Магазин Toy&Toy — Super Toys

«Благодарна дочери за то, что она родилась живой и успела побыть с нами»

В реанимации у Ксюши родители бывали постоянно, выходили только, когда врачи просили их об этом. Девочке постепенно становилось хуже. Еще во время беременности, наблюдая за малышкой на УЗИ, врачи с каждым месяцем отмечали ухудшение ее состояния, пороки сердца, кишечника становились все заметнее. Были и другие признаки синдрома Эдвардса, например, сжатые в кулачки ручки с отставленным в сторону указательным пальчиком.

На третий день Ксюша ушла из жизни. «Нас в этот момент не было рядом. В палату зашел доктор, сказал: «К сожалению, ваш ребеночек умер. Подготовьтесь, если вы хотите попрощаться, возьмите все, что нужно и приходите, мы вам дадим эту возможность».

«Все что нужно» было припасено у Юлии заранее. Она купила красивую одежду, чепчик, взяла с собой икону. Для прощания им с мужем и дочке выделили отдельную комнату, в которой семью никто не тревожил. Для России это новый и пока непривычный опыт, хотя мы знаем, что на Западе такие комнаты при реанимациях существуют уже давно.

«Ксюшу принесли запеленутую, головочка одна торчала, как у матрешки. Она улыбалась нам. У нее было такое милое лицо, потому что уже не было трубок, все время до этого я ее видела с трубочкой. Мы Ксюшу распеленали, одели, понянчили. Гладили, смотрели на нее. Поверьте, это очень важно. Может быть тот, кто с этим не сталкивался, подумает: как можно все это делать с мертвым ребенком? Но это были самые драгоценные минуты», — делится Юлия.

Она добавляет, что очень благодарна дочери за то, что та родилась живой и успела побыть рядом с родителями. «Дом с маяком» подарил мне кулон с именем Ксюшеньки, я ношу его на цепочке рядом с крестиком». На память о девочке также осталась коробочка с дорогими маминому сердцу предметами, среди которых розовое одеяло.

 

После. «Мы ни на секунду не пожалели, что встретились с нашей дочкой»

Когда все закончилось, все только начинается. Семья остается в числе подопечных «Дома с маяком», с ней работает психолог.

«На этапе беременности часто получается так, что у семьи почти нет потребности в общении с психологом. Они собирают силы и находятся в ожидании. В этот момент для мамы и папы важно, что мы просто рядом, что мы принимаем их выбор, обсуждаем возможности, для нас важна, ценна жизнь их ребенка.

Основная работа переживания начинается после смерти малыша, и вот тут специалист подключается сразу – сначала удаленно, по телефону, затем, когда мама окрепнет, в формате очных консультаций», — объясняет Оксана Попова.

Помощь может быть оказана не только родителям, но и всем членам семьи. За консультацией в «Дом с маяком» обращаются и бабушки, и старшие братья и сестры ушедшего ребенка, поскольку в фонде уже налажена работа с сиблингами.

«Мы постоянно учимся у наших подопечных. Скажем, одна мама, когда ждала свою особенную дочку, говорила другим детям – их в семье трое – что девочка родится ангелом, и никто пока не знает, как сложится ее судьба. Возможно, она сразу улетит на небо, а возможно, побудет немного с ними. Это оказалось очень удачной и понятной для детей формулировкой», — комментирует Оксана.

«Перед Новым 2020 годом мы поздравляли все семьи, бывшие в программе, и получили много теплых слов в ответ. Нам было важно и очень приятно получать их фото, на которых мама, папа и старшие дети улыбаются. Видно, что они счастливы, они живут и радуются. И они присылают эту фотографию нам – тем, кто знает, через что они прошли, тем, кто знает их умершего ребенка.

Одна мама написала, что они с мужем ни на секунду не пожалели, что встретились со своей дочкой. Другая призналась, что «этот год был очень хорошим, потому что теперь у нее есть сын», и хотя он уже умер, мама говорит, что он есть».

Интересно, что отношение к перинатальной паллиативной программе незаметно меняется даже в обществе. Если на самом ее старте под постами по этой теме в фейсбуке директора благотворительного фонда «Дом с маяком» Лиды Мониава было много негатива, то сейчас его гораздо меньше, а больше слов поддержки в адрес родителей и тех, кто им помогает.

Важно сказать, что везде, где подобные программы уже существуют – и в США, и в Европе — через них проходит не так много родителей. Но то, что теперь и у родителей в Москве и Московской области есть возможность встретиться со своим безнадежно больным ребенком и хотя бы несколько минут, часов или дней побыть рядом с ним, почувствовать себя мамой и папой – большая победа.

У перинатальной паллиативной программы много планов. Прежде всего, наладить взаимодействие с роддомами Москвы и Московской области, проводить обучающие мероприятия для врачей, чтобы они знали о возможностях при  сохранения проблемной беременности и могли сообщить об этом своим пациентам. Специалисты «Дома с маяком» также планируют изучать зарубежный опыт и находить новые способы поддержки родителей и сохранения памяти об их детях.

«Только молока прибавилось, как Тата от нас ушла» — Про Паллиатив

Продолжаем разговор о помощи семьям, где ожидается рождение тяжелобольного ребенка — перинатальной паллиативной помощи. Журналист Ольга Алленова подготовила статью для портала «Православие и мир» — об истории такой семьи, где родилась девочка с синдромом Эдвардса. Благодарим коллег за возможность републикации.

Дочь Ирины Кузьмичевой родилась вопреки советам врачей прервать беременность и прожила всего несколько месяцев. Мама малышки с синдромом Эдвардса приняла тяжелое решение: рожать и быть со своим ребенком до конца. Женщинам, которым во время беременности диагностируют генетические нарушения плода, в нашей стране предлагают только аборт. Перинатальной паллиативной помощи в России пока нет.

Сегодня Ирина уверена, что сделала все правильно. Что говорили врачи, чему она научилась за то время, пока ухаживала за дочкой, и почему сейчас – не стыдно, она рассказала корреспонденту Ольге Алленовой.

– Третьего ребенка мы планировали и хотели, – рассказывает Ирина. – Я витамины пила, всё по-умному пыталась делать. Первое УЗИ было идеальное. На втором – в 20 недель – врач увидела порок сердца. Она сказала: «Я не кардиолог, очень надеюсь, что я ошиблась». Там целый консилиум собрался – она не ошиблась. Ее диагноз подтвердили. Я начала искать в интернете наш порок сердца – оказалось, операбельный, всё нормально.

У нас в стране такие операции уже 70 лет делают очень успешно. После операции с детей вообще снимают диагноз, ребенок может даже спортом заниматься. Я успокоилась, думаю: ладно, сделаем все, пока она маленькая, и забудем, как страшный сон. Поехали мы в центр Бакулева в Москву. Надо было договориться, как и где рожать, чтобы сразу после родов ее забрали и прооперировали, потому что у нас в Переславле-Залесском детской реанимации нет вообще. В Ярославле она есть, но там нет детской кардиохирургии, поэтому лучше всего было рожать в Москве, в центре Кулакова, рядом с Бакулева.

Пришла я в Кулакова, говорю: «Так и так, рожать мы, наверное, будем у вас, потому что у ребенка порок сердца». Они мне говорят: «Вы в курсе, что такие пороки сердца часто бывают на фоне генетики?» – «Какой генетики?» Они говорят: «На фоне генетических отклонений».

Я слышала про такое, но была уверена, что это не мой случай, у нас просто порок.

Врач, как подружка, говорила: «Все тебе быстро сделаем»

Шла 23-я неделя. Меня отправили на УЗИ. Сначала их смутила форма головы дочери – если смотришь сверху, она как клубничка. Я говорю: «У моей средней дочери такая же форма головы. И у свекрови моей тоже». Какой-то светило науки, узист, еще раз посмотрел, говорит: «Нет, я никаких отклонений не вижу, кроме порока сердца. Все нормально. Мозг развит так, как он должен быть в этом возрасте. Всё, что сформироваться должно, оно есть, и органы все в порядке. Все нормально». Я успокоилась.

Но потом нас пригласила к себе генетик: «Нет, мне не нравится. У нее, во-первых, вес по УЗИ на нижней границе нормы. Во-вторых, мне не нравится ваш возраст. Мне не нравится, что у вас белок пограничный. Я хочу предложить вам амниоцентез». Это забор околоплодных вод, лучший способ проверить на генетику, на хромосомные отклонения. Ну например, 21-я хромосома – это синдром Дауна. А у нас была 18-я – синдром Эдвардса.

После амниоцентеза я лежала в больнице три дня – условия хорошие, медперсонал внимательный. Но мне было не по себе. Мы люди верующие, а я молиться вообще не могла. Мне стыдно было перед Богом, что я пошла проверять, «правильного» ли ребенка Он мне дал.

Через 10 дней пришел результат, генетик мне звонит и говорит: «Ничего хорошего я вам не могу сказать. У вас синдром Эдвардса». А я откуда знаю, что это такое? Она продолжает: «Ребенок нежизнеспособный, поэтому по-быстренькому собираешься, приезжаешь, мы тебе все делаем и проблему решим».

Мы с мужем приехали, она опять: «Быстренько прервем». Закидала установками: «У тебя двое детей, больной ребенок тебе не нужен, потому что ты забросишь этих».

«У вас вся жизнь вообще под откос пойдет. Муж от тебя уйдет. Всё будет плохо».

«Так что пока срок позволяет, я договорюсь. По идее, до 20 недель можно, но ничего страшного, мы сделаем. Всё хорошо будет». Как подружка, знаете, со мной говорила.

А мы были в таком шоке. Я в таком состоянии на нее бы квартиру переписала. Мы, как два дурака, сидели и поддакивали. Вообще мы с мужем такие люди, мы своим умом всегда думаем. А тут сидим, сидим…

На нас смотрели, как на животных

Атмосфера угнетающая была. Центр Кулакова считают лучшим в стране, но у меня от больницы осадок был очень тяжелый. Я туда вообще не хотела возвращаться никогда больше. Получилось так, что я готова была реально уже прервать беременность, потому что было страшно. Сижу, а у меня мечется душа, я не могу принять это решение. С одной стороны, страшно, что с ребенком такая беда; с другой стороны, мы уже ей имя дали, как это – взять и сделать вид, что ее не было? Раз она «сломанная», ну ее, родим себе поприличней?

«Вы еще молодая, родите здорового бэбика!»Журналист Ирина Кислина — о своем опыте перинатальной потери, словах поддержки, которые не работают, и о том, как научиться жить полной жизнью дальше

Я металась, металась, вечером Игорь пришел, я ему говорю: «Я всё решила. Мне наплевать на результат анализов. Я пожалела, что я их вообще сделала. Я ребенка все равно оставлю». Он: «Как решишь, так и будет. Я не знаю, что делать, потому что с ребенком будешь ты. Рожать его будешь ты. Всё будешь ты. Я не могу сказать «нет». Как я буду тебе тут что-то навязывать?» Так я и решила – оставить ребенка. Генетик удивилась: «Но вы же понимаете, что будет?» Я ей: «Дочь будет». И все, повесили трубки.

Но у нас должен был еще один консилиум быть перед родами по поводу места, где рожать. Я приезжаю в Кулакова опять. Вы не представляете, как меня трясло! Я не хотела туда ехать. Я ревела. Причем я сама человек спокойный, а тут сама не своя. На Игоря огрызаюсь, он: «Чего ты огрызаешься?» – «Не хочу туда идти. Прямо не несут ноги. Вроде бы лучший центр, вроде бы они за рождение детей, а тут они мне предлагают избавиться, как будто бы это фурункул какой-то».

Приезжаем на консилиум. Сидят врачей шесть. Я уже – Google в помощь – узнала, как этот синдром Эдвардса выглядит. Я нашла чат мам таких детей, сидела там. Дети с таким диагнозом живут, в основном, мало, большинство уходят в первые четыре месяца жизни. Хотя я нашла мам таких же детей, им было и по шесть, и по девять лет. Да, дети проблемные, но это все равно дети. Живы, и слава Богу. Хотя до подросткового возраста никто не доживает.

И вот заходим мы на консилиум. У меня уже 34 недели.

Я как сейчас помню – они смотрели на нас с Игорем, как на двух каких-то животных, которые по пьяни где-то под мостом зачали такого ребенка, а тут выползли и хотят у них в храме медицины родить.

Вообще, такое отношение было, как будто мы две скотины какие-то. «Вы понимаете, что она у вас даже есть сама не сможет?» «Вам не объясняли, что ли?» Вот зачем мне это все? Я сижу перед вами уже на 34-й неделе, решение принято.

Наконец, одна врач говорит: «Ладно, у вас порок сердца не настолько в плохом состоянии, вы можете родить у себя по месту жительства и к нам приехать, когда девочка подрастет, мы по поводу операции решать будем». Я с таким облегчением оттуда ушла! Потому что мне рассказывали ужасы, как в Кулакова рожают именно паллиативных детей. К ним отношение пренебрежительное. Мы вроде как испорченный материал туда приносим. Поэтому надо побыстрее избавиться и забыть.

Другие мамы рассказывали, что им то же самое говорили. Мне это дико было. И когда сказали, что рожать надо по месту жительства, мне тоже было страшновато. Я думаю – если в Москве такой ужас творится, то что у нас на периферии, в Ярославле?

«А, это ты, со своим мнением?»

Поехала я в Ярославль, как на войну собиралась. Я уже знала от других мам, что врачи вынуждали их сменить женскую консультацию, чтобы у ЖК проблем не было из-за «неправильной» беременности. И что в роддоме могут давить… И я готовилась бодаться, биться.

Меня девчонки наши из чата поддерживали: «Ира, ты понимаешь, что это твой ребенок. Твоя дочь никому не нужна, кроме тебя. Если они будут себя вести по-хамски, ты им судом грози, чтобы нервы тебе не трепали». Накидали ссылок на статьи. Приезжаю в Ярославский перинатальный – а там… Я как будто домой приехала. Они настолько все понимающие. «Что у вас? Синдром Эдвардса? Хорошо». И дальше речь про роды. Всё. Тему мы на этом закрыли. Мы рожаем. Когда и где? Стали обсуждать. Мое решение по поводу оставления ребенка вообще никто никак не комментировал. Потом консилиум был у меня еще один по поводу родоразрешения. Я хотела рожать сама – двое родились же. Все поддакнули: «Сама родишь».

Единственное исключение – был там один врач, кажется, он называется неонатолог, и он как-то обмолвился: «Эту проблему надо было раньше решать». Я ему говорю: «Я так не считаю!» Он на меня посмотрел, промолчал. Потом я к нему еще раз на УЗИ пошла, он меня узнал: «А, это ты, которая со своим мнением. Ну проходи, ложись». Нормально уже со мной говорил.

Отправили меня на естественные роды.

Но у дочки дистресс начался. У меня схватка, а у нее сердце. Мне сказали: «Ну куда? Она роды не переживет». В общем, сделали экстренное кесарево. Она родилась – не дышала. Подключили к ИВЛ, вся на трубках… Я после реанимации к ней поползла.

Врачи настолько внимательные – и на родах, и неонатологи… Я такого отношения к себе в медицине не видела ни разу. Много врачей молодых, очень деликатные, не зацикливались ни на заболевании ребенка, ни на том, что это все можно было переиграть как-то, чтобы у них этих хлопот не было. Нет! Выхаживали прямо до последнего. К дочке очень бережно относились. К мамам тоже отношение было очень теплое у врачей, у медсестер. И даже те врачи, которые в возрасте, тоже бережно очень с нами говорили, чтобы не обидеть, не расстроить.

Я сидела в палате, выла, что у других родителей дети плачут, а моя нет. Одна мама металась, у нее ребенок кричал: «Что же он плачет?» Я говорю: «Ты дурочка, значит, он может плакать, значит, легкие работают, а моя вот лежит и молчит».

Одна врач подошла ко мне, видимо, верующая, говорит: «У нас тут есть храм, сходи. Окрестить бы ребенка». Я говорю: «Я хожу в храм, все нормально». Она мне: «Мы батюшку в реанимацию пускаем. Окрестить сможет без проблем, причастить. У нас все дети в реанимации причащаются. У нас здесь все такие».

«Открытая реанимация»: новый подход к помощи ребенку и его семьеМедицинский психолог Алина Хаин о том, как «открытая реанимация» изменила общение между детьми, семьями и персоналом

А мне еще во время беременности батюшка говорил: «Если она будет в тяжелом состоянии, звони, я даже ночью приеду, окрещу».

На четвертый день пришел батюшка. Никаких денег не взял, ничего не надо, говорит. Я говорю – меня окружало много хороших людей на этом пути. После крещения я пошла его проводить, здание сделано не очень удобно, заблудиться можно. И вот я возвращаюсь, иду мимо палаты, а дочка одна там лежала в тот день, слышу писк из палаты… Моя пищит! Я стою, реву, это же первый плач ее!

Она все равно уйдет

Ей, оказывается, переставили ИВЛ на СИПАП, то есть трубку саму вынули, а СИПАП вставили, а с ним она уже могла пищать. И вот я стою, слушаю, как она плачет, реву, и мне так хорошо! Думаю, слава Богу. У меня сразу мысль: всё хорошо, она задышала. Нас потом перевели в отделение патологии. Там неонатологи со мной сразу откровенно поговорили: «Ты понимаешь, генетика не лечится. Все равно она уйдет». Я говорю: «Я всё знаю». Я тогда уже общалась по телефону с Оксаной Поповой, координатором Детского хосписа «Дом с маяком». Мне ее контакты скинули, мол, поговори с ней, она все объяснит. Она сначала, еще во время беременности, подробно мне расписала, что и как будет. Потому что в интернете ничего внятного: всё плохо, все умрут. Оксане вообще большое спасибо – мы не подопечные «Дома с маяком» – у них только Москва и Московская область, и она не обязана была на меня время тратить, тем не менее, она на электронку скидывала мне информацию полезную.

И до родов она мне мозги вправила, потому что у меня появилась надежда на то, что врачи ошиблись, все ошиблись, всё у нас будет замечательно. И она не стала мне поддакивать и потакать, она сказала: «Нет, она уйдет. Врачи не ошиблись. Амниоцентез почти никогда не ошибается. Чем быстрее ты примешь тот факт, что ребенок у тебя уйдет, тем проще тебе будет».

Она перенаправила меня в фонд «Вера», у них есть программа помощи паллиативным детям в регионах. Ирина Черножукова, руководитель программы, и Кира Бугорская, координатор, с тех пор постоянно были со мной на связи. Ира так включилась сразу: «Тебя не обижают? Ты только скажи! Если кто-то где-то давит на тебя, если будут настаивать, чтобы ты ребенка оставила в роддоме – скажи мне!» Я говорю: «Нет, всё хорошо». Она: «Я так удивлена, что у вас в Ярославле так всё по-человечески». Это правда. Я с девочками в чате переписывалась, они спрашивают:

– Ты где всё пропадаешь?

– В реанимации.

– Тебя пускают?

– Да.

– Что ты там делаешь?

– Просто с ней нахожусь. Кенгуру у нас.

– Чего у вас?

– Кенгуру – на грудь мне ее выкладывают, я сижу, балдею.

– Да ладно, у вас такое есть? У нас это вообще невозможно – не выпросишь, чтобы просто пустили в реанимацию к ребенку, посмотреть на него, не то что на руки взять.

А я думаю: если ты знаешь, что у тебя ребенок паллиативный, и ты его не сможешь никогда больше на руки взять, поцеловать, обнять – чем жить потом?

Должна же быть какая-то копилочка воспоминаний – что твой ребенок жил, что ты его на руках держала, целовала. Я только этим сейчас живу, правда. Когда я вспоминаю эти моменты – я знаю, что она у меня была.

У нас с ней была своя отдельная маленькая жизнь – эти два месяца, что я в больнице пролежала, с ней.

Только молока прибавилось, как Тата от нас ушла

Меня выписали через 4 дня после родов. По идее, я должна была идти домой, а ребенок здесь. У нас два разных города – Ярославль и Переславль-Залесский. Я бы не смогла ездить к ней. Я переживала, уходить от нее не хотела. Искала варианты. При реанимации есть гостиница, но все места были заняты. Я уже реву, думаю, съем квартиры в Ярославле мы не потянем. Как я буду видеться с дочерью? Хотела попроситься под ее кроваткой спать. Потом думала устроиться к ним на работу санитаркой какой-нибудь, чтобы не уходить.

Там заведующая, дай ей Бог здоровья, она к одной маме подошла и говорит: «Ты грудью не кормишь. Муж твой постоянно звонит, на нас орет. Находиться здесь ты не хочешь. Может быть, ты пойдешь домой? Тем более ты местная. Если будет желание, придешь. А есть у нас люди иногородние, которые не могут сюда попасть». И вот гинеколог приходит ко мне и говорит: «Не реви. Иди собирай вещи, там тебе место освободили».

Там, конечно, персонал был построже, в этой гостинице. Медсестры нас ругали, когда мы нарушали какие-то гигиенические правила: «Руки плохо моешь! Тут больница, реанимация, а вы тут хватались за все ручки. Мозги включите!» Но просто так не кричали, только по делу.

Знаете, я все думаю: вот я ехала туда с какими-то знаниями о том, что меня ждет. Меня девчонки в чате подготовили. А как быть тем женщинам, которые ждут здорового ребенка, а потом попадают вот в это все… У меня было три месяца на то, чтобы подготовиться, собрать информацию, найти людей. Я ЛОРа даже нашла. Тата родилась с атрезией ушного прохода, ушные проходы были закрытые, так бывает при синдроме. Надо было бы операцию попозже сделать. Я кардиохирурга нашла, он сказал: «Дотяните до четырех месяцев, я ее заберу на операцию». Такой молодец – Ким Алексей Иванович. Объяснил мне все. Что не в весе дело, а в незрелости сосудов.

В больнице мы пролежали с Татой полтора месяца. И две недели мы были дома. Я там, конечно, на стену лезла, я скучала по детям, со старшей мы еще перезванивались, а средняя вообще была недоступна для меня. Я когда приехала с Татой домой, средняя дочка одичала вообще. Она людей бояться начала. Видимо, мой отъезд как-то на нее повлиял. Хотя у нас бабушка очень хорошая.

Помню, я долго быт не могла наладить, такой беспорядок у нас был, я ничего не успевала, потому что ребенка через зонд надо было кормить. Это кормление через зонд само по себе занимает почти 40 минут. Ты еще до этого сидишь, минут 40 сцеживаешься. У меня молока было мало. Чего только я не делала. Мне рассказали, наконец, что есть таблетки специальные, я их наелась, молока прибавилось, и только-только с лактацией стало всё хорошо, как Тата от нас ушла.

Она ушла спокойно. Ее Господь забрал бережно. Она не страдала, не мучилась, это было у меня на руках прямо.

Люди, которые приехали – следователь, патологоанатом – они какие-то… Очень деликатно все сделали. Я так им благодарна… Что мою дочь не в мешке выносили. Я попросила девушку-патологоанатома, чтобы не в мешке. У меня полное ощущение было, что моя дочь крепко спит. У меня в голове не укладывается, как спящего ребенка запихать в полиэтиленовый пакет. Я ее запеленала, отдала. Она ее вынесла, как обычного ребенка. Может быть, в машине она ее переложила, не знаю, но было не на моих глазах. Они были очень тактичные все. И в морге патологоанатомы – видно было, что они стараются все делать аккуратно, мягко говорили со мной, пытались нашу травму на минимум свести. Я такого у нас не ожидала вообще ни от кого.

Семья меня вернула

Меня долго мучило, от чего она умерла. В заключении патологоанатома написано «синдром Эдвардса». А у меня долго было ощущение, что я зондом ей что-нибудь проткнула или что-то еще сделала неправильно. Я себя винила. А в заключении просто «синдром Эдвардса». У меня долго по этому поводу такое было ужасное чувство… Наталья, психолог из «Веры», говорила: «Подожди, у тебя психика защищается, потом начнется. Это как после анестезии». Да, потом так накрыло, такая боль была, что хоть из окна выходи.

Тогда мне очень помогали «Вера» и «Дом с маяком». Наталья, Ира все время со мной на телефоне были. За две недели до моей Таты умерла девочка с Эдвардсом, ее мама меня поддерживала.

И муж очень поддерживал. Вообще, если бы не муж, я рассудком повредилась бы. Он очень со мной возился. Потом, когда меня немного отпустило, все мои разговоры были только на одну тему, мне стало наплевать на всех. Игорь просто молча терпел. Дети вообще на уши встали.

Сын должен был поступать в тот год, а мне наплевать, куда он документы понесет. Он мне уже сказал, где будет учиться, когда поступил. Сам с поступлением носился, справки все собирал, медкомиссию проходил, а мне все равно. Младшую дочку – накормила, обула, одела, и всё. Лишь бы меня никто не трогал. Если бы Маши не было – наверное, я легла бы и лежала целыми днями под одеялом. А тут она: «Мама это, мама то». Я на нее переключалась как-то поневоле.

На всё происходящее в доме мне было наплевать. Помогло мне выйти из этого состояния то, что я вдруг поняла – все вышло из-под моего контроля, я вообще ничего не решаю, меня как будто нет. Я так не люблю. Начала как-то вникать в жизнь детей, семьи. Да, семья меня вернула. Я не представляю, что бы со мной стало, если бы не семья.

Друзья стали прятать от меня детей

Тату похоронили в Переславле. Отпевали заочно, потому что я хотела, чтобы ее побыстрее похоронили. Я не знаю, почему у меня было такое желание. Как раз перед Пасхой неделя была, все батюшки были заняты, и заняты были бы еще долго. Отец Алексей у нас там есть, дети наши дружат, он говорит: «Я заочно могу отпеть».

Я к нему ходила еще беременной, говорила: «Что делать? Как вообще мне быть с ней?» Я не понимала, привязываться к ней, не привязываться? Потом решила отпустить всё на самотёк. Как это обычно происходит? Ты рожаешь ребёнка, ты по-любому к нему привяжешься, потому что это твой ребенок, ты о нем заботишься, вот и всё. Природой так заведено. Просто отпускаешь всё и делаешь, как подсказывают инстинкты.

Сразу после похорон я боялась с людьми разговаривать о том, что ребенка не стало. Я боялась услышать: «Ну, она же вот такая была…» Одна женщина мне сказала: «Ну, и слава Богу, она же больная, отмучились, зачем тащить на себе это всё».

Еще кто-то говорил: «У тебя же есть еще двое детей, радуйся». Или: «Родишь еще». Они не понимают, что даже если бы у меня семнадцать детей было, эта девочка – она такая одна, единственная. И боль от ее потери будет всегда.

Сейчас я уже так не реагирую, а тогда меня ранило, да. Сейчас, когда мне такие глупости говорят, я очень спокойно к этому отношусь, потому что я понимаю, что часто люди делают это от незнания.

Жалость, которая ранитЕвгений Глаголев — о том, как и почему меняется окружение семьи, где родился тяжелобольной ребенок, какие слова и действия друзей действительно поддерживают, а какие — больно ранят

Я думаю, у нас в обществе боятся говорить о смерти. Боятся признавать факт ее существования. У нас в школе, где мой сын учился, девочка умерла. Она долго болела, всю жизнь. Шансы у нее были, но так получилось. У нас маленькая православная гимназия, очень дружно там всё. Умер ребенок, вся школа пришла. Но к гробу подойти попрощаться – боялись. И вот те, кто подошли, – они признали тот факт, что в их мире дети умирают. А те, кто не смог, – они и дальше будут жить в иллюзии, что ничего такого нет. Мы все боимся заглянуть правде в глаза.

По профессии я бухгалтер, но сейчас работаю не по профессии, временно, просто чтобы дома не сидеть. Потому что когда осталась в доме одна, Маша пошла в сад, – у меня стало как бы в голове стучать, что детей у меня сейчас должно быть трое. И должна я сейчас быть в декрете. Вот сейчас дочке было бы полгода уже, а сейчас семь месяцев. Когда смотрю на детей, ее ровесников, понимаю, что моя была бы такая же.

Друзья стали прятать от меня маленьких детей. Они все думают, что я увижу младенца и мне станет плохо. Нет, конечно, это лишь страхи. Моя дочь – это моя дочь. Их дети – это их дети. У меня одно с другим вообще не связано. Мне не больно видеть малышей.

Единственное, что я до сих пор слышать не могу, – это детский плач, младенческий, когда совсем маленькие пищат. Вот от этого меня трясти начинает.

В день похорон поехали мы к нашей куме, и помню, что там в коляске ребенок надрывался маленький. Что-то у него болело, видимо, потому что плач такой прямо надрывный был. Мне хотелось выбежать из машины, взять его на руки и начать качать, я мужу говорю: «Увези меня отсюда». Хорошо, что ребенка успокоили.

Сейчас у меня уже нет таких реакций, прошло три года. Но я знаю, что никогда не забуду мою девочку.

Больной, но мой

Иногда меня спрашивают, не проще ли было бы сделать аборт и всей этой боли не испытывать. Нет. Не жалею. Я бы снова сделала так, как сделала. Да, боль. Но Тата – единственный человек из всех, кто настолько меня изменил. Я всегда жила как будто за забором, где все плохое снаружи. Да, где-то там за забором у кого-то горе, умирают дети, а у нас все хорошо, тихо, я даже слышать не хотела про чужие беды, мне это не надо было. Тот факт, что дети умирают, я вообще не хотела никак признавать, хотя даже в жизни моих знакомых было такое – но я была уверена, что это не мое, никогда не будет со мной такого. Я прям говорила: не надо мне это рассказывать, я ничего слышать не хочу.

Когда с нами случилась беда, у меня как будто шоры с глаз упали. Я мир увидела. Поняла, что да, действительно очень много горя в жизни вообще. Мое сердце как будто открылось всем этим людям.

Сейчас со мной в переписке постоянно девочка, у ее сына синдром Патау. Она говорит: «Я только с тобой могу об этом говорить, потому что меня не понимают. Они не понимают, как можно любить ребенка, который скоро уйдет. У нас в семье такая атмосфера, что все с облегчением вздохнули, когда он умер, потому что он был больной. Я не могу никак ни до кого достучаться и объяснить, что больной, но мой! Это мой сын, он просто еще один ребенок в семье, вот и всё». Вот так она пишет, да. Мы с ней сейчас много общаемся. Мне легче, когда я ей что-то объясняю, я сама для себя это проговариваю. Нет, я ни разу не пожалела ни о чем.

Понимаете, у меня двое детей растут. Как я им буду объяснять: вы живы, потому что вы здоровы? А там девочка, нам такую не надо?

Мы любим только здоровых детей в нашей семье? Если ты, сынок, попадешь под машину, то поедешь в заведение для таких, как ты? Нет, мне кажется, даже по отношению к другим моим детям я не могла так поступить с Татой. Я бы себя сожрала. У меня ни одного аборта никогда не было. Я считаю, что это не выход абсолютно. Если бы я его сделала, это было бы предательство по отношению к собственному ребенку. Слава Богу, что на меня в тот момент что-то снизошло и я не совершила ошибки.

Помочь людям оставаться родителями, даже если ребенок проживет несколько минутЧто такое перинатальная паллиативная помощь, и как она развивается в России

Сейчас я могу с чистой совестью оплакать дочку. Я могу с чистой совестью молиться за нее. Потому что жизнь у нее забрала не я, а болезнь.

И самое главное – мне перед ней не стыдно. Я как мать для нее сделала все, что могла. Хотя у меня долго было ощущение, что надо было с ней в больнице остаться, надо было отвезти к этому специалисту, к тому. Наталья мне объясняла, что это ничего не изменило бы. Она мне помогла прожить чувство вины. Я сейчас знаю, что чувство вины испытывают многие матери после смерти ребенка. И я знаю, как важно пойти к психологу.

Многие женщины считают, что это ерунда. Я тоже всю жизнь считала, что психолог – это блажь и ерунда, пока не столкнулась с тем, что не могла пережить сама. Я ни есть, ни спать не могла, потому что у меня всё время в голове: это я ее убила, это я с уходом где-то ошиблась, я не сделала вот того, это я виновата, надо было больше времени с ней проводить. Это чувство вины меня пожирало.

Благодаря Наталье, психологу, я приняла тот факт, что есть жизнь, а в ней есть смерть – и детей в том числе. Да, это тяжело, больно. Мы плачем, хороним и живем. Мы помогаем друг другу. Делаем все, что в наших силах. Мне перед моей дочерью ни за что не стыдно. Это так важно, когда есть человек, который тебе объясняет, что ты всё сделал правильно. Потому что сама себя ты загонишь в угол.

Какая разница, тройки или не тройки

Мне всегда раньше казалось, что больные дети такие неприятные, они пускают слюни, у них вывернутые конечности, за что их вообще любить? А сейчас я знаю, как их любят. Маме наплевать на эти слюни, на эти конечности. Она вообще всего этого не видит. Мама видит ребенка.

Когда любишь, ты видишь человека. Любовь – это то, ради чего Тата приходила в нашу семью.

Все это я поняла благодаря Тате. Нигде и никогда не смогла бы это понять, если бы не она.

Раньше я на старшего все время ворчала: «Ты плохо учишься, на одни тройки. Ты же такой умный, учись лучше». А сейчас мне неважно, тройки или не тройки. Дети живы, здоровы, счастливы – всё. Куда он там поступил? Куда захотел – туда и поступил. Бросит учебу? Ну бросит. Значит, не его это путь, зачем нелюбимым делом себя насиловать? Дочка цвета до сих пор не различает – ну и что? Ерунда на самом деле. Я с детей теперь меньше требую. Потому что, оказывается, оценки – это не важно.

Кто сказал, что ребенок должен хорошо учиться? Кому он должен? Надо будет – взрослым научится. Я сейчас взрослый человек, я за всё жадно хвататься начала. В YouTube мастер-классы какие-то открываю, шью платья, учусь наносить макияж. Я столько книг прочла за декрет, сколько, наверное, за всю жизнь не успела прочитать. Мне все в жизни стало интересно.

Источник: портал «Православие и мир»

Синдром Эдвардса, ДНК-диагностика синдрома Эдвардса

Синдром Эдвардса (трисомия по хромосоме 18) — второе по частоте после синдрома Дауна хромосомное нарушение. Частота синдрома Эдвардса составляет 1:5000-1:7000 новорождённых. Девочки с синдромом Эдвардса рождаются в три раза чаще мальчиков.

Рисунок 1. Пример диагностики синдрома Эдвардса методом КФ-ПЦР.

Рисунок 2. Больной ребенок с синдромом Эдвардса.

Пример диагностики синдрома Эдвардса (трисомии по хромосоме 18). Фиолетовым цветом выделены маркеры, расположенные в районе хромосомы 18, критическом для развития синдрома Эдвардса. В генотипе исследуемого образца по маркеру D18S978 наблюдается 1 пик (маркер неинформативен), по маркерам D18S535 и D18S386 — 3 пика (трисомия), по маркерам D18S390 и D18S819 — эффект дозы – неравное соотношение высоты двух пиков (трисомия). Таким образом, по четырем маркерам (D18S535, D18S386, D18S390 и D18S819) обнаружена трисомия, что позволяет установить диагноз «синдром Эдвардса». Генетический пол соответствует мужскому — присутствуют пики, соответствующие Y-хромосоме, по маркерам Amelogenin, 4SH, ZFXY, TAFL и присутствует пик гена SRY.

 

«Золотым стандартом» выявления хромосомных нарушений во всем мире долгое время являлся и продолжает оставаться метод кариотипирования с дифференциальной окраской хромосом.

Этот метод позволяет анализировать кариотип в целом и определять крупные (не менее 5-10 млн пар нуклеотидов) хромосомные перестройки. Однако у него существует ряд ограничений, таких как трудоемкость, длительность (1-2 недели), высокие требования к квалификации и опыту специалиста, проводящего исследование, а также, в ряде случаев, технические проблемы (недостаточное количество и качество исследуемого материала, отсутствие митозов или роста культуры).

Этих недостатков лишен метод количественной флуоресцентной полимеразной цепной реакции (КФ-ПЦР), который все более широко применяется для диагностики анеуплоидий, в том числе и синдрома Эдвардса (Рис. 1). Этот метод обладает достоверностью, сравнимой с достоверностью стандартного кариотипирования, является более быстрым, дешевым, менее требовательным к количеству и качеству материала (поскольку не связан с ростом культуры клеток) и позволяет одновременно анализировать большое число образцов. Однако метод КФ-ПЦР имеет и ограничения: в мозаичных случаях он позволяет выявлять только высокоуровневый мозаицизм (от 20%), кроме того, он не может исключить наличие более редких хромосомных нарушений, которые могут быть связаны с пороками развития плода.

При проведении дородовой диагностики синдрома Эдвардса, кроме материала плода, необходимо предоставлять биологический материал матери для того, чтобы исключить возможность получения ложноотрицательного результата из-за неправильного забора плодного материала. Анализ плодного материала выполняется за три рабочих дня.

При синдроме Эдвардса отмечается выраженная задержка пренатального развития, дети рождаются с пренатальной гипотрофией (средняя масса тела при рождении составляет 2340 г).  Внешние проявления синдрома Эдвардса многообразны (Рис. 2). Наиболее типичными являются задержка психомоторного развития, гипоплазия скелетной мускулатуры и подкожной жировой ткани, врожденные пороки сердца, аномалии строения лица и черепа (долихоцефалия, микрофтальмия, укорочение глазных щелей, низкое расположение ушных раковин, микрогнатия, скошенный подбородок), множественные деформации кистей и стоп, аномалии развития желудочно-кишечного тракта, мочеполовой системы и центральной нервной системы (спинно-мозговые грыжи, гипоплазия мозолистого тела и мозжечка).

Продолжительность жизни детей резко снижена: 90% из них погибают до года от осложнений, обусловленных врождёнными пороками развития (асфиксия, пневмония, кишечная непроходимость, сердечно-сосудистая недостаточность).

Причиной развития синдрома Эдвардса является утроение хромосомы 18. Трисомия по хромосоме 18 является частным случаем анеуплоидии– наличия в геноме набора хромосом, отличного от стандартного для данного вида и некратного ему. Трисомия хромосомы 18 обычно вызвана нерасхождением хромосом при формировании половых клеток родителя (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребенок получает от матери или от отца лишнюю 18-ю хромосому. В этом случае все клетки организма ребёнка будут нести аномалию. В том случае, когда нерасхождение хромосом возникает при делении какой-либо клетки зародыша, наблюдается мозаичный вариант синдрома Эдвардса (10% случаев).

Риск рождения детей с синдромом Эдвардса, по разным литературным данным, не изменяется или незначительно возрастает с увеличением возраста беременной женщины.

Пренатальная диагностика синдрома Эдвардса включает в себя два этапа. На первом этапе, на сроке беременности 11-13 недель, проводится скрининг, который основывается преимущественно на биохимических показателях, поскольку на ранних сроках УЗИ не позволяет обнаружить в случае синдрома Эдвардса каких-либо грубых аномалий развития, которые могут быть выявлены лишь к 20-24 неделе. Биохимический анализ уровня определенных белков в крови беременной женщины (свободной β-субъединицы хорионического гормона человека (β-ХГЧ) и ассоциированного с беременностью плазменного протеина А (pregnancy associated plasma protein-A, РАРР-А)), с учетом ее возраста, позволяет рассчитать для нее риск рождения больного ребенка. Однако эти методы не позволяют поставить точный диагноз, и в результате проведенного скрининга лишь формируется группа риска беременных с повышенной вероятностью рождения больного синдромом Эдвардса. На втором этапе в группе риска проводится инвазивная процедура для получения плодного материала, необходимого для точного определения статуса плода.

В зависимости от срока беременности это может быть биопсия ворсин хориона (8-12 недели), амниоцентез (14-18 недели) или кордоцентез (после 20-й недели). В полученных образцах ткани плода проводится определение хромосомного набора.

В Центре Молекулярной Генетики проводится диагностика синдрома Эдвардса (в том числе и пренатальная) методом КФ-ПЦР.

Эдвардса синдром

Особенные дети. Прервать беременность или рожать?

Диагностика хромосомных заболеваний в Беларуси доступна всем беременным, но некоторые женщины сознательно отказываются от обследования и идут на то, чтобы у них родился особенный ребенок.

 

Синдром Дауна в 88% случаев выявляется до родов

За последние 15 лет количество генетических дородовых исследований в Беларуси выросло в три раза — с двух тысяч до шести тысяч в год, сообщила главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава

Ирина Наумчик. Соответственно, увеличивается и количество выявленной патологии.

Правда, за последние два года количество исследований несколько снизилось, потому что вводятся новые методы, которые позволяют более тщательно отбирать группу риска для генетической диагностики.

Благодаря высокому уровню дородовой диагностики большинство хромосомных болезней выявляется до родов, отметила заведующая медико-генетической лабораторией РНПЦ «Мать и дитя» Нина Гусина. Так, синдром Дауна выявляется в 88% случаев, синдром Эдвардса и Патау — в 90% (при этих синдромах дети умирают в первые дни или месяцы жизни).

В целом количество дородовых исследований хромосомных нарушений превосходит число тех, которые делают, когда ребенок уже родился. Например, в 2016 году в РНПЦ было сделано 4206 дородовых исследований против 2372 после рождения. Выявлено, соответственно, 292 и 133 патологии.

Как правило, именно до рождения выявляются летальные тяжелые заболевания, а после родов — хромосомные заболевания, которые проявляются, когда люди вырастают и решают сами завести детей.

Например, подавляющее большинство случаев синдрома Патау и Эдвардса выявляется до рождения. Если такие дети рождаются, то, как правило, это означает, что беременность не прерывали по решению семьи, отметила Нина Гусина.

«Тенденция выявления тяжелой неизлечимой патологии до родов правильная. Даже если когда-то такую патологию смогут лечить, это будет редактирование генов. Такие технологии лучше применять, когда человек еще не родился», — сказала заведующая медико-генетической лабораторией РНПЦ «Мать и дитя».

 

Дети с синдромом Дауна сейчас рождаются реже

Самое частое хромосомное заболевание — синдром Дауна, встречается в среднем в одном случае на каждые 780 родов, причем в 88% случаев его происхождение материнское. Чем старше мать, тем больше вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна. Среди женщин в возрасте 35 лет и старше вероятность родить ребенка с синдромом Дауна — 1 к 333.

В 2016 году в Минске 14% беременных были в возрасте старше 35 лет. Для сравнения: в 80-е годы прошлого века — около 4%. Однако, отметила Нина Гусина, сегодня в сравнении с тем периодом дети с синдромом Дауна рождаются в четыре раза реже.

На генетические исследования направляют не всех беременных — только если у женщины есть для этого показания. А вот на пороки развития проверяют всех беременных (если они наблюдаются у врача, конечно).

Именно с массовым скринингом медики связывают редкое рождение детей с хромосомными заболеваниями. С 1991 года в Беларуси проводится биохимический скрининг беременных на синдром Дауна, в 1996-м начали проводить УЗИ-скрининг. А с 1999 года провидится комбинированный тест — УЗИ плюс биохимические маркеры.

За это время в РНПЦ было обследовано почти 222 тысячи женщин, из которых более 8,5 тысячи попали в группу риска по тем или иным причинам. Из них в каждом десятом случае (всего у 848) была выявлена хромосомная болезнь, в том числе синдром Дауна — у 450.

Большинство женщин, которые узнают о том, что ребенок имеет тяжелый синдром, беременность прерывают.

В 2015 году в минском городском роддоме № 2 было обследовано 6944 пациентки. Из них у 23 выявили пороки развития плода. Как рассказала заведующая отделением УЗИ Наталья Михеева, среди обследованных женщин две родили детей с синдром Дауна.

«Одной из пациенток было предложено дальнейшее обследование, — рассказала Наталья Михеева, — но она отказалась от инвазивных процедур. В Минске такое становится популярным. Наверное, необходимо учиться консультировать, разговаривать с такими женщинами. Опыт клинической работы показывает, что часто женщины осознают, что произошло, только когда ребенок с синдромом Дауна родился».

Любопытно, что одна из женщин, о которой рассказала врач, стала мамой еще раз: «Она и во второй раз также отказалась от предложенного ей амниоцентеза, несмотря на рождение до того ребенка с синдромом Дауна. Второй ребенок здоров».

Амниоцентез — это инвазивная процедура, забор околоплодных вод для лабораторного исследования. Многие женщины опасаются, что пункция навредит ребенку, а некоторые считают ее ненужной, так как хотят родить в любом случае.

 

Солнечные дети — люди, наделенные особыми качествами по отношению к окружающим

Правда, вырастить особенных детей в состоянии далеко не все, рассказала Naviny.by руководитель общественного объединения «Даун синдром» Ольга Протасевич, которая воспитала четверых детей — двух мальчиков и двух девочек.

У дочерей — синдром Дауна. Веру, которой 31 год, она родила, а восемнадцатилетнюю Наташу удочерила 16 лет назад. Сыновья разъехались, Ольга осталась с дочерьми одна.

Отношение в обществе к людям с синдромом Дауна меняется, считает Ольга Протасевич:

«В странах Западной Европы и США большинство детей с синдромом Дауна живут в семьях. Люди стоят в очереди на усыновление таких детей. Это дети, наделенные особыми качествами по отношению к окружающим. Их не зря называют солнечными детьми. Кто познал счастье общаться с такими детьми, может понять, насколько они совершеннее нас».

Два года назад к Ольге Протасевич обратилась женщина, которая узнала, что беременна ребенком с синдромом Дауна. В этой семье уже была здоровая девочка, и родители хотели провести какое-то время дома у Ольги, чтобы пообщаться с ее дочерьми:

«Они целенаправленно хотели родить ребенка с синдромом Дауна. Их дочери уже около двух лет, и она счастлива в семье. Очень важно понимать, когда должен родиться особенный ребенок, на что идешь. И не каждому дано жить со своим особенным ребенком. И семья моей младшей девочки — тому доказательство. Они хорошие люди, мы пытались общаться, но они не смогли даже поддерживать отношения со своей дочерью, которую когда-то оставили в детдоме».

«Людям, у которых рождаются дети с синдромом Дауна, я могу только сказать, что не надо бояться. Каждый такой ребенок — великий человек. Знаете, если бы у меня была еще одна попытка, я бы прожила жизнь точно так же, а, может быть, у меня было бы больше детей», — сказала Ольга Протасевич.  

 

Сдать анализ на синдромы Дауна, Эдвардса, Патау в 1 триместе беременности (трисомии 21, 13,18)

Метод определения См. отдельные тесты

Исследуемый материал Сыворотка крови

Доступен выезд на дом

Синонимы: Prenatal Screening Markers for Down Syndrome; PRISCA-1. 

Краткое описание исследования «Пренатальный скрининг трисомий 1 триместра беременности, PRISCA-1)»  

Тест выполняется для скринингового обследования беременных с целью оценки риска хромосомных аномалий плода: трисомии 21 (синдром Дауна) и трисомий 18, 13 (синдром Эдвардса, синдром Патау). Количественная оценка результатов исследований производится с использованием программного обеспечения PRISCA.  

Внимание! Для данного исследования необходимо наличие результатов УЗИ! 

Биохимический скрининг I триместра беременности, «двойной тест» первого триместра состоит из следующих исследований: 

• свободная β-субъединица хорионического гонадотропина человека (свободный β-ХГЧ, free β-hCG), тест № 189; 
• РАРР-А (pregnancy associated protein A, белок А плазмы ассоциированный с беременностью), тест № 161. 

Оптимальные сроки проведения исследования – 11-13 недель беременности.  

Проведение комплексного обследования на сроке 11-14 недель беременности, включающего выполнение УЗИ и определение материнских сывороточных маркеров (свободная бета-субъединица ХГЧ и РАРР-А), с последующим программным комплексным расчетом индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией, рекомендовано для всех беременных приказом МЗ РФ от 01 ноября 2012 г. № 572н («Порядок оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология»).  

С какой целью проводят пренатальный скрининг трисомий 1 триместра беременности, PRISCA-1 

Исследование выполняется для скринингового обследования беременных с целью оценки риска хромосомных аномалий плода – трисомии 21 (синдром Дауна) и трисомий 18, 13 (синдром Эдвардса, синдром Патау). 

Программа PRISCA (разработка Typolog Software, распространяется Siemens) – сертифицированная в Евросоюзе (CE-сертификация) и зарегистрированная для применения в РФ программа, которая поддерживает расчет рисков при скрининговых обследованиях 1-го и 2-го триместров беременности. Расчет рисков проводится с использованием комбинации информативных биохимических маркеров (в 1 триместре – свободная бета-субъединица ХГЧ и РАРР) и показателей УЗИ (толщина воротникового пространства плода ТВП, данные по визуализации носовой кости). Крайне важным для корректных расчетов является точность указанных индивидуальных данных, квалификация врача, проводящего УЗИ, в выполнении измерений пренатального скринингового УЗИ, а также качество лабораторных исследований.

Синдром Клайнфельтера и мужское бесплодие

Мужская хромосомная аномалия, которая является причиной бесплодия.

Что такое Синдром Клайнфельтера?

Синдром Клайнфельтера — это мужское генетическое заболевание, характеризующееся наличием дополнительной женской половой хромосомы Х. Обычный генетический набор мужчины насчитывает 46 хромосом, из которых 23-я пара хромосом — половая, Х и Y. Кариотип пациентов с синдромом Клайнфельтера — 47XXY.

Синдром Клайнфельтера — это распространенное заболевание?

Эта хромосомопатия является одним из наиболее распространенных генетических заболеваний. Один из 1000 новорожденных может страдать синдромом Клайнфельтера.

Какие проблемы или симптомы бывают при этом заболевание?

Обычно уровень мужских гормонов у пациентов с такой хромосомопатией ниже обычного уровня, особенно во время и после полового созревания. Поэтому, развитие вторичных половых признаков, как например скудная растительность на лице, рост, развитие половых органов и т. д.

Что касается яичек, у пациенты с синдромом Клайнфельтера отсутствует производство сперматозоидов, поэтому спермограмма пациента покажет секреторную азооспермию, или отсутствие сперматозоидов.  

Кроме того, существуют некоторые типичные физические характеристики: высокий рост, длинный руки и ноги, жир в брюшной полости, увеличение грудных желез.

Как обследуют мужчину?

Если в раннем возрасте у ребенка не проявились какие-либо проблемы, в связи с которыми необходимо определить генетический кариотип, этот синдром обнаруживается в подростковом или переходном возрасте, или же при желании иметь детей.

Генетический анализ на кариотип позволяет дать пациенту прогноз о хромосомопатии (XXY).

Кроме того, общее обследование у андролога, полный гормональный анализ и клиническое обследование помогают поставить диагноз о репродуктивной функции и общем здоровье.

Как лечится Синдром Клайнфельтера?

Несколько лет назад, синдром Клайнфельтера с кариотипом 47 XXY связывалась с абсолютным мужским бесплодием. Наша группа продолжает исследования и развитие различных методов лечения, которые позволяют иметь детей пациентам с синдромом Клайнфельтера. Кроме того, наши врачи лечат другие мужские патологии или нарушения.

Среди пациентов с синдромом Клайнфельтера встречаются лица с мозаичным кариотипом — часть клеток имеет нормальный хромосомный набор. У таких пациентов сохранена возможность оплодотворения: в сперме или тканях яичка есть небольшое количество сперматозоидов. С помощью детального урологического обследования мы можем посоветовать стоит ли получать сперматозоиды путем биопсии яичка.

Если же получение сперматозоидов невозможно, мы предлагает своим пациентам выбрать сперму в банке анонимных доноров; только при условие, что пара желает принят этот вариант.

Поэтому, в клинике «InstitutoBernabeu» мы предлагаем все возможности тем, кто желает иметь детей и советуем провести полное обследование и генетическую консультацию у профессиональных гинекологов, урологов и генетиков.

фото, причины, методы диагностики, терапия

Сегодня мы поговорим о достаточно редком детском заболевании, сопровождающемся большим числом аномалий и нарушений в развитии. Речь пойдет о синдроме Эдвардса. Разберем его причины, формы, частоту проявления, методы диагностики и прочие важные вопросы.

Что это?

Синдром Эдвардса — болезнь, обусловленная хромосомными аномалиями, вызывающая целый список нарушений и отклонений в развитии ребенка. Ее причина — трисомия 18-й хромосомы, т. е. присутствие ее лишней копии. Этот факт и ведет к появлению осложнений генетической природы.

Риск того, что родится ребенок с синдромом Эдвардса, равен 1 случаю из 7000. К сожалению, большинство младенцев с данным отклонением умирают в первые недели жизни. Только порядка 10 % живут один год. Болезнь ведет за собой глубокую умственную отсталость, врожденные поражения внутренних и внешних органов. Самые частые из них — порок мозга, сердца, почек, маленькая голова и челюсть, расщелина губы или неба, косолапость.

Впервые сформированы и описаны симптомы заболевания были в 1960 году Д. Эдвардсом. Доктор сумел установить зависимость между проявлением нескольких признаков, обнаружил более 130 дефектов, которые сопутствуют заболеванию. Хоть симптомы синдрома Эдвардса проявляются весьма ярко, современные методы терапии против них, к сожалению, бессильны.

Причина заболевания

Если синдром Эдвардса (фото больных детей по этическим соображениям не будут размещены) был диагностирован во время беременности, то чаще всего последняя заканчивается выкидышем или мертворождением. Увы, проявление болезни у плода предотвратить сегодня нельзя.

Также в современности не выяснены четкие причины этого генетического заболевания, отчего и профилактические меры против развития его у будущих детей сформировать нельзя. Однако специалисты определили факторы риска:

• Неблагоприятные экологические условия.
• Воздействие радиации, токсических, химических веществ на родителей.
• Пристрастие к алкоголю и табаку.
• Наследственность.
• Прием определенных медикаментов.
• Инцест, кровное родство родителей.
• Возраст будущей матери. Если женщине старше 35 лет, то это считается причиной синдрома Эдвардса у ребенка, равно как и иных хромосомных заболеваний.

Формы синдрома

На тип такой аномалии в первую очередь влияет стадия развития зародыша, на которой синдром настигает эмбрион. Всего различаются три вида:

• Полный. Самый тяжелый тип, на него приходится 80 % случаев. Утроенная хромосома появляется в тот момент, когда плод был всего одной клеткой. Отсюда следует, что аномальный хромосомный набор будет передаваться при делении и всем остальным клеткам, наблюдаться в каждой из них.
• Мозаичный. Название дано из-за того, что здоровые и мутировавшие клетки смешаны, как мозаика. 10 % пораженных симптомом Эдвардса страдают именно этой формой. Признаки болезни здесь выявлены слабее, но все же мешают нормальному развитию ребенка. Избыточная хромосома появляется во время фазы, когда зародыш состоит из нескольких клеток, поэтому поражается только часть организма или отдельный орган.
• Возможная транслокация. Здесь наблюдается не только нерасхождение хромосом, но и переизбыток информации, порожденный транслокационной перестройкой. Проявляется как во время созревания гамет, так и во время развития зародыша. Отклонения здесь не ярко выражены.

Распространенность синдрома

Риск синдрома Эдвардса невозможно выразить в точных цифрах. Нижняя граница рождения ребенка с такой аномалией — 1:10000, верхняя — 1:3300. При этом встречается он в 10 раз реже, чем синдром Дауна. Средние показатели зачатия детей с болезнью Эдвардса выше — 1:3000.

Согласно исследованиям, риск родить малыша с таким синдромом повышается при возрасте родителей более 45 лет на 0,7 %. Но он и присутствует и у 20-, 25-, 30-летних родителей. Средний возраст отца ребенка с синдромом Эдвардса — 35 лет, матери — 32,5 лет.

Аномалия также связана с полом. Доказано, что у девочек она встречается в 3 раза чаще, чем у мальчиков.

Синдром и беременность

Проявляет свои признаки синдром Эдвардса еще на стадии беременности. Последняя протекает с рядом осложнений, характерна перенашиванием — малыши рождаются примерно на 42-й неделе.

На этапе беременности заболевание плода характеризует следующее:

• Недостаточная активность эмбриона.
• Брадикардия — сниженная частота сердечных сокращений.
• Многоводие.
• Несоответствие размера плаценты размеру плода — она имеет меньший размер.
• Развитие одной пупочной артерии вместо двух, что ведет к кислородной недостаточности, асфиксии.
• Грыжа брюшной полости.
• Сплетение сосудистых образований, видимое на УЗИ (обнаруживаются у 30 % детей, пораженных синдромом).
• Недостаточный вес плода.
• Гипотрофия — хроническое расстройство функций ЖКТ.

60 % детей погибают уже в материнской утробе.

Дородовая диагностика

Синдром Эдвардса на УЗИ возможно определить только по косвенным признакам. Самый точный метод диагностики синдрома у плода сегодня — перинатальный скрининг. На его основе при возникновении тревожных подозрений доктор уже направляет женщину на инвазивное тестирование.

Скрининг, выявляющий кариотип синдрома Эдвардса, разделяется на два этапа:

1. Первый проводится на 11-13 неделе беременности. Исследуются биохимические показатели — проверяется кровь матери на уровень гормонов. Результаты на этом этапе не окончательны — они могут говорить только о наличии риска. Для расчетов специалисту нужен белок А, ХГЧ, белок, вырабатываемый оболочками эмбриона и плаценты.
2. Второй этап уже направлен на точный результат. Для исследований берется образец пуповинной крови или околоплодной жидкости, который затем повергается генетическому анализу.

Инвазивное тестирование

Хромосомы синдрома Эдвардса вероятнее всего определить данным методом. Однако он обязательно предполагает оперативное вмешательство и проникновение в оболочки эмбриона. Отсюда риск прерывания беременности и развития осложнений, отчего тест назначается только в крайних случаях.

На сегодня известны три типа взятия образца:

1. БВХ (биопсия ворсин хориона). Основное преимущество метода — образец берется, начиная с 8-й недели беременности, что позволяет на ранних сроках определить осложнения. Для исследований нужен образец хориона (один из слоев оболочки плаценты), структура которого схожа со структурой эмбриона. Данный материал позволяет диагностировать внутриутробные инфекции, генетические и хромосомные болезни.
2. Амниоцентез. Анализ проводится, начиная с 14-й недели беременности. В этом случае зондом протыкаются амниотические оболочки эмбриона, инструмент собирает образец околоплодных вод, содержащих в себе клетки будущего ребенка. Риск развития осложнений от такого исследования гораздо выше, чем в предыдущем случае.
3. Кордоцентез. Срок — не ранее 20-й недели. Здесь берется образец пуповинной крови эмбриона. Сложность в том, что при взятии материала у специалиста нет права на ошибку — он должен попасть иглой точно в сосуд пуповины. На практике это происходит так: через переднюю стенку брюшины женщины вводится пункционная игла, которая собирает порядка 5 мл крови. Процедура проходит под контролем УЗИ-устройств.

Все вышеописанные методы нельзя назвать безболезненными и безопасными. Поэтому их проводят только в случаях, когда риск генетического заболевания у плода выше риска развития осложнений от взятия материала для анализа.

Родителям надо помнить, что ошибка медика при процедуре может привести к проявлению серьезных заболеваний, врожденных пороков у будущего ребенка. Нельзя исключить и риск внезапного прерывания беременности от подобного вмешательства.

Неинвазивное тестирование

Диагностика синдрома Эдвардса у плода включает в себя и неинвазивные методы. То есть без проникновения в плодные оболочки. Притом в точности такие методы не уступают инвазивным.

Одним из высокоточных анализов данного типа можно назвать кариотипирование. Это взятие образца крови матери, содержащей в себе свободные ДНК эмбриона. Специалисты извлекают их из материала, копируют, после чего проводят необходимые исследования.

Послеродовое диагностирование

Специалист может определить детей с синдромом Эдвардса и по внешним признакам. Однако для постановке окончательного диагноза проводятся следующие процедуры:

• УЗИ — исследование патологий внутренних органов, обязательно сердца.
• Томография головного мозга.
• Консультация детского хирурга.
• Обследования у специалистов — эндокринолога, невролога, отоларинголога, офтальмолога, ранее работавших с детьми, страдающими от данного заболевания.

Отклонения при синдроме

Патологии, причина которых — трисомия по 18 хромосоме, довольно серьезны. Поэтому только 10 % детей с синдромом Эдвардса доживают до года. В основном же девочки живут не более 280 суток, мальчики — не более 60.

У детей наблюдаются следующие внешние отклонения:

• Вытянутый от макушки к подбородку череп.
• Микроцефалия (маленький размер головы и мозга).
• Гидроцефалия (скопление жидкости в черепной коробке).
• Узкий лоб при широком затылке.
• Аномально низкое расположение ушей. Может отсутствовать мочка или козелок.
• Укороченная верхняя губа, делающая рот треугольным.
• Высокое небо, часто со щелью.
• Деформированные челюстные кости — нижняя челюсть аномально маленькая, узкая и неразвитая.
• Укроченная шея.
• Аномально узкие и короткие глазные щели.
• Отсутствие части глазной оболочки, катаракта, колобома.
• Нарушение функций суставов.
• Недоразвитые, малоподвижные стопы.
• Из-за аномального строения пальцев могут формироваться ластообразные конечности.
• Порок сердца.
• Ненормально расширенная грудная клетка.
• Нарушенная работа эндокринной системы, в частности, надпочечников и щитовидной железы.
• Необычное расположение кишечника.
• Неправильная форма почек.
• Удвоение мочеточника.
• У мальчиков — крипторхизм, у девочек — гипертрофированный клитор.

Отклонения психического характера обычно следующие:

• Недостаточно развитый головной мозг.
• Осложненная степень олигофрении.
• Судорожный синдром.

Прогноз для больных синдромом Эдвардса

К сожалению, на сегодня прогнозы неутешительны — порядка 95 % детей с данной болезнью не доживают до 12 месяцев. При этом тяжесть ее формы не зависит от соотношения больных и здоровых клеток. У выживших детей отмечаются отклонения физической природы, тяжелая степень олигофрении. Жизнедеятельность такого ребенка нуждается во всестороннем контроле и поддержке.

Нередко дети с синдромом Эдвардса (фото не представлены в статье из этических соображений) начинают различать эмоции окружающих, улыбаться. Но их общение, умственное развитие при этом ограничено. Ребенок со временем может научиться сам поднимать голову, кушать.

Возможности терапии

Сегодня такое генетическое заболевание неизлечимо. Ребенку назначается только поддерживающая его состояние терапия. Жизнь пациента связана со многими аномалиями и осложнениями:

• Мышечная атрофия.
• Косоглазие.
• Сколиоз.
• Сбои в работе сердечно-сосудистой системы.
• Атония кишечника.
• Низкий тонус стенок брюшины.
• Отит.
• Пневмония.
• Конъюнктивит.
• Синусит.
• Заболевания мочеполовой системы.
• Большая вероятность развития рака почки.

Заключение

Подводя итог, хочется отметить, что синдром Эдвардса не передается по наследству. Больные в большинстве случаев не доживают до репродуктивного возраста. При этом они не способны к продолжению рода — для заболевания характерна недоразвитость половой системы. Что касается родителей ребенка с синдромом Эдвардса, то шанс постановки такого же диагноза при следующей беременности равен 0,01 %. Надо сказать, что и само заболевание проявляет себя весьма редко — диагностируется только у 1% новорожденных. Нет и особых причин для его возникновения — в большей части случаев родители совершенно здоровы.

Трисомии 13 и 18 Детские фотографии

«Это было так красиво и драгоценно. Я бы делала это снова, и снова, и снова», — сказала Джули Эле Вундерли из Itsy Photography, которая фотографировала рождение своего седьмого ребенка, Лили, которая умерла вскоре после рождения.

На 36-й неделе беременности Джули и ее семья переехали из Аризоны в Калифорнию. Родив уже шесть раз, Джули была старым профессионалом в вопросах беременности, и у нее была счастливая, нормальная беременность.В ее неделю распаковки и обустройства был прием у врача в ее новой акушерско-гинекологической практике. «На приеме они хотели сделать УЗИ, где обнаружили много проблем», — сказала она. «На следующий день врачи сказали нам, что у нашей дочери, скорее всего, трисомия 13 или 18, но они не могли быть уверены, пока она не родилась и не прошла тестирование».

Трисомия – это наличие трех хромосом вместо одной. Наиболее известная трисомия — трисомия 21, также известная как синдром Дауна.Трисомия 13 (синдром Патау) и трисомия 18 (синдром Эдвардса) — это генетические нарушения, которые включают проблемы со здоровьем, поражающие практически все органы тела. Это фатальные диагнозы — более половины детей, страдающих этим заболеванием, не доживают до первой недели жизни, а выжившие обычно не доживают до своего первого дня рождения.

За 20 часов работы комната была наполнена ожиданием. «Все затаили дыхание, чтобы увидеть, переживет ли она роды», — поделилась Эла.«Она тоже задержала дыхание! Но когда врачи попытались ее интубировать, она издала тихий крик и начала дышать самостоятельно. Это было чудо!»

Малышку Лили подключили к аппарату CPAP (аппарат искусственного дыхания) и срочно отправили в отделение интенсивной терапии для наблюдения. Позже тем же утром ее братья и сестры приехали навестить ее. Получив уроки мытья рук, они отправились в отделение интенсивной терапии, чтобы поприветствовать свою младшую сестру. У каждого ребенка была возможность прикоснуться к ней и поприветствовать ее по-своему, прежде чем отправиться в комнату Джулии, чтобы провести некоторое время с мамой.Позже в тот же день Джули провела некоторое время с Лили в отделении интенсивной терапии, и у Элы была возможность запечатлеть их совместные моменты.

«Я не могла бы быть счастливее, увидев, как открылись ее крошечные глазки — даже если бы это было всего на долю секунды», — поделилась Эла. «Она плакала крошечным плачем — и я должен сказать, что это было похоже на музыку».

Лили прожила два с половиной дня. За это время ее семья осыпала ее любовью и устроила вечеринки в честь ее первого и второго дня рождения. Она скончалась мирно — без трубки и проводов — на руках матери.Ее семья написала ей красивый некролог:

.

. . . Она провела с нами два с половиной небесных дня. Мы отпраздновали ее первый день рождения с лилиями, рукописными поздравительными открытками от ее братьев и сестер и большим блестящим воздушным шаром в форме цифры. На ее второй день рождения мы собрались вокруг нее. Мы держали ее. Мы обнимали ее и целовали снова и снова. Мы сказали ей, как сильно любим ее и как нам будет очень ее не хватать. И мы попрощались. Сейчас.

Несмотря на то, что сердце разрывается, Эла говорит, что все эти два с половиной дня были прекрасными.«Я никогда не видел такой сияющей и сияющей матери. Вера этой семьи была безмерной».

Читайте дальше, чтобы увидеть захватывающие фотографии, сделанные Элой, которые семья будет хранить вечно.

Трисомия 18 (синдром Эдвардса): симптомы, причины, диагностика, прогноз

Возможно, вы слышали о трисомии 18 в новостях или ваш врач сказал вам, что у вашего будущего ребенка это заболевание.

Здесь приведены ответы на распространенные вопросы о трисомии 18, в том числе о ее причинах, способах диагностики и влиянии на детей.

Трисомия 18 Объяснение

Трисомия 18 — это хромосомная аномалия. Его также называют синдромом Эдвардса, по имени врача, впервые описавшего его.

Хромосомы представляют собой нитевидные структуры в клетках, содержащие гены. Гены несут инструкции, необходимые для создания каждой части тела ребенка.

Когда яйцеклетка и сперматозоид соединяются и образуют эмбрион, их хромосомы объединяются. Каждый ребенок получает 23 хромосомы из яйцеклетки матери и 23 хромосомы из спермы отца — всего 46.

Иногда яйцеклетка матери или сперма отца содержат неправильное количество хромосом. Когда яйцеклетка и сперматозоиды объединяются, эта ошибка передается ребенку.

Трисомия означает наличие у ребенка дополнительной хромосомы в некоторых или во всех клетках организма. В случае трисомии 18 у ребенка три копии хромосомы 18. Это приводит к неправильному развитию многих органов ребенка.

Различают три типа трисомии 18:

• Полная трисомия 18. Дополнительная хромосома есть в каждой клетке тела ребенка. Это наиболее распространенный тип трисомии 18.
• Частичная трисомия 18. У ребенка есть только часть дополнительной хромосомы 18. Эта дополнительная часть может быть присоединена к другой хромосоме в яйцеклетке или сперме (называется транслокацией). . Этот тип трисомии 18 встречается очень редко.
• Мозаичная трисомия 18. Дополнительная хромосома 18 есть только в некоторых клетках ребенка. Эта форма трисомии 18 также встречается редко.

Сколько детей страдают трисомией 18?

Трисомия 18 является вторым наиболее распространенным типом синдрома трисомии после трисомии 21 (синдром Дауна).Примерно 1 из каждых 5000 детей рождается с трисомией 18, и большинство из них девочки.

Заболевание даже более распространено, но многие дети с трисомией 18 не выживают после второго или третьего триместра беременности.

Каковы симптомы трисомии 18?

Дети с трисомией 18 часто рождаются очень маленькими и слабыми. Как правило, у них много серьезных проблем со здоровьем и физические дефекты, в том числе:

• Расщелина неба
• Сжатые кулаки с перекрывающимися пальцами, которые трудно разогнуть
• Дефекты легких, почек и желудка/кишечника
• Деформированные стопы (называемые «
• Проблемы с кормлением
• Пороки сердца, включая отверстие между верхней (дефект межпредсердной перегородки) или нижней (дефект межжелудочковой перегородки) камерой сердца
• Низкая -поставленные уши
• Тяжелая задержка развития
• Деформация грудной клетки
• Замедленный рост
• Маленькая голова (микроцефалия)
• Маленькая челюсть (микрогнатия)
• Слабый крик

Как диагностируется 1?

Врач может заподозрить трисомию 18 во время УЗИ беременных, хотя это не является точным способом диагностики состояния. Более точные методы берут клетки из амниотической жидкости (амниоцентез) или плаценты (забор ворсин хориона) и анализируют их хромосомы.

После рождения врач может заподозрить трисомию 18 по лицу и телу ребенка. Образец крови может быть взят для поиска хромосомной аномалии. Хромосомный анализ крови также может помочь определить вероятность того, что у матери будет еще один ребенок с трисомией 18. консультант по генетике.

Есть ли лечение трисомии 18?

Трисомия 18 неизлечима. Лечение трисомии 18 состоит из поддерживающей медицинской помощи, чтобы обеспечить ребенку максимально возможное качество жизни.

Каковы перспективы для детей с трисомией 18?

Поскольку трисомия 18 вызывает такие серьезные физические дефекты, многие дети с этим заболеванием не доживают до рождения. Около половины детей, вынашиваемых доношенными, рождаются мертвыми. Мальчики с трисомией 18 чаще рождаются мертвыми, чем девочки.

Из тех детей, которые выживают, менее 10% доживают до своего первого дня рождения. Дети, которые доживают до этого рубежа, часто имеют серьезные проблемы со здоровьем, требующие серьезного ухода. Лишь очень небольшое число людей с этим заболеванием доживает до 20-30 лет.

Рождение ребенка с трисомией 18 иногда может быть эмоционально подавляющим, и для родителей важно получить поддержку в это трудное время. Могут помочь такие организации, как Общество регистрации и исследования хромосомы 18 и Фонд трисомии 18.

Синдром Эдвардса (трисомия 18) — NHS

Синдром Эдвардса, также известный как трисомия 18, является редким, но серьезным заболеванием.

Синдром Эдвардса влияет на продолжительность жизни ребенка. К сожалению, большинство детей с синдромом Эдвардса умирают до или вскоре после рождения.

Небольшое число (около 13 из 100) детей, рожденных живыми с синдромом Эдвардса, доживают до своего первого дня рождения.

Причина синдрома Эдвардса

Каждая клетка вашего тела обычно содержит 23 пары хромосом, несущих гены, которые вы унаследовали от своих родителей.

У ребенка с синдромом Эдвардса 3 копии хромосомы номер 18 вместо 2. Это влияет на рост и развитие ребенка. Наличие 3 копий хромосомы 18 обычно происходит случайно из-за изменения сперматозоида или яйцеклетки до зачатия ребенка.

Ваши шансы родить ребенка с синдромом Эдвардса увеличиваются по мере того, как вы становитесь старше, но любой может родить ребенка с синдромом Эдвардса. Заболевание обычно не передается по наследству и не вызвано чем-то, что родители сделали или не сделали.

Если вы хотите узнать больше, обратитесь к врачу общей практики. Они могут направить вас к генетическому консультанту.

Типы синдрома Эдвардса

Симптомы и степень тяжести поражения вашего ребенка обычно зависят от того, имеется ли у него полный, мозаичный или частичный синдром Эдвардса.

Полный синдром Эдвардса

Большинство детей с синдромом Эдвардса имеют дополнительную хромосому 18, присутствующую во всех клетках. Это называется полным синдромом Эдвардса.

Последствия полного синдрома Эдвардса часто бывают более серьезными.К сожалению, большинство детей с этой формой умирают до рождения.

Мозаичный синдром Эдвардса

Небольшое количество детей с синдромом Эдвардса (примерно 1 из 20) имеют лишнюю хромосому 18 только в некоторых клетках. Это называется мозаичным синдромом Эдвардса (или иногда мозаичной трисомией 18).

Это может привести к более легким последствиям заболевания, в зависимости от количества и типа клеток, содержащих дополнительную хромосому. Большинство детей с этим типом синдрома Эдвардса, родившихся живыми, проживут не менее года и могут дожить до совершеннолетия .

Частичный синдром Эдвардса

Очень небольшое число детей с синдромом Эдвардса (около 1 из 100) имеют в своих клетках только участок дополнительной хромосомы 18, а не всю дополнительную хромосому 18. Это называется частичным Синдром Эдвардса (иногда частичная трисомия 18).

Влияние парциального синдрома Эдвардса на ребенка зависит от того, какая часть хромосомы 18 присутствует в его клетках.

Консультации для молодых родителей

Поддержка доступна для всего, что нужно вам или вашему ребенку.

Все дети, рожденные с синдромом Эдвардса, имеют определенную степень неспособности к обучению.

Синдром Эдвардса связан с определенными физическими особенностями и проблемами со здоровьем. Каждый ребенок уникален и имеет различные проблемы со здоровьем и потребности. Обычно они имеют низкий вес при рождении, а также могут иметь широкий спектр физических симптомов. У них также могут быть заболевания сердца, органов дыхания, почек или желудочно-кишечного тракта.

Несмотря на свои сложные потребности, дети с синдромом Эдвардса могут постепенно начать делать больше вещей.

Как и любой ребенок, они будут:

• иметь свою индивидуальность
• учиться в своем собственном темпе
• иметь вещи, которые важны и уникальны для них

Старайтесь не думать слишком далеко и наслаждаться временем со своим ребенком .

Скрининг синдрома Эдвардса

Если вы беременны, вам предложат обследование на синдром Эдвардса между 10 и 14 неделями беременности.Это смотрит на вероятность того, что у вашего ребенка есть заболевание.

Этот скрининговый тест называется комбинированным тестом, и он определяет вероятность того, что у ребенка будет синдром Эдвардса, синдром Дауна и синдром Патау.

Во время теста вам сделают анализ крови и ультразвуковое сканирование для измерения жидкости в задней части шеи вашего ребенка (шейная прозрачность).

Подробнее о скрининге на синдром Эдвардса в возрасте от 10 до 14 недель

Если невозможно измерить количество жидкости в задней части шеи вашего ребенка или вы беременны более 14 недель, вам будет предложено пройти скрининг на Синдром Эдвардса как часть вашего 20-недельного сканирования.Это иногда называют сканированием в середине беременности. Это УЗИ, которое показывает, как растет ваш ребенок.

Скрининг не может определить, какая форма синдрома Эдвардса может быть у вашего ребенка или как это повлияет на него.

Подробнее о 20-недельном сканировании

Диагностика синдрома Эдвардса во время беременности

Если комбинированный тест показывает, что у вас больше шансов родить ребенка с синдромом Эдвардса, вам будет предложен тест, чтобы точно определить, есть ли у вашего ребенка это заболевание.

Этот диагностический тест включает в себя анализ образца клеток вашего ребенка, чтобы проверить, есть ли у него дополнительная копия хромосомы 18.

Есть 2 разных способа получить этот образец клеток: выкидыш. Ваш врач обсудит это с вами.

Результаты диагностического теста

Врач-специалист (акушер) или акушерка объяснит, что означают результаты скрининга, и обсудит с вами возможные варианты.

Это очень сложная ситуация, и это нормально испытывать целый спектр эмоций. Это может помочь поговорить со своим врачом, семьей и друзьями или партнером о том, что вы думаете и как вы себя чувствуете.

Если вам сообщат, что у вашего ребенка синдром Эдвардса, до или после рождения, вам предложат поддержку и информацию.

Вы можете посетить веб-сайт SOFT UK, чтобы получить поддержку и дополнительную информацию о синдроме Эдвардса, а также связаться с другими семьями, затронутыми этим заболеванием.

Вы также можете связаться с Antenatal Results and Choices (ARC), где есть информация о скрининговых тестах и ​​о том, как вы себя почувствуете, если вам сообщат, что у вашего ребенка есть или может быть проблема.

У ARC есть горячая линия, по которой можно позвонить по номеру 0845 077 2290 или 0207 713 7486 с мобильного телефона с понедельника по пятницу с 10:00 до 17:30. На линию помощи отвечает обученный персонал, который может предложить информацию и поддержку.

Узнайте больше о том, что произойдет, если дородовые скрининговые тесты обнаружат что-то

Диагностика синдрома Эдвардса после рождения

Если врачи считают, что у вашего ребенка синдром Эдвардса после рождения, у него возьмут образец крови, чтобы увидеть, есть ли дополнительные копии хромосомы 18.

Лечение синдрома Эдвардса

Синдром Эдвардса неизлечим.

Лечение будет сосредоточено на симптомах заболевания, таких как сердечные заболевания, затрудненное дыхание и инфекции. Вашему ребенку также может потребоваться кормление через зонд для кормления, так как у него часто возникают трудности с кормлением.

Синдром Эдвардса влияет на движения вашего ребенка по мере взросления, и ему может помочь поддерживающее лечение, такое как физиотерапия и трудотерапия.

В зависимости от конкретных симптомов вашего ребенка ему может потребоваться специализированная помощь в больнице или хосписе, или вы сможете ухаживать за ним дома при соответствующей поддержке.

Консультации для лиц, осуществляющих уход

Поддержка человека с синдромом Эдвардса может быть как полезной, так и сложной.

Если вам нужна помощь или вы просто хотите с кем-то поговорить, вам всегда помогут.

Ваш справочник по социальной помощи и поддержке содержит множество советов о том, как вы можете уделить время заботе о себе, в том числе:

• перерыв от заботы
• получение юридической поддержки и защиты интересов
• забота о своем благополучии

Поговорите с родителями и семьями

Поговорите с другими родителями и семьями, которые знают, как вы себя чувствуете.

Вы можете сделать это:

• связавшись с людьми на форумах и в социальных сетях
• обратившись в группу поддержки – узнайте у акушерки или патронажной сестры о доступных группах поддержки

Информация о вашем ребенке

Если у вашего ребенка будет обнаружен синдром Эдвардса до или после его рождения, их клиническая команда передаст информацию о нем в Национальную службу регистрации врожденных аномалий и редких заболеваний (NCARDRS).

Это помогает ученым искать лучшие способы лечения симптомов заболевания. Вы можете отказаться от регистрации в любое время.

Узнайте больше о реестре на GOV.UK

Последняя проверка страницы: 25 сентября 2020 г.
Следующая проверка должна быть завершена: 25 сентября 2023 г.

Что такое синдром Эдвардса?

Синдром Эдвардса — это генетический дефект, который приводит к нескольким аномалиям в организме младенцев, рожденных с этим заболеванием.Младенцы с этим хромосомным заболеванием умирают вскоре после рождения. Лекарства от этого состояния нет.

Синдром Эдвардса, также известный как трисомия 18, по оценкам, поражает одного из пяти тысяч живорожденных. Вероятность того, что женщина родит ребенка с синдромом Эдвардса, увеличивается с возрастом беременной женщины.

Изображение предоставлено Катериной Кон / Shutterstock.com

Хотя это состояние вызывается дефектом хромосом, это не наследственное заболевание.При трисомии 18 у ребенка три копии хромосомы номер 18 вместо необходимых двух.

Ошибка, вызывающая трисомию 18, обычно возникает во время образования спермы или яйцеклетки. В 90% случаев дефект связан с яйцеклеткой. Ошибка возникает при клеточном делении и известна как мейотическая дизъюнкция.

Типы трисомий 18

Существует несколько различных типов трисомии 18, включая синдром Эдвардса, мозаичную трисомию 18 и частичную трисомию 18.

Синдром Эдвардса

Синдром Эдвардса — наиболее тяжелая форма трисомии 18, так как больной ребенок, скорее всего, умрет вскоре после рождения.

Ребенок обычно имеет множественные дефекты и аномалии органов, такие как маленькая, деформированная голова, челюсть меньше среднего, сжатые кулачки с перекрывающимися пальцами, низко посаженные уши и экзомфалос, когда кишечник находится в мешочке. вне желудка. У детей, рожденных с синдромом Эдвардса, также могут быть проблемы с развитием сердца, легких и позвоночника.

Изображение предоставлено: Чали Чулапорнсири / Shutterstock

Мозаичная трисомия 18

При мозаичной трисомии 18 только некоторые клетки ребенка будут иметь дополнительную копию хромосомы 18. В зависимости от количества и типа пораженных клеток инвалидность будет различаться от ребенка к ребенку.

Около семи из десяти детей с этим заболеванием могут прожить год и более. В редких случаях, когда инвалидность не очень выражена, человек может дожить до ранней взрослой жизни, но никогда не сможет функционировать самостоятельно.В совокупности мозаичная трисомия 18 считается несколько менее тяжелой формой заболевания.

Частичная трисомия 18

Частичная трисомия 18 считается наименее тяжелой формой заболевания. При частичной трисомии 18 присутствует только часть дополнительной хромосомы 18, а не вся дополнительная хромосома.

Тяжесть нарушений у ребенка при частичной трисомии 18 будет зависеть от части хромосомы, присутствующей в клетках, и количества клеток с хромосомным дефектом.Частичная трисомия 18 может быть унаследована, когда родитель несет перестройку генетического материала между двумя хромосомами, называемую сбалансированной транслокацией.

Диагностика трисомии 18

Скрининг трисомии 18 проводится между 10 и 14 неделями беременности. Комбинированный тест также проверяет наличие синдрома Дауна и синдрома Патау.

Тем, у кого будет выявлен высокий риск после комбинированного теста, будет рекомендовано пройти диагностический тест для подтверждения наличия синдрома Эдвардса.Это делается путем проверки клеток ребенка на наличие дополнительной копии хромосомы 18.

Два способа получения образцов клеток включают забор ворсин хориона и амниоцентез . В ворсинах хориона образцы клеток собираются из плаценты, которая является тканью, соединяющей плод с матерью. При амниоцентезе берется образец амниотической жидкости в матке вокруг ребенка. Эта жидкость содержит клетки, которые потерял плод, и ее исследуют для постановки точного диагноза.

Оба этих теста являются инвазивными и имеют небольшой риск выкидыша. В новом разработанном тесте используется только образец крови матери. Это неинвазивный метод пренатального тестирования, хотя его проведение дороже.

Сканирование в середине беременности на сроке от 18 до 21 недели также предоставит информацию о наличии каких-либо физических аномалий плода. Они называются врожденными аномалиями и часто сигнализируют о наличии серьезного заболевания.

Общая трисомия 18 (всего триссомия 18) Синдром Эдвардса Играть

Решение после диагностики

Если у ребенка будет диагностирована трисомия 18, врач предложит прервать беременность, так как это тяжелое заболевание, которое не поддается лечению. Это может быть эмоционально заряженным временем для беременной матери и семьи. Рекомендуется консультация, так как наличие системы поддержки имеет решающее значение для решения этой ситуации.

Если мать решит сохранить беременность, существует 50% вероятность того, что ребенок родится мертвым.Даже если это живорождение, можно ожидать многих медицинских осложнений. Новорожденные девочки имеют более высокую выживаемость, чем новорожденные мальчики. Большую часть времени ребенка госпитализируют в отделение интенсивной терапии новорожденных (ОИТН), так как осложнения требуют значительного объема интенсивной терапии.

Если ребенок выживет в первый месяц, семья может забрать ребенка из больницы домой. Менее 10% младенцев доживают до своего первого дня рождения. Поэтому опекуны должны быть морально и эмоционально готовы к возможной смерти ребенка.

Каталожные номера

Дополнительная литература

Генетическое заболевание, симптомы и перспективы

Обзор

Что такое синдром Эдвардса (трисомия 18)?

Синдром Эдвардса, также известный как трисомия 18, представляет собой очень тяжелое генетическое заболевание, которое влияет на развитие и рост тела вашего ребенка. Дети с диагнозом трисомия 18 имеют низкий вес при рождении, множественные врожденные дефекты и определяющие физические характеристики.

Кого поражает синдром Эдвардса (трисомия 18)?

Синдром Эдвардса (трисомия 18) может возникнуть у любого человека. Это состояние возникает, когда у человека есть дополнительная копия хромосомы 18, которая является случайной и непредсказуемой. Вероятность того, что у родителя будет ребенок с синдромом Эдвардса (трисомия 18), увеличивается с возрастом матери на момент беременности. Если у родителя родился ребенок с синдромом Эдвардса (трисомия 18) и он снова забеременел, маловероятно, что у него будет еще один ребенок с таким же диагнозом (не более 1%).

Насколько распространен синдром Эдвардса (трисомия 18)?

Синдром Эдвардса (трисомия 18) встречается примерно у 1 из каждых 5000–6000 живорождений.Заболевание чаще встречается во время беременности (1 из каждых 2500 беременностей), но большинство (не менее 95%) плодов не доживают до срока из-за осложнений, вызванных диагнозом, поэтому беременность может закончиться выкидышем или дети рождаются мертвыми.

Когда был открыт синдром Эдвардса (трисомия 18)?

Джон Хилтон Эдвардс и др. обнаружили синдром Эдвардса (трисомия 18) в 1960 году после исследования новорожденного с множественными врожденными осложнениями и проблемами когнитивного развития. Они сообщили о своем открытии и определили состояние в результате прикрепления третьей клетки к паре хромосом на хромосоме 18 (трисомия 18).

Симптомы и причины

Каковы симптомы синдрома Эдвардса (трисомия 18)?

Симптомы синдрома Эдвардса (трисомия 18) обычно включают плохой рост до и после рождения, множественные врожденные дефекты и серьезные задержки развития или проблемы с обучением. Симптомы присутствуют во время беременности и после рождения ребенка.

Симптомы синдрома Эдвардса (трисомия 18) при беременности

Ваш лечащий врач будет искать признаки синдрома Эдвардса (трисомия 18) во время пренатального УЗИ, в том числе:

• Очень низкая активность плода.
• Единственная артерия в пуповине.
• Небольшая плацента.
• Врожденные дефекты.
• Ваш плод окружен слишком большим количеством амниотической жидкости (многоводие).

Диагноз синдрома Эдвардса может привести к живорождению, но трисомия 18 чаще всего вызывает выкидыш в течение первых трех месяцев беременности или рождение мертвого ребенка.

Характеристики синдрома Эдвардса (трисомия 18) после рождения

После рождения у вашего ребенка, вероятно, будут физические признаки синдрома Эдвардса (трисомия 18), в том числе:

• Снижение мышечного тонуса (гипотония).
• Низко посаженные уши.
• Внутренние органы устроены или функционируют по-разному (сердце и легкие).
• Проблемы с когнитивным развитием (умственная отсталость), которые обычно являются серьезными.
• Перекрывающиеся пальцы и/или косолапость.
• Маленький физический размер (голова, рот и челюсть).
• Слабый крик и минимальная реакция на звук.

Тяжелые симптомы синдрома Эдвардса (трисомия 18)

Поскольку дети с диагнозом синдром Эдвардса (трисомия 18) имеют недоразвитые тела, побочные эффекты этого состояния имеют серьезные и часто опасные для жизни последствия, в том числе:

Проблемы, связанные с сердцем, затрагивают почти 90% детей с диагнозом синдром Эдвардса (трисомия 18) и являются основной причиной преждевременной смерти среди младенцев, у которых есть состояние, близкое к дыхательной недостаточности.

Что вызывает синдром Эдвардса (трисомия 18)?

Наличие трех копий хромосомы 18 вместо типичных двух вызывает синдром Эдвардса (трисомия 18).

У всех людей 46 хромосом, которые делятся на 23 пары. Хромосомы несут вашу ДНК в клетках, которые сообщают вашему телу, как формироваться и функционировать, как инструкции по эксплуатации. Вы получаете по одному набору хромосом от каждого из ваших родителей.

Когда клетки формируются, они начинаются в репродуктивных органах как одна оплодотворенная клетка (сперматозоиды у самцов и яйцеклетки у самок).Клетки делятся (мейоз), чтобы создать пары, копируя себя. Копия клетки содержит вдвое меньше ДНК, чем исходная клетка, 23 хромосомы из 46, и каждая пара хромосом имеет номер.

Во время образования яйцеклетки и сперматозоида, когда пары хромосом должны делиться, есть шанс, что пара хромосом не разделится (как будто они слишком липкие) и обе копии будут включены в яйцеклетку или сперматозоид. Когда происходит оплодотворение, эти две копии присоединяются к одной от другого родителя, так что всего получается три копии. Неправильное число хромосом непредсказуемо и случайно и не является результатом того, что родители делали до или во время беременности.

Когда к паре присоединяется третья копия клетки, возникает трисомия. Трисомия означает «три тела». Если у кого-то диагностируют синдром Эдвардса, у него в клетках есть третья копия 18-й хромосомы.

Диагностика и тесты

Как диагностируется синдром Эдвардса (трисомия 18)?

Диагностика синдрома Эдвардса (трисомия 18) начинается во время беременности, а подтверждение диагноза происходит либо до, либо после рождения ребенка.Ваш поставщик медицинских услуг будет искать признаки синдрома Эдвардса (трисомия 18) во время обычного ультразвукового скрининга, включая активность плода, амниотическую жидкость, окружающую ваш плод, и размер вашей плаценты. Если присутствуют признаки генетического заболевания, ваш лечащий врач может предложить дополнительное тестирование для подтверждения.

Какие тесты диагностируют синдром Эдвардса (трисомия 18)?

Во время беременности ваш поставщик медицинских услуг предложит различные тесты для определения диагноза вашего ребенка, если у него проявляются симптомы синдрома Эдвардса (трисомия 18). Эти тесты включают:

• Амниоцентез: между 15 и 20 неделями беременности ваш лечащий врач возьмет небольшой образец амниотической жидкости для выявления потенциальных заболеваний у вашего ребенка.
• Образец ворсин хориона (CVS): между 10 и 13 неделями беременности ваш поставщик медицинских услуг возьмет небольшой образец клеток из вашей плаценты для выявления генетических заболеваний.
Скрининг
• : после 10 недель беременности ваш лечащий врач проведет исследование образца вашей крови, чтобы определить, есть ли у вашего ребенка распространенные дополнительные хромосомные заболевания, включая трисомию 18.

После рождения вашего ребенка ваш лечащий врач обследует сердце вашего ребенка с помощью ультразвука, чтобы выявить и вылечить любые связанные с сердцем заболевания в результате диагноза.

Управление и лечение

Как лечится синдром Эдвардса (трисомия 18)?

Часто состояние настолько тяжелое, что к детям, которые выживают после рождения, относятся с заботой о комфорте. Но лечение синдрома Эдвардса (трисомия 18) индивидуально для каждого ребенка, в зависимости от тяжести диагноза.Синдром Эдвардса (трисомия 18) неизлечим.

Лечение синдрома Эдвардса (трисомия 18) может включать:

• Кардиотерапия: Проблемы с сердцем возникают почти во всех случаях синдрома Эдвардса (трисомия 18). Не все дети с проблемами сердца из-за синдрома Эдвардса (трисомия 18) подходят для операции, но некоторые из них могут быть.
• Вспомогательное кормление: Дети с диагнозом синдром Эдвардса (трисомия 18) могут иметь проблемы с нормальным питанием из-за задержки физического развития.Зонд для кормления может понадобиться для решения проблем с кормлением на раннем этапе после рождения ребенка.
• Ортопедическое лечение: У детей с диагнозом синдром Эдвардса (трисомия 18) могут быть проблемы с позвоночником, такие как сколиоз, что может повлиять на движения ребенка. Ортопедическое лечение может включать фиксацию или хирургическое вмешательство.
• Психосоциальная поддержка: Поддержка доступна для вас, вашей семьи и вашего ребенка с диагнозом синдром Эдвардса (трисомия 18), особенно для того, чтобы помочь справиться с потерей вашего ребенка или помочь вам разобраться со сложным диагнозом вашего ребенка.

Профилактика

Как снизить риск рождения ребенка с синдромом Эдвардса (трисомия 18)?

Синдром Эдвардса (трисомия 18) является результатом генетической мутации, и предотвратить это состояние невозможно. Однако, если вы подходите для комбинации генетического тестирования и экстракорпорального оплодотворения (преимплантационного генетического тестирования), вы можете значительно снизить вероятность рождения ребенка с синдромом Эдвардса (трисомия 18). Если вы планируете забеременеть и хотите понять риск рождения ребенка с генетическим заболеванием, поговорите со своим лечащим врачом о генетическом тестировании.

Перспективы/прогноз

Чего мне ожидать, если у меня родится ребенок с синдромом Эдвардса (трисомия 18)?

Синдром Эдвардса (трисомия 18) неизлечим. Почти все беременности заканчиваются выкидышем или мертворождением. Из тех беременностей, доживших до третьего триместра, почти 40% детей с диагнозом синдром Эдвардса (трисомия 18) не выживают во время родов, и почти треть выживших детей рождаются преждевременно.

Коэффициент выживаемости детей, рожденных с синдромом Эдвардса (трисомия 18), различается:

• От 60% до 75% доживают до первой недели.
• От 20% до 40% доживают до первого месяца.
• Не более 10% доживают до первого года жизни.

Детям, рожденным с синдромом Эдвардса (трисомия 18), потребуется специализированная помощь для устранения их уникальных симптомов сразу после рождения. Выживаемость низкая, особенно если у вашего ребенка задержка развития органов или врожденный порок сердца. Из 10% детей, переживших свой первый день рождения, дети продолжают жить полноценной жизнью при значительной поддержке со стороны своей семьи и опекунов, поскольку большинство из них так и не научатся ходить или говорить.

Жить с

Когда мне следует обратиться к поставщику медицинских услуг?

Одним из побочных эффектов рождения ребенка с синдромом Эдвардса (трисомия 18) является риск выкидыша или прерывания беременности. Если вы беременны, обратитесь к своему лечащему врачу, если у вас возникнут какие-либо симптомы выкидыша, в том числе:

• Боль в животе.
• Озноб.
• Спазмы.
• Сильное кровотечение (похожее на обильные месячные).
• Боль в пояснице.

Когда мне следует обратиться в отделение неотложной помощи?

Если у вашего ребенка, родившегося с синдромом Эдвардса (трисомия 18), наблюдаются какие-либо из следующих симптомов, доставьте его в отделение неотложной помощи или немедленно позвоните по номеру 911:

• Дышит быстро, очень медленно или вообще не дышит.
• Имеет синий или фиолетовый цвет кожи или губ.
• Учащенное сердцебиение.
• Проблемы с едой.
• Имеет опухоль по всему телу.

Какие вопросы я должен задать своему врачу?

• Каковы риски рождения ребенка с генетическим заболеванием?
• Какой тип лечения доступен для устранения симптомов у моего ребенка?
• Что я могу сделать во время беременности, чтобы убедиться, что мой ребенок здоров?

Записка из клиники Кливленда

Диагноз синдрома Эдвардса (трисомия 18) может быть ошеломляющим из-за серьезных осложнений, возникающих в результате этого состояния.Ваш лечащий врач будет поддерживать вас и вашу семью на этом пути, помогая вам сориентироваться в диагнозе вашего ребенка или справиться с потерей. Если вы планируете забеременеть, обсудите генетическое тестирование со своим лечащим врачом, чтобы определить риск рождения ребенка с генетическим заболеванием.

Синдром Эдвардса — симптомы, лечение и причины

На этой странице

Что такое синдром Эдвардса?

Синдром Эдвардса — это генетическое заболевание у младенцев, вызывающее тяжелую инвалидность. Это вызвано дополнительной копией хромосомы 18, и дети, рожденные с этим заболеванием, обычно не выживают намного дольше недели.

Как проявляется синдром Эдвардса?

Дети с синдромом Эдвардса имеют 3 копии части или всей хромосомы 18 вместо обычных 2 копий. Его также называют трисомией 18.

Это может быть вызвано ошибкой в ​​формировании яйцеклетки или сперматозоида, либо проблема может возникнуть во время развития ребенка в утробе матери.

Дети с синдромом Эдвардса либо выкидыши, либо рождаются мертвыми, либо рождаются с тяжелыми физическими отклонениями.Ребенок с синдромом Эдвардса очень редко доживает до первого года жизни, и большинство из них умирает в течение недели после рождения.

Синдром Эдвардса гораздо чаще встречается у девочек.

Каковы симптомы синдрома Эдвардса?

У детей с синдромом Эдвардса могут быть:

• низкий вес при рождении
• маленькая головка и челюсть
• необычно выглядящее лицо и голова
• необычные руки и ноги с перекрывающимися пальцами и перепонками на пальцах ног
• проблемы с кормлением, дыханием, зрением и слухом

Как диагностируется синдром Эдвардса?

Синдром Эдвардса можно заподозрить или даже диагностировать во время беременности.

Иногда возможность синдрома Эдвардса повышается после 11-13-недельных тестов (обычно УЗИ беременных и анализ крови). Также возможно выявить синдром Эдвардса с помощью неинвазивного пренатального тестирования (NIPT), которое представляет собой анализ крови, взятый с 10-й недели беременности.

Но единственный верный способ диагностировать синдром Эдвардса — генетическое тестирование. Это можно сделать, пока ребенок находится в утробе матери, с помощью биопсии ворсин хориона (CVS) или амниоцентеза.Оба эти теста имеют риск выкидыша. Вы можете поговорить об этом со своим акушером или акушеркой.

Иногда синдром Эдвардса не подозревают во время беременности и обнаруживают только при рождении ребенка.

Посетите веб-сайт Pregnancy, Birth and Baby для получения дополнительной информации о пренатальном скрининге.

Как лечится синдром Эдвардса?

Эффективного длительного лечения детей с синдромом Эдвардса не существует. Родители в такой ситуации стоят перед очень непростым выбором. Они могут попытаться сохранить жизнь своих детей в отделении интенсивной терапии новорожденных. Или они могут выбрать, чтобы их ребенок получал паллиативную помощь, пока он или она не умрет.

Ресурсы и поддержка

Посетите наш справочник по генетическим заболеваниям, чтобы узнать больше о генах, типах генетических нарушений и о том, куда обратиться за помощью и дополнительной информацией.

Трисомии 18 и 13 | Бостонская детская больница

Что такое трисомия 18 и трисомия 13?

Термин трисомия описывает наличие трех хромосом вместо обычной пары хромосом.Например, трисомия 21 или синдром Дауна возникает, когда у ребенка три хромосомы #21. Другими примерами являются трисомия 18 и трисомия 13, фатальные генетические врожденные нарушения.

• Трисомия 18 встречается примерно у одного из каждых 6 000–8 000 живорождений, а трисомия 13 — примерно у одного из каждых 8 000–12 000 живорождений.
• Характеризуется тяжелой умственной отсталостью и проблемами со здоровьем, затрагивающими почти все системы органов тела.
• Младенцы с расстройствами обычно умирают в возрасте 1 года, но было несколько случаев, когда дети доживали до подросткового возраста.
• Трисомию 18 также называют «синдромом Эдвардса», а трисомию 13 также называют «синдромом Патау» в честь врачей, впервые описавших эти расстройства.

Что вызывает трисомию 18 и трисомию 13?

Трисомии 18 и 13 обычно вызываются спонтанными генетическими мутациями, возникающими во время оплодотворения. В норме каждая яйцеклетка и сперматозоид содержат 23 хромосомы. Союз этих клеток создает 23 пары или 46 полных хромосом, половина от матери и половина от отца.Иногда при формировании яйцеклетки или сперматозоида возникает ошибка, из-за которой появляется дополнительная хромосома № 18 или № 13.

• Когда эта клетка вносит дополнительную хромосому 18 в эмбрион, возникает трисомия 18.
• Когда эта клетка вносит дополнительную хромосому 13 в эмбрион, возникает трисомия 13.

Дополнительная хромосома 18 или 13 может происходить либо из яйцеклетки матери, либо из сперматозоида отца.

В некоторых случаях дополнительная хромосома 18 или 13 присоединяется к другой хромосоме в яйцеклетке или сперме.Это называется транслокацией и является единственной формой трисомии 18 или 13, которая может передаваться по наследству. Иногда родитель может нести «сбалансированную» перестройку, при которой хромосома 18 или 13 присоединена к другой хромосоме. Однако, поскольку у родителей нет лишнего или отсутствующего хромосомного материала, говорят, что у них «сбалансированная транслокация», и они обычно нормальны и здоровы.

Какие типы проблем обычно возникают у детей с трисомией 18 и трисомией 13?

Трисомия 18

• худые и хрупкие дети со слабым плачем
• проблемы с кормлением
• маленький размер головы с выступающим затылком
• уши обычно низко посажены на голове
• рот и челюсть необычно маленькие
• укороченная грудина (грудная кость)
• около 90 процентов детей имеют пороки сердца
• сжатые кулаки
• трудности с разгибанием пальцев
• укороченные соединения
• возможно наличие расщелины позвоночника, проблем со зрением, расщелины губы и неба и потери слуха
• изъятия
• высокое кровяное давление и проблемы с почками
• сколиоз (искривление позвоночника)
• у мужчин яички не опускаются в мошонку

Трисомия 13

• низкий вес при рождении
• маленькая голова с покатым лбом
• обычно имеются серьезные структурные проблемы с мозгом, включая голопрозэнцефалию, когда мозг не делится должным образом
• близко посаженные глаза
• недоразвитые ноздри
• проблемы с глазами
• уши низко посаженные и необычной формы
• аномалии кожи головы, напоминающие язвы
• родимых пятен пурпурно-красного цвета
• дополнительные пальцы рук и ног (полидактилия)
• футов с выдающимися каблуками
• пороки сердца, проблемы с почками
• омфалоцеле, состояние, при котором некоторые органы брюшной полости выпячиваются через отверстие в брюшной мышце вокруг пуповины
• у мужчин яички могут не опускаться в мошонку
• самки могут иметь аномальную форму матки или двурогую матку

Каков риск того, что у родителей ребенка с трисомией 18 или трисомией 13 будет еще один ребенок с трисомией 18 или 13?

Вероятность рождения еще одного ребенка с трисомией 18 или 13 составляет не более 1 процента, хотя риск несколько увеличивается с возрастом матери. Генетический тест для диагностики трисомии 18 или 13 у ребенка может определить основную хромосомную аномалию, что важно для определения риска матери при будущих беременностях. Ваш врач может направить вас к врачу-генетику или генетическому консультанту, который сможет подробно объяснить результаты хромосомных тестов, включая риски повторения.

Как мы диагностируем трисомию 18 и трисомию 13

Хромосомные аномалии, такие как трисомия 18 и 13, могут быть диагностированы до рождения путем анализа клеток в амниотической жидкости (амниоцентез) или из плаценты.

• Ультразвуковое исследование плода во время беременности также может дать информацию о возможности трисомии 18 или 13, но УЗИ не дает 100-процентной точности, поскольку некоторые дети с трисомией 18 и 13 могут выглядеть на УЗИ так же, как дети без синдрома.
• Хромосомный анализ, выполненный на образце крови, клетках амниотической жидкости или плаценты, имеет точность более 99,9%.

Поскольку каждая трисомия 18 и трисомия 13 имеют уникальную группу характеристик, врач может определить просто путем медицинского осмотра, есть ли у ребенка трисомия 18 или 13. Чтобы подтвердить физические данные, можно взять небольшой образец крови и проанализировать хромосомы, чтобы определить наличие дополнительных 18 или 13 хромосом.

В настоящее время нет лекарства от трисомий 18 и 13. Лечение основано на поддержке и управлении симптомами. На самом деле, многие дети, рожденные с этими заболеваниями, могут не прожить дольше первых нескольких дней или недель жизни. Важно обсудить, следует ли использовать меры жизнеобеспечения или другие медицинские процедуры.

Трисомии 18 и 13 в Бостонской детской больнице

Решения, связанные с уходом за младенцами с трисомией 18 и 13, являются сложными и личными.Ваши врачи в Boston Children’s могут связать вас с доступными ресурсами для оказания поддержки и помощи в течение этого времени, включая службы раннего вмешательства, социальных работников, капеллана больницы или священнослужителя и консультантов по генетическим вопросам.

Другие семьи, у которых есть или были дети с трисомией 18 или трисомией 13, особенно полезны и поддерживают, поскольку они испытали многие из тех же вопросов и эмоций.