Содержание

Микроцефалия у детей: причины, симптомы, диагностика, лечение

Микроцефалия у детей – чаще врожденная патология развития, которая проявляется уменьшением объема черепа, недоразвитием мозга при нормальных размерах других частей тела. Причина – нарушение процессов роста мозговой ткани и формирования костей черепа. Заболевание приводит к умственной недостаточности разной степени тяжести и возникновению неврологических синдромов. Примерно в 10% случаев заболевание сопровождается олигофренией. Распространенность – 1 случай на 6-8 тысяч новорожденных.

Определение патологии

Микроцефалия у детей – это такое заболевание, для которого свойственно уменьшение объема мозга, что негативно сказывается на психическом и физическом развитии. У здоровых грудничков окружность черепа составляет 35-37 см, вес мозга – около 400 г. У больного ребенка эти значения равны 25-27 см и около 250 г соответственно. Ребенок, у которого диагностирована микроцефалия головного мозга, нуждается в постоянном медицинском наблюдении и обслуживании.

Если отклонения от нормы выражены слабо, дети способны к обучению и освоению элементарных навыков самообслуживания. Как правило, такие дети посещают школы со специальной программой обучения. Если патология протекает в сложной форме, сопровождается выраженной неврологической симптоматикой, пациенту показано лечение в закрытом интернате для детей с умственными отклонениями.

Виды заболевания

Различают первичную и вторичную формы заболевания. В первом случае речь идет о врожденной микроцефалии, которая возникает вследствие наследственных факторов или в результате генной мутации. Встречается с частотой до 34% случаев. Самостоятельными заболеваниями считаются синдромы Джакомини и Пейна. Обе болезни наследственной этиологии.

Проявляются психическими расстройствами, нарастающими судорожными состояниями, прогрессирующим возникновением параличей. Синдром Пейна дополнительно сопровождается нарушениями в работе сердца. Микроцефалия у ребенка – это такая патология, которая является признаком других синдромов: Патау, Дауна, Эдвардса, кошачьего крика, Прадера-Вилли, Миллера-Дикера, что в данном случае определяет ее вторичную природу происхождения.

Все перечисленные синдромы связаны с дефектами определенных хромосом. Наследственное заболевание фенилкетонурия, которое возникает из-за нарушения метаболизма аминокислот, в большей степени фенилаланина, является причиной развития микроцефалии у плода. В результате недостаточной утилизации фенилаланина накапливаются токсические продукты, которые угнетают процесс роста мозговых тканей.

Вторичная микроцефалия возникает на фоне перенесенных заболеваний и травм в перинатальный период или во время родов. Причины возникновения вторичной формы не связаны с генетическими факторами. Выделяют 4 вида патологии с учетом характера постнатального течения:

  1. Тип 1. Симптоматика не нарастает, судороги, спазмы конечностей отсутствуют, двигательная активность в пределах нормы. Коэффициент интеллекта (IQ) – около 60.
  2. Тип 2. Наблюдается судорожный синдром с нарастанием интенсивности и силы проявления. Продолжительность жизни таких детей составляет около 10-12 лет. Смерть обычно наступает из-за респираторных инфекций.
  3. Тип 3. Характеризуется прогрессирующим судорожным синдромом с яркой, преобладающей спастичностью, нарушением психических и моторных функций.
  4. Тип 4. Аутосомно-рецессивная форма. Отличается отсутствием судорог и спастики.

Качество жизни больных детей зависит от степени психических и физических нарушений. Корректная терапия в некоторых случаях способна улучшить состояние больного. Различают стадии психических отклонений:

  1. Дебильность. Умственная отсталость, проявляющаяся в легкой степени. Дети обучаются письму, чтению, навыкам самообслуживания. Больные не способны освоить типовую школьную программу, поэтому обучаются в специализированных школах и интернатах. Прогноз относительно благоприятный. Продолжительность жизни может превышать 30 лет, редко пациенты доживают до пожилого возраста.
  2. Имбецильность. Умственная отсталость средней степени тяжести. Нередко сохраняется способность к самообслуживанию. Интеллектуальные функции развиты слабо. Ребенок испытывает сложности при обучении. Продолжительность жизни может достигать 20 лет. Причина летального исхода – чаще пневмония и другие инфекционные поражения дыхательной системы, врожденные пороки развития органов.
  3. Идиотия. Тяжелая форма умственной отсталости. Ребенок не поддается обучению, нуждается в обслуживании при помощи взрослых. Прогноз неблагоприятный. Летальный исход возможен в течение первых лет жизни. Основные причины смерти: сопутствующие патологии, осложнения инфекционной этиологии, сбои в работе внутренних органов.

В зависимости от характера течения и темперамента различают пациентов с торпидной и эретической формой. В первом случае у ребенка выражен аутический синдром (пассивность, замкнутость, безучастность, малая подвижность), во втором преобладают двигательное беспокойство, суетливость и эмоциональная возбудимость.

Симптомы микроцефалии у детей

Симптомы микроцефалии обязательно включают выраженное отставание в умственном развитии, моторную дисфункцию, нечеткую артикуляцию, расстройство речевой функции или полную утрату речи. Нарушения и отклонения от нормы наблюдаются сразу после рождения ребенка при визуальном осмотре.

Микроцефалия у детей проявляется уменьшением массы тела и такими симптомами, как атаксия (нарушение согласованности при сокращении группы мышц), судорожный синдром, парезы конечностей, мышечная дистония (патологическое, непроизвольное сокращение мышц). Микроцефалия у ребенка протекает с характерными внешними признаками:

  • Узкий, покатый лоб.
  • Преобладание лицевой части черепа над мозговым отделом.
  • Выступающие надбровные дуги.
  • Непропорционально развитые части тела.
  • Крупные зубы с большими промежутками между ними.
  • Складки кожи в области затылка.
  • Большие уши с низким расположением относительно физиологической нормы.
  • Широкий, укороченный нос.

При диагнозе микроцефальный синдром роднички закрываются ускоренными темпами, черепные швы плотно сомкнуты. Большой родничок и черепные швы костенеют в первые месяцы жизни новорожденного. Часто патология сопровождается другими нарушениями – ДЦП, эпилепсия, аутизм, порок сердца, гипоплазия почек, лиссэнцефалия (сглаживание мозговых извилин). Неврологические признаки у детей с микроцефалией:

  • Мышечная слабость.
  • Нарушение двигательной координации.
  • Спастические парезы.
  • Судорожный синдром.
  • Страбизм (косоглазие).

Младенцы с большим опозданием по сравнению со сверстниками начинают держать головку, ползать, сидеть, ходить, произносить слова. Для пациентов характерно выраженное нарушение восприятия внешней информации (речь, жесты), расстройство собственной речевой функции, которое проявляется ограниченным словарным запасом и нечеткой артикуляцией.

Причины возникновения

Первичная форма возникает на фоне наследственной предрасположенности и генетических мутаций. Причины микроцефалии вторичной формы:

  1. Хронические и острые интоксикации матери, в том числе алкогольные и наркотические.
  2. Инфекции (цитомегаловирусный энцефалит, герпес, корь, хламидиоз, токсоплазмоз), воздействующие на плод в период внутриутробного развития.
  3. Прием некоторых фармакологических препаратов (Бусульфан, Колхицин, другие цитостатики) в период беременности.
  4. Ионизирующее излучение.
  5. Неблагоприятные экологические факторы.

Причины микроцефалии у новорожденных могут быть связаны с хроническими соматическими заболеваниями матери, нарушением обмена веществ, гипоксией плода. Негативно влияют на формирование тканей мозга диеты, которых придерживается мать в период вынашивания ребенка. Дефицит белка и других важных элементов провоцирует нарушение обменных процессов и клеточного воспроизводства.

Диагностика

Впервые диагностика микроцефалии обычно осуществляется в эмбриональный период (примерно 28 неделя) при помощи УЗИ скрининга. В ходе исследования врач сравнивает размеры головы и других частей тела с нормальными показателями. Достоверность результатов составляет 70%. Биохимический анализ крови косвенно указывает на наличие нарушений у плода. При выявлении отклонений от нормы, назначают дополнительное обследование, которое заключается в изучении биологических материалов, полученных инвазивными способами:

  1. Биопсия хориона. Получение образца ткани для выявления хромосомных мутаций.
  2. Кордоцентез. Получение крови из пуповины плода с последующим исследованием образца (кариотипирование плода).
  3. Амниоцентез. Получение околоплодных вод.

Микроцефалия мозга у новорожденного выявляется в ходе визуального осмотра. Степень поражения всех тканей головного мозга определяется при помощи инструментальных методик – МРТ, электроэнцефалографии, эхоэнцефалоскопии, нейросонографии, рентгенографии. Консультации отоларинголога, офтальмолога, кардиолога, ортопеда позволяют судить о состоянии общего здоровья. Показано регулярное наблюдение у невролога.

Лечение заболевания

Лечение микроцефалии в детском и взрослом возрасте симптоматическое. Болезнь считается неизлечимой, усилия врачей направлены на улучшение качества жизни пациентов. Медикаментозная терапия включает прием препаратов:

  • Ноотропные. Стимуляторы метаболизма в нервных клетках, корректируют высшие психические функции – умственную деятельность, память, когнитивные способности. Повышают устойчивость тканей нервной системы к вредным воздействиям – гипоксии, психическим перегрузкам.
  • Нейротрофины. Секретируемые белки, поддерживающие деятельность нейронов, регулирующие их воспроизводство и активность.
  • Витаминные комплексы.

Одновременно назначают противосудорожные и седативные средства. Проводятся занятия с сурдологом, психотерапевтом, логопедом. Решающую роль в восстановлении и поддержании моторных функций играют процедуры:

  1. Массаж.
  2. Лечебная гимнастика.
  3. Физиотерапия.

Чтобы эффективно лечить ребенка с умственными отклонениями, разработаны и применяются на практике специальные программы для коррекции памяти, мыслительной деятельности, когнитивных способностей. Методы кондуктивной педагогики строятся на стимуляции ребенка к развитию двигательной, умственной, эмоциональной активности. Малыш учится простым и сложным движениям, пытается самостоятельно мыслить и принимать решения.

Прогноз и профилактика

Врожденные пороки сложно поддаются терапии. Патологические изменения структуры и формы органов, которые произошли в период эмбрионального развития, невозможно исправить. Течение заболевания непредсказуемо, в большинстве случаев прогноз неблагоприятен, патология приводит к инвалидности и смерти ребенка.

Если сопутствующие нарушения совместимы с жизнью, с взрослением новорожденного происходит незначительное увеличение размеров черепа. При этом показатели окружности всегда отстают от физиологической нормы у сверстников. С целью профилактики будущим матерям рекомендуется вести здоровый образ жизни, отказаться от алкоголя и наркотиков.

Микроцефалия – чаще врожденная патология с полиморфной этиологией. Всегда сопровождается умственной отсталостью разной степени тяжести. Лечение симптоматическое. Прогноз зависит от характера течения заболевания.

Просмотров: 233

golovmozg.ru

Микроцефалия у детей: причины, диагностика, лечение, прогноз

Рейтинг автора

Автор статьи

Невропатолог, образование: Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова. Стаж работы 20 лет.

Написано статей

Микроцефалия — это приговор для детей, ведь его диагностируют, когда размер черепа серьезно уменьшен, что не может не сказаться на объеме головного мозга. Такое состояние неизбежно сказывается на умственных способностях индивида, продолжительности и качестве его жизни. Диагностику этой патологии проводят еще на эмбрионе, чтобы дать матери выбор оставлять такого ребенка или нет. Ведь инвалидность — это меньшее, что его ждет.

Особенности патологии

Излишне маленькая голова у ребенка — это серьезный дефект, который неизменно влияет на головной мозг, нарушая деятельность ЦНС. Эту патологию в разных формах диагностируют у 1 на 10000 детей, и пол значения не имеет. В 10% микроцефалия у детей влечет развитие олигофрении.

Важно! Новорожденным ставят диагноз «микроцефалия головного мозга», если окружность их головы составляет 25-27 см.

Диаметр у новорожденного в норме находится в пределах 35-37 см. Вес мозга здорового ребенка равен практически 400 грамм, а при микроцефалии — всего четверть килограмма. С ростом малыша он начнет также расти и дойдет до отметки в 500-700 грамм. У взрослых, здоровых людей его масса составляет от 1 до 2-х кг. Эта патология приводит к тому, что мозг становится вдвое меньше нормы, и именно это влияет как на общее состояние здоровья человека, так и не его психическое развитие.

Почему возникает

Причины возникновения микроцефалии головного мозга бывают внутренними и внешними. Иногда они комбинируются, что нередко приводит к смерти плода. Чаще всего причина имеет генетический характер и завязана на синдромах Дауна, Эдвардса, Пейна, Джакомини, а также наследственных патологиях, приводящих к сбоям в обменных процессах.

Внешние факторы микроцефалии:

  1. Ведение неправильного образа жизни как до беременности, так и в ее процессе: алкоголь, никотин, наркотики.
  2. Последствие перенесенной вирусной или инфекционной болезни: герпес, краснуха, грипп и т. п.
  3. Внутриутробное поражение плода токсинами из-за лекарств или проблем в ЖКТ у матери.
  4. Родовые травмы в том числе гипоксия.
  5. Плохая экология в месте проживания.

Классификация патологии

Микроцефалию подразделяют на:

  • Врожденную, которая составляет до 35% патологии. Ее можно выявить практически с первых дней беременности. Это генетический дефект, который часто сопровождается другими проблемами с мозгом, как аномальный размер извилин, кистозные полости и другое.
  • Приобретенную, проявления которой становятся заметными только в конце беременности или в первый год жизни младенца. Вторичная микроцефалия провоцирует в мозговой ткани кровоизлияния, участки обызвествления, что приводит к диспропорциям черепной коробки и прекращению или замедлению роста мозга.

Симптомы

Микроцефалия дает четкую диспропорциональность черепной коробки, что не заметить сложно. Поэтому основным признаком патологии будет маленькая голова. Чаще лицо развивается правильно, а вот мозговая часть существенно ниже нормы. Это приводит к покатости лба, который будет скошен к затылочной части, ушные раковины маленькие, деформированные, а надбровные дуги — выступающие.

Важно! При отсутствии других сопутствующих патологий тело будет развиваться согласно возрасту и его нормам.

Недостаток массы мозга приводит к:

  • слишком быстрому срастанию швов черепа и родничка, уже в первый месяц жизни ребенка они исчезнут, а некоторые детки рождаются с ними;
  • эпилепсии;
  • поражению мышц, что приводит к тонусу в них, спазмам, судорожности, параличу;
  • нарушениям при координации движений;
  • проблемам с памятью, речью и ее пониманием, мышлением;
  • малому словарному запасу с нечеткой артикуляцией, иногда ребенок просто мычит, ведь сказать ничего не может.

Такие дети серьезно не преуспевают в развитии. Эта отсталость проявляется в позднем начале держания головы, хождении и т. п. В умственном плане отклонения могут быть любыми от начальной формы дебильности, при которой социальная адаптация возможна, до полного проявления идиотии. У таких больных формируется один из двух темпераментов:

  1. Торпидный, при котором больной вялый, апатичный, его поведение и жизнь пассивны. Реакции замедлены и им не интересен окружающий мир с самого детства и вплоть до летального исхода. Нередко подражают авторитарному члену семьи, но скупо и вяло.
  2. Эретический, полная противоположность первому виду. Такие больные слишком активны, их внимание неустойчивое, но эмоциональность частично сохраняется. Им свойственно проявления симпатии или антипатии, смех, слезы, улыбки. Но смена настроения пройдет в считанные секунды и ребенок будет кричать и злиться. Причем причин для этого может не быть совершенно.

Как диагностируется патология

Новорожденного тщательно осматривают, проверяют роднички, измеряют окружность головы и делают сверку с нормативной таблицей, при необходимости собирают анамнез у его родителей. При подозрении на микроцефалию выявляют симптомы, которые говорят об умственной отсталости.

Диагностику плода осуществляют с помощью УЗИ, проводя сравнение биометрических данных. Однако ультразвуковое исследование малоинформативно, ведь более 70% случаев патологии выявляют в конце беременности, когда аборт или искусственные роды уже невозможны.

Важно! В 20% диагностики микроцефалии с помощью УЗИ идет фиксация ложных результатов, что может стать угрозой аборта для совершенно здорового плода, так и рождением больного ребенка.

Для женщин, которые входят в группу риска, назначают дополнительные диагностики. Им могут сделать биопсию хориона, кариотипирование плода, амниоцентез. Для дифференцирования этой патологии от других не менее опасных состояний ребенку назначат рентген черепной коробки. В какой степени находится болезнь определяют по лабораторным анализам, данным КТ, МРТ, нейросонографа и электроэнцефалографа.

Терапия

Любой даже минимальный намек на микроцефалию — это повод срочного обращения к неврологу и педиатру, ведь полного излечения от болезни нет. Все мероприятия будут направлены на то, чтобы убрать симптоматику, например, седативными средствами подавить нервный припадок и головную боль. Чаще всего используют препараты, которые приводят обменные процессы к нормативным показателям.

Для нормализации мышечного тонуса будет прописан курс медикаментов от судорог и седативные средства. Обязательно будет назначен реабилитационный комплекс в виде массажа, трудотерапии, лечебной физкультуры. Воспитывать такого ребенка довольно сложно, поэтому за родителями закрепляют дефектолога и ряд других врачей, в том числе логопеда. В комплексе это поможет малышу лучше адаптироваться к миру и его реалиям.

Психолого-социальная адаптация

Воспитание ребенка с такой патологией — серьезное испытание для родителей, требующее от них максимальной отдачи и невероятного терпения. Качество жизни, как и ее длительность больного невелики, поэтому задача семьи — сделать его существование максимально комфортным.

Для этого нужно тщательно соблюдать рекомендации врачей, проводить процедур, чтобы улучшить умственные способности больного, заниматься физическими упражнениями для сохранения и поддержания двигательных функций организма.

Обязательно водить ребенка в специальные группы, чтобы дать ему возможность влиться в социум. К сожалению, здоровые дети негативно и иногда жестоко относятся к малышам с микроцефалией. К этому нужно быть готовыми и помогать ребенку пережить это.

Прогноз

Микроцефалия — не смертельная болезнь, но только при условии, что не поражены нервные центры в мозге, которые отвечают за жизнедеятельность организма. Малейший сбой, например, в нервных окончаниях дыхательной системы и жизнь становится невозможной без искусственной вентиляции легких. Однако, не стоит недооценивать последствия этой патологии. Очень часто попутно с ней развиваются дополнительные, довольно серьезные болезни.

Чаще это ДЦП, катаракта врожденного типа, порок сердца, печени, легких, эпилептические припадки, расщелина в области неба и т. п. И именно от такого сочетания зависит и прогноз длительности жизни такого больного. Если сопутствующих патологий нет, то некоторые могут доживать до 40-50 лет, в остальных случаях этот срок практически вдвое короче. Полностью излечить патологию нельзя.

Меры профилактики

Лучшая профилактика микроцефалии — соблюдение всех врачебных рекомендаций и ведение здорового образа жизни. И начинать это нужно делать еще на стадии подготовки к зачатию. Полностью отказаться от пагубных привычек, наркотиков.

Не заниматься самоназначениями даже простых безрецептурных препаратов как до начала беременности, так и в ее процессе. Даже малейшая инфекция должна быть выявлена на ранних стадиях и устранена незамедлительной терапией. При этом не один врач нее может на 100% исключить возникновение микроцефалии.

Важно! Если такая патология уже была в семье, то беременная должна проходить все диагностические мероприятия для выявления первых признаков патологии, чтобы не мучить такого ребенка. Аборт в данном случае положительная мера, ведь малыш будет мучатся сам и мучить свою семью.

Если же ребенок родился, то семья должна набраться терпения и сдать генетические анализы. Это необходимо для того, чтобы узнать каковы шансы родить следующего ребенка здоровым. Ведь некоторые не желают оставить даже одного ребенка с отклонениями, что говорить о нескольких. Поддержка психолога нужна родителям на протяжении все жизни больного.

Доказано, что прошедшие курсы моральной поддержки, живут более полноценной жизнью, хорошо ухаживают за больным и не считают время потраченным зря.

golovaum.ru

Микроцефалия головного мозга у детей – симптомы и лечение

Микроцефалия у детей, или микрокефалия, является пороком развития центральной нервной системы. Уменьшение окружности черепа негативно влияет на возможность нормального развития мозга. Выделяют два вида микроцефалии у детей: врожденная форма – это первичное генетическое заболевание, которое возникает из-за хромосомных аномалий и нарушений формирования нервной трубки внутриутробно; вторичная форма – это приобретенное внутриутробное поражение инфекционной, токсической или сосудистой природы, нарушение развития головного мозга, а также костей черепа новорожденных.

При микроцефалии у детей размеры головы при рождении меньше нормы

Причины возникновения болезни

Существует много факторов риска развития микроцефалии, но зачастую нельзя точно сказать, какие именно привели к возникновению болезни в каждом отдельном случае:

  • неправильный образ жизни беременной женщины – одна из актуальных проблем современного общества. Злоупотребление алкоголем, табаком, наркотиками вызывают интоксикацию плода, что проявляется нарушением развития нервной системы;
  • инфекционные заболевания в период зачатия или в I триместре беременности способствуют внутриутробным аномалиям плода. К опасным инфекциям в период беременности относятся цитомегаловирус, простой и генитальный герпес, краснуха, токсоплазмоз, корь, ВИЧ-инфекция, паротит;
  • длительный и бесконтрольный прием лекарственных препаратов, в частности, антибиотиков;
  • профессиональная деятельность женщины, связанная с длительным контактом с токсическими веществами, тяжелыми металлами, радиацией;
  • недостаточное поступление минеральных веществ и витаминов во время беременности;
  • наследственные заболевания: фенилкетонурия, синдромы Дауна, Патау, «кошачьего крика», Эдвардса и другие.

Вышеперечисленные причины не составляют полный список, так как ученым до сих пор не удалось выяснить, почему у здоровых родителей рождаются дети с микроцефалией.

Основные симптомы микроцефалии у детей – уменьшение размеров головы и отставание в развитии

Клинические симптомы

Маленький размер головного мозга при микроцефалии чаще всего выявляется при осмотре, окружность головы больного ребенка значительно меньше, чем у здорового малыша, что проявляется визуально. Помимо маленького размера головы, можно заметить оттопыренные большие уши, выпуклые надбровные дуги на фоне узкого покатого лба.

К стандартному педиатрическому осмотру относится измерение размеров большого родничка, при данной патологии он полностью закрыт или имеет малые размеры. Мышечный тонус у таких детей снижен, из-за этого нарушается координация движений и часто возникает судорожный синдром.

Из-за задержки развития вес и рост ребенка отстают от значений, которые соответствуют возрасту. Дети гораздо позже учатся самостоятельно держать голову, еще позже – сидеть и ходить. За счет уменьшения в объеме лобной и височных долей мозга почти у всех детей развивается косоглазие и задержка развития и понимания речи, снижение остроты зрения и слуха, а также интеллектуальные нарушения. Но если признаки умственной отсталости выражены слабо, то такие дети способны обучаться, выполнять несложные поручения и самостоятельно обслуживать себя.

Последствия при тяжелом течении, неправильном уходе за больным ребенком могут быть следующими:

  • детский церебральный паралич, или ДЦП, – совокупность признаков: нарушение двигательных функций и аномалии развития центральной нервной системы;
  • гидроцефалия – процесс, характеризующийся скоплением жидкости в желудочках мозга с последующим сдавлением его структур;
  • снижение продолжительности жизни из-за тяжелого поражения нервной системы;
  • симптоматическая эпилепсия – многократные приступы с внезапным началом, потерей познания и судорогами.

В зависимости от тяжести течения болезни, развития ребенка и ухода за ним, выделяют две группы:

  • к первой относятся дети, которым свойственны пассивное поведение, вялость, малоподвижность, безучастие ко всему окружающему;
  • вторая группа больных микрокефалией эмоционально не стойчива, но такие дети приветливы, любят играть, учиться, более добродушные.

Благодаря правильному подходу к ребенку с таким диагнозом, некоторые дети с микрокефалией развиваются совершенно нормально, во взрослом возрасте у них наблюдаются минимальные отклонения от нормы.

Диагностика

Для уточнения диагноза следует учитывать следующие диагностические критерии:

  • маленькие размеры головы, которые не увеличиваются с возрастом;
  • уплощенный затылок, скошенный лоб, выступающие уши;
  • неврологические симптомы: нарушение мышечного тонуса, умственная отсталость, расстройство координации движений, судороги, косоглазие;
  • задержка психоречевого развития;
  • перенесенные родителями инфекции, образ жизни родителей;
  • течение беременности и родов.

При исследовании крови и мочи больного ребенка никаких существенных изменений не будет выявлено.

Диагноз «микроцефалия» можно поставить еще внутриутробно. Для этого беременной женщине рекомендовано акушером-гинекологом в определенные сроки проходить ультразвуковое исследование с диагностической целью. С помощью УЗИ определяют размеры, в том числе и головы, а также могут заподозрить генетическую патологию и выявить аномалии развития.

После рождения ребенка микроцефалию можно выявить с помощью измерения окружности головы в первые 24 часа после рождения.

Инструментальные методы исследования:

  • рентгенография черепа дает возможность провести дифференциальную диагностику с краниосиностозом;
  • с помощью КТ и МРТ изучают структуру долей головного мозга;
  • эхоэнцефалография позволяет оценить внутричерепное давление, внутренние размеры черепа;
  • нейросонография проводится через родничок. С помощью данного ультразвукового сканирования оценивают состояние головного мозга.

Пациентов с микроцефалией во время роста и развития должны постоянно консультировать следующие специалисты:

  • психолог – для контроля над психическим развитием;
  • логопед – для правильной постановки речи;
  • сурдолог – для оценки слуховых возможностей;
  • физиотерапевт и врач-реабилитолог необходимы для назначения лечебных физических упражнений и физиотерапевтических процедур.

Лечение

Лечение микроцефалии подразумевает симптоматическую и поддерживающую терапию, а также особый уход за ребенком.

Этиотропного лечения микроцефалии не существует, именно поэтому важно соблюдать правила ухода за больным ребенком и лечить проявления болезни.

Медикаментозное лечение направленно на улучшение питания тканей мозга, устранение судорожного синдрома и психоэмоциональной неустойчивости.

Немедикаментозные методы и вторичная профилактика в виде лечебной физкультуры, трудотерапии, массажа необходимы для адаптации и социализации детей. Не игнорируйте посещение смежных специалистов, так как особый врачебный подход логопеда, психиатра будет способствовать правильному и более быстрому развитию малыша.

Самостоятельное лечение такого серьезного порока развития нервной системы не предполагается, так как это может усугубить состояние вашего ребенка. С микроцефалией важно постоянно наблюдаться у невролога и педиатра, так как именно они могут оценивать в динамике симптомы болезни, общее состояние малыша и его развитие.

Также рекомендуем почитать: как проявляется фетальный алкогольный синдром у детей

www.baby.ru

Микроцефалия детей: причины, симптомы, лечение. Как помочь ребенку?

Микроцефалия детей: причины, симптомы, лечение

Микроцефалией называют тяжелую патологию центральной нервной системы, недоразвитие черепной коробки и головного мозга
В результате, у человека, страдающего данным недугом, наблюдаются умственная отсталость и различные отклонения неврологического характера

У детей, страдающих микроцефалией, окружность черепа и масса головного мозга отличается от нормальных показателей в среднем на 2-3 сигмальных отклонения

Так нормой для новорожденных является окружность головки 35-37 см, а масса мозга – около 400 г
У детей, страдающих микроцефалией, эти цифры соответственно – 25-27 см и в среднем 250 г
У мальчиков и у девочек данный недуг проявляется с одинаковой частотой – 1 случай на 10000

Нередко (в 10% случаев) микроцефалия служит причиной развития еще одного тяжелого заболевания – олигофрении

Как выглядит ребенок, страдающий микроцефалией?

Как уже было отмечено выше, у него маленький череп, причем лицевой заметно больше, чем мозговой
У таких малышей узкий скошенный лоб
Явно выступающие надбровные дуги
Сниженная масса тела
Непропорциональное телосложение
Большие зубы с широкими промежутками
Узкое готическое небо
Слишком рано закрытые роднички и сомкнутые швы

Нередко дети с микроцефалией страдают

Косоглазием
Судорогами
Атаксией
Спастическими парезами
Мышечной дистонией

Микроцефалия часто идет в связке с

ДЦП
Эпилепсией
Аутическими чертами
У таких детей выраженное отставание в моторном развитии
Нечеткая артикуляция
Низки уровень интеллекта – от дебильности до идиотии
Нарушение речи либо полным ее отсутствием

Как правило, такие дети не могут обслуживать себя самостоятельно – им требуется постоянный уход

При неярко выраженной форме микроцефалии дети могут обучаться и усваивать элементарные навыки самообслуживания

Видео

Дети к микроцефалией по типу темперамента делятся на 2 группы

Первые – торпидные – больше похожи на аутистов

пассивные
замкнутые
безучастные
малоподвижные

Вторые – эретические, наоборот

гиперактивны
суетливы
невнимательны

Хотя в целом эмоциональная сфера при наличии микрофефалии головного мозга не страдает: как правило, микроцефалы вполне дружелюбны

Микроцефалия: ее виды и причины возникновения и развития

Медицина выделяет первичную и вторичную микроцефалию

Первая еще называется наследственной или истинной (синдром Пейна, синдром Джакомини)

Она возникает в результате болезней с рецессивными и аутосомно-рецессивными типами наследования, сцепленными с полом

О 7 до 34% всех случаев микроцефалии приходятся на долю ее истинного типа

Вторичная – синдромальная и эмбриопатическая – возникает при различных перинатальных и родовых патологиях

А также она может проявиться вследствие наследственных недугов вроде фенилкетонурии и хромосомных аберрациях

Синдромальная форма микроцефалии развивается при 125 хромосомных аномалиях – болезни Дауна, синрома Патау, синдрома Эдвардса, синдрома «кошачьего крика»

Эмбриопатическая же форма наблюдается при воздействии на формирующегося в утробе матери ребенка различных инфекционных заболеваний – краснухи, герпеса, токсоплазмоза, цитомегаловирусного энцифалита

Также данный недуг может развиться в результате различных интоксикаций, которые позволяла себе беременная – употребление наркотиков и алкоголя

Вредное производство, на котором работала беременная женщина, также вносит свой вклад в формирование данного заболевания

Также эмбриопатическая форма появляется, когда имеют место

Нарушения обмена веществ у будущей матери
Гормональные сбои в ее организме
Тяжелые заболевания
Гипоксии во время беременности и родов
Внутричерепных родовых травм

Нередко микроцефалия сопровождается целым рядом других тяжелых патологий

Расщелинами неба и губы, так называемыми «волчьей пастью» и «заячьей губой»
Врожденной катарактой
Врожденным пороком сердца
Пигментным ретинитом
Остеогенезом
Пигментным ретинитом
Первичной кардиомиопатией
Гипоплазией почек
Микро- и макрогирии
Лиссенцефалии
Агирии
Порэнцефалии
Умеренной гироцефалией
Нарушением миелинизации
Расширением ликворных пространств
Агенезией мозолистого тела

Все эти причины возникновения и развития микроцефалии у детей официально признаны традиционной медициной

Однако же медики не хотят признавать очевидных вещей

Например, того, что микроцефалия и аутизм – очень похожие явления, только в первом случае все несколько сложнее

И истинные причины этих страшных детских недугов иногда кроются в банальных вещах – неправильное питание женщины до беременности и во время нее, как следствие, патогенная микрофлора, серьезные проблемы с кишечником, множественные воспаления в организме и нарушения процессов развития плода

http://ria.ru/science/20160617/1448947941.html

В этой статье в конце прямо говорится о связи аутизма с диетой и микрофлорой мамы в беременность

О том, как именно работает указанный механизм, подробно написано в этой статье

А также очень подробно расписаны причины в  книге Медицинские аспекты аутизма

Как диагностировать микроцефалию?

Как правило, данный недуг можно выявить еще во время беременности после 27-30 недели с помощью УЗИ, однако достоверность метода составляет не более 70%

По этой причине ультразвуковое исследование плода при подозрении на микроцефалию сопровождается инвазивной пренатальной диагностикой – биопсией хориона, кордоцентезом или амниоцентезом

Существует также кариотипирование плода
Диагноз новорожденному ставится на основании визуальных исследований головы

А степень тяжести недуга и дальнейшие прогнозы его развития определяются с помощью различных современных методов исследования

МРТ
КТ
ЭЭГ
ЭхоЭГ
Нейросонографии
Рентгенографии

Микроцефалия: традиционные методы лечения

Эта болезнь, равно как и аутизм, считается медиками неизлечимой, а потому свои все силы она направляют на облегчение ее протекания, на уменьшение симптоматики

В лечение микроцефалии входят регулярные медикаментозные курсы таких препаратов, как

Ноотропил
Церебролизин
Энцефабол
Пиридитол

Детям, страдающим микроцефалией, рекомендуют принимать витаминные курсы, а также седативные и противосудорожные препараты

Лечебный комплекс также включает в себя
Фзиотерапевтические процедуры
Массаж
ЛФК

Такие дети регулярно наблюдаются у педиатра, невролога, дефектолога, логопеда

Некоторые малыши с микроцефалией посещают коррекционные школы, а некоторые помещаются врачами в специальные закрытые интернаты для умственно отсталых

Чтобы не допустить второго варианта развития событий, важно как можно раньше принять радикальные меры по устранению недуга

Естественный метод восстановления организма включает в себя

Строгую диету
Экологичные условия существования
Регулярный прием натуральных продуктов пчеловодства
Занятия со специалистами
И главное – веру родителей в то, во что отказываются верить представители традиционной медицины!

В то, что дети, страдающие микроцефалией, равно как и аутисты, эпилептики и другие особенные мальчики и девочки, смогут в вашей помощью победить свой недуг и жить нормальной полноценной жизнью

В нашей программе есть девочка с микроцефалией, ход её восстановления можете наблюдать и мониторить в посте с её историей

Узнайте больше о бесплатных программах восстановления для аутизма, ДЦП и эпилепсии по принципам биомеда и натуропатии с диетой, включающей в себя натуральные продукты Тенториум

План семинаров ЗДЕСЬ Продукты пчеловодства Тенториум восстанавливают каждую клеточку организма естественным путем по принципам биомедицинской коррекции организма

Они насыщают организм необходимыми ферментами, витаминами и микроэлементами. Также есть продукция, с помощью которой токсины после медикаментозного лечения без проблем выведутся из организма

Отказ от ответственности
Информация, представленная в этой статье, предназначена только для информирования читателя
Она не может быть заменой для консультации профессиональным медицинским работником

apicorrection.com

причины, признаки, симптомы и лечение

Микроцефалия является такой патологией, диагностируемой у детей, при которой череп уменьшен до значительных размеров, что отражается и на размерах головного мозга. Он, в свою очередь, также подлежит соответствующему таким изменениям уменьшению. Микроцефалия, симптомы которой проявляются в форме указанных изменений, сочетается с нормальными размерами остальных частей тела, однако, опять же, за счет сопутствующих изменений головного мозга, характеризуется умственной недостаточностью больного, проявляющейся в той или иной мере.

Онлайн консультация по заболеванию «Микроцефалия».

Задайте бесплатно вопрос специалистам: Невролог.

Общее описание

Как понятно из описания выше, микроцефалия является достаточно серьезным дефектом, патологией, поражающей головной мозг, а, следовательно, сказывающейся на деятельности центральной нервной системы. Окружность черепа сокращается до 2-3 сигмальных отклонений, если проводить параллели сравнения с окружностью черепа пациентов по средним половозрастным критериям. Микроцефалия, в той или иной ее форме, диагностируется в среднем в одном случае на 10000, при равном соотношении по обоим полам. Примерно в 10% случаев микроцефалия обуславливает развитие у больных олигофрении.

Если рассматривать конкретные цифры, определяющие олигофрению у новорожденных, то известно, что диагноз микроцефалия устанавливается при окружности головы в пределах не более 25-27 сантиметров. Для более понятной картины добавим, что нормальные показатели окружности головы новорожденного ребенка составляют в среднем 35-37 сантиметров. Изменения мозга при такой патологии также существенны, в частности можно выделить, что его масса составляет на начальном этапе около 250 грамм, в то время как при нормальном развитии ребенка эта цифра в среднем соответствует 400 граммам. В дальнейшем его масса несколько увеличивается (до 500-700 грамм при норме веса головного мозга у здорового человека в 1020-1970 грамм), однако все также оставаясь при этом в рамках патологии, определяя, тем самым, неизменную картину общего состояния пациента.

Таким образом, патологическое изменение головы может отличаться от нормы практически в два раза, хотя некоторые данные медицинской статистики свидетельствуют и о том, что при сопоставлении с параметрами нормально развивающегося головного мозга, указанные отклонения могут достигать трехкратного уменьшения.

Микроцефалия может быть врожденной, то есть диагностированной уже при рождении ребенка, или приобретенной, то есть развиться в течение первого года его жизни. Визуальные изменения в таких случаях проявляются таким образом, что голова расти перестает, размеры мозга неизменны (то есть он также не увеличивается), развитие лица (как и тела в целом) происходит так, как это должно быть у здорового человека. Голова в результате таких изменений остается маленькой, лоб покатый, лицо большое. В соответствии с постепенным ростом ребенка очевидным становится факт существующего отклонения, обуславливаемого в подобном предположении слишком выделяющейся при визуальном сопоставлении маленькой головой.

На основании результатов патоморфологического исследования выявлено, что головной мозг при микроцефалии, помимо сопутствующего его уменьшения, располагает недоразвитостью больших полушарий, в особенности это касается области расположения лобных отделов. Также микроцефалия может сопровождаться проявлениями в виде макро- или микрогирии (что, в свою очередь, определяет аномально широкие или, наоборот, узкие размеры для извилин), а также проявлениями в виде порэнцэфалии (формирование в тканях мозга кистозных полостей), агирии или лиссенцефалии  (отсутствие извилин или их сглаженность).

Изначально мы отметили, что микроцефалия сопровождается задержкой умственного развития, хотя это не однозначное утверждение. При микроцефалии у детей может отмечаться задержка по части моторики и речи, моторика в частности может обуславливаться спазмированием или параличом мышц. Относительно отмеченной неоднозначности утверждения по части задержки умственного развития можно определить некоторые исключения по части обучаемости больных детей. В связи с этим допускается несколько более благоприятная и не столь ограниченная картина по заболеванию, в условиях которой возможности детей с микроцефалией более широки (несколько подробнее по этой части – ниже).

Микроцефалия: фото головы ребенка

Причины микроцефалии

В соответствии с учетом времени развития (по аналогии с уже отмеченным врожденным или приобретенным вариантом этого заболевания, отмеченным выше), обозначают первичную микроцефалию и микроцефалию вторичную.

Первичная микроцефалия, обозначаемая также в виде микроцефалии истинной или наследственной, выступает, таким образом, компонентом, обусловленным наследственными заболеваниями, развивающимися по рецессивному или аутосомно-рецессивному типу наследования и связанными с полом в соответствии с этим. Истинная микроцефалия диагностируется в среднем в 7-35% случаев развития этой патологии.

Далее – вторичная микроцефалия, она, в свою очередь, может быть эмбриопатической и синдромальной. Обуславливается вторичная микроцефалия хромосомными аберрациями (таким типом мутаций, на фоне которых развивается структурное изменение хромосом), наследственными энзимопатиями (генетически обусловленными наследственными заболеваниями, сопровождающимися нарушением обменных процессов), а также патологиями течения беременности и родовой деятельности. Данная форма микроцефалии развивается в среднем при 125 видах аномалий хромосом. Чаще всего синдромальная микроцефалия диагностируется при синдроме Дауна, синдроме «кошачьего крика», синдроме Эдвардса, синдроме Патау и т.д.

Развитию вторичной формы эмбриопатической микроцефалии сопутствует предшествующее воздействие на плод различного типа факторов. Так, в их числе можно выделить интоксикации на фоне профессионального, наркотического, алкогольного и иных вариантов воздействия. Также обусловить развитие заболевания может внутриутробная инфекция (токсоплазмоз, цитомегаловирус, краснуха, герпес и пр.), внутричерепная родовая травма, наличие гормональных заболеваний у матери больного ребенка (таких как тиреотоксикоз, сахарный диабет и пр.).

Вторичная микроцефалия мозга в частых случаях проявляется в сочетании с формированием очагов кровоизлияний, кистозных очагов или очагов обызвествления. Микроцефалия у детей нередко дополняется и другими аномалиями, например, формированием характерных расщелин в области неба и губы (это соответствует таким патологиям, как «волчья пасть» или «заячья губа»), развитием врожденной катаракты, гипоплазии почек, врожденными пороками сердца и легких, первичной формы кардиомиопатии и пр. В соответствии с характером проявления перечисленных синдромов и общей картиной, характеризующей состояние больных, можно обозначить, что при присоединении к микроцефалии дополнительных патологий тяжесть прогноза в значительной мере усугубляется.

Микроцефалия у новорожденного: фото

Микроцефалия: симптомы

Микроцефалия сопровождается характерными внешними проявлениями, обусловленными, как понятно, изменениями, которым подвержен череп, а с ним – и головной мозг. Уже при рождении объемы черепа у новорожденных с микроцефалией заметно уменьшены, последующее общее их развитие сопровождается отсталостью по части показателей объемов при сопоставлении с показателями нормального развития. Лицевая часть черепа в объемах заметно преобладает над мозговой частью.

Отметим, опять же, что внешне больные микроцефалией дети отличаются скошенным и узким лбом, большими ушами и надбровными дугами, расположенными в несколько выступающем положении. Закрытие родничков и черепных швов происходит в течение первых месяцев жизни, бывает и так, что к моменту рождения они уже закрыты. Последующее развитие больного ребенка сопровождается отсталостью в росте и в весе, причем такие изменения могут обусловить карликовость. Телосложение становится непропорциональным, нёбо высокое и узкое, зубы больших размеров, редкие.

При микроцефалии актуальны также мышечные нарушения. В частности может отмечаться мышечная дистония – состояние, сопровождающееся нарушением мышечного тонуса до его понижения или, наоборот, до повышения по одной или сразу по обеим сторонам тела. Также могут отмечаться спастические парезы (неврологический синдром, проявляющийся в виде ослабленности произвольных движений на фоне сопутствующего поражения головного мозга), нарушение координации движений (атаксия), косоглазие и судороги.

Нередко в числе сопутствующих микроцефалии заболеваний отмечается ДЦП (детский церебральный паралич) и эпилепсия. В целом, как читатель уже смог понять из вышеотмеченного, у детей с микроцефалией развитие происходит с видимой задержкой. В частности они достаточно поздно начинают сидеть, ползать и ходить, держать головку. Речевое развитие также происходит с задержкой, артикуляция нечеткая, словарный запас ограничен. Понимание речи, обращенное в адрес больных, также нарушено.

Развитие интеллектуальных нарушений может быть различным, в основном это вариации в рамках от проявления дебильности до проявления идиотии. Если умственная отсталость проявляется в не слишком выраженной своей форме, то допускается возможность обучения детей, привитие им навыков относительно самообслуживания (с последующей самостоятельной их реализацией). Помимо этого в таких случаях дети могут выполнять несложные поручения. Между тем, несмотря на то, что допускается вариант указанного «облегченного» проявления умственной отсталости, гораздо чаще при микроцефалии детям необходим постоянный контроль, помощь и уход ввиду редкости такого сценария и, соответственно, отягощенной формы проявления заболевания.

Имеются и некоторые особенности относительно особенностей темперамента больных с микроцефалией, в частности на их основании можно сделать приобщение детей к торпидной группе или к группе эретической. Торпидный тип темперамента обуславливает вялость и малоподвижность, безразличие к происходящему вокруг, деятельность таких детей можно определить как пассивно-подражательная по форме ее проявления.

Что касается приобщения к такому типу темперамента как эретический, то при таком соответствии дети, наоборот, характеризуются собственной гиперактивностью, неустойчивостью внимания, подвижностью и суетливостью. Относительно особенностей, присущих эмоциональной сфере, можно указать на их сохранность. То есть, в основном своем большинстве больные дети добродушны и приветливы, несколько реже отмечается подверженность аффективным всплескам, эмоциональная неустойчивость.

Микроцефалия: норма и патология

Диагностирование

Особых сложностей диагностика микроцефалии у новорожденных собой не представляет, основывается она на визуальном определении параметров, указывающих на уменьшение головы в размерах, а также в выявлении признаков, указывающих на недоразвитость интеллекта.

В период беременности также проводится диагностика на предмет сопутствующих патологий развития, в том числе и на актуальность микроцефалии. В частности производится сравнение присущих плоду биометрических параметров, их выявление происходит в рамках ультразвукового динамического наблюдения. Акушерское УЗИ, выступая в качестве такого метода, характеризуется, между тем, недостаточной чувствительностью по части диагностики (порядка около 68%), ввиду чего выявление порока развития плода, соответствующего данному заболеванию, происходит достаточно поздно – к 27-30 неделе срока беременности. Учитывая такую особенность, наличие подозрений на возможное развитие микроцефалии на фоне генетической или хромосомной патологии требует в обязательном порядке дополнения УЗИ-скрининга инвазивными методами диагностики. В качестве таких методов рассматривается биопсия хориона, кордоцентез или аминоцентез. Кроме того, дополнением к диагностическим процедурам может рассматриваться кариотипирование плода.

Определение степени микроцефалии производится на основании реализации комплекса методов диагностики, в частности это ЭхоЭГ, нейросонография, КТ и МРТ области головного мозга, ЭЭГ. На основании результатов такого метода диагностики, как рентгенография черепа осуществляется дифференцирование микроцефалии от такой патологии, как краниосиностоз.

Лечение

Лечение микроцефалии в качестве целенаправленного воздействия конкретно на это заболевание отсутствует как таковое. Любые меры воздействия при нем сводятся к купированию симптоматики, соответственно, лечение микроцефалии является только симптоматическим. Например, регулярно необходимо проходить курсы медикаментозной терапии, за счет которых оказывается положительное влияние на обменные процессы в рамках воздействия на ткани головного мозга. На основании соответствующих показаний может быть показана терапия с использованием седативных и противосудорожных препаратов.

Дополнительные мероприятия, проводимые с детьми, больными микроцефалией, заключаются в воздействии за счет трудотерапии, массажа и лечебной физкультуры. Таким образом, основные мероприятия, помимо симптоматического лечения, сводятся к обеспечению максимально возможной социализации и адаптации больных.

Помимо этого, обеспечивается диспансерное наблюдение у соответствующих специалистов.

Прогноз по микроцефалии относительно способности к социализации, а также относительно продолжительности жизни больных, носит достаточно вариабельный характер. Некоторые пациенты, как уже было обозначено, обучаемы, могут реализовывать определенные минимально необходимые навыки по самообслуживанию. В большинстве же своем прогноз можно определить как неблагоприятный, что дополняется сниженной продолжительностью жизни таких пациентов, а также тем, что большинству из них в силу ряда обстоятельств приходится пожизненно пребывать в условиях специализированных интернатов.

Что касается такого вопроса, как профилактика микроцефалии, то она, прежде всего, заключается в соответствующем подходе к планированию беременности, а также в проведении обследования на предмет инфекций. При условии раннего выявления микроцефалии рассматривается вариант искусственного прерывания беременности на основании показаний. Предупредить это заболевание в принципе невозможно. В случае рождения в семье ребенка с данного типа аномалией рекомендуется пройти медико-генетическое обследование для оценки возможного риска рождения следующего ребенка с этой же аномалией.

Симптомы микроцефалии требуют обращения к лечащему педиатру и к неврологу. По особенностям воспитания детей с данным диагнозом обращаются к дефектологу, для коррекции недоразвитости речи обращаются к логопеду.

simptomer.ru

Микроцефалия у детей — лечение, виды, причины, симптомы

Микроцефалия — тяжелое заболевание, встречающееся не более одного раза на 10000 родов. При врожденной микроцефалии у детей происходит формирование черепа маленького размера, сопровождающее недоразвитием головного мозга, умственной отсталостью, различными психическими и неврологическими отклонениями.

В головном мозге при микроцефалии присутствуют признаки тяжелых пороков развития: агенезии мозолистого тела, макро- и микрогирии, гетеротопии, лисэнцефалии. Извилины мозга имеют уплощенный вид, третичные борозды полностью отсутствуют. В большинстве случаев у больных микроцефалией остаются недостаточно развитыми: ствол головного мозга, пирамиды продолговатого мозга, зрительный бугор, мозжечок, височные и лобные доли.

Больные микроцефалией имеют характерный внешний вид с диспропорциональным соотношением между нормальным размером тела и маленьким недоразвитым черепом. Среди причин, вызывающих олигофрению, немалый процент принадлежит именно микроцефалии головного мозга.

Виды микроцефалии

Микроцефалия подразделяется на первичную и вторичную.

Первичная микроцефалия представляет собой генетический дефект развития, сформировавшийся на ранней стадии беременности. Данный вид, как правило, сочетается с другими грубейшими аномалиями развития головного мозга – агенезией мозолистого тела, агирией и прочими патологиями.

Вторичная микроцефалия у плода возникает на более поздних сроках беременности и формируется на фоне гипоксии, интоксикации, механической травмы или перенесенной внутриутробной инфекции (цитомегаловирсного энцефалита, краснухи, токсоплазмоза). При микроцефалии вторичного типа в мозговой ткани нередко формируются обызвествления, кистозные полости, очаги кровоизлияний.

Причины микроцефалии

Список вредоносных факторов, негативное воздействие которых потенциально могло повлечь за собой внутриутробное возникновения микроцефалии у будущего новорожденного, может быть сколько угодно длинным.

К числу возможных патогенных причин микроцефалии относится воздействие радиации на организм будущей матери, прием лекарственных препаратов во время беременности, маловодие при беременности, перенесенные инфекционные заболевания, генетические отклонения и т. д.

Как правило, в большинстве случаев родителям больного ребенка с диагнозом микроцефалия крайне редко удается установить конкретную причину появления данной патологии внутриутробного развития именно у их малыша.

Симптомы микроцефалии

Клиническая картина микроцефалии выглядит следующим образом:

— диспропорционально развитый лицевой и мозговой череп;

— выступающие надбровные дуги;

— скошенный узкий лоб;

— оттопыренные уши;

— родничок зарастает в первый месяц жизни, либо закрыт к моменту рождения;

— гипотония мышц;

— нарушение координации движений;

— эмоциональная ограниченность;

— признаки олигофрении, умственной отсталости.

Лечение микроцефалии

К сожалению, современное лечение микроцефалии заключается в основном в симптоматической поддержке больного при помощи медикаментозных препаратов, а также в комплексных реабилитационных мероприятиях, направленных на максимальную адаптацию и социализацию ребенка.

В качестве лекарственной терапии для лечения микроцефалии применяются препараты, улучшающие обменные процессы в мозговой ткани, – ноотропил (пирацетам), церебролизин, пиридитол, энцефабол, витаминные комплексы и т. д.

Видео с YouTube по теме статьи:

www.neboleem.net

Микроцефалия у детей. Причины развития микроцефалии. Симптомы и лечение

Частота встречаемости до 1 случая на 1000 новорожденных. Соотношение мальчиков и девочек с данной патологией одинаково (1:1).

Различают истинную микроцефалию, которая наследуется аутосомно-рецессивно и вторичную микроцефалию, возникающую по причине воздействия на плод различных химических, физиологических или биологических мутагенов или тератогенов.

Причины развития микроцефалии

К развитию микроцефалии могут приводить как экзогенные (внешние), так и эндогенные (внутренние) факторы.
Такими факторами являются заболевания, которые сильно влияют на развитие плода во время беременности.

Это вирусные болезни типа гриппа, краснухи или цитомегаловируса, паразитарные заболевания типа токсоплазмоза. Краснуха очень опасна для плода, так как может приводить не только к поражению центральной нервной системы и умственной отсталости, но и к катаракте, глухоте и порокам сердца. Заболевание краснухой в Iтриместре беременности – это показание к прерыванию беременности. Токсоплазмоз опасен только если женщина заразилась им во время беременности, если женщина была заражена им еще до беременности, то тогда паразит не представляет опасности. Заразиться токсоплазмой можно при контакте с кошками.

Такие профессиональные вредности как радиация, вибрация,  химические соединения и другие вещества, обладающие мутагенным эффектом, нарушение витаминного и минерального баланса, злоупотребление алкоголем, особенно в критические периоды беременности. Родовая травма так же может быть причиной развития микроцефалии. Данная патология может развиться и в результате кровоизлияний в головной мозг, особенно если при этом пострадала кора головного мозга. Все это приводит к вторичной микроцефалии.

При исследовании и сборе данных у рожениц, было обнаружено, что дети, рожденные с данным диагнозом, будучи ещё плодом, имели слабую двигательную активность. Матери страдали первичными и вторичными токсикозами. У большинства женщин наблюдалась угроза выкидыша.

Виды первичной микроцефалии

1. Истинная микроцефалия семейная (Джакомини – Пенроуза – Бека болезнь).

Основное место в клинической картине данной патологии занимают проявления интеллектуальной недостаточности, которые достигают значительной степени (идиотии, имбецильности). Непосредственные эмоции сохранены хорошо. Такие дети приветливы и добры, адекватно реагируют на радостные и печальные события. Подражательная способность у таких детей развита хорошо.

Микроцефалию этого вида подразделяют на две группы: торпидную и эретическую. В основе подобного разделения лежит темперамент ребенка, его психоэмоциональные особенности. При торпидной микроцефалии дети малоподвижны, их не интересует окружающий мир. Их деятельность ограничена и носит пассивно-подражательный характер. Встречаемость детей эретической группы значительно выше, чем детей торпидной группы. Они чрезмерно подвижны, даже суетливы. Движения несколько утрированы, но ловкие. Они хорошо лазают по мебели или деревьям, но при этом мелкая моторика развита плохо. Таких детей проще адаптировать в среде, чем детей с вторичной микроцефалией, так как у них сильно страдает эмоциональный фон.

2. Микроцефалия со спастической диплегией (Пейна синдром).

Предположительно носителем гена отвечающего за развитие этого заболевания является мать, как правило, болезнь проявляется у сыновей, у дочерей заболевание не проявляется.

При рождении масса тела нормальная или немного больше нормы. Микроцефалия диагностируется сразу. Затем наступает отставание в росте и психомоторном развитии, появляются судороги. Развивается диплегия (паралич, поражающий обе половины тела, причем в большей степени ноги, чем руки) или тетраплегия (паралич всех четырех конечностей). Сухожильные рефлексы повышены, брюшные и кремастерный (рефлекторное сокращение мышцы поднимающей яичко) рефлексы отсутствуют. С течением времени частота судорожных припадков возрастает. Смерть наступает в возрасте 3 – 8 лет.

3.  Микроцефалия как симптом хромосомных мутаций.

Хромосомные мутации заключаются в изменении количества или перераспределения наследственного материала, возникающих в результате воздействия на человека радиационного излучения или воздействия агрессивных химических веществ.

Микроцефалия встречается при таких хромосомных мутациях как: синдром Эдвардса; синдром Патау; синдром Дауна; синдром «кошачьего крика».

Синдром Эдвардса-Трисомия по 18-й паре хромосом.

Встречается редко. Для детей характерно множественные пороки развития.  90% детей умирают на первом году жизни.

Синдром Патау -Трисомия по 13-й паре хромосом — была описана в 1960 г.

Встречается редко. Глухота наблюдается в 80-85% случаев. Имеет место ранняя смертность (в течение первого года погибает 90% детей с синдромом Патау). Новорожденные дети с данным диагнозом имеют нормальные размеры и массу тела. Клинически отмечается резкая интеллектуальная недостаточность, выраженная микроцефалия, неправильно сформированные и низко расположенные уши, аномалии глазного яблока, заячья губа и волчья пасть, полидактилия, врожденные пороки сердечно-сосудистой и мочеполовой систем, желудочно-кишечного тракта. Пороки развития не совместимы с жизнью. При внутриутробном выявлении синдрома Патау рекомендуют прерывание беременности.

Синдром Дауна — Наиболее часто встречается трисомия по 21-й паре хромосом. Клиническое описание этого синдрома было сделано в 1866 г. Английским врачом Дауном. Мальчики и девочки заболевают одинаково часто.

Встречается 1 на 700 новорожденных. В большинстве случаев при трисомии в кариотипе 47 хромосом. Известно, что чем старше мать, тем больше риск рождения ребенка с синдромом Дауна. У матерей старше 38-45 лет риск появления такого ребенка в 16 раз выше, чем у матерей в возрасте 18-25 года. Больные с синдромом Дауна небольшого роста, слабоумны, имеют физические пороки. Для них характерны небольшая голова со скошенным затылком, микроцефалия, косые глазные щели, эпикант, короткий нос с широкой переносицей, полуоткрытый рот с высунутым языком и выступающей нижней челюстью, походка с неловкими движениями, косноязычие. Они имеют пороки сердца, желудочно-кишечного тракта, почек. У больных часто возникают инфекционные и злокачественные заболевания, что обусловлено дефектами иммунной системы. Особенности дерматоглифики связаны с глубокой поперечной бороздой (обезьянья складка) и единственной сгибательной складкой на мизинцах. Благодаря улучшению условий жизни и медицинской помощи, больные с синдромом Дауна доживают до 30 лет и более. Некоторые больные могут заниматься посильной трудовой деятельностью.

Синдром «кошачьего крика» — новорожденный имеет много аномалий: микроцефалия, интеллектуальная недостаточность. Крик похож на кошачий, в результате чего синдром и получил свое название. Данный синдром не совместим с жизнью.

Вторичная микроцефалия, как уже отмечалось, может возникнуть в результате неблагоприятных факторов, действующих на плод, родовых травм, обширных мозговых кровоизлияний и многих других причин.

Клиническая картина (проявления) микроцефалии у детей

Лицевой отдел сильно преобладает над мозговым отделом черепа, роднички заживают рано. Диспропорция между головой и туловищем, уменьшение объема головы более чем на два стандартных отклонения от данной возрастной группы. Голова такого ребенка будет сужена на верху, покатый низкий лоб с выступающими надбровными валиками, затылок уплощен. Череп такого ребенка будет расти в длину, а в высоту будет мало увеличиваться в течение жизни. Непропорционально большие оттопыренные уши, расположенные низко, несимметричные, ресницы длинные и густые. Зубы большие и редкие часто кариозные. Высокое и узкое твердое небо.

Для микроцефалии характерно аномальное строение больших полушарий большого мозга, нарушение расположения извилин, а извилины лобной доли истончены и сглажены. Характерно изменение соотношения массы  мозжечка к массе полушарий мозга. Часто микроцефалии сопутствует гидроцефалия. Такое возможно по причине того, что нарушаются различные структуры головного мозга. При гистологическом исследовании обнаруживаются дистрофические изменения коры головного мозга и нарушения их синоптических связей.

Постоянный признак микроцефалии – умственная отсталость, которая может варьировать от легкой степени интеллектуальной недостаточности до ее глубокой степени. При легкой степени интеллектуальной недостаточности ребенок благодаря хорошей моторной памяти и подражательной способности и живости эмоций неплохо овладевает навыками правильного поведения, приобретает практическую ориентировку. В целом при микроцефалии наблюдают хорошую сохранность непосредственных эмоций. Так же отмечают такие нарушения  как нистагм, спастические парезы или судороги.

Рентгенологически обнаруживают открытые черепные швы, толщина костей черепа может быть увеличена.

К какому специалисту обращаться?

Детский невролог – врач, который ставит диагноз, и под наблюдением которого должен находиться ребенок.

Педиатр – врач, у которого ребенок с микроцефалией должен находиться под диспансерным наблюдением.

Врач-генетик – специалист, который поможет определить риск рождения ребенка с данной патологией повторно, т.е. к нему обращаются родители при планировании беременности после рождения в семье ребенка с микроцефалией.

Дефектолог, психолог, логопедспециалисты, занимающиеся воспитанием и обучением, а также коррекцией речи ребенка. В связи  с тем, что микроцефалия является неизлечимым заболевание, то психолого-педагогическое воздействие для таких детей играет особую роль в их реабилитации.

Диагностика микроцефалии

Диагноз ставит детский невролог. До рождения ребенка неонотолог может заметить аномалию, в этом случае пренатальная диагностика сопровождается УЗИ-скринингом, аминиоцентезем, взятием тканей хориона и кариотипированием плода. При рождении ребенка с микроцефалией родителям целесообразно пройти медико-генетическое консультирование, чтобы выявить возможность рождения ещё одного ребенка с данной патологией.

Диагноз рожденному ребенку ставит невролог. Для этого требуется проведение обследования: ЭЭГ, КТ и МРТ головного мозга. Рентгенографическое обследование черепа помогает исключить краниосиностоз.

Коррекция микроцефалии и адаптация детей в социальной среде

Лечению микроцефалия не подлежит. Медикаментозно можно облегчить состояние больного, например, при помощи препаратов уменьшить мышечный гипертонус, при судорогах – противосудорожная терапия и др.

В плане коррекционно-педагогического воздействия детям показана арт-терапия, которая помогает развивать психические процессы и мелкую моторику, что важно для образования нейронных связей. Лечебная физкультура улучшит координацию движений. Большое значение в терапии играет музыка. Она помогает ребенку либо сосредоточиться и возбудиться, либо расслабиться и успокоится. Это далеко не полный перечень методов работы в дефектологической практике. Для каждого ребенка разрабатывается индивидуальный педагогический маршрут в соответствии с его исходным физическим и психическим развитием.

Ребенок с легкой формой интеллектуальной недостаточности требует обучения в специальной школе и работе с коррекционным педагогом для улучшения адаптации ребенка в семье и обществе.

Существует несколько простых правил в общении с больным ребенком. Самое главное – принять ребенка таким, какой он есть. Для лучшего установления контакта рекомендуется играть с ним в доступные ребенку игры. Не нужно обижать и ругать такого ребенка, это может сильно задеть его. Необходимо помнить, что эмоции у детей с данной формой микроцефалии гипертрофированы и сдерживать он их не умеет. Дети, имеющие более тяжелые проявления микроцефалии, нуждаются в постоянном уходе. Во избежание дистрофических изменений им необходимы лечебные массажи и гимнастика, так как физическая активность у детей с тяжелой формой микроцефалии недостаточная.

puzkarapuz.ru

Отправить ответ

avatar
  Подписаться  
Уведомление о