Нейрофиброматоз у детей

Содержание

Нейрофиброматоз у детей — симптомы болезни, профилактика и лечение Нейрофиброматоза у детей, причины заболевания и его диагностика на EUROLAB

Что такое Нейрофиброматоз у детей —

Нейрофиброматоз у детей – болезнь Реклингхаузена – это наследственное заболевание, при котором поражается кожа с образованием пигментных и опухолевидных пятен, глаза, нервная система, внутренние органы, кости ребенка. На сегодня не известны причины появления болезни. Есть данные, что болезнь имеет наследственный характер. А «спусковыми механизмами являются нейрогенный, эндокринный, дизонтогенетический факторы. В основе болезни может быть генетическая мутация, тогда ребенок рождается уже с данным диагнозом.

Нейрофибромы часто появляются в детстве, особенно в пубертатном периоде. Первый признак всегда – формирование пигментных пятен. Многие нейрофибромы можно удалить. Но 3-5% доброкачественных опухолей (по статистике) преображаются в злокачественные.

Типы нейрофиброматоза у детей:

НФ1 является более распространенным – 1 случай на 4 тыс новорожденных. Он именуется также болезнью Реклингхаузена. НФ2 бывает 1 раз на 50000 рождений. При нем обнаруживают вустороннюю акустическую нейрофиброму. В семьях, где есть несколько больных с рассматриваемым диагнозом, болезнь может проявляться в различных физических отклонениях. Осложнения могут быть также различными.

Что провоцирует / Причины Нейрофиброматоза у детей:

Нейрофиброматоз у детей почти всегда передается по наследству или является результатом мутации в организме. При наличии патологического гена у ребенка почти 100%-е шансы заболеть. Но выраженность нарушений составляет около 50%. При нейрофиброматозе у матери или отца риск ребенка заболеть составляет 50%. Если больны и мать и отец, то заболевают примерно 67 детей из 100.

Патогенез (что происходит?) во время Нейрофиброматоза у детей:

Во всех органах и тканях разрастаются доброкачественные (нераковые) опухоли, состоящие из соединительной ткани и пигментных клеток. Вокруг нервных стволов разрастаются опухоли, именуемые невриномами или неврофибромами. На коже это проявляется пигментными пятнами и образованиями, которые типичны для поражений печени (жировые бляшки, расширенные в виде кист сосуды). Это вызвано поражением печеночной ткани опухолевыми клетками.

Образования в виде пигментных пятен появляются даже на сетчатке глаз, что называется факоматозой сетчатки. Опухоли формируются на слизистой рта. Они состоят из соединительной ткани, выглядят как небольшие по размерам упругие плотные узелки. Они могут быть большими, но в любом случаев поверхности их гладкие и ровные.

Почти всегда новообразования выше уровня слизистой, могут находиться и внутри тканей, что усложняет их нахождение и диагностику. Изменения в конечностях и туловище различные. Кости могут быть слабо развиты, или же наблюдается значительное утолщение их, потому руки и ноги становятся уродливой формы, что сказывается на жизни ребенка. Искривление позвоночного столба, которое негативно отражается на функционировании спинного мозга, является стойким и постоянным изменением.

Что касается нервной системы, при нейрофиброматозе у детей снижается интеллектуальный уровень. Они впадают в тяжелую депрессию, которую крайне тяжело излечить. Патологический ген наследуется по аутосомно-доминантному признаку. Носительства не бывает. Чаще всего болеют лица мужского пола – в 2 раза чаще девочек и девушек.

Симптомы Нейрофиброматоза у детей:

Типичный симптом нейрофиброматоза у детей – пигментные пятна на спине, в паховой зоне, на внутренних поверхностях рук и ног. Они светло-кофейного оттенка, в частых случаях вокруг них есть депигментированные зоны кожи. При заболевании деформируется позвоночник, формируется сколиоз, могут быть краевые дефекты тел позвонков, их суставных и поперечных отростков, узуры нижних краёв задних отделов рёбер, расширение межпозвоночных отверстий и эрозии их краёв. Характерный симптом болезни – слоновость.

При нейрофиброматозе опухоли бывают в виде кожных разрастаний с пигментацией или узлов различной величины в мягких тканях и под кожей, что называется узловыми опухолями.

Изменения в костной ткани

При рассматриваемом диагнозе может быть дисплазия или утолщение отдельных костей, деформация костей черепа, лицевых костей, удлинение ног или рук ребенка. Также это могут быть изменения при жизни ребенка, когда на кости давят опухоли: деструкции, периостальные наслоения. Сюда же причисляют и деформацию позвоночника.

Что должно насторожить родителей?

При нейрофиброматозе, прежде всего, появляются пятна светло-коричневого оттенка. Если вы заметили у ребенка несколько таких пятен, это повод срочно обратиться к врачу. При подтверждении диагноза нужно следить за формированием опухолей и, если они появятся, срочно идти к доктору.

Обнаружение заболевания на ранних сроках очень важно для лечения. При НФ1 больше половины детей имеют легкие признаки, которые не нуждаются в лечении или требуют легкой терапии. При НФ1 у ребенка дети и в начале взросления остаются относительно здоровыми, у них почти никогда не возникает серьезных осложнений. При нейрофиброматозе второго типа ребенку нужна поддержка и лечение, чтобы вести полноценную и продуктивную жизнь.

Злокачественные опухоли ЦНС обнаруживают у детей от 6 лет, а сколирз — у пациентов от 6 до 16 лет. Артериальная гипертензия обнаруживается у детей дошкольного возраста и старше.

Возрастные периоды выявления признаков нейрофиброматоза I

Симптом	Пятна «кофе с молоком»	Диффузные плексиформные нейрофибромы	Гиперпигментация подмышечной и/или паховой зоне	Кожные нейрофибромы
Ранний детский возраст (0—2 года)	+	+	+
Дошкольный возраст			+
Школьники и подростки (6—16 лет)				+
Взрослые (старше 16 лет)				+

Диагностика Нейрофиброматоза у детей:

Для подтверждения диагноза «нейрофиброматоз» необходимо наличие у ребенка минимум 2 из ниже названных признаков:

пигментные пятна
лейомиомы радужной оболочки глаза
2 и больше нейрофибромы в виде подкожных горошин
наследственность
патологии в костях
веснушки под мышками и в паху
оптическая глиома

Для обнаружения опухолей и диагностики проблем с костями скелета применяют такие два метода: МРТ и рентгенография. У детей с нейрофиброматозом окружность головы больше, чем у одногодок без такого диагноза. Для диагностирования НФ2 у детей нужно проверить слух. Для этого применяют аудиометрию, проводят проверку мозга, ушных нервов и спинного мозга, чтобы обнаружить возможные опухоли.

Важную информацию может дать изучение семейной истории ребенка. При наличии в ней нейрофиброматоза первого или второго типа можно провести генетическую экспертизу. Но нельзя сказать, что ее результаты точны на 100%. У новорожденного ребенка в некоторых случаях можно обнаружить отклонения при помощи биопсии хориона или амниоцентеза.

Для постановки диагноза «нейрофиброматоз первого типа» нужны консультации таких специалистов:

офтальмолог
невролог
хирург
дерматолог

онколог
генетик
нейрохирург

Врачу может понадобиться осмотр большого количества родственников, если в семье есть хотя бы один член с пятнами на коже цвета кофе с молоком, или же если на этого члена семьи указывает семейный анамнез.

Дифференциальная диагностика

Пятна цвета кофе с молоком обнаруживают не только при рассматриваемой болезни, но при более ста наследственных болезнях и синдромах. Следует отличать также нейрофиброматоз I и II типа. При втором опухоли доброкачественные, но более агрессивные, чем при первом типе.

Абсолютным диагностическим критерием НФ1 является наличие у больного двусторонних неврином VIII пары черепных нервов. При втором типе могут быть обнаружены глиомы, менингиомы, шванномы.

Требуется отличие нейрофиброматоза I от синдрома Клиппеля-Тренаунау-Вебера, синдрома Протея, рассеянного липоматоза и т.д.

Дифференциальная диагностика НФ2 у детей проводится с такими болезнями:

шванноматоз
неполипозный рак толстого кишечника
синдром McCune — Albright
синдром LEOPARD
синдром Bannayan — Riley — Ruvalcaba
синдром Noonan
«пегая черта»
синдром Proteus и пр.

Нейрофиброматоз имеет общие черты с таким заболеванием как пятнистый невус, который представляет собой проявление генетического мозаицизма. Часть исследователей рассматривают пятнистый невус как сегментарный нейрофиброматоз. У детей с пятнистым невусом может развиться НФ1. Невус у ребенка бывает с рождения или же его находят у ребенка, пока ему нет 3 лет. При пятнистом невусе у ребенка есть светло-коричневые пятна, на их фоне имеются темноокрашенные вкрапления небольших размеров.

Невус у детей имеет большие размеры, но может быть небольшим. Есть случаи 2-сторонних поражений. Пятнистые невусы не сходят с тела ребенка на протяжении всей жизни. Есть совсем небольшой риск злокачественного перерождения болезни. При диагностике очень важно отличать пятнисты невус и нейрофиброматоз.

Лечение Нейрофиброматоза у детей:

Терапия НФ1 у детей заключается в удалении нейрофибром и лечении осложнений. Удаляются нейрофибромы в косметических целях. А терапия осложнений включает избавление от таких нарушений и заболеваний:

повышенное кровяное давление
удаление опухолей
нарушение речи
сколиоз
раннее или отсроченное наступление половой зрелости
опухоли зрительного нерва

При злокачественных нейрофибромах (что бывает в 3-5 случаях из 100) необходимо хирургическое вмешательство, химиотерапия или облучение. Для лечения нейрофиброматоза 2 у детей может быть необходимо удалить опухоль слухового нерва, что иногда кончается глухотой. Слуховой аппарат в таких случаях не дает эффекта.

Управление по контролю за продуктами и лекарствами (США) в 2000 году утвердило использование слуховых имплантатов для людей с потерей слуха при нейрофиброматозе II. Такой прибор позволяет передавать звуки сразу в мозг, потому человек может слышать некоторых звуки. На сегодняшний день проводятся исследования и эксперименты с лекарственными средствами, чтобы развить другие методы лечения рассматриваемой болезни.

Прогноз при нейрофиброматозе у детей благоприятный в большинстве случаев. Как уже было отмечено, нейрофибромы перерождаются в злокачественную форму крайне редко. При распространенном поражении активность и трудоспособность ребенка резко снижена.

Профилактика Нейрофиброматоза у детей:

Специфические профилактические меры не разработаны. Рекомендуется медико-генетическое консультирование, особенно тем семьям, в которых хотя бы у одного члена есть нейрофиброматоз любого типа. Не рекомендуется рекомендуют заводить детей тем семьям, у родственников которых был диагностирован нейрофиброматоз.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Нейрофиброматоз у детей:

Педиатр

Офтальмолог

Невролог

Хирург

Дерматолог

Онколог

Генетик

Нейрохирург

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Нейрофиброматоза у детей, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой. Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина. Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Eurolab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Другие заболевания из группы Болезни ребенка (педиатрия):

Если Вас интересуют еще какие-нибудь виды болезней и группы заболеваний человека или у Вас есть какие-либо другие вопросы и предложения – напишите нам, мы обязательно постараемся Вам помочь.

www.eurolab.ua

Нейрофиброматоз у детей: симптомы, диагностика, лечение

Нейрофиброматоз является наследственным заболеванием, которое характеризуется появлением опухолей. Как правило, большинство из них отличается доброкачественным характером. Опухоли могут локализоваться на кожных покровах, в головном или спинном мозге, нервах и иных органах. Лечение подразумевает под собой хирургическое удаление новообразований и последующий мониторинг осложнений. Достаточно часто диагностируется нейрофиброматоз у детей. Симптомы в каждом конкретном случае могут несколько варьироваться. Однако врачи выделяют целую группу клинических признаков, характерных для этого заболевания. О них и основных методах лечения данного недуга у маленьких пациентов мы и расскажем в данной статье.

Описание заболевания

Нейрофиброматоз считается генетическим заболеванием, которое передается по наследству. Оно характеризуется развитием пороков головного/спинного мозга, кожных покровов, некоторых внутренних органов, а также нервной системы.

Болезнь нейрофиброматоз проявляется формированием опухолей. Когда новообразования увеличиваются в размерах, они могут ущемлять жизненно важные органы, провоцируя тем самым развитие сопутствующих проблем со здоровьем.

Нейрофибромы (опухоли), как правило, появляются в детстве, а точнее во время полового созревания. Первыми клиническими признаками являются пигментные пятна. Они не сопровождаются болевыми ощущениями или зудом. Пигментные пятна могут локализоваться абсолютно в любой части тела, в том числе в подмышках и паховой зоне.

По словам специалистов, чаще всего нейрофибромы отличаются доброкачественной природой, лишь 5% из них подвергаются процессу малигнизации, то есть злокачественному перерождению. Однако даже доброкачественные образования зачастую несут в себе опасность для организма. Все дело в том, что с течением времени они увеличиваются в размерах, нарушая нормальное функционирование некоторых внутренних органов.

Нейрофиброматоз у детей может сопровождаться аномалиями костной ткани. Степень тяжести недуга варьируется от легкой до крайне тяжелой, причем последняя влечет за собой инвалидность.

Причины

Почему развивается нейрофиброматоз? Причины данного заболевания, по словам специалистов, кроются в 50% случаев в наследственной предрасположенности. Если быть точнее, то именно генетический фактор воздействует на некоторые клетки нервной системы (леммоциты, меланоциты, эндоневральные фибробласты). Данное заболевание проявляется в виде многочисленных опухолей, которые приобретают формы пигментных пятен, подкожных шишек. В некоторых случаях возможны проблемы со скелетом. Такого рода нарушения в организме затрагивают и спинномозговые нервы.

В случае генетического фактора заболевание развивается вне зависимости от типа наследованного дефектного гена. К примеру, если у одного из родителей имеется поврежденный ген, в половине случаев дети могут унаследовать этот недуг. Важно заметить, что степень проявления заболевания непосредственно зависит от уровня экспрессии самих генов.

С другой стороны, причиной патологии нередко выступает и случайный фактор, то есть спонтанная мутация. Ученые продолжают в настоящее время активно изучать механизмы возникновения такого заболевания, как нейрофиброматоз. Причины появления недуга с точки зрения спонтанной мутации сегодня практически невозможно объяснить.

Важно заметить, что заболевание диагностируется одинаково как среди мужчин, так и среди представительниц прекрасного пола. Именно поэтому его сложно отнести к половой принадлежности.

Нейрофиброматоз у детей возникает исключительно по причине генетического характера, так как спонтанная мутация — это только приобретенная патология у пациентов старшего возраста.

Классификация

В настоящее время в целом заболевание условно подразделяется на 6 форм:

Болезнь Реклингхаузена (нейрофиброматоз 1 типа) диагностируется в 90% случаев. Для этой формы характерно развитие доброкачественных новообразований, пигментных пятен на кожных покровах, костных аномалий и изменение радужной оболочки глаза.
Нейрофиброматоз 2 типа очень похож по клиническим проявлениям на первый тип, однако кожные дефекты не так заметны. В данном случае заболевание проявляется в виде множественных неврином головного и спинного мозга, а также слухового нерва. Опухоли ЦНС, как правило, формируются в промежутке между 20 и 30 годами жизни.
Третий тип характеризуется большим числом нейрофибром, которые в отдельных случаях вызывают глиому зрительного нерва и менингиому.
Четвертый тип иначе именуется сегментным, так как в этом случае патология поражает кожу локально.
Пятый тип отличается отсутствием узелковых новообразований, но наличием пигментных пятен кофейного оттенка.
Болезнь шестого типа диагностируется у пациентов в возрасте после 20 лет, но в этом случае генетический фактор не играет особой роли.

Важно заметить, что у маленьких пациентов возможны только две формы недуга: нейрофиброматоз 1 типа и нейрофиброматоз 2 типа.

Симптомы

По словам специалистов, около трети пациентов в течение длительного времени могут и вовсе не подозревать о наличии заболевания. Чаще всего недуг диагностируется при очередном профилактическом осмотре. Врачи отмечают наличие небольших узелков под кожей.

Вторая треть пациентов обнаруживает заболевание нейрофиброматоз при появлении каких-либо расстройств неврологической природы.

Многие узнают о своем диагнозе только после посещения косметолога. Пигментные пятна появляются на лице, спине и конечностях. Именно этот клинический признак, как правило, и служит поводом для обращения к специалисту.

Важно заметить, что несколько иначе проявляется нейрофиброматоз у детей. Симптомы чаще всего имеются уже с первых дней жизни. Здесь речь, прежде всего, идет о многочисленных пигментных пятнах на кожных покровах. В подростковом возрасте обнаруживаются небольшие опухоли разного размера и формы. Такого рода нейрофибром может быть всего несколько или более сотни. У некоторых пациентов отмечаются изменения в скелете (сколиоз, деформация бедер, дефекты костей черепа в области глаз).

Важно заметить, что опухоли могут распространяться на любой нерв в организме, однако преимущественно появляются из клеток нервных корешков. В этом случае они не вызывают каких-либо серьезных нарушений. Если опухоли воздействуют непосредственно на спинной мозг, существует серьезная опасность для здоровья пациента.

Нейрофиброматоз Реклингхаузена (1 тип), как правило, проявляется в более раннем возрасте. Для этого недуга характерно образование пигментных пятен светло-коричневого оттенка. Примечательно, что они могут встречаться и у совершенно здоровых детей. При наличии более пяти таких пятен на теле диаметром 5 мм и больше необходимо провести диагностическое обследование с целью исключить такое заболевание, как нейрофиброматоз Реклингхаузена.

Второй тип недуга чаще всего диагностируется уже в подростковом возрасте. Он характеризуется образованием опухолей, поражающих слуховой нерв. Кроме того, у пациентов отмечаются эпилептические припадки, звон в ушах, головные боли и вестибулярные расстройства.

Диагностика

В первую очередь для подтверждения данного заболевания потребуется медицинский осмотр, так как явные клинические признаки позволяют поставить точный диагноз. Однако в некоторых случаях требуется дополнительное обследование. Врач должен принимать во внимание вышеперечисленные типы нейрофиброматоза для постановки окончательного диагноза.

Болезнь Реклингхаузена подтверждается при наличии у пациента как минимум двух признаков из перечисленных ниже:

Узелки Лиша.
Пигментные пятна коричневого оттенка определенного количества и размера.
Специфические аномалии костей.
Две или более нейрофибромы.
Гиперпигментация в подмышечной/паховой зоне.
Наличие заболевания у близких родственников.

Для более детального изучения имеющихся новообразований врач, как правило, назначает МРТ, рентгенографию и КТ. Рентгенограмма необходима для выявления возможных нарушений в костном аппарате человека.

Диагностика заболевания второго типа подразумевает под собой аудиограмму. Это специальное исследование, с помощью которого оценивается острота слуха пациента.

Вне зависимости от типа болезни всем без исключения рекомендуется так называемый анализ на нейрофиброматоз. Он подразумевает под собой самое обычное генетическое тестирование, в том числе и пренатальное. Последний вариант — это анализ околоплодных вод или ворсин хориона.

Когда и какого следует вызывать врача

В первую очередь необходимо заметить, что лечением данного заболевания чаще всего занимаются сразу несколько специалистов. Невролог наблюдает маленького пациента с детства, а впоследствии присоединяются другие врачи. Как уже было отмечено выше, нейрофиброматоз является наследственным заболеванием, которое связано с мутацией некоторых хромосом. Поэтому радикального лечения в настоящее время врачи предложить не могут. В случае быстротекущего заболевания появляется необходимость в оперативном лечении, если нейрофибромы локализуются на внутренних органах. На плечи нейрохирургов, как правило, ложится ответственность за опухолевые узлы, которые также удаляются.

Каким должно быть лечение

Современная медицина не может предложить радикальных методик по лечению данного заболевания. Именно поэтому врачи, как правило, назначают симптоматическую терапию. Она подразумевает под собой прием некоторых групп лекарственных препаратов («Кетотифен», «Фенкарол», «Тигазон») для восстановления обменных процессов в организме и уменьшения проявления клинических признаков такого недуга, как нейрофиброматоз.

Лечение назначается исключительно врачом и в индивидуальном порядке, с учетом конкретных проявлений заболевания. При назначении терапии также учитываются результаты генетического анализа, заключения ортопеда, офтальмолога и онколога.

Нередко требуется и оперативное хирургическое вмешательство. Важно заметить, что удалить все опухолевые узлы удается крайне редко по причине большой распространенности процесса. В некоторых случаях дополнительно требуется пересадка кожи. Основными показаниями для проведения хирургического вмешательства являются следующие: сильная боль в пораженной зоне, изъязвление узлов, малигнизация, нарушение работы жизненно важных органов. В косметических целях операции назначаются крайне редко, так как возрастает вероятность усугубить нейрофиброматоз. Лечение народными средствами недопустимо.

Сегодня известно большое количество случаев развития этого недуга, в результате которого возникали иные заболевания. Именно поэтому так важно не оставлять проблему без внимания.

Возможные осложнения

Как уже было отмечено выше, не следует оставлять без внимания детский нейрофиброматоз. Лечение должно быть своевременным и квалифицированным. В противном же случае весьма велика вероятность развития серьезных проблем, сказывающихся на интеллектуальном и физическом здоровье маленького пациента, его качестве жизни. Специалисты выделяют следующие возможные осложнения:

Артериальная гипертензия.
Судороги (наблюдаются в 40% случаев у детей с первым типом недуга).
Глухота.
Речевые расстройства.
Сколиоз.
Нарушение зрения.
Задержка полового развития.

Нейрофиброматоз у детей, симптомы которого были описаны выше, требует в обязательном порядке постоянного медицинского наблюдения, профилактики осложнений. При необходимости врач может порекомендовать реабилитационные мероприятия.

Потеря слуха при нейрофиброматозе второго типа считается показанием для установки особого слухового импланта. Данное устройство непрерывно транслирует аудиосигналы в головной мозг, позволяет ребенку воспринимать звуки и распознавать речь.

Профилактика

К сожалению, врачи в настоящее время не могут предложить эффективные меры профилактики этого заболевания. Все дело в том, что окончательно причины его возникновения не изучены. Специалисты лишь рекомендуют постоянно следить за здоровьем ребенка, регулярно водить его на медицинские осмотры.

Когда должен насторожить нейрофиброматоз

У детей симптомы в первую очередь проявляются в виде светло-коричневых пятен на коже. Если у вашего ребенка появились эти признаки, крайне важно проконсультироваться со специалистом, чтобы он исключил этот диагноз.

Если нейрофиброматоз уже подтвержден, необходимо постоянно следить за состоянием маленького пациента, образованием опухолей. При увеличении последних рекомендуется также обратиться за квалифицированной помощью.

Самое важное в этом вопросе — обнаружить недуг как можно раньше. Согласно статистическим данным, около 60% детей с этим диагнозом имеют сравнительно легкие признаки заболевания. Более того, многие и вовсе не нуждаются в специальном лечении.

Таким образом, становится понятно, что раньше времени не стоит пугаться такого заболевания, как нейрофиброматоз у детей. Фото маленьких пациентов наглядно доказывают, что с такой патологией можно жить. Безусловно, у детей с более серьезными формами болезни часто возникают осложнения. Однако при наличии постоянной помощи и поддержки они могут вести вполне продуктивную, а главное, счастливую жизнь.

fb.ru

Нейрофиброматоз у детей: симптомы и лечение

Нейрофиброматоз у детей — наследственная патология, характеризующаяся появлением на коже пигментных пятен и поражением внутренних органов. Специфическая терапия болезни отсутствует. Лечение носит симптоматический характер и направлено на снижение выраженности клинических проявлений. Общий прогноз неблагоприятный.

Причины и классификация

Нейрофиброматоз у детей: основные симптомы и лечение

Основная причина развития нейрофиброматоза у детей — генетические изменения, полученные от родителей. Они приводят к появлению пигментных пятен на коже и формированию опухолей из нервной ткани. Мутации, приводящие к болезни, наследуются по аутосомно-доминантному типу. Поэтому заболевание может носить семейный характер.

Врачи выделяют несколько видов болезни, отличающихся клинической картиной:

при нейрофиброматозе 1 типа у ребенка отмечаются отставание в умственном развитии, пигментные образования на коже, нарушения зрения и другие симптомы. Проявления заболевания зависят от локализации опухолей. Первый тип патологии встречается наиболее часто.
нейрофиброматоз 2 типа встречается у 5-10% детей. Опухоли преимущественно располагаются в области вестибулярного нерва, что приводит к расстройствам слуха, равновесия, а также других органов чувств. Ребенок имеет выраженную умственную отсталость.
3 и 4 тип патологии встречаются менее, чем в 0,1% случаев.

Установление типа патологии позволяет прогнозировать течение заболевания у пациента.

Клинические проявления

Нейрофиброматоз характеризуется формированием в нервной системе доброкачественных опухолей. Они растут в области нервных волокон и могут поражать любые отделы головного, спинного мозга или периферических образований. Помимо них, у детей отмечаются участки повышенной пигментации на коже. Аналогичные изменения выявляют на конъюнктиве и слизистых оболочках. Поражение опорно-двигательного аппарата проявляется искривлением костей рук, ног и позвоночника.

К основным проявлениям болезни относят:

наличие 6 и более пигментных пятен. Они имеют размеры до нескольких сантиметров и светло-кофейный цвет. Могут локализоваться на коже рук, ног и туловища;
узелки Лиша — пигментированные участки на радужке глаз;
пигментированные и выступающие над кожным покровом образования. Представлены опухолевой нервной тканью;
увеличение толщины костей и диспластические изменения в суставах;
искривления позвоночника;
деформация рук и ног;
опухолевое поражение нервных волокон приводит к хроническим болям различной локализации;
нарушения чувствительности кожи, парезы или параличи мышц.

Выраженность симптомов меняется с возрастом ребенка. Дети до 2 лет не имеют тяжелых поражений нервной системы. Как правило, у них отмечаются только пигментированные пятна на коже. Первые опухолевые образования появляются после 6-7 лет.

Осложнения

Нейрофиброматоз у детей приводит к снижению качества жизни, инвалидности и смерти. У 10-15% больных доброкачественные опухоли трансформируются в злокачественные. Они способны метастазировать по нервной системе и сдавливать ее структуры.

Основные негативные последствия патологии:

нарушения работы органов эндокринной системы с задержкой психомоторного развития и полового созревания;
снижение и полная потеря зрения и слуха;
интеллектуальные расстройства;
парезы и параличи;
искривления позвоночника;
эпилепсия.

Профилактика осложнений основывается на раннем выявлении болезни и начале терапии. При появлении любых симптомов патологии родителям следует сразу же обратиться к врачу и не заниматься самолечением.

Диагностические мероприятия

Пятна на коже — основной признак нейрофиброматоза

Для выявления нейрофиброматоза врачи начинают обследование, начиная с внешнего осмотра и сбора анамнеза у родителей. На заболевание указывают следующие признаки:

скопления веснушек в подмышечной или паховой области;
пигментное пятно светло-коричневого цвета на любом участке тела. При полном осмотре выявляются дополнительные гиперпигментированные образования;
узловатые образования в коже;
наличие доброкачественных опухолей из нервной ткани;
2 и более узелков Лиша;
изменения костной системы с деформацией костей конечностей и позвоночника.

Указанные признаки позволяют заподозрить болезнь. Для ее подтверждения проводятся инструментальные и лабораторные методы. Проведение полимеразной цепной реакции (ПЦР) подтверждает наличие мутировавшего гена. При биопсии кожных образований специалист находит скопления пигментных клеток и доброкачественные новообразования, представленные нервной тканью.

Выявление опухолей в головном мозге необходимо для подбора лечения. С этой целью ребенку проводится компьютерная или магнитно-резонансная томография. Оба метода позволяют визуализировать опухолевые очаги любой локализации.

Методы лечения

Методы специфической терапии отсутствуют, так как устранить генетический дефект невозможно. Лечение основывается на хирургическом удалении доступных новообразований. Доброкачественные опухоли удаляются в тех случаях, если они локализованы в головном или спинном мозге, быстро увеличиваются в размерах или трансформировались в злокачественные опухолевые очаги.

Пациенты со злокачественными опухолями нуждаются в оперативном лечении с прохождением курсов химио- и лучевой терапии. Прогноз при наличии большого числа новообразований неблагоприятный.

Нейрофиброматоз у детей — тяжелое генетическое заболевания, проявляющееся поражением нервной системы и кожи. До 6-7 лет болезнь проявляется только пигментными пятнами на кожном покрове, которые могут не вызывать у родителей беспокойство. Однако по достижении указанного возраста начинается рост опухолей нервной ткани, которые приводят к неврологическим расстройствам. Раннее выявление патологии и постоянное медицинское наблюдение позволяют своевременно удалять опухолевые очаги, не допуская их трансформацию в злокачественные опухоли и чрезмерный рост. При поздней диагностике прогноз для ребенка неблагоприятный.

Смотрите далее: почему возникает пирамидная недостаточность у детей

www.baby.ru

Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена) 1, 2 типа у детей и взрослых: симптомы, лечение

Нейрофиброматоз, или болезнь Реклингхаузена, является наследственной патологией с аутосомно-доминантным типом наследования. Она проявляется образованием опухолей доброкачественного характера из нервной ткани, которые могут преобразоваться в злокачественные. Поражаться может как ЦНС, так и периферические нервы. На ранних этапах заболевание проявляется крупными пигментными пятнами. Патология провоцирует поражение кожи, костей и других органов.

Диагноз устанавливают на основе симптоматики, лабораторных и инструментальных методов исследования. Важно выявить патологию на ранних этапах, чтобы избежать тяжелых осложнений, которые могут привести к смерти. Полностью излечить нейрофиброматоз не удастся, проводится симптоматическая терапия, которая поможет улучшить состояние больного, затормозить развитие патологии.

Характеристика болезни

Нейрофиброматоз Реклингхаузена – это целая группа наследственных патологий, для которых характерно появление множественных нейрофибром (опухоли из нервной ткани). Они образуются вследствие нарушения нормального развития нервных клеток. Новообразования локализуются вдоль нервных узлов и их разветвлений. При заболевании нарушается функциональность разных систем организма, что связано с мутацией гена.

Справка. Болезнь Реклингхаузена в одинаковом соотношении поражает представителей обоих полов. Чаще всего она проявляется у детей от 3 до 16 лет.

Это одна из наиболее распространенных генетических патологий, ее диагностируют у 1 пациента из 2500 – 7800. Если один из родителей страдает от этой болезни, то с вероятностью 50% она будет развиваться у ребенка. Также возможны ситуации, когда мутация происходит в генетическом материале (яйцеклетка, сперматозоид) родителей, у которых в роду не встречался нейрофиброматоз.