Магазин Toy&Toy — Super Toys

Хондродистрофия у детей (Хондродисплазия): лечение, фото

Под хондродистрофией (хондродисплазией) подразумевается врожденное заболевание, обусловленное аномалией развития костей хрящевого происхождения (конечностей, черепа). Заболевание начинает формироваться уже с третьей-четвертой недели развития зародыша (в период возникают отклонения от норм роста костей и окостенения), иногда плод погибает еще внутриутробно (около 80%). Однако рожденные дети, являются абсолютно жизнеспособными и отличаются хорошим здоровьем. И если порок обнаруживается вовремя, то маме делают кесарево сечение, обезопасив ее от родовых травм (возникают они из-за больших размеров головки плода).

Формы заболевания

Хондродистрофия делится на: гиперпластическая, гипопластическая, маляцийная. Рассмотрим формы подробнее.

• При гиперпластической (самой частой) хондродистрофии у детей наблюдается беспорядочный рост эпифизарного хряща и эпифизов.
• В случае гипопластической формы эпифизы уменьшаются, хрящевая ткань развивается слабо.
• Маляцийная форма характеризуется желатинообразным размягчением хряща.

Причины возникновения болезни

Патология встречается довольно редко, однако имеет место. Появление заболевания происходит в утробе, но точные причины возникновения пока не установлены. Ими становятся: алкоголизм родителей, эндокринные патологии, инфекционные патологии, сифилис. Данная болезнь способна передаваться и по наследству.

Признаки

Симптомы патологии очень специфичны, и определить их не составляет труда. Дети, страдающие хондродисплазией, имеют укороченные верхние и нижние конечности (карликовость). Их бедра и плечи малы по сравнению с нормальными размерами тела, пальцы толстые, короткие и равные по длине, спина прямая (отсутствуют естественные изгибы). Голова же, напротив, имеет довольно крупные габариты (нависающий лоб, большой нос, толстый язык). Также у этих деток деформируются нижние конечности, становятся икс-образными или о-образными. Проблемы увеличиваются, когда ребенок встает на ноги.

Диагностика

Определить заболевание несложно, ведь все симптомы видны невооруженным глазом уже при появлении ребенка на свет. Однако в самый ранний период развития малыша эту патологию путают с рахитом (о рахите до года, после года). Если же у больного нет выступающего лба и искривления костей — здесь не хондродистрофия.

Лечение

Сегодня пока еще нет способов для полного излечения данного заболевания. Но есть методы терапии, которые помогают устранять деформации рук и ног — ортопедические аппараты и остеотомия (операция). Остеотомия применяется только тогда, когда кости уже перестали расти и окрепли.

Также лечение проводится с помощью стимулирования роста костей, путем введения соматотропина или применения костных штифтов.

Если ваш ребенок чувствует какие-либо симптомы недомогания, слабость, или кости получают недостаточное развитие, то нужно «лечить» морем (купанием в морской воде, солнечными ваннами), препаратами с содержанием железа, витаминами.

Заключение

Какое бы заболевание ни было у вашего ребенка, главными лекарствами будут родительская любовь и поддержка (при лечении душевное благосостояние очень важно для каждого). Хондродистрофия – не приговор, просто ваше чадо будет особенным. Но не забывайте и о врачебной помощи, помогающей ему окрепнуть, стать полностью здоровым.

lechimkrohu.ru

экзостозная болезнь у детей, ахондродисплазия, метафизарная

Заболевание подразумевает чрезмерное образование хряща, которые покрывает поверхности суставов. В процессе увеличения сустава из-за роста хрящевой ткани, наблюдается деформирование в виде искривлений, не естественного формирования конечностей, становятся недоступными некоторые движения. Патология может проникать в суставы кисти, что приводит к аналогичным деформациям пальцев. Часто негативное влияние проявляется и на коже — появляются пигментные пятна, усиливается ороговение и т. п. Лечение подразумевает исключительно хирургическое вмешательство, в результате которого удаляются разрастания хряща и укорачивают кость до естественных форм. Впрочем, обо всем по порядку.

Читайте также — Распространенный остеохондроз позвоночника.

Причины возникновения патологий

Что касается предусловий появления заболевания, то данный вопрос еще не изучен на столько, чтобы свидетельствовать о каких-либо конкретных причинах. Чаще всего, особенно когда медики сталкиваются с проявлением болезни хрящевой ткани у новорожденных и детей, склоняются к генетической составляющей заболевания. Имеет право на существование и предположение о влиянии болезней женщины, которые могли повлиять на ход беременности.

Это может быть инфекционное заболевание. В случае родовых и послеродовых травм ребенка, вероятность развития заболевания хрящевой ткани увеличивается в несколько раз. Не редкость, когда развитие человека не предвещало беды, но уже в возрасте старше 20 появляется хондродисплазия. Среди причин такого сценария специалисты отмечают сбои в ходе гормональной перестройке или нехватку кислорода в стенках сосудов. Кроме того, все больше специалисты акцентируют внимание на содействии патологий со стороны загрязненной окружающей среды.

Причины заболевания, основанные на генетическом подтексте, обретают на сегодняшний день все большую актуальность. В свою очередь не стоит исключать вариант сдачи генетических тестов, которые могут сыграть ключевую роль в результатах диагностики.

Важность диагностики

Диагностика на ранних этапах развития заболевания не всегда может обнаружить хондродисплазию. В некоторых случаях пригодится пальпация — вид диагностики, который заключается в ощупывании пациента. Таким образом врач сможет определить уплотнения в области суставов, но все же прояснить ситуацию лучше всего сможет рентгенологическое обследование (в особых ситуациях его заменяют компьютерной томографией).

Виды заболевания. Симптомы и методы лечения

Хондродисплазия бывает нескольких видов. Когда говорят об односторонней эпифизарной хондродисплазии, имеют в виду поражение голеностопного сустава. Деформационные процессы в данном случае затрагивают бедро или голень, что проявляется через ускоренный рост той или иной части ноги. Длина самой конечности практически не изменяется. Кроме того, пораженный сустав склонен к развитию артроза. Болевой синдром проявляется во время движения, уменьшается подвижность, может появиться хромота. Главная задача хирурга состоит в удалении разрастаний костно-хрящевого типа, а также принятие соответствующих мер для предотвращения вторичного деформирования.

Одним из основных признаков спондило-эпифизарная дисплазии является не до образование суставного хряща. Подобная хондродисплазия у детей выявляется уже в первые 6-12 месяцев после рождения. Нарушенные навыки хождения способствуют развитию явления, которое известно как «утиная походка». Поражение суставов сопровождается пороками сердца, появлением грыжи, может увеличиться селезенка или печень. Кроме хирургического вмешательства в методику лечения включают различные виды массажей и ЛФК.

У детей старше 5 лет могут наблюдаться нарушения в развитии, которые появляются в ходе воздействия множественной эпифизарной дисплазии. В первое время у ребенка начинают болеть суставы (в основном коленные), а с 9-10 лет уже может появиться артроз. Данный тип заболевания лечат путем водных процедур, гимнастики и массажей.

Новорожденные могут страдать дистрофической дисплазией. У этого направления хондродисплазии множество симптомов, среди которых:

• Косолапость;
• Конечности не соответствующих размеров;
• Вывихнутые суставы;
• Килевидная грудная клетка или предусловия для ее формирования;
• Искривленный позвоночник.

В этом случае очень важно оперативное лечение, особенно в вопросе устранения косолапости и деформаций нижних конечностей. Также используют массажи, ЛФК и гипсовые повязки.

Рост костей бедер и плеч при не пропорциональных размерах указывает на развитие псевдо хондродисплазия. Вдобавок проявляется ограничение в движении. Заболевание влияет и на нижние конечности, искривляя их. В целом, деформационные процессы не затрагивают только голову. Псевдо Хондродисплазию следует лечить только операционным путем.

Такое явление как карликовость в медицине получило определение ахондроплазия. Как известно, человек практически не растет из-за «застывания» развития конечностей. Лечение совершают путем корригирующих операций, после 25 лет можно применять методы удлинения конечностей.

Образования костно-хрящевого происхождения, которые обнаруживают на костях, свидетельствует о наличии экзостозной хондродистрофии. При чем, список объектов поражения достаточно широкий — это могут быть и кости ребра, голени, плеча и т. д. В стадии развития заболевания происходит деформирование конечностей. Лечение проблемы только через операционный стол, потому как единственный выход — ликвидация разрастаний, которые локализуются на кости.

Еще один вид заболевания, который звучит как метафизарная хондродисплазия, также проявляется деформаций конечностей. Причина негативных процессов заключается в диспластических очагах, которые образуются в районе сочленения головки кости и тела.

Особенности протекания хондродисплазии

Патологии скелета, которые являются основой развития заболевания, наиболее часто наблюдаются в период взросления, когда тело человека интенсивно растет. Таким образом, родителям следует особое внимание обратить на своих детей в период подросткового возраста, дабы во время предотвратить диверсификацию поражения.

Окостенение хрящей опасно в любым размерах — будь оно избыточное или недостаточное, во всяком случае явление становится неким возбудителем хондродисплазии. Если же визуально наблюдаются какие-то физиологические нарушения, не стоит откладывать визит к хирургу. Любой из вышеописанных видов заболевания грозит тяжелейшими осложнениями. Развитие болезнетворных процессов  в суставах может даже сделать из человека инвалида. В свою очередь, самым эффективным методом борьбы с развитием хондродисплазии называют оперативный, то есть хирургические операции.

Не смотря на то, что практически каждый тип хондродисплазии имеет наглядные симптомы, указывающие на проявление того или иного вида, перед лечением следует провести этап диагностики. Она строится на основании клинической картины и проведенном рентгенологическом исследовании скелета.

Возникновению патологий способствуют нарастания хрящевой ткани, из-за которой сращиваются кости и суставы, поскольку и те и другие охватываются злополучными образованиями. Следовательно, увеличение избыточности костно-хрящевых наростов в этих местах ускоряют темпы деформации. В связи с ухудшением состояния в костно-суставном взаимодействии, движение человеку дается все сложней, а конечности начинают искривляться и обретать не пропорциональные размеры и формы. Иногда пораженный участок может покраснеть или слегка припухнуть.

Как уже упоминалось раннее, заболевание характеризуется не только избытком костно-хрящевых образований, но и недостаточным развитием самой ткани. Последствия в основном те же, симптоматика также зависит от вида хондродисплазии. В целом, деформационные процессы могут провоцировать ряд других заболеваний, которые поражают сердце, глаза, почки, печень и другие органы.

Хондродисплазия, безусловно, очень серьезное и опасное заболевание, которое носит разрушительный характер. Но это не приговор — путем хирургических операций, занятий по ЛФК, массажей и соответствующих процедур болезнь можно преодолеть и наслаждаться жизнью с абсолютно здоровым телом.

osteoz.ru

Хондродисплазия: причины, фото, симптомы, лечение

Заболевание хондродисплазия имеет и другие названия — множественные хрящевые экзостозы, диафизарная аплазия и т. д. Некоторые врачи считают, что эта патология врожденная, другие — что болезнь возникает на стадии развития скелета. Это происходит у детей в возрасте от 6 до 18 лет.

Деформирующая хондродисплазия — патология, которая входит в группу довольно редких заболеваний, когда происходит поражение хрящей, в результате чего нарушается нормальное развитие суставов и скелета человека, наблюдается формирование окостенения хрящей, т. е. образование экзостозов. Такой процесс может быть недостаточным, из-за чего возникает метафизарная хондродисплазия, а также избыточным.

Причины развития хондродисплазии

Чаще всего патология развивается у детей, когда они вступают в период полового созревания, и начинается интенсивный рост всех органов, систем, гормональная перестройка организма.

Рассмотрим, чем опасна болезнь:

• Во-первых, она нарушает формирование скелета.
• Во-вторых, развивается патология суставов, позвоночника, что вызывает инвалидность.
• В-третьих, разрастается хрящевая ткань, негативно воздействуя на окружающие органы.

Врачи занимаются изучением того, почему возникает хондродисплазия и ее различные виды, поскольку факторы и причины, которые провоцируют развитие патологии, точно не установлены.

В перечень наиболее вероятных причин входят:

1. Генетический характер заболевания.
2. Возникает не только у детей, но и людей старшей возрастной группы, поскольку в организме протекает гормональная перестройка и наблюдается кислородная недостаточность стенок сосудов.
3. Неблагоприятная экологическая обстановка.
4. Поражение организма инфекцией и вирусами, что часто наблюдается у людей со слабым иммунитетом и беременных.
5. Наличие у женщин родовых и послеродовых травм.

Фото показывает, что болезнь проходит несколько стадий развития, поэтому важно обнаружить ранние признаки ее проявления.

К чему приводит болезнь

Течение болезни характеризуется такими состояниями больных:

1. Избыточное образование хрящевой ткани, которая словно обволакивает суставы, поверхности костей, из-за чего они начинают срастаться. Чем больше ее становится, тем быстрее увеличивается объем, и поэтому суставы начинают активно разрастаться и деформироваться.
2. Нижние и верхние конечности у человека начинают плохо двигаться, искривляются, существенно увеличиваясь в размере. Если происходит поражение стоп ног, тогда развивается деформация и гигантизм пальцев, больным трудно передвигаться.
3. Болезнь может затронуть череп, и тогда срастание суставов и костей вызывает давление на мозг, следствием чего становится развитие эпилепсии.
4. При поражении голеностопа начинают увеличиваться бедра и голени, а длина суставов не меняется.
5. Образование хряща вызывает истощение суставов, формирование утиной походки, меняется характер передвижения человека, ему сложно двигаться, т.к. конечности деформированы.

Виды заболевания

Существует несколько видов хондродисплазии, причины возникновения которых могут иметь общий характер. Но провоцировать возникновение того или иного вида патологии могут и специфические факторы.

К основным видам болезни относятся:

1. Эпифизарная, т. е. множественная дисплазия суставов. Для нее характерно появление большого количества тканей хряща, ее разрастание на сустав, захват соседних органов. Наиболее характерными признаками являются изменение цвета, формы и структуры кожного покрова, гигантизм обеих конечностей.
2. Физарная, которая делится на подтипы — ахондроплазия, гипохондроплазия, болезнь Маделунга. Все эти патологии во время развития затрагивают ростковую зону кости, в результате чего начинает нарушаться рост скелета.
3. Метафизарный вид, поражающий участок между телом кости и ее головкой. Вызывает деформацию конечностей, начинаются проблемы с их ростом.
4. Патология захватывает и метафиз трубчатых костей. Для этого вида болезни характерны разные размеры хрящей (максимум до размера среднего яблока), которые на фото имеют вид небольших уплотнений. Пациентам с такой патологией не назначается лечение, но они все время находятся под контролем врачей. Если хрящи увеличиваются, тогда требуется проведение операции. Чаще всего данный вид болезни поражает кости голеней, ребер, предплечья.
5. Множественная экзостозная хондродисплазия — это физарный вид заболевания, встречается довольно часто. Отличается от других типов тем, что человек практически не чувствует боли во время развития болезни. Только когда хрящевая ткань достигает нервов, сдавливая их, больной начинает жаловаться на болезненность. Опасна патология тем, что невидима, поздно диагностируется. Когда начинает активно развиваться деформация костей и скелета, конечности укорачиваются значительно.

Характерные признаки

Симптомами болезни, помимо деформаций в развитии скелета, становятся:

• увеличение сустава;
• замедление роста костей;
• их искривление.

Иногда наблюдаются припухлость, покраснение кожных покровов.

Больные при хондродисплазии имеют непропорциональное телосложение:

1. Маленький рост.
2. Обычный размер тела.
3. Укороченные конечности.
4. Небольшие пальцы.
5. Большая голова.
6. Лицо имеет сдавленную переносицу и гиперплазию надбровных дуг.

Проявляется болезнь как у ребенка до года и более старшего возраста, так и пожилых людей. На коже могут появляться липомы, пигментные пятна, другие деформации кожного покрова. Пациенты достаточно часто страдают от проблем с дыханием и ожирения, избыточного веса.

Эпифизарная хондродисплазия проявляется искривлением костей таза, невозможностью нормально двигаться. На фоне хондродисплазии могут развиваться и другие патологии, которые часто затрагивают почки, печень, глаза.

Болезнь опасна тем, что обнаружить на ранней стадии процессы деформации сложно. Только когда начинают постепенно проявляться определенные симптомы, врач может путем пальпации прощупать структуру хрящей.

Это могут быть уплотнения на поверхности суставов. Наличие образований и разрастание хрящевой ткани подтверждается с помощью рентгена, хотя иногда применяется компьютерная томография.

Учитывая то, что многие врачи склоняются к мысли о генетической предрасположенности к хондродисплазии, пациенты должны проходить лабораторные обследования. Это генетические тесты, результаты которых помогают прояснить причину заболевания. В очень тяжелых и запущенных случаях назначают прохождение биопсии, но такая диагностика применяется редко.

Как лечить хондродисплазию?

Основным методом лечения болезни является хирургическая операция, целью которой считается устранение костных разрастаний. Если операцию не провести, тогда у человека будут развиваться дальнейшие осложнения, что грозит инвалидностью. Когда наросты очень большие, проводятся корригирующие операции. Реже назначаются хирургические вмешательства по полному удалению конечностей.

Лечение должно начинаться вовремя, чтобы избежать осложнений, связанных с деформациями скелета, частичной или полной неподвижностью суставов. На фоне болезни часто развиваются тендениты и бурситы, причиной которых становится травма мягких тканей.

Могут возникнуть осложнения и после операции, поэтому пациенты должны проходить длительный реабилитационный период.

Восстановление функций суставов и костей после хирургического вмешательства зависит от того, где находится очаг воспаления, насколько своевременно была обнаружена патология, определены масштабы разрастания хрящевой ткани.

ortocure.ru

код по МКБ-10, фото, лечение, симптомы, прогноз

Хондродистрофия представляет собой системную патологию, для которой характерны нарушения в развитии хрящей. Это происходит во время внутриутробного развития плода.

Полностью вылечить это нарушение невозможно. Потому терапия направлена на устранение основных признаков аномалии.

Особенность патологии

Суть патологии кроется в отклонении энхондрального развития скелета от нормы. При возникновении недуга нарушается структура костных тканей. Это связано с хондробластической системой. Соединительнотканные костные элементы имеют нормальное развитие.

Потому заболевание в большей степени затрагивает костные элементы конечностей и основания черепа. Также наблюдается отклонение в периостальном и эндостальном развитии. По МКБ-10 аномалия относится к категории Q78.9. Остеохондродисплазия неуточненная.

С гистологической точки зрения, недуг характеризуется аномальной локализацией элементов эпифизарной пластике. При микроскопическом исследовании удается выявить разные этапы дегенеративного поражения хрящей. При этом новые столбики хондроцитов не формируются, не присутствуют участки обызвествления.

Это врожденное заболевание удается диагностировать на 4-5 неделе внутриутробного развития. При таком диагнозе существует высокий риск гибели плода. Если малыш рождается доношенным, по жизнеспособности он не уступает остальным детям.

При выявлении хондродистрофии до рождения ребенка необходимо проводить операцию кесарева сечения. Это поможет избежать опасных родовых травм. Люди с таким нарушением имеют маленький рост. Также для них характерны непропорциональные размеры конечностей и головы.

Виды эпифизитарной хондродисплазии

Виды

Существует несколько разновидностей хондродистрофии, для каждой из которых характерны определенные особенности.

Гипопластическая

При этой аномалии у человека наблюдается слабое развитие хрящей. Помимо этого, у людей с таким нарушением присутствует сильное уменьшение костных эпифизов.

Гиперпластическая

Это нарушение сопровождается быстрым и непредсказуемым развитием эпифизарных хрящевых структур. При этом по размеру сами эпифизы существенно превышают нормальные параметры.

Маляцийная

Для этой формы хондродистрофии характерно аномальное размягчение хрящей. По структуре эти ткани напоминают желатин.

Чаще всего встречается гипопластическая хондродистрофия. Иногда у ребенка диагностируются одновременно три разновидности аномальных поражений хрящевых структур.

Сейчас довольно часто рождаются малыши с атипичными видами недуга. При этом аномалия не подходит под клиническую картину стандартных форм патологии.

Причины

Достоверные причины развития хондродистрофии пока неизвестны. Врачи предполагают, что появление недуга обусловлено серьезной интоксикацией будущей матери в первом триместре беременности. Развитие аномалии может быть спровоцировано курением или алкоголизмом беременной женщины.

Помимо этого, к вероятным причинам хондродистрофии относят следующее:

1. Инфекционная патология у будущей матери. К развитию недуга у ребенка может привести сифилис или патологии эндокринной системы у женщины во время беременности.
2. Дисгармония при формировании ребенка и амниотического мешка. Специалисты подозревают генетическую природу болезни. Однако они не исключают и спорадичные случаи хондродистрофии.
3. Диэнцефально-гормональный дисбаланс у беременной женщины.

Клиническая картина и симптомы

При наличии такого заболевания люди имеют определенные особенности во внешнем виде. Этот недуг сопровождается укорочением конечностей. Бедра и плечи кажутся более короткими при нормальных размерах туловища.

Люди с таким диагнозом имеют крупную голову. Также для них характерно выпирание бугров темени и лба. Они нависают над относительно маленьким лицом. Люди с таким недугом имеют довольно широкий седловидный нос.

Костные элементы меняются симметрично. При отклонении в формировании костей от нормы наблюдается деформация эпифизов. Это влечет развитие вальгусного и варусного искривления нижних конечностей. Признаки заболевания проявляются, когда ребенок делает первые шаги.

Аномалия сопровождается искривлением и скручиванием внутрь костных тканей бедра. Позвоночник не имеет нормальных изгибов. В результате у ребенка формируется абсолютно плоская спина. Иногда в районе поясницы нарастает физиологический лордоз.

При таком диагнозе кисти являются квадратными. Это обусловлено одинаковой длиной пальцев. Мышечные ткани формируются нормально. Потому пациенты с хондродистрофией являются физическими сильными.

Диагностика

Поставить правильный диагноз довольно просто. Это обусловлено особенностями внешнего вида пациентов. Чтобы определить степень тяжести патологии, ребенка осматривают. Полученные данные вносят в таблицу. Ее постоянно обновляют по мере развития малыша.

Чтобы оценить состояние внутренних органов, врач назначает детальное обследование. Обязательно следует получить консультации узких специалистов. Чтобы исключить наличие гидроцефалии, новорожденного малыша должен осмотреть нейрохирург. Если у него возникает подозрение на наличие такого нарушения, проводят магнитно-резонансную и компьютерную томографию мозга.

Чтобы оценить состояние ЛОР-органов, пациента направляют к отоларингологу. Помимо этого, нередко требуется консультация пульмонолога.

Обязательным методом диагностики патологии считается рентгенография. Она позволяет выявить нарушение пропорций между лицом и мозговой областью. Для ребенка с таким диагнозом характерно уменьшение затылочного отверстия. Костные элементы свода черепа и нижняя челюсть больше нормы. Турецкое седло по форме напоминает башмак и имеет плоское основание.

При проведении обследовании грудной клетки аномалии обычно не выявляют. Иногда грудная клетка слегка выдается вперед и имеет чуть изогнутую форму. Также при таком диагнозе может наблюдаться утолщение ребер и их искривление в районе перехода в хрящевые дуги. Помимо этого, могут отсутствовать физиологические изгибы ключиц.

Обследование позвоночника тоже не показывает грубых отклонений. При таком диагнозе у ребенка физиологических изгибы проявляются не так сильно. Иногда возникает гиперлордоз в области поясницы.

Обследование тазовой области помогает обнаружить нарушение размера и строения крыльев подвздошных костей. Они обладают прямоугольной укороченной структурой и имеют аномальный разворот. При этом крыша вертлужных впадин укорочена.

Рентгенологическое исследование трубчатых костей помогает обнаружить тонкую структуру и укорочение диафизов. При этом метафизы утолщаются и имеют бокаловидное расширение. Эпифизы погружаются в метафизы.

При выполнении обследования суставов можно выявить деформацию и неконгруэнтность их поверхностей. У человека с таким диагнозом наблюдается расширение суставных щелей. Также для этого заболевания характерно нарушение структуры эпифизов.

Рентгенография колена позволяет выявить нарушение структуры малоберцовой кости – она удлиняется. Обследование голеностопа помогает диагностировать ротацию и супинацию.

На фото рентгеновский снимок хондродисплазии у ребенка

Методы лечения

Главная задача терапии кроется в устранении искривления конечностей. Радикальные методики не применяются. Чтобы улучшить состояние пациента, используют ортопедические приспособления.

При общей слабости и нарушении формирования костей ребенок должен купаться в море, принимать солнечные ванны.

Очень важно малышам с таким диагнозом больше времени проводить на морском побережье. Врачи нередко выписывают витаминные комплексы. Также очень важно принимать препараты железа.

При наличии патологии обязательно стараются активизировать формирование костных структур. Для этого вводят соматотропин, который является гормоном передней доли гипофиза. Но действие этого вещества пока остается малоизученным.

Чтобы устранить искривления конечностей, может применяться остеотомия. Такую операцию проводят исключительно после окончания развития костных структур. Это определяют по состоянию эпифизарного окостенения.

Если наблюдается сильный кифоз, показана длительная реклинация. Для этого используют гипсовую кровать. Чтобы справиться с косолапостью, используют стандартные методики.

У взрослых пациентов с таким диагнозом могут возникать артрозы, которые сопровождаются болевыми ощущениями. В такой ситуации назначается временный покой. Хороших результатов помогают добиться тепловые процедуры. Очень полезно применение лечебных грязей.

Прогноз

Если вовремя начать терапию и заниматься предотвращением негативных последствий патологии, прогноз для жизни является благоприятным. Однако полностью вылечить эту патологию невозможно.

Хондродистрофия – серьезное врожденное нарушение, которое провоцирует выраженное снижение качества жизни. Чтобы улучшить состояние пациента, обязательно нужно обратиться к врачу и четко следовать его рекомендациям.

Подробнее о заболевании и прогнозах, смотрите в нашем видео:

gidmed.com

причины, симптомы, диагностика и лечение

Гипохондроплазия – наследственное заболевание, относящееся к группе хондродисплазий, причина которого заключается в нарушении формирования хрящей и некоторых типов костей, что приводит к карликовости. Симптомами этой патологии являются укороченные конечности и пальцы, увеличенные относительные размеры кистей и стоп, небольшое ограничение движений в локтевом суставе и поясничный лордоз. Диагностика производится на основании осмотра пациента, данных рентгенологических исследований, молекулярно-генетического анализа. Лечения гипохондроплазии не существует, однако серьезных осложнений, значительно ухудшающих качество жизни пациента (кроме карликовости), также не наблюдается.

Общие сведения

Гипохондроплазия – генетическая патология, которая во многом сходна с родственными ей хондродисплазиями – например, ахондроплазией и танатоформной дисплазией. Впервые это состояние было описано в 1913 году Равенной, который выявил наследственную природу этой формы карликовости и ее отличия от ахондроплазии. Встречаемость гипохондроплазии в настоящий момент точно неизвестна – некоторые врачи-генетики указывают цифры 1:100000, однако с этим согласны далеко не все исследователи. Основное затруднение в вычислении встречаемости этого заболевания обусловлено тем, что более чем в 80% случаев оно возникает спонтанно по причине мутаций de novo. Остальная доля случаев гипохондроплазии (менее 20%) передается по аутосомно-доминантному механизму. Однако точно установлено, что данная патология встречается намного реже ахондроплазии (1:20000), хоть и имеет более легкое течение. Заболевание с равной степенью вероятности поражает как мужчин, так и женщин.

Гипохондроплазия

Причины гипохондроплазии

Большое сходство проявлений гипохондроплазии с ахондроплазией обусловлено тем, что причиной данных заболеваний являются мутации одного и того же гена — FGFR3, расположенного на 4-й хромосоме. Он кодирует последовательность фактора роста фибробластов-3, представляющего собой трансмембранный рецептор тирозинкиназы. В норме он несколько тормозит рост фибробластов и хондроцитов в ростовых пластинках эндохондральных костей, тем самым контролируя правильное развитие костной ткани. При мутациях гена FGFR3 полученный фактор роста фибробластов-3 имеет дефект и не может полноценно выполнять свои функции – в зависимости от характера генетического дефекта это может привести к танатоформной дисплазии, ахондроплазии или гипохондроплазии.

Выявлено несколько десятков мутаций гена FGFR3, результатом которых является развитие карликовости по типу гипохондроплазии. Наиболее распространенным является дефект, возникающий по причине замены азотистого основания (аденина или гуанина) в положении 1620 тринадцатого экзона гена. В результате в полученном от такого гена белке в положении 540 происходит замена аспараганина на лизин, что значительно изменяет тирозинкиназную чувствительность рецептора. Кроме того, описано еще множество других замен азотистых оснований в гене и, как следствие, аминокислот в полученном протеине, которые приводят к развитию симптомов гипохондроплазии. Однако имеются указания, что у некоторых больных с клинической картиной этого заболевания при генетическом исследовании не было выявлено дефектов FGFR3. Это может говорить о том, что в развитии гипохондроплазии могут участвовать и другие гены. Все мутации вышеуказанного гена наследуются по аутосомно-доминантному механизму, однако в подавляющем большинстве случаев они являются спонтанными и не выявляются у родителей или родственников больного. Подмечено, что у многих пациентов с гипохондроплазией возраст отцов превышает средний, что может указывать на герминативную природу появления мутаций гена FGFR3.

Симптомы гипохондроплазии

Как правило, в первые годы жизни ребенка гипохондроплазия ничем себя не проявляет – при рождении не наблюдается никаких отклонений от нормы, набор массы и психофизическое развитие происходят нормально. Первые признаки отставания в росте регистрируются в возрасте 3-4-х лет, становится заметной небольшая диспропорциональность тела (короткие руки и ноги, увеличенные ступни и кисти). Однако отклонений в умственной сфере при гипохондроплазии практически никогда не наблюдаются. Во многих случаях окружающие даже не сразу выявляют какие-либо необычные пропорции у больных – они просто выглядят невысокими коренастыми людьми. Форма черепа и черты лица при гипохондроплазии зачастую без особенностей, иногда может выявляться небольшая брахицефалия.

У больных иногда возникают незначительные сгибательные контрактуры локтевых суставов и очень редко – тазобедренных. Вальгусное искривление бедренных костей при гипохондроплазии не наблюдается, возможны аналогичные деформации голени. Примерно в половине случаев у больных возникает лордоз поясничного отдела позвоночника. Так как все эти проявления похожи на симптомы ахондроплазии, только выражены намного слабее, долгое время считалось, что это одна и та же патология, только отдельные исследователи относили ее к самостоятельной нозологической единице. Лишь современные исследования в области генетики однозначно доказали справедливость такого выделения гипохондроплазии.

Диагностика гипохондроплазии

Выявление гипохондроплазии производится на основании комплекса медицинских мер: консультации педиатра и ортопеда, рентгенологических исследований, молекулярно-генетического анализа. При осмотре больных старше 3-4-х лет обнаруживают характерные для патологии изменения – укороченные конечности, увеличенный относительный размер стоп и кистей, нарушения подвижности в локтевом и иногда в тазобедренном суставе, поясничный лордоз. Если гипохондроплазия имеет наследственный характер, то такие проявления всегда имеются у одного из родителей, так как это заболевание является аутосомно-доминантным. При здоровых родителях косвенным признаком, указывающим на эту патологию, может быть возраст отца на момент зачатия более 40-45 лет.

Намного больше информации о гипохондроплазии дают рентгенологические исследования костей, суставов и позвоночника. При обследовании последнего выявляют сужение спинномозгового канала в каудальном направлении, вогнутые контуры задней поверхности поясничных позвонков. Также рентгенологически наблюдается укорочение и уплотнение бедренных и плечевых костей, незначительное удлинение большеберцовой кости, эпифизы костей квадратной формы в области коленных суставов, уплощение вертлужной впадины. Примерно в двух третях случаев гипохондроплазии также диагностируется укорочение локтевой кости.

Генетическая диагностика гипохондроплазии включает в себя прямое секвенирование последовательности гена FGFR3 или отдельных его экзонов для выявления мутаций. Чаще всего производят исследование 13-го экзона гена, так как именно там располагаются дефекты в большинстве случаев заболевания. Возможна пренатальная диагностика посредством амниоцентеза или биопсии ворсин хориона. Дифференциальный диагноз следует проводить с ахондроплазией и другими состояниями, которые сопровождаются укорочением конечностей. Различают эти патологии между собой при помощи рентгенологических и генетических методов исследования.

Лечение и прогноз гипохондроплазии

Специфического лечения гипохондроплазии не существует, карликовость остается у человека на всю жизнь. Однако в отличие от ахондроплазии это заболевание практически никогда не сопровождается умственной неполноценностью, ряд других проявлений по типу контрактуры суставов и лордоза поясничного отдела позвоночника также выражены весьма незначительно. Поэтому прогноз гипохондроплазии относительно жизни и ее качества в большинстве случаев благоприятный. Лишь в некоторых случаях взрослым больным может потребоваться хирургическое вмешательство из-за сдавления поясничного отдела спинного мозга или его корешков (радикулит), которые возникают по причине лордоза и нарушения строения позвонков. Профилактика заболевания сводится к пренатальной генетической диагностике, особенно это необходимо делать семейным парам, где один из родителей страдает от гипохондроплазии. Учитывая аутосомно-доминантный характер наследования этой патологии, вероятность рождения больного ребенка при здоровом втором родителе составляет 50%.

www.krasotaimedicina.ru

Экзостозная хондродисплазия — лечение, симптомы, прогноз

Экзостозная хондродисплазия — это нарушение развития роста скелета, проявляющееся в образовании костных выростов с преимущественной локализацией на длинных костях и вблизи больших суставов. Заболевание часто является наследственным. Первое классическое описание произведено Фридрихом Реклингхаузеном в 1866 году.

Экзостозная хондродисплазия редко проявляется у грудных детей. Только позже, с постепенным ростом скелета, начинают возникать костные выросты. Мужской пол поражается чаще, чем женский. Соотношение мужчин к женщинам 7:3. Поражаются обычно те кости, которые возникают на почве энхондральной оссификации. Чаще всего экзостозы растут на костях предплечья, голени, на бедренной и плечевой костях. Исходным местом бывает кортикальный слой, а именно его метафизо-диафизарная область.

Симптомы

Характерными признаками экзостозной хондродисплазии являются деформации верхних и нижних конечностей со слабо выдающимися костно-хрящевыми выростами. Поражение можно иногда установить случайно при рентгеновском исследовании скелета.

Клинические признаки множественных экзостозов обычно выявляются в подростковом возрасте в тех случаях, когда развитие экзостозов уже в раннем детском возрасте выражено и постепенно появляются субъективные затруднения. Проявляется это обыкновенно давлением на соседние мягкие структуры с образованием компрессивной бурсы. Интенсивно растущие экзостозы могут давить на ветви сосудов и нервов. Болезненный синдром при экзостозах может быть вызван и давлением экзостоза на суставную сумку. Крупный экзостоз уменьшает объем движений в близлежащем суставе. Образование деформаций на конечностях может начаться очень скоро.

Рентгенологическая картина

Экзостозная хондродисплазия рентгенологически проявляется в разных вариантах. Это могут быть обыкновенные конические выступы. Сама ножка экзостоза может также иметь разные формы. Структура экзостозов не полностью костная, она обычно имеет хондроостеоидный оттенок.

Большинство экзостозов имеет форму лопастную или даже цветной капусты, при которой структура бывает полиморфная с островками кальцификации. Поверхность экзостоза иногда монолитная. В определенных случаях экзостоз может быть покрыт (в несколько миллиметров) толстой оболочкой, она на экзостозе образует бурсу: такой экзостоз называется «exostosis bursata». Рост экзостоза заканчивается вместе с ростом скелета. Экзостоз после этого остается стабильным, спокойным и адинамическим. Только когда после окончания роста и после спокойного периода, продолжающегося несколько лет, снова проявится активность с экспансией роста, можно думать об озлокачествлении.

Гистологическая картина

При гистологическом исследовании костно-хрящевой экзостозной хондродисплазии с несколько толстым хрящевым слоем на поверхности и с активным ростом во внутренней стороне гиалинового хряща наблюдается энхондральная оссификация, имитирующая нормальную оссификацию на эпифизарной хрящевой пластинке.

После окончания активного роста экзостоза, что чаще всего совпадает с периодом роста индивида, хрящевые колонки исчезают и на их месте остается губчатая кость, содержащая жировой или миелоидный мозг.

Лечение

Оперативное вмешательство при экзостозной хондродисплазии бывает показано в том случае, если один из экзостозов растет более интенсивно или причиняет локальные нарушения с болезненным синдромом. Экзостоз должен быть тщательно отсечен вплоть до здорового кортикального слоя. Кроме того, костное ядро должно быть полностью удалено и периост в непосредственной окружности экзостоза должен быть иссечен.

При экзостозах крупных размеров, локализованных на головке малоберцовой кости, когда они ее значительно деформируют, считается целесообразным производить резекцию головки вместе с экзостозом.

Кроме этих вмешательств, с целью коррекции порочных положений могут производиться остеотомия и артропластика. Если клинические признаки озлокачествления подтверждены не только биологически, но и гистологически, необходимо неотложно произвести ампутацию или экзартикуляцию.

Прогноз

90% множественных экзостозов остаются без изменений вплоть до глубокой старости. В остальных 10% из диспластического энхондроматоза развивается остеосаркома. Озлокачествление может происходить медленно, но как исключение и за очень короткое время. Озлокачествление наблюдается прежде всего в зрелом возрасте, особенно в начале третьего десятилетия жизни.

myworldwiki.com

причины, признаки и лечение, фото больных детей

4317 0

Под термином «хондродистрофия» понимают системное заболевание, которое имеет врожденный характер и связано с нарушением развития хрящевой системы зародыша.

Формирование порока происходит уже с 3-4 недели жизни зародыша, причем некоторые плоды погибают еще во время внутриутробного развития.

Доношенные дети с этим заболеванием достаточно жизнеспособны. Если патология обнаружена еще до родов, выполняется кесарево сечение, чтобы предотвратить сложные родовые травмы.

Содержание статьи

Разновидности патологии

Одним из наиболее распространенных врожденных нарушений развития скелета считается хондродистрофия.

В результате развития этой патологии для больных характерен непропорциональный карликовый рост.

Сущность данного заболевания была описана Кауфманом, который подробно изучил данную патологию.

В частности, ученый установил несколько форм хондродистрофии:

• гипопластическая – в этом случае наблюдается недостаточное развитие хрящевой ткани, а также уменьшение эпифизов;
• гиперпластическая – для нее характерен быстрый беспорядочный рост эпифизарного хряща, а также увеличение эпифизов;
• маляцийная – в данной ситуации наблюдается желатинообразное размягчение хряща.

В большинстве случаев диагностируется гипопластическая форма.

Иногда наблюдается сразу три вида изменения хрящевой ткани.

В последние годы появляется довольно много атипических форм патологии, которые имеют мало общих признаков с классическим видом болезни.

Что же происходит, — давайте разберемся

Суть хондродистрофии заключается в нарушении энхондрального развития костей.

При развитии патологического процесса поражается целостность костей, которые развиваются из хондробластической системы.

При этом развитие костной ткани, которая отличается соединительнотканным происхождением, остается нормальным.

На фото ребенок с диагнозом хондродистрофия

Это означает, что при развитии аномалии происходит поражение костей конечностей и основания черепной коробки. При этом периостальный и эндостальный рост остается нормальным.

С точки зрения гистологии аномалию можно определить как ненормальное расположение клеток росткового хряща. Также наблюдается разная степень дегенерации.

При этом не образуются столбики хрящевых клеток. Нет и зон препараторного обызвествления. Поэтому хрящевые узлы проникают в костномозговую ткань, а костный мозг и сосуды выходят в костную ткань эпифизов.

Где искать первоисточник хондродистрофии?

Данная патология развивается достаточно редко.

При этом стоит учитывать, что среди пациентов немного чаще встречаются представительницы женского цвета.

Появление заболевания происходит на раннем этапе развития эмбриона. При этом его этиология остается неизвестной.

Отдельные специалисты утверждают, что причина хондродистрофии заключается в интоксикации организма.

К развитию патологии могут приводить никотинизм или алкоголизм будущих родителей. Также причина может крыться в инфекционных патологиях матери во время вынашивания ребенка. Иногда к ней приводит сифилис и эндокринные патологии.

Янсен считает, что патология становится результатом дисгармонии в формировании плода и амниона. По наблюдениям некоторых специалистов удалось установить тот факт, что болезнь может передаваться по наследству.

Также могут наблюдаться спорадические случаи патологии. Есть теория, согласно которой причина болезни кроется в диэнцефало-гормональных нарушениях.

Клиническая картина

Люди, страдающие хондродистрофией, имеют достаточно типичный внешний вид. Им присуще укорочение верхних и нижних конечностей. В этом случае преобладает укорочение бедер и плеч на фоне нормальных размеров тела.

Также у таких людей голова имеет внушительные размеры и для нее характерны выступающие лобные и теменные бугры. Они нависают над лицом, которое имеет сравнительно небольшие размеры.

Помимо этого, имеется седловидный и достаточно широкий нос.

В костной ткани обычно происходят симметричные изменения. При извращенном развитии костной ткани по эпифизарной пластинке деформируются эпифизы. В силу этого возникают варусные и вальгусные деформации ног.

Симптомы особенно усиливаются после того, как малыш начинает ходить.

При этом заболевании искривляются и скручиваются внутрь кости бедра. На позвоночнике нет нормальных изгибов, что становится причиной развития абсолютно плоской спины.

Иногда усиливается физиологический лордоз в районе поясницы. Кисти имеют квадратные формы, поскольку пальцы обладают одинаковой длиной.

Мышцы развиваются без отклонений, а потому для больных хондродистрофией нередко характерна большая физическая сила.

Диагностический подход

Диагностика патологии не вызывает особых сложностей, поскольку диагноз легко можно поставить на основании характерных

Квадратные кисти — обычное явление при аномалии

изменений внешнего вида человека.

Рентгенография позволяет обнаружить изменения в развитии костей рук и ног. Для них характерно резкое укорочение и утолщение.

У детей раннего возраста хондродистрофию необходимо отличить от рахита. На основании укорочения конечности, данных рентгенографии и безуспешности применения витамина D удается поставить точный диагноз.

Цели и методы лечения

Главная цель терапии состоит в профилактике и устранении деформации рук и ног. При этом радикальные методы борьбы с данным заболеванием в настоящее время отсутствует.

Ортопедическое лечение хондродистрофии заключается в использовании ортопедических аппаратов. Также проводится остеотомия,

Остеотомия — один из способов лечения болезни

которая позволяет исправить искривления.

При общей физической слабости и отставании в костеобразовании лечение заключается в морском купании, нахождении на морском берегу, применении солнечных ванн. Также могут быть выписаны препараты железа и витаминные комплексы.

В каждом случае патологии должна быть сделана попытка стимулировать рост костей. Это осуществляется при помощи введения гормона передней доли гипофиза, который называется соматотропин. Однако длительные наблюдения относительно действия данного гормона отсутствуют.

Стимулирование роста путем применения костных штифтов, которые вводятся в метафизы длинных костей, не дает ощутимых результатов.

Деформации ног при хондродистрофии устраняют посредством всевозможных остеотомий. Это можно делать только после завершения процесса роста костей.

Об этом удается судить по состоянию эпифизарного окостенения. При выраженном кифозе применяется продолжительная реклинация в гипсовой кроватке. Для устранения косолапости применяют общепринятые способы.

Если наблюдаются болезненные артрозы больших суставов у взрослых пациентов, страдающих нарушением, показан временный покой. Также проводятся тепловые процедуры. Особенно полезно грязелечение.

Во время беременности женщины, страдающие болезнью, должны находиться под наблюдением врача. Очень важно помнить о сложности естественных родов в этом случае. Поэтому специалист должен рассмотреть необходимость проведения кесарева сечения.

От чего зависит успех лечения?

При условии адекватной терапии данного заболевания и профилактики возможных осложнений прогноз для жизни больных с хондродистрофией является благоприятным.

Достаточно редкое врожденное заболевание, точные причины которого до сих пор не установлены. Чтобы не допустить развития осложнений и поддерживать нормальное качество жизни таких пациентов, они должны постоянно находиться под наблюдением врача.

osteocure.ru