Рахит у грудничков фото грудной клетки: Признаки рахита у детей до 1 года

Содержание

Заблуждения о рахите — развенчиваем мифы

Изяков Дмитрий Николаевич

Педиатр

25 апреля 2021

Рахит является болезнью?

Безусловно рахит – это болезнь, связанная с нарушением обмена кальция и фосфора. Наиболее часто причиной у детей является дефицит витамина Д. Механизм болезни обусловлен отсутствием нормальных процессов усвоения, распределения и удержания минералов с заменой на патологические. Симптомы резко нарушают качество жизни ребёнка. А для лечения применяют витамин Д в лечебных дозах. То есть, у рахита есть все признаки болезни.

Какие признаки этой болезни?

Дефицит витамина Д имеет несколько стадий, но именно о рахите мы говорим при появлении изменений костей-либо их размягчение, либо появление утолщений в нетипичных участках. Изменяются первыми кости черепа, затем грудной клетки, а затем и конечностей. Родители и сами могут увидеть эти проявления:

уплощение затылка или головы с боковой стороны
мягкие края большого родничка при ощупывании
утолщение бугров по обеим сторонам лба и/или затылка
уплощение грудной клетки
избыточная мягкость грудной клетки при взятии малыша подмышки
искривление ручек и/или ножек

Как определить, что болезнь зашла далеко?

В зависимости от того, сколько костей затронули изменения, определяют степень тяжести рахита, от которой будет зависеть доза препарата витамина Д:
Если только череп – 1 или лёгкая степень тяжести
Если ещё и кости грудной клетки – 2 или средней тяжести
Если ещё и ножки и/или ручки – 3 или тяжёлая степень.

А как же лысый затылок?

Не является признаком рахита. Это лишь свидетельствует о том, что дитя избыточно потеет. При рахите затылок не столько лысый, сколько плоский.

А повышенная возбудимость и частые пробуждения ночью?

Не является признаком рахита, хотя иногда может признаком начального дефицита кальция в организме. Дети с дефицитом витамина Д наоборот становятся малоактивными и много спят.

А потение ручек и ножек?

Тоже не имеет к рахиту никакого отношения, а говорит лишь о том, что ребёнок систематически перегревается.

Достаточно ли изменений костей для диагноза рахит?

Как многие болезни, рахит требует подтверждения обследованием, назначает которое врач:

анализ крови на содержание:

кальция
фосфора
щелочной фосфатазы
витамина Д3

рентгенографии (снимка ручки в области кисти и запястья или ножки в области стопы и лодыжек).

Проба мочи по Сулковичу НЕ ИСПОЛЬЗУЕТСЯ для выявления рахита!

Какое лечение рахита существует на сегодня?

После установления диагноза «Витамин-Д-дефицитный рахит» и определения степени тяжести (1,2,3 или лёгкая, средняя, тяжелая) врач назначит витамин Д в большой дозе на 1-1,5 месяца. Вот тут и пригодится анализ мочи по Сулковичу, так как он применяется для контроля дозы витамина Д в процессе лечения. Так же врач может назначить препараты кальция и (реже) фосфора в зависимости от результата анализа крови. Врач может назначить массаж с элементами гимнастики, лечебные ванны, препараты для улучшения обмена веществ, но все это не заменяет лечение рахита витамином Д.

Как предотвратить болезнь?

Единственным эффективным профилактическим действием обладает собственно тот же витамин Д. Назначение препарата индивидуально и должно обсуждаться с врачом с возраста ребёнка уже 14 дней. Доктор определит факторы риска развития рахита, вероятное время наступления болезни, подберёт нужный препарат, определит дозу и длительность использования.

Какие препараты витамина Д лучше?

Лучше всегда те, которые без побочных эффектов переносит ребёнок. В любом случае витамин Д назначает врач, и с ним вопрос выбор препарата следует обсуждать индивидуально. Нет никаких доказанных преимуществ зарубежных препаратов перед отечественными, водных перед масляными или дозирования лекарства каждый день перед «схемами» через день или раз в неделю.

Как не навредить ребёнку избытком витамина Д?

Для выявления избытка есть анализ мочи проба по Сулковичу. Но профилактические дозы не вызывают избытка, а обязательную отмену витамина Д «на лето» следует рассматривать как очередной миф.

Диагностика рахита — сдать анализ в СЗЦДМ

Рахит – это заболевание, вызванное недостатком витамина D, кальция, фосфатов и нарушением усвояемости этих элементов. Наблюдается детей в возрасте до 3 лет. Выражено в несоответствии потребностей растущего организма и недоразвитости систем. У детей старшего возраста подобные отклонения называют остеомаляция (размягчение костей, недостаток минералов), у взрослых ― остеопороз (потеря кальция в костях).

Проявляется множественными патологиями костного скелета: искривление нижних конечностей, размягчением костей черепа, деформирование грудины, позвоночника. В России рахит во всех формах отмечают у 50% доношенных младенцев и у 80% недоношенных. У половины из них имеются слабо выраженные признаки заболевания.

Причины и факторы развития рахита

Недополучение ультрафиолета (недостаток прямых солнечных лучей), необходимого для синтезирования витамина D.
Нехватка витамина D в употребляемой пище, например, низкий уровень содержания витамина в организме кормящей женщины. Следует знать, что это является наиболее вероятной причиной, т. к. 80% от нормы поступает с пищей, лишь 20% синтезируется организмом под воздействием UV-лучей.
Эндогенные причины (расстройство процессов всасывания, преобразования элементов в активную форму).
Дефицит кальция и фосфатов увеличивает риск возникновения рахита. Поскольку наибольшее поступление микроэлементов к плоду осуществляется на последнем триместре беременности, то недоношенные дети автоматически попадают в группу риска.
Генетическая предрасположенность к рахиту (наиболее часто встречается у детей негроидной расы).

Наибольший процент больных в северных районах, где из-за холодов дети большую часть времени проводят в помещениях. Там, где солнце не поднимается высоко над горизонтом. В туманных районах, в местах, где небо часто покрыто облаками, а солнечных дней минимальное количество. Влияет и экологическая обстановка, загазованность воздуха, большое количество частиц. В перечисленных случаях ультрафиолетовые лучи практически не попадают на землю и людей. Исходя из этого проводить профилактику дефицита витамина D необходимо всем детям рожденным в конце лета, осенью, зимой.

Классификация

Заболевание можно разделить по этиологическим признакам, клиническим проявлениям, течению, степени тяжести.

Некоторые формы можно скорректировать изменив образ жизни, начав принимать медикаменты. Отдельные виды являются врожденными и требуют наблюдения в течение всей жизни.

Этиологическая классификация (первичные рахиты)

D-дефицитный, делиться на кальцийпенический, фосфопенический и рахит без корректив уровня кальция, фосфора.
D-зависимый ― является генетическим повреждением, при котором нарушен синтез производных элементов в почках.
D-резистентный ― врожденное нарушение поглощения фосфата и других элементов.

Вторичные рахиты

Вызваны сторонними болезнями почек, ЖКТ, нарушением обмена:

Симптомокомплекс мальабсорбции (недостаточное всасывание в тонком кишечнике).
Хронические сбои в работе почек, функциональные нарушения желчевыводящих путей.
Врожденные метаболические заболевания (тирозинемия, тубулопатии и подобное).

Вызвать развитие рахита может длительный прием медикаментов, например, противосудорожных средств, диуретиков, глюкокортикоидов.

Классификация по клиническому течению

Острая форма — ярко выраженные симптомы невралгии и остеомаляции (деформация костей скелета, болевой синдром, гипотония мышц).
Подострое течение — выраженное разрастание остеоидной ткани: лобные и теменные бугорки, утолщение суставов запястий и голеностоп, на ребрах, межфаланговых суставах.
Рецидивирующее (волнообразное) течение болезни, когда на фоне перенесенного рахита в прошлом, начинается новая стадия в острой форме.

Тяжесть течения болезни

I стадия (легкая) — начальный период нехватки витамина D, фосфора или кальция. Характеризуется незначительными изменениями и симптомами. Иногда наблюдается невыраженная гипотония мышц.
II стадия — рахит средней тяжести — явные нарушения общего состояния, умеренные костные изменения, мышечной и кроветворной систем. Видна отчетливая деформация черепной коробки, грудной клетки, конечностей.
III стадия — тяжелая форма. В настоящее время практически не встречается. Характеризуется серьезными поражениями костной системы, внутренних органов и ЦНС. Это проявляется в отставании развитии на физическом и психическом уровне, заторможенностью, нарушением аппетита и сна. Нарушена функция сердечно-сосудистой системы.

Рахит имеет циклическое течение, в котором проходит четыре стадии развития: начальный период, острый, период репарации (частичное восстановление) и последний период остаточных явлений.

Некоторые произошедшие изменения костной системы и суставов исправить не представляется возможным. Даже если причина возникновения патологии была своевременно определена и устранена.

Клиническая картина и симптомы рахита

Первичная симптоматика незначительна, часто не привлекает внимания родителей. Симптомы заболевания проявляются в беспокойстве, тревожном сне, капризности. Часто снижается аппетит, появляются запоры. Ребенок потеет во сне, особенно интенсивно на волосистой части головы. Зуд и постоянное трение о постельное белье приводит к облысению затылка. Пот имеет специфический кислый запах. Появляется дермографизм (красные пятна), что свидетельствует о гиперчувствительности кожи.

В период прогрессирования заболевания изменения становятся более видимыми:

Остеомаляция ― сдавливание, искажение формы грудной клетки из-за нехватки минералов в костях и суставах.
Искривление нижних конечностей из-за слабости мышц и связок под весом тела.
Рахитический остеогенез (избыточное формирование костной ткани).

Если провести тестирование, то можно обнаружить, что ребенок отстает в развитии физически и психологически.

Период выздоровления характеризуется ослабление или полным отсутствием клинических и лабораторных симптомов рахита. Однако, деформация скелета останется неизменной. Может прогрессировать при благоприятных для этого условиях во взрослом возрасте. Перенесенный рахит является причиной сужения малого таза у женщин, что затруднит нормальные роды.

Опасность рахита

У детей раннего возраста заболевание вызывает деформацию скелета. Нарушается обмен веществ, что приводит к другим патологическим состояниям. Заболевание, перенесенное в детстве, в подростковом возрасте приводит к изменению осанки, плоскостопию, деформации костей таза, является причиной кариеса. Вследствие недостатка кальция, фосфора и магния наблюдается мышечная дистрофия, нарушение моторики ЖКТ. Дети, перенесшие рахит, склонны к частым простудным заболеваниям, наблюдается дисфункция иммунитета.

При дефиците витамина D, а также при ограниченном поступлении кальция или их потери через почки в плазме крови снижается концентрация ионизированного кальция. Это сразу вызывает замедление окислительных процессов в организме и накопление недоокисленных метаболитов. Накопление в сыворотке крови кислых продуктов одновременно с понижением уровня кальция нарушает работу центральной и вегетативной нервной систем. На этом фоне наблюдается снижение работоспособности тонкой кишки ― снижение скорости всасывания макро- и микроэлементов.

Нарушение секреторной активности желудка, кишечника и поджелудочной железы выражается в метеоризме, неустойчивом стуле, увеличении печени и селезенки. Во время острого течения рахита у детей могут диагностировать гипохромную анемию. В редких случаях развивается тяжелая форма анемии Якш Гайема. Симптомы синдрома таковы: слабость, лихорадка, расстройства ЖКТ, задержка физического развития.

Диагностика

Диагноз «рахит» ставят на основании лабораторных анализов, результатов инструментальной диагностики (рентген) и клинических проявлений. Наиболее ранних биохимическим признаком, обнаруживаемым задолго до клинических проявлений и рентгенологических симптомов является повышение щелочной фосфатазы в крови. Выявить начало болезни можно по изменениям концентрации кальция и фосфора в крови. В результате гиповитаминоза уменьшается всасывание кальция, но уровень фосфора остается в норме. Эти анализы позволяют выявить необходимость дополнительного обеспечения организма витамином D.

Лабораторные анализы

Биохимическое исследование крови позволяют выявить симптомы развития рахита:

Гиперкальциемия (концентрация общего кальция ниже 1,87 ммоль/л, ионизированного — ниже 1,07 ммоль/л).
Гипофосфатемия (насыщенность фосфата менее 0,81 ммоль/л).
Повышение активности щелочной фосфатазы.
Снижение уровня лимонной кислоты.
Снижение уровня кальцитриола.

Биохимическое исследование мочи позволяет выявить:

Ацидоз (увеличение кислотности).
Гипераминоацидурия (повышенное выведение с мочой одной или нескольких аминокислот).
Гиперфосфатурия (повышение содержания солей фосфатов).
Гиперкальциурия (повышенное содержания кальция).
Рентгенографии трубчатых костей.

Важный инструментальный метод, позволяющий не только диагностировать рахит, но и определить степень патологических изменений костного скелета:

Бокаловидные расширения отдела трубчатой кости (метафиза).
Истончение кортикального слоя диафизов (центрального отдела кости).
Нечеткость границ между метафизом и эпифизарной пластинкой.
Неотчетливая визуализация ядер окостенения.
Остеопороз (снижением плотности кости, увеличение ломкости).

Проанализировать состояния костной ткани также можно используя компьютерную томографию и денситометрию. Полную картину позволяют получить следования позвоночника, ребер и черепа.

Дифференциальная диагностика

В ряде случаев необходимо провести дифференциальное диагностирование с рахитоподобными заболеваниями (первичными тубулопатиями). К ним относится почечный тубулярный ацидоз, несовершенный остеогенез, синдром Фанкони, гидроцефалия, хондродистрофия, ДЦП.

Клинические проявления

Облысение затылка.
Боль в костях.
Реберно-хрящевые утолщения.
Спинальные и тазовые деформации.
Черепные изменения.
Деформацию нижних конечностей.
«Лягушачий» живот.
Широкие запястья.
Малый рост и вес.
Нарушение прорезывания зубов.

Больного рахитом легко отличить при наличии явных физических отклонений. Среди них квадратная форма головы, горб, кривые ноги, узкий таз, огромный выпяченный живот, вдавленная грудная клетка. Иногда могут наблюдаться непроизвольные мышечные спазмы.

Лечение

Назначается индивидуальная терапия рахита в зависимости от степени клинических проявлений, сопутствующей симптоматики. Лечение проводится в следующих направлениях:

Медикаментозная терапия. Прием витамина D, препаратов кальция, фосфора и мультивитаминных комплексов. В отдельных случаях используются цитратные смеси, улучшающей всасывание кальция в кишечнике. Для нормализации функционирования паращитовидных желез включают препараты калия и магния. Для стимуляции метаболических процессов и устранения мышечной гипотонии ― оратат калия.Дозировку приема препаратов определяет только лечащий врач.

Диета: грудничкам назначается ранний прикорм, кормящим мамам полноценное питание, прием витаминно-минеральных препаратов.

Режим дня: включаются обязательные прогулки на улице в течение 2-3 часов, закаливающие процедуры. ЛФК и массаж помогут восстановить тонус мышц, предупреждают нарушение осанки и развитие плоскостопия.

Важно! Лечение рахита необходимо контролировать регулярной сдачей анализов, так называемыми биохимическими маркерами. Периодически проводятся исследование антикристаллообразующей способность мочи. Необходимо исключить развитие гипервитаминоза (избыток витамина D).

Может быть назначен курс УФО (ультрафиолетового излучения), бальнеотерапия, грязелечение. Рекомендовано санаторно-курортное лечение.

Прогноз и профилактика

Начальные стадии заболевания поддаются лечению. Своевременно оказанная помощь избавляет от негативных последствий в будущем. Однако, рекомендуется проводить комплексное обследование 2 — 3 раза в год, наблюдать за развитием детей.

Если был перенесен рахит средней тяжести, вызвавший умеренную деформацию скелета, необходимо продолжить профилактические мероприятия. Регулярно проходит ЛФК, курсы массажа, вывозить ребенка в курортные зоны. В некоторых случаях рекомендована смена места жительства, если семья проживает на севере или в городе с неблагоприятной экологической обстановкой.

Тяжелые формы рахита приведшие деформации скелета, замедлению физического и нервно-психического развития.

Профилактика рахита делится на:

Антенатальную (дородовая) профилактика. Сюда входит прием беременной женщиной, особенно на последнем триместре, микронутриентных комплексов, инсоляция, полноценное питание.
Постнатальную профилактика. После родов необходимо продолжать прием витаминно-минеральных комплексов, гулять на свежем воздухе вместе с ребенком. Нужно следить за правильным питанием матери, во время вводить прикорм ребенку, предпочесть грудное вскармливание искусственному. В осенне-зимний период следует давать малышу витамина D либо пройти курс УФО.

Особое внимание стоит уделить своему здоровью женщинам старше 30 лет. Им рекомендован прием витамина D начиная с 7-го месяца беременности. Однако, употреблять препараты следует при лабораторном контроле. Поскольку при отсутствии гиперкальциемии, избыток витамина может спровоцировать избыточные отложения кальция в плаценте и развитие гипоксии плода.

Преимущества АО «СЗДЦМ»

Сдать все необходимые анализы для диагностирования рахита и определения степени развития заболевания можно в медицинском центре или лабораторном терминале АО «СЗЦДМ». Быстрое и качественное проведение анализов гарантировано:

Новейшим оборудованием и инструментарием.
Квалифицированным обслуживающим персоналом и специалистами лаборатории.
Созданием условий для комфортного пребывания пациентов.

Лабораторные терминалы доступны жителям и гостям таких городов, как Санкт-Петербург, Ленинградская обл., Великий Новгрод, Новгородская область, Псков, Калининград. Получить результаты можно несколькими способами: лично, электронной почте.

Анализы

перейти к анализам

Пройти диагностику рахита и лечение в Москве

ВАЖНО!

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначить только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Статья проверена врачом детским-эндокринологом Ямченко А.Ю., носит общий информационный характер, не заменяет консультацию специалиста.
Для рекомендаций по диагностике и лечению необходима консультация врача.

Рахит — заболевание, при котором нарушается минеральный обмен и, в частности, костеобразование. Это заболевание характерно для растущего организма и может диагностироваться у детей с самого раннего возраста, когда возникает дисбаланс между потребностью организма в минеральных веществах и их поступлением.

Статистика свидетельствует о том, что рахитом все еще страдает огромное количество детей: такой диагноз ставят, по разным данным, 40–50% малышей. Особенно уязвимы дети, которые рождаются осенью и зимой. Внимание педиатра к ребенку с первых дней жизни и вовремя принятые меры для лечения и профилактики рахита позволяют избежать серьезных негативных последствий.

Симптомы рахита

Рахит обычно проявляется на 2–3 месяце жизни, но у недоношенных детей первые проявления могут возникнуть раньше. К основным симптомам рахита относятся следующие:

изменения со стороны нервной системы: плаксивость, возбудимость, тревожный сон, вздрагивания
повышенная потливость
появление опрелостей
появление на голове очагов облысения
мышечная гипотония, появление характерного «живота лягушки»
деформация затылочной кости (уплощение), размягчение костей
позднее закрытие родничка, задержка прорезывания зубов
деформация грудной клетки и позвоночника
деформация трубчатых костей
формирование плоскостопия
одышка, тахикардия
снижение аппетита, расстройство стула и другие

Причины и патогенез рахита

На протяжении долгого времени специалисты выдвигали разные предположения относительно причин рахита, в том числе полагали, что к рахиту приводят различные нарушения питания. Сторонники этой теории, в частности, отмечали, что на Севере, где дети употребляют в пищу рыбий жир, случаи рахита отмечаются гораздо реже. Тогда же появилось предположение, что содержание в рыбьем жире витамина D играет решающую роль в защите от рахита.

Действительно, к развитию патологии приводит дефицит этого витамина (экзогенный или эндогенный). Его недостаточное содержание вызывает нарушение кальциево-фосфорного обмена, гиповитаминоз, снижается минерализация костей.

Среди факторов, способствующих развитию рахита, можно выделить следующие:

недоношенность
неправильное питание матери во время беременности или недостаточное содержание витаминов и минералов в пище ребенка в первые месяцы после рождения
незрелость ферментной системы ребенка
нарушения в работе ЖКТ
большой вес ребенка при рождении
нарушения питания (как гипертрофия, так и гипотрофия)
недостаточное нахождение на солнечном свету

Диагностика и лечение рахита в Клиническом госпитале на Яузе

Диагноз «рахит» врач ставит на основании внешних признаков, подкрепленных результатами анализов. В частности, назначается биохимический анализ крови и мочи, при необходимости — дополнительные исследования.

Основное лечение состоит в приеме препаратов витамина D под обязательным контролем, который позволит избежать гипервитаминоза. Также врач дает свои рекомендации относительно питания и режима дня, ребенку рекомендуется больше находиться на свежем воздухе, на солнце. Дополнительно назначают поливитаминные комплексы для нормализации потребления кальция и фосфора, ЛФК, массаж.

Внимание! Цены на сайте могут отличаться.
Пожалуйста, уточняйте актуальную стоимость у администраторов по телефону.

Признаки рахита | rickets.ru

Как заподозрить рахит?

Кости

Рахитические деформации скелета:

Череп: увеличение лобных бугров («олимпийский лоб»), большой родничок долго не закрывается (норма закрытия до 2 лет) или его края «мягкие». В некоторых случаях, наоборот, отмечается быстрое закрытие швов черепа и формируется долихоцефалическая форма черепа, т. е. череп вытянут от лба к затылку.

Также может быть гипертрофия венечного шва черепа, поэтому на фоне гипертрофированных лобных бугров и быстрого закрытия венечного шва, можно видеть перетяжку за лобными костями.

Грудная клетка: нижние ребра развернуты кнаружи, на ребрах «бусины» и «четки»; ребра могут иметь вдавления и создается впечатление формирования «килевидной грудной клетки».

Позвоночник: кифоз или лордоз в грудном и поясных отделах позвоночника, плоский таз.

Руки: утолщение в области лучезапястных суставов, которые напоминают «браслетки».

Ноги: О — образная деформация, Х-образная деформация, деформация ног по типу «дующего ветра», саблевидная деформациях. Наиболее часто деформации ног появляются с момента начала самостоятельной ходьбы.

При наиболее тяжелой степени рахита могут возникать переломы костей при минимальной травме, например: при падении с высоты собственного тела или при неаккуратном пеленании ребенка. При взятии ребенка на руки может часто возникать плач из-за болевого синдрома.

Зубы

позднее прорезывание или преждевременное выпадение (в норме смена молочных зубов с 4 лет)
эмаль истончена, исчерчена
частый кариес
частые воспалительные изменения корней зубов (кисты, абсцессы)

Мышцы

гипотония мышц, поэтому живот может быть увеличен в объеме («лягушачий живот») или появляется пупочная грыжа, ребенок мало двигается или быстро устает, поздно начинает ходить. В первые месяцы жизни из-за тяжелой мышечной гипотонии у ребенка может быть нарушен акт дыхания.
Наиболее часто, тяжесть мышечной гипотонии нарастает к 6-12 месяцам жизни и ребенок может потерять все приобретенные навыки (ходить, сидеть, ползать, держать голову).

Деформации грудной клетки — лечение, симптомы, причины, диагностика

Деформации грудной клетки встречаются у 2% людей. Изменения (дефекты) в костных и хрящевых тканях снижают как опорную функцию грудной клетки, так и необходимый объем подвижности. Деформации грудной клетки (грудины и ребер) являются не только косметическим дефектом и вызывают не только психологические проблемы, но и довольно часто приводят к нарушению функции органов грудной клетки (сердечно-сосудистой системы и дыхательной системы).

Причины

Причины деформации грудной клетки могут быть как врожденными, так и приобретенными. Основные причины следующие:

В клинической практике чаще всего встречаются воронкообразная деформация грудной клетки и килевидная деформация.

Воронкообразная деформация грудной клетки (впалая грудь)

Воронкообразная деформация грудной клетки (впалая грудь) на сегодняшний день является наиболее распространенной деформацией грудной клетки и встречается в 1 случае из 400 новорожденных. Килевидная деформация, как вторая наиболее распространенная форма деформации, встречается в 5 раз реже, чем воронкообразная грудная клетка.

Этиология развития воронкообразной деформации

Существует несколько теорий, объясняющих развитие этой деформации, но до конца этиология остается неясной. Некоторые авторы считают, что развитие воронкообразной деформации может быть связано с чрезмерно быстрым ростом реберного хряща, который вытесняет грудину кзади. Аномалии диафрагмы, рахит, или повышенное внутриматочное давление также предположительно способствуют смещению задней части грудины. Частое ассоциация воронкообразной деформации с другими заболеваниями опорно-двигательного аппарата, такими как синдром Марфана, дает возможность предполагать, что в определенной степени деформации обусловлены аномалиями соединительной ткани. Генетическая детерминированность встречается также у 40% пациентов с килевидной деформацией.

Клинические проявления

Воронкообразная грудная клетка может проявляться как в виде небольшого дефекта, так и выраженного дефекта, при котором грудина доходит почти до позвонков. Возникновения дефекта является результатом 2 факторов: (1) степенью задней ангуляции грудины и степенью задней ангуляции реберного хряща в зоне прикрепления ребер к грудине. Если же, кроме того имеются дополнительно ассиметрии грудины или хрящевые ассиметрии, то в таком случае оперативное лечение становится более технически сложным.

Воронкообразная деформация возникает, как правило, при рождении или вскоре после рождения. Деформация часто прогрессирует, и глубина вдавления увеличивается по мере роста ребенка. Впалая грудь чаще встречается у мужчин, чем у женщин, в соотношении 6:1 Впалая грудь может сочетаться с другими врожденные аномалиями, включая аномалии диафрагмы. У 2% пациентов, впалая грудь связана с врожденными аномалиями сердца. У пациентов с характерным габитусом тела, можно предположить диагноз синдром Марфана.

Существует несколько методов количественной оценки тяжести деформации при воронкообразной груди, которые обычно включает измерения расстояния от грудины к позвоночнику. Возможно, наиболее часто используемым методом является метод Халлера, который использует отношение поперечного расстояния до переднезаднего расстояния, полученные на основании КТ. В системе Haller, оценка 3,25 или выше свидетельствует о тяжелом дефекте, который требует хирургического вмешательства.

Воронкообразная грудь вообще не оказывает особого физиологического воздействия на младенцев или детей. Некоторые дети испытывают боль в области грудины или реберного хряща, особенно после интенсивных нагрузок. У других детей возможно сердцебиение, что может быть связано с пролапсом митрального клапана, который обычно имеет место у пациентов со впалой грудью. Некоторые пациенты могут чувствовать шум движения крови, который связан с тем, что легочная артерия находится близко к грудине и во время систолы пациент может отмечать шум выброса крови.

Иногда у пациентов с воронкообразной грудью встречается астма, но отмечено что деформация не оказывает явного влияния на клиническое течение астмы. Воронкообразная деформация оказывает влияние на сердечно-сосудистую систему и наблюдения показали, что после оперативной коррекции деформации происходит значительное улучшение функций сердечно-сосудистой системы.

Килевидная деформация

Килевидная деформация является второй наиболее распространенной врожденной деформацией грудной стенки. Pectus carinatum составляет примерно 7% всех деформаций передней грудной стенки. Она чаще встречается у мальчиков, чем у девочек (соотношение 4:1). Как правило, эта деформация имеется уже при рождении и имеет тенденцию к прогрессированию по мере роста ребенка. Килевидная деформация представляет собой выпячивание грудной клетки и фактически представляет собой спектр деформаций, которые включают костохондральный хрящ и грудину. Изменения в костнохондральном хряще могут быть как односторонними, так и двухсторонними. Кроме того, выпирание грудины может быть как большим, так и незначительным. Дефект может быть асимметричным, вызывая ротацию грудины с депрессией с одной стороны и выпиранием с другой стороны.

Этиология

Патогенез килевидной деформации, также как и воронкообразной деформации не ясен. Высказывалось предположение, что это результат избыточного разрастания ребер или остеохондральных хрящей. Существует определенная генетическая детерминированность килевидной деформации. Так в 26% случаев отмечено наличие семейного анамнеза этой формы деформации. Кроме того в 15 % случаев килевидная деформация сочетается со сколиозом, врожденными пороками сердца, синдромом Марфана или другими заболеваниями соединительной ткани.

Клинические проявления

Килевидную деформацию можно разделить на 3 различных типа деформаций.

Тип 1. Xарактеризуется симметричным выступом грудины и реберных хрящей. При этом типе деформации грудины мечевидный отросток смещены вниз
Тип 2. Корпорокостальный тип, при этом типе деформации происходит смещение грудины вниз и вперед или выгибание средней или нижней трети грудной клетки. Этот тип деформации, как правило, сопровождается искривлением ребер.
Тип 3. Костальный тип. При этом типе деформации задействованы в основном реберные хрящи, которые выгибаются вперед. Искривления грудины, как правило, не значительны.

Симптомы при килевидной деформации чаще встречаются у подростков и могут быть в виде сильной одышки, возникающей при минимальной нагрузке, снижение выносливости и появление астмы. Происходит это вследствие того, что экскурсия стенки грудной клетки ограничена из-за фиксированного переднезаднего диаметра грудной клетки, что приводит к увеличению остаточного объема, тахипноэ, и компенсационной диафрагмальной экскурсии.

Синдром Поланда

Синдром Поланда назван в честь Альберта Поланда, который впервые описал этот вид деформации грудной клетки в результате наблюдений в школе и относится к спектру заболеваний, которые связаны с недоразвитием грудной стенки. Этот синдром включает аномалии развития большой грудной, малой грудной мышц, передней зубчатой мышцы, ребер, и мягких тканей. Кроме того, может наблюдаться деформация руки и кисти.

Заболеваемость синдромом Поланда составляет примерно 1 случай на 32 000 родившихся детей. Этот синдром в 3 раза чаще встречается у мальчиков, чем у девочек, и у 75% пациентов поражается правая сторона. Существует несколько теорий относительно этиологии этого синдрома, которые включают в себя аномальную миграцию эмбриональной ткани, гипоплазию подключичной артерии или внутриутробной травмы. Тем не менее, ни одна из этих теорий не доказало свою состоятельность. Синдром Поланда редко ассоциирован с другими заболеваниями. У некоторых пациентов с синдромом Поланда встречается лейкемия. Существует определенная ассоциация этого синдрома с синдромом Мебиуса (односторонний или двусторонний паралич лицевого нерва, отводящего глазного нерва).

Симптомы синдрома Поланда зависят от степени дефекта и в большинстве случаев это косметические жалобы. У пациентов с наличием значительных костными дефектов, могут быть выбухания легкого, особенно при кашле или плаче. У некоторых пациентов возможны функциональные нарушения и дыхательные нарушения. Легкие сами по себе не страдают при этом синдроме. У пациентов со значительными дефектами мышечной и мягких тканей могут стать очевидными снижение толерантности к физическим нагрузкам.

Синдром Жена

Синдром Жена или прогрессирующая дистрофия грудной клетки, которая обусловлена внутриутробным нарушением роста грудной клетки и гипоплазией легких. Этот синдром был впервые описан в 1954 году Женом у новорожденных. И хотя в большинстве случаев такие пациенты не выживают, но в некоторых случаях оперативные методы лечения позволяют таким пациентам жить. Синдром Жена наследуется по аутосомно-рецессивному типу и не было отмечено наличие ассоциации с другими хромосомными нарушениями.

Дефекты грудины

Дефекты грудины можно разделить на 4 типа и все являются редкими: грудная эктопия сердца, шейная эктопия сердца, торакоабдоминальная эктопия сердца и расщепление грудины. Торакальная эктопия сердца представляет собой аномалию расположения сердца вне грудной клетки, и сердце совершенно не защищено плотными костными тканями. Выживаемость пациентов с грудной эктопия сердца очень низкая.Описано только три удачных случая оперативного лечения из 29 операций с этой аномалией.

Шейная эктопия сердца отличается от грудной только локализацией аномального расположения сердца. Как правило, такие пациенты не имеют шансов на выживаемость. У пациентов с торакоабдоминальной эктопией сердце расположены книзу грудины. Сердце покрыто мембраной или тонкой кожи. Смещение сердца вниз является результатом полулунного дефекта перикарда и дефекта диафрагмы. Нередко также бывают дефекты брюшной стенки.

Расщелина грудины является наименее серьезной из 4 аномалий, потому что сердце почти закрыто и находится в нормальном положении. Поверх сердца имеется частичное или полное расщепление грудины, причем частичное разделение встречается чаще, чем полное расщепление. Ассоциации с пороками сердца при этой аномалии встречаются достаточно редко. У большинства детей, расщепление грудины обычно не вызывает особо заметных симптомов. В отдельных случаях, возможны респираторные симптомы в результате парадоксального движения дефекта грудины. Основным показанием для проведения хирургического лечения является необходимость обеспечить защиту сердца.

Диагностика

Диагностика деформаций грудной клетки, как правило, не представляет больших трудностей. На первом плане из инструментальных методов исследования стоит рентгенография, которая позволяет оценить как форму деформации, так и ее степень. КТ грудной клетки позволяет определить не только костные дефекты и степень деформации грудины, но и наличие смещения средостения, сердца, наличие сдавления легкого. МРТ позволяет получить более расширенную информацию, как о состоянии костных тканей, так и мягких тканей и, кроме того, не обладает ионизирующей радиацией.

Функциональные исследования деятельности сердца и легких, такие как ЭКГ, ЭХО- кардиография, спирография позволяют оценить наличие функциональных нарушений и динамику изменений после оперативного вмешательства.

Лабораторные методы исследования назначаются в случае необходимости дифференциации с другими возможными состояниями.

Лечение

Тактика лечения при деформациях грудной клетки определяется степенью деформации и наличия нарушения функций органов дыхания и сердца. При небольшой деформации при воронкообразной грудной клетке или килевидной деформации возможно консервативное лечение – ЛФК, массаж, физиотерапия, дыхательная гимнастика, плавание, применение корсетов. Консервативное лечение не в состоянии исправить деформацию, но позволяет приостановить прогрессирование деформации и сохранить функциональность органов грудной клетки.

При деформации средней и тяжелой степени только оперативное лечение может восстановить нормальную функцию органов грудной клетки.

Почему у детей появляется куриная грудь и как с ней бороться

«Куриная» грудь у детей — это деформация в виде выпячивания вперед грудной клетки. Данный симптом встречается в раннем возрасте. Врач-педиатр Марина Шестакова рассказала в интервью 5-tv.ru, как предотвратить появление этой патологии. Она пояснила, что килевидная грудная клетка (КДГК) встречается у детей с рахитом.

«Куриная грудь — это деформация в виде выпячивания вперед грудной клетки и сужением ее по бокам, что происходит из-за утолщения ребер в местах соединения кости и хряща, и мышечной слабости. Этот симптом появляется при таком диагнозе как рахит — это патологическое состояние, при котором нарушается фосфорно-кальциевый обмен, в результате чего страдают нормальные отложения минеральных веществ в костях, что приводит к их утолщению, деформации и хрупкости», — пояснила врач.

КДГК — это не единственный признак рахита. По словам Шестаковой, при наличии этого диагноза у детей наблюдают и другие заметные изменения в теле.

«При рахите мы видим изменения костей предплечий в виде браслетов на запястьях; в нижних конечностях — в виде О-образной или Х-образной голени; появляются нити жемчуга на ребрах и сколиоз позвоночника; происходит замедление роста детей; могут даже отмечаться боли в костях», — рассказала детский доктор.

Терапевт добавила, что среди проявляющихся симптомов рахита также можно отметить мышечную гипотонию, то есть снижение тонуса скелетных мышц, а также судороги.

Рахит проявляется в раннем возрасте, поскольку именно в этот период происходит быстрый рост костей. Именно в это время организм сильнее всего нуждается в кальции и фосфоре. Важным элементом выступает витамин D — он способствует обмену веществ.

«Витамин D поступает в организм либо с пищей, либо образуется под действием ультрафиолетовых лучей. Видоизменяясь, он (витамин D — Прим. ред.) проходит путь через печень и почки в слизистую кишечника, где уже способствует всасыванию кальция», — отметила педиатр.

Врач уточнила, что чаще остальных рахиту подвержены темнокожие и смуглые дети. Дело в том, что их кожа лучше защищена от солнца, поэтому эпидермис не пропускает через себя ультрафиолет. Также этот диагноз часто ставят младенцам, которые долго находились на грудном вскармливании и им поздно начали давать прикорм.

«К рахиту и рахитоподобным заболеваниям приводят: недостаточное поступление в организм с пищей кальция фосфатов, витамина D; недостаточная инсоляция (освещенность помещений солнечным светом — Прим. ред.), нарушения процесса всасывания в кишечнике; заболевания печени и почек; и длительный прием некоторых лекарств, например, противосудорожных препаратов и диуретиков (мочегонные средства — Прим. ред.)», — разъяснила Шестакова.

Со слов педиатра при подозрении на рахит необходимо пройти полное медицинское обследование, включающее в себя несколько комплексных анализов. Так, например, необходимо проверить уровень фосфора, кальция и щелочной фосфатазы — фермента, участвующего в транспортировке липидов через кишечную стенку.

«Необходимо также сдать кровь на витамин D и паратгормон (ПТГ — основной регулятор фосфорно-кальциевого обмена — Прим. ред.), выполнить рентген костей предплечий или коленных суставов», — рассказала о методах диагностики эксперт.

Медик отметила, что лечение рахита должно быть комплексным. Обычно терапия включает в себя медикаментозное лечение: врачи, как правило, назначают препараты кальция и фосфора, большое внимание педиатр попросила уделить питанию и режиму дня и отдыха ребенка. Не лишним будет провести курс массажа и лечебной гимнастики, проводит солевые и хвойные ванны.

«Лечение рахита в нашей стране комплексное, в нее входит заместительная терапия витамином D в больших дозировках, которые устанавливает врач индивидуально, но под контролем уровня это витамина в крови или анализа мочи — пробы Сулковича (полуколичественный метод определения содержания кальция — Прим. ред.)», — пояснила педиатр.

Эксперт также отметила, что после проведения медикаментозного лечения может понадобиться хирургическая коррекция костных тяжелых деформаций. Но лучшее лечение — это профилактика.

«Профилактика рахита осуществится введением своевременного прикорма детям, подбором адаптированных молочных смесей и назначение витамина D в профилактических дозах. Доказано, что он лучше усваивается в виде кальциферола в водной форме», — рассказала Марина Шестакова.

Ранее 5-tv.ru рассказывал, что врач назвал простой и быстрый способ снять усталость глаз.

Рахит нашего времени: современная диагностика и лечение

Журнал «Медицинский совет» №18/2020

DOI: 10.21518/2079-701X-2020-18-14-20

Е.А. Пигарова, ORCID: 0000-0001-6539-466X

Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии; 117036, Россия, Москва, ул. Дмитрия Ульянова, д. 11

Рахит – заболевание, которое известно человечеству уже в течение нескольких столетий. Его преодоление как проблемы общественного здравоохранения стало триумфом науки и государственной политики в ХХ в., но в течение нескольких десятилетий рахит резко вернулся в результате культурных, экологических и политических факторов. Витамин D играет фундаментальную роль в регуляции гомеостаза кальция и фосфора и, следовательно, в развитии рахита. Помимо этих классических скелетных воздействий, недавние исследования показали, что витамин D оказывает и другие существенные внеклеточные эффекты, которые могут осложнять течение заболевания и иметь долгосрочные последствия для здоровья детей. У детей адекватный уровень витамина D определяется как концентрация 25(ОН)D более 30 нг/мл, недостаточность – 21–30 нг/мл, дефицит – менее 20 нг/мл. Верхняя граница референтного интервала составляет 100 нмоль/л, поскольку уровни выше могут быть ассоциированы с токсичностью витамина D у детей. Измерение уровня 1,25(ОН)2D в сыворотке крови для оценки статуса витамина D не рекомендуется. Естественные источники витамина D очень ограничены, поэтому применение его в виде добавок к питанию представляет собой основное средство профилактики и лечения рахита. Рекомендуемым препаратом для профилактики и лечения дефицита витамина D является колекальциферол (D3). Всем детям в возрасте от 1 до 6 мес. вне зависимости от вида вскармливания или сезона года с целью профилактики дефицита витамина D рекомендуется колекальциферол в дозе 1000 МЕ/сут. В настоящей статье представлены современные пути профилактики, диагностики и лечения рахита.

Для цитирования: Пигарова Е.А. Рахит нашего времени: современная диагностика и лечение. Медицинский Совет. 2020;(18):14-20. https://doi.org/10.21518/2079-701X-2020-18-14-20

Конфликт интересов: авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

Rickets of our time: modern diagnosis and treatment

Ekaterina A. Pigarova, ORCID: 0000-0001-6539-466X

National Medical Research Center for Endocrinology, 11, Dmitry Ulyanov St., Moscow, 117036, Russia

Rickets is a disease that has been known to mankind for several decades. Overcoming this public health problem was a triumph of science and public policy in the 20th century, but over the course of several decades rickets sharply returned as a result of cultural, environmental and political factors. Vitamin D plays a fundamental role in the regulation of calcium and phosphorus homeostasis, and, consequently, in the development of rickets. In addition to these classic skeletal effects, recent studies have shown that vitamin D has other significant extracellular effects that can complicate the course of the disease and have long-term effects on children’s health. Vitamin D sufficiency in children has been defined as serum 25(OH) D levels of over 30 ng/ml, insufficiency as 21-30 ng/ml, deficiency as less than 20 ng/ml. The upper limit of the reference range is 100 nmol/L, as levels above may be associated with vitamin D toxicity in children. Serum 1.25(OH)2D should not be used for the assessment of vitamin D status. Natural sources of vitamin D are very limited, therefore, its use in the form of nutritional supplements is the primary mean of preventing and treating rickets. Рекомендуемым препаратом для профилактики и лечения дефицита витамина D является колекальциферол (D3). The recommended drug for the prevention and treatment of vitamin D deficiency is cholecalciferol (D3). Colecalciferol is recommended to be given at a dose of 1000 IU/day to all children aged 1 to 6 months regardless of the type of feeding or the season of the year to prevent vitamin D deficiency. This article presents modern ways of preventing, diagnosing and treating rickets.

For citation: Pigarova E.A. Rickets of our time: modern diagnosis and treatment. Meditsinskiy sovet = Medical Council. 2020;(18):14-20. (In Russ.) https://doi.org/10.21518/2079-701X-2020-18-14-20

Conflict of interest: the authors declare no conflict of interest.

ВВЕДЕНИЕ

Рахит был описан в I в. н.э. врачом Сораном Эфесским. Изображение младенца, страдавшего рахитом, на картине 1509 г. художника Ганса Бургкмайера и обнаружение проявлений заболевания в скелете ребенка из влиятельной семьи Медичи в XVI в. в Италии позволяют предположить, что рахит существовал на протяжении многих веков, особенно у слабых детей, которые много времени проводили в закрытых помещениях [1]. Исходно рахит прозвали «английской болезнью», где он был широко распространен [2]. В XVII в. даны первые подробные описания заболевания, которые принадлежат английским врачам Дэниелу Уистлеру и Фрэнсису Глиссону [3]. Наибольшую распространенность рахит приобрел во время Первой мировой войны в Европе.

В 1919 г. Эдвард Меллан установил, что масло печени трески является средством против рахита. Немецкий педиатр Курт Гульдчинский продемонстрировал лечебные свойства ультрафиолетовых лучей на кожу. Профилактика рахита с помощью рыбьего жира, обогащение пищевых продуктов и применение пищевых добавок с витамином D позволило почти полностью устранить рахит к середине ХХ в. [3].

Преодоление этой проблемы общественного здравоохранения стало триумфом науки и государственной политики. Поэтому вызывает недоумение тот факт, что в течение нескольких десятилетий рахит резко вернулся в результате культурных, экологических и политических факторов [4].

КЛИНИКА

Большинство клинических проявлений у детей с рахитом обусловлено влиянием дефицита витамина D на процесс минерализации растущих костей или на гомеостаз кальция. D. Fraser et al. [5] описали три стадии прогрессирования дефицита витамина D. Стадия I характеризуется гипокальциемией с клиническими признаками, связанными с наличием гипокальциемии, на стадии II становится очевидным нарушение минерализации костей, а на стадии III присутствуют признаки как гипокальциемии, так и тяжелого рахита. Такое разделение прогрессирования рахита и дефицита витамина D является концептуально полезным, но между различными стадиями существует значительное клиническое совпадение.

Характерные клинические проявления рахита – костные осложнения заболевания, которые являются обязательными для постановки диагноза:

выступание лобных бугров,
краниотабес (размягчение костей черепа, обычно выявляется при пальпации лобных швов в первые 3 мес. жизни),
отечность в области лучезапястных и голеностопных суставов,
позднее закрытие большого родничка (в норме закрывается к 2 годам),
отсроченное прорезывание зубов (отсутствие резцов к 10 мес., отсутствие моляров к 18 мес.),
деформации нижних конечностей (О-образное/Хобразное/Z-образное искривление ног),
рахитические четки (увеличение реберно-грудинных сочленений: ощущается при пальпации по передней поверхности грудной клетки, латеральнее сосковой линии),
боль в костях,
расширение, уплощение или вогнутость, блюдцеобразная деформация, шероховатость поверхности и трабекулярность метафизов,
расширение зон роста,
деформации таза, в том числе сужение выхода из малого таза (риск патологического течения родов и смерти),
патологические переломы.

При тяжелой форме рахита могут наблюдаться гипокальциемические судороги и тетания, гипокальциемическая дилатационная кардиомиопатия (сердечная недостаточность, нарушения ритма сердца, остановка сердца, смерть). Также у пациентов могут выявляться отставание в прибавке массы тела и росте, замедленное формирование двигательных навыков и мышечная гипотония, повышение внутричерепного давления, беспокойство и раздражительность. Выявление исключительно симптомов нарушения деятельности вегетативной нервной системы (потливость, беспокойство, раздражительность) в настоящее время не является основанием для постановки диагноза, что было принято ранее [6].

ВНЕКОСТНЫЕ ОСЛОЖНЕНИЯ РАХИТА

Гипотония, сниженная двигательная активность и выпуклый живот характерны для прогрессирующего рахита с дефицитом витамина D у младенцев и детей младшего возраста. Эти признаки, вероятно, аналогичны слабости проксимальных мышц, описанных у подростков с дефицитом витамина D и у взрослых [7]. В этой ситуации глубокие сухожильные рефлексы сохраняются и могут быть оживленными. Считается, что патогенез миопатии обусловлен главным образом дефицитом витамина D, а не гипофосфатемией [8].

Дилатационная кардиомиопатия и сердечная недостаточность также были описаны у маленьких детей с дефицитом витамина D как одно из наиболее серьезных осложнений рахита [9]. Дебют этого осложнения может выявляться у младенцев в возрасте от 3 нед. до 12 мес. При этом дилатационная кардиомиопатия может быть первым установленным диагнозом, особенно в раннем младенчестве, что обусловлено невыраженностью еще характерной костной патологии [10]. Если целостный подход к обследованию и ведению этих детей не принят, то любая из этих двух патологий может быть упущена при одновременной манифестации. Предполагается, что это осложнение обусловлено влиянием гипокальциемии на функцию сердечной мышцы, а не прямым влиянием гиповитаминоза D [11].

Задержка прорезывания зубов является особенностью рахита у маленького ребенка, и гипоплазия эмали зубов может возникнуть, если рахит развивается до завершения закладки эмали. Последнее было отмечено при первичном прорезывании зубов у детей, родившихся у матерей с дефицитом витамина D, и при вторичном прорезывании зубов у детей, которые страдали от рахита в раннем детстве [2].

Вероятно, связанные с рахитом аномалии, – это анемия, тромбоцитопения, лейкоцитоз, миелоцитоз, эритробластоз, миелофиброз [12]. Также описан синдром фон Якша-Люзета, включающий миелоидную метаплазию и гепатоспленомегалию [13], который был описан у детей раннего возраста с рахитом. Несмотря на то что точные патогенетические механизмы этого синдрома неясны, связь с дефицитом витамина D очевидна, поскольку терапия витамином D это состояние излечивает. Также с помощью экспериментальных данных было показано, что 1,25(OH)2D обладает антипролиферативной активностью в клеточной линии миелоидного лейкоза [14].

ИММУННЫЕ ОСЛОЖНЕНИЯ РАХИТА

Младенцы и маленькие дети с рахитом склонны к увеличению числа и тяжести различных инфекций, особенно таких, как ОРВИ и грипп [15, 16]. Увеличение респираторных инфекций может быть объяснено аномалиями грудной клетки (размягчение ребер, увеличение костохондральных соединений и снижение дыхательных движений из-за мышечной слабости), но в различных исследованиях показана непосредственная роль витамина D в модулировании иммунной функции [16, 17]. Нарушения фагоцитоза и подвижность нейтрофилов были описаны у детей с рахитом с дефицитом витамина D [18]. Отсутствие выработки кателицидина после активации toll-like-рецепторов может играть роль в предрасположенности субъектов с дефицитом витамина D к инфекции Mycobacterium tuberculosis [19]. Появляется все больше свидетельств того, что витамин D может играть важную роль в изменении риска развития различных аутоиммунных заболеваний, таких как сахарный диабет 1-го типа, рассеянный склероз и ревматоидный артрит и др. [20–22].

ФИЗИОЛОГИЯ ВИТАМИНА D

Термин «витамин D» используется для обозначения двух различных форм, встречающихся в природе: витамин D3 (колекальциферол) из животных источников и витамин D2 (эргокальциферол) из растений. Люди синтезируют витамин D3 в своей коже в ответ на воздействие солнечного света, а витамины D2 и D3 могут поступать из пищевых источников. Очень немногие продукты содержат значительное количество витамина D, поэтому диетический вклад в общее количество витамина в организме можно считать незначительным [23–25]. Превитамин D3, или 7-дегидрохолестерин, вырабатывается в коже после облучения ультрафиолетом B с длиной волны от 290 до 315 нм, главным образом в эпидермисе. 7-дегидрохолестерин является нестабильной молекулой, поэтому он впоследствии быстро превращается в витамин D3. После того как превитамин D3 синтезируется в коже, он может также подвергаться фотопреобразованию в люмистерол и тахистерол, неактивные по отношению к метаболизму кальция, которые образуются во время длительного воздействия солнечного ультрафиолетового излучения, чтобы предотвратить вызванную солнцем интоксикацию витамином D [23]. Витамин D2 и D3 транспортируются белком, связывающим витамин D, в печень, где они гидроксилируются в 25-м положении 25-гидроксилазой (CYP2R1) с образованием 25-гидроксивитамина D [25(OH)D], основного циркулирующего метаболита витамина D, который используется для оценки индивидуального статуса витамина D. В почках 25(OH)D подвергается дальнейшему гидроксилированию с помощью 1α-гидроксилазы (CYP27B1) в 1,25-дигидроксивитамин D [1,25(OH)2D или кальцитриол], биологически активную гормональную форму витамина D [23].

Кальцитриол способен регулировать баланс кальция и фосфора различными путями, в первую очередь стимулируя усвоение кальция и фосфора клетками кишечника. Кальцитриол действует синергически с паратгормоном (ПТГ), который в костной ткани стимулирует минерализацию остеоида (органической матрицы костной ткани) под контролем остеокластов, и в почках, где он способствует обратному захвату кальция в канальцах, выведению фосфора и превращению витамина D в его активную гормональную форму [24].

ОСОБЕННОСТИ МЕТАБОЛИЗМА ВИТАМИНА D В ДЕТСКОМ ВОЗРАСТЕ

Отличительной чертой дефицита витамина D является низкий уровень циркулирующего 25(OH)D. У здоровых детей диапазон ~20–50 нг/мл был обнаружен в большинстве исследований, проведенных в общинах, в которых рахит с дефицитом витамина D встречается редко [26]. Тем не менее развитие рахита зависит как от содержания витамина D и кальция в рационе, времени пребывания на солнце, так и от продолжительности и тяжести низких концентраций 25(ОН)D, способности почек производить адекватные концентрации 1,25(ОН)2D в условиях снижения содержания субстрата, а желудочно-кишечного тракта – поддерживать усвоение кальция на уровне, соответствующем потребностям растущего ребенка. У детей с концентрациями 25(OH)D в пределах нормального референтного диапазона корреляции между сывороточными концентрациями 25(OH)D и 1,25(OH)2D нет. Однако после того как уровни 25(OH)D упадут ниже ~12 нг/мл, такая корреляция возникает, что отражает ограничение возможности поддержания уровней активного метаболита при крайне низких уровнях витамина D [26].

У детей адекватный уровень витамина D определяется как концентрация 25(ОН)D более 30 нг/мл, недостаточность – 21–30 нг/мл, дефицит – менее 20 нг/мл. Верхняя граница референтного интервала составляет 100 нмоль/л, поскольку уровни выше могут быть ассоциированы с токсичностью витамина D у детей. Измерение уровня 1,25(ОН)2D в сыворотке крови для оценки статуса витамина D не рекомендуется [6, 23].

Тяжелый дефицит витамина D определен несколькими авторами и обществами как уровни 25(OH)D < 10 нг/мл, потому что риск рахита при этом крайне высок, даже при достаточном потреблении кальция [23]. Распространенность рахита также значительна с уровнями 25(OH)D 10–20 нг/мл в случае низкого потребления кальция [23, 26]. Вторичный гиперпаратиреоз обычно развивается при уровнях 25(OH)D < 20 нг/мл, а уровни ПТГ достигают плато при концентрации 25(OH)D 30–40 нг/мл [27, 28]. Однако было показано, что на взаимосвязь между уровнями ПТГ и 25(OH)D могут влиять многие факторы, такие как возраст, пол, этническая принадлежность и вес, что делает оценку данной взаимосвязи в педиатрии еще более сложной. Исследование 1 370 канадских детей в возрасте 1–6 лет выявило плато ПТГ при уровнях 25(OH)D > 42,8 нг/мл, в то время как итальянское исследование детей и подростков сообщило о более низкой распространенности вторичного гиперпаратиреоза в диапазоне концентраций 25(ОН)D 20–29 нг/мл, но случаев вторичного гиперпаратиреоза с уровнями витамина D выше 30 нг/мл обнаружено не было [26].

Недоношенные дети еще более подвержены риску нарушения метаболизма кальция и фосфора с возможным развитием остеопении недоношенных. Поскольку значимая часть накопления кальция, фосфатов и минерализация костей плода происходят в третьем триместре беременности, недоношенные дети лишаются физиологического минерального трансплацентарного питания с последующим нарушением минерализации костей и повышенным риском переломов. Дети с очень низкой массой тела при рождении (масса тела при рождении < 1500 г) подвергаются значительному риску остеопении из-за частого применения лекарств, которые отрицательно влияют на минерализацию костей (стероиды и др.), состояние желудочнокишечного тракта с нарушением секреции пищеварительных соков, в том числе с недостаточным образованием желчи [26].

БИОХИМИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА ДЕФИЦИТА ВИТАМИНА D И РАХИТА

Рутинный скрининг уровней 25(OH)D у детей не рекомендуется, за исключением детей из групп риска или у детей с отставанием в росте. К группе риска относят детей с хронической патологией почек, заболеваниями печени и желчевыводящих путей, часто болеющих детей синдромом мальабсорбции (гастроинтестинальная форма пищевой аллергии, целиакия, экссудативная энтеропатия, воспалительные заболевания кишечника и др.) и принимающих антиконвульсанты. А также детей с фоновыми состояниями: недоношенность, внутриутробная гипотрофия, многоплодная беременность, отягощенная наследственность по нарушениям фосфорно-кальциевого обмена, недостаточная инсоляция, болезни эпидермиса, смуглая кожа. Кроме этого рутинный скрининг уровня 25(ОН)D рекомендован детям с большой задержкой моторного развития или необычной раздражительностью, а также с повышенными уровнями сывороточной щелочной фосфатазы (ЩФ) (> 500 МЕ/л у новорожденных или > 1000 МЕ/л у детей до 9 лет) [6, 27]. В биохимическом анализе крови при алиментарном рахите также могут выявляться снижение ПТГ, фосфора и кальция в сыворотке крови, снижение кальция и повышение фосфора в моче.

Маркеры костного обмена при рахите обычно повышаются в ответ на развитие вторичного гиперпаратиреоза. Повышение маркеров костной резорбции в крови/ моче может быть в пределах нормы при рахите I стадии, но повышена у пациентов с радиологически подтвержденным рахитом [26]. Точно также значения щелочной фосфатазы в сыворотке крови, относящейся к маркерам костеобразования, могут быть нормальными на I стадии дефицита витамина D, но повышаться со степенью выраженности радиологических изменений. Маркеры костного обмена, особенно отражающие резорбцию кости, повышаются в первые 2–3 нед. лечения, а затем постепенно снижаются до нормальных значений в течение 4–6 нед. [29]. Из всех доступных биохимических показателей, которые могут быть изменены при рахите, щелочная фосфатаза наиболее часто использовалась в качестве скринингового теста. Но несмотря на то что этот показатель повышен у подавляющего большинства детей с радиологическими изменениями, ему не хватает специфичности [26, 29].

ПРОФИЛАКТИКА И КОРРЕКЦИЯ ДЕФИЦИТА/ НЕДОСТАТОЧНОСТИ ВИТАМИНА D

Профилактические меры по предупреждению недостаточности витамина D можно разделить на первичные и вторичные. К первичным можно отнести профилактику дефицита витамина у матери во время беременности, ведь уровни витамина D в крови новорожденного составляют ~80% от материнских [30]. К вторичной профилактике можно отнести назначение препаратов витамина D ребенку после рождения. Несмотря на глобальное соглашение всех мировых сообществ, включая Всемирную организацию здравоохранения, о необходимости применения препаратов витамина D на первом году жизни, все еще существует ряд препятствий для соблюдения режима лечения, таких как нежелание матерей ежедневно давать своим детям препараты с витамином Д, отсутствие знаний о действии витамина D и рисках при его недостатке в питании, отсутствие осведомленности медицинских работников, предположение, что как грудное молоко, так и молочные смеси обеспечивают достаточное потребление витамина D [26].

Согласно Национальной программе «Недостаточность витамина D у детей и подростков Российской Федерации: современные подходы к коррекции» Союза педиатров России [6], рекомендуемым препаратом для профилактики и лечения дефицита витамина D является колекальциферол (D3). Всем детям в возрасте от 1 до 6 мес. вне зависимости от вида вскармливания или сезона года с целью профилактики дефицита витамина D рекомендуется колекальциферол в дозе 1000 МЕ/сут (табл. 1), детям в возрасте от 6 до 12 мес. – в дозе 1000 МЕ/сут. В возрасте 1–3 лет рекомендуется прием 1500 МЕ/сут, старше 3 лет – 1000 МЕ/сут. При этом может использоваться перерасчет дозы с учетом потребляемых продуктов с добавками витамина D. Профилактические дозы для европейского севера России выше на 500 МЕ/сут для детей старше 6 мес. Прием препаратов колекальциферола в профилактических дозировках рекомендован постоянно и непрерывно, включая летние месяцы [6]. Дозирование препаратов может проводиться в различных единицах, поэтому необходимо помнить методику конвертации дозы колекальциферола 1 мкг => 40 МЕ.

Таблица 1. Рекомендуемые дозы колекальциферола для профилактики гиповитаминоза D и рахита
Table 1. The doses of cholecalciferol recommended for preventing hypovitaminosis D and rickets

Возраст	Профилактическая доза	Профилактическая доза для европейского севера России
1–6 мес.	1000 МЕ/сут*	1000 МЕ/сут*
От 6 до 12 мес.	1000 МЕ/сут*	1500 МЕ/сут*
От 1 года до 3 лет	1500 МЕ/сут	1500 МЕ/сут*
От 3 до 18 лет	1000 МЕ/сут	1500 МЕ/сут*

* Не требуется пересчета дозы для детей на смешанном или искусственном вскармливании.

Для лечения дефицита/недостаточности витамина D и рахита рекомендуемым препаратом является колекальциферол (D3). При подозрении на рахит или наличие факторов риска дефицита витамина D рекомендуется определение исходной концентрации 25(ОН)D и далее дифференцированное назначение дозы колекальциферола с использованием предложенной схемы, представленной в табл. 2. Без контроля уровня витамина D в крови или медицинского наблюдения не рекомендуется назначение доз витамина D более 4000 МЕ/сут на длительный период детям, не достигшим возраста 7 лет [6, 27]. Наряду с коррекцией витамина D, необходимо обеспечить поступление в организм кальция, что необходимо для осуществления действия витамина D (рис.), в дозе порядка 15 мг/кг массы тела в сутки. Повышение уровня 25(ОН)D до 80–100 нг/мл не считается передозировкой, но все же требует уменьшения дозы колекальциферола. Контролировать проявления возможной передозировки колекальциферола можно по уровню самого витамина в крови, уровню кальция общего, скорректированного на альбумин, а также по уровню кальция в суточной моче (не более 2 мг/кг/сут). Реакция Сулковича не имеет диагностической ценности, в связи с чем использовать ее в практике не рекомендуется.

Таблица 2. Рекомендуемые дозы колекальциферола для лечения гиповитаминоза D и рахита
Table 2. The doses of cholecalciferol recommended for treating hypovitaminosis D and rickets

Концентрация 25(ОН)D крови	Лечебная доза *	Лечебная доза для европейского севера России *
20–30 нг/мл	2000 МЕ/сут – 1 мес.	2000 МЕ/сут – 1 мес.
10–20 нг/мл	3000 МЕ/сут – 1 мес.	3000 МЕ/сут – 1 мес.
Менее 10 нг/мл	4000 МЕ/сут – 1 мес.	4000 МЕ/сут – 1 мес.

* После завершения курса лечения проводится анализ крови на 25(ОН)D, при уровне менее 30 нг/мл продолжается лечебная дозировка в зависимости от уровня на 15 дней, при уровне 30 нг/мл и выше доза витамина D снижается до профилактической в соответствии с возрастом, которая назначается длительно, непрерывно.

Препараты, содержащие колекальциферол (D3), выпускаются в различных фармацевтических формах (водный и масляный раствор, капсулы, таблетки) и дозировках. Представителем колекальферола в виде водного раствора является препарат Компливит® Аква Д3 с капельницей-дозатором. Компливит® Аква Д3 разрешен детям с 4 нед. жизни и является одним из самых доступных препаратов витамина D на российском рынке. В 1-й капле Компливит® Аква Д3 содержится около 500 МЕ колекальциферола. Особая технология его производства позволяет жирорастворимый витамин D перевести в мицеллярную (водорастворимую) форму, где гидрофобные концы молекулы ориентированы внутрь, к витамину, а гидрофильные – наружу. Мицеллярная форма является готовой для всасывания в тонком кишечнике вне зависимости от состояния желудочно-кишечного тракта, которые могут наблюдаться при недостаточном образовании желчи (например, у недоношенных детей) [6, 31].

Рисунок. Графическое представление синергических эффектов низкого уровня кальция и витамина D в рационе питания на развитие рахита
Figure. A graphical representation of the synergistic effects of low dietary calcium and vitamin D levels on ricket development

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Витамин D играет фундаментальную роль в регуляции гомеостаза кальция и фосфора и, в частности, путей, участвующих в минерализации костей и накоплении костной массы. Помимо этих классических скелетных воздействий, недавние исследования показали, что витамин D оказывает и другие существенные внеклеточные эффекты, которые могут осложнять течение рахита. Естественные источники витамина D очень ограниченны, поэтому применение его в виде добавок к питанию представляет собой основное средство профилактики и лечения рахита.

Список литературы / References

Bivins R. Ideology and disease identity: the politics of rickets, 1929-1982. Med Humanit. 2014;40(1):3-10. https://doi.org/10.1136/medhum-2013-010400.
Пигарова Е.А., Поваляева А.А., Дзеранова Л.К., Рожинская Л. Я. Роль витамина D для профилактики и лечения рахита у детей. Педиатрия. Consilium Medicum. 2019;(3):40-45. https://doi.org/10.26442/26586630.2019.3.190582.
Zhang M., Shen F., Petryk A., Tang J., Chen X., Sergi C. «English Disease»: Historical Notes on Rickets, the Bone-Lung Link and Child Neglect Issues. Nutrients. 2016;8(11):722. https://doi.org/10.3390/nu8110722.
Pettifor J.M. Nutritional rickets: deficiency of vitamin D, calcium, or both? Am J Clin Nutr. 2004;80(6):1725S-17299S. https://doi.org/10.1093/ajcn/80.6.1725S.
Fraser D., Kooh S.W., Scriver C.R. Hyperparathyroidism as the cause of hyperaminoaciduria and phosphaturia in human vitamin D deficiency. Pediatr Res. 1967;1:425-435. https://doi.org/10.1203/00006450-196711000-00001.
Захарова И.Н., Боровик Т.Э., Вахлова И.В., Горелов А.В., Гуменюк О.И., Гусев Е.И. и др. Национальная программа «Недостаточность витамина D у детей и подростков Российской Федерации: современные подходы к коррекции». М.: ПедиатрЪ; 2018. 96 с. Режим доступа: https://elibrary.ru/item.asp?id=34881251.
Girgis C.M., Clifton-Bligh R.J., Turner N., Lau S.L., Gunton J.E. Effects of vitamin D in skeletal muscle: falls, strength, athletic performance and insulin sensitivity. Clin Endocrinol. 2014;80(2):169-181. https://doi.org/10.1111/cen.12368.
Glerup H., Mikkelsen K., Poulsen L., Hass E., Overbeck S., Andersen H. et al. Hypovitaminosis D myopathy without biochemical signs of osteomalacic bone involvement. Calcif Tissue Int. 2000;66:419-424. https://doi.org/10.1007/s002230010085.
Yilmaz O., Olgun H., Ciftel M., Kilic O., Kartal I., Iskenderoglu N.Y. et al. Dilated cardiomyopathy secondary to rickets-related hypocalcaemia: eight case reports and a review of the literature. Cardiol Young. 2015;25(2):261-266. https://doi.org/10.1017/S1047951113002023.
Elidrissy A.T.H., Alharbi K.M., Mufid M., AlMezeni I. Rachitic hypocalcemic cardiomyopathy in an infants. J Saudi Heart Assoc. 2017;29(2):143-147. https://doi.org/10.1016/j.jsha.2016.05.001.
Uysal S., Kalayci A.G., Baysal K. Cardiac functions in children with vitamin D deficiency rickets. Pediatr Cardiol. 1999;20:283-286. https://doi.org/10.1007/s002469900464.
Venkatnarayan K., Gupta A., Adhikari K.M. Reversible myelofibrosis due to severe Vitamin D deficiency rickets. Med J Armed Forces India. 2018;74(4):404-406. https://doi.org/10.1016/j.mjafi.2017.08.004.
Gruner B.A., DeNapoli T.S., Elshihabi S., Britton H.A., Langevin A.-M., Thomas P.J. et al. Anemia and hepatosplenomegaly as presenting features in a child with rickets and secondary myelofibrosis. J Pediatr Hematol Oncol. 2003;25(10):813-835. https://doi.org/10.1097/00043426-200310000-00015.
Suda T. The role of 1 alpha,25-dihydroxyvitamin D3 in the myeloid cell differentiation. Proc Soc Exp Biol Med. 1989;191(3):214-220. https://doi.org/10.3181/00379727-191-42911.
Walker V. P., Modlin R.L. The vitamin D connection to pediatric infections and immune function. Pediatr Res. 2009;65:106-113. https://doi.org/10.1203/PDR.0b013e31819dba91.
Пигарова Е.А., Плещева А.В., Дзеранова Л.К. Влияние витамина D на иммунную систему. Иммунология. 2015;36(1):62-66. Режим доступа: https://cyberleninka.ru/article/n/vliyanie-vitamina-d-na-immunnuyusistemu/viewer.
Vanherwegen A.-S., Gysemans C., Mathieu C. Regulation of Immune Function by Vitamin D and Its Use in Diseases of Immunity. Endocrinol Metab Clin North Am. 2017;46(4):1061-1094. https://doi.org/10.1016/j.ecl.2017.07.010.
Prietl B., Treiber G., Pieber T.R., Amrein K. Vitamin D and immune function. Nutrients. 2013;5(7):2502-2521. https://doi.org/10.3390/nu5072502.
Liu P.T., Stenger S., Li H., Wenzel L., Tan B.H., Krutzik S.R. et al. Toll-like receptor triggering of a vitamin D-mediated human antimicrobial response. Science. 2006;311(5768):1770-1773. https://doi. org/10.1126/science.1123933.
Bartosik-Psujek H., Psujek M. Vitamin D as an immune modulator in multiple sclerosis. Neurol Neurochir Pol. 2019;53(2):113-122. https://doi.org/10.5603/PJNNS.a2019.0015.
Lee Y.H., Bae S.-C. Vitamin D level in rheumatoid arthritis and its correlation with the disease activity: a meta-analysis. Clin Exp Rheumatol. 2016;34(5):827-833. Available at: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27049238.
Rak K., Bronkowska M. Immunomodulatory Effect of Vitamin D and Its Potential Role in the Prevention and Treatment of Type 1 Diabetes Mellitus-A Narrative Review. Molecules. 2019;24(1):53. https://doi.org/10.3390/molecules24010053.
Пигарова Е.А., Рожинская Л.Я., Белая Ж.Е., Дзеранова Л.К., Каронова Т.Л., Ильин А.В. и др. Клинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов по диагностике, лечению и профилактике дефицита витамина D у взрослых. Проблемы эндокринологии. 2016;62(4):60-84. https://doi.org/10. 14341/probl201662460-84.
Hossein-nezhad A., Holick M.F. Vitamin D for health: a global perspective. Mayo Clin Proc. 2013;88(7):720-755. https://doi.org/10.1016/j.mayocp.2013.05.011.
Gröber U., Spitz J., Reichrath J., Kisters K., Holick M.F. Vitamin D. update 2013: from rickets prophylaxis to general preventive healthcare. Dermatoendocrinol. 2013;5(3):331-347. https://doi.org/10.4161/derm.26738.
Feldman D., Pike J.W., Bouillon R., Giovannucci E., Goltzman D., Hewison M. (eds.) Vitamin D. Volume 2: Health, Disease and Therapeutics. 4th ed. Imprint: Academic Press; 2017. 1266 p.
Misra M., Pacaud D., Petryk A., Collett-Solberg P.F., Kappy M. Vitamin D deficiency in children and its management: review of current knowledge and recommendations. Pediatrics. 2008;122(2):398-417. https://doi.org/10.1542/peds.2007-1894.
Суплотова Л.А., Авдеева В.А., Пигарова Е.А., Рожинская Л.Я. «Точка отсечения» витамина D: метод подавления избыточной секреции ПТГ. Ожирение и метаболизм. 2019;16(3):88-93. Режим доступа: https://www.elibrary.ru/item.asp?id=41514150.
Baroncelli G.I., Bertelloni S., Ceccarelli C., Amato V., Saggese G. Bone turnover in children with vitamin D deficiency rickets before and during treatment. Acta Paediatr. 2000;89(5):513-518. https://doi.org/10.1111/j.1651-2227.2000.tb00329.x.
Cooper C., Curtis E.M., Moon R.J., Dennison E.M., Harvey N.C. Chapter 40 — Consequences of perinatal vitamin D deficiency on later bone health. In: Vitamin D. 4th ed. Elsevier Inc.; 2018. Vol. 1, pp. 709-730. https://doi.org/10.1016/B978-0-12-809965-0.00040-9.
Еремкина А.К., Мокрышева Н.Г., Пигарова Е.А., Мирная С.С. Витамин D: влияние на течение и исходы беременности, развитие плода и здоровье детей в постнатальном периоде. Терапевтический архив. 2018;90(10):115-127. https://doi.org/10.26442/terarkh301890104-127.

Клиническая картина рахита: Физикальное обследование

Автор

Стивен М. Шварц, доктор медицины, FAAP, FACN, AGAF Профессор педиатрии, Детская больница в Даунстейте, Государственный университет Нью-Йорка, Медицинский центр Даунстейта

Стивен М. Шварц, доктор медицины, FAAP, FACN, AGAF является членом следующих медицинские общества: Американская академия педиатрии, Американский колледж питания, Американская ассоциация врачей-лидеров, Нью-Йоркская медицинская академия, Исследовательская группа гастроэнтерологии, Американская гастроэнтерологическая ассоциация, Американское педиатрическое общество, Североамериканское общество детской гастроэнтерологии, гепатологии и питания, Общество Pediatric Research

Раскрытие информации: Нечего раскрывать.

Соавтор (ы)

Фрэнк Р. Грир, доктор медицины , профессор педиатрии, Медицинский факультет Университета Висконсина; Профессор (филиал) наук о питании Колледжа сельского хозяйства и наук о жизни Университета Висконсина; Лечащий врач неонатологии, Центр перинатальной помощи, госпиталь Меритер

Франк Р. Грир, доктор медицинских наук, является членом следующих медицинских обществ: Американская академия педиатрии, Американское педиатрическое общество

Раскрытие информации: Ничего не раскрывается.

Лоуренс Финберг, доктор медицины Клинический профессор кафедры педиатрии Калифорнийского университета в Сан-Франциско, Медицинская школа и Медицинская школа Стэнфордского университета

Лоуренс Финберг, доктор медицины, является членом следующих медицинских обществ: Американская медицинская ассоциация

Раскрытие информации: Нечего раскрывать.

Редакционная коллегия специалистов

Мэри Л. Виндл, PharmD Адъюнкт-профессор Фармацевтического колледжа Медицинского центра Университета Небраски; Главный редактор Medscape Drug Reference

Раскрытие информации: Нечего раскрывать.

Главный редактор

Джатиндер Бхатия, MBBS, FAAP Профессор педиатрии, Медицинский колледж Джорджии, Университет Джорджии Риджентс; Заведующий отделением неонатологии, директор программы стипендий в области неонатальной и перинатальной медицины, директор по транспорту/ЭКМО/питанию, заместитель председателя по клиническим исследованиям, отделение педиатрии, Детская больница Джорджии

Джатиндер Бхатиа, MBBS, FAAP является членом следующие медицинские общества: Академия питания и диетологии, Американская академия педиатрии, Американская ассоциация содействия развитию науки, Американское педиатрическое общество, Американское общество питания, Американское общество парентерального и энтерального питания, Общество педиатрических исследований, Южное общество педиатрии. Research

Раскрытие информации: Работа(d) в качестве директора, должностного лица, партнера, сотрудника, советника, консультанта или доверенного лица для: Nestle
Работа(d) в качестве докладчика или члена бюро докладчиков для: Nestle
Получил доход в сумме, равной или превышающей 250 долларов США, от: Nestle.

Дополнительные участники

Раскрытие информации: Нечего раскрывать.

Врожденный рахит, вызванный дефицитом витамина D у матери

Педиатр Детское здоровье. 2002 сен; 7(7): 455–458.

Язык: английский | Французский

, MD, ¹, MB CHB, ¹, MD, ^1, ², MD, ¹, MD, ¹, MD, ^1,, MD, ², MD, ^1, ³, арт, ¹, MD, ^1, ² и, MD CM ^1, ²

A Michil Innes

¹ Отделения педиатрии и ребенка Здоровье

Molly M Seshia

¹ Департаменты педиатрии и ребенка Health

Chitra Prasad

¹ Департаменты педиатрии и детского здоровья

² биохимии и медицинская генетика и

Saif Al Saif

¹ Кафедра педиатрии и детского здоровья

Frank R Friesen

¹ Кафедра педиатрии и детского здоровья

Albert E Chudley

¹ Кафедра педиатрии и детского здоровья 2 0 0 9 0 3 65 биохимии и медицинская генетика и

Martin Reed

¹ Департаменты педиатрии и ребенка Здоровье

³ Радиология, Университет Манитобы, Winnipeg, Manitoba

Louise a Dilling

¹ Департаменты педиатрии и ребенка Здоровье

Джеймс C Haworth

¹ Департаменты педиатрии и детского здоровья

² Биохимия и медицинская генетика и

Cheryl R Greenberg

¹ Отделения педиатрии и здоровья детей

² Биохимия и Медицинская генетика и

¹ Кафедры педиатрии и детского здоровья

² Биохимия и медицинская генетика и

³ Радиология, Университет Манитобы, Виннипег, Манитоба

Секция Др. Генетика и обмен веществ, Детская больница, FE229 – 840 Шербрук-стрит, Виннипег, Манитоба R3A 1S9.Телефон 204-787-2494, факс 204-787-1419, электронная почта ac.bm.csh@grebneergcАвторское право © 2002, Pulsus Group Inc. Все права защищены. Эта статья цитируется в других статьях PMC.
Abstract
Описаны случаи врожденного рахита у четырех новорожденных. Все младенцы были коренными канадцами: трое были кри и один инуит. У одного была узкая грудная клетка и гипоплазия легких, у двух были клинические и рентгенологические признаки рахита с краниотабесом, утолщением запястий и выступающими реберно-хрящевыми соединениями, у одного была перинатальная асфиксия и водянка.У всех была гипокальциемия, гипофосфатемия и вторичный гиперпаратиреоз. Уровни 25-гидроксивитамина D в сыворотке были низкими у трех младенцев. У четырех матерей были признаки дефицита витамина D. Все младенцы выздоровели после перорального приема витамина D в дозе 5000 МЕ ежедневно.
Ключевые слова: Врожденный рахит, гиперпаратиреоз, гипокальциемия, 25-гидроксивитамин D. Tous étaient originaires du Canada.Trois étaient Cris et un, Inuit. L’un avait le thorax étroit et une hypoplasie pulmonaire, deux présentaient des signes cliniques et radiologiques de accompagné de craniotabès, de poignets épaissis et d’un chapelet costal, et le dernier souffrait d’asphyxie perinatale et d’anasarque. Tous étaient atteints d’hypocalcémie, d’hypophosphatemie et d’hyperparathyroidie secondaire. Таукс-де-25-гидроксивитамин D серии était faible chez trois des nouveau-nés. Les quatre mères manifestaient des signes de carence en vitamine D.Tous les enfants se sont rétablis après un traitement quotidien de 5 000 UI витамина D в устной форме.
Рахит у младенцев и детей, вызванный нехваткой витамина D в рационе, был обычным явлением в промышленно развитых странах примерно до середины прошлого века. Улучшение мер общественного здравоохранения и обогащение жидкого коровьего молока и детских смесей витамином D привели к фактической ликвидации болезни в этих странах. Сообщалось о нескольких случаях рахита у детей и остеомаляции у взрослых среди иммигрантов в Европе (1), а в Канаде рахит с тревожной частотой по-прежнему наблюдается среди коренного населения, проживающего в общинах Манитобы, северо-западного Онтарио и Нунавута (2). ,3).Выявленные факторы риска включают проживание в северных широтах с пониженным воздействием солнечного света и, следовательно, неадекватным кожным синтезом витамина D; небольшое потребление молока после отъема; недостаточное потребление как витамина D, так и кальция; и в целом низкий социально-экономический статус. Здесь мы сообщаем о нашем опыте за последние три года с четырьмя младенцами, у которых при рождении развился рахит, вызванный дефицитом витамина D у матери (ВДД).
СЛУЧАЙ РАБОТЫ
Клинические и рентгенологические данные четырех пациентов, которых наблюдал один или несколько авторов, обобщены в .Все младенцы были коренными канадцами; трое были кри и один был инуитом. Пациент 1 имел ряд необычных особенностей, которые более подробно представлены ниже. Пациенты 2 и 3 имели признаки клинического рахита при рождении, а пациент 4 — перинатальную асфиксию и водянку. Последние трое детей также имели низкую массу тела при рождении и страдали задержкой внутриутробного развития. Их матери практически не получали дородового ухода, не потребляли молока и не принимали витамины или добавки с кальцием во время беременности.Никто не был известен как наркоман. Все четыре младенца имели низкие уровни кальция и фосфора в сыворотке при первом обследовании (), у трех была повышена активность щелочной фосфатазы и у всех был повышен уровень паратиреоидного гормона (ПТГ). У всех, кроме пациента 2, был низкий уровень 25-гидроксивитамина D в сыворотке крови. Пациенты 1, 2 и 3 имели рентгенологические признаки рахита. У пациента 4 не было рентгенологических изменений длинных костей, но были аномально тонкие ребра. Мать пациентки 3 не обследовалась до восьми месяцев после родов, и у нее был низкий уровень 25-гидроксивитамина D в сыворотке.Остальные три матери были обследованы в послеродовом периоде; у двух был аномально низкий уровень 25-гидроксивитамина D в сыворотке, а у двух матерей была гипокальциемия. Все пациенты получали 5000 МЕ/день витамина D перорально, и все они выздоровели клинически и рентгенологически.
Таблица 1
6 Сводка клинических и радиологических выводов в четыре младенца с врожденными раковинами
секс перинатальной асфиксии1
Таблица 2
Сводка биохимических выводов в четыре младенца с врожденными раковинами и их матерями
пациента Race беременность Клиническая картина Первичные рентгеновские
1 М кри 34 недели 2490 респираторный дистресс Остеопения
чашевидных радиальных метафизы
узкой грудь
Поднадкостничная резорбции
Гипопластические легкие
2
2 M CREE 25-28 недель 25-28 недель 25-28 Остеопения Osteoopenia
аномально широкие черепные швы Rickets в запястье, колено и череп
3 F 9 0246 Инуитов 36-38 недель 1 796 Клинический рахит
переломов ребер скелета деминерализованных
Широкие скошенными метафизов
4 F Крите 29 недель 900 тонкие ребра
Гордры
903 71 ПТГ нг/л
пациента CA MMOL / L (Постнатальный возраст в дни) 25-од NMOL / L CA MMOL / L P MMOL / L Мать ALP ALP / L PTH NG / L 25-OHD нмоль/л
P ммоль/л ЩФ ед. /л
1 1.93 (1) 1.37 (1) 291 (1) 1321 (1) — 1.90 1.03 139 72 37
2,20 (6) 1.26 (6) 290 (6) 861 (6) 27 (6)
2,02 (13) 1,59 (13) 435 13) 606 (13)
2. 37 (66) 1.36 (66) 213 (66) 28 (66)
2 1.63 (1) 1.22 (1 ) 233 (5) 572 (5) 572 (5) 50 (3) 2. 16 1.22 — 28 59
2,08 (2) 0,46 (3) 406 (75) 375 (14)
2. 16 (3) 0.34 (8) 336 (89) 371 (28)
2,32 (8)
3 1,88 (3) 1. 34 (3) 410 (3) 410 (3) 17 (3) <15 (3) 2.40 1.16 — 24 27
520 (23)
4 1. 48 (1) 0,90 (1) 111 (1) 401 (1) <15 (1) 1.96 0,95 — 34 17
2.18 ( 2) 351 (60)
Ссылка
Диапазон 2. 10 — 2.60 1.62 — 2.52 117 — 352 0 — 65 35 — 200 — 200 2,10 — 2.60 0,81 — 1.45 30 — 120 0 — 65 35 — 200
Пациентка 1, описание случая
Мать этого ребенка не пила молока и не принимала витаминные добавки во время беременности. У нее было судорожное расстройство, которое лечили карбамазепином. На 32-й неделе беременности при осмотре плода выявлены короткие кривые ноги, маленькая грудная клетка и многоводие. При рождении ребенку потребовалась интубация и вентиляция легких. Грудь была узкой и колоколообразной. Швы черепа были широко раскрыты, в остальном клинических признаков рахита не было.
Рентгенограммы при рождении показали узкую грудную клетку, растопыренные ребра и легочную гипоплазию. Отмечался генерализованный остеопороз, коробление и изнашивание метафизов лучевой кости и резорбция поднадкостничной кости в бедрах, голенях и плечевых костях, что свидетельствует о гиперпаратиреозе. У ребенка была гипокальциемия, гипофосфатемия и низкий уровень 25-гидроксивитамина D в сыворотке крови.Уровень ПТГ в сыворотке был значительно повышен (2). У матери также была гипокальциемия, низкий уровень 25-гидроксивитамина D в сыворотке и слегка повышенный уровень ПТГ в сыворотке. Пациента лечили кальцием и 5000 МЕ/день витамином D. В возрасте от одного до четырех месяцев рентгенографические исследования скелета показали значительное улучшение. Поднадкостничная резорбция разрешилась, а дистальная лучевая чашечка значительно уменьшилась, но были признаки заживления пломбировочных переломов в проксимальном и дистальном отделах бедренной кости на двусторонней основе. Аномальные биохимические данные исчезли к месячному возрасту, а уровень ПТГ в сыворотке нормализовался через шесть недель.Ребенку требовалась искусственная вентиляция легких с рождения до 15-месячного возраста, в основном из-за очень податливой грудной клетки и трахеомаляции. В двухмесячном возрасте произведена трахеостомия. Младенец был выписан домой в возрасте 18 месяцев на поддерживающих дозах витамина D, в это время он нормально рос и рентгенограмма костей была нормальной. Комбинация серийных рентгенограмм показана на рис. Клиническое наблюдение через 1 и 2 года показало нормальный рост, отсутствие клинических, биохимических и рентгенологических признаков рахита.
Рентгенограммы грудной клетки (A, B, C) и нижних конечностей (D, E, F, G) пациента 1. Выраженный остеопороз, очень узкая грудная клетка и тонкие ребра, истирание концов длинных костей и резорбция поднадкостничной кости были очевидны при рождении (A, D). После лечения 5000 МЕ витамина D ежедневно рентгенограммы в возрасте одного месяца (E) показали переломы на концах длинных костей с исчезновением поднадкостничной резорбции кости. Улучшение минерализации и заживление рахита были очевидны к четырем месяцам (B, F).Кости считались нормальными в возрасте 15 месяцев (C) и трех лет (G)
ОБСУЖДЕНИЕ
Четырем детям вводили 5000 МЕ/день витамина D, и все они быстро выздоровели от рахита, таким образом исключая витамин D-зависимый рахит (4,5). Ни у кого не было кишечной мальабсорбции, печеночных или почечных заболеваний, вызвавших рахит. У пациента 1 изначально был поставлен диагноз первичного гиперпаратиреоза из-за сильно повышенного уровня ПТГ в сыворотке и распространенной субпериостальной резорбции кости.Однако у ребенка была гипокальциемия, а не гиперкальциемия, и низкий уровень 25-гидроксивитамина D в сыворотке, как и у матери, у которой было много факторов риска развития ДВЗ, включая лечение противосудорожным препаратом, повышающим экскрецию кальцитроевой кислоты с мочой. , что приводит к VDD. Более того, состояние ребенка быстро улучшилось клинически, рентгенологически и биохимически при приеме 5000 МЕ/день витамина D, что ясно показало, что гиперпаратиреоз был вторичным по отношению к VDD.
Есть несколько других опубликованных случаев врожденного рахита, вызванного материнским VDD (6–11).Уровни ПТГ в сыворотке регистрировались редко. Кроме того, Gradus и коллеги (12) сообщили о ребенке, довольно похожем на нашего пациента 1, но у матери этого младенца был гипопаратиреоз по материнской линии.
Единственным источником витамина D, доступным плоду, является источник, полученный от матери, и этот витамин свободно проникает через плаценту, особенно во второй половине беременности. У младенцев от матерей с ВДД снижена концентрация 25-гидроксивитамина D в образцах пуповинной крови (13). Хотя мы наблюдали много детей раннего возраста с рахитом VDD за последние три десятилетия, характерно проявляющимся гипокальциемическими судорогами (2, 3), мы ранее не видели детей, у которых были бы признаки заболевания при рождении.У некоторых из наших более ранних пациентов, поступивших в возрасте месяца или двух, действительно мог быть врожденный рахит, хотя мы не видели их при рождении. Lebrun и коллеги (14) сообщили в исследовании 1987 года, что у 76% матерей в двух общинах северной Манитобы с высокой заболеваемостью рахитом уровень 25-гидроксивитамина D в сыворотке крови был ниже нормального диапазона. Более поздний перекрестный опрос (15) в тех же сообществах задокументировал VDD у 85% из 115 беременных женщин.
ВСД рахит — аномалия современного мира.Это полностью предотвратимое заболевание, которое может вызвать тяжелое и опасное для жизни заболевание у младенцев раннего возраста, и его больше нельзя наблюдать в промышленно развитых странах. Комитет по охране здоровья индейцев и инуитов Канадского педиатрического общества (16) рекомендовал, чтобы все младенцы, а также беременные и кормящие матери получали 400 МЕ/день витамина D. Это особенно важно для тех людей, которые живут в северных общинах, где рекомендуется младенцы, находящиеся на грудном или искусственном вскармливании, и дети до двух лет должны получать 800 МЕ/день в зимние месяцы.По нашему опыту, соблюдение этих рекомендаций очень плохое. Несмотря на усилия врачей и других медицинских работников, органов общественного здравоохранения и местных органов власти, сегодня рахит встречается во многих общинах коренных народов в Манитобе, северо-западном Онтарио и Нунавуте так же часто, как и 30 лет назад. Наш недавний опыт с четырьмя младенцами, описанный в настоящей статье, кажется, предполагает эскалацию проблемы. Когда беременные женщины и дети раннего возраста не соблюдают режим приема ежедневной добавки витамина D, мы снова рекомендуем рассмотреть вопрос о ежегодном или полугодовом профилактическом назначении большой дозы перорального витамина D беременным женщинам и детям раннего возраста (3).Доза 100 000 МЕ вызывает повышение уровня 25-гидроксивитамина D, которое сохраняется примерно в течение шести месяцев. Было установлено, что эта мера является эффективным, действенным, недорогим и безопасным средством профилактики VDD как в некоторых наших северных сообществах (Б. Мартин, личное сообщение), так и в других группах высокого риска (17).
ССЫЛКИ
1. Mughal MZ, Salama H, Greenaway T, Laing I, Mawer EB. Разлитой рахит, связанный с длительным грудным вскармливанием без добавления витамина D.БМЖ. 1999; 318:39–40. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]3. Haworth JC, Dilling LA, deGroot W, Greenberg CR, Longstaffe SEA, Moffatt MEK. Дефицит витамина D в Манитобе и на северо-западе Онтарио. Может J Педиатр. 1995; 2: 331–5. [Google Академия]4. Фрейзер Д., Кох С.В., Кинд Х.П., Холик М.Ф., Танака Ю., ДеЛука Х.Ф. Патогенез наследственного витамин D-зависимого рахита. Врожденная ошибка метаболизма витамина D, связанная с дефектным преобразованием 25-гидроксивитамина D в 1а, 25-дигидроксивитамин D. N Engl J Med.1973; 289: 817–22. [PubMed] [Google Scholar]5. Брукс М.Х., Белл Н.Х., Лав Л. и др. Витамин-D-зависимый рахит II типа. Резистентность органов-мишеней к 1,25-дигидроксивитамину D. N Engl J Med. 1978; 298: 996–9. [PubMed] [Google Scholar]7. Блондин М.Х., Голд Ф., Пьер Ф. и др. La rachitisme carential du foetus. A propos d’un cas. J Gynecol Obstet Biol Reprod. 1997; 26: 834–6. [PubMed] [Google Scholar]8. Кирк Дж. Врожденный рахит — история болезни. Austr Paediatr J. 1982; 18: 291–3. [PubMed] [Google Scholar]9. Санн Л., Дэвид Л., Томас А., Фредерик А., Чапюи М.С., Франсуа Р.Врожденный гиперпаратиреоз и дефицит витамина D, вторичный по отношению к материнскому гипопаратиреозу. Acta Pediatr Scand. 1976; 65: 381–5. [PubMed] [Google Scholar] 11. Park W, Paust H, Kaufmann HJ, Offermann G. Остеомаляция матери – рахит новорожденного. Eur J Педиатр. 1987; 146: 292–3. [PubMed] [Google Scholar] 12. Gradus D, LeRoith D, Karplus M, Zmora E, Grief M, Bar-Ziv J. Врожденный гиперпаратиреоз и рахит: вторичный по отношению к материнской гипокальциемии. Isr J Med Sci. 1981; 17: 705–8. [PubMed] [Google Scholar] 13.Брук О.Г., Браун И.Р., Клив Х.Дж., Суд А. Наблюдения за состоянием витамина D беременных азиатских женщин в Лондоне. Br J Obstet Gynecol. 1981; 88: 18–26. [PubMed] [Google Scholar] 14. Лебрен Дж.Б., Моффатт М. К., Манди Р.Дж.Т. и др. Дефицит витамина D в сообществе Манитобы. Может J Общественное здравоохранение. 1993; 84: 394–6. [PubMed] [Google Scholar]
15. Smith PJ. Дефицит витамина D в трех северных общинах Манитобы. Кандидатская диссертация. Winnipeg: University of Manitoba, 1999
16. Комитет по здравоохранению индейцев и инуитов, Канадское педиатрическое общество Добавки витамина D для северных коренных общин.CMAJ. 1988; 138: 229–30. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]17. Стивенс В.П., Климиук П.С., Берри Д.Л., Мавер Э.Б. Ежегодная профилактика высокими дозами витамина D у иммигрантов из Азии. Ланцет. 1981; ii: 1199–201. [PubMed] [Google Scholar]
рахита | Секретарь педиатрии | Чикагский университет
Введение
Рахит определяется как нарушение минерализации растущей кости. Двумя основными веществами, необходимыми для минерализации костей, являются кальций и фосфат, на оба из которых влияет витамин D.
Витамин D2 (эргокальциферол) содержится в некоторых растениях и рыбе. Витамин D3 (холекальцифереол) потребляется с молоком и образуется в коже, подвергающейся воздействию солнца, из 7-дегидрохолестерина. 90% нашего витамина D поступает от пребывания на солнце. Он активируется ультрафиолетовыми лучами до холекальциферола и переносится в печень. Печень гидроксилирует витамин D2 и витамин D3 до 25-ОН-холекальциферола, а почки превращают его в 1,25-дигидроксихолекальциферол, наиболее сильнодействующий активный агент.
Рахит, вызванный дефицитом витамина D, по-прежнему широко распространен в Соединенных Штатах.Большинство случаев происходит у младенцев, находящихся на строго грудном вскармливании, которые не получают добавки с витамином D. AAP рекомендует добавки, но недавнее исследование показало, что примерно 30% младенцев, находящихся на грудном вскармливании, не получали витамин D. К другим восприимчивым людям относятся темнокожие люди и люди, живущие в северных широтах, которые не контактируют с солнечным светом. Рахиту подвержены и строгие веганы, потому что они не едят молочные продукты.

Патофизиология
При дефиците витамина D реабсорбция кальция снижается до 10-15%, что приводит к снижению уровня iCa, что стимулирует секрецию ПТГ.ПТГ стимулирует (1) реабсорбцию кальция в почечных канальцах, (2) активность 1-альфа-гидроксилазы, что приводит к увеличению синтеза 1,25-ОН vitD, и (3) потерю фосфатов с мочой. Вместе они снижают минерализацию костей и предотвращают апоптоз гипертрофированных хондроцитов, что приводит к дезорганизации хрящей пластинки роста. Клиническая картина называется остеомаляцией в зрелых костях и рахитом в незрелых костях.

Презентация
Проявление рахита описывается как три стадии:
Остеопения с явной гипокальциемией: это очень преходящая фаза.
Повышение уровня ПТГ при нормальном/низком уровне Са, приводящее к боли в костях
Повторное появление явной гипокальциемии с грубой деформацией костей.

Клинические проявления
Конституциональные деформации
Уменьшенный линейный рост
Неспособность процветать
МСК деформации
Неврологические аномалии
Гипотония
Оживленные рефлексы — симптом Труссо и Хвостека
Слабые дыхательные мышцы: апноэ, свистящее дыхание 90 760
Дефицит витамина D также связан с аутоиммунными заболеваниями, такими как рассеянный склероз или сахарный диабет 1 типа.

Лабораторные выводы
Низкий или нормальный уровень Ca++ (зависит от фазы проявления, так как ПТГ пытается нормализовать уровень в сыворотке)
С низким содержанием фосфора
Повышенная щелочная фосфатаза
Низкий уровень 25-OH-витамин D и нормальный или повышенный уровень 1,25-дигидроксивитамина D
25-OHD имеет более длительный период полураспада и в целом более точен в прогнозировании статуса витамина D.
25-OHD < 50 нг/мл считается недостаточным, с <= 37.5 нг/мл считается недостаточным.
Увеличенный ПТН

Результаты рентгенографии
Остеопения
Расширение метафиза, чашевидная форма и изнашивание

Рентгенограмма запястья, показывающая изменения при рахите. Здесь наблюдается в основном купирование. https://en.wikipedia.org/wiki/Рахит
Разновозрастные переломы
Рахитические четки (выступающие реберно-хрящевые соединения) и деформации грудной клетки

Рентгенограмма грудной клетки, показывающая изменения, соответствующие рахиту. Эти изменения обычно называют «четками» рахита. https://en.wikipedia.org/wiki/Рахит

Дифференциальная диагностика
Резистентный к витамину D рахит-гипофосфатемия. Заболевание почек приводит к потере фосфатов и нарушению гомеостаза кальция и фосфатов.
Витамин D-зависимый рахит – неспособность преобразовать 25 ОН в 1,25 диОН. Аутосомно-рецессивный.
Почечная остеодистрофия – снижение активности 1-альфа-гидроксилазы в почках
Почечный канальцевый ацидоз
Синдромы мальабсорбции
Недоношенность

Лечение
Если уровень Са++ в сыворотке низкий, необходимо дать довести уровень до нормы.10–20 мг элементарного кальция, обычно в виде 1–2 мл/кг глюконата кальция, становятся необходимыми в случае активной тетании или судорог.
Витамин D — 300 000 ЕД в/м Это безопасный и эффективный метод лечения дефицита витамина D, который устраняет любые проблемы с соблюдением режима лечения.
Поддерживающая терапия: 400 единиц витамина D перорально в день.
Согласно исследованию, проведенному в 2010 г., только 28–35% младенцев соответствовали этой рекомендации
.
Последующее наблюдение: уровни кальция, фосфора и ЩФ через 1 месяц после начала терапии.
Добавьте рентгенограммы, уровни Mg, 25-OHD и ПТГ при посещении через 3 месяца
Некоторые исследования показали полезность рутинного мониторинга, особенно среди чернокожего неиспаноязычного населения, женщин и пациентов с избыточным весом.
Профилактика. Текущие рекомендации AAP включают в себя защиту детей младше 6 месяцев от прямых солнечных лучей, однако влияние солнечного света на темнокожих пациентов в высоких/низких широтах еще предстоит изучить.

Каталожные номера
Грир, Ф. Р. (2009). Определение дефицита витамина D у детей: за пределами концентрации 25-OH витамина D в сыворотке крови. Педиатрия , 124(5), 1471-1473.
Мисра, М., и др. др. (2008). Дефицит витамина D у детей и его лечение: обзор современных знаний и рекомендаций. Педиатрия , 122(2), 398-417.
Перрин, С.Дж. и др. др. (2010). Соблюдение рекомендаций по приему витамина D среди младенцев в США. Педиатрия, 125(4), 627-632.
Пупилло, Дж.(2008). Прислушайтесь к новым рекомендациям по витамину D: все младенцы, дети и подростки должны получать не менее 400 МЕ в день. Новости ААП , 29(10), 1.
Сентонж, С., и др. др. (2009). Последствия нового определения дефицита витамина D в многонациональном подростковом населении США: национальное обследование состояния здоровья и питания III. Педиатрия, 123(3), 797-803.
Спенс, Дж. Т. и Сервинт, Дж. Р. (2004). Вторичная профилактика авитаминозного рахита. Педиатрия, 113(1), 70-72.
Вагнер, К.Л. и Грир, Ф.Р. (2008). Профилактика рахита и дефицита витамина D у младенцев, детей и подростков. Педиатрия , 122(5), 1142-1152.
Рахит: не болезнь прошлого
1. Докорм для детей, находящихся на грудном и искусственном вскармливании. Витаминные добавки. В: Шелов С.П., изд. Уход за ребенком и маленьким ребенком: от рождения до 5 лет. Нью-Йорк, штат Нью-Йорк: Bantam Books, 1991:104–5….
2.Уортон Б. Отлучение от груди: патофизиология, практика и политика. В: Уокер В. А., Уоткинс Дж. Б., ред. Питание в педиатрии: фундаментальная наука и клиническое применение. 2-е изд. Гамильтон, Онтарио: Британская Колумбия Декер, 1997:433.
3. Делюсия MC, Митник М.Е., Плотник ТО. Пищевой рахит с нормальным циркулирующим 25-гидроксивитамином D: призыв к пересмотру роли потребления кальция с пищей у североамериканских младенцев. J Clin Endocrinol Metab . 2003; 88: 3539–45.
4.Пэн Л.Ф. , Сервинт Дж. Р. Сравнение детей, находящихся на грудном вскармливании, с алиментарным рахитом, проявляющимся в течение и после первого года жизни. Клин Педиатр . 2003;42:711–7.
5. Бисер-Рорбо А., Хэдли-Миллер Н. Дефицит витамина D у детей раннего возраста, находящихся на грудном вскармливании. J Педиатр Ортоп . 2001; 21: 508–11.
6. Карвалью Н.Ф., Кенни РД, Кэррингтон, ПХ, Холл ДЭ. Серьезный дефицит питательных веществ у детей ясельного возраста в результате употребления альтернативного молока для здорового питания. Педиатрия . 2001;107:E46.
7. Томашек К.М., Несби С, Скэнлон КС, Когсвелл М.Э., Пауэлл К.Е., Парашар УД, и другие. Пищевой рахит в Грузии. Педиатрия . 2001;107:E45.
8. Крайтер С.Р., Шварц РП, Киркман HN Jr, Чарльтон Пенсильвания, Каликоглу А. С., Давенпорт мл. Пищевой рахит у афроамериканцев, находящихся на грудном вскармливании. J Педиатр .2000; 137:153–157.
9. Фитцпатрик С., Шеард Н.Ф., Кларк Н.Г., Риттер мл. Витамин D-дефицитный рахит: многофакторное заболевание. Нутр Рев . 2000; 58: 218–22.
10. Шах М., Салхаб Н, Паттерсон Д, Сейкали М.Г. Пищевой рахит до сих пор поражает детей в северном Техасе. Текс Мед . 2000; 96: 64–8.
11. Вайсберг П., Скэнлон КС, Ли Р, Когсуэлл ME.Пищевой рахит среди детей в Соединенных Штатах: обзор случаев, зарегистрированных в период с 1986 по 2003 год. Am J Clin Nutr . 2004; 80 (6 доп.): 1697S–705S.
12. Гартнер Л.М., Грир Ф.Р., для Секции грудного вскармливания и Комитета по питанию. Американская академия педиатрии. Профилактика рахита и дефицита витамина D: новые рекомендации по приему витамина D. Педиатрия . 2003; 111 (4 п. 1): 908–10.
13.Абдулла М.А., Салхи ХС, Бакри Л.А., Окамото Э, Абомелья А.М., Стивенс Б, и другие. Подростковый рахит в Саудовской Аравии: богатая и солнечная страна. J Pediatr Endocrinol Metab . 2002; 15:1017–25.
14. Толо В.Т., Вуд Б.П. Торсионные и угловые состояния в нижней конечности. В: Толо В.Т., Вуд Б.П., ред. Детская ортопедия в первичной медико-санитарной помощи. Балтимор, штат Мэриленд: Williams & Wilkins, 1993: 258–60.
15. Чанг В.Т., Ню ДМ, Лин ЦИ.Клинические аспекты Х-сцепленного гипофосфатемического рахита. Acta Paediatr Тайвань . 2002; 43:26–34.
16. Сейкалы М.Г., Баум М. Тиазидные диуретики останавливают прогрессирование нефрокальциноза у детей с Х-сцепленной гипофосфатемией. Педиатрия . 2001;108:E6.
17. Брейм Л.А., Белый КЭ, Эконс М. Дж. Нарушения почечной недостаточности фосфатов: клиника и патогенез. Семин Нефрол . 2004; 24:39–47.
18. Аль-Хенаизан С, Витале П. Витамин D-зависимый рахит II типа с алопецией: два клинических случая и обзор литературы. Int J Дерматол . 2003;42:682–5.
19. Маквортер АГ, Сил НС. Распространенность абсцесса зубов у детей с витамин D-резистентным рахитом. Педиатр Дент . 1991; 13:91–96.
20. Шоссен-Миллер С, Синдинг С, Воликов М, Ласфарг Дж.Дж., Годо Г, Гарабедян М.Стоматологические аномалии у пациентов с семейным гипофосфатемическим витамин D-резистентным рахитом: профилактика путем раннего лечения 1-гидроксивитамином D. J Pediatr . 2003; 142: 324–31.
21. Раджакумар К. Витамин D, рыбий жир, солнечный свет и рахит: историческая перспектива. Педиатрия . 2003; 112: E132–5.
22. Скэнлон К. С., изд. Совещание группы экспертов по витамину D: 11–12 октября 2001 г., Атланта, Джорджия. Заключительный отчет. По состоянию на 20 апреля 2006 г., по адресу: http://www.cdc.gov/nccdphp/dnpa/nutrition/pdf/Vitamin_D_Expert_Panel_Meeting.pdf.
23. Центры по контролю и профилактике заболеваний. Тяжелое недоедание среди детей раннего возраста — Грузия, январь 1997 г. — июнь 1999 г. MMWR Morb Mortal Wkly Rep . 2001; 50: 224–7.
24. Марковиц Р.И., Закай Э. Прагматический подход к рентгенологической диагностике детских синдромов и скелетных дисплазий. Радиол Клин Норт Ам . 2001; 39: 791–802.
25.Дрезнер МК. Рахит и остеомаляция. В: Goldman L, Ausiello DA, ред. Сесил Учебник медицины. 22-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Сондерс, 2004:1545.
26. Bringhurst FR, Demay MD, Knonenberg HM. Гормоны и нарушения минерального обмена. В: Ларсен П.Р., Кроненберг Х.М., Мелмед С., Полонский К.С., ред. Учебник Уильямса по эндокринологии. 10-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Сондерс, 2003:1346.
27. Робинзон РФ, Касавант М.Дж., Нахата МС, Махан Джей Ди. Метаболическое заболевание костей после хронического введения антацидов у младенца. Энн Фармакотер . 2004; 38: 265–8.
28. Спекер Б.Л., Валенис Б, Герцберг В, Эдвардс Н, Цанг РЦ. Воздействие солнечного света и концентрация 25-гидроксивитамина D в сыворотке крови у детей, находящихся на исключительно грудном вскармливании. J Педиатр . 1985; 107: 372–6.
29. Грир ФР. Дефицит витамина D — это больше, чем рахит. J Педиатр . 2003; 143:422–3.
30. ДеРуссо Пенсильвания, Спевак М.Р., Шварц КБ.Переломы при билиарной атрезии ошибочно истолкованы как жестокое обращение с детьми. Педиатрия . 2003; 112 (1 часть 1): 185–8.
31. Calmar EA, Винчи Р.Дж. Анатомия и физиология переломов и заживления костей. Clin Ped Emerg Med . 2002; 3: 85–93.
32. Хатиб Р, Алсаек Ю, Чакан Н, Камат Дм. Пищевой рахит. Отчет о случае и обзор. Консультант-педиатр . 2005; 4:33–9.
33.Консенсус национальных институтов здравоохранения. Оптимальное потребление кальция. Группа разработки консенсуса NIH по оптимальному потреблению кальция. ДЖАМА . 1994; 272:1942–8.
34. Пал Б.Р., Шоу Нью-Джерси. Возрождение рахита в Соединенном Королевстве: улучшение дородового ведения азиатов [Ответ опубликован в J Pediatr 2001; 139:338]. J Педиатр . 2001; 139: 337–38.
35. Цесур Я., Каксен Х, Гундем А, Кирими Э, Одабас Д.Сравнение лечения низкими и высокими дозами витамина D при алиментарном рахите с дефицитом витамина D. J Pediatr Endocrinol Metab . 2003; 16:1105–9.
36. Кутлук Г., Четинкая Ф, Басак М. Сравнение перорального приема кальция, высоких доз витамина D и их комбинации при лечении алиментарного рахита у детей. J Trop Pediatr . 2002;48:351–3.
37. Шах Б.Р., Финберг Л. Однодневная терапия алиментарного рахита с дефицитом витамина D: предпочтительный метод. J Педиатр . 1994; 125:487–90.
38. Лубани М.М., аль-Шаб ТС, аль-Салех QA, Шарда, округ Колумбия, Кваттави С.А., Ахмед С.А., и другие. Рахит, вызванный дефицитом витамина D, в Кувейте: распространенность предотвратимого заболевания. Энн Троп Педиатр . 1989; 9: 134–139.
39. Вонг Г.В., Люнг С.С., Закон WY, Чунг Н.К., Оппенгеймер С.Дж. Пероральное лечение кальцием при витамин D-зависимом рахите II типа. J Педиатр Детское здоровье . 1994; 30:444–6.
40. Макитие О, Дориа А, Кох ЮВ, Коул ВГ, Данеман А, Сочетт Э. Раннее лечение улучшает рост, биохимические и рентгенологические результаты Х-сцепленного гипофосфатемического рахита. J Clin Endocrinol Metab . 2003; 88: 3591–7.
Заболевание грудной клетки: воронкообразная грудная клетка (для родителей)
Что такое воронкообразная грудная клетка?
Воронкообразная грудная клетка — это
врожденная деформация грудной клетки, которая вызывает рост нескольких ребер и грудины (грудины) внутрь.
Обычно ребра и грудина выходят наружу в передней части грудной клетки. При воронкообразной деформации грудина уходит внутрь, образуя углубление в грудной клетке. Это придает груди вогнутый (впалый) вид, поэтому это состояние также называют воронкообразной грудью или впалой грудью. Иногда нижние ребра могут выпирать.
Что вызывает воронкообразную грудную клетку?
Врачи точно не знают, что вызывает воронкообразную деформацию (PEK-tus eks-kuh-VAY-tum). В некоторых случаях это передается по наследству.
У детей с этим заболеванием также могут быть другие заболевания, такие как:
Синдром Марфана: заболевание, поражающее соединительную ткань тела
Синдром Поланда: редкий врожденный дефект, характеризующийся отсутствием или недоразвитием мышц на одной стороне тела, особенно заметный в большой грудной мышце
рахит: заболевание, вызванное недостатком витамина D, кальция или фосфата, которое приводит к размягчению и ослаблению костей
сколиоз: нарушение, при котором позвоночник изгибается неправильно
Неясно, как эти расстройства связаны с воронкообразной деформацией грудной клетки.
Каковы признаки и симптомы воронкообразной деформации грудной клетки?
Основным признаком воронкообразной деформации грудной клетки является впалая грудная клетка. Несмотря на то, что дети с воронкообразной деформацией рождаются с ней, в первые несколько лет жизни это может быть незаметно. Многие случаи обнаруживаются в раннем подростковом возрасте.
Легкие случаи могут быть едва заметны. Но тяжелая воронкообразная деформация может вызвать глубокую впадину в грудной клетке, которая может оказывать давление на легкие и сердце, вызывая:
проблемы с переносимостью упражнений
ограничения при некоторых видах физической активности
усталость
боль в груди
быстрое сердцебиение или учащенное сердцебиение
частые респираторные инфекции
кашель или свистящее дыхание
Состояние обычно ухудшается по мере взросления детей и чаще поражает мальчиков, чем девочек.Когда ребенок вырос, грудная клетка не должна становиться лучше или хуже.
Как диагностируется воронкообразная грудная клетка?
Поставщики медицинских услуг диагностируют воронкообразную деформацию грудной клетки на основании медицинского осмотра и истории болезни ребенка. При необходимости они также могут заказать такие тесты, как:
компьютерную томографию (КТ) и/или МРТ грудной клетки, чтобы увидеть тяжесть и степень сдавления сердца и легких
эхокардиограмму для проверки функции сердца
функцию легких тесты для проверки объема легких
тесты с физической нагрузкой для измерения толерантности к физической нагрузке
Как лечится воронкообразная грудная клетка?
Дети с воронкообразной деформацией легкой степени, которых не беспокоит их внешний вид и у которых нет проблем с дыханием, обычно не нуждаются в лечении.
В некоторых случаях воронкообразную деформацию можно лечить хирургическим путем. Используются два типа операций:
В ходе операции Равича хирург удаляет аномальные хрящи и ребра, ломает грудину и помещает систему поддержки в грудную клетку, чтобы удерживать ее в правильном положении. По мере заживления грудины и ребер грудная клетка и ребра остаются в плоском, более нормальном положении. Эта операция обычно используется для пациентов в возрасте от 14 до 21 года.
Операция Насса — более новая, менее инвазивная методика.Используя небольшие разрезы, хирург вставляет изогнутый металлический стержень, чтобы вытолкнуть грудину и ребра, помогая изменить их форму. Стабилизатор добавлен, чтобы удерживать его на месте. Через 3 года форма грудной клетки окончательно изменилась, и обе перекладины были удалены хирургическим путем. Процедура Насса может использоваться у пациентов в возрасте 8 лет и старше.
Врачи также могут порекомендовать лечебную физкультуру и упражнения для укрепления грудных мышц, улучшения осанки.
Легкую воронкообразную деформацию грудной клетки у молодых пациентов часто можно лечить в домашних условиях с помощью вакуумного колокола.При этом нехирургическом подходе колокольчик помещается на грудь. Он подключен к насосу, который отсасывает воздух из устройства, создавая вакуум, который вытягивает грудную клетку вперед. Со временем грудная стенка остается вперед сама по себе.
Глядя в будущее
Легкая воронкообразная грудная клетка не требует лечения, если она не влияет на работу легких или сердца. Но когда состояние очень заметно или вызывает проблемы со здоровьем, самооценка человека может пострадать. Это также может затруднить занятия спортом.В этих случаях лечение может улучшить физическое и эмоциональное состояние ребенка.
Большинство детей и подростков, перенесших операцию, чувствуют себя очень хорошо и довольны результатами.
рахит | патология | Британика
рахит , болезнь грудного и детского возраста, характеризующаяся размягчением костей, приводящая к аномальному росту костей и вызываемая недостатком витамина D в организме. Когда расстройство возникает у взрослых, оно известно как остеомаляция.
Взаимосвязь между витамином D и жесткостью костей
Витамин D (или, точнее, кальцитриол) представляет собой стероидный гормон, который вырабатывается в коже под действием ультрафиолетовых лучей солнечного света на его предшественник, 7-дегидрохолестерол (провитамин D ₃ ). Витамин D также усваивается из пищи, особенно из обогащенного молока, печени и рыбьего жира.
Британская викторина
44 вопроса из самых популярных викторин Britannica о здоровье и медицине
Как много вы знаете об анатомии человека? Как насчет медицинских условий? Мозг? Вам нужно много знать, чтобы ответить на 44 самых сложных вопроса самых популярных викторин Britannica о здоровье и медицине.
После образования в коже или всасывания в желудочно-кишечном тракте витамин D транспортируется через кровь в печень, где он превращается в кальцидиол (25-гидроксивитамин D). Затем кальцидиол транспортируется через кровь в почки, где он метаболизируется в кальцитриол (1,25-дигидроксивитамин D), наиболее активную форму витамина D. Кальцитриол стимулирует всасывание кальция в тонком кишечнике, костях и почках, а также в качестве минералов фосфат и магний; в костях процесс абсорбции приводит к отложению неорганической соли фосфата кальция, отвечающей за жесткость кости.
В отсутствие кальцитриола процесс всасывания кальция не протекает нормально. Низкие концентрации кальция в сыворотке вызывают секрецию вещества, известного как паратгормон, из паращитовидных желез; паратгормон высвобождает кальций из костей, чтобы восстановить концентрацию кальция в сыворотке. Следовательно, хотя производство остеоида, белкового матрикса, на котором откладывается кальций, является нормальным или повышенным при дефиците витамина D, матрикс плохо кальцифицируется. Это приводит к размягчению костей, буквальное значение термина остеомаляция .
Причины рахита
Хотя считается, что рахит обычно возникает из-за недостатка витамина D в организме, были описаны конкретные причины. Например, дефицит витамина D может быть вызван недостатком витамина D в пище, недостаточной конверсией в коже под действием ультрафиолетового света, неэффективной абсорбцией с пищей или аномальной конверсией витамина D в его метаболиты. К факторам, способствующим развитию рахита у детей, относятся исключительно грудное вскармливание в течение длительного периода времени (грудное молоко человека содержит мало витамина D), проживание в регионах с умеренным климатом, где воздействие солнечного света зимой ограничено, а также темное время суток. пигментированная кожа.Некоторые сопутствующие заболевания, такие как заболевания печени, почек или желудочно-кишечного тракта, могут нарушать нормальный метаболизм или всасывание витамина D. Например, при хроническом заболевании почек превращение кальцидиола в кальцитриол снижено или отсутствует, что приводит к неспособности усваивать кальций.
В других случаях рахит и заболевания, подобные рахиту, могут быть вызваны наследственными дефектами генов, продукты которых участвуют в метаболизме витамина D или фосфатов. Например, при наследственном гипофосфатемическом рахите повышенная скорость выведения фосфатов из организма почечными канальцами почек приводит к потере костного минерала и, в тяжелых случаях, к деформации по типу рахита и карликовости.Заболевание, которое встречается редко и чаще всего наследуется как сцепленное с Х-хромосомой доминантное заболевание (одной копии мутировавшего гена на Х-хромосоме достаточно, чтобы вызвать заболевание), имеет тенденцию начинаться в раннем детстве.
Другой наследственной формой рахита является витамин D-зависимый рахит I типа (VDDRI), при котором дефект фермента, превращающего кальцидиол в кальцитриол, приводит к дефициту витамина D и вызывает потерю кальция из костей. Витамин D-зависимый рахит типа II (VDDRII) включает мутации с потерей функции в гене рецептора витамина D, в результате чего ткани не могут поглощать кальцитриол.VDDRII связан с рахитом, гипокальциемией (снижением содержания кальция в сыворотке крови) и в некоторых случаях с алопецией (облысением). Как VDDRI, так и VDDRII являются аутосомно-рецессивными (для возникновения заболевания необходимы две копии мутировавшего гена, по одной от каждого родителя) и проявляются в младенчестве или раннем детстве.
Существует множество подобных синдромов. Например, синдром де Тони-Фанкони характеризуется деформациями рахита и дефектами почечных канальцев. Кроме того, опухоли, продуцирующие вещества, способные ингибировать реабсорбцию фосфатов почками (онкогенная остеомаляция), могут приводить к деформациям по типу рахита. Опухоли, вызывающие гипофосфатемию (снижение содержания фосфатов в сыворотке крови), часто трудно локализовать, поскольку они имеют небольшие размеры и локализуются в фиброзной или мезенхимальной ткани, включая кость.
Симптомы рахита
Размягченные кости легко искривляются, и их рост останавливается. При рахите также наблюдается разрастание хрящей, что приводит к утолщению концов длинных костей и в месте соединения ребер с грудной клеткой в грудной клетке (рахитические четки). Общие ранние симптомы рахита включают беспокойство, обильное потоотделение, отсутствие мышечного тонуса в конечностях и животе, размягчение костей черепа, задержку в обучении сидеть, ползать и ходить, а также задержку прорезывания зубов.Также может возникнуть тетания (спазмы рук и ног, а также судороги и подергивания мышц). Если лечение не будет начато на ранней стадии, рахит может вызвать такие состояния, как искривление ног, кривые колени, выпуклый лоб и низкий рост. Узкая грудная клетка и таз могут быть ответственны в более позднем возрасте за повышенную восприимчивость к заболеваниям легких и трудности в деторождении, соответственно.
Диагностика и лечение рахита
Рахит диагностируется на основании семейного анамнеза, рентгенографии, анализов крови и мочи.Комбинация рентгенографии, выявляющей деформации костей, характерные для рахита, и данных об уровнях кальция, фосфатов, кальцидиола и кальцитриола обычно приводит к окончательному диагнозу.
Рахит обычно эффективно лечится дополнительными большими дозами концентратов витамина D (часто в форме кальцитриола), воздействием солнечного света и хорошо сбалансированной диетой. Добавление витамина D, обычно в обогащенное молоко, играет важную роль в предотвращении заболеваемости рахитом в северном и умеренном климате.Наследственные формы рахита часто лечат большими дозами витамина D и дополнительными фосфатами и кальцием.
Первым эффективным средством от рахита был рыбий жир. Масло печени трески и воздействие солнечного света были признаны профилактическими и лечебными методами лечения алиментарного рахита у людей в 18 и 19 веках соответственно; однако эти методы лечения не были общепринятыми до начала 20 века. Существование витамина, способного имитировать действие жира печени трески, было показано на экспериментальных животных в 1918 году.В 1924 году было продемонстрировано, что целебное действие ультрафиолетового света обусловлено образованием витамина D при таком облучении. До этого времени дефицит витамина D был глобальной проблемой, особенно в зонах с умеренным климатом. С выделением витамина D ₂ (эргокальциферол, форма витамина D, обнаруженная в растениях и грибах) в 1930–31 гг. в Англии и Германии и 7-дегидрохолестерина (предшественник витамина D) из свиной кожи в 1937 г. в Германии. , обогащение продуктов витамином стало возможным.
Эпидемиология рахита
В результате терапевтических разработок в 20-м веке распространенность рахита снизилась, особенно в развитых странах, таких как США, Великобритания и Австралия, где он со временем стал редкостью. Сегодня распространение и распространенность рахита связаны, прежде всего, с факторами риска. Следовательно, это наиболее распространено среди людей с темной кожей и в развивающихся странах, где отсутствует доступ к продуктам, обогащенным витамином D. Африка, Ближний Восток и некоторые части Азии входят в число наиболее пострадавших регионов мира.
Эта статья была недавно отредактирована и дополнена Ричардом Палларди.
Проблемы диагностики и лечения витамин-D-резистентного рахита в Национальной больнице Мухимбили, Танзания
Введение . Рахит — это размягчение костей, вызванное дефектной минерализацией хрящей в эпифизарной пластинке роста, вызывающее расширение концов длинных костей, задержку роста и деформацию скелета у детей.Его можно разделить на кальципенический и фосфопенический, каждый тип имеет различные подклассы. Презентации кейсов . Мы представили 2 случая, первый из которых был у мальчика в возрасте 1 года и 4 месяцев, с повторяющимися эпизодами кашля в течение 8 месяцев и искривлением ног за 6 месяцев до поступления в анамнез. Клинические и лабораторные исследования свидетельствовали о витамин D-зависимом рахите, и он начал лечение витамином D с минимальным ответом. Второй случай касается мальчика в возрасте 4 лет и 7 месяцев, у которого наблюдалась задержка развития, плохая прибавка в весе, рецидивирующая инфекция грудной клетки и усиление болей в костях с 9-месячного возраста. Лабораторные исследования свидетельствовали о фосфопеническом рахите, лечение было начато в возрасте 9 месяцев с небольшим улучшением, а в 4 года он получил множественные переломы, скончался от тяжелой инфекции дыхательных путей и умер в возрасте 4 лет и 7 месяцев. Заключение . Рахит представляет собой проблему диагностики и лечения в странах с ограниченными ресурсами, поэтому важны клиническая оценка и раннее начало лечения.
1. Введение
Рахит – это размягчение костей, вызванное дефицитом витамина D, кальция или фосфата.Это приводит к нарушению минерализации хрящей в эпифизарной пластинке роста и последующему расширению концов длинных костей, задержке роста и деформациям скелета у детей. Рахит классифицируют как кальципенический или фосфопенический в зависимости от преобладающего минерального дефицита [1, 2].
Кальциопенический рахит возникает в результате дефицита кальция, обычно из-за недостаточного потребления витамина D (необходимого для всасывания кальция в кишечнике) и редко недостаточного потребления кальция [2, 3]. Кальциопенический рахит также может быть вызван снижением активности витамина D, например отсутствием превращения 25(OH)D в активный метаболит 1, 25(OH)2D (витамин D-зависимый рахит 1 типа (VDDR-I) или резистентность к активному метаболиту (также известный как витамин D-зависимый рахит II типа (VDDR-II) из-за мутаций, приводящих к дисфункции рецептора витамина D [2, 4–8].
Клинически 1 и 11 типы могут быть отличается наличием при 11-м типе алопеции и повышенным уровнем 1,25(ОН) 2D, плохой реакцией на витамин D и, следовательно, нуждается в лечении инфузией кальция [1, 9, 10].Тем не менее, оба типа будут присутствовать с повышенным уровнем ЩФ, низким или нормальным содержанием кальция, низким содержанием фосфора, высоким уровнем паратиреоидного гормона (ПТГ) в сыворотке и рентгенологическими изменениями, такими как расширение эпифизарной пластинки, а также чашеобразная форма и изнашивание эпифизарного конца метафиза [2]. .
Фосфопенический рахит в основном возникает из-за потери фосфатов почками в результате либо первичного дефекта почечных канальцев, либо избыточной выработки фосфатонина, который ингибирует реабсорбцию фосфатов из почечных канальцев, а также снижает витамин D 1 α -гидроксилирование [10–13].
Фосфопенический рахит, как правило, наследственный, причем Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит составляет более 80%, а остальные 20% обусловлены аутосомно-доминантным гипофосфатемическим рахитом, аутосомно-рецессивным гипофосфатемическим рахитом и наследственным гипофосфатемическим рахитом с гиперкальциурией [11].
Редкие случаи приобретенного фосфопенического рахита возникают в результате доброкачественных мезенхимальных опухолей, которые продуцируют фактор, снижающий резорбцию фосфата в проксимальных почечных канальцах, а также могут быть связаны с почечной потерей фосфата в результате генерализованной дисфункции проксимальных канальцев, такой как синдром Фанкони. 11, 12].
Клинически у пациента будут признаки рахита, низкорослость, боль в костях и зубной абсцесс [10, 14, 15]. Лабораторные данные включают повышенный уровень ЩФ, гипофосфатемию, нормальную гиперфосфатурию или незначительное снижение 1,25(OH)D и нормальный уровень ПТГ [3, 10, 14, 15]. Лечение паллиативное с высокими дозами фосфора и витамина D [10, 14, 15].
Состояние гипофосфатемического рахита впервые было описано Albright et al. в 1937 г., с распространенностью 1 на 20 000 [14].
Кальципенический рахит можно отличить от фосфопенического рахита по преимущественно мышечной слабости, поражению всех конечностей, тетании, гипоплазии эмали, отсутствию зубного абсцесса, низкому кальцию и заметному повышению ЩФ паратиреоидного гормона. Лечение кальципенического рахита обычно проводится высокими дозами витамина D, тогда как фосфопенического рахита — фосфором и витамином D [2, 11].
2. Описание случая
Мы сообщаем о африканском мальчике в возрасте 1 года и 4 месяцев, который был госпитализирован в нашу больницу из-за повторяющихся эпизодов кашля в течение 8 месяцев и искривления ног в течение 6 месяцев до поступления.
Рецидивирующие эпизоды сухого кашля усиливались ночью и ранним утром, у него также были эпизоды хрипов, но синеватого окрашивания слизистой оболочки не было. Он ежемесячно посещает амбулаторную клинику, и до своей недавней госпитализации он был госпитализирован дважды с интервалом в два месяца из-за кашля и затрудненного дыхания, которые успешно лечили сальбутамолом через небулайзер и антибиотиками. В семье нет истории астмы или атопии. Во время болезни у него отмечалось искривление нижних конечностей внутрь, которое было более заметным в положении стоя.У него нет в анамнезе травм, несоответствия длины конечностей или отеков. Его передняя лобная кость закрылась в один год, и у него не было выпадения волос или облысения. У него было первое прорезывание зубов в 7 месяцев, и никаких сообщений о боли или выделении гноя из зубов не было. Он достиг вех раннего развития в возрасте до 7 месяцев, и впоследствии была отмечена задержка, поскольку он не мог ползать, стоять и ходить во время недавней госпитализации. У него не было в анамнезе судорог или приема противосудорожных препаратов, охриплости голоса или истории, предполагающей нарушение всасывания, заболевания печени или почек. В семье нет истории кровного родства или подобных заболеваний.
Его мать получала надлежащий дородовой уход и достаточное пребывание на солнце. В анамнезе у нее не было боли в мышцах или костях во время беременности. Она сообщает, что в рамках обычной диеты употребляла пищу, состоящую из яиц и рыбы, и у нее был хороший аппетит, и она не сообщала о каких-либо заболеваниях или воздействии наркотиков, кроме гематиников, во время гестационного периода. Ее беременность протекала без осложнений, и она родила с помощью СВД в сроке гестации 38 недель ребенка мужского пола весом 3 года.1 кг и в тот же день начала кормить грудью. Ребенок находился на исключительно грудном вскармливании только в течение 2 месяцев, молочная смесь была введена в возрасте 3 месяцев, а в 6 месяцев он был отлучен от груди. В настоящее время он питается продуктами, богатыми витамином D, и потреблял достаточное количество и качество, а также достаточное время пребывания на солнце. Иммунизация соответствует его возрасту, и характер прибавки в весе соответствует его возрасту.
При недавней госпитализации он был в сознании, имел некоторую бледность ладоней, отсутствие ангулярного стоматита или хелита, краниотабеса и кариеса зубов.Частота дыхания составляла 53 цикла в минуту, нижняя часть грудной клетки была втянута, а насыщение кислородом составляло 89% в комнатном воздухе. Выявлен тупой перкуторный звук в подгрудной и подлопаточной областях слева с везикулярным дыханием, хрипы в подгрудной, подлопаточной и подмышечной областях слева с удлинением фазы выдоха, но выраженных хрипов не выслушивалось.
Скелетно-мышечные данные не выявили рахитичных четок или борозды Харрисона, но выявили выпуклость черепа и расширенное запястье и колено (рис. 1).
Другие системы были практически в норме.
Расследования крови, которые были сделаны на первоначальном визите, как показано в таблицах 1 и 2.
ALP I ( μ / L) кальций (ммоль / л ) фосфористы (ммоль / л) магний (ммоль / л) сыворотка PTH (PG / мл) 25D OH (NMOL / L)
1180 1180 1180 1180 1180 1180 1180 1180 1180 2. 25 0,72 0.72 0.79 182 100.75 100.75
246 100-644 2.1-2.3 0.7-1.2 0.7-1.2 10-55 100-250
L
Hb MCV МСН RDW Plat WBC нейтр пн LYM
9.06 GM / DL 67,4 FL 20.9 PG 24.1% 24,1% 399 K / 19,1 K / 19,1 K / 15,7 K μ / L 1.38 K / μ л 1,88 к / 1,88 к / μ L
66
У него были повышенные щелочные фосфатазы (ALP) и сывороточный гормон паращитовидной железы с обычным уровнем кальция, фосфорных и 25D OH, соответствующие стадии 2 витамин D-зависимый рахит 1 типа [2, 3].
Результаты общего анализа крови показали микроцитарную гипохромную анемию и лейкоцитоз с преобладанием нейтрофилии, соответствующие сепсису [16].
Уровень С-реактивного белка (СРБ) также был повышен, что свидетельствует о гнойной инфекции. Функции печени и почек были в норме.
2.1. Изображения конечностей и рентгенограммы
Рентгенограммы дистального отдела лучевой и локтевой костей (рис. 2) выявили (а) чашеобразную форму/истирание обоих нижних концов лучевой и локтевой костей, (б) истончение кортикального слоя, эпифизарное расширение и X -лучи проксимального и дистального отделов большеберцовой и малоберцовой кости показали (с) искривление ног и линии остановки роста.Рентгенограмма органов грудной клетки показала затемнение в средней зоне.

На основании симптомов, физикального осмотра и результатов обследования был поставлен диагноз: витамин D-зависимый рахит 1 типа, бронхиальная астма, тяжелая пневмония, умеренная гипохромная микроцитарная анемия.
2.2. Лечение и последующее наблюдение
Пациенту назначали сальбутамол через небулайзер 2,5 мг каждые 6 часов в течение 48 часов, затем буденозид два раза в день через дозированный ингалятор, затем в/в цефтриаксон 750 мг один раз в день в течение 3 дней, а затем выписали домой на сиропе цефиксима. на 7 дней.Он также начал принимать кальцитриол 0,25 мкг г один раз в день.
При последующем амбулаторном диспансерном наблюдении его гемоглобин вернулся к нормальному уровню, а респираторные симптомы улучшились. ЩФ все еще оставался высоким, поэтому кальцитриол был увеличен до 0,5 мкг г один раз в день и добавлены пероральные добавки кальция. Через 6 месяцев наблюдения у него значительно улучшились респираторные симптомы, уровень ЩФ по-прежнему оставался удивительно высоким (1100 МЕ/л), а другие тесты для мониторинга уровня витамина D, кальция, фосфора и паратгормона в сыворотке провести было невозможно. из-за финансовых ограничений.У него все еще сохранялась варусная деформация колена, и он принимал витамин D и кальций.
2.3. 2
^nd Случай
4-летний мальчик поступил с жалобами на задержку развития, плохую прибавку в весе, рецидивирующую инфекцию грудной клетки в течение последних 3 лет и усиление болей в костях с 9-месячного возраста; он родился в сроке гестации 37 недель, ребенок мужского пола весил 3,2 кг при рождении и достиг максимального веса 8,2 кг в 1 год. После этого его вес оставался на прежнем уровне, а недавно он снизился до 7 кг.Что касается вехи его развития, его речь, социальные навыки и мелкая моторика соответствовали возрасту, но у него была задержка в развитии крупной моторики, так как в возрасте 4 лет он не мог сидеть без поддержки или стоять, что может быть связано с постоянным тяжелым костным заболеванием. боль. Его мать сообщила о достаточном питании и адекватном пребывании на солнце, и у нее был оптимальный дородовой уход без боли в костях в анамнезе. Прорезывание зубов было нормальным, и никаких сообщений об абсцессах в ротовой полости, алопеции, олигурии или мальабсорбции в анамнезе не было. В анамнезе у него была рецидивирующая инфекция грудной клетки, характеризующаяся сухим кашлем, усиливающимся ночью, который облегчался бронхолитиками; у него не было хрипов или синеватой окраски губ. Его вакцинация была сделана вовремя. Он последний рожденный в кровнородственной кавказской семье из 5 детей, в анамнезе которого смерть брата и сестры в возрасте 1 года из-за рецидивирующих инфекций грудной клетки. На момент консультации обоим родителям было по 38 лет.
2.4. Физикальное обследование
При осмотре у него было нормальное распределение волос, его вес составлял 7 кг, а рост составлял 83 см, что соответствует весу для длины ниже –3SD и длины для возраста ниже –3SD, что согласуется с тяжелым истощением и задержкой роста.
У него было расширение запястий и genu varus на конечностях, у него нет алопеции, зубного абсцесса или рахитичных четок.
Предыдущие исследования, проведенные в возрасте 9 месяцев, когда у него были обнаружены ранние признаки, указывающие на повышенную щелочную фосфатазу, низкий уровень фосфористого кальция и низкий уровень витамина D в сыворотке с паратиреоидными гормонами в сыворотке в пределах нормы для возраста и пола, показаны в таблице 3.
9147
Serial Number Нормальный уровень в 9 месяцев 1 год
7 9146
1 ALP <281 1200 МЕ/л 1169
2 Кальций 2. 2-2.6 2,19 2,02
3 Фосфорная 1,45-1,78 0,58 0,32
4 25D ОН 66,75 нмоль / л
5 PTH PTH 15-68.3 57.2
6 42 GM / DL 42 GM / DL
7 мочи фосфористы 32.21 мг / dl
8 мочи кальций 2,5-8 ммоль / л 9274
Эти результаты показали повышенные ALP с низким содержанием фосфорной, гипокальцемией и нормальный ПТГ в соответствии с фосфопеническим рахитом [3, 10].
2.5. Лечение и последующее наблюдение
Он получал 5 мкг г в день фосфорных и кальциевых добавок в течение предыдущих 6 месяцев, и тем не менее контрольные лаборатории выявили низкий уровень кальция, низкий уровень фосфора и повышенный уровень фосфора в моче, а уровни паратиреоидного гормона были ниже нормы. нормальный.
В течение года наблюдения за высокой дозой витамина D и фосфора, хотя клинического или биохимического улучшения не было, у него все еще были аномальные результаты, как показано в Таблице 3.
Повторное рентгенологическое исследование конечностей в В возрасте 4 лет, когда он поступил в нашу больницу, был обнаружен перелом средней лучевой кости со значительным истончением коры (рис. 3).
Ребенок умер в возрасте 4 лет и 7 месяцев в связи с тяжелой инфекцией органов грудной клетки, вызвавшей септицемию, и до смерти находился на ИВЛ и антибиотиках, без улучшения состояния, причиной смерти явилась дыхательная недостаточность.
3. Обсуждение
Мы сообщили о двух случаях со сходной клинической картиной, где случай 1 имел классические признаки витамин D-зависимого рахита как при физикальном обследовании, так и при лабораторных и рентгенологических данных со искривлением ног, повышенным ЩФ, гиперпаратиреозом и нормальным уровнем кальция. В этом случае также была рецидивирующая инфекция грудной клетки и хрипы, что можно объяснить тем фактом, что витамин D также важен как для врожденного, так и для адаптивного иммунного ответа [17–19]. На основании нескольких эпидемиологических исследований сообщалось об учащении эпизодов бронхоспазмов у детей с дефицитом витамина D [20, 21].Респираторная коморбидность может быть достаточно тяжелой, чтобы потребовать госпитализации, как это было в отчете о случае из Кабо-Верде ребенка, который находился в больнице в течение 9 месяцев из-за респираторных инфекций [22]. В другом отчете о случае из Бразилии сообщалось о длительной госпитализации в течение 20 месяцев в течение этого времени, что потребовало искусственной вентиляции легких и трахеостомии [23].
В нашем случае также была выявлена анемия, что можно объяснить тем фактом, что витамин D играет жизненно важную роль в повышении уровня эритропоэтина путем подавления провоспалительных цитокинов и активации самого гормона эритропоэтина [24–26].Другие типичные признаки рахита, такие как краниотабес, деформации зубов, рахитические четки и борозда Хариссона, у этого ребенка отсутствовали. Лабораторные данные соответствовали резистентности к витамину D из-за высокого уровня ЩФ, нормальному кальцию из-за компенсации ПТГ и повышению уровня ПТГ при нормальном уровне фосфора. Это связано с тем, что гипокальциемия носит остеопенический характер [3]. Клинически мы не смогли различить рахит VDD 1 и 2 типа, потому что не было отличительных признаков алопеции или зубного абсцесса, которые являются общим признаком витамин D-зависимого рахита 2 типа из нескольких описанных случаев, которые были рассмотрены [9, 27]. –29].Хотя это не является диагностическим критерием, есть сообщения о случаях рахита ДВД 2-го типа без алопеции [1, 7]. Другими маркерами, которые могут помочь различить эти две формы, являются уровень 1,25D OH, который сильно повышен при рахите VDD типа 2 и снижен при типе 1 [27]; к сожалению, мы не смогли получить доступ к этому тесту.
Другими важными тестами являются генетические исследования для выявления мутации в гене CYP27B1, кодирующем фермент 1-альфа-гидроксилазу, в которой ген картирован на хромосоме 12q14 [4].
Наш пациент хорошо реагировал на другие виды лечения, включая жалобы на респираторные заболевания и анемию, но имел субоптимальный ответ на витамин D, так как при следующем последующем наблюдении ЩФ все еще был высоким, а Са низким. При обзоре литературы было предложено увеличивать дозу витамина D при плохом ответе на начальную дозу [3, 6]. Плохая реакция на высокую дозу витамина D может указывать на тип 2.
Случай 2 ^и, о котором мы сообщали, был клиническим проявлением рахита при кровном родстве родителей и смертью старшего брата или сестры с респираторным заболеванием, что предполагает, что это могло быть унаследованное состояние. У этого ребенка наблюдалась плохая прибавка в весе и отсроченные двигательные и костные боли, которые являются клиническими характеристиками гипофосфатемического рахита; однако у него нет стоматологических проявлений, так как в большинстве опубликованных сообщений о случаях сообщалось либо об отсутствии зубов, либо о зубном абсцессе [14, 15, 30]. Для фосфопенического рахита характерны нормальный ПТГ и низкое содержание фосфора и 25 Д ОН и гиперфосфатурия [3, 12]. К сожалению, этот пациент находился под регулярным наблюдением в течение 4 лет с постепенным ухудшением симптомов и в последнее время имел множественные переломы.Сообщалось о случаях переломов у пациентов в этом состоянии [27, 28]. Эти переломы представляют собой проблему для лечения, так как он уже принимал высокие дозы витамина D и фосфора, но клинического или биохимического ответа не было.
4. Заключение
Рахит представляет собой проблему диагностики и лечения в странах с ограниченными ресурсами; Одни только клинические проявления не позволяют различить несколько типов рахита, поэтому важны полные лабораторные и генетические исследования.