Магазин Toy&Toy — Super Toys

Синдром Эдвардса: фото, причины, диагностика, лечение

Сегодня мы поговорим о достаточно редком детском заболевании, сопровождающемся большим числом аномалий и нарушений в развитии. Речь пойдет о синдроме Эдвардса. Разберем его причины, формы, частоту проявления, методы диагностики и прочие важные вопросы.

Что это?

Синдром Эдвардса — болезнь, обусловленная хромосомными аномалиями, вызывающая целый список нарушений и отклонений в развитии ребенка. Ее причина — трисомия 18-й хромосомы, т. е. присутствие ее лишней копии. Этот факт и ведет к появлению осложнений генетической природы.

Риск того, что родится ребенок с синдромом Эдвардса, равен 1 случаю из 7000. К сожалению, большинство младенцев с данным отклонением умирают в первые недели жизни. Только порядка 10 % живут один год. Болезнь ведет за собой глубокую умственную отсталость, врожденные поражения внутренних и внешних органов. Самые частые из них — порок мозга, сердца, почек, маленькая голова и челюсть, расщелина губы или неба, косолапость.

Впервые сформированы и описаны симптомы заболевания были в 1960 году Д. Эдвардсом. Доктор сумел установить зависимость между проявлением нескольких признаков, обнаружил более 130 дефектов, которые сопутствуют заболеванию. Хоть симптомы синдрома Эдвардса проявляются весьма ярко, современные методы терапии против них, к сожалению, бессильны.

Причина заболевания

Если синдром Эдвардса (фото больных детей по этическим соображениям не будут размещены) был диагностирован во время беременности, то чаще всего последняя заканчивается выкидышем или мертворождением. Увы, проявление болезни у плода предотвратить сегодня нельзя.

Также в современности не выяснены четкие причины этого генетического заболевания, отчего и профилактические меры против развития его у будущих детей сформировать нельзя. Однако специалисты определили факторы риска:

• Неблагоприятные экологические условия.
• Воздействие радиации, токсических, химических веществ на родителей.
• Пристрастие к алкоголю и табаку.
• Наследственность.
• Прием определенных медикаментов.
• Инцест, кровное родство родителей.
• Возраст будущей матери. Если женщине старше 35 лет, то это считается причиной синдрома Эдвардса у ребенка, равно как и иных хромосомных заболеваний.

Формы синдрома

На тип такой аномалии в первую очередь влияет стадия развития зародыша, на которой синдром настигает эмбрион. Всего различаются три вида:

• Полный. Самый тяжелый тип, на него приходится 80 % случаев. Утроенная хромосома появляется в тот момент, когда плод был всего одной клеткой. Отсюда следует, что аномальный хромосомный набор будет передаваться при делении и всем остальным клеткам, наблюдаться в каждой из них.
• Мозаичный. Название дано из-за того, что здоровые и мутировавшие клетки смешаны, как мозаика. 10 % пораженных симптомом Эдвардса страдают именно этой формой. Признаки болезни здесь выявлены слабее, но все же мешают нормальному развитию ребенка. Избыточная хромосома появляется во время фазы, когда зародыш состоит из нескольких клеток, поэтому поражается только часть организма или отдельный орган.
• Возможная транслокация. Здесь наблюдается не только нерасхождение хромосом, но и переизбыток информации, порожденный транслокационной перестройкой. Проявляется как во время созревания гамет, так и во время развития зародыша. Отклонения здесь не ярко выражены.

Распространенность синдрома

Риск синдрома Эдвардса невозможно выразить в точных цифрах. Нижняя граница рождения ребенка с такой аномалией — 1:10000, верхняя — 1:3300. При этом встречается он в 10 раз реже, чем синдром Дауна. Средние показатели зачатия детей с болезнью Эдвардса выше — 1:3000.

Согласно исследованиям, риск родить малыша с таким синдромом повышается при возрасте родителей более 45 лет на 0,7 %. Но он и присутствует и у 20-, 25-, 30-летних родителей. Средний возраст отца ребенка с синдромом Эдвардса — 35 лет, матери — 32,5 лет.

Аномалия также связана с полом. Доказано, что у девочек она встречается в 3 раза чаще, чем у мальчиков.

Синдром и беременность

Проявляет свои признаки синдром Эдвардса еще на стадии беременности. Последняя протекает с рядом осложнений, характерна перенашиванием — малыши рождаются примерно на 42-й неделе.

На этапе беременности заболевание плода характеризует следующее:

• Недостаточная активность эмбриона.
• Брадикардия — сниженная частота сердечных сокращений.
• Многоводие.
• Несоответствие размера плаценты размеру плода — она имеет меньший размер.
• Развитие одной пупочной артерии вместо двух, что ведет к кислородной недостаточности, асфиксии.
• Грыжа брюшной полости.
• Сплетение сосудистых образований, видимое на УЗИ (обнаруживаются у 30 % детей, пораженных синдромом).
• Недостаточный вес плода.
• Гипотрофия — хроническое расстройство функций ЖКТ.

60 % детей погибают уже в материнской утробе.

Дородовая диагностика

Синдром Эдвардса на УЗИ возможно определить только по косвенным признакам. Самый точный метод диагностики синдрома у плода сегодня — перинатальный скрининг. На его основе при возникновении тревожных подозрений доктор уже направляет женщину на инвазивное тестирование.

Скрининг, выявляющий кариотип синдрома Эдвардса, разделяется на два этапа:

1. Первый проводится на 11-13 неделе беременности. Исследуются биохимические показатели — проверяется кровь матери на уровень гормонов. Результаты на этом этапе не окончательны — они могут говорить только о наличии риска. Для расчетов специалисту нужен белок А, ХГЧ, белок, вырабатываемый оболочками эмбриона и плаценты.
2. Второй этап уже направлен на точный результат. Для исследований берется образец пуповинной крови или околоплодной жидкости, который затем повергается генетическому анализу.

Инвазивное тестирование

Хромосомы синдрома Эдвардса вероятнее всего определить данным методом. Однако он обязательно предполагает оперативное вмешательство и проникновение в оболочки эмбриона. Отсюда риск прерывания беременности и развития осложнений, отчего тест назначается только в крайних случаях.

На сегодня известны три типа взятия образца:

1. БВХ (биопсия ворсин хориона). Основное преимущество метода — образец берется, начиная с 8-й недели беременности, что позволяет на ранних сроках определить осложнения. Для исследований нужен образец хориона (один из слоев оболочки плаценты), структура которого схожа со структурой эмбриона. Данный материал позволяет диагностировать внутриутробные инфекции, генетические и хромосомные болезни.
2. Амниоцентез. Анализ проводится, начиная с 14-й недели беременности. В этом случае зондом протыкаются амниотические оболочки эмбриона, инструмент собирает образец околоплодных вод, содержащих в себе клетки будущего ребенка. Риск развития осложнений от такого исследования гораздо выше, чем в предыдущем случае.
3. Кордоцентез. Срок — не ранее 20-й недели. Здесь берется образец пуповинной крови эмбриона. Сложность в том, что при взятии материала у специалиста нет права на ошибку — он должен попасть иглой точно в сосуд пуповины. На практике это происходит так: через переднюю стенку брюшины женщины вводится пункционная игла, которая собирает порядка 5 мл крови. Процедура проходит под контролем УЗИ-устройств.

Все вышеописанные методы нельзя назвать безболезненными и безопасными. Поэтому их проводят только в случаях, когда риск генетического заболевания у плода выше риска развития осложнений от взятия материала для анализа.

Родителям надо помнить, что ошибка медика при процедуре может привести к проявлению серьезных заболеваний, врожденных пороков у будущего ребенка. Нельзя исключить и риск внезапного прерывания беременности от подобного вмешательства.

Неинвазивное тестирование

Диагностика синдрома Эдвардса у плода включает в себя и неинвазивные методы. То есть без проникновения в плодные оболочки. Притом в точности такие методы не уступают инвазивным.

Одним из высокоточных анализов данного типа можно назвать кариотипирование. Это взятие образца крови матери, содержащей в себе свободные ДНК эмбриона. Специалисты извлекают их из материала, копируют, после чего проводят необходимые исследования.

Послеродовое диагностирование

Специалист может определить детей с синдромом Эдвардса и по внешним признакам. Однако для постановке окончательного диагноза проводятся следующие процедуры:

• УЗИ — исследование патологий внутренних органов, обязательно сердца.
• Томография головного мозга.
• Консультация детского хирурга.
• Обследования у специалистов — эндокринолога, невролога, отоларинголога, офтальмолога, ранее работавших с детьми, страдающими от данного заболевания.

Отклонения при синдроме

Патологии, причина которых — трисомия по 18 хромосоме, довольно серьезны. Поэтому только 10 % детей с синдромом Эдвардса доживают до года. В основном же девочки живут не более 280 суток, мальчики — не более 60.

У детей наблюдаются следующие внешние отклонения:

• Вытянутый от макушки к подбородку череп.
• Микроцефалия (маленький размер головы и мозга).
• Гидроцефалия (скопление жидкости в черепной коробке).
• Узкий лоб при широком затылке.
• Аномально низкое расположение ушей. Может отсутствовать мочка или козелок.
• Укороченная верхняя губа, делающая рот треугольным.
• Высокое небо, часто со щелью.
• Деформированные челюстные кости — нижняя челюсть аномально маленькая, узкая и неразвитая.
• Укроченная шея.
• Аномально узкие и короткие глазные щели.
• Отсутствие части глазной оболочки, катаракта, колобома.
• Нарушение функций суставов.
• Недоразвитые, малоподвижные стопы.
• Из-за аномального строения пальцев могут формироваться ластообразные конечности.
• Порок сердца.
• Ненормально расширенная грудная клетка.
• Нарушенная работа эндокринной системы, в частности, надпочечников и щитовидной железы.
• Необычное расположение кишечника.
• Неправильная форма почек.
• Удвоение мочеточника.
• У мальчиков — крипторхизм, у девочек — гипертрофированный клитор.

Отклонения психического характера обычно следующие:

• Недостаточно развитый головной мозг.
• Осложненная степень олигофрении.
• Судорожный синдром.

Прогноз для больных синдромом Эдвардса

К сожалению, на сегодня прогнозы неутешительны — порядка 95 % детей с данной болезнью не доживают до 12 месяцев. При этом тяжесть ее формы не зависит от соотношения больных и здоровых клеток. У выживших детей отмечаются отклонения физической природы, тяжелая степень олигофрении. Жизнедеятельность такого ребенка нуждается во всестороннем контроле и поддержке.

Нередко дети с синдромом Эдвардса (фото не представлены в статье из этических соображений) начинают различать эмоции окружающих, улыбаться. Но их общение, умственное развитие при этом ограничено. Ребенок со временем может научиться сам поднимать голову, кушать.

Возможности терапии

Сегодня такое генетическое заболевание неизлечимо. Ребенку назначается только поддерживающая его состояние терапия. Жизнь пациента связана со многими аномалиями и осложнениями:

• Мышечная атрофия.
• Косоглазие.
• Сколиоз.
• Сбои в работе сердечно-сосудистой системы.
• Атония кишечника.
• Низкий тонус стенок брюшины.
• Отит.
• Пневмония.
• Конъюнктивит.
• Синусит.
• Заболевания мочеполовой системы.
• Большая вероятность развития рака почки.

Заключение

Подводя итог, хочется отметить, что синдром Эдвардса не передается по наследству. Больные в большинстве случаев не доживают до репродуктивного возраста. При этом они не способны к продолжению рода — для заболевания характерна недоразвитость половой системы. Что касается родителей ребенка с синдромом Эдвардса, то шанс постановки такого же диагноза при следующей беременности равен 0,01 %. Надо сказать, что и само заболевание проявляет себя весьма редко — диагностируется только у 1% новорожденных. Нет и особых причин для его возникновения — в большей части случаев родители совершенно здоровы.

фото новорожденных, часть 9, причины возникновения болезни, 18 хромосома

Синдром Эдвардса на сегодняшний день диагностируется достаточно редкоСиндром Эдвардса является хромосомным заболеванием, причина которого – трисомия по 18-ой хромосоме. Сопровождается это диагноз множественными пороками развития. Диагностирован Синдром может быть на ранних этапах беременности, благодаря УЗИ и инвазивных пренатальных методах.

Описание: Синдром Эдвардса – что это такое

Болезнь считается второй по распространению хромосомной патологией после Синдрома Дауна. Известно, что частота родов детей с таким заболеваниям составляет 1 на 5-7 тысяч (случай/рожденные дети). Три четверти больных при этом девочки. Считается, что мальчики с таким диагнозом в большинстве случаев гибнут еще внутриутробно.

Дети, которым поставлен этот диагноз, нуждаются в особом лечении и специальном уходе.

Как диагностируют болезнь:

• УЗИ плода;
• Допплерография маточно-плацентарного кровотока;
• Пренатальный скрининг с анализом крови на сывороточные маркеры;
• Инвазивная дородовая диагностика.

При синдроме Эдвардса зачастую изменена форма лица

Если ребенок уже родился, требуется ранняя всесторонняя диагностика, выявляющая тяжелые пороки развития. Ребенка осматривают неонатолог, детский кардиолог, детские невролог и хирург, нужен и ортопед, уролог. Ребенку делают ЭКГ, УЗИ почек, исследование органов брюшной полости.

Почему появляется Синдром Эдвардса: причины возникновения

Объясняют недуг хромосомные нарушения. Происходят эти нарушения на стадии гаметогенеза или дробления зиготы, и проводят к тому, что увеличивается число хромосом 18-ой пары. В 85-90% патология представлена простой трисомией 18, гораздо реже – мозаичной формой. Причина полной трисомии – мейотическое нерасхождение хромосом.

Почти всегда лишняя хромосома передается по материнской линии. Рискую те женщины, что решаются родить ребенка в позднем возрасте.

Прогнозы:

• В среднем рожденные с этим диагнозом мальчики живут два-три месяца, девочки – не более 10 месяцев;
• До 1 года доживают не больше 10% больных, до 10 лет – лишь 1 %;
• Более благоприятные шансы на выживание имеют детки с мозаичной формой синдрома.

Надо понимать, что эта патология является показание к прерыванию беременности. Потому в большинстве случаев обнаруженная в первом триместре болезнь плода завершается решением родителей прервать беременность. Но чтобы убедиться в точности предположений, одного скрининга недостаточно, будут использоваться инвазивные методы исследования.

Как определить Синдром Эдвардса: признаки

В процессе беременности у женщины отмечено многоводие, активность плода низкая, плацента маленькая. Такой ребенок рождается маловесным. При рождении у ребенка может быть отмечено состояние асфиксии.

Симптомы у новорожденных:

• Долихоцефалическая форма черепа – продольный размер черепа преобладает над поперечным;
• Низкий лоб;
• Маленький рот;
• выступающий затылок;
• Косоглазие;
• Коротенькая шея при лишней кожной складке;
• Расщелины верхней губы, неба;
• Птоз;
• Деформация ушных раковин и т.д.

У таких детей скрещены пальцы кистей, укорочена грудина, аномальные ребра, у них врожденный вывих бедра и косолапость. Тяжелые аномалии диагностируются практически во всех системах органов. У ребенка может быть найден врожденный порок сердца, патологии развития ЖКТ, аномалии мочеполовой системы.

Диагностировать синдром Эдвардса можно по внешним признакам и с помощью УЗИ

К сожалению, у всех выживших детей диагностируют интеллектуальные нарушения. А именно олигофрения в степени идиотии или глубокой имбицильности. Тяжелейшие пороки развития фактически не дают детям шанса на выживание, даже качественное лечение не спасает большинство детей от гибели на первом году жизни.

Что делать родителям, если обнаружен Синдром Эдвардса у плода

Точные причины хромосомной мутации не выявлены до сих пор. Есть риск рождения деток с патологиями у возрастной матери, но в случае с данным Синдромом больной ребенок может родиться у фактически здоровых мамы и папы. Главное, что могут сделать родители – это пройти все обследования на этапе планирования беременности, если нужно, получить консультацию у генетика.

Все симптомы болезни можно обнаружить на УЗИ, которое проводится в конце первого триместра беременности.

Самая сложная часть такой проблемной беременность – принять решение. Синдром Эдвардса является значительно более тяжелой патологией, чем Синдром Дауна. В последнем случаи эти детки могут преуспеть в жизни, найти себя, быть социально полезными. Синдром Эдвардса фактически не оставляет шансов для этого.

Потому при пренатальном обнаружении патологии:

• Родители в большинстве случаев решаются на прерывание беременности, которое в варианте с этим диагнозом возможно и на более позднем сроке, если патология была обнаружена не сразу;
• После прерывания беременности родители проходят консультации генетиков для выявления возможных причин таких нарушений.

Рождение таких больных деток в редких случаях является осознанным выбором родителей. Чаще это дети матерей, которые не становились на учет по беременности, и не проходили всех возможных исследований. Обычно родители отказываются от ребенка, практически обреченного на гибель.

Стоит знать, что не увидеть патологию на УЗИ почти невозможно. Потому так важно беременной в период гестации соблюдать все предписания врача, сдавать вовремя все анализы, в полном объеме пройти первый скрининг. Если благодаря исследованиям будут обнаружены тяжелые патологии, прерывание беременности в первом триместре будет не так болезненно, не так психологически травматично для матери, как поздний аборт или искусственные роды. Почти в любом медучреждении сегодня работает психолог, к которому может обратиться женщина (или оба родителя), оказавшиеся в столь сложной ситуации.

Синдром Эдвардса – что это такое (видео)

Синдром Эдвардса – патология, которую фактически невозможно ни спрогнозировать, ни лечить, ни корректировать. Более шансов есть у детей с мозаичной формой хромосомной аномалии, но это меньшинство. Данный диагноз является показанием к аборту.

Добавить комментарий

Синдром Эдвардса (трисомия 18) фото, признаки

Содержание:

1. Причины синдрома Эдвардса
2. Признаки синдрома Эдвардса
3. Диагностика синдрома Эдвардса
4. Лечение Синдрома Эдвардса

Впервые трисомия 18 была описана в 1960 г. Синдром Эдвардса в среднем среди новорожденных встречается у одного младенца из 7000, причем поражение синдромом девочек происходит в 3 раза чаще по сравнению с мальчиками. Ученые высказывают предположение о наличии стабилизирующего действия Х-хромосомы при абберациях пары 18, а зиготы с трисомией 18, которые имеют мужской генотип, элиминируются. Рассмотрим признаки синдрома Эдвардса, ознакомимся по фото с тем, как выглядят пациенты с таким заболеванием.

Причины синдрома Эдвардса

В качестве причины развития синдрома Эдвардса выступает наличие дополнительной 18-й хромосомы в кариотипе зиготы. Обычно лишняя хромосома появляется до того, как произошло оплодотворение. В нормальных половых клетках человека содержится по 23 хромосомы, которые при слиянии дают  кариотип зиготы. Лишняя хромосома у гамет появляется, как правило, из-за нерасхождения хромосом в случае мейотического деления, в результате чего в половой клетке оказывается 24 хромосомы. Если при оплодотворении такой клеткой встречается гамета от противоположного пола, то ими образуется зигота с трисомией.

Признаки синдрома Эдвардса

При наличии синдрома Эдвардса беременность длится дольше, чем нормальная, и ее продолжительность в среднем составляет 42 недели. В период беременности диагностируется многоводие и слабая активность плода. Размер плаценты меньше, чем обычно, часто обнаруживается только 1 пупочная артерия. Рождение многих детей происходит в асфиксии, имеется выраженная гипотрофия и очень низкая масса тела. Череп больных с синдромом Эдвардса долихоцефалический, имеет низкийлоб, затылок выступающий и более широкий. Часто наблюдается наличие микроцефалии или гидроцефалии. Глазные щели узкие, надглазничные валики сглажены, наблюдается птоз, эпикант, часто имеет место глазная патология, коломоба, микрофтальмия,  катаракта. Переносье вдавленное, но спинка носа выступающая, тонкая, ушные раковины располагаются очень низко, мочки и козелок отсутствуют, завиток и противозавиток недоразвиты. Характерна микроретрогнатия. Рот имеет размеры меньше обычного, треугольной формы, верхняя губа короче, чем обычно. Небо высокое, иногда имеется расщелина, шея короткая, нередко имеется крыловидная складка.

Отмечается разнообразие аномалий опорно-двигательного аппарата: грудина может быть укорочена, грудная клетка — расширена, таз узкий, присутствуют деформации конечностей, подвижность в тазобедренных суставах ограничена, отмечается наличие вывихов бедра. Пальцы и кисти короткие. Для трисомии 18 типичная форма стопы — в виде своеобразной «качалки». Отмечается наличие общей мышечной гипотонии. У мальчиков часто наблюдается крипторхизм, гипоспадия; у девочек — гипертрофия клитора.

Относительно интеллектуального дефекта — он соответствует олигофрении в степени идиотии или глубокой имбецильности. Только единичные случаи мозаичного варианта синдрома Эдвардса отличаются менее грубым умственным недоразвитием. Нередко отмечается развитие судорог.

Диагностика синдрома Эдвардса

При синдроме Эдвардса дерматографическая картина отличается следующими признаками:

• большой частотой дуг на подушечках пальцев рук я;
• не развитой дистальная сгибательная складка на пальцах остается;
• 1/3 больных обнаруживает поперечную ладонную борозду;
• увеличением гребневого счета;
• дистальным расположением осевого трирадиуса.

В случае аутопсии при синдроме Эдвардса отмечается наличие разнообразных пороков развития практически всех органов и систем, встречаются аномалии ЦНС. Примерно 1/2 случаев синдрома Эдвардса сопровождают аномалии органов пищеварения: нарушение расположения кишечника, атрезия пищевода, меккелев дивертикул, атрезия заднего прохода. Кроме этого, в 50% случаев отмечается наличие пороков развития мочеполовой системы.

Диагноз может быть установлен предположительно, исходя из пороков развития, выявленных при УЗИ плода, или при проведении скринингового обследования матери. Постнатально заболевание может быть диагностировано по характерному внешнему виду. В обоих случаях подтверждение проводится при исследовании кариотипа.

Лечение Синдрома Эдвардса

На сегодняшний день не существует патогенетического лечения синдрома Эдвардса, возможно лишь проведение симптоматической коррекции патологий. Для жизни прогноз неблагоприятный, мальчики в среднем с таким диагнозом живут 2-3 месяца, девочки – 10 месяцев. В случае мозаичных вариантов прогноз для жизни немного лучше.

Синдром Эдвардса: причины, признаки, диагностика, лечение

Синдром Эдвардса – заболевание, обусловленное спонтанной мутацией генов и появлением дополнительной 18 хромосомы. Подобные патологические изменения происходят в организме плода во время эмбриогенеза. Трисомия по 18-ой аутосоме сопровождается разнообразными пороками развития, приводящими к инвалидности или смерти ребенка. Синдром Эдвардса распространен по всему земному шару без четкой зависимости от местности или расы.

У больных детей изменяется внешний вид, поражается опорно-двигательная, пищеварительная, сердечно-сосудистая, нервная и мочеполовая системы. Следствием количественной хромосомной аберрации является своеобразный фенотип — длинная голова; недоразвитые уши, глаза и челюсти; короткая верхняя губа; косолапость. Синдром Эдвардса проявляется глубокой умственной отсталостью и многочисленными врожденными пороками внутренних органов: сердца, мозга, почек.

дети с синдромом Эдвардса

Впервые патологию описал ученый-генетик J. Edwards в 1960 году. Он выделил более 100 симптомов заболевания. Благодаря этому открытию синдром получил свое название. Синдром Эдвардса по распространенности среди хромосомных недугов уступает только синдрому Дауна. Трисомия – вариант хромосомной мутации, при которой у человека в клетках содержится не 46, а 47 хромосом. Существует всего 3 синдрома в данной группе нозологий: синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы), Дауна (трисомия 21 хромосомы) и Патау (трисомия 13 хромосомы). При наличии других добавочных хромосом заболевание несовместимо с жизнью.

Согласно статистики, болеют синдромом Эдвардса преимущественно девочки. Женщины, носящие под сердцем плод мужского пола, обычно не вынашивают беременность – она заканчивается самопроизвольным абортом. Риск развития синдрома возрастает в случае беременности после 40 лет. Болезнь негативно сказывается на течении беременности: отмечается многоводие, недостаточная активность плода и поздние роды – после 42 недель.

Диагностика синдрома состоит из трех этапов — до зачатия, до родов и после рождения ребенка. Проводят ультразвуковое и цитогенетическое исследования плода, а также используют инвазивные методы, позволяющие выявить недуг пренатально. Новорожденных детей осматривают специалисты в области неонтологии, детской кардиологии, неврологии, хирургии, ортопедии, урологии. Им делают ЭКГ, УЗИ почек, исследование органов брюшной полости. Синдром Эдвардса — генетическое заболевание, вылечить которое невозможно. Больным детям требуется симптоматическая терапия и тщательный уход. Современные методы лечения способны поддержать жизнь ребенка на оптимальном уровне и добиться определенного прогресса в его развитии.

Большинство детей с синдромом Эдвардса погибают внутриутробно. Новорожденные девочки редко доживают до 8-10 месяцев, а мальчики — до 2-3- месяцев. Только 10% рожденных детей способны прожить год. Взрослыми становятся лишь единицы. Больные дети умирают от сердечной дисфункции, воспаления легких, удушья, кишечной непроходимости. Эти осложнения обусловлены врожденные пороками развития.

Синдром Эдвардса – показание к прерыванию беременности. Рождение больных деток является осознанным выбором родителей. Чаще всего так происходит у женщин, которые не становились на учет по беременности и не проходили рекомендуемых исследований. Обычно родители отказываются от больного ребенка, практически обреченного на гибель.

Причины

Кариотип здорового ребенка состоит из 46 хромосом: по 23 от обоих родителей. У лиц с синдромом Эдвардса под влиянием не установленных наукой факторов происходит дублирование генетического материала, и появляется дополнительная 47 хромосома, которая является «лишней». Обычно мутации подвергается 18 хромосома. Так формируется название – трисомия 18. Хромосомные нарушения происходят в процессе образования гамет или дробления зиготы. В большинстве случаев возникает простая трисомия 18, крайне редко – мозаичная или транслокационная форма. Причины синдрома Эдвардса в настоящее время остаются неизвестными. Больной ребенок может появиться на свет в семье, где родители и родственники являются абсолютно здоровыми.

• Полная трисомия – три 18 хромосомы в каждой клетке плода. Патология обусловлена нерасхождением хромосом в процессе мейоза. Почти всегда лишняя хромосома передается по материнской линии. Этот вариант синдрома Эдвардса протекает довольно тяжело по сравнению с другими формами, встречается намного чаще и практически всегда имеет неблагоприятный прогноз.
• Мозаицизм связан с нерасхождением хромосом после слияния половых клеток на ранней стадии дробления зиготы. Обе гаметы изначально имеют нормальный набор хромосом, но в результате удвоения генетического материала и формирования зародыша происходит сбой. При этом только часть клеток плода получит лишнюю хромосому. Доля патологических клеток никогда не превышает 50%. Их число зависит от того, на каком этапе деления начальной клетки произошел сбой. Чем позже это происходит, тем меньше будет доля дефектных клеток. Общее состояние пациента при этом легче, чем при классической форме трисомии 18.
• Частичная трисомия или транслокация – добавление фрагмента третьей хромосомы в результате дефекта деления генетического материала. Транслокационная перестройка ведет к избыточности информации и нарушению генетической последовательности в двух хромосомах. Гены 18 хромосомы переходят с одного участка на другой. Для пациентов с частичной трисомией 18 прогноз лучше, чем для детей с полной формой, но все равно остается неблагоприятным.

Клинически все 3 варианта данного синдрома протекают по одному типу, но первый вариант все же может отличаться более тяжелой формой.

Факторы, способствующие развитию патологии:

1. неблагоприятная экология,
2. облучение,
3. воздействие химикатов и прочих токсинов,
4. прием алкоголя беременной женщиной,
5. активное и пассивное курение,
6. воздействие некоторых лекарств,
7. кровное родство супругов,
8. заболевания половой сферы,
9. возраст матери старше 40 лет.

Вышеперечисленные факторы лишь повышают риск развития данной мутации, а не являются ее непосредственными причинами.

Передача измененного набора хромосом последующим поколениям невозможна. Большинство больных не доживают до репродуктивного возраста. Репродуктивные органы, как и репродуктивные способности у них недоразвиты. Синдром Эдвардса не передается по наследству.

Симптомы

Избыток генетической информации в клетках приводит к появлению соответствующих симптомов болезни, которые объединены под названием «синдром Эдвардса».

Первые признаки патологии появляются во время беременности:

• Многоводие,
• Слабая активность плода,
• Гипоплазия плаценты,
• Аномальное строение пуповины.

Новорожденные дети имеют низкую массу тела – около 2 кг, а также признаки гипотрофии при доношенной или переношенной беременности. У них нарушен процесс дыхания, сосания и проглатывания молока. Им требуется питание через зонд и длительная вентиляция легких.

Фенотипические признаки новорожденных с синдромом Эдвардса:

1. Долихоцефалия — длинноголовость,
2. Непропорционально маленькая голова,
3. Низкий лоб,
4. Выступающий затылок,
5. «Готическое» небо,
6. Узкие глазные щели,
7. Узкий и вдавленный нос,
8. Микрогнатия — маленькая челюсть,
9. Микрофтальмия — мелкие глазные яблоки,
10. «Заячья губа» и «волчья пасть»,
11. Вертикальная складка на внутреннем уголке глаза,
12. Патологически неправильный прикус,
13. Искаженные черты лица,
14. Опущение верхнего века,
15. Стробизм,
16. Короткая шея,
17. Деформация ушных раковин,
18. Низкая посадка ушей.

Характерные деформации скелета:

• синдактилия кистей,
• укороченная и расширенная грудина,
• косолапость,
• искривление позвоночника,
• гипо- и атрофия мышц,
• «стопа-качалка»,
• полное слияние или перепончатость пальцев на нижних конечностях,
• аномальное сгибание и разгибание суставов,
• флексорное положение кисти.

Тяжелые аномалии со стороны внутренних органов:

• врожденные пороки сердца,
• грыжи,
• меккелев дивертикул,
• сужение привратника,
• отсутствие анального отверстия,
• удвоение мочеточника,
• почка в форме подковы,
• расширение чашечно-лоханочного комплекса,
• выпячивание стенки мочевого пузыря,
• неопущение яичка в мошонку,
• двурогая матка,
• клиторомегалия,
• атрофия или сглаживание извилин мозга,
• микроцефалия,
• менингомиелоцеле,
• водянка головного мозга,
• субарахноидальные кисты,
• недоразвитие мозжечка и мозолистого тела.

Нарушения психической сферы:

1. умственная отсталость,
2. олигофренизм,
3. имбицилизм,
4. идиотизм,
5. задержка нервно-психического развития.

Тяжелейшие пороки фактически не дают больным шанса на выживание. Даже качественное лечение не спасает детей от гибели на первом году жизни.

Перечисленные клинические признаки синдрома Эдвардса довольно специфичны и разнообразны. Они позволяют заподозрить у пациента данный недуг и поставить предварительной диагноз. Сочетание наиболее частых симптомов с высокой вероятностью говорит о наличии у ребенка тяжелой патологии.

Диагностика

Поскольку синдром Эдвардса характеризуется довольно большим количеством ярко выраженных отклонений, его довольно просто диагностировать даже по внешним проявлениям. Однако этого недостаточно, чтобы поставить окончательный диагноз.

Диагностика синдрома Эдвардса складывается из трех этапов — обследование супружеских пар до момента зачатия, беременной женщины до родов и ребенка после появления на свет.

Диагностика до зачатия ребенка — идеальный вариант, но не всегда применимый. Специалисты-генетики могут лишь предположить, каков риск рождения ребенка с хромосомным заболеванием в данной семье.

• До момента зачатия врачи собирают семейный анамнез, опрашивая родителей об их родословной.
• Большое внимание специалисты уделяют факторам риска: возрасту матери, перенесенным инфекционным заболеваниям, хроническим болезням, вредным привычкам.
• Генетический анализ родителей – полноценное исследование, с помощью которого составляется их кариотип и обнаруживаются участки ДНК с дефектными генами.

Диагностика в период внутриутробного развития дает более точные результаты, поскольку обследуют организм плода. Пренатальная диагностика — важный этап в процессе выявления хромосомных нарушений.

1. Ультразвуковое исследование плода и допплерография маточно-плацентарного кровотока – неинвазивные методы, полностью безопасные и рекомендованные всем беременным. Признаки синдрома Эдвардса: отставание плода в размерах и массе, большое количество околоплодных вод, видимые аномалии развития черепа и костей, агенезия пупочной артерии, малая величина плаценты, многоводие, брадикардия, отсутствие носовых костей, 2 артерии в пуповине, кисты сосудистых сплетений. Диагностика с помощью ультразвукового исследования является достоверной на 100%.
2. Стандартный пренатальный скрининг включает анализ крови на сывороточные маркеры. Полученные результаты соотносят с возрастом беременной женщины и сроком гестации. При отклонении показателей от нормы ставят высокий риск синдрома Эдвардса. В таких случаях показано искусственное прерывание беременности по медицинским показаниям.
3. Амниоцентез – клеточный анализ околоплодных вод. Инвазивная методика, осуществляемая путем забора амниотической жидкости шприцем. Ее клетки содержат образцы ДНК плода, которые проверяют на наличие генетических заболеваний.
4. Кордоцентез — исследование пупочной крови плода, позволяющее определить генетические аномалии с высокой точностью.
5. Биопсия хориона представляет собой пункцию матки через переднюю брюшную стенку и забор ткани для анализа – стандартного генетического исследования.

Беременным, попадающим в группу высокого риска, предлагается проведение инвазивной дородовой диагностики с последующим кариотипированием плода. Инвазивные методы считаются самыми точными и надежными, но требующими оперативного вмешательства и проникновения в оболочку плода. Диагноз подтверждается при помощи определения кариотипа малыша путем КФ-ПЦР.

Диагностика синдрома Эдвардса после рождения самая легкая, быстрая и точная. После выявления некоторых врожденных дефектов проводят генетический анализ для подтверждения диагноза. Основной задачей при рождении ребенка с этой патологией является обнаружение аномалий в развитии внутренних органов, которые обычно приводят к смерти в первые месяцы жизни. Именно на их поиск направлено большинство диагностических процедур непосредственно после рождения. Наиболее важными диагностическими исследованиями, которые должны быть выполнены ребенку с синдромом Эдвардса в первые часы жизни, являются эхокардиография, УЗИ органов брюшной полости и УЗИ почек.

Видео: синдром Эдвардса на УЗИ у плода, расширение воротниковой зоны

Лечение

Синдром Эдвардса, как и все хромосомные аномалии, неизлечим. Патология в большинстве случаев несовместима с жизнью. Больным детям показана симптоматическая терапия, направленная на поддержание физиологических функций организма, продление жизни и улучшение ее качества.

Коррекция патологических процессов, опасных для жизни, заключается в назначении противовоспалительного и антибактериального лечения при наличии пневмонии, восстановлении проходимости пищеварительного тракта при атрезии кишечника, кормлении через зонд, использовании пеногасителей при метеоризме, слабительных средств при запоре. Для поддержания жизнеспособности всего организма проводится коррекция работы дыхательной и пищеварительной систем, а также нормализация сердечной деятельности. Больным необходимо создать стерильные условия, чтобы избежать развития различных инфекционных заболеваний. Дети с данным синдромом требуют тщательного ухода и регулярного прохождения медицинского обследования.

Пупочные и паховые грыжи, пороки сердца и прочие аномалии лечат хирургическим путем, если состояние больного ребенка остается удовлетворительным. Оперативное вмешательство несет неоправданный риск. Хирурги, исправив внешние дефекты, могут потерять пациента из-за сбоя в работе сердечно-сосудистой системы и развития прочих серьезных осложнений.

Все дети с синдромом Эдвардса без исключения имеют отклонения в психофизическом развитии. Им требуется специальная программа воспитания, включающая комплекс обучающих методик. Она не восстановит нарушенные функции, но поможет привить некоторые элементарные бытовые навыки.

Прогноз и профилактика

Прогноз при синдроме Эдвардса крайне неблагоприятный. Больные дети погибают на первом году жизни. Только единицы доживают до юных и зрелых лет. При этом они имеют значительные умственные отклонения и нуждаются в постоянном уходе. Выжившие дети страдают от умственной отсталости и различных заболеваний, связанных с аномалиями строения. Только легкая форма мозаичного синдрома Эдвардса поддается коррекции. Больные дети начинают общаться с ограниченным кругом людей и приобретают элементарные навыки самообслуживания. Если обеспечить необходимый уход, ребенок может научиться самостоятельно поднимать голову и есть.

Чтобы предотвратить рождение больного ребенка, необходимо своевременно выявлять хромосомные патологии у плода. Для этого всем беременным женщинам не следует пренебрегать антенатальным скринингом.

В настоящее время в нашей стране работают специальные центры, в которых ухаживают за детьми с врожденными заболеваниями и развивают их интеллект. Если больной ребенок живет в таком центре больше года под наблюдением врачей, он начинает улыбаться, реагировать на движение, самостоятельно поддерживать положение тела и питаться.

Синдром Эдвардса – патология, которую фактически невозможно ни прогнозировать, ни лечить, ни корректировать. Данный диагноз является показанием к аборту.

Видео: о детях с синдромом Эдвардса

Синдром Эдвардса: лечение, причины, симптомы, признаки

Современные диагностические методы позволяют выявить большое количество врождённых заболеваний еще на этапе вынашивания ребенка. Синдром Эдвардса является одной из самых опасных патологий, приводящих к развитию большого количества нарушений. В медицине заболевание называют Трисомия 18.

А теперь остановимся на этом подробнее.

Содержание статьи:

Что такое «синдром Эдвардса»?

Синдромом Эдвардса называют хромосомную аномалию, приводящую к возникновению целого перечня нарушений и отклонений в развитии ребенка. Изменения происходят в 18 хромосоме. У больных с синдромом наблюдаются ее лишние копии. Этот факт становится причиной появления осложнений генетической природы.

Частота возникновения заболевания составляет 1 случаев к 7000 здоровых детей. Большинство  новорождённых, появившихся на свет с этим отклонением, умирают в первые недели жизни. Лишь порядка 10% детей живут один год. Болезнь приводит к возникновению глубокой умственной отсталости, врождённых поражений внутренних и внешних органов. Нередко возникают пороки сердца, почек, мозга. У детей с такой патологией маленькая голова и челюсть. Имеет место быть расщелина губы или нёба. Присутствует косолапость.

Впервые заболевание было описано в 1960 году. Симптомы болезни сформировал и описал д. Эдвардс. Он сумел установить зависимость между рядом признаков и обнаружил более 130 дефектов, сопутствующих заболеванию. Симптомы патологии проявляются весьма ярко. Однако современные методы терапии против них неэффективны. Существует три разновидности заболевания. В перечень входят:

1. Простая трисомия. Заболевание выявляется в 90% случаев.
2. Мозаичная трисомия. Повреждённые хромосомы присутствуют только в части клеток.
3. Транслокация.

Согласно статистике, у девочек заболевания выявляют в 3 раза чаще, чем у мальчиков. Шанс появления новорождённого с синдромом Эдвардса возрастает вместе с возрастом матери. Вероятность появления такого ребенка наиболее высока, если женщине больше 30 лет. После 45 лет риск повышается до 0,7%.

Патология существенно сказывается на продолжительности жизни. Мальчики обычно доживают лишь до 3 месяцев. Больные девочки живут дольше. Отмечается, что такие младенцы достигали десятимесячного возраста. Однако к стадии взросления такие дети практически не переходит. Причинами гибели плода выступают легочные инфекции или удушья, нарушения функционирования сердца или сосудов, а также неработающей или закупоренной кишечный тракт. Все вышеуказанные явления возникают в результате патологии развития плода.

Как выглядит синдром Эдвардса с фото

Современные методы позволяют диагностировать патологию до рождения ребенка. Однако в большинстве случаев заболевание обнаруживается после появления новорождённого на свет. У детей с синдромом Эдвардса присутствуют ярко выраженные аномалии развития. Они дают возможность сразу заподозрить правильный диагноз. Подтверждение выполняется при помощи специального анализа.

Младенцев, родившихся с синдромом Эдвардса, легко отличить от других по внешнему виду. У таких детей присутствуют:

• срощенные пальцы;
• стопа-качалка
• измененная форма черепа;
• аномалии развития половых органов;
• изменение формы нижней челюсти;
• аномалия развития нёба;
• дерматоглифические признаки;
• изменение формы ушных раковин;
• флексорное положение кистей.

Типичным внешним проявлением выступает изменение формы головы новорожденного ребёнка. У детей с таким синдромом имеется более длинный и узкий череп. Аномалия подтверждается при помощи специальных измерений. Другим вариантом аномалии выступает наличие слишком маленькой головы по сравнению с остальным туловищем. Это явление затрагивает именно черепную коробку, в которой размещается мозг.

У всех детей с подобной проблемой присутствуют патологии развития ушных раковин. Этот симптом наблюдается в 95% случаев. Однако при мозаичной форме синдрома Эдвардса шанс на возникновение аномалии снижается. Ушная раковина у таких детей располагается значительно ниже. Иногда она находится ниже уровня глаз. Характерная выпуклость хряща, формирующего ушную раковину, отсутствует. Сам слуховой проход сужен. В 20-25 процентах случаев он может вовсе отсутствовать.

У детей процесс формирования твёрдого нёба во время внутриутробного развития остаётся незавершенным. Там, где у здоровых людей наблюдается срединный шов, у больных заболеванием присутствует продольная щель.

Имеет место быть стопа-качалка. Дефект состоит в неправильном расположении таранной, пяточной и ладьевидных костей. Патологию относят к категории плоского больных деформации стопы у детей. Внешняя стопа новорожденного ребёнка отличается отведением пяточного бугра назад. При этом свод стопы может вовсе отсутствовать.

Больным патологией свойственна ненормальная пропорция длин пальцев. В норме большой палец должен являться самым длинным. У новорождённых с синдромом Эдвардса он уступает по длине второму. По мере роста ребёнка эта особенность становится всё более заметной. Возможно сращение пальцев.

Наблюдается изменение формы нижней челюсти. У больных синдромом Эдвардса подбородок сильно втянут. Это происходит из-за недоразвития нижней челюсти.

Первые признаки синдрома Эдвардса

Первые признаки развития патологии заметно еще в процессе внутриутробного развития. Во время беременности наблюдается маленькая плацента, а также многоводие. Подвижность плода снижена. Присутствует только единственная пупочная артерия. Ребенок появляется на свет с массой тела чуть больше 2 кг. Дополнительно может присутствовать пренатальная гипотрофия. В некоторых случаях выявляются и другие признаки синдрома Эдвардса. Так, может быть выявлена с фиксацией при рождении.

Хорошо заметны фенотипические признаки. Дети обладают низким лбом и маленьким ртом. Имеет место быть деформация ушных раковин и выступающий затылок. Присутствует расщелина нёба и верхней губы. Наблюдается птоз и деформация скелета. Присутствует характерная форма черепа. Иногда развивается аномалия ребер и врожденный вывих бедра. На ушах могут присутствовать козелки. Шея у ребенка короткая. Наблюдается косоглазие и косолапость. Почки имеют маленький размер. Наблюдаются скрещенные пальцы кистей. Стопа имеет форму качалки. На коже присутствуют папилломы и гемангиома.

Симптомы синдрома Эдвардса

Основными симптомами заболевания выступают внешние и внутренние изменения. Они возникают в результате развития патологии. Такие дети имеют волчью пасть и заячью губу. У них присутствует характерный внешний вид, низкая масса тела при рождении. Дополнительно имеет место быть нервно-психические отклонения. В перечень патологий, касающихся функционирования внутренних органов и моторики, входят:

1. Проблема, связанная с работой центральной нервной системы. У многих детей наблюдается задержка нервно-психического развития. Имеет место быть умственная отсталость. Наблюдается недоразвитость мозжечка и мозолистого тела. Присутствует сглаживание или полная атрофия мозговых извилин.
2. Проблемы с сердечно-сосудистой системой. Перечень патологии достаточно обширна. Так, может присутствовать открытое овальное отверстие, аналогичный артериальный проток и дефект межжелудочковой перегородки.
3. Патологии развития мочеполовой системы. У мальчиков наблюдается крипторхизм и гипоспадия. У девочек присутствует недоразвитость яичников и гипертрофия клитора. Вне зависимости от пола имеет место быть патологические изменения почек. Наблюдается удвоение мочеточников.
4. Заболевания органов пищеварения. Наблюдается гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь. Глотательный и сосательный рефлексы нарушены. Имеет место быть атрезия пищевода или заднего прохода. Возникает нарушение расположения кишечника.

Дополнительно могут присутствовать косоглазие и сколиоз. Наблюдается атрофия мышц.

Причины и профилактика синдрома Эдвардса

Синдром Эдвардса возникает из-за миопического нерасхождения хромосом. Процесс осуществляется на стадии сперматогенеза или гаметогенеза. Практически в 90% случаев заболевание представлено простой трипаносомой. Реже возникают несбалансированные перестройки хромосом или мозаичная разновидность заболевания. Причины появления синдрома Эдвардса обычно обусловлены появлением в генетическом коде лишней материнской хромосомы.

Генетики пока не смогли определить, почему возникает подобная хромосомная мутация. Считается, что такое явление случайно, и никакие внешние факторы на него влияние не оказывают. Однако всё же ряд причин, способствующих хромосомным аномалиям, сегодня выявлен. В перечень входят:

• инфекции половых органов у родителей;
• наследственность;
• возраст родителей больше 45 лет;
• в процессе беременности мать и плод были подвергнуты радиоактивному излучению;
• женщина долгое время употреблял медикаменты, оказывающие влияние на иммунную,

Синдром Эдвардса — причины, симптомы, диагностика и лечение

Синдром Эдвардса — хромосомное заболевание, обусловленное трисомией по 18-ой хромосоме и сопровождающееся множественными пороками развития. Для синдрома Эдвардса характерны своеобразные фенотипические признаки (долихоцефалическая форма черепа, микрофтальмия, недоразвитие ушных раковин, микроретрогнатия и др.), аномалии опорно-двигательной, сердечно-сосудистой, пищеварительной, мочеполовой системы, ЦНС. Синдром Эдвардса может быть диагностирован на этапе беременности (УЗИ-скрининг, инвазивная пренатальная диагностика) либо уже после рождения ребенка на основании внешних признаков и цитогенетического исследования. Дети с синдромом Эдвардса нуждаются в симптоматическом лечении и хорошем уходе.

Общие сведения

Синдром Эдвардса – количественная хромосомная аберрация, при которой имеет место частичная или полная трисомия по 18 аутосоме. Синдром получил название по имени генетика J. Edwards, подробно описавшего заболевание в 1960 г. и выделившего свыше 130 характерных для данной патологии симптоматических дефектов. Синдром Эдвардса – второе по распространенности хромосомное заболевание после синдрома Дауна; частота рождения детей с синдромом Эдвардса составляет 1:5000-7000. Примерно три четверти всех больных синдромом Эдвардса – девочки; предполагается, что большая часть беременностей плодом мужского пола заканчивается внутриутробной гибелью и самопроизвольным абортом.

Синдром Эдвардса

Причины синдрома Эдвардса

Развитие синдрома Эдвардса объясняется хромосомными нарушениями, происходящими на стадии гаметогенеза (овогенеза или сперматогенеза) либо дробления зиготы и приводящими к увеличению числа хромосом 18-й пары. В 80-90% случаев цитогенетические варианты синдрома Эдвардса представлены простой трисомией 18, реже — мозаичной формой или несбалансированными перестройками (транслокациями).

Причиной полной трисомии служит мейотическое нерасхождение хромосом. Практически во всех случаях лишняя хромосома является материнской по происхождению. Этот вариант синдрома Эдвардса является наиболее тяжелым по своим проявлениям и неблагоприятным в плане прогноза. Возникновение мозаицизма связано с нерасхождением хромосом на ранней стадии дробления зиготы. В этом случае лишнюю хромосому будут содержать не все клетки плода, а лишь их часть. Транслокация – присоединение части 18-ой хромосомы к другой паре может произойти как в процессе созревания гамет, так и после оплодотворения. При этом клетки организма содержат две гомологичные 18-е хромосомы и ее дополнительную часть, прикрепленную к другой хромосоме.

Как и в случае с синдромом Дауна, возраст матери является наиболее значимым риск-фактором рождения ребенка с синдромом Эдвардса. В редких случаях у родителей может выявляться носительство сбалансированной транслокации.

Симптомы синдрома Эдвардса

Во время беременности наблюдается многоводие, слабая активность плода, маленькая плацента, единственная пупочная артерия. Ребенок с синдромом Эдвардса рождается с низкой массой тела (около 2170 г) и пренатальной гипотрофией при доношенной или даже переношенной беременности. У части детей определяется состояние асфиксии при рождении.

У новорожденных с синдромом Эдвардса имеются характерные фенотипические признаки, позволяющие предположить данную хромосомную патологию. В первую очередь обращает на себя внимание долихоцефалическая форма черепа с преобладанием продольного размера над поперечным, низкий лоб, выступающий затылок, микрогнатия, маленький рот, микрофтальмия. У детей с синдромом Эдвардса часто встречаются расщелины верхней губы и нёба, эпикант, птоз, экзофтальм, косоглазие, короткая шея с избыточной кожной складкой. Типичные деформации ушных раковин включают маленькие мочки, отсутствие козелков, узкие слуховые проходы, низкое расположение ушей.

Внешний облик детей дополняется характерными для синдрома Эдвардса деформациями скелета — скрещенными пальцами кистей, укороченной грудиной, аномалиями ребер, врожденным вывихом бедра, косолапостью, «стопой-качалкой», синдактилией стоп и пр. У многих детей имеются гемангиомы и папилломы кожи.

При синдроме Эдвардса имеются множественные тяжелые аномалии со стороны практически всех систем организма. Врожденные пороки сердца могут быть представлены дефектами межжелудочковой и межпредсердной перегородок, коарктацией аорты, транспозицией магистральных сосудов, дисплазией клапанов, тетрадой Фалло, аномальным дренажом легочных вен, декстракардией и др. При синдроме Эдвардса может выявляться патология развития желудочно-кишечного тракта: диафрагмальные, пупочные и паховые грыжи, дивертикул Меккеля, трахеопищеводные свищи, пилоростеноз, атрезия подвздошной кишки и ануса. Наиболее частыми аномалиями мочеполовой системы у детей с синдромом Эдвардса служат подковообразная почка, гидронефроз, дивертикулы мочевого пузыря, гипоспадия и крипторхизм (у мальчиков), двурогая матка, внутриматочная перегородка и гипертрофия клитора (у девочек).

Пороки развития центральной нервной системы характеризуются наличием микроцефалии, менингомиелоцеле, гидроцефалии, аномалии Арнольда-Киари, кист арахноидального сплетения, гипоплазии мозжечка и мозолистого тела. У всех выживших детей с синдромом Эдвардса имеются интеллектуальные нарушения  — олигофрения в степени глубокой имбецильности или идиотии.

Новорожденные с синдромом Эдвардса испытывают трудности с сосанием, глотанием и дыханием, из-за чего им требуется зондовое питание или длительная ИВЛ. Дети с синдромом Эдвардса, как правило, погибают на первом году жизни из-за тяжелых врожденных пороков развития и связанных с ними осложнений (сердечно-сосудистой и дыхательной недостаточности, пневмонии, кишечной непроходимости и т. д.).

Диагностика синдрома Эдвардса

Важнейшей задачей диагностики служит антенатальное выявление синдрома Эдвардса у плода, поскольку данная патология является медицинским показанием для искусственного прерывания беременности. Заподозрить наличие синдрома Эдвардса можно в процессе УЗИ плода и допплерографии маточно-плацентарного кровотока по косвенным признакам (множественным аномалиям развития плода, агенезии пупочной артерии, малой величине плаценты, многоводию и пр.).

Наибольшую диагностическую значимость имеет стандартный пренатальный скрининг, включающий анализ крови на сывороточные маркеры: βХГЧ и PAPP на 11-13 неделе беременности; βХГЧ, альфа-фетопротеин и свободный эстриола на 20-24 неделе гестации.

При оценке степени риска рождения ребенка с синдромом Эдвардса учитываются данные биохимического и ультразвукового скрининга, срок беременности, возраст и масса тела женщины. Беременным, попадающим в группу высокого риска, предлагается проведение инвазивной дородовой диагностики (биопсии хориона, амниоцентеза, кордоцентеза) с последующим кариотипированием плода.

В случае рождения живого ребенка с синдромом Эдвардса необходимо как можно более раннее всестороннее обследование, направленное на выявление тяжелых пороков развития. Новорожденный с синдромом Эдвардса должен быть осмотрен неонатологом, детским кардиологом, детским неврологом, детским хирургом, детским ортопедом, детским урологом и др. Наиболее важными диагностическими исследованиями, которые должны быть выполнены ребенку с синдромом Эдвардса в первые часы жизни, служат эхокардиография, УЗИ органов брюшной полости и УЗИ почек.

Лечение синдрома Эдвардса

Поскольку в большинстве случаев аномалии развития оказываются несовместимыми с жизнью, лечение детей с синдромом Эдвардса сводится к оказанию симптоматической помощи, направленной на поддержание физиологических функций, продление жизни и улучшение ее качества. Хирургическая коррекция врожденных пороков, как правило, является рискованной и неоправданной.

Поскольку дети с синдромом Эдвардса ослаблены и подвержены частой заболеваемости инфекциями мочевыводящих путей, средним отитом, конъюнктивитом, синуситами, пневмониями и пр., они нуждаются в тщательно организованном уходе, полноценном питании, регулярном наблюдении со стороны педиатра.

Прогноз и профилактика синдрома Эдвардса

Во всех случаях прогноз при синдроме Эдвардса крайне неблагоприятный: в среднем мальчики живут 2-3 месяца, девочки – 10 месяцев. До 1 года доживает лишь 10% больных, до 10 лет – не более 1%. Относительно благоприятные шансы в отношении выживания имеют дети с мозаичной формой синдрома Эдвардса.

Риск рождения ребенка с синдром Эдвардса теоретически существует в любой супружеской паре; известно, что такая вероятность выше у возрастных родителей (для женщин старше 45 лет – 0,7%). С целью своевременного выявления хромосомной патологии у плода не следует пренебрегать антенатальным скринингом, входящим в программу введения беременности.

Синдром Эдвардса — причины, риски, признаки на УЗИ

Большинство женщин хорошо знают, что такое синдром Дауна. И во время беременности многие узнают, что очень редко, но встречается и другое хромосомное нарушение, называемое Синдром Эдвардса. И многие обеспокоены, как узнать насколько высок риск рождения ребенка с синдромом Эдвардса и как диагностируется такая патология при беременности?

Что такое Синдром Эдвардса?

Синдром Эдвардса — это генетическое заболевание, характеризующееся дублированием (трисомией) ХVIII хромосомы и проявляющееся целым рядом характерных пороков развития у плода во время беременности, часто приводящих к смерти ребенка или его инвалидизации. То есть у ребенка вместо 46 хромосом образуется 47, эта лишняя хромосома дает другое название болезни — трисомия 18. Синдром был назван в честь исследователя Джона Эдвардса, который впервые описал его в 1960 году.

Почему возникает синдром Эдвардса — причины патологии

Даже если родители здоровы, и в семейном анамнезе нет такой патологии, ребенок с 18 хромосомой может родиться у любой женщины.

Как известно, в каждой человеческой клетке находится 46 хромосом, а в женских и мужских половых клетках по 23 хромосомы, которые, соединяясь при оплодотворении яйцеклетки, также дают в сумме 46 хромосом. Если говорить о синдроме Эдвардса, причины его появления неизвестны.

В настоящее время известно только то, что в результате определенных генетических мутаций появляется лишняя 47–я хромосома (дополнительная хромосома в 18–й паре хромосом, которых таким образом становится не 2, а 3).

В 95% всех случаев развития синдрома Эдвардса в клетках находится именно лишняя 18­–я хромосома (трисомия), однако в 2% наблюдается только «удлинение» 18–й хромосомы (транслокация), когда общее число хромосом остается нормальным и равняется 46.

В 3% случаев синдрома Эдвардса имеет место «мозаичная трисомия», когда дополнительная 47–я хромосома обнаруживается в организме не во всех клетках, а лишь определенной его части. Клинически все 3 варианта синдрома Эдвардса протекают практически одинаково, однако первый вариант может отличаться более тяжелым течением заболевания.

Как часто встречается эта патология?

Дети с синдромом Эдвардса погибают на этапе внутриутробного развития приблизительно в 60% случаев. Несмотря на это, среди генетических заболеваний данный синдром у выживших младенцев является достаточно распространенным, по частоте встречаемости уступая только синдрому Дауна. Распространенность синдрома Эдвардса составляет 1 случай на 3 — 8 тысяч детей.

Считается, что у девочек данное заболевание встречается в 3 раза чаще, а риск синдрома Эдвардса значительно возрастает, если беременной женщине 30 и более лет.

Смертность при синдроме Эдвардса на первом году жизни составляет около 90%, причем средняя продолжительность жизни при тяжелом течении заболевания у мальчиков — 2–3 месяца, а девочек — 10 месяцев, а до взрослого состояния доживают лишь единицы. Чаще всего дети с синдромом Эдвардса умирают от удушья, пневмонии, сердечно–сосудистой недостаточности или кишечной непроходимости — осложнений, вызванных врожденными пороками развития.

Как проявляется синдром у ребенка?

Признаки синдрома Эдвардса можно разделить на несколько больших групп:

К первой группе относятся симптомы, характерные для внешнего вида ребенка:

• При рождении низкая масса тела (около 2 100 ­– 2200 граммов)
• Непропорционально маленькая голова
• Дефекты развития верхней или нижней челюстей (микрогнатия)
• Искажение формы лица и формирование неправильного прикуса
• «Волчья пасть» (расщелина твердого неба) или «заячья губа» (расщелина верхней губы)
• Пальцы кисти сжаты, в кулаке располагаются неровно
• Низкая посадка ушей
• Перепончатость или полное слияние пальцев нижних конечностей
• Врожденная косолапость
• «Стопа–качалка»
• Относительно малых размеров ротовая щель (микростомия)

Ко второй группе можно отнести признаки нарушения работы внутренних органов, моторики и нервно–психического развития:

• Наличие врожденных пороков сердца, например, открытого овального отверстия, дефекта межжелудочковой перегородки, открытого артериального протока и т.п.
• Развитие паховых или пупочных грыж.
• Органы пищеварения: гастроэозофагиальная рефлюксная болезнь, нарушение глотательного и сосательного рефлекса, атрезия пищевода или заднего прохода, меккелев дивертикул, нарушение расположения кишечника.
• Центральная нервная система: задержка нервно–психического развития, умственная отсталость, недоразвитость мозжечка, мозолистого тела, сглаживание или атрофия мозговых извилин.
• Мочеполовая система: крипторхизм, гипоспадия у мальчиков, гипертрофия клитора, недоразвитость яичников у девочек, независимо от пола — подковообразная или сегментированная почка, удвоение мочеточников.
• Косоглазие, сколиоз, атрофия мышц.

Как узнать патологию во время беременности — диагностика

Синдром Патау, Эдвардса и другие трисомии лучше всего выявить до рождения малыша. Как правило, пренатальная диагностика данного синдрома проводится в 2 этапа:

• На сроке в 11–13 недель (скрининг, в основе которого — проведение различных биохимических анализов у женщины).
• Определение кариотипа плода у беременных их группы риска.

В 11–13 недель в крови женщины определяется уровень некоторых белков крови: β–ХГЧ (β–субъединица хорионического гормона человека) и плазменного протеина А ассоциированного с беременностью. Затем с учетом этих данных, возраста беременной женщины рассчитывается риск рождения ребенка с синдромом Эдвардса, и формируется группа риска беременных.

Далее в группе риска на более позднем сроке берется материал у плода для постановки точного диагноза: в 8–12 недель это биопсия ворсин хориона, в 14–18 — амниоцентез (изучение околоплодных вод), спустя 20 недель — кордоцентез (внутриутробное взятие крови из пуповины плода с УЗИ–контролем). После этого в полученном материале определяют наличие или отсутствие дополнительной 18–й хромосомы с помощью КФ–ПЦР (количественной флуоресцентной полимеразной цепной реакции).

Если беременная не прошла генетическое скрининг–обследование, то на более поздних сроках предварительная диагностика синдрома Эдвардса осуществляется с помощью УЗИ. Прочие косвенные признаки, на основании которых можно заподозрить синдром Эдвардса на более поздних сроках:

• Наличие аномалий развития костей и мягких тканей головы («волчья пасть», микроцефалия, низкая посадка ушных раковин, «заячья губа» и т.п.).
• Обнаружение пороков со стороны сердечно–сосудистой , мочеполовой системы, а также опорно–двигательного аппарата.

Диагностические признаки синдрома у ребенка

После рождения ребенка опорными диагностическими признаками наличия синдрома Эдвардса являются следующие:

• Микроцефалия, малый вес при рождении
• Наличие «заячьей губы» или «волчьей пасти»

Признаки характерной дерматографической картины:

• неразвитая на пальцах дистальная сгибательная складка
• наличие в 1/3 случаев поперечной ладонной борозды
• дуги на подушечках пальцев рук
• изменение кожного рисунка ладони: дистальное расположение осевого трирадиуса и увеличение гребневого счета.

Далее диагноз также подтверждается с помощью определения кариотипа ребенка методом КФ–ПЦР.

Синдром Эдвардса на УЗИ — кисты сосудистых сплетений

На ранних сроках синдром Эдвардса на УЗИ заподозрить крайне трудно, однако в 12 недель беременности уже выявляют характерные для него симптомы косвенного характера:

• Признаки задержки развития плода
• Брадикардия (снижение у плода частоты сердечных сокращений)
• Омфалоцеле (наличие грыжи брюшной полости)
• Отсутствие визуализации косточек носа
• В пуповине одна, а не 2 артерии

Также на УЗИ могут быть обнаружены кисты сосудистых сплетений, представляющих собой полости с содержащейся в них жидкостью. Сами по себе они не несут угрозу для здоровья и исчезают к 26–недельному сроку беременности. Однако такие кисты очень часто сопровождают различные генетические заболевания, например, синдром Эдвардса (в данном случае кисты обнаруживаются у 1/3 детей, страдающих этой патологией), поэтому при обнаружении таких кист врач направит беременную женщину на обследование в генетическую консультацию.

Лечение

Так как дети с синдромом Эдвардса редко доживают до года, то сначала лечение направлено на коррекцию тех пороков развития, которые опасны для жизни:

• восстановление прохода пищи при атрезии кишечника или анального отверстия
• кормление через зонд в случае отсутствия глотательного и сосательного рефлексов
• антибактериальная и противовоспалительная терапия при воспалении легких

При относительно благоприятном течении заболевания происходит коррекция некоторых аномалий и пороков развития: хирургическое лечение «волчьей пасти», пороков сердца, паховой или пупочной грыжи, а также симптоматическое медикаментозное лечение (назначение слабительных при запорах, «пеногасителей» при метеоризме и т.п.).

Дети с синдромом Эдвардса склонны к таким заболеваниям, как:

• средний отит
• рак почки (опухоль Вильмса)
• пневмония
• конъюнктивит
• легочная гипертензия
• апноэ
• повышенное артериальное давление
• фронтиты, синуситы
• инфекции мочеполовой системы

Поэтому лечение больных с синдромом Эдвардса включает своевременную диагностику и терапию данных заболеваний.

Прогноз для ребенка

В большинстве случаев прогноз неблагоприятный. Единицы детей с синдромом Эдвардса, которые доживают до взрослого возраста, имеют серьезные умственные отклонения и постоянно требуют постороннего ухода и контроля. Однако при соответствующих занятиях они способны реагировать на утешение, улыбаться, самостоятельно принимать пищу, а также взаимодействовать с воспитателями, приобретая различные умения и навыки.

Синдром Эдвардса (трисомия 18) — NHS

Синдром Эдвардса, также известный как трисомия 18, является редким, но серьезным заболеванием.

Синдром Эдвардса влияет на продолжительность жизни ребенка. К сожалению, большинство детей с синдромом Эдвардса умирают до или вскоре после рождения.

Небольшое количество (около 13 из 100) детей, рожденных живыми с синдромом Эдвардса, доживут до своего первого дня рождения.

Причина синдрома Эдвардса

Каждая клетка вашего тела обычно содержит 23 пары хромосом, которые несут гены, унаследованные вами от родителей.

У ребенка с синдромом Эдвардса 3 копии хромосомы номер 18 вместо 2. Это влияет на то, как ребенок растет и развивается. Наличие 3 копий 18 хромосомы обычно случается случайно из-за изменения сперматозоидов или яйцеклетки до зачатия ребенка.

Ваш шанс родить ребенка с синдромом Эдвардса увеличивается с возрастом, но любой может иметь ребенка с синдромом Эдвардса. Заболевание обычно не передается в семье и не вызвано чем-либо, что родители сделали или не сделали.

Обратитесь к терапевту, если хотите узнать больше. Они могут направить вас к генетическому консультанту.

Типы синдрома Эдвардса

Симптомы и степень поражения вашего ребенка обычно зависят от того, есть ли у него полный, мозаичный или частичный синдром Эдвардса.

Полный синдром Эдвардса

Большинство детей с синдромом Эдвардса имеют дополнительную 18-ю хромосому, присутствующую во всех клетках. Это называется полным синдромом Эдвардса.

Последствия полного синдрома Эдварда часто бывают более серьезными.К сожалению, большинство детей с этой формой умирают еще до рождения.

Мозаика Синдром Эдвардса

Небольшое количество детей с синдромом Эдвардса (примерно 1 из 20) имеют лишнюю 18-ю хромосому лишь в некоторых клетках. Это называется мозаичным синдромом Эдвардса (или иногда мозаичной трисомией 18).

Это может привести к более мягким последствиям заболевания, в зависимости от количества и типа клеток, у которых есть лишняя хромосома. Большинство рожденных живыми младенцев с этим типом синдрома Эдварда проживут не менее года и могут дожить до 9000 лет.

Частичный синдром Эдвардса

У очень небольшого числа детей с синдромом Эдвардса (примерно 1 из 100) в клетках имеется только часть дополнительной 18 хромосомы, а не целая дополнительная хромосома 18. Это называется частичной Синдром Эдвардса (или иногда частичная трисомия 18).

Этот тип синдрома Эдвардса более вероятен, если у одного из родителей есть небольшое изменение в их хромосомах. У обоих родителей часто запрашивают образцы крови, чтобы проверить это и помочь им понять вероятность того, что это произойдет при будущих беременностях.

Как частичный синдром Эдвардса влияет на ребенка, зависит от того, какая часть хромосомы 18 присутствует в его клетках.

Каково быть с синдромом Эдвардса

Синдром Эдвардса поражает всех по-разному.

Все дети, рожденные с синдромом Эдвардса, будут иметь некоторую неспособность к обучению.

У них также может быть широкий спектр физических симптомов, которые могут быть очень серьезными.У них могут быть сердечные, респираторные, почечные или желудочно-кишечные заболевания.

Младенцы с синдромом Эдвардса будут иметь низкий вес при рождении.

Несмотря на свои сложные потребности, дети с синдромом Эдвардса могут постепенно начать делать больше вещей.

Как и все, у детей с синдромом Эдвардса есть:

• свои индивидуальности
• вещи, которые им нравятся и не нравятся
• вещи, которые делают их такими, какие они есть

Детям старшего возраста с синдромом Эдвардса, вероятно, потребуется посещение специалиста школа.

Скрининг на синдром Эдвардса

Женщинам, которые беременны одним или двумя детьми, предлагается пройти обследование на синдром Эдвардса на сроке от 10 до 14 недель беременности. Это проверяет вероятность того, что их ребенок или младенцы заболеют этим заболеванием.

Этот скрининговый тест называется комбинированным тестом. Он определяет вероятность наличия у ребенка синдрома Эдвардса, синдрома Дауна и синдрома Патау.

Во время теста вам сделают анализ крови и ультразвуковое сканирование для измерения жидкости в задней части шеи вашего ребенка (затылочная прозрачность).

Подробнее о скрининге на синдром Эдвардса в возрасте 10–14 недель.

Если невозможно измерить жидкость в задней части шеи вашего ребенка или если вы беременны более 14 недель, вам будет предложено обследование на синдром Эдвардса в рамках 20-недельного сканирования. Иногда это называют сканированием в середине беременности. Это ультразвуковое сканирование, которое позволяет увидеть, как растет ваш ребенок.

Скрининг не может определить, какая форма синдрома Эдвардса может быть у вашего ребенка или как это повлияет на него.

Подробнее о 20-недельном сканировании.

Диагностика синдрома Эдвардса во время беременности

Если комбинированный тест показывает, что у вас больше шансов родить ребенка с синдромом Эдвардса, вам будет предложено пройти тест, чтобы точно определить, есть ли у вашего ребенка заболевание.

Этот диагностический тест включает в себя анализ образца клеток вашего ребенка, чтобы проверить, есть ли у него дополнительная копия хромосомы 18.

Есть 2 разных способа получить этот образец клеток:

Это инвазивные тесты, которые увеличивают ваши шансы выкидыш.Ваш врач обсудит это с вами.

Результаты диагностического теста

Врач-специалист (акушер) или акушерка объяснит, что означают результаты скрининга, и расскажет вам о возможных вариантах.

Это очень сложная ситуация, и нормально испытывать целый ряд эмоций. Может быть полезно поговорить со своим врачом, партнером, семьей и друзьями о том, о чем вы думаете и что чувствуете.

Если вам сказали, что у вашего ребенка синдром Эдвардса, до или после родов, вам будет предложена поддержка и информация.

Вы можете посетить веб-сайт SOFT UK, чтобы получить поддержку и дополнительную информацию о синдроме Эдвардса, а также связаться с другими семьями, затронутыми этим заболеванием.

Вы также можете обратиться в службу Antenatal Results and Choices (ARC), где можно найти информацию о скрининговых тестах и ​​о том, что вы можете почувствовать, если вам скажут, что у вашего ребенка есть или могут быть проблемы.

У ARC есть телефон доверия, на который можно позвонить по номеру 0845077 2290 или 0207713 7486 с мобильного телефона с понедельника по пятницу с 10:00 до 17:30. На телефон доверия отвечает обученный персонал, который может предложить информацию и поддержку.

Узнайте больше о том, что происходит, если антенатальные скрининговые тесты что-то обнаруживают.

Диагностика синдрома Эдвардса после рождения

Если врачи считают, что у вашего ребенка синдром Эдвардса после рождения, будет взят образец крови, чтобы определить наличие дополнительных копий хромосомы 18.

Лечение синдрома Эдвардса

Синдром Эдвардса неизлечим, и лечение симптомов может быть сложной задачей.Скорее всего, вам понадобится помощь широкого круга специалистов в области здравоохранения.

Лечение будет сосредоточено на симптомах заболевания, таких как сердечные заболевания, затрудненное дыхание и инфекции. Вашему ребенку также может потребоваться кормление через зонд, поскольку у него часто возникают трудности с кормлением.

Синдром Эдвардса влияет на движения вашего ребенка, когда он становится старше, и ему может быть полезно поддерживающее лечение, такое как физиотерапия и трудотерапия.

В зависимости от конкретных симптомов вашего ребенка, ему может потребоваться помощь специалиста в больнице или хосписе, или вы сможете ухаживать за ним дома с соответствующей поддержкой.

Советы опекунам

Уход за младенцем или ребенком с синдромом Эдвардса может быть очень сложной задачей. Есть много поддержки, которая может вам помочь.

В вашем руководстве по социальной помощи и поддержке содержится множество советов о том, как вы можете найти время, чтобы позаботиться о себе, в том числе:

• поддержание формы и здоровья
• получение перерыва в уходе
• получение юридической поддержки и защиты
• принятие забота о вашем благополучии

Информация о вашем ребенке

Если у вашего ребенка будет обнаружен синдром Эдвардса до или после его рождения, их клиническая бригада передаст информацию о нем в Национальную службу регистрации врожденных аномалий и редких заболеваний (NCARDRS).

Это помогает ученым искать более эффективные способы лечения симптомов заболевания. Вы можете отказаться от регистрации в любое время.

Узнайте больше о реестре на GOV.UK

Последняя проверка страницы: 7 сентября 2017 г.
Срок следующего рассмотрения: 7 сентября 2020 г.

,

Синдром Эдвардса у младенцев — причины, симптомы и лечение

Существует множество типов заболеваний, от которых может пострадать новорожденный, например врожденные дефекты и генетические заболевания. Синдром Эдвардса — одно из таких крайне редких и опасных состояний.

Видео: Синдром Эдвардса у младенцев

Что такое синдром Эдвардса (трисомия 18)?

Синдром

Эдвардса, или трисомия 18, является редким и вероятным смертельным заболеванием, при котором ребенок рождается с ненормальным количеством хромосом в клетках человеческого тела.Обычно дети рождаются с 46 хромосомами, обычно их делят на 23 пары. Дети с трисомией 18 или синдромом Эдвардса рождаются с 3 копиями 18 ^{-й хромосомы} .

С этим редким заболеванием очень трудно бороться, и большинство детей с расстройством 18-й хромосомы едва выживают в первые несколько недель или месяцев. Известно, что те, кто выживает в первый год жизни, сталкиваются с многочисленными сложными и тяжелыми заболеваниями.Это заболевание проявляется еще до рождения, и у детей развивается синдром Эдвардса во время беременности, из-за чего им трудно нормально расти в утробе матери . Важно понимать уникальные проблемы, с которыми сталкивается ребенок, рожденный с дополнительной хромосомой .

Каковы причины синдрома Эдвардса?

Исследователи до сих пор не знают точных причин трисомии 18, но полагают, что риск проявления заболевания выше, если ребенок зачат в более старшем возрасте.Из-за небольшого числа выживших после болезни исследователи до сих пор не могут ответить на преобладающие вопросы, например: может ли синдром Эдвардса передаваться по наследству? Врачи надеются, что с развитием медицинских технологий и надежным источником финансирования они смогут определить причины синдрома Эдвардса в не столь отдаленном будущем.

Симптомы синдрома Эдвардса (трисомия 18)

Большинство детей, страдающих синдромом Эдвардса, диагностируются еще до рождения, и врачи считают, что большинство этих младенцев не доживают до рождения.Битва за выживание начинается для этих младенцев еще до рождения. Если они доживают до рождения, симптомы трисомии 18 могут стать еще одной длительной битвой, которую необходимо преодолеть.

Симптомы синдрома Эдвардса включают несколько аномалий роста, например:

• Аномалии черепно-лицевых функций (череп, шея, уши и челюсть)
• Недоразвитые ногти
• Основные пороки сердца
• Основные дефекты почек
• Сильно сжатые кулаки там, где пальцы перекрывают пальцы
• Нарушения нервного развития — обычное явление.Это когда нервы в теле новорожденного начинают изнашиваться, и мозг и вся нервная система перестают функционировать.
• Снижение внутриутробного развития происходит, когда ребенок либо перестает расти как плод в утробе матери, либо рост очень медленный из-за проблем с его развитием.

Диагностика

Большинство случаев синдрома Эдвардса могут быть диагностированы пренатально, при этом почти 2/3 случаев диагностируются с помощью обычных обследований на беременность в течение первого и второго триместров беременности.Бета-ХГЧ, белок плазмы, альфа-фетопротеин, ингибин А и неконъюгированный эстриол — все это маркеры сыворотки, используемые во время этих скринингов. Они также помогают в диагностике трисомии 18. Использование сывороточных маркеров с дополнительными стандартными тестами на беременность, такими как ультразвук, который обнаруживает полупрозрачность воротниковой зоны и большинство других анатомических аномалий, может помочь повысить точность диагностики синдрома Эдвардса. Просвечивание затылочной кости — это вид ультразвука, который используется для обнаружения и измерения жидкости за спиной и шеей ребенка.

CVS или отбор образцов хронических ворсинок — еще один инструмент, используемый для диагностики трисомии 18. Выявление и диагностика этого заболевания — жизненно важный шаг как на пути к подготовке родителей и опекунов к будущему, так и к выявлению и лучшему пониманию этого заболевания, которое может помочь уменьшить будущие смертельные случаи, вызванные этой болезнью.

Что такое лечение синдрома Эдвардса?

Лечение синдрома

Эдвардса полностью зависит от тяжести симптомов.К сожалению, до сих пор нет лекарства для детей с диагнозом синдром Эдвардса. Лучшее, на что можно надеяться в этих обстоятельствах, — это то, что лечение симптомов может помочь бороться с самой болезнью или, по крайней мере, дать ребенку некоторую отсрочку. В первую очередь педиатры-специалисты, работающие с синдромом Эдвардса, уделяют ребенку первый год жизни.

Причина смерти большинства этих младенцев в течение первого года:

• Сердечная недостаточность — Причиной смерти могут быть несколько сердечных заболеваний, вызванных синдромом Эдвардса.
• Неврологическая нестабильность — Трисомия 18 может вызвать повреждение нервов, это может дестабилизировать центральную нервную систему, что приведет к летальному исходу.
• Дыхательная недостаточность — Трисомия 18, как и сердце, может серьезно повредить легкие и привести к смерти ребенка.

Младенцы с диагнозом мозаичная трисомия 18 или неполная трисомия 18 будут проходить лечение, в большей степени направленное на ведение и лечение симптоматических отклонений, которые присутствуют из-за экстремальных переменных, присутствующих во время прогноза.

Важное примечание : Самый лучший сценарий маловероятен, врачи обучают заранее подготовить родителей и опекунов к чрезвычайно высокому уровню смертности от этого заболевания.

Какова продолжительность жизни детей с синдромом Эдвардса (трисомия 18)?

Исследователи полагают, что продолжительность жизни ребенка с трисомией 18 имеет низкие шансы на выживание. Ожидаемая продолжительность жизни при синдроме Эдвардса для младенцев в среднем составляет от 3 дней до 2 недель, продолжительность жизни при трисомии 18 в течение первых 24 часов составляет почти 60–75%, а в течение первой недели она снижается до 20–60%.

Ожидаемая продолжительность жизни после трисомии 18 после первой недели начинает очень быстро ухудшаться — только от 9% до 18% младенцев доживают до первых шести месяцев, и только от 5% до 10% младенцев доживают до первого полного года.

Прочие факты

Существует два типа трисомии 18:

1. Мозаичная трисомия 18

Трисомия 18 по мозаике — гораздо менее серьезная версия полного заболевания, и только 5% детей диагностированы с ней. Это когда только части 18 хромосомы диагностируются как аномальные.

Примечание: Это также известно как неполная трисомия 18 или частичная трисомия 18

.

Синдром Эдвардса — изображения, ожидаемая продолжительность жизни, симптомы

Что такое синдром Эдвардса?

Синдром Эдвардса — это генетическое заболевание, возникающее из-за неправильного деления митотических клеток. Это смертельное заболевание, которое возникает до и после родов. Обычно у человека 23 пары хромосом, но при синдроме Эдвардса 18 хромосом имеют тройное количество, а не двойное. Эта ошибка деления клеток нарушает нормальное физическое и умственное развитие ребенка после рождения и даже до рождения, это может быть причиной мертворожденного ребенка или выкидыша.

Изображение 1: Синдром Эдвардса

Прогноз заболеваемости этим заболеванием нечастый; по оценкам, это почти 1 случай на 5000 рождений. Продолжительность жизни ребенка мужского пола намного меньше по сравнению с ребенком женского пола. Кроме того, синдром Эдвардса также называют трисомией 18.

Причины / генетика

Клетки человека содержат пару хромосом, но в случае синдрома Эдвардса 18 хромосома не является парной, но имеет три копии.Существует три типа синдрома Эдвардса:

Изображение 2: Генетическое описание синдрома Эдварда (3-я пара 18-го набора)

Полная форма синдрома Эдвардса

, в котором поражены все клетки, все они несут хромосому 18 в виде тройных копий. Это наиболее тяжелая форма синдрома Эдвардса.

Мозаичная трисомия 18

Около пяти процентов детей, страдающих синдромом Эдвардса, имеют эту специфическую форму. Некоторые конкретные клетки содержат только тройную хромосому 18, а не все клетки.Тяжесть зависит от количества и типов клеток, пораженных дополнительными хромосомами.

Частичный синдром Эдвардса

В редких случаях только длинное плечо хромосом частично соединяется с другой хромосомой на преждевременной стадии формирования эмбриона. Дополнительный материал получают из другой присоединенной части хромосомы, которая добавляется при спаривании 18-й хромосомы. Степень серьезности этого порока зависит от того, частично или полностью поражено длинное плечо 18 хромосомы.

Симптомы

Продолжительность жизни обычно очень меньше в случае синдрома Эдвардса и имеет несколько сложных проблем со здоровьем с физическими уродствами, в том числе:

Изображение 3: Симптомы синдрома Эдварда

• Косолапость
• Сжать кулаки, пальцы плотно сомкнуты и их трудно развести.
• волчья пасть
• Неисправность жизненно важных органов, включая сердце, почки, легкие и органы желудочно-кишечного тракта
• Дефекты межпредсердного и желудочкового спетала сердца.
• Невозможно кормить орально
• Задержка физического и умственного развития
• Микроцефалия (размер головы меньше нормального)
• микрогнатия (размер челюсти меньше нормы)
• Звук крика негромкий.

Лечение

Синдром Эдварда — неизлечимая болезнь, лечения не существует. Сложность расстройства не может быть устранена с помощью одной терапии, большое количество медицинских экспертов должны контролировать пагубные симптомы.

• Обычная цель лечения — увеличить продолжительность жизни. Обычно дети с синдромом Эдварда не могут жить самостоятельно, им нужен постоянный опекун, будь то дома или в больнице. Лечение основано на непрерывной специализированной помощи, которая возможна только в больнице или паллиативном отделении на последнем этапе жизни.
• Обычно более болезненные состояния, такие как распространение инфекции, сердечные заболевания рассматриваются в первую очередь. Наиболее часто встречающимися инфекциями являются средний отит, при котором инфицировано среднее ухо, инфекции верхних дыхательных путей, включая пневмонию, бронхит и инфекцию мочевыводящих путей.В остальном очень распространено развитие сепсиса.
• В большинстве случаев детям требуется зондовое питание, поскольку они не могут есть. Запор у младенцев, страдающих синдромом Эдварда, является обычным явлением из-за снижения тонуса мышц живота. Это вызывает анорексию, беспокойство и дискомфорт. В аптеке доступны некоторые легкоусвояемые молочные составы, которые врачи могут посоветовать больным младенцам. Помимо этих пищеварительных препаратов, препаратов против метеоризма, слабительных, смягчающих стул и суппозиториев врач также назначает для уменьшения дискомфорта.Клизмы не рекомендуются детям с синдромом Эдварда; поскольку чрезмерное прохождение стула может истощить электролиты из организма, и возникнет дисбаланс жидкости в организме.
• Другое осложнение, такое как деформация конечности, требует поддерживающей терапии, которая включает физиотерапию и трудотерапию.
Исследования
• свидетельствуют о том, что система поддержки из отделения интенсивной терапии новорожденных (ОИТН) обеспечивает хорошую выживаемость. В отделении интенсивной терапии детям с синдромом Эдварда уделяется особое внимание, в том числе реанимационные мероприятия.
• Хирургическое вмешательство может изменить некоторые симптомы, такие как эзотропия, проблемы, связанные с мышечным тонусом, косолапость и волчья пасть. Но шансы на перспективы хирургического вмешательства очень низкие. Это может вызвать осложнения или вызвать неотложную медицинскую ситуацию из-за проблем с сердцем. В этом отношении очень важна консультация с родителями.

Ожидаемая продолжительность жизни

Продолжительность жизни очень мала. В большинстве случаев во 2 и 3 триместрах беременности происходит выкидыш.Мертворожденные случаи также довольно распространены при синдроме Эдвардса.

После рождения большинство детей с синдромом Эдвардса не проживут и года. Обследование показало, что максимальная смертность наступает в период от 2 недель до трех месяцев. В редких случаях дети могут дожить до 18 лет с тяжелыми физическими и психическими расстройствами.

Снимки синдрома Эдвардса

Список литературы

1. Трисомия 18: Предпосылки, патофизиология, эпидемиология на http: // emedicine.medscape.com/article/943463-overview
2. Фонд трисомии 18 — Что такое трисомия 18? на http://www.trisomy18.org/what-is-trisomy-18/
3. http://www.emedicinehealth.com/trisomy_18_edwards_syndrome/article_em.htm
4. Трисомия 18 — Домашний справочник по генетике http://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-18
5. Синдром Эдварда: причины, симптомы и лечение на http://www.disabled-world.com/disability/types/edwards-syndrome.php

,

Причины, симптомы, диагностика и лечение

п{ семейство шрифтов: Roboto! important; размер шрифта: 17 пикселей! важно; высота строки: 1,5! важно; вес шрифта: 400! важно; } .tdi_91_085 h2 { семейство шрифтов: Roboto! important; font-weight: 700! important; } .tdi_91_085 h3 { семейство шрифтов: Roboto! important; font-weight: 700! important; }.tdi_91_085 h4 { семейство шрифтов: Roboto! important; font-weight: 700! important; } .tdi_91_085 h5 { семейство шрифтов: Roboto! important; font-weight: 700! important; } .tdi_91_085 li { семейство шрифтов: Roboto! important; } .tdi_91_085 .tdb-block-inner blockquote p { семейство шрифтов: Roboto! важно; высота строки: 1! важно; стиль шрифта: нормальный! важный; } .tdi_91_085 .wp-caption-text, .tdi_91_085 figcaption { семейство шрифтов: Roboto! important; размер шрифта: 13 пикселей! important; высота строки: 1.2! Important; font-style: normal! Important; } .Tdi_91_085, .tdi_91_085 p { цвет: # 000000; } / * портрет * / @media (min-width: 768px) и (max-width: 1018px) { .tdi_91_085, .tdi_91_085> p { семейство шрифтов: Roboto! important; размер шрифта: 15 пикселей! важно; высота строки: 1,5! важно; вес шрифта: 400! важно; } .tdi_91_085 .tdb-block-inner blockquote p { семейство шрифтов: Roboto! important; размер шрифта: 24 пикселя! важно; высота строки: 1! важно; стиль шрифта: нормальный! важный; } } /* Телефон */ @media (max-width: 767 пикселей) { ,tdi_91_085, .tdi_91_085> p { семейство шрифтов: Roboto! important; размер шрифта: 15 пикселей! важно; высота строки: 1,5! важно; вес шрифта: 400! важно; } .tdi_91_085 .tdb-block-inner blockquote p { семейство шрифтов: Roboto! important; размер шрифта: 20 пикселей! важно; высота строки: 1! важно; стиль шрифта: нормальный! важный; } .tdi_91]]>

.