Содержание

Как артрогрипоз влияет на активность мозга – Новости – Научно-образовательный портал IQ – Национальный исследовательский университет «Высшая школа экономики»

Исследователи Высшей школы экономики и Научно-исследовательского детского ортопедического института им. Г.И. Турнера* выяснили, что при артрогрипозе у детей снижается мощность электрической активности коры головного мозга, но ее динамика сохраняется такой же, как у здоровых детей. Результаты исследования представлены в статье «Особенности электрофизиологической активности коры больших полушарий мозга у детей с артрогрипозом».

Артрогрипоз (в переводе с греческого языка «кривой сустав») — врожденная аномалия костно-мышечной системы. Это системное заболевание, при котором наблюдается деформация конечностей, недоразвитие суставов и мышц, ограничение или полное отсутствие возможности передвижения и самообслуживания. Эти деформации с возрастом не прогрессируют, а главное — у детей отмечается живой и здоровый интеллект.

Хирурги и ортопеды уже несколько десятилетий помогают людям, больным артрогрипозом. Но какие изменения возникают при этом заболевании в мозге, на настоящий момент неизвестно. «Особенности электрофизиологической активности коры больших полушарий мозга у детей с артрогрипозом» — одна из первых работ по этой теме. В ней представлены результаты сравнения показателей активности коры головного мозга детей с артрогрипозом и здоровых детей в возрасте от 2 до16 лет.

С помощью электроэнцефалографии (ЭЭГ) исследователи собрали данные об активности мозга в покое у 15 детей с артрогрипозом и 10 здоровых детей: измерялись мощность и динамика (на основе длинновременных корреляций) активности мозга в диапазонах 4-8, 8-12 и 12-16 Гц.

Длинновременные корреляции (ДВК) отражают так называемую системную память, эффективность передачи информации, т.е. являются важной характеристикой активности коры головного мозга. Ранее было показано, что ДВК могут быть использованы как предиктор различных показателей поведения человека, включая восприятие зрительных и слуховых стимулов, выполнение двигательных задач и даже принятие решений.

Поэтому исследователи также предположили, что ДВК также могут отражать процесс восстановления больного после операции по пересадке мышц и восстановлению активной функции конечности.

Во всех диапазонах анализ данных показал значительное различие в мощности ЭЭГ: у детей с артрогрипозом мощность ЭЭГ меньше по сравнению со здоровыми детьми. Однако не было выявлено никакой разницы в показателях ДВК, которые характеризуют динамику активности нейронов.

То есть нейродинамические свойства коры головного мозга детей с артрогрипозом и здоровых детей того же возраста не отличаются. Единственный показатель, который их отличает — это мощность активности коры головного мозга. У детей с артрогрипозом она сильно понижена. Ученые предполагают, что возможно, уменьшенная амплитуда (мощность) ритмов ЭЭГ у детей с артрогрипозом обусловлена ​​их более низкой двигательной активностью в целом.

«Дети с артрогрипозом воспринимают мир так же, как и здоровые, у них сохранны все когнитивные функции, но есть проблемы с движением.

И в силу физических ограничений в подвижности они менее оперативно реагируют на внешний мир», — поясняет Евгений Благовещенский, старший научный сотрудник Центра нейроэкономики и когнитивных исследований. — Мозг это прекрасно понимает и адаптируется: нет необходимости быстро реагировать, и он снижает обороты, в целом становится менее активным».

Ученые также отмечают, в ряде случаев у детей наблюдалась значительная корреляция между мощностью ЭЭГ и тем, насколько быстро у детей восстанавливались двигательных функции после операции. Возможно, в будущем ученые смогут по показателям активности мозга до операции предсказывать, насколько успешно дети будут выздоравливать после операции.

* Группа нейроисследователей Института когнитивных наук НИУ ВШЭ уже в течение двух лет сотрудничает с Научно-исследовательским детским ортопедическим институтом им. Г.И. Турнера. НИДОИ им. Г.И. Турнера — одно из ведущих мест в России, где занимаются лечением артрогрипоза. Врачи проводят различные реконструктивные операции, в том числе и пересадки мышц, что позволяет восстановить возможность передвижения и самообслуживания пациентов. Процессы реабилитации после этих операций связаны с серьезными перестройками в центральной нервной системе.

IQ

 Авторы Исследования:

Анна Шестакова, директор Центра нейроэкономики и когнитивных исследований НИУ ВШЭ    Мария Назарова, младший научный сотрудник Центра нейроэкономики и когнитивных исследований НИУ ВШЭ Вадим Никулин, ведущий научный сотрудник Центра нейроэкономики и когнитивных исследований НИУ ВШЭ

Алексей Баиндурашвили, засл.врач РФ, д.м.н., профессор, академик РАН, директор НИДОИ им. Г.И. Турнера

Ольга Агранович, д.м.н., руководитель отделения артрогрипоза НИДОИ им. Г.И. Турнера 

Кононова Елизавета, врач-невролог высшей категории, к.м.н., руководитель физиологической лаборатории НИДОИ им. Г.И. Турнера

Елена Габбасова, врач-невролог НИДОИ им. Г.И. Турнера

Подпишись на IQ.HSE

причины, симптомы, диагностика и лечение

Артрогрипоз — это врождённая болезнь опорно-двигательной системы, которая характеризуется формированием контрактур множества суставов, повреждением нейронов спинного мозга с первичной атрофией мышечных структур. Клиническая картина складывается из деформации суставных поверхностей с ограничением объёма движений, гипотонии мышц при сохранности у детей нормального уровня интеллекта и отсутствии поражения внутренних органов. Для уточнения диагноза используют рентгенографию, КТ и МРТ. Лечение предполагает иммобилизацию поражённых суставов в выгодном для них функциональном положении, физиотерапию, в тяжёлых случаях ‒ применение хирургических методик.

Общие сведения

Впервые патологию подробно описал в 1927 году отечественный хирург Э.Ю. Остен-Сакен, но сам термин «артрогрипоз» предложил американский врач-ортопед М. Штерн в 1923 году. Дословно название болезни переводится как «кривой сустав». В педиатрии встречается с частотой от 1:3000 до 1:56000 новорождённых; заболеваемость одинакова среди обоих полов. Артрогрипоз, или синдром множественных врожденных контрактур, обычно выявляется пренатально в рамках ультразвукового скрининга плода или в первые сутки после рождения при осмотре новорожденного неонатологом. С целью предотвращения инвалидизирующих последствий заболевания дети с раннего возраста нуждаются в интенсивной физической реабилитации.

Артрогрипоз

Причины артрогрипоза

На сегодняшний день названо более сотни причин, которые способствуют формированию заболевания, но главной из них не выделено. Достоверно известно, что артрогрипоз развивается на 4-5 неделе внутриутробного развития и не передаётся по наследству (кроме дистальной формы). К возможным причинным факторам относят следующие:

  • Тератогенные. Обладают разрушительным влиянием на формирующиеся структуры плода. В данную группу входит употребление беременной наркотических средств, алкогольной продукции и некоторых лекарств (например, цитостатиков), ионизирующее излучение, токсичные химикаты, инфекционные патологии (краснуха, цитомегаловирусная инфекция, токсоплазмоз) и другие.
  • Материнские. Связаны с особенностями материнского организма. Включают в себя аномалии анатомической структуры матки (двурогость, удвоение, гипоплазию), фетоплацентарную недостаточность, наличие тяжёлых хронических болезней (системная красная волчанка, сахарный диабет, декомпенсированные пороки сердца) и прочие.
  • Олигогидрамнион. На современном этапе многие авторы за основную версию развития артрогрипоза принимают маловодие. Малое количество околоплодных вод обусловливает отсутствие нормальных движений плода, вследствие чего суставы фиксируются в определённом вынужденном положении.

Патогенез

Патогенетические механизмы артрогрипоза изучены не до конца. На этот счёт существует несколько мнений. Миогенная теория предполагает первичное дегенеративное поражение мышечных структур с дальнейшим изменением суставно-связочного комплекса и различных отделов нервной системы. Неврогенная гипотеза говорит о том, что в пренатальном периоде из-за воздействия совокупности причинных факторов происходит повреждение двигательных путей спинного мозга, а затем формирование нарушений в иннервируемых ими зонах. Артрогенная версия связывает врожденные контрактуры с первоначальным вовлечением в патологический комплекс капсульно-связочного аппарата, атрофией окружающих мышц и вторичной миодегенерацией.

Патологоанатомическое вскрытие указывает на присутствие изменений в мышцах гипопластического характера. Их физиологические точки прикрепления сохранены, но сами волокна располагаются нетипично из-за вынужденного расположения конечности. Капсульный аппарат при артрогрипозе удерживает поверхности суставов в тугом соприкосновении, связочные структуры укорочены. Трубчатые кости недоразвиты, атрофичны. Практически в каждом отделе нервной системы присутствуют дегенеративные процессы.

Классификация

По числу поражённых суставов и на основании общего состояния больного артрогрипоз классифицируется на степени тяжести — лёгкую, среднюю и тяжёлую. Отдельно различают виды контрактур, которые бывают отводящими, ротационными, разгибательными, приводящими, сгибательными и комбинированными. Международная классификация подразумевает разделение болезни на следующие формы:

  • Генерализованная. Встречается в 54% случаев. Заболевание может затрагивать абсолютно все группы суставов, включая и такие редкие локализации, как височно-нижнечелюстную, грудино-акромиальную, грудино-ключичную.
  • С повреждением нижних конечностей. Составляет 30% от общего числа патологии. Поражения захватывают суставы стопы, а также тазобедренные, голеностопные, коленные.
  • С повреждением верхних конечностей. Наблюдается в 5% случаев заболевания. Поражаются чаще лучезапястные, локтевые суставы и суставы кистей.
  • Дистальная. Количество больных детей достигает 11%. Имеет около 9 подвидов, среди которых дигитальный дисморфизм, врождённая арахнодактилия и синдромы Гордона, множественных птеригиумов, Фримена-Шелдона, трисмус-псевдокамптодактилия и др.

Симптомы артрогрипоза

Характерная симптоматика складывается из наличия контрактур, которые носят врождённый характер, и мышечной атрофии или гипотрофии, доставляющих больным массу неудобств. Поражения при артрогрипозе симметричные и не склонны к прогрессированию, возможен лишь рецидив деформаций после первичного успешного лечения. Во многих случаях болезнь захватывает верхние отделы туловища. Типичная картина — руки приведены и ротированы внутрь, предплечья пронированы, локти разогнуты, кисти согнуты в сторону ладоней. Повреждения нижних конечностей зачастую протекают с косолапостью и подвывихами тазобедренных суставов.

Артрогрипоз также сочетается с более редкими проявлениями — кожными синдактилиями (сращениями) пальцев, амниотическими перетяжками, гемангиомами и телеангиэктазиями, втяжениями кожи над повреждёнными суставами, расщелинами нёба, пороками сердца и менингомиелоцеле. В 10% случаев обнаруживаются сочетанные сосудистые мальформации, расположенные в головном или спинном мозге. Больные подвержены частым респираторным заболеваниям. Важной и позитивной особенностью является наличие соответствующих возрасту умственных способностей и отсутствие органных нарушений.

Осложнения

Непосредственной угрозы для жизни артрогрипоз не несет. Осложнения чаще встречаются при отсутствии адекватного или несвоевременно начатого лечения. Но даже при успешно проведённой терапии возможно недостижение положительной динамики. Сохранение контрактур мешает ребёнку выполнять самые простейшие движения. Серьёзными осложнениями считаются полное обездвиживание повреждённых суставов и необратимая деформация конечностей. При тяжёлом течении встречаются также повреждение ростковых зон костей и вторичное поражение эпифизов.

Диагностика

Артрогрипоз обычно выявляется при плановом УЗИ-скрининге. По эхографии у плода регистрируется малоподвижность, уменьшение мягких тканей конечностей в объёме и развитие контрактур. После рождения обследование проводится совместно с детским неврологом, ортопедом или хирургом. Диагностическими критериями являются наличие контрактур более трёх крупных суставных поверхностей (кисть или стопа считаются за 1 крупный сустав), инструментально подтверждённые поражения мотонейронов спинного мозга и атрофия мышц. Для уточнения правильности диагноза используются следующие группы методов:

  • Визуализирующие. В качестве диагностики первой линии проводится рентгенография видоизменённых суставов. С её помощью можно выявить недоразвитие апофизов, остеопороз и нарушение процессов дифференцировки скелета. КТ или МРТ применяются в спорных случаях, позволяют обнаружить малейшие изменения в суставных поверхностях.
  • Нейрофизиологические. С целью выявления нарушений нервно-мышечной проводимости используют электронейромиографию (ЭНМГ). Она необходима для подтверждения поражения спинного мозга. Для регистрации активности нервных клеток центральной нервной системы применяют электроэнцефалографию (ЭЭГ). Реже в диагностику включают ЭЭГ-мониторинг, позволяющий наблюдать за мозговой активностью в течение суток.

Дифференциальный диагноз проводят с последствиями полиомиелита, диастрофической дисплазией, синдромом Ларсена, хондродистрофией, спинальной амиотрофией, миотонической дистрофией. Для окончательной постановки диагноза может понадобиться генодиагностика, помощь врача-инфекциониста, кардиолога и ревматолога.

Лечение артрогрипоза

Лечебные мероприятия начинают с первых суток после рождения, т. к. результат коррекции в этот период наиболее стабильный. До возраста 2-3 лет предпочтительнее консервативные методики. Они заключаются в проведении этапной гипсовой коррекции, осуществляемой еженедельно. Перед каждой манипуляцией производятся тепловые, физиотерапевтические процедуры и лечебная гимнастика. Из физиолечения применяют фотохромотерапию, электрофорез с прозерином, тренталом, серой и кальцием, фонофорез с кератолитическими гелями и электростимуляцию. Родителям в обязательном порядке объясняют о важности проведения корригирующих упражнений при артрогрипозе, которые выполняются до 8 раз в сутки. Ортопедическую терапию всегда дополняют неврологической, включающей в себя препараты, усиливающие кровоснабжение, увеличивающие проводимость и нормализующие трофику тканей.

При негативной динамике применяют хирургическое вмешательство. В тяжёлых ситуациях его начинают с 3 месяцев, но в большинстве случаев консервативно ведут пациентов до 2 лет. Коррекцию первоначально проводят на дистальных участках. В зависимости от локализации возможно выполнение миотенолигаментокапсулотомии, надмыщелковой остеотомии, удлинения четырёхглавой мышцы. Если возникла артрогрипотическая косолапость, то рекомендуются хирургические операции на связочно-сухожильном аппарате (детям до 7 лет) или на скелете стопы (в старшей возрастной группе).

При артрогрипозе верхних конечностей применяют операции по укорочению и удлинению мышц предплечья, а также капсулотомию лучезапястного сустава с ладонной стороны. У подростков в качестве операций на данном сочленении используются аллодез лавсановой лентой или артродез. При разгибательной контрактуре локтевого сустава удлиняют сухожилие трицепса, проводят его пересадку и выполняют заднюю капсулотомию. При возникновении вывихов их закрытое вправление осуществляется только при сохранной силе мышц. Операции на нижних конечностях максимально устремлены на сохранение опорно-статической функциональной активности, верхних — на создание условий, которые важны для самообслуживания.

Прогноз и профилактика

Прогноз напрямую отражает степень тяжести болезни. При локальных формах он благоприятный, при генерализованных наступает инвалидизация пациента. Профилактика заключается в поддерживающем режиме. При заболевании нижних конечностей обязательно использование ортопедической обуви, верхних ‒ применение лонгет, для фиксации позвоночника важно приобретение специальных корректоров осанки или корсетов. Для поддержания удовлетворительной формы нервного и мышечного аппаратов применяют лечебный массаж, физкультуру и гимнастику.

Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона), MYh4 ч.м.

Метод определения Секвенирование

Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)

Доступен выезд на дом

Исследование частых мутаций в гене MYh4.

Тип наследования.

Аутосомно- доминантный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.

Ген MYh4 (MYOSIN, HEAVY CHAIN 3, SKELETAL MUSCLE, EMBRYONIC) расположен на хромосоме 17 в регионе 17p13.1. Мутации в данном гене приводят также к развитию артрогрипоза дистального тип 2B.

Определение заболевания.

Синдром Фримена-Шелдона –заболевание, характеризующееся наличием двух и более врожденных контрактур (стойких ограничений движений в суставе) дистальных частей конечностей.

Патогенез и клиническая картина.

Ген MYh4 кодирует тяжелую цепь 3 миозина скелетных мышц эмбриона. Синдром Фримена-Шелдона — это заболевание, касающееся патологии мышц, которое не относится к общепринятым миопатиям, но его причиной является мутации в генах, кодирующих белки сократительного аппарата медленно сокращающихся миофибрилл. Пораженные дети часто имеют дополнительную деформацию конечностей (ульнарную девиацию кистей) и характерную контрактуру мимических мышц. Такая контрактура возникает в результате очень малого размера ротового отверстия — это и послужило основой для исторического названия синдрома- «синдром свистящего лица». Дополнительными признаками лицевого фенотипа являются антимонголоидный разрез глаз, выступающие носогубные складки, гипоплазия крыльев носа, длинный фильтр, «собранные в трубочку» губы, маленький рот и Н-образная складочка (ямочка) на подбородке. У больных также отмечают глубоко посаженные глаза с гипертелоризмом (увеличенное расстояние между внутренними краями глазниц), увеличенную длину фильтра (вертикальная бороздка в средней части верхней губы от нижненосовой точки до красной каймы), маленький нос и ноздри. Задержка роста, начинающаяся после рождения, наблюдается в 62%, умственная отсталость в 31% случаев. Скелетные мальформации – камптодактилия (сгибательная контрактура проксимальных межфаланговых суставов пальцев кисти) с девиацией локтевой кости, эквиноварусная стопа (сочетание конской стопы и внутренней косолапости), кифосколиоз, контрактура тазобедренных и коленных суставов, на рентгенограмме круто наклоненное дно передней черепной ямки. Постоянный признак синдрома — ульнарная девиация пальцев — связан не с костными нарушениями, а с поражением либо локтевого нерва, либо соответствующих мотонейронов. Пороки развития внутренних органов не характерны.

Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Хрустальная жизнь в золотых руках — Кто есть Кто в медицине

— Алексей Георгиевич, золотая статуэтка «Призвание» не только высшая профессиональная награда в области медицины, но также возможность заявить о себе, сделать новый метод лечения достоянием медицинской практики и помочь людям. В чем заключается его актуальность?

— Артрогрипоз — это сложное наследственное заболевание, характеризующееся поражением скелетно­мышечной системы, недоразвитием костей, суставов и мышц. При отсутствии должного лечения заболевание прогрессирует и приводит к инвалидизации: нарушаются движения во всех суставах, пациент не может ходить, держать предметы, совершать простейшие действия. Мониторинг заболеваемости выявил тенденцию увеличения числа детей, имеющих данную патологию, поэтому в 2008 г. на базе Института было создано отделение для лечения детей с различными формами артрогрипоза, которое позже было преобразовано в федеральный центр. Основная работа по сбору, изучению и систематизации данных проводилась группой врачей под руководством доктора медицинских наук, профессора Ольги Евгеньевны Агранович. Профессиональное ядро этой группы составили врачи высочайшего уровня и энтузиасты своего дела: заведующий отделением Дмитрий Степанович Буклаев, старший научный сотрудник Екатерина Владимировна Петрова, анестезиолог Артем Николаевич Савенков. Их усилиями создан комплексный алгоритм реабилитации, показавший очень высокую эффективность.

— Чем новая методика отличалась от существующих алгоритмов лечения и реабилитации больных артрогрипозом?

— Отличительной чертой данной методики является комплексный подход к лечению, своеобразный симбиоз нейрохирургии, хирургии, ортопедии и реабилитации. Сама операция является сложнейшим вмешательством, требующим применения микрохирургической техники пересадки тканей для восстановления функции конечностей. Сотрудниками Института разработаны принципиально новые методы хирургического лечения и уже получено шесть патентов. За хирургическим этапом следует реабилитация под наблюдением детского невролога. Для восстановления и развития функций используются роботизированные системы «Локомат» (обучение ходьбе) и «Армео» (восстановление и развитие функций верхних конечностей). Вместе с тем нам удалось добиться значительного снижения возрастного ценза оперативного лечения с 6–7 лет до 1,5–2. И это время, выигранное у болезни, стало колоссальным резервом, позволяющим достичь практически полного восстановления функций конечностей с закреплением устойчивого, долгосрочного результата. После того как новая методика подтвердила свою эффективность на практике и число случаев успешной реабилитации превысило две сотни, мы решили привлечь внимание к этой технологии, чтобы она начала работать и приносить пользу в масштабах всей страны. И, конечно, очень приятно сознавать, что профессиональное сообщество оценило вклад сотрудников Института в борьбу с одним из тяжелых наследственных заболеваний.

— Для того чтобы вести научную и практическую работу на таком высоком уровне, Институту требуются немалые ресурсы как кадровые, так и материально­технические.

— Что касается кадрового потенциала, то можно с уверенностью говорить, что наши врачи по праву входят в число лучших мировых специалистов. Наши доктора являются постоянными участниками международных отраслевых конгрессов и симпозиумов, создателями уникальных методик лечения, обладателями авторских патентов, авторами серьезных научных статей и монографий. Достаточно упомянуть хотя бы о том, что мы являемся чемпионами в мире по количеству проведенных микрохирургических операций по пересадке пальцев с ноги на руку. Уже проведено более 900 успешных операций — результат, который не удалось повторить ни одной клинике мира.

По уровню материально­технического оснащения Институт может на равных конкурировать с ведущими клиниками Европы, в чем­то даже превосходя «лучших из лучших». Клиника Института насчитывает 500 коек для детей с заболеваниями и повреждениями опорно-двигательного аппарата и располагает 10 профильными хирургическими отделениями, операционным блоком с отделением анестезиологии и реанимации, лабораторными подразделениями, сопутствующими и вспомогательными службами. Ежегодно в отделениях Института получают хирургическое лечение свыше 5000 больных, выполняется более 3000 операций, большинство из них являются высокотехнологичными дорогостоящими видами медицинской помощи. Обоснована и активно применяется хирургическая программа раннего лечения детей с глубокими обширными ожогами, ранняя хирургическая реабилитация детей (до трехмесячного возраста) с видимой ортопедической патологией. Создан Центр по оказанию помощи и хирургическому лечению детей с травмой позвоночника и спинного мозга, строится детский диагностический центр, в 1­й городской больнице находится Детский ожоговый центр (базовое учреждение института), в котором лечатся дети с обширными ожогами, тяжелыми травмами.

— Какие источники являются основными в финансировании деятельности Института?

— Конечно, основную финансовую нагрузку в обеспечении работы Института берет на себя государство, но очень многое делается с помощью наших друзей и партнеров в лице крупных промышленных компаний, финансовых организаций, учреждений культуры, благотворительных фондов. Благодаря постоянно действующим программам государственно-частного партнерства проведена полная реконструкция отделений микрохирургии и патологии кисти, патологии позвоночника, патологии тазобедренного сустава, закуплено медицинское оборудование (приват-мониторы, БИС-мониторы, аппараты ИВЛ), построен современный пищеблок, оборудована детская площадка. Регулярно проводятся детские праздники и культурные программы, в т. ч. постоянно действующие: «Мариинский театр — детям института Турнера», «Царское Село — детям института Турнера» и «Эрмитаж — детям института Турнера». Благодаря социальной ответственности наших друзей, их добрым сердцам и любви к детям нам удалось воплотить в жизнь то, что еще недавно казалось недостижимой мечтой.

— Ваши врачи уже становились лауреатами премии «Призвание», и это единственный случай в России, когда одно учреждение дважды удостаивалось самой престижной профессиональной награды. Какая работа была удостоена премии в 2008 г.?

— В 2008 г. интернациональной группе врачей из России, Украины, Австрии и США была вручена премия «Призвание» в номинации «Специальная премия Первого канала» за первый в истории мировой медицины случай спасения жизни человека, получившего ожоги площадью 98% поверхности тела.

16 января 2007 г. шестнадцатилетний Джасур вбежал в баню, когда там вспыхнул огонь. В считанные мгновения мальчик практически сгорел заживо: было обожжено лицо, туловище, ноги и руки. Площадь ожога составила 98%, что на языке медицинской статистики означало неизбежную смерть в результате шока и отравления продуктами распада обожженных тканей. Мальчик был доставлен в Детский ожоговый центр на базе ДГБ­1 г. Санкт-Петербурга, где были незамедлительно начаты реанимационные мероприятия. Прежде всего с тела сняли сожженные остатки кожного покрова, а оголенные ткани прикрыли ксенокожей. Когда два квадратных метра ксенокожи были уложены, стало ясно, что вырастить такое количество кожи собственной просто невозможно. Но об этом не думали. Пациент погибал, и его нужно было спасать.

Каждый день пациенту делали перевязки. Трижды у него останавливалось сердце. Но мальчик ничего не знал. Первый раз он очнулся только через два месяца.

Не ожидая, когда ребенок очнется, врачи начали восстанавливать кожу. Его спасением занимались специалисты четырех стран. Из Донецка прислали уникальные клетки — предшественники кожи. В Австрии изготовили особый аналог кожи — эквивалент дермы. В Санкт-Петербурге крошечные кусочки кожи самого Джасура растягивали на специальном приборе, чтобы этой сеткой прикрыть оголенные участки.

Полгода мальчика выхаживали в детской больнице Санкт­Петербурга. А затем отправили на реабилитацию в Бостон, США. Джасур стал первым в мире пациентом, который выжил после ожогов площадью 98%. Интернациональная бригада докторов вернула ему жизнь.

Донорскую мышцу предложили обучать перед трансплантацией

Такие проблемы решаются хирургически. Например, медики умеют восстанавливать функции двуглавой мышцы плеча путем пересадки мышц, связанных с плечевым суставом — обычно большой грудной или широчайшей мышцы спины. После аутотрансплантации в мозге происходит перестройка организации двигательных процессов. Эти изменения затрагивают все рецепторы и нейроны, связанные с новыми схемами движениями, которые появляются после хирургического вмешательства.

«Одна из наиболее интересных задач при этом — научить мозг приспособиться к новым степеням свободы и контроля, то есть к сгибаниям локтя, которые организм ранее не мог осуществить, — объясняет один из авторов статьи, старший научный сотрудник Центра нейроэкономики и когнитивных исследований ВШЭ Евгений Благовещенский — Мы считаем, что предоперационная тренировка поможет человеку быстрее освоить новые нейробиомеханические паттерны движений, функционально связанные с активацией донорской мышцы».

В статье исследователи ВШЭ рассматривают случай с пересадкой широчайшей мышцы спины. В обычной ситуации ее работа никак не связана со сгибанием локтя. Ученые предположили, что, используя электромиограмму сокращений широчайшей мышцы, можно запустить протез, который будет механически сгибать локоть. И в результате такого предоперационного тренинга сформируется связь между командой из мозга сгибать локоть и сокращением широчайшей мышцы. После операции, когда она займет место двуглавой мышцы плеча, ее активация уже будет связана со сгибанием локтя. Дополнительно на первом этапе этим попыткам будет помогать тот же самый протез.

Сейчас исследователи разрабатывают прототип протеза, который выполняет сгибание локтя в зависимости от активности мышц донора. Ученые планируют экспериментально подтвердить влияние предоперационной тренировки на скорость реабилитации.

Понравился материал? Добавьте Indicator.Ru в «Мои источники» Яндекс.Новостей и читайте нас чаще.

Пресс-релизы о научных исследованиях, информацию о последних вышедших научных статьях и анонсы конференций, а также данные о выигранных грантах и премиях присылайте на адрес science@indicator. ru.

Напечатанные на трехмерном принтере элементы экзоскелета помогают больным детям

Напечатанные на трехмерном принтере элементы внешнего скелета помогают вернуться к практически полноценной жизни детям, больным артрогрипозом. Двухлетняя Эмма из Филадельфии с помощью конструкции, которую она называет «мои волшебные руки», получила возможность играть, рисовать и обнимать родителей.

Артрогрипоз — это заболевание скелетно-мышечной системы, характеризующееся деформацией и стягиванием конечностей и недоразвитием суставов и мышц. Причины этой болезни, которая с рождения серьезно ограничивает двигательную способность человека, мало изучены. По мнению одних специалистов, это наследственное заболевание, другие предполагают, что артрогрипоз возникает на ранних стадиях развития плода под действием различных факторов (неблагоприятная экология, внутриутробная инфекция, токсикоз беременности), нарушающих формирование скелетной мускулатуры. По статистике, врожденный артрогрипоз встречается у одного-двух детей на 10 тысяч новорожденных.

С такой болезнью в Филадельфии два года назад появилась на свет и Эмма Лавель. Из-за артрогрипоза она совершенно не могла двигать своими руками, ее плечевые суставы были повернуты внутрь, и, как приводит издание PhysOrg слова лечивших ее врачей, она могла двигать лишь большим пальцем.

На помощь девочке пришли современные технологии.

Еще несколько лет назад в Университете штата Делавэр группа исследователей под руководством Тарика Рахмана разработала для детей, больных артрогрипозом, специальную конструкцию, которая позволяла им двигать своими больными конечностями. Данная конструкция получила название WREX — Wilmington Robotic Exoskeleton (Уилмингтонский роботизированный экзоскелет). Уилмингтон — это крупнейший город штата Делавэр, где находится университет, там была сделана разработка, а слово «экзоскелет» — это внешний скелет (приставка «экзо» означает нечто внешнее, находящееся снаружи; например, планеты, обнаруженные у звезд вне Солнечной системы, называются экзопланетами).

WREX представляет собой подвижную систему поддерживающих соединений, которая устанавливается на активные суставы и мышцы ребенка с помощью инвалидной коляски или специальной куртки.

В случае Эммы проблема состояла в том, что такая система предназначалась для детей, которым не меньше шести лет.

Будучи двух лет от роду и имея вес меньше 12 кг, девочка не смогла бы выдержать и управлять жесткими соединениям весом под килограмм. Но мать девочки обратилась напрямую к Тарику Рахману, и тот с коллегами нашел выход из положения.

Они придумали создать элементы конструкции из легкого пластика, напечатав его на трехмерном принтере. Притом что 3D-принтер сейчас является дорогостоящим оборудованием, стоимость создания элементов экзоскелета оказалась довольно низкой: по крайней мере, для семьи девочки не будет большой проблемой заказывать новые элементы экзоскелета по мере того, как Эмма будет расти. Тем более что для нее с помощью этой конструкции, которую она называет не иначе как «мои волшебные руки», буквально началась новая жизнь: теперь Эмма может самостоятельно играть, рисовать, есть, обнимать родителей и в целом ощущать себя более полноценным ребенком, чем это было ранее.

Пока трехмерная печать не используется в медицине повсеместно, но у данного направления есть большой потенциал.

3D-печать может осуществляться разными способами и с использованием различных материалов, но в основе любого из них лежит принцип послойного создания (выращивания) твёрдого объекта. Подобно тому, как на обычном принтере можно печатать листы бумаги с разными текстами, так и в случае трехмерной печати можно задавать индивидуальные параметры объекта и получать, например, элементы протеза, необходимые для использования в ортопедии или в стоматологии. Элементы экзоскелета для Эммы были напечатаны с помощью принтера, разработанного компанией Stratasys. Эта компания является одной из первых, занимающихся технологиями 3D-печати. Основателем Stratasys в 1990 году стал Скотт Крамп, который вместе с женой стал автором одного из способов трехмерной печати — моделирования методом наплавления. Использованный в случае Эммы принтер изготавливает предметы самой различной формы с высокой точностью и может использовать до семи различных материалов, включая высокопрочные термостойкие пластмассы. Теоретически с помощью 3D-принтера можно напечатать любой предмет, который есть в доме: от столовой ложки до напольного коврика со сложной фактурой.

Компания Stratasys отмечает, что помимо Эммы подобная технология использована и для других пятнадцати детей, больных артрогрипозом.

причины, симптомы, диагностика, лечение, профилактика

Представляет собой врожденное поражение опорно-двигательного аппарата, проявляющаяся возникновением множественных контрактур суставов, поражением нейронов спинного мозга с возникновением первичной атрофии мышечных структур.

Причины

Сегодня истинная причина развития заболевания не установлена, однако выделено более ста различных агентов, способствующих развитию артрогрипоза. Специалисты установили, что развитие заболевания происходит на 4 либо 5 неделе гестации. Предположительно развитию заболевания способствуют тератогенные факторы, маловодие и некоторые нарушения в организме беременной женщины.

Тератогенные агенты оказывают неблагоприятное влияние на развитие плода. К этим факторам относят наркотические вещества, медикаментозные препараты, алкогольные напитки, гамма-излучение, химические вещества и некоторые инфекционные заболевания.

Иногда заболевание возникает на фоне некоторых особенностей организма матери. К этой группе относят аномалии анатомической структуры матки, фетоплацентарную недостаточность, наличие у беременной тяжелых хронических заболеваний.

Входе изучения данного заболевания специалистами было установлено, что олигогидрамнион также может вызвать развитие артрогрипоза (маловодие). Недостаточный объем околоплодных вод ограничивает движения плода, в результате чего суставы ребенка фиксируются в вынужденном положении.

Симптомы

Типичным проявлением артрогрипоза является наличие врожденных контрактур, мышечной атрофии и гипотрофии, которые значительно ухудшают жизнь больного. При данном типе заболевания отмечается выявление симметричных поражений, которые не предрасположены к прогрессированию. В редких случаях у больного после успешного лечения может возникать рецидив заболевания. Чаще всего отмечается поражение верхней половины туловища. При обследовании у таких больных очень часто наблюдается развитие типичной клинической картины: руки больного приведены и развернуты внутрь, отмечается пронирование предплечий, при этом локти пациента разогнуты, а кисти, наоборот, согнуты в сторону ладоней. При повреждении нижних конечностей, у пациентов выявляется косолапость и подвывих тазобедренных суставов.

Заболевание может сочетается с развитием более редких патологий, таких как синдактилия, амниотические перетяжки, гемангиомы и телеангиэктазии, втяжения кожи над поврежденными суставами, расщелина неба, пороки сердца и менингомиелоцеле.

Примерно в 10% случаев у больных выявляется наличие сосудистых мальформаций, локализирующихся в головном или спинном мозге. Такие дети подвержены частым респираторным инфекциям. Важной особенностью является наличие у больного соответствующих возрасту интелектуальных способностей и отсутствие органных нарушений.

Диагностика

Выявление заболевания происходит при плановом проведении ультразвукового исследования плода. При эхографии регистрируется недостаточная подвижность плода, снижение объема мягких тканей конечностей и формирование контрактур. После рождения провидится совместное обследование ребенка педиатром ортопедом, хирургом и неврологом. На наличие заболевания указывает выявление у ребенка более трех контрактур крупных суставов, при инструментальном обследовании выявляется повреждение мотонейронов спинного мозга и атрофия мышц.

Для подтверждения диагноза может потребоваться проведение физикального осмотра новорожденного, нейрофизиологического исследования, а также назначение электронейромиографии, электроэнцефалографии, а также электроэнцефалографического мониторинга, который позволить наблюдать за мозговой активностью ребенка на протяжении суток.

Лечение

Лечение артрогрипоза начинают сразу же после рождения малыша, так как проведенная коррекция в этот период является наиболее стабильной. До достижения ребенком 2 или 3 летнего возраста показано консервативное лечение, основанное на проведении этапной гипсовой коррекции, которая проводится ежедневно. Перед проведением гипсования малышу проводятся тепловые, а также физиотерапевтические процедуры. При проведении лечения специалист должен объяснить необходимость выполнения комплекса корригирующих упражнений до 8 раз в день. Ортопедическое лечение, всегда дополняется медикаментозным, основанном на назначении препаратов, улучшающих кровоснабжение, а также трофическое питание тканей.

При недостаточной эффективности консервативных методов лечения больному назначается хирургическое лечение.

Профилактика

Профилактика заболевания основывается на отказе от вредных привычек, нормализации режима труда и отдыха беременной, а также соблюдении рационального режима питания.

Артрогрипоз | Медицина Джона Хопкинса

Что такое артрогрипоз?

Артрогрипоз, также называемый множественным врожденным артрогрипозом (AMC), представляет собой термин, используемый для описания различных состояний, связанных с множественными контрактурами суставов (или тугоподвижностью). Контрактура – ​​это состояние, при котором диапазон движений в суставе ограничен. Он может быть не в состоянии полностью или частично вытянуться или согнуться.

Каковы причины артрогрипоза?

Причина неизвестна, хотя считается, что артрогрипоз связан с недостаточным пространством внутриутробно и низким объемом амниотической жидкости. У пациента может быть основное неврологическое заболевание или заболевание соединительной ткани.

Каковы симптомы артрогрипоза?

Симптомы у пациентов с артрогрипозом могут сильно различаться. В большинстве случаев задействованы и руки, и ноги.

Мышечные контрактуры суставов обычно возникают в запястьях, кистях, локтях и плечах с обеих сторон тела. Также распространено поражение нижних конечностей, включая бедра, колени и лодыжки. Также наблюдается мышечная слабость во всем теле.У некоторых пациентов может развиться искривление позвоночника.

Как диагностируется артрогрипоз?

Не существует пренатального диагностического теста на артрогрипоз. Аномалии могут быть обнаружены во время УЗИ, и потребуется дальнейшее тестирование для поиска какой-либо основной причины.

Для всесторонней оценки каждого пациента будет проведен полный анамнез и медицинский осмотр. Диагноз артрогрипоз ставится, когда у пациента обнаруживаются контрактуры двух или более суставов в разных частях тела. После постановки диагноза, скорее всего, будет рекомендовано генетическое тестирование для поиска основной причины заболевания.

Лечение артрогрипоза

Хотя лечения артрогрипоза не существует, существуют неоперативные и оперативные методы, направленные на улучшение диапазона движений и функции в местах контрактур.

Консервативное лечение

Трудотерапия и физиотерапия являются начальной линией лечения для улучшения диапазона движений. Эрготерапевты обычно работают с верхними конечностями, в то время как физиотерапевты больше внимания уделяют нижним конечностям и походке.Водная терапия также может быть рекомендована в качестве дополнительного метода, обеспечивающего укрепление и комплекс двигательных упражнений.

Терапию следует начинать в раннем младенчестве. Цели ранней терапии включают максимальное увеличение силы, улучшение диапазона движений и улучшение сенсомоторного развития. Легкие упражнения на растяжку могут помочь уменьшить контрактуру и улучшить подвижность. Это позволит ребенку выработать оптимальные позиции для функционального улучшения в повседневной деятельности и улучшит развитие моторики.Семейное обучение важно для правильного положения тела, методов растяжки и избегания потенциально вредных действий, которые могут привести к уродству. Терапевты или медицинские работники могут использовать шинирование и гипсование для облегчения растяжения и позиционирования, а также уменьшения контрактур суставов. Для поддержки пациентов могут быть рекомендованы силовая мобильность и другие вспомогательные устройства.

Хирургическое лечение

Детям, у которых развиваются сгибательные контрактуры локтей, запястий и/или кистей, которые не уменьшаются при трудовой и физиотерапии, может помочь ортопедическая хирургия для улучшения диапазона движений.Улучшенный диапазон движений поможет детям при самостоятельном кормлении, гигиене и других физических нагрузках верхних конечностей.

Существуют также ортопедические хирургические процедуры для лечения контрактур нижних конечностей в коленях и бедрах. Эти корректирующие операции также могут улучшить диапазон движений и улучшить способность выдерживать вес и ходить.

Детям с выраженным искривлением позвоночника может быть рекомендована корсетная или ортопедическая хирургия для исправления деформации позвоночника.Это зависит от многих факторов, таких как возраст ребенка, а также расположение, степень и гибкость искривления.

Физиотерапия и наложение шин/корсетов, вероятно, будут рекомендованы после операции, чтобы сохранить коррекцию после операции.

Обзор, причины, диагностика и лечение

Что такое артрогрипоз?

Артрогрипоз, также называемый множественным врожденным артрогрипозом (AMC), включает множество непрогрессирующих состояний, характеризующихся множественными контрактурами суставов (тугоподвижность) и мышечной слабостью, обнаруживаемой во всем теле при рождении.Это расстройство следует рассматривать как симптомокомплекс или описательный термин, а не как болезнь, и по возможности следует искать основную причину. Наиболее распространенный тип артрогрипоза называется амиоплазией, при которой поражаются руки, запястья, локти, плечи, бедра, ступни и колени. В более тяжелых случаях может быть поражен каждый сустав, включая челюсть и позвоночник. Название, происходящее от греческого, означает «изогнутые или крючковатые суставы».

Заболеваемость/распространенность:

  • Это редкое заболевание, встречающееся у 1 из каждых 3000 живорождений; а частота истинной амиоплазии встречается у 1 из каждых 10 000 живорождений.
  • Сообщается, что амиоплазия составляет 43% зарегистрированных случаев.
  • Расовая склонность отсутствует.
  • Мужчины чаще страдают рецессивными заболеваниями, сцепленными с Х-хромосомой; в противном случае женщины и мужчины страдают в равной степени.
  • Артрогрипоз выявляют при рождении или внутриутробно с помощью УЗИ.
  • Целых 150 синдромов имеют сходные черты с артрогрипозом.
  • Большинство людей процветают со средним или выше среднего интеллектом.
  • Продолжительность жизни больных зависит от тяжести синдрома и связанных с ним пороков развития, но часто является нормальной.

Прогноз

Главное помнить, что AMC не является прогрессирующим заболеванием. Как правило, у этих детей нормальная речь и способность к обучению, и при надлежащем уходе, активной терапии и, в некоторых случаях, хирургическом вмешательстве у них есть отличный потенциал для продуктивной, полезной и независимой жизни.

Истории успеха пациентов с AMC

  • Марти Шиди — активист и мотивационный спикер AMC.
  • Ли Пирсон — британка, 11-кратная обладательница золотых медалей Паралимпийских игр по выездке.
  • Майк Бегум — игрок в файтинг.
  • Санни Тейлор — американский художник и активист.
  • Николас Тейлор — американский 3-кратный чемпион Паралимпийских игр по теннису на квадроциклах.
  • Лука «LazyLegz» Патуэлли — канадский танцор би-боя, участник многочисленных телевизионных шоу.
  • Пруденс Мабхена — солистка группы «Лияна».

Артрогрипоз: основы практики, патофизиология, эпидемиология

  • Taricco LD, Aoki SS.Реабилитация взрослого пациента с врожденным множественным артрогрипозом, леченного аппаратом внешней фиксации. Am J Phys Med Rehabil . 2009 май. 88(5):431-4. [Медлайн].

  • Bamshad M, Van Heest AE, Pleasure D. Артрогрипоз: обзор и обновление. J Bone Joint Surg Am . 2009 июль 91 Дополнение 4:40-6. [Медлайн]. [Полный текст].

  • Холл Дж.Г. Генетические аспекты артрогрипоза. Клин Ортоп . 1985. 194:44-53. [Медлайн].

  • Дарин Н., Кимбер Э., Кроксмарк А.К., Тулиниус М. Множественные врожденные контрактуры: распространенность при рождении, этиология и исход. J Педиатр . 2002 г. , янв. 140 (1): 61-7. [Медлайн].

  • Лайтинен О., Хирвенсало М. Множественный врожденный артрогрипоз. Энн Педиатр Фенн . 1966. 12:133-138.

  • Li Y, Sheng F, Xia C, Xu L, Qiu Y, Zhu Z. Факторы риска нарушения функции легких у пациентов с множественным врожденным артрогрипозом и сопутствующим сколиозом: сравнение с подростковым идиопатическим сколиозом. Позвоночник (Фила Па, 1976) . 2018 15 апреля. 43 (8): E456-60. [Медлайн].

  • Cirillo A, Collins J, Sawatzky B, Hamdy R, Dahan-Oliel N. Боль у детей и взрослых, живущих с врожденным множественным артрогрипозом: предварительный обзор. Am J Med Genet C Semin Med Genet . 2019 сен. 181 (3): 436-53. [Медлайн].

  • Беван В.П., Холл Дж.Г., Бамшад М., Стахели Л.Т., Джаффе К.М., Сонг К. Множественный врожденный артрогрипоз (амиоплазия): ортопедическая перспектива. J Педиатр Ортоп . 2007 июль-август. 27(5):594-600. [Медлайн].

  • Алвес П.В., Чжао Л., Патель П.К., Болоньезе AM. Артрогрипоз: диагностика и терапевтическое планирование для пациентов, нуждающихся в ортодонтическом лечении или ортогнатической хирургии. J Craniofac Surg . 2007 г. 18 июля (4): 838-43. [Медлайн].

  • Наркис Г., Ландау Д., Манор Э., Офир Р., Бирк О.С. Генетика артрогрипоза: подход к анализу сцепления. Clin Orthop Relat Res .2006, 28 декабря. [Medline].

  • Наркис Г., Офир Р., Ландау Д., Мэнор Э., Волокита М., Гершкович Р. Летальный контрактурный синдром типа 3 (LCCS3) вызывается мутацией в PIP5K1C, который кодирует PIPKI гамма пути фосфатидилинсита. Am J Hum Genet . 2007 Сентябрь 81 (3): 530-9. [Медлайн].

  • Wallach E, Walther-Louvier U, Espil-Taris C, Rivier F, Baudou E, Cances C. Артрогрипоз у детей: этиологическая оценка и подготовка протокола этиологического исследования. Арка Педиатр . 2018 15 июня. [Medline].

  • Холл Дж.Г. Врожденный множественный артрогрипоз: этиология, генетика, классификация, диагностический подход, общие аспекты. J Pediatr Orthop B . 1997 г. 6 июля (3): 159-66. [Медлайн].

  • Dai S, Dieterich K, Jaeger M, Wuyam B, Jouk PS, Perennou D. Инвалидность у взрослых с артрогрипозом тяжелая, частично незаметная и зависит от генотипа. Неврология . 2018 1 мая.90 (18): е1596-е1604. [Медлайн].

  • Бамшад М., Джорд Л.Б., Кэри Дж.К. Пересмотренная и расширенная классификация дистальных артрогрипозов. Am J Med Genet . 1996 11 ноября. 65(4):277-81. [Медлайн].

  • Чен Х. Синдром множественного птеригиума. Атлас генетической диагностики и консультирования . 2-й. Нью-Йорк Дордрехт Гейдельберг Лондон: Springer; 2012. 2: 1479-1485.

  • Чен Х., Чанг Ч., Мишра Р.П.Синдром множественного птеригиума. Am J Med Genet . 1980. 7(2):91-102. [Медлайн].

  • Эскобар В., Бикслер Д., Глейзер С., Уивер Д.Д., Гиббс Т. Синдром множественного птеригиума. Am J Dis Child . 1978 июнь 132(6):609-11. [Медлайн].

  • Холл Дж.Г. Летальные синдромы множественного птеригиума. Am J Med Genet . 17 апреля 1984 г. (4): 803-7. [Медлайн].

  • Холл Дж. Г., Рид С. Д., Грин Г. Дистальные артрогрипозы: определение новых образований — обзор и нозологическая дискуссия. Am J Med Genet . 11 февраля 1982 г. (2): 185–239. [Медлайн].

  • Entezami M, Runkel S, Kunze J, Weitzel HK, Becker R. Пренатальная диагностика летального синдрома множественного птеригиума II типа. История болезни. Диагностика плода . 1998 январь-февраль. 13(1):35-8. [Медлайн].

  • Чен Х. Последовательность акинезии плода. Атлас генетической диагностики и консультирования . 2-й. Нью-Йорк Дордрехт Гейдельберг Лондон: Springer; 2012. 2: 809-821.

  • Chen H, Immken L, Lachman R. Синдром множественной птеригии, камптодактилии, лицевых аномалий, гипоплазии легких и сердца, кистозной гигромы и скелетных аномалий: определение новой сущности и обзор летальных форм множественного птеригиального синдрома. Am J Med Genet . 1984 апр. 17 (4): 809-26. [Медлайн].

  • webmd.com»> Чен Х. Синдром Фримена-Шелдона. Атлас генетической диагностики и консультирования . 2-й. Нью-Йорк Дордрехт Гейдельберг Лондон: Springer; 2012.2: 883-889.

  • Вилнай Ю., Сивер Л.Х., Эннс Г.М. Атипичная врожденная амиоплазия у младенца с синдромом Ли: митохондриальная причина тяжелых контрактур? Am J Med Genet A . 2012, сен. 158A (9): 2353-7. [Медлайн].

  • Чен Х., Блумберг Б., Иммкен Л. Синдром Пенья-Шокейра: отчет о пяти случаях и дальнейшее описание синдрома. Am J Med Genet . 1983 16 октября (2): 213-24. [Медлайн].

  • Чен Х., Блэкберн В.Р., Вертелеки В.Акинезия плода и множественные перинатальные переломы. Am J Med Genet . 1995, 13 февраля. 55(4):472-7. [Медлайн].

  • Холл Дж.Г. Анализ фенотипа Pena Shokeir. Am J Med Genet . 1986 г., 25 сентября (1): 99–117. [Медлайн].

  • Дике Дж. М., Пайпер С. Л., Гольдфарб, Калифорния. Польза УЗИ для выявления аномалий конечностей плода — 20-летний опыт работы в одном центре. Пренат Диагн . 2014, 4 декабря. [Medline].

  • Каток БД.Артрогрипоз: обзор и подход к пренатальной диагностике. Акушер-гинеколог Surv . 2011 июнь 66(6):369-77. [Медлайн].

  • Димитраки М., Цикоурас П., Буклариоту С., Дафопулос А., Константину Э., Либерис В. Пренатальная оценка артрогрипоза. Обзор литературы. J Matern Fetal Neonatal Med . 2011 24 января (1): 32-6. [Медлайн].

  • Паккасярви Н., Ритванен А., Херва Р., Пелтонен Л., Кестила М., Игнатиус Дж. Синдром летальной врожденной контрактуры (LCCS) и другие летальные артрогрипозы в Финляндии — эпидемиологическое исследование. Am J Med Genet A . 1 сентября 2006 г. 140A(17):1834-9. [Медлайн].

  • Линь И.В., Чуэ Х.И., Чанг С.Д., Ченг П.Дж. Применение трехмерной ультрасонографии в пренатальной диагностике артрогрипоза. Тайвань J Obstet Gynecol . 2008 март 47 (1): 75-8. [Медлайн].

  • Аджайи Р.А., Keen CE, Knott PD. Ультразвуковая диагностика фенотипа Pena Shokeir в 14 недель беременности. Пренат Диагн . 1995 г. 15 августа (8): 762-4.[Медлайн].

  • Scott H, Hunter A, Bédard B. Нелетальный множественный врожденный артрогрипоз с кистозной гигромой на 13-й неделе гестационного возраста. Пренат Диагн . 1999 19 октября (10): 966-71. [Медлайн].

  • Мерфи Дж. К., Нил Д., Бромли Б., Бенасерраф Б. Р., Копел Дж. А. Гипоэхогенность длинных костей плода: новый ультразвуковой маркер артрогрипоза. Пренат Диагн . 22 декабря 2002 г. (13): 1219-22. [Медлайн].

  • Hamdy RC, van Bosse H, Altiok H, et al.Лечение и исходы артрогрипоза нижних конечностей. Am J Med Genet C Semin Med Genet . 2019 сен. 181 (3): 372-84. [Медлайн]. [Полный текст].

  • Gagnon M, Caporuscio K, Veilleux LN, Hamdy R, Dahan-Oliel N. Функция мышц и суставов у детей с множественным врожденным артрогрипозом: предварительный обзор. Am J Med Genet C Semin Med Genet . 2019 сен. 181 (3): 410-26. [Медлайн].

  • Моссингер АС. Последовательность деформации акинезии плода: модель на животных. Педиатрия . 1983 г., декабрь 72(6):857-63. [Медлайн].

  • Staheli LT, Hall JG, Jaffe K, et al. Артрогрипоз: текстовый атлас . Нью-Йорк: издательство Кембриджского университета; 1998.

  • Sawatzky B, Jones T, Miller R, Noureai H. Взаимосвязь между хирургией суставов и качеством жизни у взрослых с артрогрипозом: международное исследование. Am J Med Genet C Semin Med Genet . 2019 сен. 181 (3): 469-73. [Медлайн].

  • Холл Дж.Г.Артрогрипоз (множественные врожденные контрактуры): диагностический подход к этиологии, классификации, генетике и общим принципам. Eur J Med Genet . 2014 авг. 57 (8): 464-72. [Медлайн].

  • Навти О.Б., Киннинг Э., Васудеван П., Барроу М., Портер Х., Ховарт Э. Обзор перинатального ведения артрогрипоза в большой учебной больнице Великобритании, обслуживающей многонациональное население. Пренат Диагн . 2010 30 января (1): 49-56. [Медлайн].

  • Чен Х.Врожденный множественный артрогрипоз. Атлас генетической диагностики и консультирования . 2-й. Нью-Йорк Дордрехт Гейдельберг Лондон: Springer; 2012. 1: 141-156.

  • Исааксон Г., Драм Э.Т. Трудное обеспечение проходимости дыхательных путей у детей и молодых людей с артрогрипозом. World J Otorhinolaryngol Head Neck Surg . 2018 4 июня (2): 122-5. [Медлайн]. [Полный текст].

  • [Руководство] Мишо LJ. Назначение терапевтических услуг для детей с двигательными нарушениями. Педиатрия . 2004 г., июнь 113 (6): 1836-8. [Медлайн].

  • Ван Боссе HJP. Ортопедическая помощь ребенку с артрогрипозом: обзор 2020 года. Curr Opin Pediatr . 2019 16 ноября. [Medline].

  • Nouraei H, Sawatzky B, MacGillivray M, Hall J. Долгосрочные функциональные результаты и результаты подвижности для людей с врожденным множественным артрогрипозом. Am J Med Genet A . 2017 май. 173 (5): 1270-8. [Медлайн].

  • Хансен-Жомар Д., Эльфасси С., Монпети К., Галима Б., Хамди Р., Дахан-Олиэль Н.Обзор ортопедических вмешательств и функциональных результатов среди 114 детей с врожденным множественным артрогрипозом. J Pediatr Rehabil Med . 2020. 13 (3): 263-71. [Медлайн]. [Полный текст].

  • Чарейр Дж., Неураз А., Бадина А. и др. Послеродовое диагностическое обследование детей с артрогрипозом: серия из 82 пациентов. J Детский нейрол . 2021, 19 августа. 8830738211022972. [Medline].

    • Артрогрипоз причины, диагностика, лечение

    1. Дом
    2. Уход за больными
    3. Услуги
    4. Детская и подростковая ортопедическая хирургия
    5. Центр артрогрипоза
    6. Артрогрипоз

    Что такое артрогрипоз?

    Артрогрипоз — это термин, используемый для описания ряда редких состояний, характеризующихся тугоподвижностью суставов и аномально развитыми мышцами. В Ортопедии Вашингтонского университета мы предлагаем уникальный Центр артрогрипоза, чтобы предоставить вашему ребенку всестороннюю помощь.

    Артрогрипоз встречается у одного из каждых 3000 новорожденных и дифференцируется в виде 150 вариаций. Обычно артрогрипоз подразделяют на три основные категории:

    1. Состояния, поражающие только руки и ноги
    2. Состояния, поражающие конечности и другие части тела
    3. Состояния, поражающие конечности и центральную нервную систему

    Краткие факты:

    • У 60% людей с диагнозом артрогрипоз поражены все четыре конечности
    • У 25% людей с диагнозом артрогрипоз поражены только ноги
    • У 15% людей с диагнозом артрогрипоз поражаются только руки

    Амиоплазия, характеризующаяся отсутствием или аномальным мышечным ростом, является наиболее распространенной формой артрогрипоза.Подсчитано, что примерно 33% людей с диагнозом артрогрипоз имеют амиоплазию. Эта форма обычно не вызывается генетическими аномалиями. Заболеваемость истинной амиоплазией встречается у 1 из каждых 10 000 живорождений.

    Дистальный артрогрипоз характеризуется наличием контрактур в руках и ногах. Дистальный артрогрипоз обычно возникает в результате генетических мутаций. Существует несколько подтипов дистального артрогрипоза, отличающихся своими физическими характеристиками.Дистальный артрогрипоз типа 1 обычно включает перекрывание пальцев, сжатые руки, контрактуры пальцев и косолапость. Синдромы Фримена-Шелдона и Шелдона-Холла являются наиболее распространенными типами дистального артрогрипоза.

    Общие характеристики и осложнения, связанные с артрогрипозом:

    • Косолапость
    • Вывих бедра
    • Асимметрия лица
    • Родимые пятна на лице
    • Контрактуры рук
    • Внутренняя ротация плеч и конечностей
    • Пороки развития кишечника, почек, мочевого пузыря и половых органов
    • Отсутствие или атрофия мышц
    • Проблемы с дыханием и аспирация жидкостей
    • Сколиоз
    • Кожа с перепонками и/или ямочками

    Что вызывает артрогрипоз?

    Точная причина пока не установлена. Снижение подвижности плода из-за аномалий плода или матери вызывает контрактуры суставов. Генетические аномалии ответственны за некоторые формы дистального артрогрипоза.

    Как диагностируется артрогрипоз?

    Не существует инструмента пренатальной диагностики для проверки этого состояния. Во время обычного УЗИ могут быть отмечены аномалии конечностей, но окончательная причина не может быть установлена ​​до тех пор, пока не будут проведены дальнейшие тесты.

    • Клинический и физический осмотр у ортопеда, включая визуализирующие исследования, такие как рентген, компьютерная томография или магнитно-резонансная томография.
    • Анализ крови является типичным, особенно генетическое тестирование, которое может быть проведено специалистом-генетиком.
    • Биопсия мышц иногда проводится для определения причины или исключения других состояний.
    • Иногда проводится электромиография (ЭМГ), чтобы провести различие между миопатическим и нейрогенным артрогрипозом.

    Чем лечить артрогрипоз?

    Лечение множественного врожденного артрогрипоза (AMC) варьируется в зависимости от признаков и симптомов, присутствующих у каждого человека, и тяжести состояния.

    Нехирургическое лечение

    • Физиотерапия и трудотерапия
    • Распорка
    • Литье
    • Семейная консультация
    • Оценка адаптивного оборудования

    Хирургическое лечение

    Как правило, хирургическая коррекция необходима при коррекции косолапости, контрактур коленного сустава, вывиха бедра или деформации верхних конечностей, ограничивающих или нарушающих функцию.

    Запросить встречу

    Предпочтительное Местоположение Первый доступный Центр передовой медицины Центр передовой медицины — Амбулаторный ортопедический центр Южного округа в Честерфилде, Сент-Луис. Детская больница Луи Св. Центр специализированной медицинской помощи детям Сент-ЛуисаБарнс Еврейская больница Западного округаБольница Прогресс-Уэст Предпочтительный день Выберите день Без предпочтенийПонедельникВторникСредаЧетвергПятницаСуббота Продолжать

    Артрогрипоз | Бостонская детская больница

    Артрогрипоз — это термин, используемый для описания ряда редких состояний, характеризующихся тугоподвижностью суставов и аномально развитыми мышцами.Его также называют врожденным множественным артрогрипозом или амилоплазией.

    Артрогрипоз не считается генетическим или наследственным заболеванием. Точная причина артрогрипоза неизвестна, но было предложено несколько различных теорий:

    • Некоторые считают, что артрогрипоз вызывается препятствиями для внутриутробного движения во время беременности.
    • Другие считают, что это может быть результатом ранней вирусной инфекции во время развития ребенка.
    • Другие считают, что артрогрипоз является результатом недостаточности развития центральной нервной системы и/или мышечной системы.

    Насколько распространен артрогрипоз?

    Артрогрипоз — редкое заболевание, хотя точная частота его возникновения неизвестна. По оценкам предыдущих исследований, он поражает от одного до трех из каждых 10 000 детей.

    Какие симптомы могут быть у моего ребенка?

    У каждого ребенка симптомы проявляются по-разному, но вот список некоторых наиболее распространенных:

    • Диапазон движений суставов рук и ног вашего ребенка может быть ограничен или фиксирован.
    • Плечи вашего ребенка могут быть повернуты внутрь.
    • Возможно, у нее неправильное разгибание локтей.
    • Она может ненормально сгибать запястья и пальцы.
    • Она могла вывихнуть бедра.
    • Возможно, у нее косолапость.

    Подход Бостонской детской больницы к артрогрипозу

    Вы можете быть спокойны, зная, что квалифицированные специалисты нашего ортопедического центра по программе лечения кистей и ортопедии верхних конечностей лечили тысячи младенцев и детей с различными заболеваниями рук.Мы предоставляем квалифицированную диагностику, лечение и уход, а также извлекаем выгоду из наших передовых клинических и научных исследований.

    Ваш ребенок пройдет курс трудотерапии, который поможет улучшить гибкость и силу суставов и мышц. Специалисты программы трудотерапии в Boston Children’s будут сотрудничать с вами и врачом вашего ребенка, чтобы обеспечить наилучший уход за вашим ребенком.

    Программы лечения артрогрипоза основаны на тщательном обследовании и всегда индивидуализированы в соответствии с потребностями вашего ребенка.

    Врожденный множественный артрогрипоз | Американская ассоциация нервно-мышечной и электродиагностической медицины

    Что такое множественный врожденный артрогрипоз?

    Множественный врожденный артрогрипоз (AMC) возникает у новорожденных и приводит к снижению подвижности суставов. Симптомы резко различаются от человека к человеку, включая тугоподвижность суставов и мышечную слабость. Области, которые, скорее всего, не будут двигаться, — это плечи, локти, запястья, кисти, бедра, колени и ступни.Отсутствие движения, в отличие от многих других заболеваний, не ухудшается с течением времени. Тем не менее, необходимо обратиться за лечением, чтобы предотвратить дальнейшие нарушения суставов.

    Что вызывает множественный врожденный артрогрипоз?

    Есть много причин состояния, некоторые из которых унаследованы. До рождения существуют четыре возможности, ограничивающие подвижность суставов: 1) аномальное развитие мышц; 2) недостаточно места в матке для ребенка; 3) пороки развития центральной нервной системы и спинного мозга; и 4) сухожилия, суставы, кости и оболочки суставов, которые не созрели должным образом.Уменьшение диапазона движений также вызвано образованием дополнительной ткани вокруг сустава, препятствующей движению. Из 3000 рождений только у одного может развиться АМС, и только 30% из них генетически связаны.

    Как диагностируется множественный врожденный артрогрипоз?

    Есть много нервно-мышечных причин AMC. Аномалии могут быть обнаружены в нервных клетках спинного мозга, самих нервах, соединениях между нервом и мышцей и мышцах. Электродиагностическое тестирование полезно для врача электродиагностической медицины при постановке диагноза, поскольку оно предоставляет информацию о функции нервов и мышц.Информация, полученная в результате электродиагностической консультации, помогает определить необходимость любых дополнительных тестов, которые могут быть выполнены для постановки окончательного диагноза AMC.

    Дополнительная информация о множественном врожденном артрогрипозе

    Национальная организация по редким заболеваниям
    Национальная группа поддержки AMC

    Артрогрипоз | Общая информация — Группа артрогрипоза

    Множественный врожденный артрогрипоз (AMC) — это термин, используемый для описания более 300 состояний, которые вызывают множественные искривления суставов на участках тела при рождении. Это варьируется от человека к человеку, общими чертами являются тугоподвижность суставов и мышечная слабость.

    AMC не является специфическим диагнозом, а скорее является клиническим признаком постоянного укорочения суставов, также называемого непрогрессирующими врожденными контрактурами.

    AMC не прогрессирует, что означает, что отсутствие движения не ухудшается с течением времени, однако рекомендуется, чтобы затронутые люди обращались за советом, чтобы потенциально предотвратить дальнейшие нарушения суставов.

    Иногда АМС может также поражать центральную нервную систему, при этом выживаемость может быть низкой.

    Множественный врожденный артрогрипоз (AMC) является результатом не проблемы формирования суставов, а скорее развития соединительной ткани вокруг них, которое происходит после 8-10 недель беременности.

    При AMC эта ткань срастается с суставом, сильно ограничивая движения в пораженных областях, что приводит к тому, что сухожилия вокруг пораженного сустава не могут растянуться до своей нормальной длины. Ограничение движений в течение нескольких месяцев также может привести к контрактурам суставов.

    Существует множество причин множественного врожденного артрогрипоза (AMC), некоторые из которых передаются по наследству. Это:

    Аномалии соединительной ткани , при которых сухожилия, кости, суставы или оболочки суставов развиваются таким образом, что нормальное движение в утробе матери невозможно.

    Ограниченное пространство или ограниченное движение в утробе матери , например, при многоплодных родах. В других случаях может быть отсутствие нормального уровня амниотической жидкости или у матери может быть аномальная форма матки, не позволяющая ребенку свободно двигаться.

    Аномалии структуры или функции мышц, также известные как миопатические процессы, при которых мышцы не формируются или развиваются, но не функционируют должным образом.

    Аномалии нервов, которые соединяются с мышцами, также известные как невропатические процессы . Это состояние, при котором нервы не формируются, не созревают или не функционируют должным образом, что приводит к очень серьезной недостаточности движения и часто сопровождает структурные аномалии.

    Сосудистая недостаточность, ведущая к потере нейронов – это состояние, при котором возникает проблема с нормальной циркуляцией крови, которая затем перестает питать нервы, ведущие к мышцам или костям, образующим сустав.

    Болезнь матери – ряд нарушений обмена веществ и материнской болезни связаны с наличием множественных врожденных контрактур у ребенка.

    Существует более 300 состояний, подпадающих под «зонтик» артрогрипоза, и их можно разделить на три группы:

    • заболевания преимущественно конечностей
    • расстройство конечностей плюс некоторые другие области тела напр. расщелина неба, сердце, дефекты кишечника, искривление позвоночника
    • заболевания конечностей и центральной нервной системы

    В основном конечности

    Амиоплазия является наиболее распространенным типом заболевания и известна как «классический артрогрипоз». Он встречается у 1 из 10 000 живорождений и составляет одну треть всех случаев, когда у людей диагностирован артрогрипоз. Обычно у людей поражаются все четыре конечности, но бывают случаи, когда поражаются только ноги или руки человека. Около 10% людей с амиоплазией имеют какие-либо аномалии кишечника или брюшной стенки, но они хорошо реагируют на раннюю физиотерапию.

    Это не считается генетическим заболеванием, но родителям ребенка с амиоплазией рекомендуется обратиться за генетической консультацией для своего ребенка, когда он приближается к взрослой жизни.

    При дистальном артрогрипозе типа I наиболее сильно поражаются руки и ноги. У новорожденного отчетливо видны признаки расстройства, так как руки сжаты, а пальцы перекрываются. Ноги также могут быть затронуты наряду с коленями и бедрами, но это обычно довольно легко. Опять же, он имеет относительно хороший ответ на раннюю физиотерапию.

    Этот тип имеет аутосомно-доминантное наследование, и, поскольку только один из родителей должен иметь аномальный ген, чтобы ребенок унаследовал болезнь, вероятность передачи болезни составляет 50/50.

    Конечности и другие части тела

    Синдромы множественного птеригиума

    Птеригиум представляет собой крыловидную структуру, перепонку или треугольную мембрану, которая формируется поперек сустава тела. Существует много типов синдрома птеригиума, но у людей с этими состояниями часто появляются перепонки кожи на шее, коленях и локтях, а также множественные врожденные контрактуры. По краю этой паутины проходят кровеносные сосуды и нервы, поэтому при операции требуется большая осторожность.

    Каждый из различных синдромов птеригиума имеет разную форму наследования.

    Синдром Фримена-Шелдона (синдром свистящего лица)

    Наряду с контрактурами кистей и стоп это состояние также имеет поражение лица. Мышцы сокращаются таким образом, чтобы создать «свистящий» вид. В наиболее тяжелых случаях движение рта может быть крайне ограниченным. Даже когда лицо не так поражено, человеку все равно может быть трудно улыбаться, и в этой группе часто наблюдается постнатальный дефицит роста.

    Дистальный артрогрипоз Тип II B

    Этот тип DA также имеет признаки паралича всего глаза или его части, а веки могут казаться опущенными.Помимо мышечной слабости вокруг глаз, сами глаза могут иметь ограниченное движение, особенно в стороны. Кожа и мышцы твердые, складок на пальцах нет.

    Этот тип является аутосомно-доминантным и довольно частым.

    Дистальный артрогрипоз Тип II C

    Этот тип DA также имеет особенность заячьей губы.

    Дистальный артрогрипоз Тип II D

    При этом типе ДА также имеется сколиоз (искривление позвоночника).

    Дистальный артрогрипоз Тип II E

    Этот тип DA имеет характерное положение кисти, при котором запястье согнуто, но пястно-фаланговый сустав (ладонь к запястью) разогнут. Открывание челюсти ограничено (тризм).

    DA Тип IIE относительно распространен и не передается в семьях.

    Конечности плюс центральная нервная система

    Младенцы этой категории, как правило, очень плохо себя чувствуют и могут не выжить. К сожалению, это обычно совершенно очевидно в неонатальном периоде (первые 28 дней) и не развивается на более поздних стадиях.

    Артрогрипоз — это разнообразное заболевание, и нет двух одинаковых людей, страдающих им. Однако благодаря физиотерапии, выборочному использованию хирургии и ортезов (шины или скобы) большинство детей продолжают вести полноценную и активную жизнь.

    При рождении каждого ребенка с артрогрипозом важно как можно скорее установить точный диагноз. Конкретный диагноз предоставит информацию о прогнозе, риске рецидива, а также направит практикующих врачей к лучшим методам лечения.Чтобы помочь различать различные типы артрогрипоза, врачи, скорее всего, будут использовать все доступные диагностические инструменты и, вероятно, спросят вас о:

    .

    История семьи

    Это особенно важно, если в семье есть другие больные дети. Врач проверит возраст отца и матери и спросит о близких браках, известных как кровное родство, в семье.

    Пренатальный анамнез

    Были ли какие-либо заболевания или лихорадка у матери, травмы или ранения, воздействие наркотиков, алкоголя, лекарств, которые могут вызвать врожденные дефекты? Врачи также специально спросят о шевелениях ребенка перед родами.

    История рождения

    Сюда входят продолжительность беременности и родов, время и продолжительность родов, положение ребенка при рождении и пренатальный исход.

    Ребенку предстоит пройти ряд обследований для исключения других различных заболеваний, включая рентгенографию позвоночника, таза и конечностей; биопсия мышц; МРТ-сканы; сканирование головы, а также исследования центральной нервной системы.

    Физиотерапия

    Успех репозиции суставов и конечностей с помощью физиотерапии невозможно переоценить.В течение первых 3-4 месяцев жизни, когда контрактуры имеют тенденцию к значительному ослаблению (так называемый «период отсрочки»), некоторые из мышц, которые кажутся необычно слабыми, могут значительно увеличить силу, а кости имеют тенденцию к увеличению минерализации и роста

    Физиотерапию обычно можно начинать еще до того, как будет установлен конкретный диагноз. Раннее введение программы пассивного растяжения, когда ткани ребенка еще эластичны, поможет увеличить диапазон движений в неподвижных суставах. Это часто сочетается с использованием шин для сохранения хорошего положения конечности. Родителей следует обучить правильным методам, чтобы они могли продолжать терапию дома между визитами в больницу. Часто использование серийных гипсов и корректирующих операций в более позднем возрасте дополняет эту работу и может помочь ребенку стоять и ходить.

    Трюковые движения, которым они научились сами, часто могут помочь детям преодолеть трудности, с которыми они могут столкнуться при работе с верхними конечностями. Если потребуется помощь индивидуального оборудования, специалист по трудотерапии сможет дать помощь и совет.

    Большинство детей с артрогрипозом достигают определенной степени подвижности; либо с помощью калиперов, шин и костылей, либо совершенно самостоятельно.

    Загрузите более подробные рекомендации по физиотерапии для детей с артрогрипозом от Миа Данкли, старшего детского физиотерапевта в больнице Грейт-Ормонд-Стрит, Лондон.

     

    .

    Добавить комментарий

    Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *