип). При этом состоянии у больных обнаруживается гипокальциемия и нормальное повышение содержания в моче цАМФ в ответ на экзогенное поступление ПТГ при ограничении его фосфатурического эффекта.

Характерные органные нарушения отсутствуют. Поскольку было обследовано слишком малое число больных, остается неясным, имеются ли метаболические отличия этого нарушения от I типа псевдогипопаратиреоза. Описаны больные, у которых был обнаружен гормон, отличающийся по своей структуре от нормального, следовательно, они имели сходство с больными псевдогипопаратиреозом. Однако у них отмечалась нормальная реакция на введение экзогенного ПТГ. Данный синдром получил название псевдоидиопатического гипопаратиреоза.

Дефицит магния

Гипокальциемия нередко возникает при гипомагниемии, причиной которой могут быть хронический алкоголизм, нарушения всасывания в желудочно-кишечном тракте или нефропатия, протекающая с потерей магния. К другим причинам гипомагниемии относят лечение диуретиками и аминогликозидами, усиливающими выделение магния с мочой, длительное парентеральное питание и врожденные дефекты всасывания магния в кишечнике.

Гипомагниемия приводит к блокаде секреции ПТГ и нечувствительности к паратгормону почек и костей. Внутривенное введение сульфата магния приводит к немедленному освобождению ПТГ и последующему повышению сывороточной концентрации кальция.

Дефицит витамина D

Для того чтобы понять механизмы нарушения метаболизма витамина D, которые приводят к гипокальциемии, необходимо произвести краткий обзор этапов биосинтеза витамина D (рис. 36). Витамин D образуется в эпидермисе под воздействием ультрафиолетовых лучей или всасывается в кишечнике из пмщевых источников, прежде всего твердых молочных продуктов и животных (особенно рыбных) жиров.
Рис. 36. Биосинтез витамина D.

Затем в печени он подвергается превращению в 25-гидрокеивитамин D3 (25-OHD3). Это соединение является основной циркулирующей формой витамина D, однако оно обладает низкой метаболической активностью. 25-OHD3 подвергается гидроксилированию в почках и превращается в 1,25-дигидроксивитамин D3 (1,25(ОН)2О3), или кальцитриол, наиболее сильнодействующую или метаболически активную форму витамина D. Кальцитриол стимулирует кишечный транспорт кальция и его мобилизацию из костей.

Следовательно, гипокальциемия может возникать в результате дефицита потребления или всасывания витамина D, нарушения процесса превращения витамина D в l,25(OH)2D3 или пониженной чувствительности органов-мишеней к витамину D. Пищевой дефицит витамина D в настоящее время в США встречается редко.

Гастрэктомия и выключение желудка вызывают нарушения всасывания и могут привести к дефициту витамина D. Хронический панкреатит, операции с выключением участков кишечника могут уменьшать всасывание витамина D и увеличивать потери 25-OHD3. Нарушения всасывания витамина D и уменьшение образования 25-OHD3 могут возникать при заболеваниях печени и желчных путей.

Длительное лечение противосудорожными препаратами может приводить к значительным нарушениям метаболизма витамина I) и кальция. Эти препараты повышают активность печеночных микросомальных ферментов, что приводит к понижению уровня 25-OHD3 и образованию менее активных метаболитов витамина D.

Кроме того, противосудорожные препараты могут препятствовать воздействию витамина D на кишечник и кости. Клиническая картина характеризуется гипокальциемией, гипофосфатемией, повышением уровня сывороточной щелочной фосфатазы, появлением рахита или остеомаляции.

Гипокальциемия при хронической почечной недостаточности также возникает в результате нарушения синтеза и действия витамина D. Уменьшение функционирующей ткани почки приводит к снижению синтеза l,25(OH)2D3. Помимо этого, увеличивается образование менее активных метаболитов витамина D, которые на рецепторном уровне могут конкурировать с 1,25(OH)2D3.

Снижение уровня 25-ОНD3 у больных с уремией возникает также в результате недостаточного питания, сокращения пребывания на солнце, а также нарушения активности печеночных микросомальных ферментов. Для больных хронической почечной недостаточностью характерна гиперфосфатемия, которая приводит к гипокальциемии за счет уменьшения образования l,25(OH)2D3 и отложения фосфатно-кальциевых комплексов в мягких тканях.

Врожденная недостаточность в почках фермента гидроксилазы, необходимого для образования l,25(OH)2D3, приводит к синдрому врожденной зависимости от витамина D. Это состояние проявляется в раннем детском возрасте гипокальциемической тетанией, гипофосфатемией, повышением уровня сывороточной щелочной фосфатазы и рахитом.

Поскольку для успешного лечения необходимо применение больших доз витамина D, считается, что в основе патогенеза этого состояния лежит периферическая резистентность к витамину D. Тем не менее излечение этого состояния физиологическими дозами витамина l,25(OH)2D3 свидетельствует, что причиной его является недостаточная активность почечной гидроксилазы. В последние годы появились сообщения о семейной и спорадической формах резистентности органов-мишеней к действию l,25(OH)2D3.

Другие причины

Гиперфосфатемия. Острое повышение сывороточной концентрации фосфора может приводить к гипокальциемии за счет образования внекостных отложений кальция или подавления резорбции костей. Это повышение уровня фосфатемии может возникать в результате внутривенного введения фосфора и применения фосфорсодержащих клизм, а также при массивном лизисе клеток, вызванном химиотерапией, ожогами или рабдомиолизом.

Острый панкреатит. Это заболевание является хорошо известной причиной гипокальциемии. Снижение концентрации кальция связывают с осаждением соединений кальция с жирными кислотами, образующими «мыла», в ложе поджелудочной железы и других участках некроза жировой ткани. Однако некоторые исследователи считают, что эта концепция полностью не объясняет наблюдающиеся потери кальция.

В числе других механизмов, обусловливающих гипокальциемию, — повышенная секреция глюкагона, гиперкальцитонинемия и устойчивость периферических органов к действию ПТГ. Последние исследования свидетельствуют, что устойчивая гипокальциемия при остром панкреатите может быть обусловлена относительной недостаточностью околощитовидных желез.

Лекарственные препараты. Гипокальциемию могут вызывать многие лекарственные препараты. Фосфаты, противосудорожные препараты, диуретики, антибиотики группы аминогликозидов и противоопухолевые препараты были упомянуты ранее.

Применение щелочей уменьшает количество ионизированного кальция и может вызывать симптомы гипокальциемии. Кроме того, гипокальциемию могут вызывать ЭДТА, кальцитонин, митрамицин и дифосфонаты. Трансфузии больших доз цитратной крови могут приводить к образованию кальциевых комплексов и гипокальциемии.

У новорожденных кратковременная гипокальциемия часто возникает при недоношенности, респираторном дистресс-синдроме и при наличии у матери диабета. В этих случаях может наблюдаться некоторое снижение уровня ПТГ. Кратковременная гипокальциемия у новорожденных в течение первой недели жизни может возникать при кормлении коровьим молоком или смесями, содержащими большое количество фосфора.

Остеобластические метастазы. Гипокальциемия у больных раком обычно возникает в связи с остеобластическими метастазами. Наиболее характерными типами рака являются метастазирующий рак предстательной железы, молочной железы и легких.

Остеобластические метастазы поглощают кальций, приводя к развитию отрицательного баланса. Кроме того, возникновению гипокальциемии могут способствовать гипопаратиреоз, гиперфосфатемия, гипомагниемия и нарушения гомеостаза витамина D. У больных раком гипокальциемия может встречаться также часто, как и гиперкальциемия, и при несвоевременной диагностике приводить к угрожающему жизни пациента гипокальциемическому кризу.

Тейлор Р.Б.

Опубликовал Константин Моканов

Гипокальциемия: симптомы, причины, лечение

Гипокальциемия — это заболевание, при котором наблюдается аномально низкий уровень сывороточного кальция. Патология обычно сопровождается нарушениями электрофизиологических процессов. Она может протекать в острой или хронической форме.

Гипокальциемия. Что это такое?

Гипокальциемия — это патология, при которой уровень кальция в крови ниже 2,2 ммоль/л. Данное вещество в организме локализуется преимущественно в костях (около 99 %) и плазме крови (примерно 1 %). При дефиците кальция в плазме начинается его выведение из костей. Таким образом сохраняется необходимый баланс.

Очень важно своевременно определить причину патологии и начать полноценное лечение. В противном случае нехватка кальция может негативно сказаться на работе всего организма, на состоянии человека. Особого внимания этот синдром требует у маленьких пациентов.

Гипокальциемия: причины

• Гипопаратиреоз. В случае продолжительной ишемии паращитовидных желез или их непосредственной гипоплазии в крови происходит резкое снижение паратгормона, который необходим для поддержания на физиологическом уровне нормальных показателей ионов кальция. В результате это вещество выводится почками в избыточных количествах.
• Заболевания кишечника, при которых нарушается абсорбция кальция слизистой тонкой кишки.
• Ахолия — прекращение поступления желчи в тонкий кишечник, которая требуется для полостного пищеварения.
• Гиповитаминоз D или резистентность к его действию.
• Синдром токсического шока — это еще одна причина.
• Кальция в крови может не хватать из-за поражения поджелудочной железы. Воспаление способствует постепенному отложению солей этого вещества в областях жирового некроза.
• Метастазирование опухолей больших размеров.
• Прием некоторых групп лекарственных препаратов (диуретики, противосудорожные средства, антибиотики).
• У детей патология развивается вследствие кормления коровьим молоком или смесями с высоким содержанием фосфора.

Клиническая картина

Низкий кальций в крови очень долго может не проявляться характерными признаками. Через какой-то промежуток времени патология приводит к нарушениям функций мозга и вызывает неврологические симптомы: депрессию, потерю памяти, галлюцинации, спутанность сознания. Если удается быстро нормализовать состояние, эти признаки обратимы.

Чрезмерно низкая концентрация кальция в крови может вызывать боли в мышцах, покалывание в губах и языке. В особо серьезных случаях у пациентов появляются судороги, спазмы мышц гортани, тетания.

Как еще проявляется гипокальциемия? Симптомы могут быть следующими:

1. Геморрагический/гипокоагуляционный синдром. Такое состояние сопровождается чрезмерной кровоточивостью десен из-за нарушения свертываемости крови. Дефицит кальция увеличивает проницаемость стенок сосудов.
2. Дистрофические трансформации тканей. Они проявляются в виде повышенной ломкости ногтей и волос, разнообразными дефектами зубов, развитием катаракты.
3. Нарушение сердечного ритма.

Основные виды патологии

Выделяют две формы заболевания: хроническая и острая гипокальциемия. Симптомы последней характеризуются появлением синдрома массированного цитолиза. В таком случае ионизированный кальций быстро удаляется из крови. Патология отличается стремительным прогрессированием, если цитолиз сопровождается еще и почечной недостаточностью.

Существует еще одна классификация болезни. Гипокальциемия бывает:

1. Функциональной (развивается вследствие нарушения работы систем внутренних органов).
2. Токсигенной (образуется при употреблении некоторых групп лекарственных препаратов, влиянии токсических веществ).
3. Нарушение привычной регуляции кальциево-фосфорно-магниевого обмена.

Особенности гипокальциемии у детей

Данная патология может быть диагностирована у детей любого возраста. Недостаток в рационе кальция и фосфора, витамина D — это самая распространенная причина, которая объясняет появление такого заболевания, как гипокальциемия. Симптомы этого недуга наиболее ярко выражены в том случае, если у ребенка повышена физическая и умственная нагрузка. Для него характерны следующие клинические признаки:

• Атипичная тетания, которая проявляется в неуклюжести при движениях.
• Спазмы икроножных мышц.
• Персистирующая диарея.
• Повышенное внутричерепное давление.
• Ларингоспазм.

Гипокальциемия у детей — это весьма серьезная патология, требующая незамедлительного лечения. Невнимание к здоровью ребенка может привести к развитию самых неожиданных осложнений.

Гипокальциемия после родов

После появления ребенка на свет это заболевание у женщин диагностируется весьма редко. Оно протекает в острой форме и сопровождается параличом глотки, языка, желудка. В особо тяжелых случаях женщина впадает в кому. Послеродовая гипокальциемия, причины которой не изучены до конца, относится к заболеваниям эндокринной природы.

Диагностические мероприятия

Обычно о данном заболевании узнают случайно во время профилактического осмотра. Низкий кальций в крови выявляют после сдачи анализа крови. Именно поэтому сначала диагностируют патологию, а характерные симптомы проявляются позднее. Чтобы определить причину, послужившую ее развитию, врач может дополнительно назначить ряд диагностических мероприятий (биохимический анализ крови, МРТ внутренних органов, рентгенограмма костей, электрокардиография).

Какое требуется лечение?

При данном заболевании крайне важно не только восполнить дефицит кальция, но и ликвидировать возможные его причины.

При гипопаратиреозе пациентам назначают заместительную терапию с использованием гормональных средств. В этом случае важно как можно раньше устранить основное заболевание и предотвратить гиперкальциемию (состояние, при котором отмечается повышенный кальций в крови). Если у больного нет проблем с всасыванием препаратов в тонком кишечнике, такая терапия за короткий промежуток времени может привести к положительным результатам, в том числе при тяжелой форме недуга.

При приступах тетании внутривенно вводят растворы хлорида кальция. Следует учитывать, что такие препараты раздражают стенки вен. Поэтому инъекции лучше делать через центральный катетер или в крупную вену.

Для лечения заболевания в хронической стадии пациентам прописывают витамин D (к примеру, «Кальцитриол», «Эргокальциферол»), а также препараты кальция в таблетированной форме. Дозировка лекарственных средств подбирается в индивидуальном порядке, в зависимости от особенностей течения заболевания под названием «гипокальциемия».

Лечение также включает соблюдение специальной диеты. Рацион следует обогатить продуктами с высоким содержанием магния и витамина D (молоко, сухофрукты, овощи, разнообразные крупы). На весь период терапии рекомендуется отказаться от чрезмерно жирной пищи, копченостей, выпечки и солений. Питание должно быть дробным. Это значит, что кушать можно часто, но небольшими порциями. Такая диета положительно сказывается на пищеварительном тракте, заметно улучшает обменные процессы.

Возможные осложнения

Пониженный или повышенный кальций в крови одинаково негативно сказывается на работе всего организма. При появлении симптомов гипокальциемии необходимо без промедлений обратиться за помощью к врачу и пройти рекомендованный курс лечения. Иначе увеличивается вероятность развития довольно опасных для здоровья осложнений. К их числу относится катаракта, неврит, отек зрительного нерва. Кроме того, известны случаи появления сердечной недостаточности и серьезной деформации скелета.

Профилактические меры

Как можно предотвратить такое заболевание, как гипокальциемия? Симптомы этой патологии настолько сильно ухудшают качество жизни, что многие пациенты невольно задаются этим вопросом.

В первую очередь специалисты настоятельно рекомендуют пересмотреть свой ежедневный рацион. Лучше удалить из него все вредные продукты, добавить больше здоровой и правильной пищи. В качестве профилактики развития заболевания врачи советуют придерживаться принципов правильного питания: готовить на пару или запекать в духовом шкафу, кушать часто и небольшими порциями. Очень важно разнообразить рацион продуктами с высоким содержанием магния и витамина D.

Рекомендуется ограничить использование слабительных препаратов. Если имеются проблемы с перистальтикой кишечника, необходимо обратиться за консультацией к соответствующему специалисту. Он поможет понять не только основную причину запоров, но и подберет максимально эффективную терапию.

Как еще можно предотвратить заболевание? Причины этой патологии нередко скрываются в неправильной работе ЖКТ. Однако своевременное лечение заболеваний почек и желудочно-кишечного тракта позволяет избежать проблем с дефицитом кальция в крови.

Надеемся, что вся представленная в этой статье информация о столь распространенном сегодня заболевании окажется для вас на самом деле полезной. Будьте здоровы!

Гипокальциемия | Фонд эпилепсии

epilepsy.com

• Учиться
  • Диагностика
  • Лечение судорог и эпилепсии
  • Первая помощь и безопасность при захвате
  • Управление эпилепсией
  • Новости судорог и эпилепсии
    • Журнал эпилепсии и поведения
      • Выберите аннотации журнала
        • Итоги 4-й двухгодичной конференции по обновлению трубопроводов эпилепсии
        • Стандартизированный диагностический подход и постоянная обратная связь улучшают исход психогенных неэпилептических приступов
        • Оценка влияния памяти и настроения на приверженность противоэпилептическим препаратам
        • Изменения в отношении взрослых в США к людям с эпилепсией
        • Изменение подхода к выбору лечения эпилепсии с использованием больших данных
        • Клиническое и экономическое бремя прорывных приступов
        • Когнитивные нарушения у пожилых людей с эпилепсией: характеристика и анализ факторов риска
        • Детерминанты чувственной стигмы при эпилепсии
        • Дифференциальное влияние методов контрацепции на судороги зависит от категории противоэпилептических препаратов
        • Создание центра по лечению эпилепсии для взрослых: опыт, эффективность и проблемы
        • Затраты на медицинское обслуживание и использование, связанные с лекарствами длительного или короткого действия против эпилепсии (AED), при использовании в одиночку
        • В фокусе: повседневная жизнь семей взрослых людей с эпилепсией
        • Долгосрочные судороги и психосоциальные последствия стимуляции блуждающего нерва при трудноизлечимой эпилепсии
        • Перспективы кластеров изъятий: пробелы в лексике, осведомленности и лечении
        • Прогнозирование лекарственной устойчивости у взрослых пациентов с генерализованной эпилепсией: исследование случай-контроль
        • Самоконтроль эпилептических припадков нефармакологическими стратегиями
        • Тяжесть бессонницы, о которой сообщают сами пациенты, у взрослых с эпилепсией связана с коморбидными заболеваниями и депрессивными симптомами
        • Следует ли нам перестать говорить «эпилептик»? Сравнение эффекта терминов «эпилептик» и «человек с эпилепсией»
        • Симптомы тревоги и депрессии у детей школьного возраста с активной эпилепсией
        • Височная эпилепсия — фактор, предрасполагающий к апноэ во сне: анкетное исследование в блоке видео-ЭЭГ-мониторинга
        • Использование противоэпилептических препаратов во время беременности и кормления грудью: тип информации, предоставляемой поиском в Google
        • Уязвимость к побочным эффектам противоэпилептических препаратов (AED) у молодежи с эпилепсией
        • Дефекты поля зрения после различных резективных процедур при мезиотемпоральной долевой эпилепсии
        • Полезность длительного видео-ЭЭГ-мониторинга у детей со взором
        • Использование EpiFinder для поддержки принятия клинических решений при оценке эпилепсии
        • Понимание навыков самоуправления людей с эпилепсией
        • Роль исполнительной функции в качестве жизни при трудноизлечимой детской эпилепсии
        • Эффективность образовательной программы для родителей детей с эпилепсией (FAMOSES)
        • Сочетание эпилепсии и аутизма: систематический обзор
        • Социальные сети при эпилепсии: количественный и качественный анализ
        • Переменные, связанные с припадками, позволяют прогнозировать внимание и память у детей с эпилепсией
        • Рецидивирующий менструальный эпилептический статус: редко ли это или недостаточно известный феномен у женщин с эпилепсией?
        • Психиатрические и поведенческие побочные эффекты противоэпилептических препаратов у взрослых с эпилепсией
        • Материалы семинара по каннабиноидам в терапии эпилепсии Фонда эпилепсии 2017 г.
        • Дооперационная депрессия и тревога не связаны с ухудшением исхода операции по эпилепсии через пять лет после операции
        • Родительский стресс, качество жизни и поведение детей на исходном уровне и через год после начала лечения: результаты исследования FEBSTAT
        • Нейроповеденческие проблемы у детей с ранней эпилепсией: популяционное исследование
        • Большинство антидепрессантов в терапевтических дозах безопасны для пациентов с эпилепсией: обзор доказательств
        • Смертность при синдроме Драве: обзор
        • MINDSET: Клиническая осуществимость использования обновленного инструмента самоконтроля эпилепсии для испаноговорящих пациентов
        • Улучшение качества жизни и познания после ранней имплантации стимулятора блуждающего нерва детям
        • Непосредственные результаты при эпилепсии в раннем детстве: современный взгляд
        • Иктальные брадиаритмии и асистолия, требующие имплантации кардиостимулятора
        • Как часто проводится терапия кетогенной диетой без противосудорожных препаратов?
        • Как вы тренируетесь при эпилепсии? Понимание препятствий и способов адаптации к успешным тренировкам при эпилепсии
        • Данные медицинского обследования о серьезных психологических расстройствах среди взрослых с эпилепсией во всех расовых / этнических группах
        • Использование фолиевой кислоты женщинами с эпилепсией: данные регистра противозачаточных средств при эпилепсии
        • Опыт и потребности родителей маленьких детей с активной эпилепсией: популяционное исследование
        • Эпилепсия в цифрах: количество смертей от эпилепсии по возрасту, расе / этнической принадлежности и полу в США значительно увеличилось с 2005 по 2014 год
        • Хирургия эпилепсии у малообеспеченного латиноамериканского населения улучшает депрессию, тревогу и качество жизни
        • Эпидемиология нейроцистицеркоза и эпилепсии: все описано?
        • Буккальная пленка с диазепамом для лечения острых припадков
        • Диагностическая точность определения приступов с помощью аудиосистемы у пациентов с тяжелой эпилепсией и умственной отсталостью
        • Разработка и использование скульптуры для оценки приступов арт-терапии в стационарном отделении мониторинга эпилепсии
        • Консультации эпилептологов влияют на выбор средств контрацепции женщинами, страдающими эпилепсией
        • Реабилитация по месту жительства предлагает экономичное лечение эпилепсии в сельских районах Гвинеи-Бисау
        • Детям с расстройством аутистического спектра и лекарственно-устойчивой эпилепсией может помочь хирургическое лечение эпилепсии
        • Всплески высокочастотной повторяющейся транскраниальной магнитной стимуляции (rTMS) вместе с лоразепамом подавляют припадки в модели эпилептического каинатного статуса у крыс
        • Привыкание к «моей» эпилепсии: стратегии, которые используют пациенты на пути от диагноза к принятию и раскрытию информации
        • Связь сна с внезапной неожиданной смертью при эпилепсии
        • Связь между дозой противоэпилептических препаратов и долгосрочным ответом у пациентов с рефрактерной эпилепсией
        • Устранение препятствий к хирургическому обследованию пациентов с эпилепсией
        • Добавление няни в больнице во время внутричерепного стереотаксического мониторинга ЭЭГ повышает безопасность и реакцию на приступы в отделении мониторинга эпилепсии у взрослых
        • Рандомизированное контролируемое испытание мануального группового психосоциального вмешательства для молодых людей с эпилепсией (PIE)
      • Редакции Фонда эпилепсии
    • Кето Новости
    • Фундаментальная наука об эпилепсии
    • Ленты статей PubMed
    • Архив новостей местного офиса
  • Ранняя смерть и СУДЭП

.

Гипокальциемия — определение и лечение

Патология

ПРОДОЛЖИТЬ ОБУЧЕНИЕ НАЧИНАЙ СЕЙЧАС ПРОДОЛЖИТЬ ОБУЧЕНИЕ НАЧИНАЙ СЕЙЧАС КАТЕГОРИИ

• Медицинская онлайн-библиотека Lecturio
Учебная программа
• Pre-Med
  • Биология
  • Химия
  • Физика
  • Статистика
• Доклиническая учебная программа
  • Анатомия
  • Бихевиоризм
  • Биохимия
  • Биомедицинские науки
  • Эмбриология
  • Эпидемиология и биостатистика
  • Гистология
  • Иммунология
  • Микробиология
  • Патология
  • Фармакология
  • Физиология
• Клиническая программа
  • Анестезиология
  • Кардиология
  • Дерматология
  • Скорая помощь
  • Эндокринология
  • Семейная медицина
  • Гастроэнтерология
  • Гинекология
  • Гематология
  • Гепатология
  • Инфекционные болезни
  • Медицинская генетика
  • Неврология
  • Офтальмология
  • Отоларингология (ЛОР)
  • Онкология
  • Ортопедия
  • Психиатрия
  • Педиатрия
  • Радиология
  • Ревматология
  • Болезни репродуктивной системы
  • Респираторная медицина
  • Хирургия
  • Нефрология / урология
  • Сосудистая медицина
• Учить и преподавать медицину

.

Гипокальциемия — Консультант по эндокринологу

Вы уверены, что у пациента гипокальциемия?

Симптомы

Большинство пациентов с гипокальциемией протекают бессимптомно, особенно в амбулаторных условиях. Симптоматическая гипокальциемия чаще всего возникает в условиях стационара при концентрации ионизированного кальция в сыворотке ниже 4,3 мг / дл [1,1 ммоль / л] или концентрации общего кальция в сыворотке ниже 7,0 мг / дл [1,8 ммоль / л]. Однако наличие и выраженность симптомов зависит от скорости начала гипокальциемии, а также от степени гипокальциемии.Пациенты с хронической гипокальциемией могут протекать бессимптомно, несмотря на низкий уровень кальция, тогда как у пациента, у которого в течение некоторого времени была гиперкальциемия, могут возникать симптомы гипокальциемии из-за быстрого падения уровня кальция до низко-нормального диапазона (то есть после паратиреоидэктомии).

Гипокальциемия, особенно в сочетании с алкалозом, увеличивает нервно-мышечную возбудимость. Это чаще всего проявляется в онемении и покалывании, особенно в дистальных отделах конечностей, или в виде парестезий вокруг рта.Мышечные спазмы, подергивания или скованность также могут быть признаками гипокальциемии. Более серьезные симптомы включают ларингоспазм, бронхоспазм или судороги.

Нарушение функции центральной нервной системы, варьирующееся от общей усталости и депрессии до спутанности сознания, делирия или комы, также может быть проявлением острой гипокальциемии.

Знаки

Физикальные признаки, которые классически демонстрируют повышенную нервно-мышечную раздражительность из-за гипокальциемии, — это симптомы Труссо и Хвостека.Признак Труссо возникает, когда давление в манжете для измерения артериального давления выше систолического в течение трех минут вызывает спазм запястья. Признак Хвостека возникает, когда кратковременный спазм ипсилатеральных лицевых мышц или подергивание верхней губы вызывается постукиванием лицевого нерва перед мочкой уха и чуть ниже скуловой дуги.

Характерной электрокардиографической находкой при гипокальциемии является удлинение интервала QTc. Кардиомиопатия или застойная сердечная недостаточность редко могут быть результатом длительной гипокальциемии.

Отек диска зрительного нерва редко может быть результатом гипокальциемии по любой причине.

Длительная гипокальциемия, вызванная гипопаратиреозом, может привести к кальцификации базальных ганглиев и других внутримозговых кальцификатов, катаракте, дерматологическим проявлениям, включая сухую, опухшую кожу и грубые, ломкие и редкие волосы. Врожденный гипопаратиреоз может быть связан с зубными аномалиями, такими как гипоплазия зубов, а также остеосклероз.

Гипокальциемия из-за тяжелой недостаточности витамина D у детей проявляется в виде рахита с искривлением нижних конечностей.У взрослых это может проявляться как остеомаляция с атравматическими переломами.

Ключевые результаты лаборатории

Гипокальциемия определяется как концентрация ионизированного кальция ниже нижнего предела нормального диапазона (обычно ниже 4,0–4,8 мг / дл [1,0–1,2 ммоль / л]). Именно уровень ионизированного кальция является критическим фактором во многих внутриклеточных и внеклеточных функциях и отвечает за симптомы гипокальциемии. Следовательно, точное измерение уровня ионизированного кальция — лучшая оценка гипокальциемии.Однако ионизированный кальций нестабилен, поэтому образец необходимо переносить на лед и проводить лабораторные измерения как можно скорее после отбора пробы.

На самом деле первоначальная оценка гипокальциемии обычно состоит из общего уровня кальция в сыворотке крови в рамках общей химической панели. Есть несколько условий, при которых уровень кальция в сыворотке может плохо отражать ионизированный кальций. Одна из частых ситуаций — гипоальбуминемия. Поскольку значительная часть кальция циркулирует связанной с альбумином, низкие уровни сывороточного альбумина могут привести к низкому уровню общего кальция в сыворотке, несмотря на нормальные уровни ионизированного кальция.Одна из часто используемых коррекций гипоальбуминемии проводится по следующей формуле:

Этот скорректированный уровень общего кальция следует сравнить с нормальным диапазоном для общего кальция в сыворотке крови.

Другие факторы, включая pH и циркулирующие вещества, такие как цитрат (т.е. после переливания), фосфат и парапротеины, также могут влиять на общий кальций сыворотки. Таким образом, для подтверждения диагноза необходимо провести анализ ионизированного кальция в сыворотке крови, прежде чем проводить обширное обследование этиологии гипокальциемии.

Чувствительность и специфичность признаков Труссо и Хвостека

В одном небольшом исследовании симптом Труссо был положительным у 94% пациентов с биохимически подтвержденной гипокальциемией и у 1% пациентов с нормокальциемией. Знак Хвостека менее чувствителен и специфичен, чем знак Труссо; он отрицательный у 29% людей с гипокальциемией и положительный до 10% людей с нормальным содержанием кальция.

Что еще может быть пациенту?

Этиология гипокальциемии

Паратироидный гормон (ПТГ) — опосредованный

• Гипопаратиреоз чаще всего является результатом хирургического вмешательства на паращитовидной или щитовидной железе, во время которого была удалена или повреждена большая часть или вся функционирующая ткань паращитовидной железы.Пациенты с послеоперационным гипопаратиреозом с большей вероятностью будут иметь симптомы, если до операции у них был дефицит витамина D или гиперкальциемия. Следующей по частоте причиной гипопаратиреоза является аутоиммунный гипопаратиреоз, который может быть изолированным дефицитом или сочетаться с другими эндокринными недостатками. Другие причины гипопаратиреоза включают генетические нарушения биосинтеза паратироидного гормона или развития паращитовидных желез, радиационно-индуцированное разрушение ткани паращитовидной железы или инфильтративные причины, включая перегрузку железом, болезнь Вильсона или метастатическую инфильтрацию.

• «Синдром голодных костей» или рекальцификационная тетания возникает после паратиреоидэктомии по поводу гиперпаратиреоза, особенно у пациентов с предоперационной недостаточностью витамина D. Это может произойти у пациентов с послеоперационным гипопаратиреозом и без него. Синдром голодных костей возникает из-за интенсивного поглощения кальция и фосфатов скелетом после резкого падения ПТГ. Пациенту могут потребоваться большие дозы метаболитов кальция и витамина D в течение нескольких недель.

• Гипомагниемия может вызывать гипокальциемию либо из-за снижения выработки ПТГ, либо из-за устойчивости к действию ПТГ.Это может быть связано с желудочно-кишечными потерями, состояниями почечной недостаточности магния, такими как синдром Гительмана, или вызвано приемом лекарств, таких как цисплатин, диуретики, аминогликозиды или амфотерицин. Гипомагниемия также может быть связана с недостаточным потреблением магния с пищей, например, при алкоголизме.

• Гипермагниемия также может привести к неадекватной выработке ПТГ. Чаще всего это связано с применением магнийсодержащих препаратов, особенно у пациентов с хроническим заболеванием почек.

• Устойчивость к ПТГ, или псевдогипопаратиреоз, возникает, когда генетические мутации вызывают притупление реакции на ПТГ, что приводит к гипокальциемии и гиперфосфатемии в отсутствие дефицита витамина D. Классическая форма резистентности к ПТГ наблюдается при наследственной остеодистрофии Олбрайт, хотя существуют другие унаследованные и спорадические типы псевдогипопаратиреоза, которые не имеют связанных физических проявлений или эндокринных нарушений, как у Олбрайт.

Витамин D — опосредованный

• Дефицит витамина D является наиболее частой причиной бессимптомной гипокальциемии, но может спровоцировать появление симптомов гипокальциемии у пациентов с другой сопутствующей этиологией.Дефицит витамина D может быть вызван недостаточностью питания, мальабсорбцией, отсутствием солнечного света, терминальной стадией заболевания печени или хроническим заболеванием почек. Хотя дефицит витамина D является обычным явлением, гипокальциемия не возникает у большинства пациентов с дефицитом витамина D. Низкий уровень ионизированного кальция обычно встречается только у пациентов с длительным тяжелым дефицитом витамина D.

• Устойчивость к витамину D (витамин D-зависимый рахит) — редкая причина гипокальциемии, которая диагностируется в раннем детстве.Эти пациенты должны получать высокие дозы кальцитриола на всю жизнь.

• Лекарства, которые могут вызывать дефицит витамина D или резистентность к нему, включают фенитоин, фенобарбитал, карбамазепин, изониазид, теофиллин и рифампицин. Эти препараты индуцируют цитохром P450, который вызывает повышенную деградацию витамина D.

Другое

• Гиперфосфатемия, вызванная почечной недостаточностью, избыточным всасыванием пероральных добавок или клизм, или массивным высвобождением фосфата в результате лизиса опухоли или раздавливания, может вызвать низкие уровни циркулирующего кальция из-за осаждения солей фосфата кальция в мягких тканях или других областях тела.

• Лекарства, которые могут вызывать гипокальциемию, включают фоскарнет, цинакальцет и фторид. Ингибиторы резорбции костей, такие как бисфосфонаты (особенно вводимые внутривенно) или кальцитонин, могут вызывать гипокальциемию, особенно у пациентов с недостаточностью или дефицитом витамина D.

• Хелаторы кальция, такие как этилендиаминтетрауксусная кислота (ЭДТА) или цитрат, также могут вызывать гипокальциемию. В частности, цитрат следует рассматривать как причину гипокальциемии после переливания большого объема крови или плазмы.

• Мальабсорбция кальция у пациентов с низким содержанием желудочного сока или другими нарушениями всасывания и чрезвычайно низким потреблением кальция с пищей являются редкими причинами гипокальциемии.

• Остеобластические метастазы в кости могут вызывать гипокальциемию, поскольку кальций откладывается в остеобластических поражениях.

• Острое критическое заболевание часто связано с гипокальциемией. Это обычно многофакторное заболевание, связанное с плохим питанием, дефицитом витамина D, кислотно-щелочными нарушениями, почечной недостаточностью и другими причинами.

• Острый панкреатит может вызвать острую гипокальциемию из-за осаждения солей, содержащих кальций, в воспаленной ткани поджелудочной железы. Гипокальциемия часто коррелирует с тяжестью заболевания.

Дифференциальная диагностика

Псевдогипокальциемия возникает, когда вещества мешают лабораторному анализу общего кальция. Соли гадолиния в контрастных веществах для магнитно-резонансной томографии (МРТ), особенно у пациентов с почечной недостаточностью, являются наиболее частой причиной псевдогипокальциемии, которая не вызывает симптомов гипокальциемии.У этих пациентов общий уровень кальция будет низким из-за характера анализа на кальций. Однако уровень ионизированного кальция будет нормальным.

Другие причины токсико-метаболической энцефалопатии следует учитывать при дифференциальной диагностике пациентов с тетанией, особенно если уровни ионизированного кальция были стабильными и в пределах нормы. Некоторые из таких причин включают гипоксию / ишемию, гипогликемию, другие электролитные нарушения (особенно острую гипо- или гипернатриемию), уремию, печеночную недостаточность, интоксикацию (седативными средствами, антихолинергическими средствами, салицилатами и многими другими лекарствами), кислотно-основные нарушения или инфекции.

Ключевые лабораторные и визуализационные тесты

• Кальций в сыворотке — общий уровень кальция в сыворотке следует измерять у любого пациента, у которого есть подозрение на гипокальциемию. Чтобы скорректировать гипоальбуминемию, скорректированный уровень общего кальция следует сравнить с референсным диапазоном для уровня общего кальция. В условиях, когда другие вещества могут влиять на общий кальций, и у пациентов с острыми заболеваниями ионизированный кальций может более точно определить, есть ли у пациента гипокальциемия.

• Альбумин — Поскольку значительная часть циркулирующего кальция связана с альбумином, у пациентов с аномальным уровнем кальция следует рассчитать скорректированный уровень общего кальция.

• Ионизированный кальций. Обычно около 50% циркулирующего кальция составляет биологически активную ионизированную форму; остаток связан с белками или анионами. Точно измеренный уровень ионизированного кальция имеет решающее значение для диагностики гипокальциемии, особенно в острых стационарных условиях.Ионизированный кальций необходим для исключения псевдогипокальциемии у пациентов с хроническим заболеванием почек, недавно получивших гадолинийсодержащий контраст для МРТ.

• Магний — как низкий, так и повышенный уровень магния могут способствовать гипокальциемии.

• Фосфат — Повышенный уровень фосфата ожидается, когда гиперфосфатемия вызывает гипокальциемию из-за осаждения солей фосфата кальция. Уровни фосфатов особенно полезны при дифференциации гипопаратиреоза (при котором уровень фосфата высокий или высокий — нормальный) и синдрома голодной кости (при котором уровень фосфата низкий из-за реминерализации скелета).

• Сыворотка интактного ПТГ — Измерение интактного ПТГ необходимо при дифференциации этиологии гипокальциемии. При гипопаратиреозе уровни ПТГ низкие. Пациенты с гипомагниемией имеют несоответствующий низкий или нормальный уровень ПТГ на фоне гипокальциемии. Напротив, уровень ПТГ повышается при дефиците витамина D или резистентности к нему, хронической болезни почек, синдроме голодных костей и устойчивости к ПТГ.

• 25-гидроксивитамин D — этот метаболит витамина D является лучшим отражением запасов витамина D и используется для оценки недостаточности витамина D (уровни от 20 до 30 нг / мл [50-75 нмоль / л]) и дефицита витамина D ( менее 20 нг / мл [50 нмоль / л]).

• Креатинин — Хроническая болезнь почек может приводить к дефициту витамина D, и как острые, так и хронические заболевания почек могут быть связаны с гиперфосфатемией.

Другие тесты, которые могут оказаться полезными с диагностической точки зрения

• Содержание кальция в суточной моче — Повышенный уровень кальция в моче наблюдается при гипопаратиреозе, причем наиболее резкое повышение наблюдается у пациентов с аутосомно-доминантным гипопаратиреозом. Кальций в моче с низким содержанием витамина D при вторичном гиперпаратиреозе.

• Магний в суточной моче. Значительно повышенный уровень магния в моче свидетельствует о почечной недостаточности магния, а не о желудочно-кишечных потерях.

• Щелочная фосфатаза — Уровень щелочной фосфатазы может быть повышен при метастазах в кости или при остеомаляции в результате дефицита витамина D.

• 1,25 дигидрокси витамин D — Уровни активированного витамина D обычно не требуются при первоначальной оценке гипокальциемии.

• В некоторых случаях для диагностики причины гипопаратиреоза можно использовать секвенирование генов или другое специализированное тестирование.Направление к эндокринологу или генетику показано при высоком подозрении на генетическую причину гипопаратиреоза.

Ведение и лечение болезни

Тактика лечения

При выборе лечения следует учитывать тяжесть, симптомы и причину гипокальциемии. В краткосрочной перспективе цель терапии — уменьшить нервно-мышечную раздражительность и, следовательно, облегчить симптомы. Неотложное лечение, включая внутривенное введение кальция, показано, если у пациента наблюдаются тяжелые симптомы, такие как судороги, тяжелая тетания, ларингоспазм, бронхоспазм, изменение психического статуса или отклонения на электрокардиограмме (ЭКГ), даже если уровень кальция в сыворотке незначительно снижен.Внутривенное болюсное введение кальция повысит уровень кальция в сыворотке крови на 2-3 часа, поэтому пациентам с гипокальциемией также следует начинать более длительное лечение.

Внутривенные инфузии кальция часто используются для пациентов с скорректированным уровнем кальция менее 7,0–7,5 мг / дл [1,75–1,875 ммоль / л], даже если они протекают бессимптомно. Как только симптомы пациента исчезнут и уровень кальция станет стабильным в нижней части нормального диапазона, инфузию кальция можно постепенно снижать в течение 24-48 часов, в то время как пероральный кальций и витамин D начинают и титруют.Пероральные препараты могут использоваться в качестве начального лечения хронической бессимптомной гипокальциемии легкой степени. При начале перорального приема следует измерять сывороточный кальций, фосфат и креатинин каждую неделю или месяц.

Активная форма витамина D, кальцитриол (1,25 дигидрокси витамин D), помогает поддерживать нормальный уровень кальция в сыворотке крови за счет увеличения абсорбции кишечного кальция и фосфора в желудочно-кишечном тракте, содействия резорбции кальция в костях и увеличения реабсорбции кальция в канальцах почек. .Пациенты с недостаточностью или дефицитом витамина D должны получать замену витамина D эргокальциферолом или холекальциферолом. Пациенты с почечной недостаточностью или гипопаратиреозом не могут активировать витамин D, и для лечения гипокальциемии им потребуется введение кальцитриола (1,25-дигидроксивитамин D).

Долгосрочные цели лечения гипокальциемии — вылечить деминерализованные кости, поддержать приемлемый уровень кальция в низко-нормальном диапазоне и избежать таких осложнений, связанных с чрезмерным лечением, как гиперкальциурия, почечная дисфункция, нефролитиаз и нефрокальциноз.Поскольку избыточное лечение может быть токсичным, лечение следует адаптировать к ожидаемой продолжительности гипокальциемии. Например, пациенты с постоянным аутоиммунным гипопаратиреозом будут нуждаться в лечении на неопределенный срок, тогда как пациенты с преходящим послеоперационным гипопаратиреозом, как ожидается, через некоторое время сохранят баланс кальция без терапии.

Пациенты с хроническим гипопаратиреозом не имеют ПТГ-зависимой регуляции кальция и требуют тщательного наблюдения для обеспечения адекватного лечения гипокальциемии без чрезмерного лечения.Более подробную информацию см. В разделе «Корректировка лечения пациентов с гипопаратиреозом».

Неотложная терапия

Внутривенные болюсы кальция

Внутривенные болюсы кальция следует использовать, если у пациента наблюдаются серьезные симптомы. Однако внутривенный кальций раздражает вены и может вызвать некроз, если он экстравазирует, поэтому предпочтительным является хороший внутривенный доступ, предпочтительно через центральную вену.

Чаще всего используется глюконат кальция, поскольку он меньше раздражает вены, чем цитрат кальция.Глюконат кальция содержит 93 мг элементарного кальция в 10 мл 10% раствора. Ампулу объемом 10 мл, разведенную в 50–100 мл D5, следует вливать в течение десяти минут для лечения возникающих симптомов. При необходимости эту дозу можно повторить еще один или два раза. Поскольку аритмия может возникнуть при быстрой коррекции, рекомендуется постоянный клинический и кардиологический мониторинг. Влияние глюконата кальция на уровень кальция в сыворотке начинает исчезать через два часа, поэтому пациентам с тяжелой гипокальциемией потребуется постоянная инфузия.

Хлорид кальция содержит 270 мг элементарного кальция в 10 мл 10% раствора. Поскольку он содержит больше элементарного кальция, чем глюконат кальция, он быстрее повышает уровень кальция в сыворотке. Однако он раздражает вены сильнее, чем глюконат кальция, поэтому его не следует использовать для длительных инфузий.

Настой кальция

Поскольку болюс внутривенного введения кальция не дает длительного эффекта, обычно требуется постоянная инфузия. Глюконат кальция предпочтительнее хлорида кальция, который чрезмерно раздражает вены.

Инфузия глюконата кальция производится путем добавления десяти ампул 10% глюконата кальция к 900 мл D5W, в результате чего концентрация элементарного кальция составляет 1 мг на мл раствора. Это следует вводить с начальной скоростью 1-3 мг / кг / час. При такой скорости содержание кальция в сыворотке должно повыситься на 1,2–2 мг / дл [0,3–0,5 ммоль / л] за 4–6 часов. Чтобы контролировать терапию, уровни ионизированного кальция следует измерять каждые 1-2 часа с корректировкой скорости инфузии, как указано, чтобы поднять уровень кальция до нижней границы нормального диапазона.

Когда состояние пациента и уровень кальция стабильны при постоянной скорости инфузии, уровень кальция можно измерять каждые 6-8 часов. Если симптомы повторяются, следует немедленно повторить введение ионизированного кальция, так как может потребоваться увеличение скорости инфузии. Инфузия кальция может применяться в течение 1-3 дней для поддержания уровня кальция в сыворотке и минимизации симптомов до тех пор, пока пероральная терапия не станет эффективной. Пациентам с синдромом голодных костей может потребоваться более продолжительное заместительное лечение кальция, чем пациентам с преходящим гипопаратиреозом.Инфузия кальция может быть постепенно снижена в течение 1-2 дней по мере увеличения перорального приема кальция и витамина D.

Витамин D

Кальцитриол (1,25 дигидрокси витамин D) является наиболее активным метаболитом витамина D. Он не требует гидроксилирования в печени или почках и имеет быстрое начало действия. Поскольку определение уровней ПТГ и витамина D может занять некоторое время, целесообразно лечить пациента с тяжелой гипокальциемией и возможным гипопаратиреозом или дефицитом витамина D наряду с кальцитриолом.Если позже у пациента будет определен дефицит витамина D без гипопаратиреоза или почечной недостаточности, лечение может быть изменено на эргокальциферол (см. «Поддерживающая / амбулаторная терапия»). Начальная доза кальцитриола составляет 0,25 мкг внутривенно (в / в) 1-2 раза в сутки.

Поддерживающая / амбулаторная терапия

Кальций пероральный

Как только пациент научится переносить пероральные препараты и симптомы купируются, можно начинать пероральную заместительную терапию кальцием и витамином D. Типичная начальная доза составляет 1-2 грамма элементарного кальция, разделенных два или три раза в день.Может потребоваться корректировка доз в зависимости от переносимости, соблюдения режима лечения и целей лечения.

Карбонат кальция содержит приблизительно 40% элементарного кальция по весу (1250 мг карбоната кальция = 500 мг элементарного кальция). Карбонат кальция лучше всего абсорбируется в кислой среде, поэтому его следует принимать во время еды и не назначать пациентам, принимающим ингибиторы протонной помпы. Основные побочные эффекты — желудочно-кишечные, особенно запор.

Цитрат кальция содержит приблизительно 21% элементарного кальция по весу.Он предпочтительнее карбоната кальция у пациентов с ахлоргидрией, пациентов, принимающих ингибиторы протонной помпы, и у пациентов с желудочно-кишечной непереносимостью карбоната кальция. Его не нужно принимать во время еды.

Другие пероральные добавки кальция, включая лактат кальция, глюконат кальция и глубионат кальция, содержат меньший процент элементарного кальция, чем цитрат кальция или карбонат кальция, поэтому для лечения гипокальциемии требуется большее количество таблеток. Пищевой кальций, такой как молочные продукты или сок с добавлением цитрата кальция малата, также может обеспечивать некоторую добавку кальция.Однако может быть трудно обеспечить постоянство дозировки кальция в рационе, и пациентам может быть сложно принимать большие дозы кальция с пищей.

Витамин D

Метаболиты и аналоги витамина D важны для лечения гипокальциемии. Однако интоксикация витамином D может вызвать гиперкальциемию, гиперкальциурию и гиперфосфатемию, а также симптомы гиперкальциемии, включая желудочно-кишечные расстройства, изменение психического статуса, кальцификацию мягких тканей или повреждение почек.Время и продолжительность токсичности определяются периодом полувыведения используемого аналога. Во время терапии витамином D следует регулярно контролировать уровни кальция, фосфора, креатинина и 25 гидроксивитамина D, чтобы избежать токсичности. У пациентов, принимающих витамин D, следует ежегодно контролировать уровень кальция в моче в течение 24 часов, а дозы витамина D, возможно, потребуется снизить из-за гиперкальциурии.

Пациентам, у которых нет гипопаратиреоза или почечной недостаточности, можно применять эргокальциферол (витамин D2) или холекальциферол (витамин D3).Оба эти лекарства доступны без рецепта. Пациентам с гипокальциемией из-за дефицита витамина D следует использовать эргокальциферол 50000 МЕ еженедельно в течение 12 недель для пополнения запасов витамина D с последующим введением поддерживающих доз 1000-2000 МЕ ежедневно, когда уровень 25 гидроксивитамина D повысится до 30 нг / мл. [75 нмоль / л] или более, даже у пациентов, получающих активированный витамин D. Более высокие дозы могут потребоваться пациентам с дефицитом витамина D из-за мальабсорбции. Начало действия составляет примерно две недели, при этом эффекты сохраняются до нескольких месяцев, поэтому уровни можно проверять, а дозы корректировать каждые 1-3 месяца.

Кальцитриол (1,25 дигидрокси витамин D) не требует гидроксилирования в печени или почках, поэтому его часто применяют у пациентов с почечной недостаточностью. Гормон паращитовидной железы необходим для почечной активации витамина D, поэтому пациенты с гипопаратиреозом также должны получать кальцитриол. Начальная доза составляет 0,25-1 мкг 1-2 раза в день, которую можно вводить внутривенно или перорально. Пациенты, находящиеся на гемодиализе, могут использовать 0,25–1 мкг в день или три раза в неделю на диализе. Пиковое действие кальцитриола наступает через десять часов, а его действие длится 2-3 дня.

Другие состояния, которые могут повлиять на лечение

Электролитные нарушения

• Гипомагниемия — Коррекция гипомагниемии необходима до того, как восполнение кальция будет успешным. Добавки магния можно прекратить, когда пероральное потребление улучшится и уровень магния в сыворотке будет постоянно выше 2 мг / дл. Если пациент не может поддерживать нормальный уровень магния с помощью обычной диеты, можно продолжить прием пероральных добавок. Первоначально можно вводить 2-4 грамма сульфата магния внутривенно каждые восемь часов.Оксид магния 400-500 мг можно принимать один или два раза в день в качестве пероральных добавок, если пациент переносит лекарства внутрь.

• Гиперфосфатемия — Самый высокий риск осаждения кальций-фосфатных солей в мягких тканях, таких как хрусталик, базальные ганглии и почки, возникает, когда кальций-фосфатный продукт (продукт кальция и фосфата в сыворотке крови, оба измеряются в мг / дл) выше чем 55. Пациентам с повышенным содержанием фосфора следует придерживаться диеты с низким содержанием фосфора, а пероральные фосфатсвязывающие препараты следует вводить до введения кальциевых добавок, если уровень фосфата остается выше 6 мг / дл (1.5 ммоль / л).

• Метаболический ацидоз — Если у пациента метаболический ацидоз и гипокальциемия, гипокальциемию следует скорректировать до лечения ацидоза, чтобы ионизированный кальций не падал дальше. Кроме того, бикарбонат натрия следует вводить отдельно от солей кальция. Для пациентов с почечной недостаточностью, метаболическим ацидозом и гипокальциемией гемодиализ с ванной с высоким содержанием кальция и бикарбоната может безопасно исправить гипокальциемию и ацидоз.

Сопутствующие заболевания

• Почечная недостаточность. Пациентам с почечной недостаточностью после паратиреоидэктомии могут потребоваться большие дозы кальцитриола, так как почечная недостаточность препятствует активации витамина D. Кальцитриол можно вводить сначала внутривенно, а затем перорально. Введение кальцитриола и кальция в течение нескольких дней до паратиреоидэктомии может помочь предотвратить тяжелую гипокальциемию.

• Печеночная недостаточность — активация витамина D может быть нарушена у пациентов с заболеваниями печени, поэтому рекомендуется введение кальцитриола, а не эргокальциферола или холекальциферола.

• Застойная сердечная недостаточность — Пациенты с застойной сердечной недостаточностью, вызванной хронической гипокальциемией, должны сначала получать парентеральную коррекцию гипокальциемии. Им потребуется лечение, такое как кислород и диуретики, в дополнение к коррекции гипокальциемии.

• Использование дигоксина. Пациенты, принимающие дигоксин, имеют повышенную чувствительность сердца к колебаниям уровня кальция в сыворотке крови, поэтому внутривенное введение кальция следует проводить с осторожностью и тщательным электрокардиографическим мониторингом.

• Недоедание — Пациенты с мальабсорбцией как причиной дефицита витамина D должны по возможности лечиться от основного заболевания (например, безглютеновая диета при глютеновой болезни). Этим пациентам может потребоваться лечение очень высокими дозами витамина D.

• Беременность и лактация. Концентрацию кальция в сыворотке следует часто измерять на поздних сроках беременности и в период лактации у женщин с гипопаратиреозом, у которых может быть повышение уровня кальция в сыворотке, что требует снижения дозы кальцитриола.

Изменение лечения пациентов с гипопаратиреозом

Пациенты с хроническим гипопаратиреозом нуждаются в тщательном наблюдении, чтобы обеспечить адекватное лечение гипокальциемии без чрезмерного лечения, поскольку у них отсутствует ПТГ-опосредованная регуляция кальция. Пациенту с хроническим гипопаратиреозом, который находится на стабильном режиме приема кальция и кальцитриола, следует каждые 3-6 месяцев контролировать анализ крови, а уровни кальция и креатинина в моче ежегодно проверять, чтобы обеспечить скорректированный уровень общего кальция в диапазоне от низкого до нормального, то есть 24 часа в моче. уровень кальция ниже 300 мг и кальций-фосфатный продукт ниже 55.

Первоначальное лечение гиперкальциурии у пациентов, получающих лечение от гипопаратиреоза, заключается в снижении дозировки кальция и витамина D. Пациентам с гиперкальциурией при самых низких дозах кальция и витамина D, необходимых для поддержания уровня кальция в сыворотке, могут быть добавлены тиазидные диуретики, которые обладают удерживающим кальций действием. Тиазидные диуретики следует начинать, когда суточный уровень кальция в моче приближается к 250. Диапазон дозировки как гидрохлоротиазида, так и хлорталидона составляет 25–100 мг в день, хотя для снижения уровня кальция в моче часто требуются дозы на более высоком конце диапазона.Калийсберегающие диуретики, такие как амилорид, могут быть добавлены для предотвращения гипокалиемии, но следует избегать применения петлевых диуретиков.

Было проведено несколько небольших исследований по лечению пациентов с гипопаратиреозом с помощью инъекционного человеческого ПТГ (1-34). Однако ПТГ (1-34) не одобрен Управлением по контролю за продуктами и лекарствами для этого показания.

Какие доказательства? / Ссылки

Купер, MS, Gittoes, NJL. «Клинический обзор 2008 года: диагностика и лечение гипокальциемии». BMJ. т. 336. С. 1298-302. (Хороший, целенаправленный обзор гипокальциемии, включая использование диагностических тестов для определения этиологии, результатов физикального обследования.)

Пикок М. «Метаболизм кальция в здоровье и болезнях, 2010 г.». Clin J Am Soc Nephrol. т. 5. стр. S23-S30. (Обзор физиологии и патофизиологии кальция, которые могут привести к гипокальциемии.)

Шобак Д. «Глава 68. Гипокальциемия: определение, этиология, патогенез, диагностика и лечение». Праймер по метаболическим заболеваниям костей и нарушениям минерального обмена. 2008. С. 313-7. (Включает информацию об этиологии гипокальциемии, включая вовлеченные гены.)

Шобак Д. «Клиническая практика: гипопаратиреоз». NEJM. т. 359. 2008. С. 391-403. (Отличный обзор гипопаратиреоза, включая подробную информацию о генетических причинах.)

Лиамис, Г., Милионис, Х., Элизаф, М. «Обзор лекарственной гипокальциемии». J Bone Miner Metab. т. 27. 2009. С. 635-42. (Включает многочисленные лекарства, вызывающие гипокальциемию, и механизм, с помощью которого они это вызывают.)

Умпаичитра, В., Бастиан, В., Кастельс, С. «Гипокальциемия у детей: патогенез и лечение». Клиническая педиатрия. т. 40. 2001. С. 305–12. (Включает подробную информацию о детских причинах гипокальциемии и их лечении.)

Купер, MS, Gittoes, NJL. «Клинический обзор: диагностика и лечение гипокальциемии». BMJ. т. 336. 2008. pp. 1298-302. (Отличный обзор гипокальциемии, включая биохимические профили для различных этиологий и алгоритмов лечения.)

Бушинский Д.А., Монах, РД. «Квинтет электролитов: кальций». Ланцет. т. 352. 1998. pp. 306-11. (Практическая информация о лечении гипокальциемии, особенно у пациентов с почечной недостаточностью.)

Уокер Харрис, В., Ян Де Бер, С. «Послеоперационный гипопаратиреоз: медицинские и хирургические терапевтические варианты щитовидной железы». т. 19. 2009. С. 967-73. (Подробный обзор методов лечения послеоперационного гипопаратиреоза, включая информацию об аутотрансплантации паращитовидных желез.)

Винер, К., Вен Ко, К., Рейнольдс, Дж. К., Дауди, К., Кейл, М., Петерсон, Д., Гербер, Л. Х., МакГарви, К., Катлер, Великобритания. «Долгосрочное лечение гипопаратиреоза: рандомизированное контролируемое исследование, сравнивающее паратироидный гормон- (1-34) и кальцитриол и кальций». J Clin Endocrinol Metab. т. 88. 2003. С. 4214-20. (Рандомизированная параллельная группа, открытое исследование сравнения лечения ПТГ с традиционной терапией у взрослых с гипопаратиреозом.)

Copyright © 2017, 2013 ООО «Поддержка принятия решений в медицине».Все права защищены.

Ни один спонсор или рекламодатель не участвовал, не одобрял и не платил за контент, предоставляемый Decision Support in Medicine LLC. Лицензионный контент является собственностью DSM и защищен авторским правом.

.

Нервно-мышечные: активность волокон

Проксимальная миотоническая миопатия (PROMM; DM2) ● Цинк-пальцевый белок 9 (ZNF9) ; Хромосома 3q21.3; Доминирующий DM2: Эпидемиология Большинство европейских семей, особенно немцев / поляков Ожидание 6 Легкая форма: от 0,5 до 1,9 десятилетия (против 2,9 десятилетия при миотонической дистрофии) ? Более заметный с отцовской передачей Генетика: Мутация в последовательности повтора CCTG в интроне 1 гена ZNF9 12 Нормальная последовательность повторения CCTG Сложный повторяющийся мотив: (TG) n (TCTG) n (CCTG) n Размер: от 104 до 176 пар оснований Прерывания: мотивы GCTG + TCTG или один или два мотива TCTG CCTG расширение (CCTG) n размер повтора: от 75 до ~ 11000; Среднее ~ 5000 Перебои: нет Нет четкой связи между размером повтора CCTG и возрастом начала; Тяжесть заболевания Соматическая нестабильность Разные размеры повторов в разных тканях Возраст: размер повтора CCTG увеличивается со временем у людей Особенно хорошо: периферическая кровь Больше, чем в DM1 Межпоколенческие особенности Размер повторения в крови пораженного ребенка: короче родительского Генетика и патогенез болезни СД2 Экспансия CCTG производит РНК с избыточным количеством повторов РНК с расширенными повторами, локализованными в ядре мышечной клетки Экспрессия CCTG на уровне РНК может быть патогенной Функциональные эффекты длинно повторяющейся РНК Аномальный сплайсинг РНК канала CLC1 (хлорида) мышц Измененный сплайсинг добавляет экзон 7a к Cl — канальной РНК Аберрантно сплайсированная РНК продуцирует измененный белок канала Cl — с пониженной функцией Пониженный Cl — функция канала вызывает миотонию РНК с более длинными повторами вызывает более аномальное сплайсинг канала Cl —: больше миотонии Эффект выражается в виде мозаики Некоторые мышечные волокна с большей редукцией канала Cl — , чем другие Аналогичный эффект удлиненной последовательности повтора CTG при DM1 Генетическая ассоциация CLCN1: Повышенная частота сосуществующих рецессивных мутаций Клинико-генетические корреляции Неясная корреляция между длиной повтора и тяжестью заболевания Гомозиготный по повторам CCTG: не отличается от гетерозигот 28 Другие проявления болезни в транскрибированной, но нетранслируемой ДНК белок ZNF9 Экспрессия ZNF9: наиболее распространена в сердце и скелетных мышцах Связывание с одноцепочечной ДНК Регуляторный элемент стерола: участвует в стерол-опосредованной репрессии Субклеточное расположение: цитоплазматический, также в эндоплазматическом ретикулуме Клинические особенности Начало от 8 до 60 лет С жесткостью или болью Врожденная форма: Редко 39 Внутрисемейная изменчивость Слабость Проксимальный отдел: ноги> руки; Ранние сгибатели и разгибатели бедра Дистальные руки: могут быть вовлечены рано; Большой палец и сгибатели пальцев Лицо: Слабость на 12% Нормальный: дистальный отдел ног; Респираторный Вариант: сверхурочные Прогресс: медленно Увеличение мышц: теленка Боль или дискомфорт в мышцах 29 : от 56% до 75% Стимулы Физические упражнения или в состоянии покоя Температурная модуляция: Повышается при холоде При пальпации К миотонии отношения не имеет Проксимальный; Ноги> Руки Болезненная скованность Меняется изо дня в день Миотония Симптоматический: асимметричный Прерывистая: обострения во время беременности Чувствительность к температуре (больше тепла, меньше холода) Вызвано: Захватом; Перкуссия CNS Клиническая картина: Обычно нормальная; Случайные признаки ЦНС Изображения МРТ: гиперинтенсивность белого вещества на T 2 взвешенных изображениях Уменьшение лобного и теменного серого вещества Аномальное таламическое серое вещество и гиппокамп Поражения белого вещества:> 50%; Степень коррелированности с психомоторной скоростью При СД1 тяжелее, чем СД2 Системный Катаракта: 100% за 20 лет с щелевой лампой Сердечные аритмии: 20%; Нарушения проводимости Сахарный диабет: 20% Потеря слуха (60%) 50

.