Туберозный склероз у детей симптомы

Содержание

Туберозный склероз у детей: симптомы, лечение, сколько живут

Что это такое?

Туберозный склероз – это заболевание, возникающее из-за генетических нарушений, передается по наследству.

Если один из родителей болен, вероятность, что в семье родиться больной ребенок около 50%.

Основным признаком заболевания являются многочисленные опухоли доброкачественного характера, которые могут локализоваться на разных частях тела человека.

фото туберозного склероза (проявления на коже)

Данное заболевание встречается у людей намного чаще, чем его диагностируют специалисты. Так как симптоматика его разная, все зависит от возраста человека и индивидуальных особенностей его организма.

Врачи чаще всего не берут во внимание специфическую этиологию туберозного склероза. Поэтому лечением отдельных признаков и проявлений занимаются узкие специалисты.

Чаще заболевание проявляется у новорожденных детей, и гораздо реже у взрослых. Однако у младенцев его диагностировать сложнее, для этого необходимо провести ряд исследований.

Первые признаки заболевания чаще возникает в первый год жизни.

Симптоматика туберозного склероза

Проявления данного заболевания разнообразны, так как нарушается работа многих систем и органов.

Основная симптоматика:

заболевание дает о себе знать уже впервые годы жизни ребенка, но прогрессировать начинает в подростковом возрасте;
иногда наблюдаются судорожные припадки. Их разделяют на миоклонические и генерализование тонко-клонические. Первые менее опасны, они характеризуются сокращением определенной группы мышц, но человек при этом не теряет сознание. Вторые, более опасные, проявляются в виде судорожного приступа, при этом человек теряет сознание, может прикусить язык, также может случиться непроизвольное мочеиспускание;
на коже появляются обесцвеченные участки, напоминают листовую пластинку, локализуются по всей поверхности кожного покрова;
также появляются бугорки, на различных участках кожи, чаще на лице в районе носа и губ;
наблюдается гемианопатия (когда человек не видит определенных участков пространства, они как будто выпадают), и другие патологии зрения.

Яркие признаки заболевание выражаются в полиморфизме. Гамартомы, это опухоли эмбриональной незрелой ткани, единственное место, где появляются новообразования вследствие этого заболевания.

Основными признаками этой болезни являются внешние, отражающиеся на кожном покрове человека и нарушения работы ЦНС. На поверхности кожи появляются различные пятна, теряется ее гладкость, развиваются фиброзные бляшки и опухоли.

Кожные проявления болезни (фото)

Пятна неестественного цвета (гипопигментированные пятна) раскиданы по всему телу, расположение их ассиметричное и диффузное. Могут проявиться у малыша с рождения или на протяжении жизни. Чем старше ребенок, тем больше у него таких пятен, много их локализуется нагрудной клетке и спине также на ягодицах. Они отличаются характерным матово-белым цветом. Также наблюдаются обесцвеченные волос на голове и на лице. Это один из характерных симптомов данного заболевания.
Уже с 4 лет у больных детей появляются так называемые ангиофибромы лица. Этот узелки, которые напоминают зерно проса, они блестят и гладкие на ощупь, но плотные. На коже их может быть много, также встречаются одиночные образования. Локализуются на коже лица, в районе носа и губ. Данные высыпания бледно-желтого или розово-красного цвета. Но если сосуды на лице расширенные, их цвет становиться более насыщенными. Образования формируются из разросшейся фиброзной ткани и недоразвитых волосяных фолликул. Данные симптомы чаще проявляются у детей с 3 до 11 лет.
Шагреновая кожа – это огрубелые участки кожного покрова. Они представляют собой скопления гамартром в одном месте, при этом образуется одно общее пятно. Оно напоминают апельсиновую кожуру, которая покрывает кожу. Имеют специфическую коричневую, желтую или разовую окраску. Чаще такие образования встречаются на пояснице больного. Размером они могут быть до 10 см. Данный симптом проявляется у детей старше 10 лет.
Фиброзные бляшки, еще один характерный симптом туберозного склероза у детей, диагностируются у 25%. Они имеют характерный бежевый цвет, шероховатые на ощупь, появляются в первый год жизни. Данный симптом является первым проявлением данного заболевания. В большей степени они характерны для больных старшего возраста. Появляется на волосяном покрове лба и головы.
У тридцати процентов больных врачи диагностируют фибромы, это мягкие образования на коже. Их может быть много на определенном участке или единичные новообразования. Они напоминают мешочек, чаще появляются на туловище, шее и конечностях. Иногда их размер настолько маленький, что их легко перепутать с гусиной кожей.
Иногда опухоли развиваются на пальцах возле ногтя или под самой ногтевой пластинкой. Они напоминают красные узелки или пятна. Появляются у женщин, чаще поражают ногти на ногах. Такой симптом диагностируется после полового созревания у 50% больных туберозным склером.
Также к симптомам, которые проявляются на кожном покрове, присоединяется второй важный признак заболевания нарушения центральной нервной системы. А именно туберсы и субэпиндимальные узлы. Первые локализуются на поверхности головного мозга, могут стать причиной гидроцефалии. Туберсы – это опухолевые образования они проявляются единичными или многочисленными выступами.

Очень важно вовремя диагностировать эти опухоли в головном мозге, это нужно для прогнозирования исхода болезни. Субэпендимальные узлы можно увидеть на снимке КТ или МРТ головного мозга. При их наличии у больного:

ухудшается зрение,
мучает частая головная боль,
иногда беспричинная рвота.

Какие диагностируют нарушения работы центральной нервной системы

Если поражена ЦНС у ребенка наблюдаются приступы эпилепсии. Это влияет на умственное развитие малыша, у него может быть аутизм или задержка психического развития.

Также может измениться режим дня, поведение. Иногда туберозный склероз у детей протекает без этих проявлений. Но если они есть, нужно быть очень внимательным и осторожным в поведении с ним.

Нельзя не брать во внимание эпилепсию, это значимый признак данного заболевания. Ее диагностируют у 90% больных. Приступы могут стать причиной нарушения интеллекта, также вследствие этого ребенок может стать инвалидом.

Данный симптом проявляется у ребенка до года. У половины пациентов диагностируют умственная отсталость.

У ребенка проявляются нарушения в поведении, это может быть агрессия, также аутоагрессия. Расстройства аутистического спектра, гиперактивность зачастую диагностируется с синдромом дефицита внимания. Это не значит, что ребенку действительно не хватает внимания.

У детей с таким диагнозом наблюдается также задержка речевого развития. Они часто чем-то недовольны, капризничают, развивается так называемая «взрывная» реакция на действия или слова родителей и других взрослых или детей. Они становятся медлительными, теряют способность к коммуникации. И чем раньше поражает болезнь ребенка, тем серьезнее нарушения умственного развития.

У больных детей нарушен сон, он долго засыпает, часто просыпается, также может быть бессонница. В таком случае родители должны проявлять терпение и понимание к ребенку и учитывать, что он болен, а не просто вредничает.

У 50% детей с данным заболеванием диагностируют рабдомиомы сердца. Это доброкачественнее опухолевые образования, которые образуются из мышечной ткани. Их можно диагностировать еще на этапе внутриутробного развития с помощью ЭхоКГ, если ребенок попадает в группу риска. Они локализуются на левом желудочке сердца или же располагаются хаотично на всей сердечной мышце.

В следствии, развивается застойная сердечная недостаточность или аритмия. Но у этих образований есть тенденция к медленному, но спонтанному регрессу.

Также у многих пациентов диагностируют гамартомы или поликистозы почек, вследствие чего развивается гематурия, болевой синдром.

Туберозный склероз у детей может стать причиной болезни почек, а именно почечной недостаточности. Из-за доброкачественных опухолей в легких появляется генерализованый кистоз или фиброзные изменения тканей органа, вследствие этого может спонтанного накопления воздуха в плевральной полости.

Также симптомом заболевания у детей является нарушение зрения. На сетчатке глаза появляются оранжево-розовые образования, это и есть причиной частичной или полной потери зрения. Наблюдается опухлость век и другие проблемы со зрением.

Когда в больницу попадает ребенок с младенческими спазмами врачам необходимо в ходе обследования исключить туберозный склероз.

Поэтому он тщательно осматривает кожные покровы пациента, для выявления изменений кожного покрова, также ребенка обязательно осматривает офтальмолог, он осматривает сетчатку глаза, а именно патологические изменения на ней. Но основные исследования, которые, скорее всего, подтвердят или, опровергнут диагноз, это МРТ или КТ.

Данные нужны врачу для того, что бы определить правильный прогноз и лечение для пациента.

Осложнения туберознного склероза

Укоротить продолжительность жизни пациенту могут различные осложнения симптомов.

Они возникают из-за неправильного или несвоевременного лечения, в таком случаи они будут проявляться на протяжении всей жизни больного.

К таким осложнениям относят эпилептическое состояние, причиной которых стало нарушение работы головного мозга, при этом наблюдаются сильные судороги.

В случае наличия этих признаков, человек может длительное время быть без сознания, или приходить в себя на некоторое время, до повторного появления спазмов.

Также у пациента может нарушиться нормальный отток спинномозговой жидкости. Тогда она скапливается в черепной коробке, давить на головной мозг.

Кроме этого на качество жизни влияет почечная недостаточность, чаще она переходит в хроническую форму.

Формы туберозного склероза

Наследственная или семейная, передается от больного родителя к ребенку. Так как ген данного заболевания доминантен то в такой семье с вероятностью 50%, будет болен ребенок туберозным склерозом.
Спорадическая, когда заболевание возникает спонтанно, когда нет наследственного признака. Возникает на любом этапе жизни, в любом возрасте.

Также есть 2 степени сложности болезни:

Тяжелая форма – проявляется у пациентов с расстройством спорадического типа;
Легкая – наблюдается у детей, с наследственным типом расстройства.

Лечение и прогноз туберозного склероза

Так как заболевание возникает из-за мутаций на хромосомном уровне излечить его невозможно. Ребенку назначают поддерживающую терапию, чтобы облегчить симптомы.

Есть два метода, которые используют для лечения:

медикаментозный, назначают препараты, которые будут подавлять проявления симптомов, и положительно действовать на ЦНС. Для профилактики приступов эпилепсии кардиостероидоиды.
хирургический, используют для удаления опухолевых образований на органах, если они быстро растут и могут стать причиной нарушения работы внутренних органов. Когда значительно меняется форма внутренних органов. Если доброкачественная опухоль, превращается в злокачественную. Тогда хирург вырезает опухоль из органа, не повреждая при этом здоровые ткани.

Также удаляют кожные проявления заболевания лазером или другими доступными методами.

Чаще, для получения лучшего эффекта эти методы применяют комплексно.

Сколько с ним живут?

Живут больные не долго, все зависит от скорости прогрессирования заболевания. Если оно быстро развивается, отмечается тяжелое течение симптомов, нет качественного лечения, тогда больной проживет не больше 5 лет.

Если проявляются симптомы средней тяжести, при этом применяется качественное лечение и меры профилактики, то пациент может прожить больше 25 лет. Сейчас методы и препараты для лечения туберозного склероза усовершенствуются с каждым годом, все благодаря внедрению новых, современных методик.

При этом у половины больных будет олигофрения или аутизм. Также может развиться одно из нарушений зрения: косоглазие, катаракта, обесцвечивание радужки глаза, при этом снижается острота и поле зрения.

Туберозный склероз может стать причиной летального исхода, к этому приводят различные опухолевые образования на органах, в результате чего нарушается их функция. Но если их вовремя диагностировать и лечить, это можно предотвратить.

Несмотря на то, что заболевание полностью излечить невозможно, многие живут с ним достаточно долго, больше двух десятков лет.

Также врачи рекомендуют семьям, у которых есть больной родственник, и они планируют беременность, обратится к врачу-генетику. Это единственная мера профилактики заболевания.

Видеозаписи по теме

tvojajbolit.ru

Туберозный склероз — причины появления, симптомы и диагностика

Дефекты в генетическом аппарате человека вызывают различные тяжелые заболевания, среди которых туберозный склероз. Отсутствие генов, кодирующих белки подавляющие избыточный рост клеток, оборачивается для больного появлением множества опухолей. Это заболевание трудно диагностировать, а разработанное лечение подходит лишь для устранения симптомов.

Причины появления болезни Бурневилля

Туберозный склероз (болезнь Бурневилля-Прингла) внесен группу факоматозов. Эти генетически обусловленные состояния с прогрессирующим поражением нервной системы записаны в МКБ 10 как Q85. В рубрику также включены нейрофиброматоз, синдромы Пейтца-Егерса, Страджа-Вебера, Гиппеля-Линдау. Туберозный склероз, код которого указан как Q85.1, считается редким заболеванием, встречающимся у людей с отягощенной наследственностью. Однако в последнее время 70% зарегистрированных случаев возникали у населения, не имеющего родственников с болезнью Бурневилля. Лишь 30% больных имеют мутантные гены, унаследованные по аутосомно-доминантому типу.

Болезнь Бурневилля обусловлена мутациями в генах TSC1 и TSC2, при нарушении работы которых организм не способен контролировать патологический рост тканей с образованием опухолей. В зависимости от места дефекта в генетическом аппарате выделяют два типа туберозного склероза:

Первый тип обусловлен нарушением кодирования гамартина – белка супрессора опухолей. Патология возникает из-за мутантного гена 34 локуса девятой хромосомы.
Второй тип устанавливается при появлении мутации в 13 участке шестнадцатой хромосомы, которая приводит к нарушению работы туберина – белка блокирующего неконтролируемый рост клеток.

Симптомы при туберозном склерозе

Учитывая, что опухолевый рост при туберозном склерозе начинается из любой ткани, появившиеся симптомы очень вариабельны. Первые проявления болезни возникают в детском возрасте. В течение первых 5 лет жизни ребенка могут произойти опухолевые поражений глиальной ткани в центральной нервной системе, любого участка кожи, глаз и внутренних органов. Тяжесть течения болезни определяется индивидуально на основании сложившейся клинической картины. Туберозный склероз у детей при легкой степени не имеет специфических признаков, что усложняет диагностику заболевания. Более благоприятное течение ТС обусловлено отсутствием эпиприпадков, слабоумия и психического расстройства.

Туберозный склероз ЦНС

Наиболее тяжелые проявления болезни Бурневилля наблюдаются при поражении головного мозга. Туберозный склероз у детей сопровождается судорожными припадками. Именно эпилептические припадки служат поводом для тотального исследования мозга с целью поиска опухолей.

Судорожный синдром при туберозном склерозе

Взаимосвязь судорог с новообразованиями в ЦНС объясняется тем, что опухоль в процессе своего роста раздражает нейроны. Образовавшийся эктопический очаг импульсации перегружает головной мозг, из-за чего и начинается эпиприступ.

Туберозный склероз у детей с поражением головного мозга на первом году жизни манифестирует с характерными признаками:

Инфантильные спазмы – тяжелая форма припадков, которые сопровождаются спастическими сокращениями отдельных мышц или генерализацией судорожного приступа в период бодрствования. Особенностью синдрома Веста является серийность эпиприпадков (до 30 раз в сутки).

Синдром Леннокса-Гасто нередко является последствием инфантильных спазмов. Проявляется пароксизмальными эпилептическими приступами разной степени выраженности (абсанс, тонические, атонические, миоклонические) сочетающиеся с торможением в психомоторном развитии.

Особо злокачественно туберозный склероз протекает у детей до года. Возникающая эпилепсия склонна к серийности и чередованию малых припадков с генерализированными приступами. Задержка и нарушение психического здоровья ребенка проявляется агрессивным поведением, синдромом гипервозбудимости. Такая форма эпилепсии слабо поддается терапии антиконвульсантами.

Умственная отсталость при болезни Бурневилля

Часто эпилептические припадки сочетаются с умственной отсталостью у ребенка. Развитие олигофрении у больных происходит из-за формирования корковых туберов. Кора головного мозга чувствительна к любому раздражителю, а возникающие опухоли склонны смещать и разрушать важнейшие нейронные центры. Дефекты психики определяются даже на ранних этапах жизни младенца и проявляются заторможенностью или капризностью, нарушением концентрации внимания. Поздно пропадают рефлексы периода новорожденности, ребенок вялый, плохо осваивает простейшие движения (поднятие головы, сидение, стояние).

Существует закономерность между временем появления корковых опухолей и задержкой в умственном развитии. Чем раньше возраст манифестации туберов в ЦНС, тем тяжелее будет выражена умственная отсталость. При глубокой олигофрении люди теряют способность к самооблуживанию, за ними требуется постоянный уход. Легкая степень проявиться на этапе обучения, когда у ребенка возникнут проблемы с усвоением школьного материала, параллельно появляется снохождение, бессонница, ночные кошмары.

Кожные проявления туберозного склероза

Дерматологические проявления болезни Бурневилля-Прингла представляют огромную эстетическую проблему. Практически 100% людей с туберозным склерозом имеют кожные новообразования, представленные разнообразными патологическими элементами.

С рождения на теле ребенка могут присутствовать участки гипопигментации, имеющие вид белых пятен на фоне кожи нормального цвета. Также депигментация возникает на ресницах, бровях, волосах. У 14% больных наоборот появляются участки с усиленной пигментацией, тогда следует провести дифференциальную диагностику с нейрофиброматозом.

У 60-80% пациентов образуются ангиофибромы лица. Они имеют вид единичных уплотненных узлов. Ангиофибромы имеют красный или желтый цвет, размером и формой напоминают зерно проса.

При туберозном склерозе около 46% больных имеют «Шагреневую кожу». Этот эстетический дефект формируется в период от 10 до 20 лет. Туберозный склероз кожи сформирован из множества фиброзных гамартом, которые обнаруживаются при дерматоскопии. При ощупывании обнаруживаются зоны шершавой, плотной кожи размером от 0,2 см до 10 см.

Околоногтевые фибромы у пациента с туберозным склерозом обнаруживаются в 50% всех случаев. Эти опухоли усиленно развиваются в постпубертатный период. Фибромы в виде тусклых красных узелков располагаются на мягких тканях вокруг ногтя.

Офтальмологические признаки ТС

Менее половины больных с туберозным склерозом страдают от опухолей сетчатки или зрительного нерва. Их можно выявить только при проведении офтальмоскопии. При исследовании глазного дна визуально заметны одиночные или множественные узловатые новообразования. Клинически офтальмологические признаки ТС проявляются снижением остроты зрения. Иногда к основному симптому присоединяются ангиофибромы век и катаракта.

Состояние внутренних органов при болезни Бурневилля

Опухоли и псевдоопухоли (кисты) внутренних органов при туберозном склерозе находятся на 2 месте после ЦНС по тяжести течения заболевания. Смешанная симптоматика затрудняет постановку диагноза, каждый орган выдает собственную клиническую картину поражения.

Опухоли из сердечной мышцы проявляются аритмиями. На ЭКГ определяются фибрилляции, экстросистолия, блокады и признаки ишемии миокарда. Обычно к 6 годам рабдомиома самопроизвольно исчезает.

Для людей старшего возраста характерно одностороннее или двустороннее поражение паренхимы легкого. При проведении рентгенографического исследования определяется симптом «сотового легкого», что свидетельствует о множественном образовании кист в органе.
Новообразования ЖКТ могут располагаться в любом отделе системы. В верхних отделах пищеварительного тракта располагаются опухоли, а в нижних – полипы.
Поражение почек при туберозном склерозе проходит особенно злокачественно. Около 4,5% доброкачественных опухолей становятся злокачественными новообразованиями. При двустороннем поражении органов возникает почечная недостаточность, которая быстро приводит к гибели.

Диагностика болезни Бурневилля

Учитывая полиморфизм клинических проявлений, диагностировать туберозный склероз можно только при комплексной работе специалистов из узких медицинских специальностей (невролог, дерматолог, офтальмолог, кардиолог и др.).

Постановка диагноза требует проведения специальных исследований:

Суточный мониторинг ЭЭГ назначается для выявления эпилепсии.
Для визуализации головного мозга с поиском причин эктопической активности используется КТ и МРТ. КТ используется для выявления твёрдых кальцифицированных туберов и узлов. МРТ лучше визуализирует опухоли из мягкой ткани и некальцифицированные туберы. Детям до 1 года рекомендуется провести нейросонографию.

Диагностика болезни Бурневилля с поражением внутренних органов также проводится с использованием высокоточных методов визуализации. Для исследования почек можно применить УЗИ, рентгенографические способы исследования. Опухоли в ЖКТ определяются с помощью эндоскопических устройств.

Диагноз считается достоверным при одном первичном признаке в сочетании с двумя вторичными или третичными симптомами.

Лечение болезни Бурневилля

Помощь больным с туберозным склерозом включает в себя такие принципы:

Симптоматическое лечение.
Коррекция когнитивных нарушений и работа с психикой.
Хирургическое лечение.

Наиболее важным пунктом в лечении болезни Бурневилля является устранение и профилактика эпилептических припадков. Подбор препарата зависит от вида эпилептического приступа. Для купирования малых припадков используется комбинация вальпроатов и карбомазепином. При крупных припадках применяется топиромат или леветирацетам. Профилактика эпилепсии необходима для предотвращения эпистатуса, приводящего к смерти больного.

Назначение ноотропов противопоказано из-за эпилепсии. Коррекция когнитивных нарушений и психических функций выполняется путем комплексного лечения у психолога.

Хирургическое лечение в случае опухоли мозга проводится нейрохирургами по строгим показаниям. Только при прогрессивном росте новообразования с нарушением в перспективе (или фактическом) структуры мозговых центров и их функций, выполняется удаление опухоли.

Туберозный склероз трудно выявить и лечить, но распространение информации о болезни поможет своевременно поставить диагноз. Делитесь ссылками на статью в соц. сетях, оставляйте комментарии и участвуйте в обсуждении темы.

oskleroze.ru

Туберозный склероз — причины, симптомы, диагностика и лечение

Туберозный склероз — генное заболевание, характеризующееся поражением нервной системы в виде эпилепсии и олигофрении, полиморфными кожными симптомами, опухолевыми и неопухолевыми процессами в соматических органах. Диагностический алгоритм состоит из обследования нервной системы (МРТ, КТ головного мозга, ЭЭГ), офтальмологического исследования, обследования внутренних органов (УЗИ, МРТ сердца, КТ почек, рентгенография легких, ректороманоскопия). Главными направлениями лечения являются: противоэпилептическая терапия, нейропсихологическая коррекция, наблюдение и своевременное хирургическое лечение новообразований.

Общие сведения

Туберозный склероз (ТС) — наследственная нейроэктодермальная патология, проявляющаяся изменениями кожи, эпилептическими приступами, олигофренией (умственной отсталостью) и возникновением новообразований различной локализации. Наряду с нейрофиброматозом, болезнью Гиппеля-Линдау, синдромом Луи-Бар, болезнью Стерджа-Вебера и др., ТС относится к факоматозам. Заболеваемость составляет 1 случай на 30 тыс. населения, среди новорожденных — 1 случай на 6-10 тыс. Известны не только семейные, но и спорадические случаи. Причем последние составляют до 70%.

Впервые туберозный склероз был описан Реклингхаузеном в 1862 г. Француз Бурневилль в 1880 г. подробно исследовал морфологические изменения, происходящие в головном мозге при этом заболевании, и впервые употребил термин «туберозный склероз». В 1890 г. дерматолог Прингл сделал описание ангиофибром лица у пациентов с ТС. Поэтому в литературе по неврологии можно встретить синонимичное название ТС — болезнь Бурневилля-Прингла.

Туберозный склероз

Причины туберозного склероза

Заболевание имеет генетическую природу. Большинство случаев обусловлено возникновением новых мутаций и лишь 30% аутосомно-доминантным наследованием генных аберраций, имеющихся у родителей. Выделяют туберозный склероз тип 1, развитие которого обусловлено мутациями в гене 34 локуса 9-й хромосомы, ответственном за кодирование гамартина, и туберозный склероз тип 2, связанный с нарушениями в 13-ом участке 16-й хромосомы, отвечающем за кодирование туберина.

Биохимические аспекты патогенеза до конца не изучены. Известно только, что в норме гамартин и туберин являются факторами подавления опухолевого роста. Морфологическим субстратом выступают разросшиеся глиальные элементы церебральной ткани, гистологически представленные гигантскими клетками с атипично увеличенными ядрами и большим числом отростков. Глиальные разрастания формируют субэпендимальные узлы, корковые туберы и специфические островки в белом веществе. Все эти образования имеют тенденцию к обызвествлению. Субэпендимальные узлы зачастую дают начало образованию гигантоклеточной астроцитомы. В 10% случаев отмечается поражение тканей мозжечка. Глиальные разрастания наблюдаются также на диске зрительного нерва и в периферических отделах сетчатки.

Симптомы туберозного склероза

Клиника, которую имеет туберозный склероз, очень вариабельна. Она включает поражение центральной нервной системы (ЦНС), дерматологические и офтальмологические проявления, новообразования внутренних органов. Дебют приходится на различные возрастные периоды, но чаще туберозный склероз манифестирует в течение первых 5-ти лет жизни. Возможны различные по тяжести варианты течения. В легких случаях пациенты имеют ряд факультативных неспецифических симптомов и зачастую не проходят диагностику на наличие ТС. Туберозный склероз в стертой форме протекает без эпиприступов, олигофрении и расстройств поведения.

Поражение ЦНС

Изменения в ЦНС выступают доминирующими проявлениями ТС. Среди них наиболее часто (в 80-90% случаев) встречается судорожный синдром, с которого обычно манифестирует заболевание. Для эписиндрома, дебютирующего на первом году жизни, характерны инфантильные спазмы (синдром Веста), затем трансформирующиеся в синдром Леннокса-Гасто. Возможны атипичные абсансы, сомато- и сенсомоторные пароксизмы, вторично-генерализованные приступы. Возникновение в возрасте до года, высокая частота и гетерогенность приступов сопровождаются их резистентностью к антиконвульсантной (противоэпилептической) терапии. Эпилептические пароксизмы являются причиной задержки психического развития и нарушений поведения (агрессивности, аутизма, СДВГ) у детей.

В половине случаев туберозный склероз сопровождается выраженной в различной степени олигофренией. Наряду с эпилепсией, причиной ее развития считается наличие корковых туберов. Уже в младшем возрасте у детей отмечается анормальное поведение: общее беспокойство, капризность и недовольство наряду с медлительностью, затруднениями переключаемости внимания. Степень этих нарушений тем выше, чем раньше возник туберозный склероз. У большинства пациентов также наблюдаются нарушения сна. Они характеризуются ночными пробуждениями, инсомнией, сомнамбулизмом, ранним утренним переходом от сна к бодрствованию.

Дерматологические симптомы

Изменения со стороны кожи сопровождают туберозный склероз практически в 100% случаев. Они характеризуются большим полиморфизмом элементов и их сочетаний. Чаще всего (в 90% случаев) наблюдаются пятна гипопигментации, которые возникают обычно в первые 3 года жизни и в дальнейшем увеличивают свое количество. Они асимметрично разбросаны по ягодицам, туловищу и на передне-латеральных поверхностях конечностей. Возможна депигментация ресниц, бровей и волос. В 14% случаев выявляются участки гиперпигментации в виде пятен, более характерных для нейрофиброматоза. Как правило, их насчитывается не более 5 штук.

Ангиофибромы лица по различным данным отмечаются у 50-90% пациентов и образуются в основном после 4-летнего возраста. Это множественные или одиночные плотные узелки в виде зерен проса, красноватого или желтоватого цвета. «Шагреневая кожа» имеет место в 21–68 % случаев. Обычно возникает в период от 10 до 20 лет. Представляет собой асимметричные участки жесткой огрубевшей кожи, локализующиеся на спине и пояснице, имеющие размер от 2-3 мм до 10 см. При дерматоскопии видно, что шагреневые участки состоят из множества фиброзных гамартом.

В 25% случаев туберозный склероз сопровождается образованием фиброзных бляшек, в 30% случаев — мягких дерматофибром. До 50% больных после пубертата имеют склонные к прогредиентному росту околоногтевые фибромы. Последние более часто располагаются на ступнях. Имеют вид тусклых красных узелков или папул, окружающих ногтевую пластинку.

Офтальмологические симптомы

Отмечаются редко, хотя почти у половины больных ТС выявляется наличие гамартом зрительного нерва и/или гамартом сетчатки. Гамартомы могут иметь плоскую гладкую, незначительно возвышающуюся поверхность или представляют собой узловатое образование, иногда встречаются гамартомы смешанного типа — узловатые в центре. Основным проявлением гамартом является прогрессирующее падение зрения, но зачастую наблюдается их субклиническое течение. Возможны и другие офтальмологические расстройства: депигментация радужки, отек диска зрительного нерва, колобома, косоглазие, ангиофибромы век, катаракта.

Поражение внутренних органов

Новообразования соматических органов, сопровождающие туберозный склероз, отличаются множественностью и частым двусторонним поражением парных органов, длительно протекают субклинически. Период их манифестации колеблется от 5 до 40 лет. К наиболее патогномоничным для ТС новообразованиям относятся: рабдомиома сердца, кисты легких, поликистоз почек, гамартомы печени, ректальные полипы. В 4,5% случаев при ТС наблюдаются злокачественные опухоли, чаще почечно-клеточный рак.

Со стороны сердечно-сосудистой системы выявляются опухоли сердца. В 30-60% случаев это рабдомиомы. При их внутриутробном развитии может наблюдаться антенатальная гибель плода. У половины новорожденных с ТС рабдомиомы выявляются случайно при выполнении ЭхоКГ. У маленьких детей они проявляются аритмией, синдромом WPW, тахикардией, фибрилляцией желудочков. Интрамуральное положение рабдомиомы влечет за собой расстройство сократимости; обтурация опухолевой массой сердечных камер приводит к сердечной недостаточности. У старших детей рабдомиомы преимущественно бессимптомны; возможна блокада ножки пучка Гиса, псевдоишемические отклонения на ЭКГ. Зачастую наблюдается регресс и даже полное исчезновение рабдомиомы к 6-летнему возрасту.

Поражение легких отмечается у пациентов, имеющих туберозный склероз, после 30 лет. На рентгенограмме определяется характерная для множественных легочных кист картина «сотового легкого». Поражение ЖКТ включает опухоли полости рта, дефекты зубной эмали, множественные или одиночные гамартомы в печени, не склонные к малигнизации полипы прямой кишки. Поражение почек сопровождают туберозный склероз в 50-85%. Могут отмечаться ангиомиолипомы, кисты, гломерулосклероз, нефрокальциноз, интерстициальный нефрит, гломерулонефрит. Патология почек выступает второй после поражения ЦНС причиной летального исхода при ТС.

Диагностика туберозного склероза

Диагностировать туберозный склероз возможно лишь совместными усилиями нескольких специалистов (невролога, офтальмолога, дерматолога, кардиолога, нефролога) с проведением широкого аппаратного обследования пациента. Церебральная эпилептическая активность регистрируется при помощи ЭЭГ и ЭЭГ с пробами. У детей до года возможно проведение нейросонографии. Наибольшую значимость в диагностике поражений ЦНС имеют КТ и МРТ. КТ головного мозга более информативно в отношении кальцифицированных туберов и субэпендимальных узлов, а МРТ головного мозга — в выявлении некальцифицированных туберов. С целью своевременной диагностики астроцитомы детям, имеющим туберозный склероз, рекомендовано прохождение МРТ или КТ-исследования не реже чем раз в 2 года.

Проводится комплексное обследование соматических органов: ЭКГ, УЗИ и МРТ сердца, УЗИ брюшной полости, УЗИ и КТ почек, урография, обзорная рентгенография грудной клетки, ректороманоскопия, колоноскопия. Диагностика офтальмологических поражений осуществляется путем прямой и непрямой офтальмоскопии, сканирующей томографии сетчатки.

В связи с большой полиморфностью сопровождающих туберозный склероз проявлений, для установления диагноза используют диагностические критерии, разработанные в 1998 г. в Швеции. Они включают первичные, вторичные и третичные признаки. Туберозный склероз достоверен, когда имеет место 1 первичный признак в сочетании с 2 вторичными или третичными. Туберозный склероз вероятен при наличии 1 вторичного и 1 третичного или 3 третичных признаков.

Лечение туберозного склероза

Основополагающим направлением в лечении ТС является антиконвульсантная терапия, поскольку степень олигофрении и ЗПР напрямую коррелирует с частотой эпиприступов, а эпилептический статус может стать причиной смертельного исхода. Выбор препарата зависит от вида пароксизмов, при недостаточной эффективности монотерапии, назначается комбинированное лечение. При синдроме Веста применяют вигабатрин и тетракозактид. Препаратами второй очереди выступают вальпроаты. Если туберозный склероз протекает с парциальными эпиприступами, то базовой терапией считается сочетание вальпроатов с карбамазепином. При отсутствии эффекта в эту схему лечения включают ламотриджин. При генерализованных эпиприступах и парциальных пароксизмах в качестве монопрепарата и в комбинации с другими противоэпилептическими средствами могут применяться современные антиконвульсанты топирамат и леветирацетам.

Терапия олигофрении проводится преимущественно путем нейропсихологической коррекции и комплексного психологического сопровождения ребенка. Назначение ноотропов и прочих стимулирующих нейропрепаратов противопоказано из-за наличия эписиндрома. При выявлении астроцитомы проводится динамическое наблюдение. Хирургическое удаление внутримозговой опухоли показано только при резком увеличении ее размеров с подъемом внутричерепного давления. Операцию проводят нейрохирурги.

В отношении новообразований соматических органов применяется преимущественно выжидательная тактика. Хирургическое лечение проводится по показаниям, в основном в случаях, когда опухоль вызывает существенную дисфункцию органа или имеется угроза ее злокачественного течения.

www.krasotaimedicina.ru

Туберозный склероз – причины возникновения, симптомы

Туберозный склероз, или болезнь Бурневилля относится к наследственным заболеваниям, которые поражают как взрослых (1:30000), так и детей (1:10000). Является не слишком распространенной патологией, ее наличие можно заподозрить по характерным поражениям кожных покровов.

Также при проведении инструментальных исследований у пациентов на УЗИ или КТ нередко можно увидеть доброкачественные образования на внутренних органах. Итак, что же это за болезнь, насколько она опасна, можно ли прожить с ней долгую и полноценную жизнь? Обо всем этом – в данной статье.

Что это, причины возникновения и симптомы у детей и взрослых

Туберозный склероз, известный также как болезнь Бурневилля – наследственное генетическое заболевание, при котором происходит мутация двух генов – 9 и 16. Вследствие этого не коже и в теле больного начинают вырастать доброкачественные опухоли. В некоторых случаях данное состояние может представлять угрозу для жизни, когда опухоль начинает расти в головном мозге или на других жизненно важных органах.

Первые описания недуга можно найти у врача Фридриха Реклингхаузера, датированные второй половиной 19-го века. Немного позже французский исследователь по фамилии Бурневилль (именно в честь него назвали болезнь) провел тщательное обследование пациентки, страдающей от туберозного склероза, и дал полную характеристику заболевания. После этого, в конце 19 века врач-дерматолог Прингл дал описание доброкачественных опухолей на лицах пациентов.

Все эти исследования, собранные воедино и проанализированные потомками, дали полное представление о болезни Бурневилля. Важно помнить, что течение туберозного склероза будет по-разному протекать у детей и взрослых.

Особенности протекания у детей

Туберозный склероз у малышей может быть диагностирован вплоть до 11 лет, а настораживающая симптоматика явственно проявляется, начиная с 3-х лет. Сначала на коже можно обнаружить формирование небольших участков, кожа на которых становится грубой и толстой. Впоследствии у больных наблюдается поражение небольшими доброкачественными уплотнениями на лице и руках.

Со временем опухоли сливаются в одно целое, изначально розовая кожа в этих местах становится желтоватой, с выраженной пористостью. Однако только такими симптомами развитие болезни Бурневилля не ограничивается. Родителей должны насторожить некоторые особенности поведения, которые возникают по времени развития заболевания. К ним относятся:

Между пальцами у малыша начинает появляться большое количество доброкачественных новообразований, а кожа в этих местах грубеет и шелушиться.
При тщательном осмотре малыша можно обнаружить локализацию относительно небольших бугорков диаметром от 1 до 10 в районе поясницы.
Отмечается начало формирования бугорков бежевого цвета, которые будут обладать волокнистой структурой.
Также все более заметными становятся задержка умственного развития, прогрессирование аутизма и развитие олигофрении.
Нередко появление эпилептических припадков и нервных судорог.

Туберозный склероз у детей тяжело поддается выявлению в случае с новорожденными, так как симптомы не ярко выражены.

Взрослые пациенты

У данной категории больных туберкулезный склероз встречается реже, чем у детей. Проявления болезни похожи на детские, при этом больному может не потребоваться специфическое лечение. Важно лишь купировать симптоматику, чтобы у больного не снижалось качество жизни.

Туберозный склероз бывает 2-х видов:

Семейный, когда у пациента обнаруживаются ближайшие родственники, страдающие от данной патологии.
Спорадический, когда болезнь возникает ниоткуда. В данном случае никто из ближайших родственников больного может не страдать от туберозного склероза.

По типу протекания болезнь может быть как легкой, так и тяжелой.

Причины возникновения

Болезнь Бурневилля зарождается вследствие мутационного поражения 16-й и 9-й хромосом. Именно они отвечают за предупреждение развития отклонений, связанных с образованием доброкачественных новообразований.

Первопричина, по которой возникает подобная мутация, до конца не изучена. Известно лишь, что мутирование может быть как унаследованным, так и приобретенным в результате особенностей внутриутробного формирования плода либо через некоторое время после появления на свет.

Симптоматика

Все проявления туберозного склероза можно условно разделить на первичные и вторичные. К первичным относятся:

Постепенное образование небольших участков на коже, которые имеют грубую и пористую структуру.
Возникновение доброкачественных новообразований, которые могут локализоваться на глазах, лице, вокруг ногтевых лунок.
После инструментальных исследований обнаруживается наличие кист на почках, а также выявляются новообразования в головном мозге.

Такие симптомы могут развиваться не один год, и никто не заподозрит о его существовании. Ко вторичным проявлениям болезни Бурневилля можно отнести:

На поверхности кожи начинают образовываться бесцветные пигментные пятна.
Доброкачественные опухоли начинают появляться в ротовой полости, особенно страдают десны.
Наблюдается разрастание и размножение кист в почках больного.
На различных участках кожи появляются наросты, по виду напоминающие клубни, которые покрыты хорошо видимыми корочками.
Поражение сердца и мозга крупными доброкачественными новообразованиями.
У больного начинаются инфантильные судороги.
На лице, особенно на лбу, возникают фиброзные наросты.

Важно помнить, что любые опухоли внутренних органов, особенно когда они достигают крупных размеров, мешают нормальному функционированию органов и систем организма.

Кроме вышеописанных симптомов, болезнь Бурневилля можно заподозрить по следующим проявлениям со стороны различных органов. Нарушения в работе центральной нервной системы. Туберозный склероз проявит себя беспричинным беспокойством, паническими атаками, снижением настроения, в некоторых случаях – немотивированной агрессией. Пациентам с болезнью Бурневилля тяжело переключать внимание на что-то новое, они могут страдать от нарушений сна и сомнамбулизма.

Дерматология. Такая симптоматика туберозного склероза ярко выражена, так как на теле больного начинают появляться многочисленные фибромы. Они бывают мягкими на ощупь, порой как бы свисают с конечностей. При этом кожа в пораженных местах становится грубой и шелушащейся.

Патологии внутренних органов и систем. Самое тяжелое проявление болезни Бурневилля. Опухоли могут поражать не только взрослых, но и не рожденных малышей, вследствие чего последние рождаются с тяжелыми патологиями и низкими шансами на выживание.

Кисты при туберозном склерозе начинают образовываться во рту, на легких, в кишечнике, поражают зубную эмаль. Особенно сильно страдают почки, так как кисты могут перерождаться в злокачественные новообразования.

Офтальмология. Туберозный склероз приводит к постепенному и неминуемому ухудшению зрения. У больных начинает развиваться косоглазие, возможно возникновение опухолей век, а также нарастающие патологические изменения радужной оболочки. Она становится блеклой, возникают отеки, на веках образуются новые наросты. Нередко возникает катаракта.

Все эти симптомы туберозного склероза могут быть выражены в разной степени и зависят от возраста, сопутствующих патологий пациента.

Диагностика

Туберозный склероз тяжело поддается диагностированию, так как обладает обширной симптоматикой, которую можно спутать с другими болезнями. Прежде всего больному, у которого имеется подозрение на туберозный склероз, следует проконсультироваться с узкими специалистами, такими как кардиолог, дерматолог, окулист, невролог и нефролог.

После этого можно выполнить следующие инструментальные исследования: сбор анамнеза, МРТ, офтальмоскопия, электроэнцефалография, компьютерная томография, нейросонография, электрокардиограмма, рентген грудной клетки, исследование прямой кишки при помощи колоноскопии, проверка остроты зрения, обследование глазного дна, общие анализы мочи и крови.

По мере проведения диагностических мероприятий у пациентов с подозрением на туберозный склероз может дополнительно потребоваться более тщательное обследование пораженных органов при помощи УЗ, чтобы выяснить причину возникновения подобных изменений.

Лечение

Терапия болезни Бурневилля у маленьких и больших пациентов может несколько различаться. Для детей, у которых диагностирован туберозный склероз, крайне важно своевременно купировать любые негативные проявления со стороны органов и систем организма, так как они значительно ухудшают качество жизни малыша.

Существует три тактики лечения туберозного склероза: медикаментозная, хирургическая и смешанная. Рассмотрим их подробнее.

Медикаменты. Такое лечение при туберозном склерозе направлено на устранение негативных симптомов, а также пролечивание попутно возникающих патологических состояний. Больным выписывают прогестерон, который помогает при повреждениях легкий. Также не исключен прием кортикостероидных гормонов – при туберозном склерозе они отлично борются с приступами эпилепсии.

Если имеются нарушения в функционировании почек, могут быть назначены гипотензивные лекарственные средства. При наличии проблем с сердечной мышцей в консервативное лечение туберозного склероза могут включить различные сердечно-сосудистые препараты.

Хирургический метод при туберозном склерозе оправдан в тех случаях, когда разрастающиеся опухоли мешают нормальному функционированию органов, приводят к сдавливанию сосудов либо рискуют перерасти в злокачественные новообразования. Наиболее сложными оперативными вмешательствами при туберозном склерозе являются операции на мозге, а также шунтирование и вскрытие черепной коробки.

Смешанный метод хорошо подойдет детям, страдающим от туберозного склероза. В данном случае применяются не только медпрепараты, но и проводится психокоррекционное лечение. Оно необходимо в тех случаях, когда наблюдается задержка умственного развития.

Взрослым больным, помимо приема лекарственных средств, следует скорректировать диету в сторону увеличения жиров в рационе, при этом количество белков и углеводов следует понизить. Такие меры помогут больным туберозным склерозом предупредить либо полностью избежать развития эпилептических припадков.

Своевременно начатое лечение поможет значительно облегчить жизнь большим и маленьким пациентам. Оно не сможет устранить первопричину, но скорректирует последствия тяжелой генетической болезни.

Прогноз

Данный показатель зависит от тяжести протекания туберозного склероза и степени поражения внутренних органов. При своевременной и грамотной терапии прогноз является благоприятным. Больным важно периодически проходить обследования, направленные на выявление новых доброкачественных опухолей в организме, и своевременно предпринимать меры по их устранению.

Если же не проводить никаких лечебных мероприятий, то туберозный склероз может привести к следующим осложнениям:

Прогрессирующее ухудшение зрения, которое может окончиться полной слепотой.
Частое возникновение судорог и эпилептических припадков. Если такие проявления становятся очень частыми и затягиваются по времени, возникает риск летального исхода вследствие западания языка. В некоторых случаях возможно впадение в кому.
Тяжелые поражения почек и печени, развитие почечной и печеночной недостаточности.
Нарушение оттока спинномозговой жидкости из черепной коробки.

Именно поэтому крайне важно не затягивать визит к специалисту, чтобы не упустить время и не спровоцировать развитие тяжелых осложнений, которые могут окончиться летальным исходом.

Профилактика

К сожалению, в случае туберозного склероза невозможно проведение каких бы то ни было профилактических мероприятий. Болезнь является генетической и может проявиться в любом поколении, даже у здоровых родителей, один из которых является носителем гена.

Единственное профилактическое мероприятие, возможное в данном случае – анализ на генетические заболевания, передающиеся по наследству, который можно сделать в период планирования беременности. От возникновения туберкулезного склероза он не защитит, но поможет установить, каков риск возникновения заболевания у будущего ребенка.

Болезнь Бурневилля – достаточно распространенное заболевание, передающееся по наследству. При своевременной диагностике и адекватном лечении, а также соблюдении поддерживающей терапии, взрослые и дети смогут прожить долгую и полноценную жизнь.

nevrology.net

Некоторые болезни способны развиваться у человека буквально с самого рождения, они носят наследственный либо генетический характер и считаются достаточно редкими. Возникновение таких недугов довольно сложно предугадать, при этом они способны доставить и родителям и их деткам множество проблем. Как раз к таким редким генетическим заболеваниям относят туберозный склероз, также известный как болезнь Бурневилля. Подобное патологическое состояние сопровождается формированием массы опухолей доброкачественного типа. Давайте поговорим на www.rasteniya-lecarstvennie.ru о том, что собой представляет туберозный склероз у детей, симптомы и лечение его рассмотрим чуть более подробно.

Туберозный склероз — это генетическая болезнь, при которой в тканях и во множестве органов образуются опухоли доброкачественного характера.

Считается, что туберозный склероз – это довольно редкое заболевание. Однако некоторые медики уверены в том, что такой недуг гораздо чаще встречается, нежели диагностируется. Проблема в том, что его проявления весьма разнообразны и постановка правильного диагноза затрудняется. Туберозный склероз передается по наследству, однако у носителей поврежденных генов вполне может родиться здоровый малыш.

Туберозный склероз — симптомы генетического заболевания

Практически в ста процентах случаев туберозный склероз проявляется высыпаниями на коже. Они могут выглядеть по-разному, как гипомеланозные макулы, плоские бляшки светло-бежевой окраски, зоны шершавой кожи. Кроме того на коже могут появляться ангиофибромы, мягкие фибромы и так называемые опухоли Коенена.

Гипомеланозные макулы выглядят, как пятнышки на коже, характеризующиеся нарушенной пигментацией. Такие формирования располагаются по всему телу, за исключением ладоней, стоп и области гениталий. Пятнышки локализируются беспорядочно, без симметрии. Они могут появиться на коже с самого рождения, и позже – в двух-трехлетнем возрасте. Со временем их количество увеличивается.

Ангиофибромы образуются на коже у 45-90% больных, достигших четырехлетнего возраста. Они выглядят как узелки, не крупнее просяного зернышка. Однако могут достигать огромных размеров.

Фиброзные бляшки – это также частый симптом туберозного склероза, они выглядят как бежевые участки, покрытые шероховатой поверхностью. Болезнь также может проявляться возникновением мягких фибром, которые похожи на мешочки на ножках. Такие образования встречаются у трети пациентов, и могут располагаться по всему телу. Они могут иметь очень маленький размер, в результате чего место поражения выглядит как гусиная кожа.

Распространенный симптом болезни Бурневилля – это фибромы на ногтевых валиках либо под ногтевой пластиной. Чаще всего подобное явление наблюдается на пальцах ног, и носит наименование опухолей Коенна.

Туберозный склероз также становится причиной поражения ЦНС, в этом случае у больного возникают туберсы и субэпендимальные узлы в головном мозгу. Опухолевые формирования могут становиться причиной гидроцефалии. Поражение ЦНС приводит к появлению эпилептических припадков, у ребенка может замедляться умственное развитие, а также нарушаться сон. Патологические процессы вызывают проблемы со зрением (опухоли на веках, косоглазие, катаракту и пр.), также они могут провоцировать самые разные поражения внутренних органов. Иногда туберозный склероз становится причиной поражения сердца, что проявляется в образовании опухоли – рабдомиомы, которая может вызывать летальный исход еще во время внутриутробного развития.

Патологические процессы могут затрагивать самые разные органы: органы желудочно-кишечного тракта, легкие и почки. Во всех участках организма могут возникать опухоли, кистозные формирования и пр.

О том как корректируется туберозный склероз у детей, лечение какое улучшает самочувствие

На сегодняшний день докторам не известно ни одного средства, способного полностью устранить туберозный склероз. Единственным возможным вариантом коррекции данного недуга считают симптоматическую терапию, способную устранить проявления болезни.

В раннем возрасте особенно важную роль играет купирование приступов эпилепсии у детей. Чтобы устранить судорожные симптомы у младенцев обычно применяют кортикостероиды. Со временем доктор может принимать решение о проведении оперативного вмешательства по удалению бугорков внутри головного мозга, которые по данным исследований совпадают по месту нахождения с источником импульсов, провоцирующих судороги. Такая операция помогает на порядок понизить частоту и тяжесть припадков.

Если диагностирована гидроцефалия – больному необходима установка шунтов, которые призваны отводить жидкость.

Если произошло поражение почек, осуществляют оперативные вмешательства по устранению опухолевых формирований, в особенно тяжелых случаях принимают решение о проведении нефроэктомии — резекции одной почки.

При обнаружении сердечной недостаточности болезнь Бурневилля вполне успешно поддается коррекции терапевтическими средствами.

У пациентов с сохраненным интеллектом практикуют проведение лазерной коррекции кожных покровов лица: при наличии кожных наростов, которые приносят дискомфорт.

Если быстрый рост внутричерепных опухолей при туберозном склерозе приводит к повышению внутричерепного давления и прочим нарушениям, такие образования в обязательном порядке устраняют.

Туберозный склероз, лечение которого начато с ранних лет, позволяет увеличить срок жизни человеку. Современный уровень развития медицины позволяет своевременно диагностировать туберозный склероз и принять адекватные меры по его коррекции. При надлежащей терапии пациенты с таким недугом успешно живут более двадцати пяти лет.

Туберозный склероз

Туберозный склероз (ТС) — наследственная нейроэктодермальная патология, проявляющаяся изменениями кожи, эпилептическими приступами, олигофренией (умственной отсталостью) и возникновением новообразований различной локализации. Наряду с нейрофиброматозом. болезнью Гиппеля-Линдау. синдромом Луи-Бар. болезнью Стерджа-Вебера и др. ТС относится к факоматозам. Заболеваемость составляет 1 случай на 30 тыс. населения, среди новорожденных — 1 случай на 6-10 тыс. Известны не только семейные, но и спорадические случаи. Причем последние составляют до 70%.