Виллебранда болезнь у детей – симптомы, причины, лечение, профилактика, осложнения

Содержание

симптомы, причины, лечение, профилактика, осложнения

Причины

Основная причина, по которой развивается данное заболевание, заключается в генетической предрасположенности ребенка и является генетической мутацией и локализации в 12 хромосоме гликопротеина плазмы крови, именуемого фактором фон Виллебранда. При этом происходит как количественно, так и качественное нарушение выработки фактора фон Виллебранда, участвующего в первичном и вторичном гемостазе.

Заболевание вызвано проблемами со свертываемостью крови, при этом оно является одной из самых частых причин появления патологии свертываемости крови у детей.

Как правило, заболевание протекает достаточно легко, при этом вероятность возникновения равна, как для мальчиков, так и для девочек.

Стоит отметить, что заболевание может иметь приобретенный характер и быть вызвано в результате осложнения после проведения нескольких переливания крови при различных заболеваниях. При этом происходит образование аутоантител к гликопротеину.

Симптомы

Симптомы проявления заболевания могут отличаться в зависимости от степени проявления заболевания и от его тяжести.

В случае выявления легкой формы заболевания необходимо выделить следующие симптомы:

Проявление обильного кровотечения после полученной травмы или после проведенной местной операции;
Периодические проявления носовых кровотечений;
Проявляющаяся без повреждений кровоточивость десен.

При более тяжелых формах заболевания могут проявляться следующие симптомы:

Возможное наличие мочи в крови у ребенка;
Появление крови в стуле;

Появление подкожных гематом даже при незначительных ушибах;
Возможные повреждения внутри суставов и кровоизлияния в них.

Рассмотрим несколько типов заболевания:

1 тип заболевания, выражается в легком и, в некоторых случаях, средним кровотечением, зависящими от степени потери белка. При этом данный тип встречается у 75 % заболевших и вызван утратой фактора Виллебранда. При этом как правило, не требуется специальное лечение;
2 тип заболевания также характеризуется появлением кровотечений легкой и средней тяжести, вызванной недостаточной активностью фактора Виллебранда;
3 тип заболевания относится к числу наиболее редко встречающихся у заболевших и характеризуется полным отсутствием фактора Виллебранда, что приводит к длительным и опасным кровотечениям.

Стоит отметить, что заболевание, по мере взросления ребенка, может быть не стабильно, при этом оно может ухудшаться.

Диагностика болезни Виллебранда у ребенка

Проведение диагностики заболевания затруднено в некоторых случаях, особенно при легкой форме заболевания, когда кровотечения могут встречаться у больного ребенка не чаще, чем у здорового. Как правило, в таких случаях, заболевание остается незамеченным до того момента, пока не наступает неконтролируемое кровотечение после полученной травмы или проведенной операции.

В том случае, если у врача или у родителей имеются подозрения на проблемы со свертываемостью крови у ребенка, то могут назначаться следующие виды исследований:

Консультация со специалистом-генетиком и проведение генетического тестирования, в результате которого появляется возможность установления нарушений в структуре белка, отвечающего за свертываемость крови;
Проведение измерений скорости свертываемости крови по методу Дьюка;
Проведение исследования на предмет активности фактора Виллебранда, что является наиболее эффективным и информативным методом диагностирования.

Осложнения

Как правило, при первом типе заболевания, осложнений и последствий для ребенка не наблюдается, однако при тяжелой степени заболевания могут наступать тяжелые последствия, выраженные в серьезном кровотечении и кровоизлияниями при повреждении внутренних органов.

Лечение

Что можете сделать вы

Проявление болезни у детей происходит, как правило, в возрасте от 1 до 5 лет. При этом после проведения всех диагностических мероприятий и назначения лечения, родители в домашних условиях могут выполнять инъекции своему ребенку, что поможет предотвратить осложнения.

Родители должны помнить о том, что при появлении кровотечения у своего ребенка необходимо предпринимать меры по его остановке и выполнению мероприятий, способствующих обеспечить минимальный уровень фактора Виллебранда.

Что делает врач

Осуществление лечения зависит от степени заболевания и от серьезности и частоты происходящих кровотечений.

В случае проявления легкой формы, врачами предпринимаются следующие действия:

В случае проведения операции у ребенка, назначаются кровоостанавливающие препараты;
Отказ от употребления противовоспалительных препаратов.

При тяжелой форме заболевания могут назначаться следующие мероприятия:

Применение специальных гелей, наносимых на поврежденный участок для предотвращения потери крови и остановки кровотечения;

Прием медикаментов, которые позволяют осуществлять контроль за кровотечениями;
Применение препарата, который позволяет компенсировать недостаток фактора Виллебранда.

В случае выявления тяжелой формы заболевания у своего ребенка, необходимо научить его оказывать себе первую помощь при получении травм, вызвавших кровотечение.

Профилактика

В качестве основных рекомендаций для ребенка, при наличии болезни Виллебранда, необходимо отметить:

Стараться избегать ситуаций, способствующих получению травм;
Необходимо быть внимательным к своему телу и при появлении первых признаках кровотечения стараться его остановить;

Важно поддерживать активный образ жизни и следить за правильностью питания.

Оцените материал:

спасибо, ваш голос принят

Вооружайтесь знаниями и читайте полезную информативную статью о заболевании болезнь виллебранда у детей. Ведь быть родителями – значит, изучать всё то, что поможет сохранять градус здоровья в семье на отметке «36,6».

Узнайте, что может вызвать недуг , как его своевременно распознать. Найдите информацию о том, каковы признаки, по которым можно определить недомогание. И какие анализы помогут выявить болезнь и поставить верный диагноз.

В статье вы прочтёте всё о методах лечения такого заболевания, как болезнь виллебранда у детей. Уточните, какой должна быть эффективная первая помощь. Чем лечить: выбрать лекарственные препараты или народные методы?

Также вы узнаете, чем может быть опасно несвоевременное лечение недуга болезнь виллебранда у детей, и почему так важно избежать последствий. Всё о том, как предупредить болезнь виллебранда у детей и не допустить осложнений.

А заботливые родители найдут на страницах сервиса полную информацию о симптомах заболевания болезнь виллебранда у детей. Чем отличаются признаки болезни у детей в 1,2 и 3 года от проявлений недуга у деток в 4, 5, 6 и 7 лет? Как лучше лечить заболевание болезнь виллебранда у детей?

Берегите здоровье близких и будьте в тонусе!

detstrana.ru

Болезнь Виллебранда у детей — диагностика, лечение, симптомы, фото

Самой распространенной формой среди наследственных геморрагических заболеваний является болезнь Виллебранда или ангиогемофилия. Передается данное заболевание аутосомно-доминантному или рецессивному типу. Симптомы болезни встречается как у девочек, так и у мальчиков. Лечение может назначить только врач.

Патогенез болезни

Это наследственное заболевание (I тип — 91, II и III типы — р), характеризующееся синдромом кровоточивости смешанного (синячковогематомного) типа.

При этой патологии обнаруживается двойной дефект в системе гемостаза — снижение коагуляционной активности VIII фактора и удлинение времени кровотечения. Снижение функциональной активности кровяных пластинок, выявляемое при электронной микроскопии, связано не с патологией самих тромбоцитов, а с дефицитом плазменного фактора, который присутствует в плазме здоровых людей и больных гемофилией А, но отсутствует у лиц с болезнью фон Виллебранда. Он является субъединицей VIII фактора и представляет собой белок, выявляемый иммунологически антисыворотками против фактора VIII. Этот фактор необходим для адгезии тромбоцитов к клеточным структурам субэндотелия и, следовательно, ответствен за нарушение первичного гемостаза при заболевании.

Наличие двойного дефекта в системе гемостаза приводит к тому, что болезнь фон Виллебранда одновременно напоминает и тромбоцитопатию, и гемофилию. Фактор функционирует как белок-носитель фактора VIII и одновременно опосредует адгезию тромбоцитов к субэндотелиальным структурам поврежденных сосудов. Он состоит из однотипных димерных субъединиц, которые кодируются геномом 12-й хромосомы и синтезируются в клетках эндотелия и мегакариоцитах.

Причины возникновения болезни

Болезнь фон Виллебранда у детей обусловлена нарушением синтеза плазменно-белкового комплекса VIII фактора свертывания крови с вторичной дисфункцией тромбоцитов.

Симптомы болезни Виллебранда поражают лиц обоего пола. Заболевание обусловлено нарушением синтеза плазменно-белкового комплекса VIII фактора свёртывания крови (фактора фон Виллебранда), что приводит к патологии агрегации тромбоцитов. Различают несколько типов заболевания. Наиболее тяжело протекает III тип. Фактор синтезируется в эндотелиальных клетках и мегакариоцитах и выполняет двоякую функцию: участвует в каскаде свёртывания крови, обусловливая стабильность VIII фактора, и играет важную роль в сосудисто-тромбоцитарном гемостазе, обеспечивая адгезию тромбоцитов к субэндотелиальным структурам повреждённого сосуда и способствуя агрегации тромбоцитов.

Симптомы болезни Виллебранда

Как правило, первые симптомы заболевания, отмечаются у грудничков на первом году жизни. Для заболевания характерно наличие спонтанных кровотечений из слизистых оболочек носа, полости рта, желудочно-кишечного тракта; в пубертатный период возможны меноррагии.

Часто у малышей возникают такие симптомы, как:

подкожные кровоизлияния в виде экхимозов, петехий,
иногда глубокие гематомы, гемартрозы,

что сближает это заболевание с гемофилией и отличает его от тромбастении Гланцманна и заболевания Верльгофа. Такие операции, как тонзиллэктомия и экстракция зубов, сопровождаются сильными кровотечениями, которые могут приводить к развитию острой постгеморрагической анемии.

В отличие от гемофилии, после операций или травм кровотечение начинается сразу же, а не через какое-то время и после того, как оно будет остановлено, не повторяется.

Кровоточивость при заболевании

Преобладает микроциркуляторный тип кровоточивости, частые геморрагии в кожу и подкожную клетчатку. При появлении у девушек менструаций они могут продолжаться от недели до месяца и носить характер меноррагии. У мальчиков и девочек симптомы болезни Виллебранда могут появиться в возрасте от 1 года до 5 лет подкожными геморрагиями и кровотечениями из слизистых оболочек носа и полости рта. Лечение болезни Виллебранда нужно начинать оперативно. Причиной кровоточивости могут быть травмы и хирургические вмешательства (тонзиллэктомия, экстракция зубов). Могут быть самопроизвольные носовые кровотечения, особенно на фоне ОРВИ. Клиническая диагностика основывается на появлении в раннем и дошкольном возрасте рецидивирующих носовых кровотечений, доминирующих над кожным синдромом, и наличии семейного геморрагического анамнеза.

Диагностика болезни Виллебранда

Анализ крови:

количество эритроцитов, ретикулоцитов и гемоглобина,
цветовой показатель, лейкоцитарная формула, СОЭ,
диаметр эритроцитов (на окрашенном мазке),
коагулограмма: количество тромбоцитов и снижение их адгезии и агрегации,
время кровотечения и время свертывания крови,
активированное частичное тромбопластиновое и протромбиновое время,
содержание IX и VIII факторов и его компонентов (определяется иммуноферментным методом) или нарушение его мультимерной структуры,
биохимический анализ крови: общий белок, мочевина, креатинин,
прямой и непрямой билирубин, трансаминазы АЛТ и ACT,
электролиты (К, Na, Ca, P),
общий анализ мочи (исключение гематурии), анализ кала на скрытую кровь (проба Грегерсена), группа крови и Rh-фактор.

УЗИ брюшной полости (для исключения кровоизлияния в печень и селезенку).

Прежде чем начать лечение болезни Виллебранда, необходимы консультации генетика, гематолога, детского гинеколога, ЛОР-врача, стоматолога.

Лабораторная диагностика

Особенности лабораторных показателей:

субнормальная тромбоцитопения в периферической крови,
удлинение времени кровотечения и нормальное время свертывания крови,
нарушение адгезивной и агрегационной функции тромбоцитов.

Диагностическими критериями являются:

семейный анамнез,
удлинение времени кровотечения по Дьюку,
снижение уровня VIII фактора,
нарушение агрегации тромбоцитов под действием ристоцитина (ристомицина) и нормальная агрегация при стимуляции коллагеном, АДФ, адреналином, тромбином,
снижение адгезивности (ретенции) тромбоцитов.

Лечение болезни Виллебранда

Используются те же препараты, что и для лечения больных гемофилией А. Предпочтение отдается криопреципитатам, свежезамороженной плазме. Применяются и местные гемостатические средства. При меноррагиях показаны инфекундин, местранол. Глубокая постгеморрагическая анемия требует гемотрансфузий крови.

Высокоочищенные препараты VIII фактора свёртывания крови малоэффективны в том чтобы провести лечение болезни, т.к. не содержат фактора фон Виллебранда. В терапии можно применять синтетический аналог АДГ — десмопрессин. При возникновении кровотечений (кроме почечных!) используют аминокапроновую кислоту. При меноррагиях показан местранол.

Теперь вам известно что представляет собой болезнь фон Виллебранда, ее симптомы и способы лечения. Здоровья вашему ребенку!

www.medmoon.ru

Болезнь Виллебранда у детей: причины, симптомы. Как лечить

Болезнь Виллебранда – это наследственное заболевание крови, при котором у детей возникают спонтанные кровотечения изо рта, носа, желудочно-кишечного тракта. Патология обусловлена нарушением свертываемости крови, причина которой в дефиците фактора Виллебранда – плазменно-белкового комплекса, отвечающего за образование тромба.

Фактор Виллебранда вырабатывается в клетках эндотелия и мегакариоцитах и обладает двоякой функцией — участвует в каскаде свертываемости крови, определяя стабильность VIII фактора, а также играет важную роль в гемостазе, что обеспечивает адгезию тромбоцитов к структуре поврежденного сосуда и способствует склеиванию тромбоцитов.

Для болезни Виллебранда характерна патологическая дилатация и повышенная проницаемость сосудов, что приводит к длительным кровотечениям из-за нарушения всех звеньев гемостаза. Заболеванием в равной степени страдают мальчики и девочки, причем оно годами может протекать на одном уровне, а может со временем прогрессировать.

По количеству в крови фактора Виллебранда выделяют три основных типа заболевания. Наиболее тяжелый третий тип, при котором фактор Виллебранда содержится в незначительных количествах или отсутствует полностью. Этот тип заболевания сопровождается опасными кровотечениями, но встречается очень редко. Заболевание в большинстве случаев проявляется в легкой форме.

Основные симптомы болезни Виллебранда у детей

Первые симптомы заболевания проявляются в период с года до пяти лет в виде частых носовых кровотечений и подкожных кровоизлияний, интенсивность которых определяется состоянием больных детей. Иногда возможны глубокие гематомы. При удалении зубов или небных миндалин может возникнуть сильное кровотечение, вплоть до острой постгеморрагической анемии.

Для легкой формы болезни Виллебранда характерно:

наличие синяков без видимой причины;
кровоточивость десен;
носовые кровотечения;
тяжелые кровотечения в результате травм и хирургических операций.

При более тяжелой форме заболевания отмечается:

образование синяков от незначительного воздействия;
появление в моче крови;
примесь крови в стуле;
кровоизлияние в суставы (встречается редко).

Лечение заболевания

Лечение болезни Виллебранда зависит от силы и частоты кровотечений. В случае легкой формы заболевания следует избегать приема нестероидных противовоспалительных средств, антиагрегантов и противосвертывающих препаратов, а при травмах и хирургических операциях принимать средства, купирующие сильные кровотечения.

При тяжелой форме заболевания дополнительно назначают:

введение препаратов с фактором Виллебранда;
применение антифибринолитических препаратов, препятствующих разрушению тромбоцитов;
нанесение на рану порошка Тромбина или фибринового клея для остановки кровотечения.

Детей с 10-ти лет нужно учить оказывать себе первую помощь самостоятельно.

apteke.net

Болезнь Виллебранда — причины и признаки появления, диагностика и лечение болезни

26.08.2017

Существует несколько генетических болезней, сопровождающихся кровоточивостью. Наиболее часто встречаются гемофилии и тромбоцитопатии. А на третьем месте по популярности среди таких патологий находится болезнь Виллебранда. Она встречается у 1% населения планеты. Болезнь фон Виллебранда – новое название.

От обычных типов гемофилии данная патология отличается тем, что помимо факторов свертываемости участвуют еще и сосуды. Болезнь Виллебранда считается наследственным заболеванием, но в редких случаях может иметь приобретенный характер.

Она сопровождается внезапными кровотечениями. Если у здорового человека начинает течь кровь, то тромбоциты моментально направляются в появившийся очаг кровотечения и останавливают его, сливаясь друг с другом. Но при наличии болезни Виллебранда кровь не способна нормально свертываться в виду недостатка в ней специального белка. И этот самый белок, который отвечает за нормальную свертываемость, называется фактором фон Виллебранда. Эта патология встречается редко, но все же рекомендуется знать особенности и причины ее появления, а также симптоматику и способы лечения.

История происхождения болезни Виллебранда

Болезнь Виллебранда сопровождается внезапным кровотечением

Это патологическое заболевание было обнаружено в 30-х годах ученым Виллебрандом, в честь которого и называется. История болезни начинается на Аландских островах, поэтому имеет еще название – Аландская геморрагическая болезнь. Первый случай заболевания ученый обнаружил у маленькой девочки 5 лет, которая страдала от частых кровотечений. А уже через некоторое время было выявлено, что подобное патологическое состояние имеется почти у всех членов семьи, и несколько детей уже даже погибли от этого недуга. После некоторого времени изучения болезни, было обнаружено, что она передается наследственным путем независимо от пола.

Болезнь фон Виллебранда является патологией свертываемости крови, которая появляется по причине нарушения целостности или существенных изменений свертывающего фактора. Белок, отвечающий за свертываемость крови, как уже говорилось ранее, имеет название фактора фон Виллебранда. И этот фактор в сочетании с VIII фактором свертывания отвечает за выполнение следующих функций:

при возникновении кровотечения он обеспечивает правильное сцепление тромбоцитов со стенкой сосуда;
стабилизирует и транспортирует VIII фактор свертывания к области формирования сгустка тромбоцитов в случае, если происходит повреждение сосуда.

Болезнь фон Виллебранда встречается редко и при этом у большой части больных наблюдается в легкой форме и с отсутствующей симптоматикой. И приблизительно у 1/3 части пациентов состояние проявляется в тяжелой форме. Заболевание диагностируется у детей и женщин плодородного возраста, представляя угрозу во время беременности. И хоть оно протекает бессимптомно, выявить его могут специалисты различного профиля, ведь о наличии болезни Виллебранда может свидетельствовать сильное кровотечение при удалении зуба, гемартроз или обильные менструации у девушек.

Причины появления болезни Виллебранда

Заболевание может развиваться в результате мутации гена

Болезнь Виллебранда передается генетическим путем и если у матери есть данное заболевание, то в 50% оно передается ребенку. Но иногда выраженная клиническая картина отсутствует. Заболевание Виллебранда способно передаваться и наследоваться лицами как мужского, так и женского пола. По мнению некоторых генетиков, происходит обязательная передача патологии, но измененный ген при этом может проявляться с различной интенсивностью и частотой. Это является основным отличием болезни Виллебранда от обычной гемофилии, которая наследуется только по женской линии одной семьи.

Главная причина появления ангигемофилии – это нарушение количества и качества синтеза фактора фон Виллебранда. В норме уровень фактора фон Виллебранда в плазме крови должен составлять 10 мг/л, но данный показатель может изменяться. Уровень фактора в крови зависит от следующих факторов:

возрастной фактор. По мере взросления его уровень в крови увеличивается;
половая принадлежность;
расовая принадлежность. У афроамериканцев уровень фактора немного повышен;
группа крови. У представителей первой группы крови уровень фактора Виллебранда на четвертую часть меньше;
стрессовые ситуации и физическая активность повышает показатели;
гормональный фон. Во время беременности фактора фон Виллебранда становится больше.

Болезнь Виллебранда – это заболевание генетического характера, которая развивается в результате мутации гена, находящегося в 12 хромосоме. В очень редких случаях заболевание может иметь приобретенный характер и возникать вследствие различных болезней после многих гемотрансфузий.

Типы болезни Виллебранда

Таблица: виды болезни

В зависимости от происхождения, болезнь Виллебранда может быть двух видов:

первый или классический. Отмечается нарушение количества или качества фактора XIII в крови;
второй вид. Характеризуется аномальным строением и свойствами компонента.

Также существует классификация болезни фон Виллебранда в зависимости от уровня дефицита компонента:

I тип. Это распространенная форма заболевания, которая характеризуется небольшой или потерей фактора Виллебранда, что провоцирует возникновение кровотечений небольшой или средней тяжести. Какая будет степень кровотечения, зависит от количества утраченного белка. Такое заболевание не нуждается в лечении;
II тип. Эта форма заболевания возникает, если фактор Виллебранда недостаточно активный в крови, то приводит к появлению слабых или средней тяжести кровотечений;
III тип. Встречается редко и характеризуется полным или полным отсутствием фактора Виллебранда, что провоцирует сильные кровотечения. Во время III типа болезни после хирургического вмешательства или травмы у человека может начаться серьезное кровотечение и развиться анемия.

В зависимости от особенностей функциональных нарушений, болезнь Виллебранда II типа делится на несколько подвидов, от которых зависят следующие моменты:

форма наследования;
развитие геморрагического синдрома;
тяжесть генетических мутаций;
степень дефицита фактора.

Степень болезни фон Виллебранда с течением времени может как ухудшаться, так и оставаться на месте.

Признаки болезни Виллебранда

Кровотечение появляется даже при небольшой травме кожи

Симптоматика заболевания может быть довольно многообразной и варьироваться от небольших периодических кровотечений до изнуряющей кровопотери в значительной мере. Признаки проявляются неожиданно, а также отличаются непостоянством и неоднородностью. Если есть болезнь Виллебранда, симптомы могут проявляться так:

после рождения;
интенсивно протекать, а затем пропадать на продолжительное время;
вызвать серьезное кровотечение после травмы;
возникнуть на фоне инфекционного заболевания.

Болезнь проявляется в детском возрасте, а с моментом взросления ослабляется, после могут возникать обострения и ремиссии. У одних членов семьи признаки болезни могут не возникнуть на протяжении всего периода жизни, в то время как у другого человека может открыться сильное кровотечение с летальным исходом. Основным признаком болезни Виллебранда является геморрагический синдром, выраженность которого может быть как в легкой форме, так и в очень серьезном виде, вплоть до сильных кровоизлияний во внутренние органы, ткани и суставы.

Болезнь Виллебранда характеризуется проявлением следующей симптоматики:

незначительные ранения могут кровоточить более 15 минут, а также травма может начать кровоточить неожиданно спустя несколько дней;
геморрагические высыпания на кожном покрове;
кровоточивость десен;
частые кровотечения из носа;
обильные менструации с начала полового созревания;
синяки на теле неизвестного происхождения;
анемия в тяжелой форме;
внезапные или тяжелые кровотечения после операций или удаления зубов.

А при тяжелой форме болезни Виллебранда проявляются еще симптомы:

наличие кровяных сгустков в моче;
подкожные гематомы после незначительных ударов;
стул приобретает темный цвет смолистого или кровянистого характера;
кровотечения в матке, желудке или кишечнике.

Могут наблюдаться внутрисуставные кровотечения, которые сопровождаются отечностью, болезненными ощущениями и затруднительными движениями. Но подобное явление возникает редко. А III, иногда II тип патологии может сопровождаться нарушением свертываемости, аномальным строением тромбоцитов.

Болезнь Виллебранда и беременность

При заболевании Виллебранда у беременных может возникнуть кровотечение во время родов или после них

У представителей женского пола проблема проявляется чаще и протекает тяжелее. А у 2 из 3 женщин обнаруживается железодефицитная анемия. Период беременности влияет на болезнь фон Виллебранда. В самом начале беременности, а также непосредственно перед родами, уровень фактора Виллебранда в крови повышается, но так происходит не всегда. В некоторых случаях во время повышения уровня фактора, его количества недостаточно для нормальной свертываемости крови. У беременных женщин, имеющих заболевание Виллебранда, предполагается возникновение кровотечений во время родов или после них.

В результате исследований было выявлено, что у 1/3 части беременных женщин возникает высокая угроза выкидыша, поздний токсикоз и кровотечения на начальных этапах беременности. Если кроме болезни Виллебранда существуют другие нарушения, то осложнения возникают в 50% случаев. Серьезным осложнением считается преждевременная отслойка плаценты, но срок родов не нарушается. Наибольшая вероятность развития осложнений наблюдается в третьем триместре беременности и в первые 2 недели после родов или кесарево сечения.

Диагностика и лечение болезни Виллебранда

Десмопрессин препарат способствует прекращению кровотечений

При легких формах болезни диагностировать патологию бывает затруднительно, ведь кровотечения возникают не чаще, чем у здоровых людей. Часто человек не догадывается о наличии заболевания до момента, когда открывается внезапное сильное кровотечение после хирургического вмешательства или удаления зуба. И если у врача появляются подозрения на плохую свертываемость крови, то он первым делом выясняет частоту и интенсивность кровотечений, собирает семейный анамнез. С целью точного диагностирования болезни Виллебранда, врач назначает исследования:

анализ крови;
коагулограмма с показателями свертываемости;
выявление активности тромбоцитов больного и фактора Виллебранда;
определение количества фактора фон Виллебранда в плазме крови;
коллагенсвязывающая методика.

Также может потребоваться осмотр специалистов, осмотр кишечника и некоторые другие исследования. Лечение болезни Виллебранда зависит от типа заболевания, частоты и интенсивности кровотечений, наличия осложнений. Если была диагностирована легкая форма патологии, то лечение заключается в профилактических применениях лекарственных средств, предупреждающих кровотечения, перед каким-либо стоматологическим или хирургическим вмешательством.

Но если у пациента была выявлена тяжелая форма болезни, то первым делом больному запрещается прием противосвертывающих препаратов, применяются некоторые способы лечения:

осуществляется терапия медикаментами, в составе которых имеется фактор Виллебранда;
назначается препарат Десмопрессин, способствующий прекращению кровотечений;
для остановки открывшегося кровотечения назначается фибриновый клей или тромбиновый порошок.

При любой форме болезни фон Виллебранда, в частности тяжелой, больному необходимо соблюдать повышенные меры предосторожности, позволяющие предупредить или прекратить кровотечения.

Чтобы не произошло кровоизлияния в суставы или мышцы, рекомендуется вести активный образ жизни и следить за массой тела. Но не стоит увлекаться видами спорта, отличающимися высокой вероятности травматичности, например, футболом и боксом.

telemedicina.one

Болезнь виллебранда

Болезнь Виллебранда — наследственная псевдогемофилия, обусловленная нарушениями как тромбоцитарно-сосудистого, так и плазменного звеньев системы свертывания крови. Ген заболевания картирован на 12-й хромосоме.

Эпидемиология. Частота болезни Виллебанда составляет около 2 случаев на 100000 населения.

Этиология неизвестна.

Патогенез. Болезнь Виллебранда представляет собой группу родственных по патогенезу геморрагических диатезов, обусловленных количественной либо качественной аномалией аутосомного компонента фактора VIII. Фактор Виллебранда синтезируется в эндотелиальных клетках кровеносных сосудов и мегака-риоцитах. В нормальных условиях он выполняет две функции: служит переносчиком фактора VIII и стимулирует адгезию тромбоцитов. Поэтому не случайно болезнь Виллебранда очень часто сочетается с ангиодисплазиями и другими дефектами соединительной ткани.

Клиническая картина. При легких формах — кожные геморрагии («синяки», единичные петехии) и редкие носовые кровотечения. При тяжелых формах отмечаются длительные и обильные кровотечения различной локализации. Могут возникать обширные гематомы в мягких тканях и внутренних органах. В очень тяжелых случаях возможны кровоизлияния в суставы.

Проявления геморрагического синдрома при болезни Виллебранда выражены не всегда. Периоды кровоточивости могут сменяться довольно длительными периодами без каких-либо геморрагических проявлений.

Диагноз устанавливают по типичной форме пожизненной кровоточивости и выявлению в разных сочетаниях следующих признаков:

— положительные пробы на ломкость капилляров;

— удлинение времени кровотечения, особенно в пробах с наложением манжеты (+40 мм рт. ст.) по Айви, Борхгревинку или Шитиковой, при нормальном содержании тромбоцитов в крови, нормальной их величине;

— снижение адгезивности тромбоцитов к стеклу и коллагену, снижение агглютинации их под влиянием ристомицина и одновременного нарушения начального этапа свертываемости крови (в аутокоагуляционном тесте, при исследовании активированного парциального тромбопластинового времени).

При большинстве форм снижены активность фактора Виллебранда в плазме и (или) тромбоцитах, а также уровень связанного с ним антигена. Коагуляционная активность фактора VIII при одних формах снижена, при других — нормальная. После трансфузии свежей донорской плазмы или введений криопреципитата активность фактора VIII при болезни Виллебранда возрастает в большей степени и на более длительный срок, чем при гемофилии А.

Ряд форм болезни Виллебранда связан с неправильным распределением этого фактора между плазмой и тромбоцитами (например, в тромбоцитах их мало, в плазме — много или наоборот) и нарушением его мультимерной структуры. Из-за этого разнообразия патогенетических форм каждый из перечисленных лабораторных признаков может отсутствовать, что затрудняет диагностику отдельных вариантов данного заболевания. Однако типичные формы диагностируют достаточно надежно.

Дифференциальная диагностика с ИТ или дисфункцией тромбоцитов (тромбоцитопатией) и гемофилией.

Лечение. Основным методом терапии при болезни Виллебранда является заместительная терапия препаратами, содержащими комплекс фактора VIII (в том числе и фактор Виллебранда). Для этого чаще всего используют антигемофильную плазму и свежезаготовленную плазму. Показаниями к началу заместительной терапии служат интенсивные и длительные кровотечения различной локализации или обширные кровоизлияния.

Дополнительные гемостатические мероприятия при болезни Виллебранда не отличаются от таковых при гемофилии.

Прогноз при болезни Виллебранда в целом благоприятный.

Профилактика сводится к медико-генетическому консультированию семей с отягощенной наследственностью. Избегать браков между больными (в том числе между родственниками) в связи с рождением детей с тяжелой гомозиготной формой болезни.

studfiles.net

Болезнь Виллебранда: диагностика. Лечение болезни фон Виллебранда, тип синдрома Виллебранда

Болезнь фон Виллебранда: типы (классификация)

Клинически выделяют несколько разновидностей, характеризующих зарождение и протекание патологии. Они варьируются по степени тяжести и составу крови, выявленному при анализе. Существуют такие типы заболевания:

I — классический. Считается наиболее распространенным и составляет около 80 % всех зарегистрированных случаев. Характеризуется потерей незначительной процентной доли фактора Виллебранда — белка, отвечающего за свертываемость. Вызывает слабые и средние по тяжести нарушения. Не всегда требует лечения.
II — вариантная форма. Выявляется приблизительно у 15 % больных. Характеризуется значительным снижением фактора Виллебранда. Провоцирует кровотечения средней степени с уклоном в серьезные.
III — тяжелая форма. При нем фактор Виллебранда отсутствует практически полностью. Редкая и чрезвычайно опасная разновидность патологии. Сопровождается кровоизлияниями в полости организма и очень низкой свертываемостью.

В большинстве случаев болезнь фон Виллебранда носит перманентный неизменяющийся характер. Ухудшения сопровождают заболевания других органов, неправильное лечение или его отсутствие, игнорирование здорового образа жизни. Переход одной стадии патологии в другую практически невозможен.

Отличие гемофилии от болезни Виллебранда

Эти недуги во многом схожи. Они характеризуются одинаковой симптоматической частью — внешними и внутренними кровотечениями, плохой свертываемостью, образованием гематом. При этом о болезни Виллебранда слышало гораздо меньшее количество людей, чем о гемофилии. Это можно объяснить так:

смертность от второго заболевания значительно выше;
симптомы проявляются намного ярче;
гемофилия носит «аристократический» статус и широко известна по случаям королевы Виктории и цесаревича Алексея.

Болезнь Виллебранда характеризуется низким содержанием фактора VIII, тогда как при родственной патологии он содержится в достаточном количестве. При гемофилии не формируется фибриновый сгусток, позволяющий тромбоцитам образовывать «заплатку» для поврежденного сосуда. Нередко патологии путают одну с другой по таким причинам:

пониженное содержание тромбоцитов;
неправильное функционирование фактора VIII;
замедленное формирование тромбов или невозможность этого процесса;

Нередко для лечения обоих заболеваний используются похожие методы и средства медикаментозного воздействия. Генетическая природа патологий обусловливает невозможность избавления от недуга и позволяет проводить исключительно местную симптоматическую терапию. При этом соблюдение правил безопасности и рекомендаций врача делает жизнь с этими диагнозами вполне комфортной.

bolezni.zdorov.online

Болезнь Виллебранда: симптомы, признаки, диагностика и лечение

Описание

Болезнь Виллебранда – это самый распространенный геморрагический диатез наследственного характера. Суть этого заболевания заключается в том, что при нем происходит нарушение взаимодействия тромбоцитов со стенками сосудов, в результате чего, резко повышается уровень ломкости микрососудов (капилляров) и увеличивается время кровотечений (если таковые случаются), то есть кровь теряет способность к быстрому свертыванию.

Заболевание присуще людям обоих полов, но женщины подвергаются ему чаще, особенно те, кто страдает профузными меноррагиями.

В медицине болезнь Виллебранда подразделяют на три типа:

Первый, когда в крови количественный недостаток фактора Виллебранда. И при этом появляются малые и умеренные кровотечения. Обычно лечение этого типа заболевания не требуется, а люди страдающие им, не подозревают об этом.
Второй тип характеризуется наличием в крови факторов Виллебранда, но их функции не выполняются в полной мере. Сопровождается эта форма болезни мелкими кровотечениями, но могут быть случаи с тяжелым течение болезни.
И третий тип болезни Виллебранда характеризуется полным отсутствием факторов Виллебранда в крови или наличием их в крайне малых количествах. В этой форме заболевание протекает очень тяжело, сопровождается серьезными и обильными кровотечениями, но статичтика заболеваших крайне мала.

С течением возраста болезнь Виллебранда может изменяться по своим типам. Чаще всего, она отступает и становится практически не ощутимой в организме. Реже болезнь приобретает более серьезные формы.

Людям с диагнозом болезни Виллебранда необходимо всегда информировать всех врачей о нем, особенно перед началом любой хирургической процедуры, даже у стоматолога, поскольку присутствует риск открытых кровотечений.