Эдвардс синдром: фото больных, причины, симптомы и лечение

Содержание

причины, характерные симптомы и эффективность лечения

Синдром Эдвардса – генетическое заболевание, возникающее на фоне трисомии 18 хромосомы. Клинически аномалия проявляется дефектами строения различных органов и систем: сердца, желудочно-кишечного тракта, скелета и суставов. Диагностика недуга предполагает проведение УЗИ во время беременности, а также использование генетического анализа ДНК родителей и плода. Специфического лечения патологии не разработано. Прогноз при выявлении заболевания неблагоприятный: большинство малышей погибают в первые месяцы жизни.

Причины появления синдрома Эдвардса

Патология имеет генетическую природу. Возникновение специфических симптомов связано с врожденными аномалиями строения организма ребенка. Дефекты, характерные для синдрома Эдвардса, возникают в результате дублирования 18 хромосомы как во время оплодотворения, так и после него. Мутации не свойственно наследование, поэтому семейный анамнез пациентов не осложнен выявлением подобной проблемы. Это связано с небольшой продолжительностью жизни детей, у которых возникает данная аномалия. В результате нарушения в процессе деления клеток образуется лишняя 47 хромосома, наличие которой и обеспечивает возникновение расстройства. При этом точные причины формирования синдрома Эдвардса на сегодняшний день неизвестны. Доказано, что риск развития генетической патологии повышается по мере увеличения возраста будущей матери. Период беременности у женщин старше 35 лет чаще сопряжен с возникновением различных осложнений.

В отдельных случаях врачи отмечают отсутствие трисомии 18 хромосомы. Регистрируется лишь удлинение данной структуры, то есть изменение ее строения, при этом суммарное количество соединений остается нормальным. Подобный вариант кариотипа диагностируется только у 2% пациентов с синдромом Эдвардса. В 3% случаев возникает мозаичная трисомия. Подтверждение наличия данной патологии наиболее проблематично. Это состояние сопряжено с присутствием дополнительной хромосомы в отдельных клетках организма. Признаки, характерные для синдрома Эдвардса, во всех случаях сходны. Однако возможна вариабельность по интенсивности проявления поражения.

Большинство малышей, страдающих от этой болезни, погибает еще до рождения. При этом даже с учетом данной статистики патология имеет широкое распространение. По частоте встречаемости она уступает только синдрому Дауна. Заболевание регистрируется у 1 новорожденного из 5–7 тысяч. Три четверти пациентов составляют девочки. Врачи связывают данную особенность с высоким процентом внутриутробной смертности у мальчиков.

Характерные симптомы

Первые признаки наличия заболевания выявляются еще до рождения ребенка. Они включают в себя неактивность плода, многоводие, а также уменьшение размеров плаценты. Зачастую у женщин происходит самопроизвольный аборт. Малыши с синдромом Эдвардса появляются на свет с недостаточной массой тела и другими симптомами недоношенности. Дети имеют неправильную форму черепа, зачастую удлиненную к затылку, страдают от гидроцефалии. Такие патологии, как «заячья губа» и «волчья пасть», сопровождающиеся формированием расщелин в области рта и неба, – распространенное проявление недуга. Принято различать несколько основных групп симптомов, регистрируемых при синдроме:

Со стороны опорно-двигательного аппарата отмечается нарушение строения и функции суставов. У многих новорожденных конечности искривлены, неспособны к физиологическим движениям. Грудная клетка имеет неправильную форму, она расширена и укорочена. У некоторых детей отмечается сращение пальцев на ногах.
Распространенные и кардиологические симптомы. Наиболее опасно формирование пороков сердца, таких как незаращение артериального протока, а также дефекты межжелудочковой перегородки.
Эндокринная система претерпевает ряд патологических изменений. Вследствие этого дети имеют сниженную массу тела, значительно отстают по темпу роста от своих сверстников. Подкожная клетчатка сформирована плохо, поэтому зачастую новорожденные выглядят истощенными. Отмечается недоразвитие вилочковой железы и семенников, крипторхизм.

Дефекты со стороны желудочно-кишечного тракта связаны с аномалиями формирования пищеварительной трубки. Регистрируется развитие атрезии различных участков ЖКТ. У малышей слабо выражен сосательный рефлекс, диагностируется гастроэзофагеальный рефлюкс.
Дети с синдромом Эдвардса зачастую страдают от нарушений зрения. Это связано как с патологией развития центров в головном мозге, так и с неправильным строением черепа, деформациями хрусталика и связок глаз.

У всех малышей присутствуют признаки умственной отсталости. Интенсивность данного симптома варьируется и зависит от типа хромосомного дефекта, выявляемого при заболевании.

Необходимая диагностика

Подтверждение наличия проблемы возможно еще до рождения ребенка. Для этого используется пренатальный скрининг, основным методом которого является УЗИ. Фото, получаемые в результате проведения исследования, позволяют обнаружить косвенные признаки, указывающие на данный диагноз. По мере роста и развития плода симптомов становится все больше. Если во время беременности у врача появляется подозрение на синдром Эдвардса, будущая мать должна принять решение: рожать или нет. Для диагностики патологии используются и более инвазивные методики, включающие в себя проведение биопсии. После появления малыша на свет подтверждение наличия заболевания основано на клинических признаках и проведении кариотипирования.

У беременных

УЗИ проводится уже со срока 12 недель. В ходе исследования обнаруживаются такие аномалии:

Увеличение количества околоплодной жидкости.
Урежение пульса малыша.
Отсутствие у ребенка носовых костей черепа.
Формирование кист в местах закладывания крупных сосудистых сплетений.

Более информативно проведение УЗИ на поздних сроках, то есть в последнем триместре. В ходе осуществления диагностики врачи регистрируют дефекты строения черепа, пороки сердца и аномалии развития мягких тканей различной локализации. В процессе диагностики применяется и биохимический анализ крови, который проводится с 11 по 13 неделю беременности. Оценивается уровень хорионического гормона и плазменного протеина А. При синдроме Эдвардса концентрация этих соединений находится за пределами физиологической нормы. Несмотря на то что подобные тесты не позволяют поставить точный диагноз, риск выявления патологии в дальнейшем значительно повышается. Инвазивные методики включают в себя биопсию хорионических ворсин, забор амниотической жидкости и пуповинной крови. Однако подобные техники не применяются широко в связи с частыми осложнениями в виде инфицирования плода и абортов. Наиболее точный тест – анализ ДНК малыша и матери.

У новорожденных

Появление на свет ребенка с признаками недоношенности, а также дефектами развития различных систем указывает на синдром Эдвардса. Для постановки точного диагноза проводится кариотипирование. Это исследование позволяет определить хромосомный набор новорожденного, выявить в нем патогномоничные изменения.

Основную роль в подтверждении наличия генетической проблемы на сегодняшний день играет пренатальная диагностика, которая основана на регулярном скрининге показателей здоровья будущей матери, а также на обнаружении сонографических отклонения в развитии плода при помощи ультразвука. Однако клинические признаки, оцениваемые после появления ребенка на свет, также играют важную роль. В ряде случаев при синдроме Эдвардса у детей отмечаются лишь незначительные аномалии, которые сопряжены с более благоприятным прогнозом. Такие дефекты включают в себя маленькие ногти, недоразвитые пальцы на руках и ногах, а также короткую грудную клетку. Однако распространенными при недуге все же остаются врожденные пороки развития сердца и почек.

Несмотря на изученность патологии и известную ожидаемую смертность только 5–10% пациентов с синдромом Эдвардса живут дольше года. Основные причины гибели детей с данным заболеванием – это апноэ, респираторная и сердечная недостаточность. Остановка дыхания возникает как вследствие врожденных кардиальных пороков, так и на фоне аспирации или обструкции из-за нарушения функции желудочно-кишечного тракта, что должно быть учтено при оказании помощи, особенно в домашних условиях.

Эффективность лечения и прогноз

Специфического метода борьбы с патологией на сегодняшний день нет. Подобная проблема связана с генетической основой заболевания. Поэтому прогноз при синдроме Эдвардса неутешительный. Больше половины детей погибают в первые три месяца после рождения. Лишь малой части, не более 10%, удается дожить до года. Даже если получается спасти пациента, растить его очень сложно. Это связано с высоким риском формирования осложнений, а также выраженной умственной отсталостью, которая с трудом поддается коррекции. Исключение составляют лишь дети с мозаичным кариотипом синдрома Эдвардса. В таких случаях в воспитание хоть и вносятся определенные изменения, зачастую удается добиться высокого качества жизни.

Во многих случаях лечение заболевания предполагает использование хирургических методик. Проводится оперативная коррекция пороков сердца, восстанавливается нормальная работа желудочно-кишечного тракта, ушиваются грыжи. Осуществляется и устранение косметических дефектов, таких как «заячья губа». На этапе лечения детям зачастую требуется зондовое питание, а также внутривенная инфузионная терапия. Поскольку при проведении хирургических вмешательств при синдроме Эдвардса велик риск развития инфекционных заболеваний, оправдано использование антибактериальных средств.

После радикальной коррекции врожденных нарушений потребуется длительная медикаментозная поддержка. Выбор тактики дальнейшего лечения основан на клинических проявлениях заболевания. Используются адреноблокаторы, мочегонные и гормональные препараты. Важную роль в реабилитации играет и правильное питание, которое зачастую возможно только при использовании смесей.

Профилактика

Специфических методов предотвращения развития заболевания не существует. Это связано с генетической природой поражения, а также неопределенностью его этиологии. Врачи рекомендуют женщинам старше 35 лет правильно планировать беременность, проводить регулярный скрининг. Наследственность редко играет роль в формировании проблемы, поскольку большинство пациентов с патологией не доживают до взрослого возраста. Исключение составляют лишь скрытые носители данной мутации. С целью определения особенности проводится анализ ДНК будущих родителей. Профилактика предполагает снижение вероятности возникновения нарушений в ходе митоза и мейоза клеток, что достигается за счет соблюдения принципов здорового образа жизни, а также поддержания должного уровня защитных сил организма.

Отзывы

Дарья, 37 лет, г. Псков

Дочь родилась с синдромом Эдвардса. У нее была неестественной формы головка, специфические черты лица. Врачи обнаружили также врожденный порок сердца. Ребенка забрали в отделение интенсивной терапии, где она пробыла три недели. Доктора сразу предупредили, что перспективы неутешительные. Дочка скончалась в возрасте месяца.

Кристина, 31 год, г. Казань

После наступления беременности регулярно ходила на осмотр к гинекологу. Во время очередного скринингового обследования на 12-й неделе врач в ходе УЗИ выявил отклонения, указывающие на синдром Эдвардса. Предупредил о рисках того, что ребенок родится больным. Мы с мужем решили оставить малыша. Однако на 20-й неделе произошел самопроизвольный аборт. Сейчас планируем новую беременность.

Загрузка…

Синдром Эдвардса — Истории | БФ «Свет в руках»

Скоро будет три года, как мы похоронили нашего сына. Его звали Ясик. Ярослав.

Я помню, как мы с мужем и дочкой спорили, выбирая имя. Сперва несмело, потому что я думала, что будет девочка. «Тогда – Прасковья», — сказал муж. «Если сын, то Ярослав.» Дочка хотела, чтобы малыша звали Львом. Я спорила, огорчалась на них, хотела назвать сама.

На первом скрининге заподозрили аномалии. Я не могла поверить, думала, что ошиблись. Отказалась от пробы хориона, а потом и от проб пуповинной крови. Я не могла пойти на это. Все время была угроза, я так боялась потерять его.

На 16 неделе пошла в частную клинику, к очень хорошему врачу на УЗИ. Как сейчас помню:
муж сидит, смотрит на монитор. Врач говорит, что будет мальчик, я плачу. Муж улыбается, веселый. Я замираю и жду. Надеюсь, что плохой первый скрининг был ошибкой. Муж вышел курить, а я слушаю: «Транспозиция аорты, косолапость, недоразвитие желудочков сердца, несформированный пищевод, одна артерия пуповины…»

Я не могу поверить своим ушам. Так не бывает!

Слезы так щекочут в ухе и холодят. Врач говорит, что, возможно, все исправится, к 20 неделям сформируется мозг, ЖКТ, а порок сердца прооперируют. Воодушевляюсь. Слезы высыхают, оставляя зудящие дорожки на щеках. Доктор спрашивает про кордоцентез, слышит мой отказ, качает головой.

Она спрашивает, буду ли я сохранять. Я киваю. Молчит, вздыхает, сожалеет мне. Я тоже врач – она тоже мать.

Едем с дочкой в Томск, где договариваемся с врачами об операции после рождения. Радуюсь. Живу надеждой.

Как-то утром, в 30 недель, просыпаюсь: Здравствуй, мир! Жду ответа… и тишина. Поела – тихо. Страшно. Растормошила мужа, говорю, что Яська притих. Улыбается: «Печешься сильно». Собираюсь в консультацию, все равно планово завтра идти, пойду сегодня, боюсь. Переваливаюсь, как колобок. Везде тянет, болит. Живот огромный, на 9 месяцев, а тут еще и семи нет.

Надежда Петровна хороший врач. Измеряет живот лентой, хмурится: очень увеличился. Иди-ка ты на КТГ! Слушаю «вжихи», лежа на боку, потому что на спине – невозможно дышать. Следом – на УЗИ. «Срочно в больницу! Нарушение кровообращения! Возможно экстренное кесарево!» Меня госпитализируют.

Я хожу по коридорам больницы. Ночью совсем не сплю. Созваниваемся с мужем по 6-7 или больше раз на дню. Очень жалею дочку. Ей четырнадцать. Пока я буду лежать, ей исполнится пятнадцать. Так хочется быть рядом. «Я так больше не могу»,— каждый вечер рыдает в трубку она. Она совсем не приучена к хозяйству: ни сготовить, ни убраться. Мой муж ругает ее. Она обижается, а я плачу. Муж постоянно спрашивает, когда я выйду. Я плачу. Я не могу отстегнуть живот и убежать домой! Там малыш, а он не сможет без меня. Сегодня, а впрочем, ежедневно, измеряют уровень околоплодных вод на УЗИ и кровоток. То лучше, то хуже.

Тянем время до 35 недели.

Лежать еще целых 5 недель. Мне кажется, что сойду с ума.

Ужасно хочется кушать. Особенно после шести вечера. Ужин в полшестого, а завтрак на утро в полдевятого. Поэтому хожу украдкой рано утром в столовую. У нас разные буфетчицы. Одна хорошая, постарше. Она нас жалеет. Оставляет на ночь после смены на столе недоеденный за день хлеб и два чайника киселя. Розового. Воняет по-химически. Хлеб под утро подсыхает.

Ко мне почти никто не ездит. У мужа денег нет. Пару раз он приезжал. Честно, не помню, привез что-то или нет? Приходила один раз мама. Я так хочу, чтобы она почаще приходила, но не могу сказать об этом. Я же взрослая, а у нее своя семья. Она приносила что-то покушать, но за четыре недели больницы все в один день съедается.

Греет только мысль о сыне и надежда на операцию. Нам сказали в кардиоцентре, что смогут его спасти, он будет жить. Живу этим. Но нужно дотянуть до 35 недель.

Но…шов от первого кесарева трещит по швам. Многоводье. Врачи решают откачать лишнее.
Через неделю у меня начало тянуть поясницу, я почти не встаю, меня спешно собирают на операцию. Палатный врач, Елена Владимировна, очень хорошая, молодая. Пришла, гладит по руке: завтра кесарево. Я послушно киваю (А что мне еще остается? ). Приходил врач-анестезиолог. Начал рассказывать про наркоз и эпидуралку. Останавливаю его, говорю, что сама врач, и что хочу видеть сына. Он говорит «Окей!» Советует ни есть, ни пить вечером.

Наступает Утро конца. Я же понимаю, что пока малыш во мне, он жив. Как только его вынут, он начнет гибнуть, потому что мы не дотянули до 35 недель, только до 33,5…

У входа в операционную просят разуться. Скидываю ночнушку. Захожу в операционную, зовут на стол. Пробую шутить и улыбаюсь. Подходит акушерка: «Послушай, пришли анализы вод». Пауза, длиной в жизнь…. «Синдром Эдвардса.» Я не знаю, что это значит, но в ответ все равно киваю. «Не переживай, родишь еще! Мы хорошо сделаем!»

Киваю уже автоматически. Слезы катятся в уши, щекотят. Медсестра колет вену. Приходит анестезиолог. «Садись давай, чего плачешь опять?». «Ничего», — бурчу я. Ширма. Режут. Беседуют. Слезы катятся. Анестезиолог периодически беседует со мной. Спрашивает, как дела. Как могут быть мои дела?! Дышать тяжело. Хирург: «Достаём! Пересекаем!» Неонатолог забирает.

Меня трясет от ужаса…

В этот момент анестезиолог берет мою ладонь и сжимает ее. Я так благодарна ему за сочувствие! Малыш закричал! Я рыдаю в голос, этот момент никогда не забыть… Трясусь от рыданий, мешаю хирургам шить. Они ругают анестезиолога. Пропофол еще и еще. Замолкаю. С жадностью ловлю слова неонатолога: «4 по Апгар. Атрезия пищевода. Интубирую!» Внутри все похолодело.

Подходит неонатолог, девушка. В синеньком клетчатом фланелевом одеяльце завернут мой крошечный сынок, она дышит за него мешком амбу. Строго смотрит на меня через очки и говорит, говорит… У меня на носу дурацкая маска с кислородом, из-за нее мне толком ничего не видно. Показывает сросшиеся пальчики, говорит, что это косвенный признак синдрома, как и стопа-качалка… Говорит, что такие дети не живут дольше двух недель. Я замолкаю. Она уносит его. Мне все равно, что дальше.

Он прожил четыре месяца.

Таким мамам, как я дозволялось навещать своих малышей ежедневно. Он вырос. С полутора килограммов до пяти. Со мной раз в неделю беседовал заведующий, говорил, что смерть неизбежна.

10 октября. Тепло и солнечно. Я бреду по тропинке, спотыкаюсь и рыдаю. Сегодня утром он умер. Я забрала его клеёночки из роддома и иконку. Еду в маршрутке. Люди косятся, смотрят, шутят о своем. Мне хочется каждого ударить. Но отвожу глаза. Я безумна.

Приезжаю домой. Муж: «Ну как?» Молчу, потом в голос рыдаю, кричу. Он подходит, смотрит на меня и оседает на пол. «Когда?» «В восемь.» Он плачет. Сильный мужчина, прошедший Чечню.

В морг попросили принести шапочку, чтобы лоб закрывала — там будет трепанационный шов. Иду выбирать в соседний магазин. Я опухла от слез, наверное, на алкашку похожа. Продавщица косится, хорошая, советует мне одну, другую. «И еще колготочки новые завезли, мягкие. Посмотрите, какие хорошие!» Заглядывает мне в глаза. Сперва молчу. «Нет, спасибо! Мне нужна только эта белая шапочка, как колпачок». Смотрит удивленно. Я молчу. Зачем ей эта правда?

Ярослава забираем на руках. Холодный и тяжелый маленький гробик. Плакать нельзя – муж запретил. Улыбаюсь скованно. Прощаемся. «Как похож на папу», — проносится мысль в голове, но к чему теперь это? Бросаем горсть. Холмик. Все…Вот и все…

По статистике, каждый день в России в первые 168 часов жизни умирает 16 новорожденных.

Наш фонд оказывает поддержку семьям: как мужчинам, так и женщинам, тем, кто переживает смерть ребенка в родах, потерю беременности, выкидыш или смерть малыша после рождения – мы проводим группу поддержки родителей в в разных городах России, организуем личную поддержку с профессиональными психологами, готовим и делаем доступными каждой семье материалы, которые могут поддержать в такой ситуации.

Мы проводим исследования на тему сокращения смертности и нам сейчас нужны финансовые ресурсы на них. А так же, чтобы помочь каждой семье, потерявшей ребенка, своевременно узнать о том, что они не одни, и они могут и должны просить о помощи. И получат ее.

Вы тоже можете помочь! Потому что даже совсем маленькая сумма денег вносит вклад в это большое дело. По всей стране семьи смогут узнать, что они не одни, что рядом есть люди, и они хотят их поддержать сейчас.

Помочь Фонду: СМС на номер 3434 со словами НЕОДНА пробел СУММА ПОЖЕРТВОВАНИЯ (например, НЕОДНА 500)

Сделайте подписку на ежемесячные пожертвования и тогда, указанная вами сумма, будет списываться с вашей карты автоматически каждый месяц.

Синдром Эдвардса — Википедия

Материал из Википедии — свободной энциклопедии

Синдром Э́двардса

(синдром трисомии 18) — хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы. Описан в 1960 году Джоном Эдвардсом (John H. Edwards). Популяционная частота примерно 1:3000 в США, и 1:5000 в мире на 2016 год. Дети с трисомией в 18 хромосоме чаще рождаются у пожилых матерей, взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомии хромосомы 21^[1] и 13^[2]. Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребёнка составляет 0,7 %. Девочки с синдромом Эдвардса рождаются в три раза чаще мальчиков.

Причины заболевания

Причиной заболевания является наличие дополнительной 18-й хромосомы (трёх вместо двух в норме для диплоидного набора) в кариотипе зиготы.

Лишняя хромосома обычно появляется до оплодотворения. У человека нормальные половые клетки — гаметы — содержат по 23 хромосомы (гаплоидный набор) и, сливаясь, они дают кариотип зиготы — 46 хромосом. К появлению лишней хромосомы у гамет обычно приводит нерасхождение хромосом при мейотическом делении, вследствие чего в половой клетке оказывается 24 хромосомы. В случае, если такая клетка встретит при оплодотворении гамету от противоположного пола, они образуют зиготу с трисомией.

В одном случае из десяти наблюдается мозаицизм в явлении трисомии 18: лишнюю хромосому несут не все клетки организма. Это говорит о том, что нерасхождение произошло на ранней стадии развития зародыша, а все клетки с трисомией — потомки неправильно поделившейся клетки зародыша.

Проявления синдрома

Дети с трисомией 18 рождаются с низким весом, в среднем около 2200 грамм, при этом длительность беременности — нормальная или даже превышает норму. Фенотипические проявления синдрома Эдвардса многообразны. Чаще всего возникают аномалии мозгового и лицевого черепа, мозговой череп имеет долихоцефалическую форму. Нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие. Глазные щели узкие и короткие. Ушные раковины деформированы и в подавляющем большинстве случаев расположены низко, несколько вытянуты в горизонтальной плоскости. Мочка, а часто и козелок отсутствуют. Наружный слуховой проход сужен, иногда отсутствует. Грудина короткая, из-за чего межреберные промежутки уменьшены и грудная клетка шире и короче нормальной. В 80 % случаев наблюдается аномальное развитие стопы: пятка резко выступает, свод провисает (стопа-качалка), большой палец утолщён и укорочен. Из дефектов внутренних органов наиболее часто отмечаются пороки сердца и крупных сосудов: дефект межжелудочковой перегородки, аплазии одной створки клапанов аорты и лёгочной артерии. У всех больных наблюдаются гипоплазия мозжечка и мозолистого тела, изменения структур олив, выраженная умственная отсталость, снижение мышечного тонуса, переходящее в повышение со спастикой.

Прогноз

Продолжительность жизни детей с синдромом Эдвардса невелика: 60 % детей умирают в возрасте до 3 месяцев, до года доживает лишь 5-10 %. Основной причиной смерти служат остановка дыхания и нарушения работы сердца. Оставшиеся в живых — глубокие олигофрены.

Частота появления

Частота появления синдрома Эдвардса составляет ~ 1:3000 зачатий и 1:6000 рождений живых детей. Риск рождения больного ребёнка увеличивается с возрастом, особенно, если мать болеет диабетом.

Вариации

Кроме трисомии 18, присутствующей во всех клетках организма, а также мозаичной трисомии 18, возможна и частичная трисомия. При этом часть хромосомы 18 присоединяется к другой хромосоме. Такой эффект называется транслокация, и он может произойти как при созревании гамет, так и после оплодотворения в клетках зародыша. В клетках организма при этом оказываются две гомологичные хромосомы 18 и, дополнительно, часть хромосомы 18, прикреплённая к другой хромосоме. У людей, страдающих частичной трисомией 18, аномалии проявляются слабее, нежели при типичном синдроме Эдвардса.

См. также

Примечания

↑ Синдром Дауна
↑ Синдром Патау

Ссылки

Лечение синдрома Эдвардса в Израиле
Синдром Эдвардса относительно распространенное генетическое заболевание, причиной которой является трисомия 18 хромосомы. Родители ребенка больного синдромом Эдвардса – совершенно здоровы по данному заболеванию. Причина патологии – нерасхождение хромосом в процессе созревания половых клеток родителей.
Получить цены
Обнаружить заболевание можно на ранних стадиях развития плода с помощью забора образца тканей – амниоцентеза а также с помощью тщательного ультразвукового исследования плода, проведенного специалистом.
В медицинском центре Топ Ихилов работают специалисты высшей квалификации, как в области генетического консультирования, так и визуальной диагностики (ультрасаунд). Крайне велика ответственность врача проводящего УЗИ исследование на ранних стадиях развития – упущение может привести к рождению ребенка больного генетическим синдромом.
Заболевание неизлечимо. Частота среди новорожденных – 1 на 7000, заболеваемость среди девочек выше в три раза.
Синдром Эдвардса — тяжелая генетическая патология
Больные страдают от множественных пороков развития – измененная форма черепа, ушных раковин, носа, пороки развития глаз, многочисленные аномалии костно-мышечной системы, крипторхизм, гипоспадия. Интеллектуальное развитие резко замедленно, почти все больные синдромом имеют пороки развития сердечно-сосудистой системы, около половины имеют аномалии системы пищеварения. До года доживают 10% больных.
Беременность протекает со слабой активностью плода, многоводием, отмечается малых размеров плацента, малый вес плода.
Важность пренатальной диагностики
Тяжесть и неизлечимость генетической патологии, вкупе с относительной частотой синдрома обуславливают необходимость тщательных пренатальных проверок, особенно у людей с повышенным риском (возраст старше 30, подверженность вредным экологическим факторам, работа с вредными веществами).
Современная медицина предоставляет возможность пройти десятки генетических тестов на распространенные патологии, а также с помощью высокотехнологичной аппаратуры оценить состояние плода на ранних стадиях развития. Тщательная диагностика позволить вовремя провести аборт по медицинским показаниям и предотвратить рождение ребенка с тяжелыми уродствами развития.
В медицинском центре Топ Ихилов Вы пройдете необходимые обследования и генетическую консультацию специалиста, который поможет Вам спланировать здоровую беременность и родить здорового ребенка.
Получить цены в клинике
5
4
3
2
1
(9 голосов, в среднем: 5 из 5)
Синдром Эдвардса — это… Что такое Синдром Эдвардса?
Синдром Э́двардса (синдром трисомии 18) — хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы. Описан в 1960 году Джоном Эдвардсом (John H. Edwards). Популяционная частота примерно 1:7000. Дети с трисомией 18 чаще рождаются у пожилых матерей, взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомии хромосомы 21 и 13. Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребёнка составляет 0,7 %. Девочки с синдромом Эдвардса рождаются в три раза чаще мальчиков.
Причины заболевания
Причиной заболевания является наличие дополнительной 18-й хромосомы (трех вместо двух в норме для диплоидного набора) в кариотипе зиготы.
Лишняя хромосома обычно появляется до оплодотворения. У человека нормальные половые клетки — гаметы — содержат по 23 хромосомы (гаплоидный набор) и, сливаясь, они дают кариотип зиготы — 46 хромосом. К появлению лишней хромосомы у гамет обычно приводит нерасхождение хромосом при мейотическом делении, вследствие чего в половой клетке оказывается 24 хромосомы. В случае, если такая клетка встретит при оплодотворении гамету от противоположного пола, они образуют зиготу с трисомией.
В одном случае из десяти наблюдается мозаицизм в явлении трисомии 18: лишнюю хромосому несут не все клетки организма. Это говорит о том, что нерасхождение произошло на ранней стадии развития зародыша, а все клетки с трисомией — потомки неправильно поделившейся клетки зародыша.
Проявления синдрома
Дети с трисомией 18 рождаются с низким, в среднем 2177 г, весом. При этом длительность беременности — нормальная или даже превышает норму. Фенотипические проявления синдрома Эдвардса многообразны. Чаще всего возникают аномалии мозгового и лицевого черепа, мозговой череп имеет долихоцефалическую форму. Нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие. Глазные щели узкие и короткие. Ушные раковины деформированы и в подавляющем большинстве случаев расположены низко, несколько вытянуты в горизонтальной плоскости. Мочка, а часто и козелок отсутствуют. Наружный слуховой проход сужен, иногда отсутствует. Грудина короткая, из-за чего межреберные промежутки уменьшены и грудная клетка шире и короче нормальной. В 80 % случаев наблюдается аномальное развитие стопы: пятка резко выступает, свод провисает (стопа-качалка), большой палец утолщен и укорочен. Из дефектов внутренних органов наиболее часто отмечаются пороки сердца и крупных сосудов: дефект межжелудочковой перегородки, аплазии одной створки клапанов аорты и лёгочной артерии. У всех больных наблюдаются гипоплазия мозжечка и мозолистого тела, изменения структур олив, выраженная умственная отсталость, снижение мышечного тонуса, переходящее в повышение со спастикой.
Прогноз
Продолжительность жизни детей с синдромом Эдвардса невелика: 60 % детей умирают в возрасте до 3 мес, до года доживает лишь 5-10 %. Основной причиной смерти служат остановка дыхания и нарушения работы сердца. Оставшиеся в живых — глубокие олигофрены.
Частота появления
Частота появления синдрома Эдвардса составляет ~ 1:3000 зачатий и 1:6000 рождений живых детей. Хотя женщина в 20 или 30 лет также может родить ребёнка с синдромом Эдвардса, риск рождения больного ребёнка увеличивается с возрастом.
Вариации
Кроме трисомии 18, присутствующей во всех клетках организма, а также мозаичной трисомии 18, возможна и частичная трисомия. При этом часть хромосомы 18 присоединяется к другой хромосоме. Такой эффект называется транслокация, и он может произойти как при созревании гамет, так и после оплодотворения в клетках зародыша. В клетках организма при этом оказываются две гомологичные хромосомы 18 и, дополнительно, часть хромосомы 18, прикрепленная к другой хромосоме. У людей, страдающих частичной трисомией 18, аномалии проявляются слабее, нежели при типичном синдроме Эдвардса.
См. также
Ссылки
Синдром эдвардса — диагностика и причины. Симптомы и лечение
Синдром эдвардса — это самое популярное генетическое заболевание после болезни Дауна. Исход недуга крайне неблагоприятен и выражен тяжелой олигофренией либо заканчивается ранней смертью. Потому так важно своевременно диагностировать имеющиеся нарушения и склонность к ним, чтобы предпринять правильные меры.
Причины и признаки
Синдром трисомия 18, как именуют еще патологию,представляет собой совокупность патологических состояний с неблагоприятным прогнозом для жизни. Всему виной появление 18 хромосомы. Кариотип больной девочки 47,XX, 18+ и тип мутации больного мальчика 47,XY, 18+.
Причины развития патологии:
фактором возникновения служит образование лишней хромосомы в кариотипе при синдроме эдварса. Таким образом, вместо двух полноценных хромосом формируются три;
18 хромосома присутствует в организме родителя еще до зачатия;
также наблюдается мозаицизм в некоторых случаях. Это означает, что не расхождение проявилось на раннем этапе развития зародыша.
Что конкретно стимулирует данное явление, ученым на данный момент неизвестно. Однако есть общие факторы риска, которые провоцируют возникновение генетических аномалий:
возраст женщины старше 45;
генетическая склонность;
употребление наркотических веществ, злоупотребление спиртным и курение;
продолжительный прием мощных медикаментозных препаратов;
заболевания, передающиеся половым путем;
радиация.
Перечисленные выше факторы являются только предполагаемыми, но не доказанными научно. Многие интересуются, какова частота встречаемости данной аномалии. На семь тысяч малышей приходится один ребенок с таким диагнозом. В связи с тем, что прогноз и качество жизни таких пациентов крайне негативные, целесообразно выявить патологию еще до оплодотворения.
Любопытно, что девочки с таким синдромом появляются на свет в три раза чаще, чем мальчики.
Симптомы
Семейной паре нужно понимать, что такое болезнь эдвардса, и какие страдания она способна принести родителям и ребенку. Симптоматика крайне не радостна. Первые признаки будут давать о себе знать уже после рождения:
Асфиксия.
Волчья пасть.
Опущение век (птоз).
Слабоумие.
Нарушение глотания.
Нарушение дыхания.
Сердечные и сосудистые пороки.
Заболевания системы пищеварения.
Нарушения работы мочеполовой системы.
Проблемы с психикой.
Учитывая все перечисленные симптомы, можно подвести итог, что больной ребенок никогда не станет полноценным членом общества, как бы этого не хотелось. Жизненный путь у него будет коротким, наполненным постоянными преградами. При этом больной не будет понимать и осознавать своего тяжелого состояния из-за тяжелой степени олигофрении.
Но это далеко не все проявления. Эдвардс описал свыше ста тридцати тяжелых симптомов данного недуга.
Диагностика
При выявлении аномалии в период вынашивания врачи рекомендуют делать аборт по медицинским показаниям. Потому диагностика имеет определяющее значение.
На УЗИ можно заметить такие проявления:
многочисленные отклонения во внутриутробном развитии;
многоводие;
небольшой размер плаценты.
Это не явные признаки, а всего лишь предпосылки, которые служат серьезным поводом для проведения подтверждающих исследований.
Биохимический скрининг помогает выявить сывороточные маркеры.
Если риск появления на свет младенца с тяжелым заболеванием очень высок, тогда прибегают к таким диагностическим мерам:
биопсия ворсин хориона;
амниоцентез;
кордоцентез;
кариотипирование.
В случае если недуг не был диагностирован при беременности и больной ребенок родился, тогда он подлежит всестороннему обследованию.
У больного ребенка, появившегося на свет, обнаруживают пороки в развитии. Он проходит разных специалистов: кардиологов, хирургов, ортопедов и т.д.
После рождения малышу назначаются УЗИ почек и брюшной полости.
Беременность при данной патологии ничем не отличается от здоровой. Дополнительных сигналов о том, что это больной ребенок, нет. Потому определить наличие патологии возможно только с помощью применения современной диагностической техники.
Лечение
Такие пороки и аномалии, как синдром Эдвардса, к огромному сожалению, не сопоставимы с жизнью. Терапия в этом случае носит только симптоматический характер:
поддержание жизненно важных функций;
улучшение качества жизни;
зондовое питание в первые дни после рождения;
ИВЛ из-за трудностей дыхания;
профессиональный пожизненный уход;
систематическое наблюдение медиков.
Стоит сказать, что это такой недуг, который требует недюжинного терпения и сил.
При легком течении и благоприятном прогнозе возможно проведение хирургических коррекций. Прописываются медикаментозные средства для опорожнения кишечника.
Специфических методик профилактики этого заболевания нет. При наследственной предрасположенности необходимо обязательно проконсультироваться у генетика и пройти обследование.
Прогноз
Как уже было сказано, исход заболевания крайне неутешителен. Летальность составляет около 90% в течение первого года. Выжившие дети мучаются от многочисленных пороков и умственной и физической отсталости.
При легкой мозаичной форме прогноз более приятен, тем не менее,патологий очень много и они заметны окружающим.
Пациенты с таким диагнозом не способны к самообслуживанию и требуют систематического наблюдения. Если больной способен распознавать близких людей, то с ними он может по минимуму общаться. Иногда дети могут сами держать голову и кушать.
Кроме всего прочего больные входят в повышенную группу риска по заболеваемости раком почки. Велика вероятность возникновения отитов, синуситов и прочих ЛОР заболеваний.
Синдром Эдвардса — Википедия. Что такое Синдром Эдвардса
Синдром Э́двардса (синдром трисомии 18) — хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы. Описан в 1960 году Джоном Эдвардсом (John H. Edwards). Популяционная частота примерно 1:3000 в США, и 1:5000 в мире на 2016 год. Дети с трисомией в 18 хромосоме чаще рождаются у пожилых матерей, взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомии хромосомы 21^[1] и 13^[2]. Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребёнка составляет 0,7 %. Девочки с синдромом Эдвардса рождаются в три раза чаще мальчиков.
Причины заболевания
Причиной заболевания является наличие дополнительной 18-й хромосомы (трёх вместо двух в норме для диплоидного набора) в кариотипе зиготы.
Лишняя хромосома обычно появляется до оплодотворения. У человека нормальные половые клетки — гаметы — содержат по 23 хромосомы (гаплоидный набор) и, сливаясь, они дают кариотип зиготы — 46 хромосом. К появлению лишней хромосомы у гамет обычно приводит нерасхождение хромосом при мейотическом делении, вследствие чего в половой клетке оказывается 24 хромосомы. В случае, если такая клетка встретит при оплодотворении гамету от противоположного пола, они образуют зиготу с трисомией.
В одном случае из десяти наблюдается мозаицизм в явлении трисомии 18: лишнюю хромосому несут не все клетки организма. Это говорит о том, что нерасхождение произошло на ранней стадии развития зародыша, а все клетки с трисомией — потомки неправильно поделившейся клетки зародыша.
Проявления синдрома
Дети с трисомией 18 рождаются с низким весом, в среднем около 2200 грамм, при этом длительность беременности — нормальная или даже превышает норму. Фенотипические проявления синдрома Эдвардса многообразны. Чаще всего возникают аномалии мозгового и лицевого черепа, мозговой череп имеет долихоцефалическую форму. Нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие. Глазные щели узкие и короткие. Ушные раковины деформированы и в подавляющем большинстве случаев расположены низко, несколько вытянуты в горизонтальной плоскости. Мочка, а часто и козелок отсутствуют. Наружный слуховой проход сужен, иногда отсутствует. Грудина короткая, из-за чего межреберные промежутки уменьшены и грудная клетка шире и короче нормальной. В 80 % случаев наблюдается аномальное развитие стопы: пятка резко выступает, свод провисает (стопа-качалка), большой палец утолщён и укорочен. Из дефектов внутренних органов наиболее часто отмечаются пороки сердца и крупных сосудов: дефект межжелудочковой перегородки, аплазии одной створки клапанов аорты и лёгочной артерии. У всех больных наблюдаются гипоплазия мозжечка и мозолистого тела, изменения структур олив, выраженная умственная отсталость, снижение мышечного тонуса, переходящее в повышение со спастикой.
Прогноз
Продолжительность жизни детей с синдромом Эдвардса невелика: 60 % детей умирают в возрасте до 3 месяцев, до года доживает лишь 5-10 %. Основной причиной смерти служат остановка дыхания и нарушения работы сердца. Оставшиеся в живых — глубокие олигофрены.
Частота появления
Частота появления синдрома Эдвардса составляет ~ 1:3000 зачатий и 1:6000 рождений живых детей. Риск рождения больного ребёнка увеличивается с возрастом, особенно, если мать болеет диабетом.
Вариации
Кроме трисомии 18, присутствующей во всех клетках организма, а также мозаичной трисомии 18, возможна и частичная трисомия. При этом часть хромосомы 18 присоединяется к другой хромосоме. Такой эффект называется транслокация, и он может произойти как при созревании гамет, так и после оплодотворения в клетках зародыша. В клетках организма при этом оказываются две гомологичные хромосомы 18 и, дополнительно, часть хромосомы 18, прикреплённая к другой хромосоме. У людей, страдающих частичной трисомией 18, аномалии проявляются слабее, нежели при типичном синдроме Эдвардса.
См. также
Примечания
↑ Синдром Дауна
↑ Синдром Патау
Ссылки
Синдром Эдвардса
Infobox_Disease
Имя = Трисомия 18

Заголовок = Хромосома 18
ЗаболеванияDB = 13378
ICD10 = ICD10 | Q | 91 | 0 | q | 90 — | 3 | Q | 3 | Q | q | 90
ICD9 = ICD9 | 758,2
ICDO =
OMIM =
MedlinePlus =
eMedicineSubj = ped
eMedicineTopic = 652
MeshID =
Трисомия, вызванная генетическим расстройством или синдромом Эдвардса наличие всей или части дополнительной 18-й хромосомы.Он назван в честь Джона Х. Эдвардса, который впервые описал синдром в 1960 году. [ cite web | url = http: //www.whonamedit.com/synd.cfm/3438.html | title = синдром Эдвардса (John Hilton Эдвардс) | publisher = WhoNamedIt.com | accessdate = 2008-07-24 ] Это наиболее распространенная аутосомная трисомия после синдрома Дауна, которая длится долго. Трисомия 18 вызвана наличием трех & mdash; в отличие от двух & mdash; копии хромосомы 18 в клетках плода или младенца. Заболеваемость синдромом оценивается как одна из 3000 беременностей и примерно одна из 6000 живорождений.Заболеваемость увеличивается с увеличением возраста матери. Синдром имеет очень низкую выживаемость из-за сердечных аномалий, пороков развития почек и других заболеваний внутренних органов.
Прогноз
Выживаемость при синдроме Эдвардса очень низкая. Около 95% умирают «в утробе». Из живорожденных только 50% доживают до 2 месяцев, и только 5 & ndash; 10% доживают до первого года жизни. Основные причины смерти включают апноэ и сердечные аномалии. Невозможно предсказать точный прогноз ребенка с синдромом Эдвардса во время беременности или неонатального периода.Поскольку этим детям обычно отказывают в серьезном медицинском вмешательстве, трудно определить, какой будет выживаемость или прогноз при агрессивном лечении. Средняя продолжительность жизни составляет от пяти до пятнадцати дней. [ цитировать книгу | last = Rodeck | first = Charles H. | соавторы = Whittle, Martin J. | title = Фетальная медицина: фундаментальные науки и клиническая практика | publisher = Elsevier Health Sciences | date = 1999 | isbn = 044305357X | url = http: //books.google.com/books? id = 0BY0hx2l5uoC & pg = PA555 & dq = Trisomy + 18 & as_brr = 3 & client = firefox-a & sig = ACfU3U0a7Zv57yptaVir5OE6D9VuAY0uBg # chttp: //papa555/index.html
| .com / p / article / mi_m0CYD / is_5_38 / ai_98830102 | title = Выживаемость при трисомии 13 может превышать 1 год | last = Zoler | first = Mitchel L. | date = 1 марта 2003 г. | publisher = OB / GYN News | accessdate = 2008- 07-24 ] Один процент детей, рожденных с этим синдромом, доживают до десяти лет, как правило, в случаях менее тяжелого мозаичного синдрома Эдвардса.
Заболеваемость / распространенность
Частота возникновения синдрома Эдвардса составляет примерно один из 3000 (для зачатия) и примерно один из 6000 (для живорожденных), поскольку 50% тех, у кого это заболевание диагностировано пренатально, не выживают пренатальный период.Хотя женщины в возрасте от 20 до 30 лет могут зачать детей с синдромом Эдвардса, существует повышенный риск зачать ребенка с синдромом Эдвардса с увеличением возраста женщины, при этом средний возраст для этого расстройства составляет 32,5 года. [ цитировать в Интернете | url = http: //www.wrongdiagnosis.com/e/edwards_syndrome/prevalence.htm | title = Распространенность и частота синдрома Эдвардса | accessdate = 2008-02-17 | date = 2008-02-04 | work = Diseases Center-Edwards Syndrome | publisher = Adviware Pty Ltd. | quote = средний возраст матери для этого заболевания 32½ ]
Генетика
Синдром Эдвардса — хромосомная аномалия, характеризующаяся наличием дополнительной копии генетического материала на 18-й хромосоме полностью (трисомия 18) или частично (например, из-за транслокаций).Дополнительная хромосома обычно возникает до зачатия. Эффект от дополнительной копии сильно различается среди людей, в зависимости от размера дополнительной копии, генетической истории и случайности. Синдром Эдвардса встречается во всех популяциях людей, но чаще встречается у женщин. cite web | url = http: //www.emedicine.com/ped/topic652.htm#section~Introduction | title = Introduction to Trisomy 18 | last = Chen, MD | first = Harold | publisher = EMedicine | accessdate = 2008 -07-24 ]
Здоровая яйцеклетка или сперматозоид содержит отдельные хромосомы & mdash; один, чтобы внести свой вклад в каждую из 23 пар хромосом, необходимых для формирования нормальной клетки с типичным человеческим кариотипом из 46 хромосом.Численные ошибки возникают в любом из двух делений мейоза и вызывают нарушение сегрегации хромосомы в дочерние клетки (нерасхождение). Это приводит к тому, что дополнительная хромосома образует гаплоидное число 24, а не 23. Оплодотворение этих яйцеклеток или сперматозоидов, содержащих дополнительную хромосому, приводит к трисомии или трем копиям хромосомы, а не двум. [ Описание кариотипа человека см. В cite web | author = Mittleman, A. (редактор) | year = 1995 | url = http: // www.iscn1995.org/ | title = Международная система цитогенетической номенклатуры человека | accessdate = 2006-06-04 ]
Трисомия 18 (47, XX, + 18) вызвана событием нерасхождения мейоза. При нерасхождении гамета («то есть» сперматозоид или яйцеклетка) производится с дополнительной копией 18 хромосомы; Таким образом, гамета имеет 24 хромосомы. В сочетании с нормальной гаметой от другого родителя у эмбриона теперь 47 хромосом с тремя копиями хромосомы 18.
Небольшой процент случаев возникает, когда только некоторые клетки тела имеют дополнительную копию хромосомы 18, что приводит к смешанная популяция клеток с разным числом хромосом.Такие случаи иногда называют мозаичным синдромом Эдвардса. Очень редко кусок 18 хромосомы прикрепляется к другой хромосоме (перемещается) до или после зачатия. У больных есть две копии 18-й хромосомы плюс дополнительный материал 18-й хромосомы, прикрепленный к другой хромосоме. При транслокации у человека наблюдается частичная трисомия по 18 хромосоме, и аномалии часто меньше, чем при типичном синдроме Эдвардса.
Характеристики и характеристики
Младенцы, рожденные с синдромом Эдвардса, могут иметь некоторые или все следующие характеристики: пороки развития почек, структурные пороки сердца при рождении (т.е., дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки, открытый артериальный проток), кишечник, выступающий за пределы тела (омфалоцеле), атрезия пищевода, задержка умственного развития, задержка развития, дефицит роста, трудности с кормлением, затрудненное дыхание и артрогрипоз (мышечное заболевание, которое вызывает множественные контрактуры суставов при рождении). cite web | url = http: //www.nlm.nih.gov/MEDLINEPLUS/ency/article/001661.htm | title = Trisomy 18 | publisher = Medline | accessdate = 2008-07-24 ]
Некоторые физические аномалии ассоциированные с синдромом Эдвардса, включают: небольшую голову (микроцефалия), сопровождаемую выступающей задней частью головы (затылок), низко посаженные, деформированные уши, аномально маленькая челюсть (микрогнатия), расщелина губы / неба, вздернутый нос, узкое веко складки (глазные щели), широко расставленные глаза (глазной гипертелоризм), опущение верхних век (птоз), короткая грудная кость, сжатые руки, недоразвитые пальцы или ногти, отсутствие лучевой кости, перепонка второго и третьего пальцев стопы, косолапость или «качающиеся нижние лапы» и неопущенные яички у мужчин. cite web | url = http: //www.trisomy18.org/site/PageServer? Pagename = parent_whatisT18 | title = Что такое Трисомия 18? | Publisher = Trisomy 18 Foundation | accessdate = 2008-07-24 ]
In utero , наиболее частой характеристикой являются сердечные аномалии, за которыми следуют аномалии центральной нервной системы, такие как аномалии формы головы. Наиболее распространенной аномалией формы головы является наличие кист сосудистого сплетения, представляющего собой скопление жидкости в головном мозге, которое само по себе не представляет проблем, но может быть маркером трисомии 18. cite journal | author = Hurt K, Sottner O, Záhumenský J, «et al» | title = [Кисты сосудистого сплетения и риск трисомии 18. Изменения, касающиеся возраста матери и маркеров] | language = Czech | journal = Ceska Gynekol | volume = 72 | issue = 1 | pages = 49–52 | год = 2007 | pmid = 17357350 | doi = ] цитировать журнал | author = Papp C, Ban Z, Szigeti Z, Csaba A, Beke A, Papp Z | title = Роль сонографии во втором триместре в обнаружении трисомии 18: обзор 70 случаев | journal = J Clin Ultrasound | volume = 35 | issue = 2 | pages = 68–72 | year = 2007 | pmid = 17206726 | doi = 10.1002 / jcu.20290 ] Иногда наблюдается избыток амниотической жидкости или многоводие.
Ссылки
* Стенсон, Кэрол М. (1999). «Трисомия 18: Путеводитель для семей». Медицинский центр Университета Небраски. ISBN 1-889843-29-6.
* Барнс, Энн М. (2000). «Уход за младенцем и ребенком с трисомией 18 или 13: проблемы со здоровьем, методы лечения и основные этапы». Медицинский центр Университета Небраски. ISBN 1-889843-58-X.
Внешние ссылки
* [ http: // www.trisomy18.org Фонд трисомии 18, Inc. ]
* [ http://www.trisomy18support.org Программа поддержки трисомии 18 ]
* [ http://www.trisomy.org Организация поддержки Для Трисомия 18, 13 и связанные с ней заболевания ] (SOFT)
* [ http://www.chromosome18.org The Chromosome 18 Registry & Research Society ]
* [ http: //video.on .nytimes.com /? fr_story = 79cf26acead199fa0a000074e41deda20072c923 Уход в перинатальном хосписе — подготовка к рождению и смерти » ]
* Humpath [ http: // www.humpath.com/spip.php?page=article&id_article=5389 # 5389 ]
Фонд Викимедиа. 2010.
.
Синдром Эдвардса — BabyCentre UK
Что такое синдром Эдвардса?
Синдром Эдвардса — редкое заболевание, вызванное аномальным количеством хромосом в клетках тела.
Здоровые дети рождаются с 46 хромосомами, которые расположены в 23 пары. У ребенка с синдромом Эдвардса есть три копии хромосомы 18, а не обычная пара (Gandhi 2015, NHS 2017a). Состояние также известно как трисомия 18 (Gandhi 2015, NHS 2017a).
Приблизительно одна беременность из каждых 400 диагностируется с синдромом Эдвардса (Lal, 2016).Однако на самом деле только один ребенок из 6000 рождается с этим заболеванием, поскольку оно вызывает серьезные проблемы с развитием (Gandhi 2015, Lal 2016).
Существует три формы трисомии 18:
Полная трисомия 18: синдром полного Эдвардса является наиболее тяжелой формой заболевания, при котором каждая клетка тела имеет дополнительную хромосому 18. Более девяти из 10 детей с Эдвардсом. ‘имеют полную трисомию 18.
Мозаичная трисомия 18: менее тяжелая форма синдрома Эдварда, при которой некоторые клетки имеют дополнительную 18 хромосому вместо каждой клетки.Примерно один из 20 детей с синдромом Эдвардса имеет эту форму.
Частичная трисомия 18: самая редкая форма состояния, которое возникает, когда в клетках присутствует часть дополнительной хромосомы, а не целая дополнительная хромосома.
(Ганди 2015, NHS 2017a)

Младенцы с синдромом Эдвардса плохо растут в утробе (матке) (Gandhi 2015, NHS 2017). Их мозг, сердце, почки, пищеварительный тракт и конечности не развиваются должным образом (Gandhi 2015, NHS 2017a).
К сожалению, дети с полной трисомией 18 могут не дожить до рождения, и около 40% умирают во время родов (DynaMed Plus 2017, Gandhi 2015).Те младенцы, которые действительно выживают, могут прожить всего несколько дней, реже недель или месяцев (Gandhi 2015, NHS 2017a).
Это состояние вызывает проблемы с кормлением и дыханием, а также серьезную неспособность к обучению (Gandhi 2015, NHS 2017a). В Англии и Уэльсе примерно один ребенок из пяти с полным синдромом Эдварда выживает в течение трех месяцев или более. Примерно один из 12 живёт год и более (Gandhi 2015).
Младенцы с мозаичной трисомией 18 и частичной трисомией 18 выживут с большей вероятностью, чем дети с полным синдромом Эдвардса (Gandhi 2015, Lal 2016).Шансы на появление этих детей могут увеличиться из-за изменения обращения с ними вскоре после рождения. Исследования, проведенные в таких странах, как США и Япония, показывают, что шансы младенцев на выживание повышаются, если они получают быструю интенсивную терапию (Gandhi 2015).
Насколько хорошо эти дети себя чувствуют, зависит от того, сколько и какие клетки имеют дополнительную 18-ю хромосому (Lal 2016, NHS 2017a). Некоторые дети с мозаичной трисомией 18 и частичной трисомией 18 доживают до 20 лет (Lal, 2016). Однако они, вероятно, имеют серьезные физические и умственные отклонения (NHS 2017a).
Что вызывает синдром Эдвардса?
Причины неизвестны, но риск рождения ребенка с синдромом Эдвардса немного увеличивается по мере того, как вы становитесь старше (Gandhi 2015, Lal 2016, NHS 2017a). Обычно это вызвано генетической аномалией яйцеклетки или сперматозоидов, из которых родился ваш ребенок.
Как я узнаю, есть ли у моего ребенка синдром Эдвардса?
Скрининговые тесты, такие как комбинированный скрининговый тест или более точное неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) (NHS 2017a), покажут вам риск рождения ребенка с синдромом Эдвардса.
Комбинированный скрининговый тест включает анализ крови и ультразвуковое сканирование затылочной прозрачности (NT). Он предлагается вместе с вашим сканированием свиданий примерно через 12 недель (NHS 2017b), а также скринингом на синдром Дауна и другое редкое состояние, называемое синдромом Патау.
NT-сканирование выявляет аномальные уровни жидкости в основании черепа вашего ребенка. Анализ крови проверяет уровень гормонов, который бывает низким при беременности с синдромом Эдвардса. Сочетание сканирования и анализа крови говорит вам о шансах, что вы ждете ребенка с этим заболеванием (NHS 2017a).
Два диагностических теста могут подтвердить, ожидаете ли вы ребенка с синдромом Эдвардса:

Если вы пропустите скрининг на синдром Эдвардса, сканирование аномалий в середине беременности обнаружит признаки этого заболевания, в том числе:
Плохой рост.
Слишком много амниотической жидкости (многоводие).
Голова в форме клубники.
Кисты головного мозга (кисты сосудистого сплетения).
Сжатые руки с перекрытием пальцев. Обычно указательный палец и мизинец перекрывают два средних пальца.
Маленькая челюсть и рот.
Низко посаженные уши.
Гладкие ножки с закругленной подошвой.
Расщелина губы и неба.
Пороки сердца.
Органы живота, расположенные вне тела из-за отверстия в пупке (омфалоцеле).
Одиночная пупочная артерия.
(Ганди 2015)

К сожалению, большинство родителей переживают потерю ребенка из-за выкидыша, поскольку аномалии означают, что беременность не может развиваться дальше (Lal 2016).
Некоторые родители принимают душераздирающее решение прервать беременность по медицинским показаниям (Gandhi 2015).
Независимо от вашего решения, ваша медицинская бригада предложит вам сочувствие и совет. Они должны предоставить вам всю информацию, необходимую для принятия правильного решения в отношении вашей семьи в тяжелое и изолирующее время (ARC nd, NHS 2017a).
Для тех младенцев, которые выжили после рождения, и где медицинская бригада и родители согласны с упреждающим, поддерживающим жизнь подходом, младенец может иметь немного большую продолжительность жизни (Gandhi 2015).
Где я могу получить помощь и поддержку?
SOFT UK предлагает поддержку и консультации семьям, страдающим хромосомными расстройствами.
Контакт предоставляет поддержку и консультации семьям с детьми-инвалидами.
Antenatal Results and Choices предоставляет поддержку и консультации родителям на протяжении всего дородового скрининга и тестирования, а также после него.
Последний раз рассмотрено: ноябрь 2018 г.
Список литературы
ARC. без обозначения даты Что говорят родители о прерывании беременности .Антенатальные результаты и выбор. www.arc-uk.org [по состоянию на ноябрь 2018 г.] DynaMed Plus. 2017. Трисомия 18. www.dynamed.com [Доступно в ноябре 2018 г.]
Ганди А. 2015. Синдром Эдвардса: трисомия 18. Пациент. Patient.info [Доступ в ноябре 2018 г.]
Lal MK. 2016. Трисомия 18. Medscape. emedicine.medscape.com [по состоянию на ноябрь 2018 г.]
NHS. 2017a. Синдром Эдвардса (трисомия 18). Здоровье А-Я. www.nhs.uk [дата обращения: ноябрь 2018 г.]
NHS.2017b. Скрининг синдромов Дауна, Эдвардса и Патау. Health A-Z, Ваш путеводитель по беременности и ребенку. www.nhs.uk [Доступно в ноябре 2018 г.]
Rosa RF, Rosa RC, Zen PR, et al. 2013. Трисомия 18: обзор клинических, этиологических, прогностических и этических аспектов. Rev Paul Pediatr 31 (1): 111-20. http://www.scielo.br [по состоянию на ноябрь 2018 г.]
.
Синдром Эдвардса
Синдром Эдвардса или трисомия 18 — редкое заболевание, встречающееся у 1 из 6000 живорождений. Синдром Эдвардса был обнаружен британским врачом Джоном Эдвардсом в 1960 году (Фридман). Джон Эдвардс провел много месяцев в детских больницах, наблюдая за детьми с синдромом Эдвардса. Он обнаружил, что это заболевание возникает, когда сперматозоид или яйцеклетка продуцируются с дополнительной копией 18 хромосомы и в сочетании с 3 копиями 18 хромосомы (синдром Эдвардса% 27_).
Синдром Эдвардса содержит множество физических отклонений. Некоторые включают структурный дефект сердца, кишечник вне тела, умственную отсталость, задержку умственного развития, дефицит роста, а также затрудненное питание и дыхание (Edwards% 27_syndrome). Синдром Эдвардса возникает, когда ребенок наследует 3 копии хромосомы 18 вместо 2 (мир инвалидов). Он диагностируется по физическим отклонениям, которые соответствуют характеристикам болезни (Фридман).
Результат синдрома Эдвардса обычно фатален.Синдром Эдвардса не лечится, и многие дети живут не дольше 6 месяцев (лечение тревожности и депрессии). Синдром Эдвардса занимает второе место по частоте после синдрома Дауна. Он поражает гораздо больше девочек, чем мальчиков (Edwards% 27_syndrome).
YouTube Video

«Синдром Эдварда — факты и информация». Disabled World — Новости сообщества людей с ограниченными возможностями и образовательные видео по вопросам инвалидности. Web. 14 декабря 2011 г. .
«Синдром Эдварда: симптомы и лечение синдрома Эдварда». Лечение тревожной депрессии: тревожное расстройство, депрессия, стресс и панические атаки. Web. 12 декабря 2011 г. .
«Синдром Эдварда: симптомы и лечение синдрома Эдварда». Лечение тревожной депрессии: тревожное расстройство, депрессия, стресс и панические атаки. Web.14 декабря 2011 г. .
«Синдром Эдвардса». Википедия, свободная энциклопедия. Web. 14 декабря 2011 г.
.
Скрининг на синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау
Всем беременным женщинам в Англии предлагается пройти скрининговый тест на синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау между 10 и 14 неделями беременности. Это необходимо для оценки ваших шансов родить ребенка с этими состояниями.
Синдром Дауна также называют трисомией 21 или Т21. Синдром Эдвардса также называют трисомией 18 или Т18, а синдром Патау также называют трисомией 13 или Т13.
Если скрининговый тест покажет, что у вас больше шансов родить ребенка с синдромом Дауна, синдромом Эдвардса или синдромом Патау, вам будут предложены диагностические тесты, чтобы точно определить, есть ли у вашего ребенка это заболевание.
Обновление коронавируса
Если вы здоровы, очень важно, чтобы вы ходили на все приемы и осмотрели состояние здоровья вас и вашего ребенка.
Больницы и клиники следят за тем, чтобы беременным женщинам было безопасно ходить на прием.
Если у вас появились симптомы коронавируса или вы заболели чем-то другим, кроме коронавируса, поговорите со своей акушеркой или родильным отделением. Они посоветуют, что делать.
Узнать больше о беременности и коронавирусе
Что такое синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау?
Синдром Дауна
Синдром Дауна вызывает некоторую неспособность к обучению. Она может варьироваться от легкой до тяжелой.
Люди с синдромом Дауна могут иметь больше других заболеваний, например, сердечных заболеваний, а также проблем с пищеварительной системой, слухом и зрением.Иногда они могут быть серьезными, но многие из них поддаются лечению.
Подробнее о синдроме Дауна.
Синдром Эдвардса и синдром Патау
К сожалению, большинство детей с синдромом Эдвардса или синдромом Патау умирают до или вскоре после рождения. Некоторые дети могут дожить до взрослого возраста, но это бывает редко.
Все дети, рожденные с синдромом Эдвардса или синдромом Патау, будут иметь широкий спектр проблем, которые обычно очень серьезны. Они могут включать серьезные осложнения, влияющие на их мозг.
Подробнее о синдроме Эдвардса и синдроме Патау.
Что включает в себя скрининг на синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау?
Комбинированный тест
Скрининговый тест на синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау доступен между 10 и 14 неделями беременности. Это называется комбинированным тестом, потому что он сочетает в себе ультразвуковое сканирование с анализом крови. Сканирование можно проводить одновременно со сканированием даты беременности.
Если вы решите пройти тест, у вас возьмут образец крови. Во время сканирования измеряется жидкость в задней части шеи ребенка, чтобы определить «затылочную прозрачность». Ваш возраст и информация из этих двух тестов используются для определения вероятности того, что у ребенка будет синдром Дауна, синдром Эдвардса или синдром Патау.
Измерение прозрачности шеи зависит от положения ребенка и не всегда возможно. Если это так, вам предложат другой анализ крови, называемый четырехкратным тестом, на сроке беременности 14-20 недель.
Четырехкратный скрининговый анализ крови
Если не удалось измерить затылочную прозрачность, или если срок беременности превышает 14 недель, вам будет предложен тест, называемый четырехкратным скрининговым анализом крови, между 14 и 20 неделями. беременности. Это только скрининг синдрома Дауна, и он не так точен, как комбинированный тест.
Сканирование в середине беременности
При синдроме Эдвардса и синдроме Патау, если вы находитесь на слишком позднем сроке беременности, чтобы пройти комбинированный тест, вам предложат сканирование в середине беременности.Это ищет физические условия, включая синдром Эдвардса и синдром Патау.
Может ли этот скрининговый тест нанести вред мне или моему ребенку?
Скрининговый тест не может нанести вред ни вам, ни ребенку, но важно тщательно обдумать, следует ли проходить этот тест.
Он не может сказать вам наверняка, есть ли у ребенка синдром Дауна, синдром Эдварда или синдром Патау, но он может предоставить информацию, которая может привести к дальнейшим важным решениям.Например, вам могут предложить диагностические тесты, которые могут точно сказать, есть ли у ребенка эти состояния, но эти тесты имеют риск выкидыша.
Нужно ли мне проходить обследование на синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау?
Вам не нужно проходить этот отборочный тест — это ваш выбор. Некоторые люди хотят узнать, есть ли у их ребенка эти заболевания, а другие — нет.
Вы можете выбрать скрининг на:
все 3 состояния
Только синдром Дауна
Синдром Эдвардса и только синдром Патау
Ни одно из состояний
Что, если я решу не проходить этот тест?
Если вы решите не проходить скрининговый тест на синдром Дауна, синдром Эдвардса или синдром Патау, вы все равно можете выбрать другие тесты, такие как сканирование знакомств.
Если вы решите не проходить скрининг-тест на эти состояния, важно понимать, что если вам сделают сканирование на любом этапе беременности, оно может определить физическое состояние.
Человек, сканирующий вас, всегда сообщит вам, обнаружены ли какие-либо условия.
Получение результатов
Скрининговый тест не скажет вам, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна, Эдвардса или Патау — он покажет вам, есть ли у вас более или менее высокий или низкий шанс зачать ребенка с одним из этих состояний .
Если вы прошли скрининг на все из них, вы получите 2 результата: 1 для вашего шанса родить ребенка с синдромом Дауна и 1 для вашего комбинированного шанса родить ребенка с синдромом Эдвардса или синдромом Патау.
Если ваш скрининговый тест дает маловероятный результат, вам следует сообщить об этом в течение 2 недель. Если вероятность этого выше, вам следует сообщить об этом в течение 3 рабочих дней после получения результата.
Это может занять немного больше времени, если ваш тест будет отправлен в другую больницу.Возможно, стоит спросить акушерку, что происходит в вашем районе и когда вы можете ожидать получения результатов.
Вам будет предложена встреча, чтобы обсудить результаты теста и варианты, которые у вас есть.
Благотворительная организация Antenatal Results and Choices (ARC) предлагает много информации о результатах скрининга и возможных вариантах, если вы получите результат с большей вероятностью.
Возможные результаты
Результат с меньшей вероятностью
Если скрининговый тест показывает, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна, синдромом Эдвардса и синдромом Патау ниже 1 из 150, это результат с меньшей вероятностью.Более чем 95 из 100 результатов скрининговых тестов будут иметь меньший шанс.
Результат с меньшей вероятностью не означает, что у ребенка вообще нет шансов иметь синдром Дауна, синдром Эдвардса или синдром Патау.
Результат с более высоким шансом
Если скрининговый тест показывает, что вероятность того, что у ребенка будет синдром Дауна, синдром Эдвардса или синдром Патау, выше, чем 1 из 150, то есть от 1 из 2 до 1 из 150, это называется результатом с более высокими шансами.
Чем меньше 1 из 20 результатов, тем выше шанс.Это означает, что из 100 женщин, согласившихся на обследование на синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау, менее чем у 5 будет более высокая вероятность результата.
Результат с более высокой вероятностью не означает, что у ребенка определенно есть синдром Дауна, синдром Эдвардса или синдром Патау.
Потребуются ли мне дальнейшие тесты?
Если у вас маловероятный результат, вам не будет предложено повторное обследование. Если у вас больше шансов получить результат, вам предложат диагностический тест, например, амниоцентез или биопсию ворсин хориона (CVS).Это скажет вам наверняка, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна, синдром Эдвардса или синдром Патау.
Приблизительно от 0,5 до 1 из 100 диагностических тестов приводят к выкидышу. Вам решать, проводить ли дальнейшие тесты.
Пытаясь решить, нужно ли проходить диагностический тест, постарайтесь взвесить риск выкидыша с тем, насколько важен для вас результат.
Взятие пробы ворсинок хориона (CVS)
Этот диагностический тест обычно проводится между 11 и 14 неделями беременности.Тонкая игла, которую обычно вводят через живот матери (брюшную полость), используется для взятия крошечного образца ткани из плаценты. Затем клетки ткани проверяются на синдром Дауна, синдром Эдвардса или синдром Патау.
Подробнее о CVS.
Амниоцентез
Амниоцентез проводят примерно с 15 недели беременности. Тонкая игла вводится через животик матери в матку, чтобы собрать небольшой образец жидкости, окружающей ребенка. Жидкость содержит клетки ребенка, которые проверяются на синдром Дауна, синдром Эдвардса или синдром Патау.
Подробнее об амниоцентезе.
Если вы обнаружите, что у вашего будущего ребенка синдром Дауна, синдром Эдвардса или синдром Патау
Небольшое количество женщин, прошедших диагностический тест, обнаружат, что у их ребенка синдром Дауна, синдром Эдвардса или синдром Патау. Тогда у них есть 2 варианта.
Некоторые женщины решают продолжить беременность и готовятся к рождению ребенка с этим заболеванием.
Другие решают, что они не хотят продолжать беременность, и прерывают ее.
Если вы столкнетесь с этим выбором, вы получите поддержку со стороны медицинских специалистов, которые помогут вам принять ваше решение. Дополнительную информацию можно получить в благотворительной организации Antenatal Results and Choices (ARC), которая работает с понедельника по пятницу по телефону 0845 077 2290 или 020 7137 7486 с мобильного телефона.
Ассоциация синдрома Дауна также имеет полезную информацию о скрининге, а Национальный скрининговый комитет Великобритании выпустил буклет под названием «Скрининговые тесты» для вас и вашего ребенка.
Благотворительная организация SOFT UK предлагает информацию и поддержку посредством диагностики, тяжелой утраты, принятия решений о беременности и ухода для всех британских семей, страдающих синдромом Эдвардса (T18) или синдромом Патау (T13).
Последняя проверка страницы: 22 февраля 2018 г.
Срок следующего рассмотрения: 22 февраля 2021 г.
.