Магазин Toy&Toy — Super Toys

О болезни

Врождённый гипотиреоз – заболевание, которое может быть вызвано различными причинами, но в любом случае приводящее к снижению или полному выпадению функции щитовидной железы (ЩЖ). По статистике, недуг не относится к редким, встречается у одного малыша из 4 – 5 тысяч новорождённых и является одной из самых распространённых болезней эндокринной системы у детей.

Этой патологии более подвержены представительницы женского пола, проявления болезни у них наблюдается в 2 раза чаще, чем у мальчиков. При гипотиреозе ЩЖ не может должным образом выполнять свою функцию, что значительно сказывается на здоровье и развитии малыша.

Какова роль ЩЖ в организме?

Этот орган внутренней секреции является источником трёх видов гормонов: тироксина (Т4), трийодтиронина (Т3), кальцитонина. В состав первых двух (Т3, Т4) входит йод, а их роль в организме ребёнка во многом зависит от возраста крохи.

В перинатальном периоде и в раннем детстве эти биологически активные вещества необходимы для правильного развития малыша, особенно его костной системы и органов ЦНС. У взрослых тиреоидные гормоны участвуют во многих обменных процессах, обеспечивают психические функции, такие как память, скорость рефлекторных реакций и другие.

Кроме йодосодержащих биологически активных веществ, ЩЖ вырабатывает пептидный гормон тиреокальцитонин. Это вещество активно участвует в минеральном обмене, поддерживает необходимую концентрацию кальция и фосфора, способствует формированию нормального состава костной ткани, зубов.

Как появляется врождённый гипотиреоз у детей?

Формирование органов и систем плода, его рост и развитие происходит в основном за счёт материнских гормонов, которые проникают в организм крохи через плаценту. Поэтому новорождённые с гипотиреозом обычно существенно не отличаются от других детей, не имеют признаков значительной патологии внутренних органов.

Проблемы у малыша возникают после рождения, когда полученные от матери гормоны начинают разрушаться, а свои собственные биологически активные вещества не синтезируются. У здоровых детей благодаря этим веществам происходит формирование клеток головного мозга, развитие психических функций.

Для нормального развития ЦНС ребёнка обязательно присутствие достаточного количества Т3 и Т4 в организме. Если в младенчестве у малыша имеется недостаток тиреоидных гормонов, то формируется умственная отсталость (кретинизм), которая носит необратимый характер, нарушается нормальное формирование скелета, возникают патологии других органов.

Классификация и причины врождённого гипотиреоза

В зависимости от фактора, вызвавшего недуг заболевание разделяют на несколько видов.

Первичный гипотиреоз (тиреогенный)

Чаще всего (около 90% всех случаев заболевания) проявления недуга возникают из-за дефектов формирования самой щитовидной железы во время внутриутробного развития. На долю эктопий (неправильного её расположения) приходится около 30 – 45% недугов. Агенезия (отсутствие части органа) сопровождает 35 – 45 % случаев патологии, а гипоплазии (уменьшение общего размера железы) встречаются реже, около 5% от общего числа заболеваний.

Самыми распространёнными причинами возникновения первичного гипотиреоза считаются неблагоприятные факторы окружающей среды – воздействие радиации и недостаток йода у будущей матери. Некоторые внутриутробные инфекции также могут негативно влиять на развитие ткани щитовидной железы.

Не исключено токсическое действие некоторых медикаментов, поступивших в организм плода внутриутробно – тиреостатиков, транквилизаторов и других препаратов. В ряде случаев имели место аутоиммунные патологии у матери, эндемический зоб.

Считается, что небольшое число первичных гипотиреозов носит наследственный характер и связано с генным дефектом в организме малыша. Обычно, в таких случаях имеются признаки врождённых патологий многих органов и систем (например, порок сердца, аномалии строения нёба и верхней губы и другие).

Вторичный (гипофизарный)

Заболевание связывают с патологией головного мозга, точнее аденогипофиза, где синтезируется тиреотропный гормон. Это вещество в норме регулирует образование тиреоидных гормонов, поддерживает их нормальную концентрацию в организме.

Обычно, такие нарушения возникают в случаях сочетанных патологий многих гормонов, выделяемых передней долей гипофиза (СТГ, АКТГ, ФСГ и других) и чаще наблюдаются при органическом поражении головного мозга. Например, при аномалиях развития ЦНС, тяжёлой родовой травме или асфиксии, опухолевом образовании.

Третичный гипотиреоз (гипоталамический)

Причина патологии в таком случае также заключена в функционировании головного мозга, но в отличие от вторичных форм, расположена она в гипоталамусе. Эти структуры в норме регулируют работу гипофиза и вместе с ним образуют гипоталамо-гипофизарную систему.

Поэтому вторничные и третичные формы заболевания специалисты относят к центральным гипотиреозам (связанным с ненормальным функционированием ЦНС).

Периферическая форма (транспортный, тканевой)

Заболевание может развиться не только из-за патологии, связанной с выделением необходимых гормонов. Случается, что изначально в организме образуется достаточное количество биологически активных веществ, восприимчивость тканей к ним нарушена (обычно это связано с патологией определённых рецепторов).

Иногда у ребёнка обнаруживается патология образования или обмена тиреоидных гормонов. Такие ситуации в большинстве случаев имеют наследственную природу.

Как проявляется заболевание?

Проявления недуга во многом зависят от формы и степени тяжести заболевания. При выраженном недостатке гормонов недуг можно заподозрить сразу после появления малыша на свет. Но такие ситуации возникают нечасто, около 5% случаев, в основном дети с врождённым недугом существенно не отличаются от других малышей.

Признаки заболевания обычно развиваются постепенно, начиная с 7-го дня жизни крохи. Но этот промежуток может увеличиться, если малыш получает небольшое количество необходимых ему гормонов с грудным молоком. Некоторые проявления недуга, хотя и не являются специфическими, но их сочетание может указывать уже в первые недели жизни крохи на врождённый гипотиреоз.

Симптомы у новорождённых, благодаря которым можно заподозрить болезнь:

• переношенная беременность;
• масса тела малыша при рождении около 4 кг;
• отёчность лица у ребёнка;
• открытый малый родничок;
• признаки сниженного тонуса;
• увеличенный язык;
• наличие пупочной грыжи;
• бледность, сухость кожи или развитие желтухи новорождённых, которая длится более 3 недель.

Характерные проявления болезни развиваются постепенно, а симптомы гипотиреоза без адекватно лечения становятся всё более выраженными. Уже к 3 – 6 месяцам у крохи возникают типичные признаки заболевания.

Малыш выгладит отёчным, ведь в связи с недостатком гормонов, жидкость легко задерживается в тканях. Лицо ребёнка кажется грубым, глазные щели узкими, а переносится широкой, происходит задержка развития лицевого скелета. Обращает на себя внимание увеличенный язык, который становится хорошо заметен из-за постоянно приоткрытого рта.

В случае развития заболевания меняется и цвет кожи, появляется желтушный или сероватый оттенок. Волосы крохи становятся ломкими и сухими, а ногтевые пластинки атрофируются. Голос ребёнка приобретает низкий тембр, кажется хриплым и грубым. Нередко возникает цианоз вокруг губ малыша, нарушается ритм дыхания.

Становится заметна задержка развития, кроха не овладевает необходимыми для данного возраста навыками, появляется апатия, малыш не проявляет интереса к окружающему миру. Чем старше становится ребёнок, тем более выражены признаки отставания в интеллектуальном и психическом развитии.

Задержка в умственном развитии у детей с врождённым гипотиреозом является необратимой. Поэтому очень большое значение в профилактике осложнений имеет вовремя начатая гормональная терапия.

Эти дети склонны к снижению температуры тела, зябкости, конечности их часто холодные. У ребят позже прорезываются зубы и долго не закрываются роднички. Малыши с гипотиреозом могут иметь редкий пульс и сниженное давление, увеличенные размеры сердца.

С взрослением ребёнка эти симптомы прогрессируют, формируется грубая задержка интеллекта и психического развития. Темпы окостенения скелета, формирования вторичных половых признаков замедлены, в связи с наличием значительных эндокринных проблем.

Диагностика заболевания

Неонатальный скрининг

Важно! Ярких признаков заболевания у малыша после рождения может не быть, а клиническая картина развивается постепенно, необратимо нарушая развитие ребёнка. Поэтому огромное значение в эффективности лечения и прогнозе болезни имеет время постановки диагноза.

Чтобы своевременно распознать опасный недуг ещё в роддоме всем новорождённым проводится специальное обследование – скрининг на наследственные заболевания. Это абсолютно бесплатная процедура, подразумевающая забор из пяточки малыша на фильтровальную бумагу 5 капель крови для диагностики наследственных заболеваний, в том числе и врождённого гипотиреоза.

Во время исследования сухой капли крови на гипотиреоз определяется уровень тиреотропного гормона гипофиза (ТТГ), который повышается компенсаторно при снижении тиреоидных гормонов щитовидной железы. Положительные результаты скрининга на это заболевание могут быть основанием для назначения заместительной гормональной терапии.

Физикальное обследование

В случаях, когда признаки заболевания не были распознаны в неонатальный период, у малыша развивается типичные проявления болезни. Меняется внешний вид крохи, обращают на себя внимание апатичность, отставание в развитие, гипотония, сниженная температура тела у ребёнка.

Лабораторные исследования

Чтобы уточнить форму недуга и определить необходимую терапию рекомендовано исследование уровня гормонов у ребёнка. Наиболее информативно повторное изменение ТТГ и Т4 (тироксина) в плазме крови.

Косвенно на врождённый гипотиреоз могут указывать нормохромная анемия в клиническом анализе крови, увеличение количества липопротеидов и холестерина при проведении биохимического исследования.

Инструментальные методы

Эти методы становятся информативными, когда у малыша развивается яркая клиническая картина заболевания. С помощью рентгенографии можно обнаружить запоздание окостенения, эпифизарный дисгенез. На ЭКГ обнаруживаются признаки замедления сердечного ритма, снижение вольтажа.

Артериальное давление у таких малышей обычно ниже нормы, а на УЗИ щитовидной железы нередко определяются признаки нарушения строения органа. Изменения, обнаруженные при проведении компьютерной и магнитно-резонансной томографии, могут указывать на поражение головного мозга, гипоталамо-гипофизарной системы.

Лечение недуга

Назначение заместительной терапии осуществляется сразу после постановки диагноза. Лечение можно начинать уже на 8 – 9 день жизни малыша, когда его эффективность максимальная. Это заболевание является абсолютным показанием для применения гормональной терапии левотироксином.

Задержка начала проведения лечения более 1 месяца может повлечь за собой нарушения в умственном и физическом развитии малыша.

Терапия заболевания осуществляется под контролем уровня гормонов в крови (ТТГ, Т4), регулярном лабораторном обследовании малыша. Возможно назначение симптоматической терапии, витаминно-минеральных препаратов в комплексном лечении гипотиреоза.

Прогноз и профилактика

Течение заболевания во многом зависит от своевременности и качества проводимого лечения. Если заместительная терапия назначена вовремя, ребёнок развивается соответственно возрастным нормам. Обычно, малышам приходится пожизненно принимать гормональные препараты.

В случаях, когда возникла отсрочка назначения лечения (особенно, если промежуток составил 3 – 6 месяцев) у ребёнка развиваются необратимые нарушения интеллектуальных функций, вплоть до олигофрении, поражение костной системы и замедление обмена веществ.

Профилактика недуга заключается в своевременном лечении заболеваний щитовидной железы у беременной женщины, достаточное потребление йода с пищей во время вынашивание плода, проведение неонатального скрининга.

Выводы

Врождённый гипотиреоз – одно из частых эндокринных заболеваний детского возраста. Этот недуг может принести серьёзные проблемы для здоровья крохи, привести к необратимым последствиям. В то же время своевременное выявление и лечение заболевание обеспечивает нормальное развитие ребёнка и минимальное количество проявлений недуга.

Родителям важно понимать важность ранней диагностики и адекватной терапии недуга и не отказываться от неонатального скрининга, ведь от этого зависит здоровье крохи в будущем.

симптомы у новорожденных и лечение

Врожденный гипотиреоз – это эндокринное заболевание, которое все чаще встречается у новорожденных детей. При таком заболевании щитовидная железа не вырабатывает тиреоидные гормоны в достаточном количестве, что сильно тормозит нормальное развитие всех органов и систем. При отсутствии должного лечения в первую очередь страдает нервная система, что негативно сказывается на умственном развитии. Благоприятные прогнозы касательно этого вопроса можно начинать строить только по прошествии месяца с начала терапии. Именно поэтому проблема раннего выявления заболевания стоит особенно остро. В первые месяцы жизни младенец стремительно развивается, в то время как гипотиреоз у ребенка значительно тормозит этот процесс.

Эпидемиология заболевания

Врожденный гипотиреоз у европейцев встречается примерно у одного новорожденного на четыре или пять тысяч детей, у азиатов – реже, заболеванием страдает один человек из шести-семи тысяч. Для представителей негроидной расы такое заболевание практически не типично.

По половому признаку заболевание более свойственно девочкам, нежели мальчикам, на каждого страдающего гипотиреозом представителя мужского пола приходится две представительницы женского.

Причины возникновения заболевания

Поскольку функция щитовидной железы не может снизиться самостоятельно, выделяются разные причины гипотиреоза у детей:

• Если ребенок еще находился в утробе матери на момент появления нарушений в развитии и последующей работе щитовидной железы, то можно говорить о том, что недуг наследственный. Такое состояние довольно опасно, поскольку тело матери вырабатывает тиреоидные гормоны только  в первые недели беременности, после этого срока развивающаяся щитовидная железа в организме плода начинает работать самостоятельно, помогая органам и их системам развиваться должным образом. Сильный дефицит гормонов может привести к серьезным физическим и умственным отклонениям, а у новорожденных врожденный гипотиреоз в таком случае гарантирован.
• При невосприимчивости самой щитовидной железы к йоду, получаемому с пищей, вещества, необходимые для выработки тиреоидных гормонов, перестают поступать в орган, что неизбежно приводит к возникновению болезни.
• При наличии эндокринных заболеваний, поражающих гипофиз и гипоталамус, нарушается нормальная регулировка секреции гормонов в организме, что становится причиной нарушения выработки гормонов щитовидной железы.
• Если мать во время беременности принимала препараты, снижающие концентрацию тиреоидных гормонов, это может привести к невосприимчивости организма к гормонам щитовидной железы.

Классификация

Детский гипотиреоз подразделяется на две основных группы:

• Врожденный гипотиреоз, который появился еще в утробе матери – после рождения у грудничка наблюдается серьезный недостаток тиреоидных гормонов, вследствие чего ребенок отстает в развитии и требует немедленного лечения.
• Приобретенный гипотиреоз у детей может развиться из-за недостатка йода, перенесенных операций на щитовидной железе, при тиреоидите, воздействии некоторых лекарственных препаратов.

По степени тяжести заболевание подразделяется на:

• Транзиторный, который обнаруживается при первом обследовании – уровень тиреотропного гормона при этом повышен, а концентрация гормонов щитовидной железы – понижена. Обычно при начале своевременного лечения такое состояние довольно быстро проходит.
• Субклинический, при котором щитовидная железа уже поражена, но никаких явных симптомов еще не наблюдается. Заболевание можно диагностировать только при анализе крови.
• При манифестном наблюдается дефицит тиреоидных гормонов на фоне повышения уровня тиреотропного гормона. Заболевание сопровождается всеми симптомами, которые довольно явно выражены.

Если рассматривать недуг с точки зрения уровня нарушения секреции гормона, то можно выделить:

• Первичный, или тиреогенный, причиной которого является патология щитовидной железы, при которой она начинает выделять гораздо меньшее количество гормонов, чем необходимо. Это – самый распространенный вид гипотиреоза, встречающийся у детей.
• Вторичный, или гипофизарный. Гипофиз и щитовидная железа неразрывно связаны, поэтому патологии гипофиза неизбежно приведут к нарушениям в выработке тиреоидных гормонов. Такой тип заболевания встречается достаточно редко.
• Третичный, или гипоталамический. В этом случае причиной заболевания служит нарушение деятельности гипоталамуса.

Патогенез

Во время развития внутри утробы матери плод получает необходимое количество гормонов от матери, их достаточно для нормального роста всех тканей и органов. Если по какой-то причине на тот момент, когда материнское тело перестает поставлять тиреоидные гормоны плоду, его щитовидная железа оказывается не в состоянии обеспечить организм жизненно важным веществом, кора головного мозга не развивается в полной мере, по причине чего может появиться умственная отсталость и кретинизм.

При рождении уровень гормонов щитовидной железы в организме резко падает, что только усугубляет ситуацию. Часто недоразвитость и врожденный гипотиреоз становятся причиной того, что родители решают отдать его в детдом или специализированный интернат, но на самом деле начатое вовремя лечение помогает справиться с проблемой.

Симптомы

Родителям детей возрастом до года необходимо быть компетентными в вопросах гипотиреоза у детей, симптомы которого в таком возрасте отличаются от проявлений болезни у взрослых людей. Признаки гипотиреоза у детей заключаются в следующем:

• При рождении ребенок обладает довольно большим весом, более четырех килограмм, наблюдается отечность лица и век, плач хриплый и грубый, дыхание тяжелое. Это – основные признаки, позволяющие заподозрить гипотиреоз у новорожденных еще до первого скрининга.
• Желтуха долго не прекращается, сосательный рефлекс очень слабо выражен. Пупочная рана не заживает.
• Ребенок долго не набирает вес, рост гораздо меньше, чем необходимо.
• Долгое время малыш не держит голову, не может сидеть, основные навыки остаются несформированными.
• Больной не проявляет интереса к миру, не хочет общаться, не издает типичных для младенцев звуков, не играет и не контактирует с другими людьми, свойственные резкие смены настроения и капризность.
• Иммунитет не развит, организм подвержен частым инфекционным болезням.

Своевременное диагностирование врожденного гипотиреоза, симптомы которого довольно ясно видны на первых месяцах жизни ребенка, помогает назначить правильное лечение, которое спасет маленького человека.

Диагностика

На четвертый-пятый день жизни новорожденный обязательно направляется на скрининг, при котором определяется количество тиреотропного гормона в крови, даже если нет подозрения на присутствие врожденного гипотиреоза у детей.

При увеличенной концентрации этого вещества ребенок направляется на дальнейшие обследования, чтобы исключить возможность наличия врожденного гипотиреоза. При этом производится ультразвуковое исследование и сцинтиграфия щитовидной железы, которые обнаруживают патологии в форме, размерах и местоположении органа.

Дифференциальная диагностика гипотиреоза у детей основывается на лабораторных показаниях, согласно полученным результатам определяется тип гипотиреоза, которым страдает человек:

• Первичная форма: уровень ТТГ выше нормы, концентрация тиреоидных гормонов – ниже нормы;
• Вторичная и третичная форма: ТТГ понижен или нормальный, тиреоидные гормоны понижены.

Лечение

Лечение гипотиреоза у детей необходимо начинать в первые недели жизни, сразу же после того, как поставлен диагноз, поскольку промедление в этом вопросе может вызвать необратимые изменения в детском организме. При гипотиреозе у детей лечение заключается в приеме синтетических аналогов веществ, производимых щитовидной железой. Кроме того, дополнительно назначаются витаминные препараты, ноотропы, обязательно правильное питание и сеансы массажа и лечебной физкультуры. Часто при врожденном гипотиреозе развивается умственная отсталость, при ее наличии излечение уже невозможно, прием гормональных препаратов может только немного улучшить состояние больного.

Прогнозы

Врач-эндокринолог – это тот, кто знает все про симптомы и лечение, именно он должен тщательно следить за детьми и немедленно назначать медицинские обследования при подозрении на врожденный гипотиреоз. Если своевременно начать лечиться, симптомы заболевания быстро сойдут на нет, а ребенок начнет нормально расти без умственной и физической отсталости. При гипотиреозе возможен благоприятный исход только при постоянном наблюдении, когда каждое проявление болезни фиксируется и лечится. Ребенок должен хорошо питаться, заниматься лечебной физкультурой, а лето проводить вдали от жаркого солнца, которое может спровоцировать обострение заболевания.

1. ТЕСТОСТЕРОН И КАЧЕСТВО ЖИЗНИ ЖЕНЩИНЫ ХАЙДАРОВА Ф.А., НИГМАТОВА С.С.
2. Whitehead H.M., Boreham C., McIlrath E.M. et al. Growth hormone treatment of adults with growth hormone deficiency: results of a 13-month placebo controlled cross-over study // Clin Endocrinol (Oxf) 1992; 36: 45-52.
3. Rosen T., Bengtsson B.A. Premature mortality due to cardiovascular disease in hypopituitarism // Lancet 1990; 336: 285-288.
4. Розен В.Б. Основы эндокринологии.
5. Роль сосудодвигательной и no продуцирующей функции эндотелия в развитии климактерических нарушений у женщин в постменопаузе 2012 / Колбасова Е. А.

Роман является тренером по бодибилдингу с опытом более 8 лет. Также он является диетологом, среди его клиентов очень много знаменитых спортсменов. Роман является со автором книги “Спорт и ничего кроме.”, а также автором 28 публикаций на сайте OGormone.ru.

Гипотиреоз у новорожденных: симптомы и лечение

Гипотиреоз у новорожденных представляет собой эндокринную патологию, связанную с недостаточностью выработки гормонов щитовидной железой или неэффективностью их действия. Это очень опасное заболевание, так как при неправильном или несвоевременном лечении может спровоцировать возникновение различного рода нарушений и патологий.

Что собой представляет гипотиреоз новорожденного

Гипотиреоз у грудничка относится к патологическим состояниям, характеризующимся полной или частичной недостаточностью гормонов щитовидной железы. В первые недели развития плода на него действуют материнские гормоны, однако уже к середине второго месяца беременности у ребенка начинает функционировать собственная щитовидная железа.

Гормоны, вырабатываемые щитовидной железой, обеспечивают формирование костной ткани, системы кроветворения, дыхания, иммунитета, контролируют созревание головного мозга. Недостаток этих гормонов может спровоцировать очень серьезные последствия для ребенка. Стоит отметить, что чем младше ребенок, тем более опасен гипотиреоз для его жизни.

Классификация гипотиреоза

Гипотиреоз может быть врожденным и приобретенным. Зачастую наблюдается врожденный гипотиреоз у новорожденных, которые рождаются с недостаточностью выработки гормонов. Частота врожденной формы патологии составляет примерно 1 случай на 4-5 тысяч детей. Чаще всего эта патология встречается у девочек. По степени выраженности гипотиреоз может быть:

• транзиторным;
• субклиническим;
• манифестным.

В зависимости от степени нарушения выработки гормонов выделяют несколько стадий этого заболевания у ребенка.

Причины возникновения

Щитовидная железа начинает свое формирование в середине второго месяца беременности. Примерно на 10-й неделе она начинает самостоятельно продуцировать гормоны. Если гормональная активность щитовидной железы не в состоянии в полной мере удовлетворить все потребности растущего плода или гормоны вообще не вырабатываются, то возможно возникновение различных пороков развития.

Гипотиреоз у новорожденных может возникать по таким причинам, как:

• генетическая предрасположенность;
• в питании матери недостаточно йодосодержащих продуктов;
• лечение щитовидной железы у матери в период беременности;
• травмы щитовидной железы плода;
• загрязнение окружающей среды;
• повышенный радиационный фон;
• инфекционные заболевания ребенка и матери.

Врожденная форма и приобретенный гипотиреоз у детей до года различается тем, что приобретенная форма возникает уже после рождения, и происходит это в основном по причине аутоиммунных процессов в организме.

Общая симптоматика

Симптомы гипотиреоза у грудничка зачастую носят достаточно неспецифический характер и без проведения комплексной диагностики определить наличие заболевания у ребенка достаточно сложно. В основном ребенок с таким заболеванием рождается поздно, после 40 недель. Однако не стоит считать, что у всех детей, которые поздно рождаются, есть заболевание. В любом случае желательно пройти комплексное обследование.

Кроме того, можно выделить такие симптомы гипотиреоза у новорожденных, как:

• ребенок при рождении имеет большой вес;
• его рот все время находится в полуоткрытом состоянии;
• лицо выглядит несколько отечным;
• голос малыша сиплый и зачастую во время плача он просто хрипит;
• продолжительная желтуха;
• носогубный треугольник имеет синюшный оттенок.

Это только основные симптомы врожденного гипотиреоза у новорожденных, так как точный диагноз может поставить только лечащий доктор. Все эти признаки могут указывать и на наличие других заболеваний, особенно, если встречаются поодиночке, а некоторые из них считаются нормой.

Уже на 3-4 месяце жизни ребенка появляются другие признаки гипотиреоза у грудничка, в частности, такие как:

• зубы поздно прорезаются;
• наблюдается шелушение кожи;
• у ребенка хронические запоры;
• у малыша плохой аппетит и повышенная температура;
• наблюдается сильная ломкость волос.

В последующем при отсутствии адекватного лечения симптомы гипотиреоза у детей до года могут проявляться в отставании в умственном и психическом развитии. На 3-5 году жизни патологические изменения все больше нарастают, и у ребенка становится грубым голос, кожа сухая и шелушится, наблюдаются отеки конечностей. У старших детей и подростков подобное нарушение проявляется в виде ожирения, задержки роста и полового развития, замедленным мышлением, перепадами настроения.

Если появились первые симптомы гипотиреоза у грудничка или есть хотя бы малейшие подозрения на наличие заболевания, то обязательно нужно провести комплексную диагностику для постановки точного диагноза.

Проведение диагностики

Зная о том, насколько опасен дефицит гормонов щитовидной железы, неонатологи проводят обследование всех детей после рождения. В особенности внимание уделяется тем детям, чьи матери также имеют проблемы со щитовидной железой. Чтобы поставить диагноз «гипотиреоз» у новорожденных, проводится несколько типов исследований. Изначально делается неонатальный скрининг, который подразумевает под собой забор крови на 4-й день после рождения ребенка на гормоны.

Также проводится диагностика состояния малыша по шкале Апгар, УЗИ щитовидной железы для определения наличия патологий. Для подтверждения поставленного диагноза проводят рентгенографию ног, благодаря чему можно определить особенность развития костной системы. Показан также биохимический анализ крови.

Диагностика позволяет выявить патологию правильно, так как гипотиреоз имеет схожие признаки с рахитом и желтухой.

Особенности лечения

В зависимости от того, какие симптомы гипотиреоза у новорожденных, и лечение подбирается соответствующее, так как степень выраженности патологии может быть различной. Терапию нужно начинать сразу же после постановки диагноза, чтобы предотвратить возникновение серьезных и опасных нарушений развития малыша.

Зачастую детям требуется постоянная заместительная терапия синтетическими аналогами гормонов щитовидной железы. Дозировка препарата для каждого ребенка подбирается сугубо индивидуально. Кроме того, показан прием витаминов A и B₁₂, ноотропных средств, качественное полноценное питание, массаж и физиотерапия. Может потребоваться постоянное наблюдение доктора.

Медикаментозное лечение

Если своевременно начать лечение гипотиреоза новорожденных, то психическое и физическое развитие у ребенка будет проходить нормально. Доктор назначает для ребенка заместительную гормональную терапию. Самые хорошие результаты можно получить, если начать прием гормонов на 2-4-й неделе после рождения ребенка. Самыми распространенными медикаментозными препаратами считаются «Эутирокс», «Тиро-4», L-тироксин.

«Эутирокс» представляет собой гормональный препарат, который нужно принимать на протяжении всей жизни. Это лекарственное средство способствует росту тканей и мышечной массы, а также ускорению метаболических процессов.

Препарат L-тироксин положительно воздействует на жировой и белковый обмен, нормализует деятельность сердечно-сосудистой системы, способствует росту и развитию. Также доктора рекомендуют дополнительно принимать средства для лечения рахита. При наличии умственных дефектов доктор может назначить лекарственные препараты для их устранения.

Методики народной терапии

Хороший результат в лечении могут дать средства народной терапии. Для выведения лишней жидкости из организма можно использовать отвар петрушки. Чтобы ускорить метаболические процессы в более старшем возрасте, можно потреблять красный стручковый перец. Можно приготовить из него специальную настойку или просто добавлять в блюда в качестве приправы.

Результативным средством при проведении терапии считается ламинария. Из порошка нужно приготовить специальный напиток, который рекомендовано принимать до еды. Полезно потреблять лапчатку белую, приготовив из этого растения целебный напиток.

Соблюдение диеты

При наличии врожденного гипотиреоза обязательно нужно отрегулировать свое питание. В рационе должны содержаться продукты, характеризующиеся очистительным действием. К таким продуктам относятся морковь, редис, свекла, репа.

В салаты, приготовленные из свежих овощей, желательно добавлять бобовые, злаковые. Полезно пить кисель, приготовленный из измельченной пшеницы или гречки. Кисломолочные продукты можно потреблять только с низким процентом жирности.

В каждодневном рационе обязательно должны присутствовать свежие фрукты и овощи. Супы желательно готовить вегетарианские с низким содержанием жира. Полностью нужно исключить из своего рациона шоколад, жирные сорта сыра, мороженое. Запрещено потреблять консервированные продукты, сало, жирное мясо, паштеты.

Прогноз гипотиреоза у детей

Прогноз гипотиреоза во многом зависит от формы протекания заболевания, возраста ребенка, своевременности лечения, а также правильности подобранных препаратов и их дозировки. В основном при своевременном и правильном лечении состояние ребенка быстро нормализуется, и в последующем наблюдается норма по всем показателям.

Отсутствие или несвоевременное лечение может привести к необратимым процессам в организме и спровоцировать инвалидность ребенка.

Осложнения гипотиреоза

Врожденный гипотиреоз может спровоцировать необратимые последствия в организме ребенка, связанные с его развитием. Щитовидная железа оказывает влияние на такие процессы, как:

• формирование скелета, зубов;
• память и внимание;
• водный и кальциевый баланс;
• усвоение полезных веществ;
• функционирование нервной системы.

В результате недостатка гормонов, вырабатываемых щитовидной железой, у ребенка могут наблюдаться такие нарушения, как:

• отставание в весе и росте, карликовость;
• ухудшение слуха или полная глухота;
• частичная или полная потеря голоса;
• задержка или остановка развития половой системы.

Ребенок растет вялым, флегматичным, зачастую имеет плотное телосложение. Для таких детей характерна сильная отечности носоглотки, в результате чего они могут дышать только ртом. Также могут быть значительные нарушения деятельности психической системы, вплоть до постановки диагноза «кретинизм». Со временем качество жизни ребенка может значительно ухудшаться, вплоть до наступления микседематозной комы и смерти малыша.

Проведение профилактики

Несмотря на то что зачастую гипотиреоз образуется по не зависящим от беременной женщины причинам, в некоторых случаях можно постараться предотвратить развитие этого опасного заболевания у ребенка, самое главное, своевременно провести профилактику.

Обязательно требуется комплексная диагностика женщины еще на этапе планирования беременности. В таком случае необходимо определить не только уровень гормонов щитовидной железы, но и специфических антител к ним. Все дело в том, что антитела образуются при протекании аутоиммунных воспалений щитовидной железы и зачастую приводят к пожизненному гипотиреозу. Кроме того, превышение уровня антител может спровоцировать возникновение злокачественных опухолей щитовидной железы.

При определении наличия гипотиреоза до зачатия у женщины нужно проводить терапию заболевания на протяжении всей беременности. Беременная должна потреблять достаточное количество пищи, содержащей йод. Все дело в том, что во время беременности его количество резко падает в организме.

Стоит помнить, что все препараты, а также их дозировку обязательно должен подбирать лечащий доктор. Без его назначения запрещено принимать дополнительные синтетические гормоны щитовидной железы.

Врожденный гипотиреоз у детей: признаки, фото, лечение, профилактика

Врожденный гипотиреоз является хроническим недугом, в результате которого возникают нарушения в деятельности щитовидной железы. Результатом является синтез недостаточного количества гормонов. Каковы причины и последствия развития подобного заболевания у детей? В чем заключается опасность болезни и как ее лечить?

Этиология врожденного гипотиреоза

Щитовидная железа является важнейшим органом, входящим в структуру эндокринной системы. На нее возложено множество функций, необходимых для того, чтобы ребенок развивался полноценно. Всю информацию из окружающего мира головной мозг получает посредство органов чувств. Тело, в свою очередь, функционирует благодаря специальным биохимическим веществам – гормонам. Посредником между телом и мозгом выступает нейроэндокринная система.

К основным органам, которые обрабатывают всю информацию, можно отнести гипофиз и гипоталамус. Именно от них щитовидная железа получает сигнал к секреции именно того гормона, в котором нуждается организм человека.

Сложно представить, насколько много важных функций выполняет данная железа:

• Контроль над обменом веществ.
• Контроль над температурой тела.
• Снижение уровня холестерина.
• Развитие интеллекта.
• Синтез в печени витамина А.
• Стимуляция роста детей.
• Регуляция обменных процессов с участием кальция, белков, жиров и углеводов.

Это говорит о том, что щитовидная железа оказывает непосредственно влияние на процесс полноценного развития ребенка. Одну из главных ролей она играет при формировании скелета и нервной системы. Если щитовидная железа здорова, то она вырабатывает два типа гормонов: трийодтиронин и тироксин. Врожденный гипотиреоз у новорожденных в последнее время все чаще выявляется.

Стоит задуматься о том, как нарушается работа организма, если происходит сбой в работе щитовидной железы. Если новорожденному ставят диагноз гипотиреоз, это значит, что щитовидная железа вырабатывает данные гормоны в меньшем количестве. Их дефицит может оказывать серьезное негативное влияние на функционирование всего организма в целом. Если не хватает данных гормонов, начинается торможение физического и умственного развития ребенка, его рост значительно замедляется. Новорожденный начинает набирать лишний вес, развивается хроническая усталость, наблюдается снижение энергии, возникает нарушение сердечного ритма и артериального давления. Помимо этого нарушается деятельность кишечника, развивается хрупкость костей.

Почему возникает врожденный гипотиреоз у новорожденных?

Основные причины развития гипотиреоза

В настоящее время медики различают множество факторов, которые способны спровоцировать заболевание. Основными из них являются:

• Фактор наследственности. Данное заболевание находится в сильной зависимости от генетики. Зачастую нарушение в работе щитовидной железы происходит во время внутриутробного развития, то есть задолго до появления ребенка на свет. Именно с генетической мутацией медики связывают данную патологию. Фото врожденного гипотиреоза представлено ниже.

• Нарушение процесса формирования гормонов. Подобный сбой может произойти в результате того, что щитовидная железа становится менее чувствительной к йоду. В отдельных случаях возникают нарушения в процессе транспортировки веществ, которые необходимы для синтеза гормонов. Иногда причина может заключаться в нарушениях обменных процессов с участием йода.
• Нарушения в работе гипоталамуса, который является центром нервной системы. Он осуществляет регуляцию деятельности щитовидной железы и иных желез внутренней секреции. Таким образом, абсолютно любое поражение гипоталамуса может привести к серьезным проблемам в работе эндокринной системы.
• Снижение чувствительности к тиреоидам. Подобное явление может возникнуть в результате приема антитиреоидных препаратов во время беременности.
• Опухоли щитовидной железы. По каким причинам еще может возникнуть врожденный гипотиреоз у детей?
• Болезни аутоимунной природы.
• Снижение иммунитета.
• Передозировки некоторыми видами медицинских препаратов. К ним можно отнести препараты лития, кортикостероиды, бета-адреноблокаторы, витамин А.
• Болезни вирусной природы.
• Облучение радиоактивными веществами.
• Недостаток йода в организме.
• Терапия средствами, содержащими радиоактивный йод.
• Паразитарные инвазии.

Как мы видим, факторов, которые могут привести к развитию врожденного гипотиреоза – множество. Выше перечислены далеко не все возможные причины. Чаще всего врачам не удается выяснить, как из причин стала провоцирующим фактором развития данного врожденного гипотиреоза у ребенка.

Основные виды гипотиреоза

Для данного заболевания характерно снижение секреции гормонов щитовидной железой, отвечающих за обменные процессы в организме. На сегодняшний день гипотиреоз достаточно распространён. Он бывает различных форм и стадий.

Самой большой проблемой является то, что заболевание может протекать бессимптомно в течение долгого времени. В результате возникает множество осложнений, которые впоследствии затрудняют лечение.

Формы гипотиреоза

Врожденный гипотиреоз вызывают разнообразные факторы. Специалисты утверждают, что причины напрямую зависят от формы заболевания. На сегодняшний день выделяют всего две формы гипотиреоза:

• Врожденную.
• Приобретенную.

Как правило, врожденная форма гипотиреоза передается во время течения беременности. Начинается разрушение щитовидной железы. После появления на свет младенца подобный фактор способен спровоцировать недоразвитость ЦНС у новорожденного, формирование неправильного скелета, отставание в развитии.

Гипотиреоз в приобретенной форме может возникать в том случае, если человек употребляет недостаточно йода, а также в результате операции, проведенной на щитовидной железе. В отдельных случаях спровоцировать заболевание может сама иммунная система человека, которая повреждает важную железу.

Типы патологии

Классификация патологических изменений, которые проходят в области щитовидной железы, специалисты выделяют нижеследующие типы гипотиреоза:

• Первичный врожденный гипотиреоз.
• Гипотиреоз вторичный.
• Третичный гипотиреоз.

Причины первичного типа болезни

Для каждого из этих типов гипотиреоза характерны определенные причины возникновения. К примеру, первичный врожденный гипотиреоз возникает под воздействием факторов, которые имеют прямое отношение к щитовидной железе. К таким факторам относят:

1. Врожденные патологии, которые возникли при формировании органа.
2. Патологии, имеющие генетический характер.
3. Различные воспалительные процессы, которые затрагивают непосредственно щитовидную железу.
4. Недостаток в организме йода.

Причины вторичного гипотиреоза

Вторичная форма возникает в результате поражения гипофиза, которое провоцирует приостановку синтеза ТТГ-гормона. В этом случае к основным факторам, провоцирующим возникновение заболевания, можно отнести:

1. Врожденная недоразвитость гипофиза.
2. Частые и обильные кровотечения.
3. Инфекции и повреждения головного мозга.
4. Наличие опухоли гипофиза.

Третичная стадия возникает в результате нарушений в функционировании гипоталамуса.

Симптомы и основные признаки г врожденного гипотиреоза у детей

Как правило, гипотиреоз никак не проявляет себя в первые дни жизни ребенка. И лишь спустя несколько месяцев начинают проявляться первые симптомы. К этому времени первые признаки отставания в развитии начинают замечать врачи и родители. Стоит отметить, что у некоторых новорожденных симптоматика гипотиреоза начинает проявляться с первых дней жизни.

Самые типичные симптомы врожденного гипотиреоза у детей следующие:

• Ребенок рождается с большим весом, более 3,5 килограмма.
• Переношенный младенец, обладающий типичными признаками вроде сморщенной кожи, длинных ногтей.
• Отечность лица, губ, век.
• Затянувшаяся по времени желтуха.
• Наблюдаются отеки подключичных ямок, которые выглядят как плотные подушечки.
• У ребенка постоянно приоткрыт рот, язык распластан.
• Имеются признаки половой незрелости.

• Первый кал отходит с затруднением.
• У младенца при плаче наблюдается грубоватый голос.
• Тяжело заживающий пупок, часто возникают грыжи.
• Синюшный носогубный треугольник.

Признаки врожденного гипотиреоза индивидуальны, поэтому необходима консультация педиатра.

Если не начать лечение на первом месяце жизни, то не исключено развитие у новорожденного умственного, физического, речевого и психоэмоционального отставания. Медицина подобное состояние называет кретинизмом.

Другие симптомы

Если лечение недостаточное, то после третьего месяца жизни могут начать развиваться и другие симптомы врожденного гипотиреоза:

• Происходит снижение аппетита.
• Нарушается процесс глотания.
• Возникает шелушение кожи.
• Развиваются хронические запоры.
• Присутствует пониженная температура.
• Мышцы подвержены гипотонии.
• Кожные покровы приобретают сухость и бледность.
• Начинают ломаться волосы.

Клиника врожденного гипотиреоза у детей старшего возраста

Немного далее, в старшем возрасте, развиваются и другие симптомы:

• Происходит отставание в физическом и психическом развитии.
• Изменяется выражение лица.
• Зубы появляются с запозданием.
• Давление всегда пониженное.
• Редкий пульс.
• Увеличение размера сердца.

Диагностика гипотиреоза

Диагностика заболевания у новорожденных на основе лишь симптомов – достаточно сложная процедура. Именно поэтому младенцам проводят ранний скрининг. Необходимо заметить, что диагностика врожденного гипотиреоза у новорожденных проводится абсолютно для всех детей в роддоме. Этот анализ проводят на третий-четвертый день после рождения. Из пятки ребенка берут кровь для исследования, позволяющего выявить уровень гормона ТТГ. Если исследование обнаруживает результат более, чем 50 мЕд/л, то это может свидетельствовать о возможном наличии заболевания.

Помимо этого, диагностику врожденного гипотиреоза проводят с помощью шкалы Апгара. Данная методика представляет собой тест, согласно которому суммируются баллы, если младенец имеет тот или иной признак болезни. Ниже приведены признаки и количество баллов, которое следует прибавить, если подобный признак присутствует:

• присутствуют запоры – 2 балла;
• отечность лица – 2 балла;
• пупочная грыжа – 2 балла;
• желтуха, длящаяся более 21 дня – 1 балл;
• бледность кожных покровов – 1 балл;
• язык увеличен в размерах – 1 балл;
• слабость мышц – 1 балл;
• вес ребенка при рождении более 3,5 килограмма – 1 балл;
• задний родничок открыт – 1 балл;
• беременность длилась более 40 недель – 1 балл.

Если в сумме получается более пяти баллов, то можно подозревать у новорожденного наличие гипотиреоза.

Лечение врожденного гипотиреоза

В том случае, если подобный диагноз подтвердился, то начинать терапию следует немедленно. Это позволит свести к минимуму вероятность появления различных осложнений. Как правило, в основе лечения лежит заместительная гормонотерапия. Она позволяет организму функционировать правильно. Щитовидная железа, к сожалению, уже не сможет самостоятельно секретировать гормоны. Гипотиреоз – это заболевание, которое предполагает пожизненный прием соответствующих препаратов.

Если специалист правильно подобрать препарат и назначил верную дозировку, то ребенок начнет развиваться правильно, практически не отставая от здоровых детей. Никаких затруднений в общении или в учебе возникать не будет.

Новорожденные, которым диагностирован врожденный гипотиреоз, сильно подвержены разнообразным вирусным заболеваниям в силу слаборазвитой иммунной системы. Помимо этого возможно отставание в плане физического развития. Это следует четко понимать и не требовать от ребенка невозможного.

Немаловажными являются постоянные визиты к лечащему врачу. Только специалист способен выявить возможные отклонения своевременно. Чаще всего от них можно избавиться посредством простой корректировки дозы лекарства. По мере того, как ребенок растет, потребность его в гормонах возрастает. Опять же, только специалист, учитывая результаты анализов, сможет скорректировать дозу препарата для покрытия потребности организма.

Терапия медикаментами

При лечении врожденного гипотиреоза препараты может назначать исключительно врач-эндокринолог. Самостоятельно подбирать, а также принимать по собственному усмотрению подобные медикаменты строго запрещено. Как мы уже говорили немного выше, в основе лечения врожденного гипотиреоза лежит заместительная гормонотерапия. Чаще всего врачи предпочитают использовать следующие препараты:

1. «Эутирокс».
2. «L-тироксин».
3. «Тиро-4».
4. «Левотироксин натрия».
5. «L-тироксин-Фармак».
6. «L-тироксин-Акри».

Препарат «Левотироксин» по своему химическому составу» схож с гормоном щитовидной железы. Именно это выделяет данный препарат среди других.

Как нам уже известно, гипотиреоз оказывает отрицательное влияние на способность познания. В связи с этим, комплекс терапии содержит в себе медикаменты, которые улучшают обмен веществ в головном мозге ребенка. Врачи отдают предпочтение следующим препаратам данной группы:

1. «Ноотропил», «Пирацетам», «Лу-цетам».
2. «Ганеврин», «Аминалон», «Гамманол», «Эн-цефалон».
3. «Пиридитол», «Пиритинол», «Энцефабол».
4. «Танакан».
5. «Церебролизин».
6. «Мексидол».

Помимо этого необходимо, чтобы ребенок с врожденным гипотиреозом находился под постоянным наблюдением у дефектолога и психолога. Для коррекции познавательных нарушений достаточно широко применяются различные методики, к примеру, игротерапия.

В комплексе с упомянутыми препаратами, назначаются лекарства против анемии, например, фолиевая кислота, препараты железа, к которым относятся «Ферроплекс» и «Феррум Лек», а также витамины, входящие в группу В.

Следует принимать слабительные препараты, например, «Сенаде», «Лактулоза», «Бисакодил», «Регулакс».

Следует отметить, что если лечащий врач подобрал правильную дозировку гормонов, то препараты последней группы принимать не придется.

Рацион питания

В комплексе с медикаментозной терапией необходимо соблюдать специальную диету, подразумевающую уменьшение энергетической ценности пищи и стимуляцию в организме процессов окисления. То есть если ребенку диагностировали гипотиреоз, то ему показана диета, при которой значительно уменьшается количество потребляемых углеводов, а также незначительно уменьшается потребление жиров.

Специалисты рекомендуют ограничить продукты, которые содержат значительное количество холестерина и легко усвояемых углеводов. К ним можно отнести следующие продукты: рыбу, икру, жирное мясо, жиры животного происхождения, мозги и внутренности животных, сметану и сливочное масло, мед, варенье, сахар, все мучные изделия.

Для детей, страдающих от врожденного гипотиреоза, очень полезными являются продукты, насыщенные клетчаткой. Таким образом, диета должна быть основана на потреблении овощей, несладких ягод и фруктов.

Данные продукты способствуют тому, что переваривание углеводов значительно затрудняется. Результат такого питания – опорожнение кишок. К тому же, большие объемы растительной клетчатки позволяют насытиться достаточно быстро и при этом соблюдать малую энергетическую ценность рациона.

В меню диеты обязательно должны быть включены белки, именно они стимулируют обменные процессы.

Если у ребенка наблюдаются запоры, то не лишним будет ввести в его рацион питания продукты кисломолочной группы, например, простоквашу и кефир. Очень полезно употреблять ржаной хлеб, свекольный сок, чернослив.

Чаще всего диетологи предлагают взять за основу диету под номером 10. В том случае, если пациент страдает от ожирения, то диета под номер 8 будет более подходящей.

В чем заключается профилактика врожденного гипотиреоза?

Профилактические меры

Для того чтобы предупредить развитие такого заболевания, как гипотиреоз, следует придерживаться нескольких простых советов:

• Рекомендуется вести правильный образ жизни и отказаться от вредных привычек во время беременности.
• Следует следить за собственным здоровьем. Если возникают какие-либо проблемы, следует обратиться к врачу за консультацией.
• Стоит сбалансировать свое питание, наполнить его белками. Рекомендуется, по возможности, отказаться от жирной пищи и большого количества углеводов.
• Ни в коем случае не следует заниматься самолечением.

Врожденный гипотиреоз — причины, симптомы, диагностика и лечение

Врожденный гипотиреоз – комплекс клинических и лабораторных проявлений, возникающих у ребенка с рождения при недостаточности гормонов щитовидной железы или невосприимчивости к ним тропных органов. Симптомы включают в себя отставание в психофизическом развитии, микседему, трофические нарушения кожи и ее придатков, угнетение работы сердца, снижение основного обмена. Диагностика базируется на характерной клинике, данных рентгенодиагностики, УЗИ щитовидной железы, ЭКГ, лабораторных исследований, в том числе измерения тиреотропного гормона и тироксина в плазме крови. Лечение подразумевает пожизненную заместительную терапию искусственными аналогами гормонов щитовидной железы.

Общие сведения

Врожденный гипотиреоз – это полиэтиологическое заболевание, характеризующееся клиническими проявлениями недостаточности щитовидной железы. Является наиболее распространенной эндокринной патологией в педиатрии. Чаще всего заболевание возникает на фоне изменений непосредственно в щитовидной железе, реже является результатом патологии гипоталамо-гипофизарной системы или дефектного строения рецепторного аппарата тропных органов. В 90% случаев носит спорадический характер. Заболеваемость – 1:3,7-4 тыс. новорожденных в Европе и США, в Японии – 1:6-7 тыс. Женский пол болеет в 2-2,5 раза чаще мужского. Первые скрининг-тесты на врожденный гипотиреоз были выполнены в 1973 г. канадцами J. Dussault, С. Laberge. На данный момент неонатальный скрининг проводится с целью максимально быстрой постановки диагноза и при необходимости — проведения своевременного лечения.

Врожденный гипотиреоз

Причины врожденного гипотиреоза

В 80-90% случаев возникает первичная форма врожденного гипотиреоза. Причины – аномалии развития щитовидной железы, чаще всего – дистопия в загрудинное или подъязычное пространство, реже – гипоплазия, атиреоз. Факторами риска могут выступать аутоиммунные и инфекционные заболевания матери, токсическое влияние медикаментов, химических средств, радиоактивное облучение, недостаточность йода во время беременности. Порядка 2% случаев пороков развития железы – наследственные формы. Основная их причина – мутации в генах TITF1, TITF2, FOXE1, PAX8. Как правило, генетические обусловленные формы сопровождают другие аномалии развития: врожденные пороки сердца, «волчья пасть» и т. п.

От 5 до 10% детей с врожденным гипотиреозом имеют нарушения синтеза, выделения или взаимодействия самих гормонов щитовидной железы. Передача, как правило, происходит по аутосомно-рецессивному типу. Самые частые варианты – дефекты органификации йода и тиреоидных гормонов (частота – 1:40000), синдром Пендреда (1:50000). Другие формы встречаются крайне редко.

Примерно 5% всех случаев врожденного гипотиреоза – центральные (вторичные или третичные) формы. Наиболее распространенный вариант – сочетанный дефицит гормонов аденогипофиза, в том числе ТТГ. Изолированный дефицит встречается редко. Причины поражения гипоталамо-гипофизарной системы – аномалии развития головного мозга, кисты, злокачественные и доброкачественные опухоли, родовая травма новорожденных, асфиксия во время родов, редко – аплазия гипофиза.

Причиной развития клинических симптомов гипотиреоза может быть аномалия структуры рецепторов в органах-мишенях, вызванная генными мутациями. Невозможность взаимодействия достаточного количества гормонов с рецепторами тропных тканей провоцирует развитие так называемого «синдрома резистентности». Как правило, это наследственная патология, передающаяся по аутосомно-доминантному типу. При ней уровень ТТГ в плазме крови нормальный, Т3 и Т4 – в переделах нормы или умеренно повышены.

Классификация врожденного гипотиреоза

Врожденный гипотиреоз имеет несколько классификаций, основывающихся на локализации нарушения, тяжести симптомов и уровне тироксина, компенсации на фоне лечения и длительности заболевания. По происхождению заболевания выделяют следующие формы гипотиреоза:

1. Первичный, или тиреогенный. Патологические изменения возникают непосредственно в тканях щитовидной железы.
2. Вторичный. Развиваются нарушения работы аденогипофиза, при которых возникает дефицит синтеза тиреотропного гормона (ТТГ).
3. Третичный. Недостаточность щитовидной железы, возникающая при дефиците одного из гормонов гипоталамуса – тиролиберина. Вместе с вторичной формой относится к центральным гипотиреозам.
4. Периферический. Недостаточность эффекта гормонов обусловлена дефектом или отсутствием рецепторов в тропных тканях или нарушением конверсии тироксина (Т4) в трийодтиронин (Т3).

По степени выраженности клинических симптомов и уровню Т4 в плазме гипотиреоз может быть латентным, манифестным и осложненным. Латентный, или субклинический гипотиреоз характеризуется нормальным уровнем Т4 на фоне повышения ТТГ. Клинических проявлений не возникает или они неспецифичны и малозаметны. При манифестной форме на фоне высокой концентрации ТТГ уровень Т4 несколько снижен. Развивается классическая клиническая картина гипотиреоза. Осложненный гипотиреоз протекает с высоким уровнем ТТГ, резким дефицитом Т4. Помимо тяжелой степени гипотиреоза возникают нарушения других органов и систем: сердечная недостаточность, полисерозит, кретинизм, кома, редко – аденома гипофиза.

В зависимости от эффективности лечения выделяют врожденный гипотиреоз:

• компенсированный — на фоне проводимого лечения явления гипотиреоза исчезают, концентрация ТТГ, Т3, Т4 в плазме крови – в пределах нормы;
• декомпенсированный — даже на фоне адекватного лечения имеются клинические и лабораторные проявления гипотиреоза.

По продолжительности врожденный гипотиреоз разделяют на:

• транзиторный — заболевание развивается на фоне воздействия антител матери к ТТГ ребенка. Длительность – от 7 дней до 1 месяца.
• перманентный — требует проведения пожизненной заместительной терапии.

Симптомы врожденного гипотиреоза

В зависимости от формы и степени тяжести нарушений первые признаки первичного врожденного гипотиреоза могут манифестировать в разном возрасте. Резкая гипоплазия или аплазия железы проявляется в первые 7 дней жизни ребенка. Дистопия или несильная гипоплазия может вызывать клинические проявления в возрасте от 2 до 6 лет.

Первичные признаки, указывающие на врожденный гипотиреоз: вес ребенка при рождении свыше 4 кг; незрелость при доношенной или переношенной (более 40 недель) беременности; запоздалое отхождение мекониальных масс; длительная желтуха новорожденных; диспепсические явления; медленная прибавка массы тела; апатичность; макроглоссия; метеоризм и запоры; мышечная слабость; гипорефлексия; цианоз и эпизоды апноэ во время кормления. Кожные покровы ребенка холодные, возникают отеки конечностей и половых органов. Часто наблюдаются увеличенные роднички, несращение швов костей черепа, дисплазии тазобедренных суставов. Грудное вскармливание способно уменьшать выраженность клинических проявлений гипотиреоза.

Первичный врожденный гипотиреоз развивается поэтапно. Ярко выраженная клиника наблюдается в возрасте 3-6 месяцев. Возникает микседема. Кожные покровы уплотненные, желтушно-серые, сухие. Потоотделение резко уменьшено. Развивается атрофия ногтевых пластинок и волос. Голос ребенка низкий, хриплый и грубый. Возникает отставание в психомоторном и физическом развитии, зубы прорезываются и сменяются с задержкой. При дальнейшем развитии наблюдается умственная отсталость. Это проявляется скудностью словарного запаса и снижением интеллекта, которое склонно к прогрессированию вплоть до олигофрении.

Центральный врожденный гипотиреоз имеет нечеткую клиническую картину. Часто сочетается с аномалиями лицевого черепа («заячья губа», «волчья пасть») и недостаточностью других гормонов гипофиза (соматотропного, лютеинизирующего и фолликулостимулирующего) с характерной для этого симптоматикой.

Диагностика врожденного гипотиреоза

Диагностика врожденного гипотиреоза включает в себя сбор анамнестических данных, объективное обследование ребенка педиатром или неонатологом, инструментальные исследования, общие и специфические лабораторные тесты. В анамнезе можно выявить предрасполагающие факторы – отягощенную наследственность, заболевания матери во время беременности, нарушение питания, использование акушерских пособий во время родов и пр. При физикальном обследовании ребенка выявляется снижение ЧСС, АД, умеренная гипотермия, гипорефлексия, отставание в развитии.

На рентгенограмме конечностей определяют запоздание и нарушение очередности формирования ядер окостенения, их несимметричность и специфический признак – эпифизарный дисгенез. На ЭКГ – синусовая брадикардия, снижение амплитуды зубцов, расширение комплекса QRS. УЗИ щитовидной железы позволяет выявить дистопию, гипоплазию или отсутствие этого органа.

В ОАК – нормохромная анемия. В биохимическом анализе крови выявляется повышение липопротеидов и холестерина. При подозрении на центральное происхождение гипотиреоза проводится КТ и МРТ гипофиза. Специфические лабораторные тесты – измерение уровня Т4 и ТТГ в плазме крови. Данные тесты используются в качестве неонатального скрининга. В зависимости от формы гипотиреоза концентрации данных гормонов в крови могут быть увеличены или снижены. Редко применяют молекулярно-генетическое исследование с целью идентификации мутации генов.

Лечение врожденного гипотиреоза

Лечение врожденного гипотиреоза начинается немедленно с момента постановки диагноза и продолжается пожизненно. Препарат выбора – L-тироксин. Данное средство являет собой синтетический аналог гормонов щитовидной железы и используется в качестве заместительной терапии. Дозировка подбирается индивидуально. При необходимости препарат можно смешивать с грудным молоком. Эффективность проводимого лечения оценивается по уровню ТТГ и Т4 в крови, исчезновению симптомов гипотиреоза. При необходимости дополнительно назначаются поливитаминные комплексы, симптоматические препараты.

Прогноз при врожденном гипотиреозе зависит от адекватности и своевременности лечения. При ранней диагностике и вовремя начатой терапии, нормализации уровня ТТГ и Т4 – прогноз для психофизического развития благоприятный. При отсутствии лечения на протяжении первых 3-6 месяцев жизни прогноз сомнительный даже при правильной дальнейшей терапевтической тактике. При адекватном подборе дозы лекарственных средств скорость психофизического развития достигает физиологической нормы, однако отставание в интеллекте остается. Профилактика заключается в антенатальной защите плода, медико-генетической консультации при планировании беременности, рациональной диете и адекватном употреблении йода при вынашивании ребенка.

симптомы и лечение, клинические рекомендации и особенности врожденной формы у новорожденных

От правильного баланса гормонов в организме зависит здоровье ребенка, и это известный факт. Но не всегда родители знают, что представляют собой и к чему могут привести нарушения эндокринной системы. Гипотиреоз — довольно распространенное заболевание у людей любого возраста. Для детей оно опасно не только нарушением обменных процессов и метаболизма, но отставанием в росте и развитии, включая умственное.

Описание

Гипотиреозом называется эндокринное нарушение, при котором щитовидная железа вырабатывает недостаточное количество гормонов или они не обладают достаточным эффектом на уровне клеток. Дефицит гормонов щитовидной железы может быть разным — полным, частичным. При этом в более низком, чем это требуется для нормальной работы организма, количестве вырабатывают гормоны Т4 и Т3 (тироксина и трийодтиронина), а также тирокальцитонина.

Когда малыш еще начинает расти в материнской утробе, на него оказывает действие уровень материнских гормонов, в том числе и тиреоидных, которые мы перечислили выше. Но уже к окончанию первого триместра беременности у плода появляется работоспособная собственная щитовидная железа, и необходимые гормоны для малыша вырабатывает именно она. Гормоны производятся клетками щитовидной железы, которые называются тиреоцитами.

И для выработки таких активных веществ тиреоцитам необходим йод. Его они способны захватывать из плазмы крови.

Роль этих веществ велика: пока малыш в утробе, они регулируют процессы формирования органов и тканей, помогают разделению костной ткани, закладке и росту систем кровообращения, дыхания, а также во многом влияют на иммунитет. Под действием тиреоидных гормонов созревают отделы головного мозга, особенно необходимы Т3 и Т4 для формирования его корковой части. Когда нехватка гормонов щитовидной железы случается у взрослых, это неприятно, но последствия менее разрушительные, чем при аналогичном состоянии у детей. Чем меньше ребенок, тем опаснее для него нехватка тиреоидных гормонов.

Часто при этом эндокринном нарушении формируется стойкая задержка развития — ребенок плохо растет, позднее наступает половое созревание, страдает моторное развитие, психика, интеллект.

При нехватке веществ, производимых клетками щитовидной железы, нарушаются абсолютно все аспекты обмена веществ — белковый, липидный, углеводный, кальциевый.

У детей с гипотиреозом нарушается важная для жизни способность удерживать на одном стабильном уровне температуру тела, страдает терморегуляция.

Виды патологии

Международная классификация болезней не разделяет гипотиреоз на детский и взрослый. Код по МКБ-10 един — Е03. Но разные виды патологии могут кодироваться разными числами после точки, например, Е03.0 — это врожденный гипотиреоз с диффузным зобом, а Е03.9 — гипотиреоз неуточненного происхождения. Дефицит гормонов щитовидной железы может быть как врожденным, так и приобретенным.

Признаки первичного гипотиреоза заметны у новорожденных почти сразу, прогнозы менее благоприятные, и хорошо, что встречается такая форма эндокринной недостаточности не столь часто — в одном случае на 5 тысяч родов. При этом девочки страдают патологией примерно в 2,3 раза чаще, чем мальчики.

Проявляться заболевание тоже может по-разному. И от того, насколько ярко он выражается в конкретном случае, заболевание делят на транзиторное, субклиническое или манифестное. В зависимости от того, на каком уровне происходят нарушения секреции активных веществ щитовидной железы, выделяют первичный (тиреогенный) и вторичный (гипофизарный) гипотиреоз. Есть также третичная форма заболевания, которая называется гипоталамической.

Как несложно догадаться, эти названия указывают на то, в какой части организма возникает проблема — препятствием для выработки гормонов в достаточном количестве могут сами клетки железы, гипофиз, гипоталамус.

Причины возникновения

Гипофиз, гипоталамус и щитовидная железа тесно связаны между собой и представляют единую систему. При сбое в любом из звеньев этой системы выработка гормонов нарушается. Примерно в 20% случаев врожденной патологии причины кроются в генетических парадоксах и аномалиях, когда малыш перенимает по наследству мутировавший ген. Но в подавляющем большинстве случаев недуг развивается без привязки к состоянию эндокринного здоровья предков, то есть спонтанно, случайно.

Наиболее часто врачи наблюдают у детей первичную форму заболевания, при которой нарушается работа самой железы. Гипофизарные и гипоталамические отклонения в детском возрасте встречаются несколько реже. Причина может крыться как в пороках развития железы, так и в ее полном отсутствии, недоразвитии или смещении с обычного анатомического места на другое. На щитовидку могут повлиять самые разнообразные факторы:

• экологическое неблагополучие, если будущая мама проживает на территориях, загрязненных радиацией, промышленными выбросами в атмосферу, воду, почву;
• недостаточное и неправильное питание во время беременности, при котором в рационе беременной было мало йода;
• инфекции, перенесенные внутриутробно;
• прием беременной во время вынашивания малыша транквилизаторов, бромидов;
• наличие у женщины тяжелого аутоиммунного тиреоидита, зоба.

Примерно 15% детей с гипотиреозом изначально имеют нормальную выработку тиреоидных гормонов, но есть проблемы с эффективным действием этих веществ на организм из-за недостаточности рецепторов, которые чувствительны к действию данного типа гормональных веществ. Приобретенное заболевание в любом возрасте возможно из-за повреждений гипофиза или самой щитовидки на фоне опухоли, длительного или выраженного воспалительного процесса, операции или травмирования.

Чаще диагноз ставят маленьким жителям регионов, где есть эндемическая недостаточность йода.

Симптомы и признаки

На наличие у ребенка гипотиреоза, если он еще даже не родился, могут указывать запоздалые роды. Если беременность длится более 42 недель, это может быть сигналом, предупреждающим о вероятной патологии, но не обязательна взаимосвязь. Дети с врожденным гипотиреозом обычно рождаются крупными — около 4 килограммов и более того. Ребенок после рождения отечен, особенно сильно заметны отеки в области век, язычка, пальцев на руках и ногах. Дыхание у малышей грубое, тяжелое, плачет такой ребенок грубым низким голосом.

Физиологическая желтуха, с которой большинство родившихся детей справляются буквально за несколько дней, у крохи с недостаточностью щитовидной железы может длиться долго, а пупочная ранка заживает тяжело, длительно, может присутствовать пупочная грыжа. С первых дней у ребенка, даже если рожден в срок и доношен, ослаблен рефлекс сосания, ест малыш вяло, мало, быстро устает.

Нарастают признаки не сразу, иногда диагноз становится очевидным лишь спустя длительное время. Если грудничка кормят материнским молоком, то нехватка нужных активных веществ частично компенсируется содержащимися в молоке матери гормонами.

Но после перехода на обычное питание, как и при искусственном вскармливании, признаки гипотиреоза становятся заметными раньше.

Уже в возрасте до 1 года становятся заметны признаки заторможенности, отставания в развитии. Страдает психомоторное развитие — малыш хуже осваивает возрастные навыки, позже садится, ползает, встает на ноги, у него с большим опозданием начинают прорезываться зубки. Такие дети сонливы, у них слабые мышцы, они малоподвижны, часто отстают в росте и весе, родничок на голове заживает позднее.

Дети с гипотиреозом демонстрируют яркое безразличие к миру вокруг, которое на медицинском языке называется брадипсихией, часто ее родители принимают за темперамент, не подозревая, что с ребенком что-то не то. Заметны задержки развития речи — нет гуления, долго нет произношения слов. Детки почти не могут поиграть самостоятельно и очень плохо идут на любые контакты с окружающими. У ребенка с гипотиреозом более слабый иммунитет, и потому он чаще болеет. Волосы ломкие, слабые, редкие, кожа бледная, сухая, температура тела снижена, часто случаются запоры.

Чем сильнее проявляются симптомы в период внутриутробного развития, тем выше вероятность необратимого нарушения центральной нервной системы, при котором рождается малыш с кретинизмом, слабоумием, искривлением костей, карликовостью, психическими тяжелыми расстройствами, нарушениями слуховой и речевой функции (иногда глухонемые). Если заболевание представлено в легкой форме, то обычно до 4-5 лет оно незаметно. Порой родители не знают о недуге вплоть до подросткового возраста.

Приобретенные формы эндокринной патологии очень опасны в первые 2 года жизни. Потом психике ребенка уже почти ничего не угрожает, ее база сформирована. У деток старшего возраста, у юношей и девушек подросткового возраста заболевание проявляется медленным ростом, лишним весом, существенным отставанием в темпах полового созревания, постоянным депрессивным и безразличным настроением, медленными мыслительными процессами. Дети хуже сверстников учатся в школе.

Диагностика

Учитывая, что симптомы могут быть совершенно незаметными, для всех без исключения новорожденных проводится скрининг на гипотиреоз. Его делают на 4-5 сутки после того, как кроха появится на свет. Проводится анализ крови на ТТГ. При высоком уровне тиреотропного гормона подозревают наличие заболевания.

Детям, которые попали по результатам скрининга в группу риска, проводят дополнительную диагностику, которая характеризуется определением в крови уровня Т3, Т4 и ряда других веществ, которые могут указывать на патологическое состояние. Проводят УЗИ щитовидной железы, иногда его делают несколько раз до года, особенно если ребенок недоношенный. При подозрении на изменение костной ткани проводят рентген коленей и трубчатых костей.

Лечение

Врожденный гипотиреоз излечим, но только при условии, что все врачебные мероприятия по исцелению начнутся в первые 14 суток после появления малыша на свет. Потом неизменно начнутся изменения на психическом и соматическом уровне. Полное излечение при врожденной форме болезни в подавляющем большинстве случаев, увы, не представляется возможным, но ребенок может вести нормальную жизнь, находясь на пожизненной заместительной терапии, принимая препараты с синтетическим аналогом гормонов щитовидки – левотироксином.

Дозировка назначается индивидуально, в зависимости от веса, роста, и постепенно меняется в разном возрасте. Контроль за уровнем гормонов проводится регулярно. Дополнительно ребенку рекомендуют витамины, массаж, лечебную физкультуру. Субклиническая патология лечения не требует, достаточно наблюдения у доктора.

А если нехватка гормонов щитовидки вызывает признаки кретинизма, прогнозы неблагоприятные, лечение обычно позволяет лишь немного облегчить проявления и состояние, но достичь полной их нормализации, увы, невозможно.

Очень многое зависит от того, насколько своевременно начато лечение. Если ничего не предпринимать или обратиться к врачу слишком поздно, то избежать последствий, скорее всего, не получится, изменения могут быть необратимыми, инвалидизирующими. При своевременно начатом лечении состояние довольно быстро компенсируется за счет приема гормональных препаратов. Клинические рекомендации предписывают пожизненное наблюдение у эндокринолога с регулярным определением гормонального статуса. В детстве ребенок также стоит на учете педиатра и невролога.

Профилактика должна начинаться еще в период беременности. Женщине нужно принимать препараты йода, например «Йодомарин», особенно если проживает она на территориях, где эндемически не хватает этого вещества. Питание беременной должно быть сбалансированным и полноценным, переедать не нужно, но все необходимые вещества должны присутствовать в рационе.

Очень важно рано вставать на учет в консультацию, вовремя сдавать все анализы и проходить скрининговые исследования.

Если у женщины самой есть проблемы со щитовидной железой, очень важно, чтобы беременность планировалась с учетом рекомендаций эндокринолога и генетика, а во время вынашивания малыша будущей маме нужно регулярно посещать эндокринолога.

Категорически запрещено (особенно в первом триместре) принимать бром и все препараты, его содержащие, а также препараты-транквилизаторы. Если у женщины есть проблемы и нужно успокоительное средство, следует проконсультироваться на эту тему с врачом. Обычно рекомендуют растительные легкие успокоительные средства — пустырник, а также препараты магния.

О том, как лечить гипотиреоз у детей, смотрите в следующем видео.

Врожденный гипотиреоз: симптомы у детей

В этой статье вы узнаете:

Врожденный гипотиреоз чаще диагностируется в детском возрасте и его причина обычно необратима. Однако, грамотно подобранная доза левотироксина для заместительной терапии, полностью устраняет влияние врожденного гипотиреоза на организм.

Причины врожденного гипотиреоза

Основные из них:

• Отсутствие/недоразвитие щитовидной железы, обусловленное генетически;
• Генетические нарушения биосинтеза щитовидных гормонов;
• Нехватка или избыток йода в питании беременной способны привести к гипотиреозу у новорожденного;
• Чрезмерное количество в рационе тио- и изоционатов, а также цианогенных гликозидов. Эти вещества во врачебной среде принято называть струмогенными и они содержатся в обычной, брюссельской и цветной капусте, рапсе, турнепсе, сладком картофеле… Список можно продолжить, но это вовсе не значит, что при беременности указанные продукты надо из диеты исключить. Достаточно лишь не употреблять их в очень больших количествах;
• Достаточно редко – воздействие употребляемого беременной радиоактивного йода. Примерно с 10–12 недели щитовидка плода уже накапливает йод, в том числе и радиоактивный;
• Самая редкая и наименее перспективная в отношении лечения причина врожденного гипотиреоза – это патология рецепторов к щитовидным гормонам. В этом случае в крови много и ТТГ, и Т3, и Т4, но все равно наблюдается гипотиреоз. Описано всего две сотни семей с этой разновидностью врожденного гипотиреоза.

Врожденный гипотиреоз, если он установлен у ребенка, принято называть кретинизмом. Действительно, недостаток щитовидных гормонов замедляет психоэмоциональное развитие человека. О микседеме говорят при тяжелом гипотиреозе, в том числе и врожденном, когда развиваются характерные гипотиреоидные или микседематозные отеки.

Диагностика

Внешний вид новорожденного настолько характерный, что опытный неонатолог предполагает диагноз уже на основании простого осмотра:

• Масса новорожденного выше нормы или на ее верхней границе;
• Наблюдается отечность стоп, кистей, личика. Бросается в глаза по сравнению с другими новорожденными более плотная кожа ребенка;
• При прикосновении ощущается неожиданно низкая температура тела;
• Ребенок с врожденным гипотиреозом вялый, мало плачет, сосательный рефлекс слабый, что нередко путают с ослабленным аппетитом;
• Однако, при этом ребенок интенсивно набирает вес. Масса тела растет не за счет жира, а из-за нарастающих отеков. При врожденном гипотиреозе и у новорожденного, и у ребенка, и у взрослого в подкожном жире скапливаются вещества в целом безвредные, но имеющие неприятное свойство задерживать жидкость. Из-за этого отеки при любом гипотиреозе такие плотные, а кожа кажется утолщенной.

Более достоверные лабораторные данные можно получить не раньше, чем на 4–5 день, поскольку до этого в крови новорожденного можно обнаружить еще материнские гормоны. Есть тест-полоски, на них наносится капелька крови, которую у новорожденных берут из пяточек. Если таким образом выявляется избыток ТТГ, то диагноз установлен.

Следующий этап – установить причину врожденного гипотиреоза, поскольку от нее во многом зависит лечение. Врожденный гипотиреоз в случае если он «центральный», сочетается с врожденной же надпочечниковой недостаточностью. Это объясняется тем, что проблема в гипоталамусе (часть мозга, центральной нервной системы), который при этой болезни не стимулирует ни надпочечники, ни щитовидку. В этом случае лучше назначать не щитовидные гормоны, а ТТГ и непременно в комбинации с гормонами надпочечников, которые назначают первыми. К счастью, врожденный центральный гипотиреоз встречается казуистически редко.

Нелеченный врожденный гипотиреоз

Казалось бы, все просто: характерный внешний вид младенца, анализ и можно лечить. Но гораздо чаще встречаются субклинические формы врожденного гипотиреоза, которые установить нелегко. Указанные симптомы у новорожденного, разумеется, присутствуют, но выражены гораздо слабее, не бросаются в глаза и обычно остаются незамеченными, а ребенок – не вылеченным. Чаще всего из причин врожденного гипотиреоза встречается недоразвитие щитовидки, а в этом случае развивается как раз субклинический, слабовыраженный гипотиреоз.

Ребенок растет вялым и флегматичным, плотного телосложения, зачастую отстает в развитии. Это вызвано угнетением развития головного мозга. Физическое развитие тоже замедлено: позже закрываются роднички, прорезываются первые зубы. Склонность к запорам, общая отечность тоже характерны для таких деток. Отек распространяется и на носоглотку, и часто ребенок дышит ртом. Формируется аденоидный тип лица с маленьким подбородком и постоянно приоткрытым ртом. Аналогично поражается и слуховой аппарат, ухудшается слух.

Симптомы у взрослых в целом аналогичны, но добавляются проблемы с сердцем: рано появляется атеросклероз и следующая за ним ИБС. Волосы выпадают, ногти ломаются, человек склонен к депрессиям, но попытки суицида редки. Обычно этому стандартному для врожденного гипотиреоза набору присоединяется анемия. Поэтому цвет лица у человека характерного бледновато-желтоватого оттенка из-за сочетания анемии с общей отечностью.

Лишь анализы на гормоны могут указать на верный диагноз. Значительно повышается ТТГ, а щитовидные гормоны снижены. Если сделать УЗИ, то можно обнаружить уменьшение, изменение формы щитовидки.

Лечение

Симптомы врожденного гипотиреоза успешно купируются назначением щитовидных гормонов, причем лечение должно быть начато не позднее 5–17 дня после рождения человека.

Что касается детей с поздно установленным субклиническим гипотиреозом, то их состояние очень быстро отвечает на правильное лечение. Педиатры зовут это явление «катастрофическим выздоровлением». Быстро уходят отеки, ребенок активизируется, растет любознательность, развитие идет обычным темпом. Все это происходит за считанные дни, хотя гормоны в анализах крови все еще не в норме.

Сложность лечения детей щитовидными гормонами в том, что по мере роста потребность в них меняется и дозу, соответственно, подбирают заново. Что касается взрослых, то лечение в целом аналогично, дозы меняются редко (беременность, большие стрессы, менопауза и др.), а результат более предсказуем. С годами присоединяется сопутствующая патология, врачу приходится подбирать лекарства, сочетающиеся с назначаемыми постоянно щитовидными гормонами, которые человеку жизненно необходимы и не отменяются никогда.

Сегодня наиболее популярен левотироксин натрия, но и комбинированные (Т3+Т4 или Т3+Т4+йод) препараты также иногда назначают. Начальная доза всегда минимальная (50-150 мкг/сутки для взрослого, 5-15 мкг/кг для новорожденного и не менее 2 мкг/кг для ребенка), ее медленно повышают до индивидуально подходящей. Врач-эндокринолог ориентируется на уровень ТТГ: если он повышен, то и дозу надо повышать, а если понижен, то передозировка. Если человек старше 55, то строго контролируют холестерин и работу сердца, есть особенности подбора доз (см. таблицу).

У взрослых ТТГ проверяют на 1-1, 3-1 и 6-й месяцы после его нормализации, потом в первые несколько лет анализы повторяют раз в полгода, а потом не реже года. Дети быстрее отвечают на лечение нормализацией ТТГ – уже на 2–3 неделю. Если хоть в одном анализе ТТГ не в норме, то заново начинают подбор дозы.

Врожденный гипотиреоз обычно требует постоянного, длительного приема лекарств. Однако на продолжительность, качество жизни назначаемые врачом щитовидные гормоны в правильной дозировке влияют только положительно.

Регулярный прием щитовидных гормонов в правильной дозе позволяет ребенку поддерживать тот же темп развития, что и у его сверстников.

Более половины детей с диагнозом гипотиреоз при рождении вырастают из него.

С Кэрол Саба, MD, и Луисом Гонсалесом-Мендосой, MD

Когда ребенок рождается с ненормально низкой функцией щитовидной железы, известной как врожденный гипотиреоз (СН), родители по понятным причинам обеспокоены. Нормальный уровень гормонов щитовидной железы необходим для обеспечения нормального роста и развития и правильной работы сердца, мышц и других органов.

Как только родители узнают диагноз, у них у всех один и тот же вопрос, говорит Кароль Саба, доктор медицинских наук, детский эндокринолог в Publique-Hopitaux de Paris, университетской больнице имени Роберта Дебре в Париже, Франция.«Главный вопрос, как долго мы лечим?»

Новорожденного, у которого аномально низкие уровни в щитовидной железе (измеренные с помощью анализа крови через 1 — 2 дня после рождения), легко лечат с помощью наиболее распространенной формы дополнительного гормона щитовидной железы, левотироксина, в форме таблеток.

По крайней мере половина детей, рожденных с низким уровнем щитовидной железы, имеет преходящую форму гипотиреоза.

Из него вырастает более половины новорожденных с гипотиреозом

Некоторым детям потребуется лечение на протяжении всей жизни, в то время как другим требуется только кратковременное гормональное добавление.Выяснение, у какого ребенка есть преходящий врожденный гипотиреоз и у кого есть состояние постоянного гормона, является постоянным вопросом.

Для решения этой клинической проблемы д-р Саба и ее команда оценили 92 ребенка в возрасте 3 лет, у которых был диагностирован врожденный гипотиреоз при рождении. У всех малышей была анатомически нормальная щитовидная железа, когда они родились в Париже в период между 2002 и 2012 годами. ² Все получали лечение левотироксином.

Исследователи обнаружили, что более половины детей уже не имели низкого уровня щитовидной железы к тому времени, когда им исполнилось 3 года; было установлено, что эти малыши имеют кратковременную (кратковременную) форму состояния. ¹ Уровень гормонов щитовидной железы у этих детей нормализовался, поэтому врач смог прекратить прием левотироксина.

В среднем возрасте 18 месяцев это стало средним показателем для детей, нуждающихся в заместительной терапии левотироксином — половина из них больше не нуждалась в гормоне выше этого возраста, а другая половина прекратила прием лекарств еще раньше). ¹

Предикторы переходного врожденного гипотиреоза

У детей с более низким повышением уровня тиреотропного гормона (ТТГ) в крови — который контролирует деятельность щитовидной железы — при диагностике при рождении было больше шансов перерасти это состояние, ¹ обнаружили исследователи.

ТТГ сообщает щитовидной железе, сколько гормона вырабатывается, поэтому, если его уровень высок, это свидетельствует о гипотиреозе. Те, у кого больше не было гипотиреоза, также с большей вероятностью сначала нуждались в более низких дозах левотироксина через 6 и 12 месяцев. ¹ У этих детей также была менее вероятна наследственная или генетическая форма этого гипотиреоидного состояния

Хотя обычным делом обычно является лечение детей до достижения ими трехлетнего возраста, потому что время до этого момента очень важно для развития мозга, докторСаба говорит, что ее результаты показывают, что, возможно, нет необходимости продолжать лечение так долго у каждого ребенка, и что лечение часто можно безопасно прекратить через шесть месяцев, основываясь на результатах анализа крови на уровни щитовидной железы. Она ссылается на преимущества потенциальной экономии средств, связанные с возможностью прекращения приема левотироксина как можно раньше.

Луис Гонсалес-Мендоса, доктор медицины, детский эндокринолог и директор отделения эндокринологии в детской больнице Nicklaus в Майами, штат Флорида, который не принимал участия, рассмотрел результаты исследования для EndocrineWeb и рекомендовал немного осторожности.

Врожденный гипотиреоз очень управляемый

Лучше ошибиться с осторожностью, сказал доктор Гонсалес-Мендоса. Он говорит, что заметил в своей собственной практике некоторые предикторы преходящего врожденного гипотиреоза.

«Как правило, по мере роста ребенка с этим заболеванием дозу левотироксина необходимо корректировать для поддержания нормального уровня гормонов щитовидной железы в крови. Если это [исправление] не происходит, то это обычно означает, что условие является переходным », — говорит он EndocrineWeb.

Что нужно знать родителям о гипотиреозе у новорожденных?

Когда они впервые слышат диагноз, «родители обычно расстроены», — говорит он. Они склонны успокаиваться, когда он объясняет, что врожденный гипотиреоз действительно очень легко поддается лечению. «Родителям просто нужно раздавить таблетку и добавить в грудное молоко. или добавляйте в формулу один раз в день, чтобы лечить ребенка », — говорит он.

Большинство детей не имеют явных признаков или симптомов низкого уровня щитовидной железы при рождении.У некоторых может быть при рождении или вскоре после этого опухшее лицо, хриплый крик, большой и толстый язык или вздутие живота. ²

Без лечения гипотиреоз у детей может привести к «всевозможным неврологическим проблемам и умственным расстройствам», — говорит он. Доктор Гонсалес-Мендоса говорит родителям, что лечение имеет решающее значение для предотвращения потери когнитивных функций и задержек в развитии.

Вот почему анализ крови для выявления врожденного гипотиреоза проводится в течение 48 часов после рождения, говорит он; скорее не даст действительных результатов.Иногда, если первоначальный анализ крови не является окончательным, тест может быть повторен, чтобы подтвердить наличие врожденного гипотиреоза, говорит он.

В США для педиатров принято лечить новорожденных, у которых был диагностирован гипотиреоз с левотироксином, до тех пор, пока им не исполнится два или три года. Во время лечения и после него пациенты проверяются на предмет того, чтобы их уровень гормонов щитовидной железы в крови оставался в пределах нормы, особенно если левотироксин прекращен; как таковой, уровень крови ребенка будет определять решения относительно лечения, говорит докторГонсалес-Мендоса говорит.

Ни у доктора Сабы, ни у доктора Гонсалеса-Мендосы нет соответствующих финансовых конфликтов.

Обновлено: 24.07.18000 ,

ли у вашего новорожденного проблемы со щитовидной железой?

Гипотиреоз — недостаточная активность щитовидной железы — и гипертиреоз — сверхактивная щитовидная железа — оба наблюдаются у новорожденных. Давайте посмотрим на риски, признаки, симптомы и лечение заболеваний щитовидной железы у новорожденных.

Неонатальный гипотиреоз / постоянный врожденный гипотиреоз / транзиторный гипотиреоз

Недостаток гормонов щитовидной железы у новорожденного является серьезной проблемой, которая может иметь постоянные последствия для здоровья. Недостаточный гормон щитовидной железы может нарушить рост и развитие младенца, что в конечном итоге приведет к когнитивным проблемам или даже умственной отсталости.Тяжелый гипотиреоз, который не обнаружен и не лечится, на самом деле является основной предотвратимой причиной умственной отсталости во всем мире.

Вот почему так важно выявлять гипотиреоз и начинать лечение как можно раньше у новорожденных. Это может быть проблемой, потому что большинство детей с неонатальным гипотиреозом кажутся нормальными при рождении и не имеют явных признаков гипотиреоза. В некоторых странах, в том числе в Соединенных Штатах, проводится обязательный скрининг щитовидной железы у новорожденных, который выявляет большинство случаев неонатального гипотиреоза.

Существует несколько типов неонатального гипотиреоза: врожденный постоянный гипотиреоз и преходящий неонатальный гипотиреоз.

Признаки и симптомы неонатального гипотиреоза

У большинства новорожденных с гипотиреозом нет признаков или симптомов недостаточной активности щитовидной железы. Однако при наличии симптомов у новорожденных и младенцев наблюдаются следующие симптомы.

• Выше нормы вес при рождении
• Окружность головы выше нормальной
• Сонный, когда бодрствует, спит больше, чем обычно
• Медленнее, чем обычно движения
• Хриплый крик
• Трудность грудного вскармливания
• Запор
• раздутый желудок
• Увеличенный язык, который может выпячиваться
• Эпизоды удушья
• Сухая кожа
• Сухие, ломкие волосы
• Температура тела ниже нормы
• Длительная желтуха (пожелтение кожи)
• Увеличенная щитовидная железа, известная как зоб
• Мышечный тонус ниже нормы, гибкие конечности
• отечность в лице
• Холодные руки и ноги
• Низкая линия роста волос с опущенными волосами на лбу
• Большой родничок (мягкое место)
• Грыжа пупка
• Медленный рост
• Руки или ноги могут быть короче, чем обычно
• Руки могут быть широкими с короткими пальцами
• Кости черепа могут быть широко разделены

Постоянный врожденный гипотиреоз

Постоянный врожденный гипотиреоз относится к ребенку, который родился без щитовидной железы или чья щитовидная железа постоянно неспособна производить достаточное количество гормона щитовидной железы.В некоторых случаях дисфункция щитовидной железы вызвана неправильной работой гипофиза у новорожденного. Воздействие радиоактивного йода у матери во время беременности также может привести к необратимому повреждению функции щитовидной железы ребенка.

Врожденный постоянный гипотиреоз требует пожизненного лечения заместительными гормонами щитовидной железы. В Соединенных Штатах врожденный гипотиреоз встречается редко, встречаясь у одного из 3000-4000 младенцев. У девочек примерно в два раза больше шансов на врожденный гипотиреоз, чем у мальчиков.

Временный неонатальный гипотиреоз

По оценкам, от 10 до 20 процентов новорожденных с гипотиреозом имеют преходящий неонатальный гипотиреоз. Этими новорожденными могут быть гипотиреоид из-за матери, которая принимала антитиреоидные препараты во время беременности, дефицит или избыток йода у матери до рождения, воздействие йода, материнское использование антитиреоидных препаратов во время беременности, воздействие местного йода, преждевременные роды до 30 недель беременность и история матери болезни Грейвса и антител, которые блокируют выработку гормонов щитовидной железы.

Временный неонатальный гипотиреоз требует лечения заместительным гормональным препаратом до тех пор, пока не будет устранена основная причина. В этот момент большинство младенцев или детей могут прекратить прием препаратов щитовидной железы и имеют нормальную функцию щитовидной железы.

Обнаружение и диагностика гипотиреоза у новорожденных

Перманентный и преходящий гипотиреоз у новорожденных обычно выявляется в Соединенных Штатах с помощью скрининга пяток на палочке, проводимого после рождения.Как правило, тестирование тиреотропного гормона (ТТГ) и тироксина (Т4) может выявить гипотиреоз у новорожденных и младенцев.

Лечение гипотиреоза у новорожденных

Лечение новорожденных и детей с любым типом гипотиреоза представляет собой препарат щитовидной железы левотироксин (Synthroid, Levoxyl, Tirosint). Tirosint-SOL, жидкая форма левотироксина, часто рекомендуется для лечения гипотиреоза у детей. Некоторые врачи рекомендуют измельчать таблетки в порошок и смешивать с небольшим количеством молока для введения ребенку.

Прогноз

Прогноз для ребенка, родившегося с постоянным и преходящим гипотиреозом, превосходен, если состояние выявляется быстро и лечение начинается сразу же. Большинство исследований показывают, что эти дети растут и развиваются нормально, физически и с точки зрения их когнитивного развития.

Врожденный гипертиреоз / неонатальный гипертиреоз

Наиболее распространенной причиной гипертиреоза у новорожденного является передача антител — известных как стимулирующие щитовидную железу иммуноглобулины (TSI) — от матери с историей болезни Грейвса к ее ребенку.Эти антитела проникают через плаценту и вызывают повышенную активность щитовидной железы у ребенка.

Мать может иметь активную болезнь Грейвса во время беременности или уже проходила лечение, но антитела все еще присутствуют.

Признаки и симптомы неонатального гипертиреоза

Признаки и симптомы гипертиреоза у новорожденного включают следующее:

• низкий вес при рождении
• Преждевременные роды
• Окружность головы меньше нормальной
• Выдающийся лоб
• Опасное скопление жидкости в животе, легких и коже, известное как водянка плода
• Увеличенная печень и / или селезенка
• Теплая, влажная кожа
• Повышенное кровяное давление
• Частота сердечных сокращений выше нормы
• Нарушения сердечного ритма, такие как сердцебиение
• Поведенческие изменения, такие как раздражительность, нервозность, гиперактивность, беспокойство, трудности со сном
• Увеличенная щитовидная железа, известная как зоб
• эпизодов удушья, затрудненное дыхание
• необычайно большой аппетит
• Невозможность набрать вес или потеря веса, несмотря на прием пищи
• выпученные глаза
• Рвота
• Диарея
• Ненормальные, неконтролируемые движения мышц
• Желтуха
• Краниосиностоз — состояние, при котором череп преждевременно сливается вместе

Симптомы гипертиреоза могут присутствовать при рождении или могут развиваться несколько недель.Задержка появления симптомов чаще встречается у женщины, принимающей антитиреоидные препараты во время беременности.

Лечение неонатального гипертиреоза

Гипертиреоз у новорожденных и младенцев обычно лечится антитиреоидным препаратом метимазолом и реже пропилтиоурацилом (ПТУ).

Также могут быть использованы другие лекарства:

• В случае повышенного сердечного ритма или мышечных спазмов также назначают бета-блокирующий препарат, такой как пропранолол.

• Некоторые врачи также рекомендуют вводить йод — обычно комбинацию йода / йодида, например раствор Люголя — чтобы блокировать выработку и выделение гормонов щитовидной железы.

• При тяжелом гипертиреозе у новорожденных иногда назначают стероидные препараты для уменьшения воспаления щитовидной железы и замедления выработки и выделения гормонов щитовидной железы.

• Если у ребенка застойная сердечная недостаточность, часто назначают препарат дигоксин.

При лечении у большинства детей ремиссия наступает через 12-20 недель после рождения и почти всегда в течение 48 недель.

Если ребенок не отвечает на эти лекарства, тиреоидэктомия может быть выполнена, но это редко.

Ребенок с гипертиреозом часто контролируется детским эндокринологом. По мере улучшения состояния ребенка лечение обычно медленно снижается и в конечном итоге прекращается.

,

Обновленные рекомендации AAP по скринингу новорожденных и терапии врожденного гипотиреоза — практические рекомендации

LIZ SMITH

Am Fam Physician. 2007 авг. 1; 76 (3): 439-444.

Врожденный гипотиреоз может вызвать умственную отсталость, если терапия щитовидной железы не будет начата в течение двух недель после рождения. Состояние обычно является постоянным, хотя преходящий гипотиреоз может быть результатом передачи лекарств для матери, антител, блокирующих материнство, или дефицита или избытка йода.Большинство детей с врожденным гипотиреозом при рождении остаются незатронутыми, вероятно, из-за плацентарного переноса гормона щитовидной железы; У детей, матери которых страдают гипотиреозом, наблюдается значительное нарушение нейроинтеллектуального развития, несмотря на раннее лечение.

За последние 10 лет знания о состоянии быстро развивались. Улучшения скрининга и лечения, включая схемы, которые более агрессивно нацелены на раннюю коррекцию уровней тиреостимулирующего гормона (ТТГ), привели к улучшению интеллектуальных и неврологических прогнозов.

Скрининг

Существует три стратегии скрининга для выявления врожденного гипотиреоза: (1) первичное измерение ТТГ с резервным определением тироксина (Т ₄ ) у детей с высоким уровнем ТТГ; (2) первичное измерение T ₄ с резервной оценкой ТТГ у детей с низким уровнем T ₄ ; и (3) одновременное измерение уровней T ₄ и TSH (рисунок 1). Врачи должны знать об ограничениях каждого метода. Первичное измерение ТТГ с резервной оценкой Т ₄ , используемое большинством программ в Соединенных Штатах, пропускает отсроченное повышение ТТГ у детей с дефицитом тироксинсвязывающего глобулина (ТБГ), центральным гипотиреозом или гипотироксинемией.Кроме того, нормальное постнатальное увеличение ТТГ может быть проблемой, когда пациенты выписываются рано. Первичное измерение Т ₄ с резервной оценкой ТТГ выявляет первичный гипотиреоз, дефицит ТБГ, центральный гипотиреоз и, возможно, гипертироксинемию (однако этот метод не учитывает гипертироксинемию у детей с отсроченным увеличением ТТГ и исходной нормальной Т ₄ ). Одновременное измерение является идеальным подходом, но оно пока не практично на рутинной основе.

Скрининг всех младенцев должен проводиться между двумя и четырьмя днями рождения.Если это невозможно, тестирование следует проводить до выписки или в течение семи дней после рождения. Ложно-положительные повышения ТТГ могут быть обнаружены в образцах, собранных через 24-48 часов после рождения, а ложно-отрицательные результаты могут быть обнаружены у критически больных новорожденных или детей после переливания крови. Однако скрининг перед выпиской или переливанием все же предпочтительнее, чем пропуск диагноза. Особое внимание следует уделить тому, чтобы не пропустить обследование у детей, получающих неотложную помощь.

Результаты и диагностика

Неправильные результаты теста должны быть немедленно сообщены ответственному врачу, чтобы можно было организовать последующее тестирование.Из-за вероятности ошибок в тестировании следует определять уровни свободного тироксина в сыворотке крови (FT ₄ ) и TSH независимо от результатов скрининга новорожденных, когда клинические симптомы и признаки указывают на гипотиреоз.

НИЗКИЙ T ₄ И ПОДВЕРЖЕННЫЙ ТТГ (ПЕРВИЧНЫЙ ГИПОТИРОИДИЗМ)

Все дети с низкой концентрацией Т ₄ и концентрацией ТТГ выше 40 мЕ на л, как считается, имеют врожденный гипотиреоз и должны немедленно подтвердить сыворотку крови.Заместительную терапию левотироксином (LT ₄ ) следует начинать сразу после взятия подтверждающих образцов, не дожидаясь результатов (см. Разделы «Управление» и «Лечение»).

Если концентрация TSH слегка повышена, но менее 40 мЕд / л, следует провести второй скрининг-тест для нового образца. Результаты следует интерпретировать, используя соответствующие возрасту нормативные значения (референсный диапазон ТТГ в возрасте от двух до шести недель, наиболее распространенный период повторного тестирования, как правило, равен 1).От 7 до 9,1 мЕд / л). Приблизительно 10 процентов детей с подтвержденным врожденным гипотиреозом имеют значения ТТГ от 20 до 40 мЕ / л.

Просмотр / печать Рисунок

Скрининг на врожденный гипотиреоз у новорожденных

Рисунок 1.

Алгоритм врожденного скрининг и лечение гипотиреоза у новорожденных (TSH = тиреотропный гормон; T ₄ = тироксин; FT ₄ = свободный тироксин; TH = гормон щитовидной железы; TRBAb = антитело, блокирующее рецептор тиротропина).

Адаптировано с разрешения Американской академии педиатрии. Обновление скрининга новорожденных и терапии врожденного гипотиреоза. Педиатрия 2006; 117: 2293.

Скрининг на врожденный гипотиреоз у новорожденных

---

Рисунок 1.

Алгоритм скрининга и лечения врожденного гипотиреоза у новорожденных (TSH = тиреотропный гормон; T ₄ = тироксин; FT ₄ = свободный тироксин TH = гормон щитовидной железы; TRBAb = антитело, блокирующее рецептор тиротропина).

Адаптировано с разрешения Американской академии педиатрии. Обновление скрининга новорожденных и терапии врожденного гипотиреоза. Педиатрия 2006; 117: 2293.

NORMAL T ₄ И ELEVATED TSH

Гипертиротропинемия характеризуется высокими концентрациями TSH в неонатальном периоде с нормальными концентрациями T ₄ и FT ₄ . Это может быть вызвано преходящей или постоянной аномалией щитовидной железы или задержкой созревания оси гипоталамус-гипофиз, и это чаще встречается у детей с синдромом Дауна.Потребность в терапии является спорной.

Хотя концентрации ТТГ в первые несколько месяцев жизни, как правило, выше, постоянные базальные концентрации ТТГ, превышающие 10 мЕд / л после двухнедельного возраста, обычно считаются ненормальными и должны лечиться. Младенцы, которые не получают лечения, должны повторить измерение FT ₄ и TSH через две и четыре недели, с началом лечения, если результаты остаются ненормальными.

НИЗКИЙ T ₄ И НОРМАЛЬНЫЙ TSH

Нормальные уровни TSH с низкими значениями T ₄ (т.е.два стандартных отклонения ниже среднего; обычно менее 10 мкг / дл (129 нмоль / л для новорожденных) встречается у 3–5% новорожденных и может указывать на недостаточность щитовидной железы. Это чаще встречается среди недоношенных или больных детей. Возможные причины: незрелость гипоталамуса (особенно у недоношенных детей), нарушения связывания с белками, такие как дефицит ТБГ, центральный гипотиреоз или первичный гипотиреоз с отсроченным повышением уровня ТТГ. Постоянные вливания допамина или высоких доз глюкокортикоидов могут ингибировать ТТГ, вызывая низкие концентрации Т ₄ .Лицевые аномалии средней линии, гипогликемия, микрофаллус или зрительные аномалии должны указывать на гипоталамо-гипофизарную аномалию. Септооптическую дисплазию следует заподозрить у детей с клиническими симптомами гипопитуитаризма и слепотой или дефектами средней линии головного мозга.

Оптимальное последующее наблюдение неясно. Варианты включают в себя отсутствие дальнейшего тестирования, последующее тестирование фильтровальной бумаги до тех пор, пока уровни T ₄ не станут нормальными, и измерение концентраций FT ₄ и ТТГ во втором образце крови.Однако значения FT ₄ и результаты теста функции щитовидной железы обычно являются нормальными.

Лечение LT ₄ не имеет доказанной пользы, за исключением детей с центральным гипотиреозом или отсроченным повышением уровня ТТГ. Принимая решение о необходимости дальнейшего тестирования, врачи должны сопоставить преимущества выявления редких состояний с затратами и психологическим воздействием на семью.

НИЗКИЙ T ₄ И ЗАДЕРЖКА ТШ ТИФА

Задержка повышения ТТГ чаще встречается у детей с низким весом при рождении и у тех, кто находится в критическом состоянии.Сывороточные уровни ТТГ у этих детей повышаются в первые несколько недель после рождения до концентраций, характерных для первичного гипотиреоза. Вторые показы не являются рутиной. Тем не менее, сывороточные тесты FT ₄ и TSH должны проводиться у детей с очень низкими концентрациями T ₄ и тех, кто подвержен риску гипотиреоза (например, семейный дисгормогенез, признаки, указывающие на гипотиреоз). У монозиготных близнецов должен быть взят второй образец в возрасте двух недель, чтобы учесть возможное смешивание крови плода.Младенцы с персистирующей гипертиротропинемией через шесть недель должны получать заместительную гормональную терапию щитовидной железы с повторным тестированием после трехлетнего возраста.

ЭФФЕКТИВНОСТЬ ПЕРЕДАЧИ TSH

Редко, ненормальные результаты скрининга могут быть вызваны преходящим гипотиреозом, и результаты последующих испытаний T ₄ и TSH являются нормальными. Причины преходящего гипотиреоза включают воздействие на плоды антитиреоидных препаратов для матери, пренатальное или постнатальное воздействие избытка йодидов и дефицит йода.Трансплацентарный пассаж материнских антител, блокирующих тиротропиновый рецептор (TRBAb), встречается редко, но его следует подозревать, если у матери в анамнезе аутоиммунное заболевание щитовидной железы или у ранее пораженных детей. Пуповинная кровь может быть проверена на нарушения щитовидной железы. Повышенные уровни Т _{, 491616 и ТТГ, вызванные материнскими антитиреоидными препаратами, обычно возвращаются к норме в течение одной-трех недель без лечения.}

Управление

Все дети с низким T ₄ и высоким уровнем ТТГ должны считаться имеющими врожденный гипотиреоз, пока не доказано обратное.Младенцы с врожденным гипотиреозом должны быть немедленно осмотрены их врачом, и рекомендуется консультация с детским эндокринологом. Необходимо сделать полный анамнез (включая историю употребления наркотиков у матери и семейный анамнез) и физическое обследование.

Сыворотка должна быть проверена на TSH и FT ₄ и результаты сопоставлены с возрастными нормами. Измерение TRBAb может выявить преходящий гипотиреоз у детей с анамнезом щитовидной железы.Дополнительные тесты включают УЗИ щитовидной железы, поглощение щитовидной железы и сканирование, чтобы определить функционирование ткани щитовидной железы. Раннее сканирование щитовидной железы является спорным, но может помочь определить причину: например, внематочная железа указывает на постоянный врожденный гипотиреоз; отсутствие поглощения щитовидной железы связано с аплазией или гипоплазией щитовидной железы; и результаты нормального сканирования или зоб могут указывать на генетический дефект в синтезе T ₄ . Сканирование не должно задерживать начало лечения и может быть выполнено в течение первых нескольких дней терапии.Измерение сывороточного ТТГ следует проводить во время сканирования.

Родители должны обучаться обученным персоналом с использованием буклетов или наглядных пособий, если это возможно. Образование должно быть сосредоточено на этиологии врожденного гипотиреоза, отсутствии корреляции между поведением родителей во время беременности и причинами состояния, преимуществом ранней диагностики в профилактике умственной отсталости, надлежащего назначения терапии и того, какие вещества могут мешать всасыванию, важностью приверженность лечению и важность последующего ухода.

Лечение

Младенцы с гипотиреозом должны получить гормональную терапию щитовидной железы с целью достижения эутиреоза как можно скорее. Когнитивные результаты зависят от сроков и адекватности лечения. Предпочтительным лечением является LT ₄ ; трийодтиронин не следует использовать. Рекомендуется начальная доза от 10 до 15 мкг на кг в день, в зависимости от тяжести состояния. Соя, клетчатка и железо могут ухудшить биодоступность T ₄ , поэтому их следует избегать.

T ₄ должен увеличиться до более 10 мкг / дл, а FT ₄ — более 2 нг / дл (26 пмоль / л) в течение двух недель после начала терапии, и ТТГ должен нормализоваться в течение одного месяца. Использование более высокой начальной дозы (то есть от 12 до 17 мкг на кг) нормализует сывороточный Т ₄ за три дня и ставит ТТГ в целевой диапазон через две недели, но оценка когнитивных результатов важна, если используется более высокая дозировка. FT ₄ Измерение за одну неделю может подтвердить соответствующее увеличение концентрации в сыворотке.Дозировка LT ₄ должна быть скорректирована на основе сывороточных концентраций FT4 и TSH и клинического ответа.

В первые три года общие значения сыворотки T ₄ и FT ₄ должны находиться в верхней половине контрольного диапазона, а уровни сывороточного ТТГ должны составлять от 0,5 до 2,0 мЕ на л. Относительное сопротивление гипофиза может задержать нормализация сывороточного ТТГ, приводящая к нормальной или повышенной концентрации Т ₄ в сыворотке с неоправданно высоким уровнем ТТГ.В этих случаях дозу следует титровать на основании значения T ₄ после того, как вначале исключается несоблюдение режима лечения.

Последующее наблюдение

Лабораторные и клинические обследования должны проводиться регулярно у детей с врожденным гипотиреозом в течение первых трех лет, чтобы обеспечить оптимальную дозировку и соблюдение режима терапии. Сыворотка Т ₄ и ТТГ следует измерять через две и четыре недели после начала лечения, затем каждые 1-2 месяца до шести месяцев, каждые три-четыре месяца с шести месяцев до трех лет, каждые шесть-12 месяцев пока рост не будет завершен, и четыре недели после любого изменения дозировки.Измерения следует проводить чаще, если есть подозрение на несоблюдение или обнаружены ненормальные результаты. Постоянное консультирование родителей важно из-за серьезных последствий плохого соблюдения.

Для обеспечения нормального роста и развития концентрации T ₄ в сыворотке следует поддерживать в верхней половине контрольного диапазона в течение первого года, а измерения TSH в сыворотке следует поддерживать в контрольном диапазоне. Если концентрация FT ₄ в сыворотке не увеличивается до верхней половины контрольного диапазона в течение двух недель или если концентрация ТТГ не падает ниже 20 мЕд / л в течение четырех недель, врачи должны оценить соответствие, дозировку и метод введения.Побочные эффекты чрезмерного приема лекарств всегда должны приниматься во внимание, и врачи должны быть готовы к контролю концентрации FT ₄ в крови через короткие промежутки времени.

ОЦЕНКА ПОСТОЯННОСТИ

Внематочная железа или отсутствие ткани щитовидной железы при сканировании щитовидной железы или повышение сывороточного ТТГ до уровня выше 10 мЕ / л после одного года свидетельствует о постоянном врожденном гипотиреозе. Если признаков постоянства не обнаружено, терапию следует прекратить на 30 дней после трехлетнего возраста и получить измерения FT ₄ и TSH.Диагноз преходящего гипотиреоза может быть поставлен, если результаты находятся в контрольном диапазоне; в противном случае лечение должно быть возобновлено. (Альтернативный вариант заключается в том, чтобы сначала уменьшить дозу на половину в течение 30 дней, после чего уровень ТТГ выше 20 мЕд / л подтверждает постоянный врожденный гипотиреоз.) Врачи должны внимательно следить за ребенком, и тесты на функцию щитовидной железы следует повторять при любом подозрение на повторение. Неубедительные результаты требуют тщательного контроля и дальнейшего тестирования.

Врожденный гипотиреоз — Genetics Home Reference

Врожденный гипотиреоз — это частичная или полная потеря функции щитовидной железы (гипотиреоз), которая поражает детей от рождения (врожденные). Щитовидная железа представляет собой ткань в форме бабочки в нижней части шеи. Это делает йодсодержащие гормоны, которые играют важную роль в регулировании роста, развития мозга и скорости химических реакций в организме (обмен веществ). У людей с врожденным гипотиреозом уровень этих важных гормонов ниже нормы.

Врожденный гипотиреоз возникает, когда щитовидная железа не может развиваться или функционировать должным образом. В 80-85% случаев щитовидная железа отсутствует, сильно уменьшена в размерах (гипопластическая) или неправильно расположена. Эти случаи классифицируются как дисгенез щитовидной железы. В остальных случаях щитовидная железа нормального размера или увеличенная (зоб) присутствует, но выработка гормонов щитовидной железы снижена или отсутствует. Большинство из этих случаев происходят, когда нарушается один из нескольких этапов процесса синтеза гормонов; эти случаи классифицируются как дисгормогенез щитовидной железы.Реже уменьшение или отсутствие выработки гормонов щитовидной железой вызвано нарушением стимуляции производственного процесса (который обычно осуществляется структурой у основания мозга, называемой), даже если сам процесс не нарушен. Эти случаи классифицируются как центральный (или гипофизарный) гипотиреоз.

Признаки и симптомы врожденного гипотиреоза возникают в результате нехватки гормонов щитовидной железы. У пострадавших детей могут отсутствовать какие-либо особенности этого состояния, хотя некоторые дети с врожденным гипотиреозом менее активны и спят больше, чем обычно.Они могут испытывать трудности с кормлением и испытывать запоры. При отсутствии лечения врожденный гипотиреоз может привести к умственной отсталости и замедлению роста. В Соединенных Штатах и ​​многих других странах все больницы проверяют новорожденных на врожденный гипотиреоз. Если лечение начинается в первые две недели после рождения, дети обычно развиваются нормально.

Врожденный гипотиреоз также может возникать как часть синдромов, которые влияют на другие органы и ткани организма. Эти формы состояния описаны как синдромальные.Некоторые общие формы синдромального гипотиреоза включают синдром Пегента, синдром Бэмфорта-Лазаря и синдром мозг-легкие-щитовидная железа.