Содержание

что это, причины, симптомы, лечение, прогноз

Синдром Ангельмана – хромосомная аномалия, обусловленная мутацией генов и проявляющаяся у маленьких детей нарушениями психоэмоционального и физического развития. Больные беспричинно улыбаются и смеются, хаотично двигают верхними конечностями, страдают бессонницей. Внешне такие дети имеют добродушный и счастливый вид. Подобные отклонения заложены в организме ребенка еще до рождения.

Первым заболевание описал детский врач из Англии Гарри Ангельман в 1965 году, благодаря которому оно и получило свое наименование. Гарри наблюдал за больными детьми с практически одинаковой клинической симптоматикой и назвал их кукольными. Эти дети постоянно улыбались и казались счастливыми. На самом деле это не так. Улыбка – всего лишь гримаса, за которой скрывается несчастная человеческая душа.

дети с синдромом Ангельмана

Синдром Ангельмана имеет несколько равнозначных наименований: синдром «петрушки», синдром «счастливой куклы», синдром «марионетки», синдром «кукольных детей». Данный недуг характеризуется отсутствием некоторых генов в 15-й хромосоме или их мутацией. Синдром встречается одинаково часто как среди мальчиков, так и среди девочек. Это довольно редкий недуг: он возникает у 1 из 10000 новорожденных.

Поскольку заболевание генетическое, лечению оно не поддается. В настоящее время разработаны процедуры, способные улучшить качество жизни пациентов с данным диагнозом. Это занятия с логопедом и дефектологом, физиотерапия, медикаментозное воздействие. Если 15 хромосома повреждена незначительно, больные дети учатся говорить и самостоятельно себя обслуживать. Правильный уход и забота близких позволяют дожить больным детям до зрелых лет.

Причины

Синдром Ангельмана – врожденное заболевание, в основе которого лежит генетический дефект. Патология развивается внутриутробно при делении хромосом. Нарушения в строении 15 хромосомы, переданной от матери, вызывают развитие болезни. Хромосома мутирует в результате делеции — выпадении генов, дупликации — появлении лишних генов, инверсии — обратном расположении генов, инсерции — изменении месторасположения генов, транслокации — присоединении участка одной хромосомы к другой.

  • Дупликация хромосомы является причиной особой формы синдрома, несовместимой с жизнью. Если больные не умирают в младенчестве и достигают половой зрелости, детей они не имеют.
  • Делеция хромосомы — причина тяжелой умственной отсталости. Больные дети не могут ходить и говорить, страдают от частых приступов эпилепсии, интенсивность которых имеет крайнюю степень выраженности.
  • Мутация одного гена вызывает самую легкую форму синдрома, при которой больные дети могут себя обслуживать и общаться в коллективе. При этом они все равно отстают в развитии от своих сверстников.

Синдром Ангельмана возникает спонтанно. Любой ребенок может появиться на свет с данным недугом. Риск рождения значительно повышается в семьях, где у одного из родителей имеется такой же синдром или уже есть больной ребенок. У абсолютно здоровых родителей могут родиться больные дети. Мутация генов происходит под влиянием факторов, оказывающих тератогенное воздействие на плод:

  1. Вредные привычки беременной женщины,
  2. Всплеск эмоций, тяжелые душевные переживания, частые конфликты,
  3. Воспалительные заболевания органов женской репродуктивной системы,
  4. Длительный прием психотропных лекарств, наркотических веществ,
  5. Ионизирующее излучение.

Симптомы

Первые признаки синдрома Ангельмана появляются к концу первого года жизни ребенка. Более явными симптомы становятся по достижению двухлетнего возраста. Синдром характеризуется полиморфностью клинических проявлений. Больных можно узнать сразу. Такие дети имеют характерный внешний вид.

  • Особенности внешнего вида больного ребенка: несоответствие маленькой головы и нормального туловища, большой рот, постоянная улыбка, широкие межзубные промежутки, узкие губы, высунутый широкий язык, неправильный прикус, плоский затылок, гладкие ладони, заостренный подбородок, гипопигментированная кожа, стробизм, сколиоз, ходьба на прямых ногах.
  • Нарушение психоэмоционального развития проявляется отставанием в умственном развитии, избыточной суетливостью, дружелюбностью, беспричинным смехом, эйфорией.
  • Неврологические симптомы: тремор конечностей, атаксия, дискоординация движений, потеря равновесия, гипотония мышц, расстройство сна, истерия, нарушение речи, гиперактивность и гипервозбудимость, сложности с обучением.
  • Двигательные расстройства: слабый контроль за движением языка и его беспричинное высовывание, трудности с глотанием и сосанием, поднятые или согнутые во время ходьбы руки, частое слюнотечение, неуемная жажда, излишне активные жевательные движения, нарушение мелкой моторики, эпилепсия.

Дети с синдромом Ангельмана склонны к невербальному общению: воспринимают устную речь, но не могут высказать свои мысли. Они практически не участвуют в разговоре, поскольку их словарный запас состоит из 10-20 слов, необходимых в быту. У больных присутствуют стереотипии – повторяющиеся взмахи руками, кручения кистями и частое хлопанье в ладоши, а также прочие действия, не характерные для здоровых людей. Шаткая походка сопровождается резкими подергиваниями руками, что делает человека похожим на марионетку. Больные чувствуют себя комфортнее в воде и плохо переносят душные помещения и высокую температуру.

С возрастом клиническая картина болезни значительно изменяется. Судороги и эпиприступы возникают все реже или исчезают совсем. Пациенты становятся более спокойными, у них налаживается сон. Мужчины и женщины с данным синдромом имеют моложавую внешность, скрывающую их истинный возраст. Половое созревание у них происходит вовремя, возможно даже рождение детей.

К симптомам патологии у взрослых относятся нарушения мелкой моторики и недержание мочи. Больные не могут справиться с пуговицами и молниями на одежде, но при этом спокойно пользуются вилкой и ложкой. Они дружелюбные, любящие и ласковые. Ожирение – распространенное отклонение среди взрослых больных, особенно женщин. Люди с синдромом Ангельмана склонны к расстройствам вегетативного и соматического характера. Они плохо переносят жаркую погоду, часто страдают от запоров, пищеводного рефлюкса.

Поскольку заболевание является врожденным, все перечисленные аномалии могут проявиться сразу после родов. Современные методы диагностики позволяют выявить синдром внутриутробно и предотвратить рождение больного ребенка.

Видео: примеры детей с синдромом Ангельмана



Диагностика

Диагностика синдром Ангельмана в младенческом возрасте вызывает определенные трудности у специалистов, поскольку заболевание не имеет специфической и явной симптоматики. Диагностические мероприятия делятся на пре- и постнатальные. Постнатальная диагностика основывается на характерных клинических признаках и внешних данных больного. Если симптоматика синдрома выражена незначительно, возникают проблемы с постановкой диагноза.

Первые клинические признаки патологии, на которые следует обратить внимание — гипотонус мышц, нарушающий процессы сосания и глотания. Мышечная слабость приводит к трудностям во время ходьбы. Больные дети ходят на негнущихся ногах, имеют особенное выражение лица, часто смеются, отстают в развитии общей моторики и речи от сверстников. У них выражен мелкий тремор и порывистые движения конечностей.

Специалистам необходимо собрать наследственный анамнез. Вероятность рождения больного ребенка у родителей, имеющих различные геномные или хромосомные нарушения, очень велика. В таких случаях генетический анализ проводят до рождения малыша.

Пренатальная диагностика заключается в проведении:

  • УЗИ плода,
  • Исследовании венозной крови беременной женщины на сывороточные маркеры хромосомных заболеваний,
  • Биопсии ворсин хориона,
  • Анализа околоплодной жидкости,
  • Исследования плацентарной крови,
  • Фетоскопии.

Во время генетического исследования находят дефект в 15 хромосоме и обнаруживают мутацию ответственного за заболевание гена. Генетическое исследование начинают с забора материала. Для этого у беременной женщины берут околоплодные воды или кровь и переходят непосредственно к анализу. Под микроскопом изучают ДНК, помеченную специальным красителем, и анализируют выявленные мутации в генах. Подобные диагностические методики дают точные результаты. С учетом наследственной предрасположенности и клинической картины ставят диагноз патологии. При наличии хромосомных отклонений у плода будущие родители должны принять осознанное решение.

Вспомогательными методами диагностики являются:

  1. Томографическое исследование, определяющее состояние и размеры головного мозга,
  2. Электроэнцефалография, показывающая работоспособность отдельных отделов мозга.

Для синдрома Ангельмана характерно отсутствие отклонений во время внутриутробного развития плода и врожденных аномалий у новорожденного. Результаты диагностических исследований часто остаются нормальными, а при проведении МРТ или КТ не обнаруживаются структурные изменения в головном мозге.

Окончательный диагноз ставят в возрасте 3-7 лет, когда четко видна динамика развития болезни с характерными клиническими проявлениями.

Лечение

Синдром Ангельмана — неизлечимая генетическая аномалия. В настоящее время ученые-медики активно разрабатывают эффективные терапевтические методики. Если синдром был диагностирован во время внутриутробного развития, специалисты рекомендуют прервать беременность. Новорожденному больному ребенку необходим тщательный уход, забота и высококвалифицированная терапия.

Симптоматическое лечение помогает облегчить состояние больных с синдромом марионетки. Им назначают лекарственные препараты и немедикаментозные процедуры:

  • Антиконвульсанты снижают частоту и силу эпиприступов. Больным назначают одновременно несколько противосудорожных средств, поскольку приступам характерны несколько видов судорог. К наиболее популярным препаратам относятся: «Вальпроевая кислота», «Конвулекс», «Ламотриджин», «Клоназепам». Эти средства предупреждают судороги, улучшают настроение и психическое состояние больных.
  • Витаминотерапия — прием витаминов группы В, С, Д и Е. Лечение витаминами следует проводить только по назначению врача, поскольку они снижают эффективность противоэпилептических препаратов.
  • Снотворные препараты, улучшающие сон у легковозбудимых пациентов – «Мелатонин», «Дифенгидрамин».
  • При появлении проблем с пищеварением и стулом больным назначают слабительные средства – «Сенаде», «Слабилен», «Фитолакс», пре- и пробиотики – «Хилак форте», «Линекс», «Бифиформ».
  • Гормональная терапия показана в крайних случаях, когда невозможно другими способами скорректировать поведение больных. Им вводят гормон секретин, нормализующий пищеварение, положительно влияющий на внимание пациентов, а также окситоцин, улучшающий познавательные способности ребенка, память, поведение. Подобная схема лечения гормонами разработана американскими учеными для лечения детей, больных аутизмом.
  • При синдроме Ангельмана показана поведенческая терапия, работа с психологом, дефектологом и логопедом.
  • Физиотерапевтические процедуры помогают справиться с гипотонией мышц и проблемами с суставами. Обычно врачи назначают парафиновые аппликации, электрофорез, магнитотерапию. Увереннее стоять на ногах больным помогает ЛФК, профессиональный массаж, аквагимнастика в прохладной воде.
  • Чтобы избавиться от гиперсаливации, применяют препараты, угнетающие слюнообразование и оперативные вмешательства, направленные на реимплантацию слюнных протоков.
  • Средства народной медицины, как и гомеопатические препараты, слабоэффективны в лечении синдрома Ангельмана, но абсолютно безопасны. Сбор на основе пиона, солодки и ряски снижает частоту судорожных приступов, отвар лаванды и водный настой пустырника оказывают общее успокаивающее действие.

Прогноз

Прогноз патологии определяется степенью поражения 15 хромосомы. Больные с незначительными изменениями могут сами себя обслуживать и нормально вести себя в обществе. Дети с выраженным генетическим дефектом не разговаривают и практически не ходят. Тяжелее всего протекает недуг у детей, в чьей хромосоме отсутствуют участки генов. Они обычно не могут самостоятельно ходить и говорить. Все остальные формы патологии поддаются коррекции. В любом случае стать полноценными членами общества такие больные не смогут. Они понимают речь, но не вступают в диалог. Их с детства обучают языку жестов. Вербальное общение им недоступно.


Больные с синдромом Ангельмана требуют особого внимания и заботы. Родные и близкие люди должны создать для больного атмосферу понимания, любви и дружелюбия. Больным детям требуется помощь в адаптации к жизни в обществе. Им показан специальный режим питания и сна, тщательный уход, обучение элементарным навыкам самообслуживания. Существуют специализированные интернаты для таких детей, предполагающие специальный курс адаптации к социуму и обучения. Больных учат языку жестов и проводят занятия по особым программам, направленным на развитие мелкой и общей моторики.

С возрастом гиперактивность и нарушения сна проходят самостоятельно. Ели лечение начато рано и проводится грамотно, прогноз патологии улучшается. На продолжительность жизни заболевание не влияет.

При грамотном лечении и внимательном отношении можно значительно облегчить жизнь людям с синдромом Ангельмана, но они никогда не смогут жить самостоятельно. Эта та категория лиц, которая будет постоянно нуждаться в опеке и заботе.

Профилактика

Предупредить рождение ребенка с синдромом Ангельмана невозможно, поскольку мутация генов происходит спонтанно. Объяснить подобный процесс не под силу даже самым квалифицированным генетикам.

Профилактические мероприятия направлены на тщательную подготовку к беременности и рождению ребенка. Все беременные женщины должны пройти в назначенный срок УЗИ плода и сдать кровь на сывороточные маркеры хромосомных патологий. В случае положительного результата медико-генетического исследования родители должны решить, смогут ли они воспитывать больного ребенка.

Медико-генетическое консультирование требуется парам с отягощенной наследственностью. Если данное заболевание не было зафиксировано у близких и родных, достаточно соблюдать основные принципы ведения здорового образа жизни во время беременности.

Синдром Ангельмана – тяжелая и неизлечимая болезнь, лишающая человека нормальной жизни. Больные дети нуждаются в особой заботе и внимании. Лечение направлено на снижении интенсивности симптомов патологии. Современные ученые стараются найти действенные способы борьбы с хромосомными аномалиями, жертвами которых становятся новорожденные дети.

Видео: о детях с синдромом Ангельмана


тяжелая болезнь со счастливым лицом — Рамблер/женский

СодержаниеПортрет мальчика-марионеткиКак проявляется «счастливый» опасный синдром у ребенка?Неизлечимое «счастье»

Синдром Петрушки — такое неофициальное название у болезни Ангельмана в России. Изначально сам доктор назвал ее «синдромом счастливой марионетки»: больные дети удивляли счастливым выражением на лице и особенной походкой при тяжелой общей симптоматике. Как проявляется заболевание у малышей и детей постарше и кто из знаменитостей воспитывает такого особенного ребенка, рассказывает MedAboutMe.

Портрет мальчика-марионетки

Гарри Ангельман, давая название болезни, не особенно задумывался об этической стороне термина. Синдром счастливой марионетки появился во врачебных словарях в 1965 году, когда педиатр из Великобритании увидел и описал три одинаковых случая из своей практики. Дети отличались беспричинным смехом, «разболтанной» походкой и неровными движениями и особенным выражением счастья на лице.

Маленькие пациенты напомнили Ангельману известный портрет «Мальчик-марионетка», в связи с чем болезнь получила именно такое название. Позднее по этическим соображениям заболевание переименовали, отдав должное его первооткрывателю. Сегодня в справочниках синдром счастливой марионетки носит название синдрома Ангельмана. Однако проявления у детей настолько характерные, что и в нашей стране прижилось оригинальное название, трансформировавшееся в соответствии с национальными особенностями. Болезнь Ангельмана в России также известна, как синдром Петрушки, всегда веселой куклы с резкими движениями.

Как проявляется «счастливый» опасный синдром у ребенка?

Синдром Ангельмана — болезнь врожденная и, к счастью, не особенно часто встречающаяся. Хотя в среднем ее диагностируют у одного из 10 000-30 000 детей. Причина заболевания — генная мутация в 15 хромосоме у матери. Если такая мутация происходит в отцовском генном материале, то у ребенка развивается другая болезнь, синдром Прадера-Вилли. Мутация неустойчивая, и шансы на появление второго ребенка с таким же заболеванием у той же мамы — 1 к 100.

Коварство болезни в том, что влияет она на организм ребенка еще при внутриутробном развитии: хромосомная делеция «включается» на ранних этапах формирования плода. Однако при во время беременности, ни в первые 6 месяцев признаки патологии не видны. МРТ, КТ в детском возрасте также не выявляют нарушений в структуре мозга. И если уровень медицинской диагностики оставляет желать лучшего, то ребенок с легкой или средней формой синдрома имеет все шансы остаться без официального диагноза. А наблюдаться у специалистов он будет по поводу частых проявлений синдрома — эпилепсии, нарушений речевого, умственного развития и поведения. При этом, если коррекция проводится своевременно и правильно, то количество больных с умственной отсталостью при синдроме Ангельмана очень невысок: не более 5 из 100 детей.

Симптомы заболевания чаще всего начинают проявляться в возрасте от 6 месяцев до года. Какие ранние признаки можно заметить у ребенка?

Первое — симптоматика задержки в развитии, при этом все навыки, которых ребенок достиг к полугоду (хватать игрушки, сидеть, ползать, поддерживать глазной контакт, гулить и т. д.) сохраняются. Малыш просто начинает немного отставать в психическом развитии, страдает и моторная функция: конечности начинают двигаться хаотично, руки могут дрожать, равновесие тела нарушается, ребенок часто падает и т. д. Второе — нарушение или отсутствие речевой функции. Дети могут совсем не говорить, сохранять речь на уровне гуления или прогрессировать до слоговой речи с минимальным словарем из десятка слов. Третье, и это самый яркий признак, — нарушения поведения. Ребенок часто, слишком часто веселится и смеется без причины, может проявляться особая «любовь» к игрушке, воде, предметам, при виде которых малыш заливается счастливым смехом даже в усталом и очень капризном состоянии. Дальше могут отмечаться также недостаточная концентрация внимания, быстрые переключения с одного состояния на другое, стереотипные движения.

Помимо основных симптомов есть часто и редко встречающиеся, но также присутствующие в клинической картине болезни. От других патологий, проявляющихся нарушениями речевого развития, синдром Ангельмана отличается тем, что дети охотно общаются, понимают обращенную речь и активно коммуницируют при помощи невербальных способов: жестикуляции, мимики, знаковой речи. Из физических показателей у 8 из 10 детей отмечают микроцефалию разной степени, сниженный объем черепной коробки к году, а также эпилептическую активность мозга, диагностируемую в качестве вторичной эпилепсии.

Есть более редкий симптом, который важен, так как позволяет заподозрить заболевание уже у грудного ребенка: нарушенный контроль движений языка. Грудничок с таким симптомом сосет грудь или бутылку с большими сложностями, питание поступает в недостаточном количестве. Это отмечают и мать при кормлении, и педиатр при контрольных взвешиваниях — набор массы тела не соответствует нормам.

У детей из-за синдрома Ангельмана могут формироваться и характерные изменения во внешности: косоглазие, сколиоз, укрупнение зубов с разреженным зубным рядом, полные губы и широкий рот, уплощенный затылок, высунутый язык, выступающий вперед подбородок. Из-за повышенных сухожильных рефлексов в комбинации с мышечной дистонией и другими нарушениями возникает характерная особенность моторики: походка с прямыми, негнущимися ногами, приподнятыми плечами, согнутыми в локтях руками.

Любовь к воде — тоже частый признак заболевания, что связано с улучшением самочувствия ребенка в водной среде. И это в некоторых случаях даже служит первым диагностическим критерием болезни, помогая определить заболевание у малышей.

Голливудский актер Колин Фаррелл сегодня благодарен своему сыну: именно известие о его неизлечимой болезни помогло «воскресному отцу» отказаться от наркотиков и стать настоящим папой. Хотя до момента постановки диагноза Фарреллу и матери малыша пришлось довольно долго пребывать в недоумении: сначала у Джеймса обнаружили ДЦП, потом — признаки аутичного расстройства. А помочь определить настоящую болезнь — синдром Ангельмана — помогла невероятная любовь мальчика к воде, о которой актер упомянул в интервью.

«Такое ощущение, что Джеймс как будто одержим жидкостями Хотя он еще не очень-то плавает, но с ума сходит по любой воде, он ее обожает во всех видах. И когда он начинает капризничать, расстраиваться, злиться, я наливаю ему в таз воды, и он моментально становится счастлив. Это по-настоящему удивительно!»

Неизлечимое «счастье»

К сожалению, специфической терапии, которая могла бы вылечить больных синдромом Петрушки детей, сегодня нет. Можно только помочь смягчить симптомы заболевания и улучшить качество жизни ребенка. Как правило, назначают медикаменты против эпилепсии, успокаивающие препараты по необходимости, используют методы физиотерапии.

Для психического развития привлекают дефектологов, логопедов, специалистов по поведенческой терапии и невербальным способам коммуникации. Прогнозы при данном заболевании разные и очень зависят от участка повреждения хромосомы, но на протяжении всей жизни ребенку требуется родитель или опекун рядом.

Колин Фаррелл сегодня — один из тех, кто активно рассказывает о синдроме Ангельмана, помогая его диагностике, и участвует в многочисленных благотворительных мероприятиях, собирающих средства на поддержку детей с неврологическим расстройством. Сравнивая Джеймса с младшим, «обычным» сыном Генри, он говорит, что старший ребенок для него — источник вдохновения.

«Он ежедневно трудится, как пчела, чтобы выполнить обыденные дела и задания, то, что другие делают без усилий. И это вдохновляет. Не надо думать, что история Джеймса — грустная, потому что он на самом деле счастлив. И именно благодаря ему я научился ценить жизнь, испытывать глубочайшую любовь и восхищение и дорожить тем, что у меня есть».

Пройдите тестCклонен ли ваш ребенок к аллергическим заболеваниямСклонен ли ваш ребенок к аллергическим заболеваниям и что является аллергеном? Пройдите тест и узнайте чего стоит ребенку избегать и какие меры предпринять.

Использованы фотоматериалы Shutterstock

симптомы и формы заболевания, подбор лечения и прогноз

Синдром Ангельмана — генетическая аномалия. Для неё характерны задержка психического развития, нарушения сна, припадки, хаотические движения (особенно рук), частый смех или улыбки. Также эту болезнь называют «синдром Петрушки» или синдромом «счастливой куклы».

При синдроме Ангельмана отсутствуют некоторые гены из длинного плеча 15-й хромосомы (в большинстве случаев — частичная делеция либо другая мутация 15 хромосомы). При синдроме Ангельмана страдает материнская хромосома; в случае повреждения отцовской хромосомы возникает синдром Прадера-Вилли.

Формы

Синдром Ангельмана связан с четырьмя вариантами генетических мутаций:

  • Вновь возникшей хромосомной мутацией, которая связана с потерей участка хромосомы в локусе 15 q11 — q13 . Данная мутация – причина около 80 % всех случаев заболевания.
  • Одноотцовской дисомией, которая связана с потерей материнского локуса (отсутствие генетического материала матери). Данный вариант встречается редко (около 5% всех случаев).
  • Дефектом ряда генов, подверженных геномному импринтингу (ГИ). Данные дефекты возникают у 2-4% больных в результате непосредственного нарушения импринтинга (различия в преобразовании информации гена в белок или РНК, которые зависят от происхождения гена). Чаще всего возникает в результате утраты центра регуляции ГИ. Дефекты ГИ без утраты центра регуляции являются результатом спонтанной мутации, повторение которой – большая редкость.
  • Спонтанной мутацией материнской копии, которая вызывает отсутствие преобразования в мозге копии гена UBE3A. Данный ген кодирует деятельность убиквитинлигазы (фермент, участвующий в сложном процессе распада белков). Дефицит данного фермента относится к молекулярным механизмам синдрома.

Установить форму заболевания у 7-9 % в настоящее время не представляется возможным.

Генетический механизм синдрома Ангельмана

Этиология заболевания

Данный синдром встречается довольно редко, примерно в 1 случае на 10-20 тысяч новорожденных. Основной причиной заболевания является потеря копии нормальных генов матери в 15 хромосоме, что происходит вследствие нарушения процесса деления этой хромосомы. Помимо этого, заболевание может возникнуть вследствие мутации генов по линии отца, отцовской трисомии или дисомии.

В норме у здорового человека наблюдается передача по одной копии 15 хромосома от матери и от отца. Если же ребенок получит от одного из родителей несколько генетически измененную копию (особенно если это ген матери, поскольку они более сильные по сравнению с генами отца), то у малыша будет развиваться синдром Ангельмана.

Причины

При данном заболевании отсутствуют отдельные гены 15-й хромосомы. Большинство случаев характеризуется частичной делецией или же мутацией 15-й хромосомы. При синдроме Ангельмана страдает материнская хромосома, а в случае изменений в отцовской хромосоме развивается синдром Прадера — Вилли. Зачастую синдром провоцируется спонтанным хромосомным дефектом, который характеризуется отсутствием смежной области, состоящей из четырех миллионов пар оснований ДНК в местах q11- q13 15-й хромосомы. Синдром Ангельмана имеет кариотип 46 XX или XY, 15р. Независимые исследования к причинам синдрома Ангельмана относят мутации в гене UBE3A. Ферментный компонент сложной системы деградации белков считают продуктом этого гена.

Ребенок с синдромом Ангельмана

Симптомы и признаки заболевания

Первые признаки, на которые могут обратить внимания родители в младенческом возрасте – это задержка речевого и психомоторного развития. При этом невербальные навыки могут быть развиты намного лучше, чем вербальные. Видео с такими детьми можно найти в интернете.

Основные симптомы болезни:

  • Очень слабый набор веса;
  • Хаотичные движения рук и ног вплоть до тремора;
  • Повышенная гиперактивность;
  • Трудности с обучением и навыками;
  • Возможное деформирование черт лица;
  • Косоглазие;
  • Приступы эпилепсии.

Вышеуказанные признаки не гарантируют наличие заболевания, а лишь указывают. При совпадениях большинства из них важно обратиться к генетику и сдать анализ на кариотип.

Кариотип – это совокупность всех признаков (количество, форма, размер) в полном наборе хромосом человека.

Проявления некоторых признаков синдрома может изменяться по мере взросления. Наиболее ярким признаком в любом возрасте является сочетание счастливого поведения и беспричинного смеха.

Особенности внешнего вида людей при синдроме Ангельмана

У людей, страдающих от данного дефекта, могут быть представлены некоторые внешние признаки. Например, речь идет о скелетном дисморфизме. Полный список данных признаков:

  • Гипоплазия средней части лица.
  • Заостренный подбородок.
  • Нижняя челюсть сильно выступает вперед.
  • Язык слишком широкий и высунут наружу (протрузия).
  • Промежутки между зубами слишком широкие.
  • Микроцефалия – маленький размер черепа при нормальном размере других костей.
  • Сколиоз – деформация позвоночника.
  • Заострённый подбородок.

Симптомы синдрома Ангельмана

Кроме того, люди с синдромом Ангельмана склонны к расстройствам вегетативного и соматического характера. Они плохо переносят жаркую погоду, часто страдают от запоров, пищеводного рефлекса.

Походка больных также имеет свои особенности. Она является атаксичной, то есть «дёрганной». Человек походит на марионетку, с чем и было связано первоначальное название данного синдрома. Для поддержания своего тела в сбалансированном состоянии пациенты совершают руками резкие движения.

Диагностика

Чаще всего диагноз ставят, когда ребенок достигает возраста 3-7 лет. В этот период появляются симптомы недуга, по которым предварительно и определяют его наличие.

В период новорожденности выявить патологию достаточно сложно, так как клинические проявления отсутствуют, имеют скрытый характер. Помимо анализа признаков заболевания.

Проводят ряд исследований, таких как определение тонуса мышечной ткани, а также генетического исследования 15 хромосомы. Нарушения данного элемента свидетельствуют о наличии синдрома Ангельмана.

Лечение

Профилактики и избавления от синдрома петрушки (куклы) современными средствами не существует. Лечения синдрома Ангельмана сегодня не существует из-за того, что неизвестны причины генетического дефекта. Разработаны комплексы мероприятий, направленные на стабилизацию и улучшение качества жизни при таком заболевании. Программа реабилитации разрабатывается индивидуально, но некоторые из мер являются общими для всех больных:

  1. Прием антиконвульсантов и противоэпилептических средств.
  2. Лечебная профилактическая физкультура, массаж, физиотерапия. Помогает стабилизировать навыки общей моторики, наладить работу опорно-двигательного аппарата, учить ходить естественно(на фото).
  3. Изучение языка жестов. Многие больные синдромом петрушки используют в разговоре набор слов меньше среднего, но при этом нет сложностей с обучением. Язык жестов становится приемлемой альтернативой в общении, если обучать ему с раннего детства(на фото).
  4. Терапия поведения. Данный метод направлен на компенсацию дефицита внимания, устранение или подавление гиперактивности, возможность дать корректное воспитание для адаптации в социуме.

Прогноз

Прогноз при синдроме Ангельмана зависит от характера хромосомной аномалии и своевременности ее обнаружения. Тяжелее всего приходится тем деткам, чья 15 хромосома содержит «пропуски» генов (делеция). Вероятность ходить и разговаривать у таких пациентов чрезвычайно мала. Остальные случаи при внимательном подходе и любви к своему ребенку поддаются коррекции.

Стать полноценными членами общества такие больные, увы, не смогут, при всем том, что они далеко не глупы, понимают речь и ее смысл. Вот только проблемы с общением у них остаются на всю жизнь. Пациентов с детства можно обучить языку жестов, но нельзя заставить общаться при помощи слов. Лексикон «говорящих» больных ограничивается минимумом слов, употребляемых в быту (5-15 слов).

Что касается продолжительности жизни и общего состояния здоровья больных с синдромом Ангельмана, то здесь цифры колеблются на средних показателях. Во взрослой жизни пациенты в основном сталкиваются с такими проблемами со здоровьем, как сколиоз и ожирение, которые при правильном подходе к лечению не опасны для жизни.

Симптомы синдрома Ангельмана Загрузка…
Синдром Ангельмана — причины, симптомы, диагностика и лечение Синдром Ангельмана

Синдром Ангельмана – генетическое заболевание, характеризующееся наличием неврологической симптоматики, задержкой психического развития. Проявляется интеллектуальным отставанием, слабой сформированностью речи, навыков сидения и ходьбы, хаотичными движениями, гиперактивностью, симптоматической эпилепсией, беспричинным весельем и смехом, сколиозом, своеобразной походкой. Пациенты имеют особую внешность: рот крупный, зубы расположены редко, подбородок выдается вперед. Диагноз устанавливается на основании клинических данных, результатов генетического анализа. Специфическое лечение отсутствует, проводится симптоматическая терапия, оказывается психологическая и педагогическая помощь.

Общие сведения

Синдром назван по фамилии британского педиатра Г. Ангельмана. В 1965 году он первым описал симптомы заболевания и назвал его «синдромом счастливой марионетки», поскольку пациенты напоминали ему героя картины «Мальчик-марионетка». В те годы методы генетических исследований были еще не разработаны, установить причину патологии было невозможно. В 1987 году исследователи определили этиологию болезни и переименовали ее в синдром Ангельмана. Сейчас этот термин является официальным, но можно встретить синонимичные названия – «синдром марионетки», «синдром Петрушки», «синдром счастливой куклы». Распространенность составляет 1 случай на 10-20 тысяч новорожденных. Заболевание выявляется после первого года жизни (иногда – к 3-7 годам), чаще болеют мальчики.

Синдром Ангельмана

Синдром Ангельмана

Причины

Факторы развития синдрома Ангельмана продолжают исследоваться. Генетический дефект обнаружен в 15 хромосоме материнского набора, но его характер и способ возникновения могут различаться. Иногда заболевание дебютирует в результате передачи измененной генетической информации от родителя, иногда является последствием спонтанных нарушений в геноме. Хромосомные аномалии удается определить примерно у 85-88% больных. Причиной синдрома может быть:

  • Делеция. При данном дефекте часть генетического материала теряется или инактивируется. У 70% пациентов диагностируются обширные делеции области 15q12 хромосомы, в которой локализован активатор гена.
  • Однородительская дисомия. ОРД определяется в 2-3% случаев болезни. В хромосомном наборе присутствуют две копии 15 хромосомы отца. Материнской хромосомы нет, ген также отсутствует.
  • Дефект запечатления. Суть аномалии заключается в том, что центр запечатления, регулирующий активность локуса UBЕ3A, оказывается нефункциональным, «выключенным». Ген остается структурно целым, но не выполняет своих функций. Распространенность ДЗ – 3-5%.
  • Мутация UBE3A. У 5-10% пациентов причиной болезни являются мутационные изменения гена. Они представлены инверсиями, микроделециями, транслокациями и дупликациями.

Патогенез

Основа синдрома Ангельмана – нарушение функций гена UBE3A, расположенного в пятнадцатой материнской хромосоме. Этот ген кодирует производство протеина Е6АР, который представляет собой ферментный компонент сложной реакции деградации белков. Е6АР участвует в процессе образования убиквитина – белка системы протеасом, стимулирующего протеолиз дефектных белковых молекул в нейронах головного мозга. В норме убиквитин маркирует ненужные (неактивные, нефункциональные) белки с целью инициации их уничтожения. Е6АР обеспечивает закрепление убиквитина на поверхности молекулы белка-мишени. Потом протеасомы расщепляют его на пептидные остатки и на аминокислоты. При синдроме Ангельмана убиквитин не закрепляется на дефектных белках, они скапливаются в нервной ткани мозга, нарушается процесс синаптической передачи. Формируются отклонения, задержки в психическом и моторном развитии.

Симптомы

Клинически заболевание проявляется в возрасте от 6 до 12 месяцев. Постепенно нарастает задержка развития, ранее освоенные навыки сохраняются, но приобретение новых происходит медленно. Дети умеют сидеть, ползать, брать предметы и перекладывать их из руки в руку, поддерживать визуальный контакт, гулить и лепетать. Ходьба дается с трудом, нарушено чувство равновесия, наблюдаются частые падения, ушибы о мебель. Выявляется тремор и хаотичные движения конечностями, особенно руками. Речевые расстройства представлены как задержками, так и полным отсутствием экспрессивной речи. Дети либо совсем не говорят, либо используют лепет, простые слоги и слова общим объемом не более 10 единиц. Сохраняется понимание обращенной речи, стремление к общению, использование невербальных средств коммуникации: жестов, мимики, опосредованных знаков.

Основное поведенческое нарушение – гиперактивность. Дети часто веселятся и смеются без объективной причины, двигательно расторможены, неусидчивы, нецеленаправленны. У многих возникает патологическая привязанность к определенной игрушке или предмету быта, при появлении которого настроение сразу повышается, капризность и плач сменяются смехом. Концентрация внимания снижена, переключаемость быстрая и ненаправленная. Имеются трудности обучения, стойкое снижение интеллектуальных функций. Легко закрепляются стереотипии: раскачивание тела, размахивание руками. У 80% пациентов отмечается микроцефалия, недостаточный объем черепной коробки, эпилептическая активность мозга. Редко наблюдается снижение контроля движений языка, которое проявляется трудностями сосания груди или соски, последующим недостатком массы тела.

Характерные особенности внешности детей – косоглазие, сколиотическое искривление позвоночника, увеличение зубов и губ, разряжение зубного ряда, уплощение затылка, выступание вперед подбородка. Язык часто высунут, рот приоткрыт в улыбке. Развивается мышечная дистония, выраженность рефлексов сухожилий повышается, формируя специфичность моторики: пациенты ходят на прямых несгибающихся ногах, плечи приподнимают, руки сгибают в локтях. Своеобразный симптом – тяга к воде. Большинство детей чувствуют себя спокойнее в водной среде, им нравится плескаться в ванной, играть с корабликами в тазу.

Осложнения

Синдром Ангельмана – редкое малоизвестное заболевание. В связи с этим постановка диагноза и оказание медико-психолого-педагогической помощи зачастую проводятся несвоевременно, к 6-8 годам, что обуславливает низкую успешность коррекционных и лечебных мероприятий. Без физиотерапевтического лечения усугубляются нарушения опорно-двигательного аппарата – больные страдают от тяжелых форм сколиоза, самостоятельно передвигаются с трудом. Своеобразие внешности и поведения становится причиной ухудшения и без того затрудненной социальной адаптации. Все перечисленное влечет за собой утяжеление инвалидизации пациентов.

Диагностика

Обследованием детей с подозрением на синдром Ангельмана занимаются врачи-неврологи, психиатры и генетики. Родители предъявляют жалобы на отсутствие речи, двигательные стереотипии, трудности формирования ходьбы и других двигательных навыков, гиперактивность. Проводится дифференциальная диагностика, в ходе которой должны быть исключены более распространенные заболевания, такие как умственная отсталость, расстройства аутистического спектра, деменции, мутизм, несимптоматические формы эпилепсии. Комплексное исследование включает следующие процедуры:

  1. Общий осмотр. На наличие синдрома часто указывают специфические черты внешности пациентов: высунутый язык, слюнотечение, крупный рот, широкие редкие зубы, выступающая вперед нижняя челюсть, плоская форма затылка. Характерен светлый оттенок кожи, глаз и волос. Походка детей напоминает движения куклы-марионетки из-за усиления сухожильных рефлексов и снижения мышечного тонуса.
  2. Осмотр психиатром. В 100% случаев синдрома Ангельмана диагностируется выраженная задержка в развитии психики, отсутствие самостоятельной речи или очень скудный словарный запас. Коммуникация осуществляется с помощью мимики, жестов, рисунков. В поведении отмечается гиперактивность, стереотипные движения руками, беспричинный смех.
  3. Неврологическое обследование. У всех пациентов определяется атаксия и тремор конечностей. 80% больных имеют постнатальную микроцефалию – окружность головы новорожденного меньше 32 см, к 12 месяцам – около 42 см. По данным ЭЭГ выявляется симптоматическая эпилепсия (высокоамплитудные разряды медленных комплексных волн), клинически возможны судорожные припадки. У некоторых детей имеется косоглазие, диффузное снижение мышечного тонуса, усиление сухожильных рефлексов, гиперкинезы.
  4. Генетическое исследование. Лабораторная диагностика нацелена на выявление мутаций и делеций в гене UBE3A. Последовательно проводится комплекс процедур, включающий флуоресцентную гибридизацию in situ, анализ мутации центра запечатления, метилирование ДНК СА/ПВС региона, диагностику делеции методом микроматричного анализа, поиск мутационных изменений в локусе UBE3A.

Лечение синдрома Ангельмана

Хромосомные нарушения, лежащие в основе синдрома, устранить невозможно. Пациентам назначается симптоматическое лечение, психолого-педагогическая коррекция, реабилитационные мероприятия. Для уменьшения частоты эпилептических припадков используются антиконвульсанты, для нормализации сна – мелатонин. Занятия лечебной физической культурой и сеансы массаж направлены на развитие мелкой моторики и скоординированной походки, устранение сколиоза. Для улучшения коммуникативных навыков детей обучают языку жестов, вовлекают в групповые занятия, организуют сеансы поведенческой терапии, позволяющей освоить правила взаимодействия в обществе.

Продолжается поиск способов эффективного лечения синдрома. Проводится тестовое применение препаратов на генетически модифицированных мышах. Результаты доказывают, что ингибиторы топоизомеразы способны активировать материнский ген UBE3A. На данном этапе выполняются контрольные исследования, определяется безопасность и риски терапии, но информации пока недостаточно для перенесения экспериментов на группы людей.

Прогноз и профилактика

Выраженность симптомов синдрома Ангельмана может сильно различаться. Пациенты с легкими формами болезни имеют благоприятный прогноз: их речь становится более развернутой, улучшаются навыки самоконтроля при некоторых нарушениях двигательной сферы. При любой степени тяжести раннее начало и регулярное проведение медико-психологической помощи повышает качество жизни больных. Профилактика сводится к генетическому обследованию пар, в семьях которых есть ребенок с данным синдромом. Характер хромосомного дефекта (спорадический или наследственный) позволяет определить риск рождения второго больного ребенка.

Синдром Ангельмана :симптомы,причины

Синдром Ангельмана как хромосомная аномалия

Синдром Ангельмана представлен в виде генетической аномалии, которая сопровождается хаотическими движениями конечностей, припадками, нарушениями сна, задержкой психического развития и частым смехом или улыбками. Иное название данной патологии – синдром счастливой куклы или Петрушки

Заболевание обусловлено отсутствием некоторых ген из длинного плеча 15-й хромосомы. Чаще всего речь идет о мутации или частичной делеции именно материнской хромосомы.

Если повреждена отцовская, стоит говорить о синдроме Прадера-Вилли.

История изучения болезни


Рассматриваемая болезнь обязана своим названием врачу-педиатру Гарри Ангельману, который впервые диагностировал отклонение в 1965 году и назвал пациентов кукольными детьми.

Все три пациента имели разную симптоматику, и изначально сформировалось мнение о том, что заболевания у всех разные. Но в итоге врач обнаружил общие признаки и поставленный в итоге диагноз базировался только на клинических исследованиях, а не на научных доказательствах, поскольку сложные генетические исследования были недоступны лабораторному оборудованию того времени. Именно поэтому Ангельман не сразу опубликовал свои размышления в медицинском журнале.

Именно картина «Мальчик-марионетка» подарила специалисту уверенность в собственной правоте. Картина отображает смеющегося мальчика, который очень напомнил Гарри его пациентов и он решает написать о них общую статью, которая в дальнейшем получила название «Дети-марионетки».

priznaki-sindroma-angelmana Признаки синдрома Ангельмана

В 1965 году издается научная работа, интерес о которой был забыт до восьмидесятых, когда упоминания о патологии появились в медицинской среде. Закономерность отсутствия части 15-й хромосомы была установлена только в 1987 году. Поскольку диагноз «синдром счастливой марионетки» унижал и пугал многих родителей, было решено использовать фамилию Ангельмана. Среди современных ученых, изучающих данное явление, стоит выделить М. Б. Миронова и К. Ю. Мухина.

Суть патологии


Признаки данного генетического дефекта можно впервые обнаружить у младенца на 6-12 месяце. Более ранние признаки ограничены умственной и физической задержкой в развитии.

В двухлетнем возрасте можно обнаружить явные симптомы. Причиной дефекта считается хромосомная перестройка с потерей участка генетического материала или неактивность генов материнской 15-й хромосомы. Данная патология крайне редко развивается на фоне отцовской дисомии – вместо отцовской и материнской копии наследуется две отцовские.

Наблюдается нормальное развитие экспрессии генов при полноценном развитии организма, то есть диплоидный набор содержит два разных гаплоидных набора. Если данная закономерность отсутствует, наблюдается отклонение в экспрессии генов и развиваются наследственные заболевания. С точки зрения генетики возникновение симптома обусловлено спонтанным дефектом хромосом.

Максимальная достоверность определения причины генетического нарушения возможна крайне редко, в большинстве случаев речь даже не идет о наличии наследственной истории.

Известность рассматриваемой патологии не слишком широка, поэтому выявление причины генетических нарушений затрудняется, но диагностировать болезнь можно уже при нахождении плода в утробе матери.

Группа риска

В качестве факторов риска и провоцирующих элементов стоит рассмотреть родительские хромосомные аномалии.

  1. Кольцевая хромосома – удаление генетического материала с концов хромосомы и соединение новообразованных концов в кольцо.
  2. Дупликация — частичное повторение хромосом и соответствующее появление лишнего генетического материала.
  3. Транслокация – присоединение к хромосоме элемента другой хромосомы.
  4. Делеция предполагает отсутствие одного из секторов хромосомы.
  5. Микроделеция является следствием перестройки Y-хромосомы и обмена секторов между половыми хромосомами при мейозе. Немного хромосом при этом отсутствует, чаще всего одного из генов тоже нет.
  6. Инверсия – разворот на 180 градусов одного из участков хромосомы, порядок расположения генов обратный, а часть хромосомы опущена.
  7. Трисомии хромосом обусловлена наличием одной или больше лишних хромосом в наборе. Причиной такого генетического дефекта является нерасхождение хромосом при делении.

Симптоматика

Синдром Ангельмана сопровождается рядом симптомов, которые можно классифицировать на разные группы в зависимости от физического, психического состояния пациента и невралгии.

Невралгические симптомы:

  • коммуникативные расстройства;
  • проблемы со сном;
  • дрожащие движения конечностями;
  • припадки, начиная с трехлетнего возраста (по мере взросления их частота и сила снижаются).

Психологические симптомы:

  • тяжелая форма умственной отсталости;
  • аффективное поведение, выраженное излишним дружелюбием и счастливым внешним видом.

Физиологические симптомы:

К физиологическим симптомам стоит отнести следующие признаки:

  • заостренный подбородок;
  • сколиоз и микроцефалия;
  • широкие промежутки между зубами;
  • широкий и выдвинутый наружу язык;
  • сильно выступающая вперед нижняя челюсть;
  • атрофия зрительного нерва, пятнав радужке глаза, косоглазие и другие проблемы со зрением;
  • выпячивание языка и широкий рот;
  • небольшая голова при нормальных размерах других частей тела;
  • альбинизм или гипопигментация;
  • гипоплазия средней части лица;
  • атаксичная походка, резкие движения, которые помогают держать равновесие;
  • проблемы с глотанием приводят к патологиям роста и слишком низкому весу;
  • несмотря на нормальное физическое развитие, половое созревание наступает позже примерно на три года.

Также синдром Ангельмана сопровождается соматическими и вегетативными расстройствами. Пациенты страдают от пищеводного рефлекса и запоров, тяжело переносят жару.

Внешне практически всегда пациенты с рассматриваемым диагнозом выглядят намного моложе своих здоровых сверстников, поскольку организм задерживается в развитии.

Их образ всегда счастливый и непринужденный, поэтому возникают ассоциации с ангелами. Взрослых пациентов беспокоят проблемы с мелкой моторикой и некотролируемым мочеиспусканием. Тем не менее, проблемы с завязыванием шнурков, застегиванием молнии или пуговиц не мешают овладеть полноценно навыками использования столовых приборов или чистки зубов.

Наряду с малым весом синдром Ангельмана также может вызывать ожирение, особенно среди женщин. Именно поэтому сбалансированный рацион и грамотный подход к питанию очень важны. Не менее важно следить за осанкой, поскольку высок риск прогрессирования сколиоза. Паценты-дети часто могут не отвечать на обращения собеседника, но при этом полностью понимают разговор. Дружелюбность выражена общительностью и хорошим отношением к животным и людям, дети ласковы с родственниками.

Диагностика

Постановка диагноза допускается еще при нахождении ребенка в утробе матери посредством неинвазивного или инвазивного метода.

Первый метод безопасен, исключается проникновение в матку, тогда как при инвазивном методе для получения результатов необходимо проникнуть в матку и взять околоплодную жидкость, что нельзя назвать совершенно безопасной мерой.

Для неинвазивного метода достаточно взять кровь матери на анализ состава ДНК младенца. Данная методика позволяет также диагностировать синдром Прадера-Вилли, Патау, Эдвардса и синдром Дауна.

Все упомянутые патологии неизлечимы и могут протекать в разных формах.

После рождения ребенка в обязанности родителей будет входить тщательное отслеживание поведения, выражения лица и эмоций, движений конечностями.

Проведение полной диагностики потребуется при малейших подозрениях в наличии отклонений. Синдром Ангельмана диагностируется с максимальной достоверностью чаще всего уже в 3-7 лет, когда важные для диагностики симптомы уже ярко выражены.

Характер повреждения напрямую влияет скорость прогрессирования болезни, поэтому жизнь одних пациентов может быть достаточно самостоятельной, а другие даже разговаривать не смогут.

Посредством генетических исследований удастся определить аномалии, которые выступают в качестве провоцирующего фактора. Только в комплексе с учетом признаков и результатов обследований можно достоверно поставить диагноз. В 20% случаев точно установить причину так и не удается, и чтобы хоть как то продвинуться в решении проблемы специалисты проводят много исследований.

Лечение

Методы исправления хромосомных нарушений пока не известны медицинской науке, поэтому лечения не существует, но облегчить жизнь представляется вполне возможным. Купирование симптомов осуществляется посредством использования специальных программ, разработанных индивидуально с учетом конкретной симптоматики. Необходимо придерживаться четырех этапов.

  1. Прием антиконвульсантов и противоэпилептических препаратов для уменьшения частоты и контроля припадков, которые сопровождают синдром Ангельмана.
  2. Лечебная физкультура и тренировки позволяют устранить проблемы с движениями, в том числе и с мелкой моторикой. Более медленное развитие на фоне рассматриваемого заболевания можно немного ускорить, но родители должны запастись терпением.
  3. Язык жестов необходимо изучать вместе с ребенком с его раннего детства. Для таких людей общение играет важную роль, поэтом такой способ коммуникации станет полезным.
  4. Поведенческая терапия позволяет сделать процесс воспитания эффективным и корректным. Повышается концентрация внимания, преодолевается гиперактивность. Создание семьи и дружеское общение становятся вполне возможны после прохождения программы.

Европейские медики отмечают схожесть аутизма и рассматриваемой патологией. Схожесть выражена навязчивыми движениями, проблемами в общении, импульсивностью и склонностью пользоваться неуместными вещами. Допускается комбинирование методик работы с малышами аутистами и детьми, у которых проявился синдром Ангельмана.

Фильм «Мама Максима».Особый ребенок у которого диагностирован Синдром Ангельмана.

Прогноз

Степень хромосомных нарушений напрямую влияет на характер развития болезни и на развитие пациента. Иногда дети овладевают навыками общения и самостоятельной ходьбы, в таком случае можно сказать о том, что их состояние не тяжелое. В других случаях дееспособность отсутствует на протяжении всей жизни.

Купирование симптомов в большинстве случаев со временем дает свой эффект, в зрелом возрасте пациенты спят более спокойно, гиперактивность уходит на второй план, снижается частота аномалий ЭЭГ, приступов судорог, иногда они полностью исчезают. Противоположной ситуация может быть среди пациентов женского пола, у которых с наступлением полового созревания увеличивается частота припадков.

В целом можно говорить о хорошем состоянии здоровья и средней продолжительности жизни от двадцати до пятидесяти лет. Качество же последней напрямую зависит от тяжести патологии. Повышенное внимание и уход со стороны близких останется приоритетным условием успешного лечения.

Дополнительными положительными факторами станет соблюдение назначенных врачом условий терапии, правильного рациона питания и прохождение регулярных обследований. Должный уход убережет от осложнений. Максимального комфорта для пациента можно достичь при условии ответственного поведений родителей.

Синдром счастливой куклы. Каких по настроению кукол мы предпочитаем Дорогие обитатели Бейбиков. Заинтересовала вот такая история.
В шестидесятые годы прошлого века английский педиатр Гарри Ангельман, пребывая в Италии, в музее Вероны увидел картину художника Джовании Франческо Каротто. На картине изображён Смеющийся мальчик, с рисунком шарнирной куклы в руках.


Улыбка мальчика показалась доктору знакомой и он предположил, что она характерна для детей с заболеванием под условным названием «синдром счастливой куклы».
Оказалось, что у этих деток изменена одна из хромосом, что и служит причиной заболевания.
Детки эти практически постоянно улыбаются, они открыты миру, у них отсутствуют инстинкт распознания опасности. Маленькие дети, пока не знают правил»хорошего тона», различают чужую энергетику, и на вредную для себя реагируют плачем, отворачиванием, убеганием. Некоторые сохраняют такие реакции и во взрослой жизни. Некоторых удаётся «перевоспитать» и они терпят отрицательную для себя энергетику, потому, что слишком «хорошо воспитаны». Разумеется, терпят себе в убыток.
Детки же с синдромом Ангельмана ( так называется это заболевание) чрезмерно доверчивы и рады всем подряд.
Люди, давно подметили такой феномен и в народе называли их по разному: ряженный, скоморох, Петрушка и т.д. Это отразилось и в истории игрушек.
Народная молва содержит и соответствующие поговорки. Например: дурачка и в церкви обманут, веселенький, потому что дурненький. Может потому в повседневной культуре не принято не то, чтобы улыбаться, но и просто демонстрировать естественное позитивное настроение. Это как средство социальной защиты.


Вероятно потому, что «слишком счастливые люди» зачастую часто были объектами насмешек, поскольку даже самые недалекие казались на фоне «дурачков» просто таки гениями.
Родители деток с синдромом Ангельмана отмечают, что их ангелы переполнены любовью, всегда позитивны и не ведают отрицательных эмоций. Они дружелюбны и общительны, всем без исключения рады.
Признаюсь, что интересуясь куклами, с некоторой осторожностью относилась к куклам в которых слишком много счастья. Сама не знала почему. Может быть тоже боялась заразиться переизбытком счастья. Иногда меня наоборот заносило к «несчастненьким». Хотелось их пригреть, отмыть и обустроить. Постепенно эмоции выровнялись, стали ближе куклы с более сдержанными настроениями. А, как у вас, каких кукол вы предпочитаете и как менялись эти предпочтения? Буду рада вашим наблюдениям.

симптомы, тип наследования, поддерживающее лечение

Синдром Ангельмана – редкое генетическое нарушение. Оно заключается в дефекте строения 15 хромосомы, который формируется в процессе деления клеток во время эмбриогенеза. Подобная аномалия приводит к рождению детей с характерными отклонениями. Малыши отстают в умственном и физическом развитии, но при этом отличаются оптимизмом и жизнерадостностью, из-за чего в некоторых литературных источниках для обозначения заболевания используется термин «синдром ангела». Кроме этих отклонений, пациенты с патологией страдают от гипотонуса, повышенной активности и речевых нарушений. Специфического лечения синдрома Энгельмана нет. При этом люди с данной патологией живут в среднем столько же, сколько и здоровые. Терапия носит симптоматический характер и направлена в первую очередь на адекватную социализацию.

Общие сведения о синдроме Ангельмана

Патология описана недавно, лишь в середине XX века. Педиатр из Британии впервые письменно зарегистрировал случаи патологии у мальчиков, которых не связывали родственные связи. Доктора звали Гарри Ангельман, в честь него расстройство и получило свое наименование. Однако сам врач первоначально говорил о «синдроме счастливой куклы». Это связано с характерной симптоматикой заболевания. Пациенты напоминали педиатру улыбающихся марионеток. Аномалия была переименована по этическим соображениям в конце XX века. С тех пор термин «синдром Энгельмана» описывает генетическое поражение, сопряженное с такими проявлениями, как задержка умственного и физического развития, смех без повода и ходьба на прямых ногах. Патология относится к числу редких. Она развивается лишь у одного ребенка из 10–20 тысяч. Синдром Ангельмана имеет X-сцепленный тип наследования.

Синдром Ангельмана

Классификация и симптомы патологии

Клиническая картина поражения во многом определяется видом генетического дефекта, который обуславливает его возникновение. В медицине принято различать несколько типов болезни:

  1. Потеря участка 15-ой хромосомы – самая распространенная форма кариотипа, приводящая к возникновению симптомов при синдроме Ангельмана. Она диагностируется в 80% случаев.
  2. У 5% пациентов отмечается утрата части материнской генетической информации. Участок 15-й хромосомы, которая должна быть получена от женской яйцеклетки, заменяется материалом из ДНК сперматозоида. Данное явление известно, как отцовская дисомия.
  3. Мутировать могут сразу несколько генов. Такая проблема регистрируется лишь в 3–4% случаев. Синдром Ангельмана у детей с подобным дефектом обусловлен нарушениями процесса импринтинга. Это происходит в результате мутации генов, контролирующих данный механизм.
  4. У некоторых пациентов отмечается спонтанное формирование дефекта. В таких случаях осуществляется преобразование гена, расположенного в головном мозге ребенка. Эта структура отвечает за ферментацию белков. Симптомы формируются на фоне дефицита данного соединения.

В 6–8% случаев определить тип поражения не удается.

Синдром Ангельмана сопряжен с различными клиническими проявлениями, включающими в себя:

  1. Отставание в умственном и физическом развитии. Специфическим симптомом является уменьшение объема черепа. Ребенок с синдромом Петрушки плохо поддается обучению, поскольку болезнь связана с нарушением работы головного мозга.
  2. Характерным признаком поражения является то, что малыш склонен постоянно улыбаться и смеяться. При этом поводы для подобного поведения зачастую отсутствуют. Пациенты выглядят жизнерадостными и охотно идут на контакт с другими детьми и взрослыми. Именно подобная манера позволяет врачам заподозрить наличие нарушения.
  3. Нередки и неврологические симптомы. Они включают в себя тремор, гиперактивность верхнего пояса конечностей, а также специфическую походку. Дети передвигаются таким образом, что ноги остаются прямыми. Это и дало первоначальное название патологическому состоянию – синдром счастливой куклы, или марионетки. У некоторых пациентов регистрируются судороги, ухудшающие дальнейший прогноз.
  4. Речевая дисфункция – распространенная проблема у детей с синдромом Ангельмана. При этом врачи зачастую отмечают хорошее понимание слов окружающих, сочетающееся с затрудненным выражением собственных мыслей. Проблема накладывает серьезный отпечаток на социальную жизнь пациентов.
  5. Возможны и деформации черепа, его мозгового и лицевого отдела. У детей выдвинутый вперед массивный подбородок, широкий рот, а также аномалии закладки и развития зубов.

Характерно то, что усиление симптомов в среднем приходится на возраст 5–7 лет. У новорожденных клиническая картина в большинстве случаев неспецифична и не позволяет заподозрить синдром. Специфические нарушения, подтверждающие диагноз, отмечаются в дошкольный период и зачастую ассоциированы с отставанием от сверстников в умственном и физическом развитии.

Основной проблемой при заболевании остается снижение коммуникативных навыков, а также трудности при самообслуживании. Около 80% пациентов с синдромом Ангельмана выражает свои мысли посредством 3–4 слов. Дети и взрослые с генетической аномалией хорошо объясняются при помощи жестов, поэтому широко используют их в повседневной жизни. Данная характеристика лишь доказывает относительно высокие интеллектуальные способности. Формальные языки остаются труднодоступными, вследствие чего методики взаимодействия с окружающими людьми индивидуальны в каждом случае. Доказано, что пациенты с синдромом Энгельмана лишены возможности мыслить абстрактно.

Навыки самообслуживания также варьируются. Подавляющее большинство людей с генетической аномалией способны самостоятельно ходить, справлять нужду, пользоваться столовыми приборами. Пациенты учатся сообщать о предпочтениях, касающихся еды. Им может потребоваться помощь при купании, а также использовании одежды с пуговицами и молниями. При этом многие действия, совершаемые больными в повседневной жизни, требуют контроля. Такая необходимость обусловлена тем фактом, что у людей с синдромом Ангельмана полностью отсутствует чувство опасности. Однако при должной поддержке со стороны близких они хорошо адаптируются к внешним условиям.

Причины возникновения

Известно, что патология имеет генетическую основу. Риск формирования дефекта увеличивается в том случае, если кто-то из родителей страдает от хромосомных аномалий. При этом отец или мать могут быть лишь носителями заболеваний. Точные причины нарушения процессов деления клеток в эмбриональном периоде неизвестны. Предположительно, негативное влияние на рост и развитие плода способны оказать наркомания, злоупотребление алкоголем или сильнодействующими лекарственными средствами во время беременности.

Необходимая диагностика

Подтверждение наличия проблемы начинается со сбора анамнеза и осмотра ребенка. Как правило, подозрение на синдром Ангельмана появляется вследствие специфического поведения и внешнего вида пациента. Однако для постановки точного диагноза потребуется осуществление генетических тестов. Обследование ребенка включает в себя также стандартные анализы крови, которые позволяют исключить другие возможные расстройства, сопровождающиеся развитием сходной клинической картины. Широко распространено также осуществление компьютерной и магнитно-резонансной томографии с получением послойных фото костных структур и головного мозга. Такие исследования необходимы при наличии неврологической симптоматики.

МРТ костных структур и головного мозга

Лечение и профилактика

Методов, которые позволили бы избавиться от заболевания, не разработано. Терапия носит поддерживающий характер и направлена на улучшение качества жизни пациентов. Медикаментозное лечение используется крайне редко. Оно оправдано лишь в тех случаях, когда у детей формируется тяжелый неврологический дефицит или судороги. Таким пациентам врачи назначают противоэпилептические средства и транквилизаторы. При наличии расстройств сна используются седативные препараты.

Лечение синдрома Ангельмана основано на не медикаментозных техниках. Хорошие результаты показывают упражнения, направленные на укрепление мышечного каркаса спины и конечностей. Они помогают уменьшить интенсивность проявления гипотонуса у малышей. С этой же целью используются массаж и различные физиопроцедуры. Важным этапом терапии считается социальная адаптация. Многие врачи рекомендуют обучать детей языку жестов. Это связано со значительными трудностями в вербальном выражении мыслей у пациентов с синдромом Энгельмана. В ряде случаев речевые дисфункции исправляются на занятиях с логопедом. Коррекция поведенческих расстройств и нарушений осуществляется в ходе общения с психотерапевтом. Синдром ангела не влияет на продолжительность жизни пациентов. Осложнения возникают крайне редко и только при отсутствии адекватного лечения.

Специфических методов профилактики заболевания на сегодняшний день не разработано. Предупреждение формирования данного расстройства сводится к правильному планированию беременности, которое включает в себя проведение генетических тестов. Важно также правильное питание матери во время вынашивания малыша, снижение воздействия стрессов и отказ от вредных привычек.

Отзывы

Павел, 29 лет, г. Коломна

Сын долго не начинал ходить и разговаривать. Но при этом всегда улыбался, смеялся, был очень позитивным ребенком. Решили отвести его к врачу. Доктор заподозрил врожденную патологию и настоял на проведении генетического теста. У сына обнаружили синдром Ангельмана, из-за которого он отставал в развитии. Врач посоветовал хорошего дефектолога и логопеда, а также рекомендовал побольше заниматься с малышом.

Галина, 34 года, г. Владивосток

Дочери тяжело давался детский сад. Она всегда была немного заторможенной, но с возрастом это только усилилось. Решили проконсультироваться с педиатром. Врач осмотрел девочку и направил нас на генетический анализ. В результате поставили диагноз «синдром Ангельмана». Теперь занимаемся с логопедом, проходим социализацию во время бесед с психотерапевтом.

МРТ костных структур и головного мозга Загрузка…

синдром бумажной куклы Лерадо Халил

Комментарий MKYFM

это дерьмо безумие

так сыро

Ethereal

UCANTHEARME

Комментарий 7 @ 7

<3

Комментарий PEECH

НОВЫЙ ЗВУК НОВЫЙ ЗВУК НОВЫЙ ЗВУК

ооочень хорошо

Каен

Лерадо современный день Курт Кобейн от

Wow

я люблю то, что ты делаешь с твоим новым стилем братан

😳🔥 тепла от

ЧТО ТАКОЕ ФАКТИЧЕСКИЙ UC

😈

🐐🐐🐐

🔥🔥🔥🔥

нормально влыме с новыми потоками

ucanthelpm3

Комментарий MARS

эта песня спасла меня

Я не могу связаться с вами

это прекрасно

Мне нужно это на спойтиый

Прекрасный

лет

отрезал🦠

Комментарий Джейс

🎃

🖤

отличная работа

,
Ярость родителей по поводу кукол «Синдром Дауна», призванных помочь детям справиться с инвалидностью

Ярость родителей по поводу кукол «Синдром Дауна», призванных помочь детям справиться с инвалидностью

Лоррейн Фишер для Daily Mail
Обновлено:

На расстоянии это может показаться обычной, хотя и старомодной, куклой. Но посмотрите внимательно, и вы увидите, что это, на самом деле, довольно необычно.

Выступающий язык, миндалевидные глаза, уплощенный нос и низкие уши — все это сильно отличается от большинства игрушек, купленных в магазине.

Так же, как маленький рот, короткие пальцы и горизонтальная складка на ладони.

Down Down

Спорные: популярны куклы-инвалиды, такие как эта с синдромом Дауна,

Это кукла с синдромом Дауна, которая была разработана с характеристиками детей, рожденных с этим заболеванием.

Это один из все более популярных — но чрезвычайно спорных — набор кукол с различными нарушениями, созданный для того, чтобы дать детям с проблемами со здоровьем игрушку, с которой они могут себя идентифицировать.

Производители утверждают, что такие куклы, которые находят растущий рынок в Британии, помогают «нормализовать» условия, такие как синдром Дауна, чтобы молодые пациенты не чувствовали себя настолько отличными от своих друзей. Они даже говорят, что такие куклы могут сделать людей с ограниченными возможностями более приемлемыми для общества.

Дети, проходящие курс лечения от рака, могут приобрести «лысые» куклы, которые являются лысыми и в комплекте с головными платками. Другие доступны со слуховыми аппаратами, очками, собаками-поводырями, инвалидными колясками, костылями и брекетами для ног.

Многие родители детей-инвалидов приветствовали кукол в качестве реалистичной альтернативы физическому совершенству Baby Annabells, уже имеющейся на рынке.

Другие, однако, отклоняют их как больную шутку. Фактически, их хулители полагают, что они только подчеркивают различия ребенка-инвалида с их трудоспособными друзьями.

Государственный служащий Сью Фаррен из Дарема, чья дочь Ребекка страдает церебральным параличом и вынуждена пользоваться инвалидной коляской, приходит в ужас от этой идеи.

Wheelchair doll Wheelchair doll

Вдохновение: дети-инвалиды чувствуют себя большей частью общества, утверждают создатели

Она говорит: «Мне, например, создавать таких кукол-инвалидов и давать их детям-голубям и делать из них инвалидов, и превращать их во что-то похожее на странное шоу

seems Кажется, что здесь говорится об инвалидности, в то время как большинство детей-инвалидов просто хотят слиться и быть принятыми за то, кто они есть — Ребекке даже не нравится, когда ее инвалидность упоминают.

‘Кроме того, меня беспокоит, что трудоспособные дети могут относиться к этим куклам как к фигуре веселья.Жизнь ребенка-инвалида достаточно трудна, как скажет Ребекка, без этого нежелательного внимания ».

Ее дочери было 13 месяцев, когда врачи диагностировали церебральный паралич, но она не сдерживала ее.

Сью, 50 лет, говорит: ‘Ребекке сейчас 14 лет — очень умная девочка, которая учится в обычной школе, училась на восьми GCSE, и, по прогнозам, преуспеет и, надеюсь, поступит в университет. Ей нравится чувствовать, что она мало что может сделать, и я думаю, что подарить ей куклу, когда она была моложе, что подчеркивало ее инвалидность, могло подорвать ее уверенность.

‘Расти с ее инвалидностью было тяжелой работой — даже остаться в доме подруги было трудно, поскольку ей нужна помощь в доме, который не приспособлен для этой цели, как наша.

«Ее цель — вести полностью независимую жизнь, и я думаю, что подарить ей куклу в инвалидной коляске только усилило бы болезненную самооценку».

Социальная работница Дочь Элисон Веллемин Сара — одна из 60 000 человек. живет в Великобритании с синдромом Дауна.

Crutches doll Crutches doll

«Ужасающий»: один из родителей сказал, что куклы служат только для «выделения» инвалидности

Алисон, 51 год, из Северного Лондона, испытывает огромные сомнения относительно пользы игрушек для инвалидов.«Когда Саре было шесть лет, ее основная начальная школа купила куклу с синдромом Дауна с самыми лучшими намерениями», — говорит она. ‘Но я подумал, что это ужасно, и даже подслушал учитель, который называл это« своеобразным ».

‘Эти куклы далеки от того, чтобы рассказывать другим о детях с синдромом Дауна, они выводят детей, как Сара, и стереотипируют их только потому, что у них есть такое состояние.

‘Они полностью одномерны — они не могут показать, что ребенок с синдромом Дауна может быть веселым, ярким и выразительным.

САРА сейчас 16. Ее мать говорит: «Она только что села четыре выпускных экзамена в школе и недавно наслаждалась их выпускным классом в конце года на лодке на Темзе. Она не получила такого признания благодаря нереалистичным реквизитам, таким как куклы с синдромом Дауна. Ее друзья относятся к Саре как к другому человеку, потому что она всегда общается с другими детьми.

«Интеграция является ключом к нормализации синдрома Дауна, а не привлечению к нему ненужного внимания с помощью кукол».

Но нет сомнений в том, что спрос на них растет.Когда Mattel выпустила Бекки, друга Барби, в ярко-розовом инвалидном кресле, она была распродана за две недели.

Компания из Восточного Суссекса kidslikeme.co.uk также увидела потенциал для обслуживания

меньшинств. Они выпустили серию черных и азиатских кукол, а также носящих слуховые аппараты, очки и подтяжки для ног с сопровождающими собаками-поводырями и колясками.

До сих пор куклы с синдромом Дауна не производились в Великобритании и были доступны только через Интернет.Это может измениться.

Blind doll with guide dog Blind doll with guide dog

Образование: многие эксперты считают, что подобные куклы могут помочь всем детям учиться

Донна Мур, из Южной Каролины, основала downicreations.com 12 лет назад и в настоящее время ведет переговоры с британскими магазинами о запасах своих товаров.

Как бывший учитель по особым потребностям, она говорит, что она действительно нуждалась в них. ‘У детей с синдромом Дауна не было ничего, с чем можно было бы идентифицировать себя. Они носят с собой куклы, которые не похожи на них.

«Дети понимают, что они не одинаковы, и они хотят что-то отождествить, как и все дети».

КОГДА учитель Донна, у которой трое сыновей, подружилась с маленьким мальчиком по имени Тим, которому сейчас 24 года, у которого есть Синдром Дауна. Он помог вдохновить ее.

«Когда он приехал, чтобы остаться с нами, у него была уродливая кукла для маленькой девочки, поэтому я сказал ему, что делаю ему новую», — говорит она. Visited Я посетил производителей и нашел художника. Я сфотографировал его с детьми с синдромом Дауна, которых я знал, и мы работали над ними, пока не сделали это правильно.’

Каждая из ее кукол стоимостью 90 фунтов имеет 13 признаков состояния, такие как маленькие уши и уплощенный нос, а также отметка на груди, указывающая на шрамы от операции на сердце, которым подвергается большинство страдающих синдромом Дауна в том виде, в каком они есть часто рождается с дефектами.

Донна, которая управляет своей компанией как некоммерческая благотворительная организация, отрицает вред своих кукол, а не помогает детям-инвалидам. «Я могу сосчитать негативные комментарии, которые у меня были с одной стороны», — говорит она. ‘В противном случае это было подавляющее одобрение.

‘Для ребенка очень важно видеть себя и иметь то, с чем они могут себя идентифицировать.

‘Наше общество сегодня одержимо совершенством, и когда ребенок с синдромом Дауна берет обычную куклу, он не видит себя. Я слышал, что многие люди говорят: «Они не знают разницы», но они знают.

‘Мы не пытаемся продвигать разницу, мы пытаемся продвигать их красоту и даем им знать, что они могут иметь разные особенности, но внутри они все те же.У них такие же надежды и мечты.

Однако ее куклы покупаются не только для детей. «Я продал родителям, которые потеряли детей, и они говорят, что это напоминание о том, каким был их ребенок. Это прекрасно.

‘Школы, больницы и университеты также купили их, и я думаю, что это поможет обучить детей. Они говорят, что невежество — это блаженство, но чем больше мы учим о синдроме Дауна, тем более восприимчивыми и понимающими будут дети по отношению к другим с этим заболеванием.

Мария Кампас из Масуэлл-Хилл, Лондон, не может с этим согласиться. Сначала она была расстроена, когда восемь лет назад у ее дочери Виктории был диагностирован синдром Дауна, всего через несколько минут после рождения.

Но позже Мария и ее муж Ричард Дэвис, оба фотографа, поклялись покончить со стигмой, связанной с этим состоянием, и создали лондонское отделение Ассоциации синдрома Дауна.

Она говорит: «Два года назад во время поездки в Бразилию я наткнулась на куклу с синдромом Дауна и купила ее для Виктории.Она любила других своих кукол дома, но я подумала, что кукла, похожая на нее, заставит ее осознать, что в конце концов она ничем не отличается.

‘Она любит куклу. Ее зовут Кларой, и она всегда играет с ней так же, как и со своими обычными куклами ».

Мария считает, что такие игрушки должны быть в игровых зонах школ и больниц, чтобы помочь нормализовать состояние и бросить вызов восприятию людей.

Она говорит: «У нас раньше было наивное представление о том, что дети с синдромом Дауна не развиваются и не ходят нормально и не выглядят чистыми и свежими.Это просто не тот случай.

‘Виктория учится в обычной школе, она ходит на уроки балета и гимнастику, и хотя она немного медленнее учится, чем другие дети, она процветает.

‘Но я твердо убежден, что введение кукол по инвалидности во многие места имело бы огромное значение для того, как общество принимает людей с синдромом Дауна.

‘Если бы они привыкли видеть таких кукол, возможно, люди не были бы так шокированы, когда встретили такого ребенка, как Виктория.Возможно, они не будут так много смотреть на улице.

«Им нужно понять, что только потому, что они выглядят по-разному, дети с синдромом Дауна могут общаться и играть, как любой другой ребенок, и многие из них действительно хорошо учатся в школе и в жизни»

Кэрол Бойз, исполнительный директор Дауна Ассоциация Синдром также считает, что они могут быть положительными, но предупреждает покупателей быть осторожными, так как диапазоны различаются по качеству и точности.

«Все, что помогает« нормализовать »синдром Дауна и способствовать инклюзивности, должно быть хорошим делом», — говорит она.«Если куклы с синдромом Дауна доставляют радость тем, у кого есть такое состояние, и их братьям и сестрам, мы полностью их поддерживаем».

Но не все с этим согласны. Было так много оскорбительных комментариев, опубликованных на сайте Хелга Паркс down syndromedolls.com, что она была вынуждена опубликовать заявление об отказе от ответственности. Helga продает около 2000 кукол в год по 25 фунтов стерлингов в год, так же далеко, как Великобритания, Австралия и Саудовская Аравия.

Ее новое предприятие, Chemo Friends, — это безволосые куклы с катетерным отверстием для детей, проходящих лечение от рака.

«Это просто плохая шутка», — говорится в одном комментарии на сайте.

Эмма Муркрофт из Эбботса Лэнгли, Хертс, подумала о том же, когда впервые увидела кукол.

Пятнадцатилетняя дочь 31-летней Сиан страдает редким заболеванием, называемым средней (тип II) спинальной мышечной атрофией, и никогда не будет ходить, потому что у нее недостаточно мышц. Будучи обеспокоенной тем, что игрушки подчеркивают отличие ее дочери от других детей, она также была обеспокоена их внешностью.

Эмма говорит: «Сиан любит свои игрушки, поэтому, когда я впервые услышала о кукле-инвалиде, я подумала, что это отличная идея.

‘Я представлял, что это будут модные маленькие куклы, такие как ее Барби, только с фантастической розовой инвалидной коляской.

‘Но когда я на самом деле увидел их, я был потрясен тем, насколько ужасно они выглядят. На самом деле, они настолько оскорбительны, что это последнее, с чем я бы мог ей дать поиграть. Они выглядят так ненормально — совсем не привлекательно, красиво или модно.

‘Сиан уже очень заботится о своем имидже и любит носить модную одежду. Но эти куклы безобразны со старомодной одеждой, поэтому Сиан не будет иметь к этому никакого отношения.

«Вместо этого они выделяли бы ее как другую и выделяли ее инвалидность больше, чем она уже делает».

23-летняя Сара Келсо испытывает аналогичные опасения, но верит, что если куклы были обновлены, они могли бы работать.

Ее трехлетний сын Сиран заболел менингитом два года назад, и ему пришлось ампутировать обе ноги и несколько пальцев.

«Эти куклы выглядят тревожно и несколько зловеще», — говорит Сара из Нортвича, графство Чешир.

‘Но было бы здорово, если бы Человек Действия мог снимать ноги ночью, когда ложился спать, и на следующее утро надевал их, готовые покорить мир.

‘Это реальность жизни Сирана — он носит протезы, но, как и многие мальчики, мечтает бороться с злодеями и играть в футбол. Это был бы отличный способ сказать ему, что, несмотря на отсутствие ног, он ничего не сможет сделать.

Значит, эти «куклы-инвалиды» ​​- сила добра или благие намерения? Это вопрос, который горько разделяет тысячи родителей детей-инвалидов — и по мере того, как они становятся все более доступными, противоречия будут только расти.

Дополнительная отчетность: Диана Апплеярд

.
Женщина, которая фальсифицирует беременность с помощью «возрожденных» КУКЛ, и теперь у нее десять «детей», попадает в онлайн

ЖЕНЩИНА, которая относится к своим жизненным куклам как к младенцам, и даже к искусственным беременностям и сканиям, была вытеснена интернет-троллями из социальных сетей.

Кэтрин Барнс владеет десятью «возрожденными» куклами и будет публиковать изображения своего поддельного ребенка в Instagram, а также использовать приложение для редактирования, чтобы воссоздать ультразвуковые изображения.

9

Кэтрин Барнс теперь имеет десять возрожденных кукол и даже имеет «возрождающуюся беременность» до их прибытияКредит: PA Real Life

21-летняя девушка посчитала это забавным, так как она взволнованно отсчитывала счет до прибытия каждой новой куклы — но, к сожалению, другие не чувствовали то же самое.

Но после того, как она была засыпана оскорблениями, она закрыла свой счет

Она сказала: «Возрождающиеся родители используют термин« возрождающаяся беременность », когда они ожидают новую куклу и разыгрывают« беременность », публикуя в Интернете фотографии тестов и комнат в больницах, где они будут« трудиться ».

9

Джексон и Аврора — возрождающиеся куклы, разработанные, чтобы быть похожими на младенцев с Down’sCredit: PA Real Life

«Это информирует подписчиков, что вы ожидаете новую куклу на почте, и это взволновало вас новым прибытием.Это ускоряет процесс ожидания.

«Я выучил этот термин, когда присоединился к сообществу возрожденных в Instagram, и начал публиковать фотографии, потому что решил, что это отличный способ сообщить своим подписчикам, что я получаю возрождающихся.

«Однако у меня больше нет аккаунта из-за издевательств и преследований. Я надеюсь, что в будущем у меня может быть другой аккаунт.

9

Маленькая Ариэль целует Кэтрин, притворяющуюся няней ребенкаКредит: Факел Одноразовые изображения использования

«Люди отправляли мне личные сообщения, критикуя меня и то, что я делал.

«Меня это смутило, как и других, но я не хотел драки, поэтому удалил свой аккаунт».

Кэтрин из Чикаго была вдохновлена ​​начать собирать настоящих кукол после того, как ее бабушка Мария Романо купила одну на семейном празднике в 2002 году.

В то время ей было всего семь лет, и она сказала, что считает куклу милой

9

Кэтрин использует приложения для редактирования, чтобы воссоздать сканы ребенка, ожидая нового прибытия. Кредит: PA Real Life

Ученица с особыми потребностями начала собираться в ноябре 2015 года, купив свою первую куклу — девочку по имени Сейлор — за 350 фунтов стерлингов.

С тех пор ее коллекция выросла, и ее куклы, Харпер, Людовик, Ариэль, Ксавье, Грейслинн, Келли, Габриэла, Оуэн, Аврора и Джексон, варьируются от новорожденных до трехлетних.

У ее трехмесячных близнецов Авроры и Джексон синдром Дауна.

9

Куклу с синдромом Дауна Джексона кладут в качелиКредит: Факел Одноразовые изображения

Кэтрин и ее будущая жена, 30-летняя Келли Фицпатрик, надеются усыновить детей с таким заболеванием, поэтому она чувствовала, что важно, чтобы куклы Дауна принесли осознание и однажды передадут их своим будущим детям.

Со временем она столкнулась с некоторыми негативными комментариями от людей, которые думали, что она «слишком стара для кукол».

Но она взяла это в свой шаг.

«Я думаю, что каждому должно быть разрешено собирать то, что делает их счастливыми, независимо от того, какого они возраста», — сказала она.

9

Кэтрин со своим старшим возрожденным, ArialCredit: PA Real Life

«Я люблю своих возрожденных детей. Каждый из них приносит мне радость.

«Моя семья и невеста любят мои куклы и поддерживают мое хобби.»

Несмотря на то, что ранее она документировала жизнь кукол в Интернете, Кэтрин рассказала, что не особо их публиковала, предпочитая держать их дома.

9

Baby Harper — одно из последних дополнений в семействеКредит: PA Real Life

Я люблю своих возрожденных детей. Каждый из них приносит мне радость.

Кэтрин Барнс

Она продолжила: «Однажды я отвезла Харпера в больницу, когда мне нужно было навестить меня. У меня есть страх перед иголками, поэтому я должна была удержать ее на случай, если им понадобится кровь.

«Она была настолько реалистичной, что люди думали, что именно она нуждается в медицинской помощи.

«Я бы тоже хотел взять Келли. Он переспал, и это заставляет его выглядеть очень реалистично».

отважный LASS

Прелестный малыш без НОГИК захватывает сердца публики, которая заплатила за ее выход в Disney World.

LOO BREAK

Холли Уиллоуби и Филипп Шофилд хихикают этим утром, когда Карл Пилкингтон показывает грязную привычку вождения

Шокер

Моя ошибка

Эта мама теряет его, когда обнаруживает «наркотики» в комнате своей дочери…. но все не так, как кажется

Willy Pleased

Мужчина-трансгендер шутит о том, что снова «теряет свою девственность» после того, как у его руки появился пенис потому что она не будет делать свою домашнюю работу

Мисс Барнс делится своей историей, так как она хотела бы, чтобы больше людей узнало о новорожденных, считая их терапевтическими.

«Моя подруга потеряла ребенка четыре года назад.Я рассказал ей о ребятах, и теперь у них есть они, и они находят их полезными », — объяснила она.

«Они также помогли мне преодолеть депрессию.

9

Бабушка Мари представила Кэтрин куклы после того, как привезла их на семейный праздникКредит: PA Real Life

«В школе с девяти до 18 лет меня издевались, называли по именам и смеялись из-за моей внешности.

«Но мои куклы успокаивают меня, когда я их вижу. Их улыбки облегчают мою боль.

«Люди могут подумать, что мои куклы странные, но я их обожаю.»

9

Ариэль — малыш, старше своих девяти братьев и сестер. Кредит: PA Real Life

,
У молодой модели синдром «тряпичной куклы», который в любой момент делает ее слабой и гибкой.

Как модель, Клэр-Алана Форд вынуждена долго удерживать жесткие угловатые позы.

Но она может стать слабой и гибкой в ​​любой момент из-за редкого состояния мышц — как настоящая тряпичная кукла.

Г-жа Форд, 22 года, из Хейлинг-Айленда, Хэмпшир, страдает странным заболеванием, из-за которого ее тело становится безвольным и слабым без предупреждения.

Из-за неизлечимого состояния, часто называемого болезнью тряпичной куклы, Форд может потерять контроль над своими произвольными мышцами, такими как мышцы ног и рук.

Прокрутите вниз для просмотра видео

Clara-Alana Ford, 23 has forged a successful career as a model (left), despite suffering from a rare muscle condition which makes her go weak and floppy at any moment. She had surgery to remove her thymus gland in 2013 (pictured right) and is waiting to see if it has been successful Clara-Alana Ford, 23 has forged a successful career as a model (left), despite suffering from a rare muscle condition which makes her go weak and floppy at any moment. She had surgery to remove her thymus gland in 2013 (pictured right) and is waiting to see if it has been successful

Клэр-Алана Форд, 22 года, сделала успешную карьеру в качестве модели (слева), несмотря на то, что страдает от редкого состояния мышц, из-за которого она в любой момент становится слабой и гибкой. В 2013 году ей сделали операцию по удалению вилочковой железы (на фото справа), и она ждет, чтобы убедиться, что она прошла успешно.

Ms Ford says sometimes she will attempt to do her hair and make up, but her arms will go limp and floppy Ms Ford says sometimes she will attempt to do her hair and make up, but her arms will go limp and floppy

Мисс Форд говорит, что иногда она пытается сделать прическу и сделать макияж, но ее руки обмякли и floppy

Despite her Despite her

Несмотря на состояние «тряпичной куклы», известное как миастения, она усердно работала, чтобы создать успешную модельную карьеру.

Но, несмотря на состояние тряпичной куклы, известное как миастения, мисс Форд смогла создать успешную модельная карьера.

Клэр-Алана сказала: «Иногда я пойду, чтобы поднять волосы, и вдруг мои руки просто обмякнут и плюхнутся на бок.

‘Я уже шел по дороге раньше, и мои ноги просто подгибаются, и я ничего не могу сделать.

‘Это состояние, которое улучшается с отдыхом, поэтому мне приходится разговаривать в перерывах, когда я занимаюсь спортом.

‘Звучит странно, но это как тряпичная кукла.

‘Это может быть трудно, так как я очень устаю, но я отказываюсь быть рабом своего состояния.

«Я люблю моделирование и могу быть успешным, несмотря на проблемы со здоровьем.

«Я всегда буду стараться изо всех сил, и я никогда не позволю этому повлиять на то, как хорошо я буду на съемке.

«Я не позволю своему состоянию определять меня».

Г-жа Форд начала моделировать в 17 лет — так же, как она начала испытывать свои необычные симптомы.

Она сказала: «Моя подруга искала людей, которые могли бы смоделировать некоторые платья для показа во время Лондонской недели моды.

«Я подумал, что это звучит весело, поэтому я сказал ей, что сделаю это.

ЧТО ТАКОЕ MYASTHENIA GRAVIS?

Миастения — редкое долговременное заболевание, которое приводит к ослаблению определенных мышц.

В основном это касается мышц, которые контролируются добровольно — часто те, которые контролируют движения глаз и век, выражение лица, жевание, глотание и разговор.

Иногда также затрагиваются мышцы, контролирующие дыхание, движения шеи и конечностей.

Мышечная слабость, связанная с миастенией, обычно усиливается во время физической нагрузки и улучшается с отдыхом.

Это аутоиммунное заболевание, которое поражает нервы и мышцы.

Аутоиммунные состояния вызваны тем, что иммунная система организма по ошибке атакует здоровые ткани.

При миастении иммунная система вырабатывает антитела (белки), которые блокируют или повреждают клетки мышечных рецепторов.

Это предотвращает передачу сообщений от нервных окончаний к мышцам, в результате чего мышцы не сжимаются (не сжимаются) и не становятся слабыми.

Не до конца понятно, почему иммунная система некоторых людей вырабатывает антитела, которые атакуют клетки мышечных рецепторов.

Источник: NHS Choices

‘Но примерно в одно и то же время я начал очень быстро и легко становиться очень уставшим и слабым — я испугался, что упал на побег перед всеми.

‘Я был очень активен и занимался балетом, поэтому думал, что просто слишком много делаю.

‘Я нервничал, но мне нравился опыт моделирования, и я решил заняться им профессионально.

‘Потом я вспоминаю, как однажды мои ноги полностью сдвинулись, и я почувствовал, как груз давит на меня, и я не мог встать.’

Сначала доктор сказал ей, что она страдает от болей в росте, но она настаивала на дальнейших анализах.

В конце концов ей поставили диагноз миастения, редкое заболевание, которое встречается у 15 из каждых 100 000 человек в Великобритании.

Г-жа Форд сказала: «Сначала доктор сказал мне, что это растущая боль, но я знала, что это нечто большее, поэтому я решила провести дальнейшие анализы.

‘В конце концов мне поставили диагноз миастения — я никогда раньше не слышал об этом.

«Было очень страшно и такой шок, когда мне поставили диагноз чего-то столь чуждого мне, и кое-что, о чем даже медики мало что знали, но я был полон решимости продолжать свою жизнь как обычно».

Г-жа Форд продолжала моделировать и даже перенесла операцию в прошлом году в надежде вылечить ее состояние.

Она сказала: «В июле 2013 года мне сделали операцию по удалению вилочковой железы, поскольку есть некоторые свидетельства того, что это может помочь превратить состояние в ремиссию и облегчить симптомы.

‘Улучшение может занять до трех лет, поэтому у меня еще немного времени.

‘Пока я принимаю лекарства и стараюсь не допустить, чтобы они слишком сильно повлияли на меня.

‘Это может быть трудно, так как состояние невидимо, поэтому часто люди не понимают, что у меня с ним особенно плохо.

«Иногда люди могут быть совершенно нечувствительны из-за своего незнания о состоянии, и меня часто принимают за ленивость, что очень расстраивает.

‘Стресс может сыграть большую роль в ухудшении симптомов, поэтому я стараюсь сохранять спокойствие и не позволять вещам слишком сильно влиять на меня.

Ms Ford is able to model but has to take breaks, as her condition improves with rest Ms Ford is able to model but has to take breaks, as her condition improves with rest

Г-жа Форд умеет моделировать, но ей приходится делать перерывы, так как ее состояние улучшается с отдыхом

Now she has become a successful model, Ms Ford won Now she has become a successful model, Ms Ford won

Теперь, когда она стала успешной моделью, г-жа Форд не позволит ничему сдерживать ее

As her agency is based in London, she says travelling back and forth on the tube can be As her agency is based in London, she says travelling back and forth on the tube can be

Как ее Агентство базируется в Лондоне, она говорит, что путешествие туда и обратно по трубе может быть «утомительным» для всех лестниц и толп

«Иногда мне приходилось отказываться от работы, потому что я болел — у меня была возможность модель для Harrods, но я был слишком плох, чтобы принять это, и я отказался от возможности моделировать в Таиланде, когда мне делали операцию.

«Мое агентство базируется в Лондоне, поэтому путешествия туда-сюда иногда могут быть пугающими и пугающими — идея встретить трубку в день кастинга огорчает меня со всеми ступенями и толпой.

«Иногда трудно что-то упустить, но это только делает меня более решительным, чтобы стать лучше. Я не позволю ничему сдерживать меня.

Рут Инглдью, генеральный директор благотворительной организации Myasthenia, Myaware, сказала: «Миастения Гравис — это нервно-мышечное заболевание, которое влияет на передачу сообщений от нервов к мышцам.

‘Мозг может сказать мышце, что он хочет, например, поднять руку, но чем больше сообщение пытается пройти, сообщение становится все слабее и слабее, пока, в конце концов, рука больше не может подняться.

‘Первоначально это может повлиять на мышцы лица, поэтому часто люди неправильно диагностируют инсульт.

«Мы не знаем, что вызывает миастению, но женщинам ставят диагноз в возрасте от 20 до 30 лет, в то время как мужчинам ставят диагноз от 40 до 50 лет — наши данные показывают, что от 10 до 12 000 человек с этим заболеванием ВЕЛИКОБРИТАНИЯ.

‘В прошлом миастения могла быть смертельной, но в наши дни есть лекарства, которые работают очень хорошо, и люди могут продолжать вести счастливую, нормальную жизнь.

«Если людям нужна поддержка или информация о состоянии, у нас есть отличный веб-сайт и страница в Facebook, которые могут быть полезны для людей всех возрастов».

Для получения дополнительной информации посетите www.myaware.org.

.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *