Содержание

Врожденный гипотиреоз — причины, симптомы, диагностика и лечение

Врожденный гипотиреоз – комплекс клинических и лабораторных проявлений, возникающих у ребенка с рождения при недостаточности гормонов щитовидной железы или невосприимчивости к ним тропных органов. Симптомы включают в себя отставание в психофизическом развитии, микседему, трофические нарушения кожи и ее придатков, угнетение работы сердца, снижение основного обмена. Диагностика базируется на характерной клинике, данных рентгенодиагностики, УЗИ щитовидной железы, ЭКГ, лабораторных исследований, в том числе измерения тиреотропного гормона и тироксина в плазме крови. Лечение подразумевает пожизненную заместительную терапию искусственными аналогами гормонов щитовидной железы.

Врожденный гипотиреоз – это полиэтиологическое заболевание, характеризующееся клиническими проявлениями недостаточности щитовидной железы. Является наиболее распространенной эндокринной патологией в педиатрии. Чаще всего заболевание возникает на фоне изменений непосредственно в щитовидной железе, реже является результатом патологии гипоталамо-гипофизарной системы или дефектного строения рецепторного аппарата тропных органов. В 90% случаев носит спорадический характер. Заболеваемость – 1:3,7-4 тыс. новорожденных в Европе и США, в Японии – 1:6-7 тыс. Женский пол болеет в 2-2,5 раза чаще мужского. Первые скрининг-тесты на врожденный гипотиреоз были выполнены в 1973 г. канадцами J. Dussault, С. Laberge. На данный момент неонатальный скрининг проводится с целью максимально быстрой постановки диагноза и при необходимости — проведения своевременного лечения.

Причины врожденного гипотиреоза

В 80-90% случаев возникает первичная форма врожденного гипотиреоза. Причины – аномалии развития щитовидной железы, чаще всего – дистопия в загрудинное или подъязычное пространство, реже – гипоплазия, атиреоз. Факторами риска могут выступать аутоиммунные и инфекционные заболевания матери, токсическое влияние медикаментов, химических средств, радиоактивное облучение, недостаточность йода во время беременности. Порядка 2% случаев пороков развития железы – наследственные формы. Основная их причина – мутации в генах TITF1, TITF2, FOXE1, PAX8. Как правило, генетические обусловленные формы сопровождают другие аномалии развития: врожденные пороки сердца, «волчья пасть» и т. п.

От 5 до 10% детей с врожденным гипотиреозом имеют нарушения синтеза, выделения или взаимодействия самих гормонов щитовидной железы. Передача, как правило, происходит по аутосомно-рецессивному типу. Самые частые варианты – дефекты органификации йода и тиреоидных гормонов (частота – 1:40000), синдром Пендреда (1:50000). Другие формы встречаются крайне редко.

Примерно 5% всех случаев врожденного гипотиреоза – центральные (вторичные или третичные) формы. Наиболее распространенный вариант – сочетанный дефицит гормонов аденогипофиза, в том числе ТТГ. Изолированный дефицит встречается редко. Причины поражения гипоталамо-гипофизарной системы – аномалии развития головного мозга, кисты, злокачественные и доброкачественные опухоли, родовая травма новорожденных, асфиксия во время родов, редко – аплазия гипофиза.

Причиной развития клинических симптомов гипотиреоза может быть аномалия структуры рецепторов в органах-мишенях, вызванная генными мутациями. Невозможность взаимодействия достаточного количества гормонов с рецепторами тропных тканей провоцирует развитие так называемого «синдрома резистентности». Как правило, это наследственная патология, передающаяся по аутосомно-доминантному типу. При ней уровень ТТГ в плазме крови нормальный, Т3 и Т4 – в переделах нормы или умеренно повышены.

Классификация врожденного гипотиреоза

Врожденный гипотиреоз имеет несколько классификаций, основывающихся на локализации нарушения, тяжести симптомов и уровне тироксина, компенсации на фоне лечения и длительности заболевания. По происхождению заболевания выделяют следующие формы гипотиреоза:

  1. Первичный, или тиреогенный. Патологические изменения возникают непосредственно в тканях щитовидной железы.
  2. Вторичный. Развиваются нарушения работы аденогипофиза, при которых возникает дефицит синтеза тиреотропного гормона (ТТГ).
  3. Третичный. Недостаточность щитовидной железы, возникающая при дефиците одного из гормонов гипоталамуса – тиролиберина. Вместе с вторичной формой относится к центральным гипотиреозам.
  4. Периферический. Недостаточность эффекта гормонов обусловлена дефектом или отсутствием рецепторов в тропных тканях или нарушением конверсии тироксина (Т4) в трийодтиронин (Т3).

По степени выраженности клинических симптомов и уровню Т4 в плазме гипотиреоз может быть латентным, манифестным и осложненным. Латентный, или субклинический гипотиреоз характеризуется нормальным уровнем Т4 на фоне повышения ТТГ. Клинических проявлений не возникает или они неспецифичны и малозаметны. При манифестной форме на фоне высокой концентрации ТТГ уровень Т4 несколько снижен. Развивается классическая клиническая картина гипотиреоза. Осложненный гипотиреоз протекает с высоким уровнем ТТГ, резким дефицитом Т4. Помимо тяжелой степени гипотиреоза возникают нарушения других органов и систем: сердечная недостаточность, полисерозит, кретинизм, кома, редко – аденома гипофиза.

В зависимости от эффективности лечения выделяют врожденный гипотиреоз:

  • компенсированный — на фоне проводимого лечения явления гипотиреоза исчезают, концентрация ТТГ, Т3, Т4 в плазме крови – в пределах нормы;
  • декомпенсированный — даже на фоне адекватного лечения имеются клинические и лабораторные проявления гипотиреоза.

По продолжительности врожденный гипотиреоз разделяют на:

  • транзиторный — заболевание развивается на фоне воздействия антител матери к ТТГ ребенка. Длительность – от 7 дней до 1 месяца.
  • перманентный — требует проведения пожизненной заместительной терапии.

Симптомы врожденного гипотиреоза

В зависимости от формы и степени тяжести нарушений первые признаки первичного врожденного гипотиреоза могут манифестировать в разном возрасте. Резкая гипоплазия или аплазия железы проявляется в первые 7 дней жизни ребенка. Дистопия или несильная гипоплазия может вызывать клинические проявления в возрасте от 2 до 6 лет.

Первичные признаки, указывающие на врожденный гипотиреоз: вес ребенка при рождении свыше 4 кг; незрелость при доношенной или переношенной (более 40 недель) беременности; запоздалое отхождение мекониальных масс; длительная желтуха новорожденных; диспепсические явления; медленная прибавка массы тела; апатичность; макроглоссия; метеоризм и запоры; мышечная слабость; гипорефлексия; цианоз и эпизоды апноэ во время кормления. Кожные покровы ребенка холодные, возникают отеки конечностей и половых органов. Часто наблюдаются увеличенные роднички, несращение швов костей черепа, дисплазии тазобедренных суставов. Грудное вскармливание способно уменьшать выраженность клинических проявлений гипотиреоза.

Первичный врожденный гипотиреоз развивается поэтапно. Ярко выраженная клиника наблюдается в возрасте 3-6 месяцев. Возникает микседема. Кожные покровы уплотненные, желтушно-серые, сухие. Потоотделение резко уменьшено. Развивается атрофия ногтевых пластинок и волос. Голос ребенка низкий, хриплый и грубый. Возникает отставание в психомоторном и физическом развитии, зубы прорезываются и сменяются с задержкой. При дальнейшем развитии наблюдается умственная отсталость. Это проявляется скудностью словарного запаса и снижением интеллекта, которое склонно к прогрессированию вплоть до олигофрении.

Центральный врожденный гипотиреоз имеет нечеткую клиническую картину. Часто сочетается с аномалиями лицевого черепа («заячья губа», «волчья пасть») и недостаточностью других гормонов гипофиза (соматотропного, лютеинизирующего и фолликулостимулирующего) с характерной для этого симптоматикой.

Диагностика врожденного гипотиреоза

Диагностика врожденного гипотиреоза включает в себя сбор анамнестических данных, объективное обследование ребенка педиатром или неонатологом, инструментальные исследования, общие и специфические лабораторные тесты. В анамнезе можно выявить предрасполагающие факторы – отягощенную наследственность, заболевания матери во время беременности, нарушение питания, использование акушерских пособий во время родов и пр. При физикальном обследовании ребенка выявляется снижение ЧСС, АД, умеренная гипотермия, гипорефлексия, отставание в развитии.

На рентгенограмме конечностей определяют запоздание и нарушение очередности формирования ядер окостенения, их несимметричность и специфический признак – эпифизарный дисгенез. На ЭКГ – синусовая брадикардия, снижение амплитуды зубцов, расширение комплекса QRS. УЗИ щитовидной железы позволяет выявить дистопию, гипоплазию или отсутствие этого органа.

В ОАК – нормохромная анемия. В биохимическом анализе крови выявляется повышение липопротеидов и холестерина. При подозрении на центральное происхождение гипотиреоза проводится КТ и МРТ гипофиза. Специфические лабораторные тесты – измерение уровня Т4 и ТТГ в плазме крови. Данные тесты используются в качестве неонатального скрининга. В зависимости от формы гипотиреоза концентрации данных гормонов в крови могут быть увеличены или снижены. Редко применяют молекулярно-генетическое исследование с целью идентификации мутации генов.

Лечение врожденного гипотиреоза

Лечение врожденного гипотиреоза начинается немедленно с момента постановки диагноза и продолжается пожизненно. Препарат выбора – L-тироксин. Данное средство являет собой синтетический аналог гормонов щитовидной железы и используется в качестве заместительной терапии. Дозировка подбирается индивидуально. При необходимости препарат можно смешивать с грудным молоком. Эффективность проводимого лечения оценивается по уровню ТТГ и Т4 в крови, исчезновению симптомов гипотиреоза. При необходимости дополнительно назначаются поливитаминные комплексы, симптоматические препараты.

Прогноз при врожденном гипотиреозе зависит от адекватности и своевременности лечения. При ранней диагностике и вовремя начатой терапии, нормализации уровня ТТГ и Т4 – прогноз для психофизического развития благоприятный. При отсутствии лечения на протяжении первых 3-6 месяцев жизни прогноз сомнительный даже при правильной дальнейшей терапевтической тактике. При адекватном подборе дозы лекарственных средств скорость психофизического развития достигает физиологической нормы, однако отставание в интеллекте остается. Профилактика заключается в антенатальной защите плода, медико-генетической консультации при планировании беременности, рациональной диете и адекватном употреблении йода при вынашивании ребенка.

www.krasotaimedicina.ru

Врожденный гипотиреоз у детей: симптомы и лечение

Врожденный гипотиреоз относится к сложным хроническим болезням. Он возникает при неправильной работе щитовидной железы у младенцев. Из-за этого в крови происходит уменьшение гормона трийодтиронина, вырабатываемого щитовидкой. Причины возникновения такой болезни могут быть разнообразны.

На развитие гипотиреоза влияют:

  • присутствие инфекции;
  • наследственная расположенность;
  • индивидуальные патологии в развитии.

Основными внешними признаками у ребенка являются:

  • задержка в умственном развитии;
  • появление зубов;
  • закрытие родничка после положенного срока.

А также будет наблюдаться отставание в физическом развитии, кожа у малыша будет очень сухой.

Но не стоит из-за болезни отдавать ребенка в детское учреждение и отказываться от него. Обычно диагностирование врожденного гипотиреоза происходит в первые дни после рождения, еще в родильном отделении. В таком случае необходимо проводить специальный курс лечения. Для этого используют лекарственные препараты, содержащие гормоны, которых не хватает. Если диагноз был установлен правильно и своевременно, лечение может стать эффективным. Запоздалая медицинская помощь приводит к нарушениям в развитии организма ребенка, которые восстановить невозможно. Как лечат и диагностируют врожденный гипотиреоз у новорожденных?

Определение гипотиреоза

Врожденный гипотиреоз у детей проявляется уже на 3–4 день после рождения. Он выражается в ухудшении работы щитовидки. По медицинским данным, такие явления наблюдаются только у 2 младенцев из 5 тыс. новорожденных, чаще этому подвергаются девочки.

Важно, чтобы щитовидная железа работала правильно, ведь ее работа направлена на выполнение определенных функций:

  • контроль за обменом веществ;
  • поддержание нормальной температуры тела;
  • контроль за жировым обменом;
  • регулирование углеводного и белкового обменов;
  • поддержание обмена кальция в организме;
  • влияние на развитие умственных способностей малыша.

Нормальная работа щитовидной железы способствует правильному развитию детского организма. Происходит формирование костей скелета, центральной нервной системы. При этом организм будет получать нужное количество гормонов, которые вырабатывает железа. Нехватка их в организме провоцирует медленное развитие умственных способностей ребенка. А также будет наблюдаться отставание в физическом развитии. Эти явления называют патологиями и нуждаются в определённом лечении.

Причины и симптомы болезни

Врожденный гипотиреоз имеет симптомы и особые причины появления у грудничка. Основные причины развития врожденного гипотиреоза:

  • Наследственная предрасположенность к нарушению работы щитовидной железы. Эти изменения происходят еще до рождения малыша. Их провоцируют мутации на генном уровне.
  • Индивидуальные особенности организма ребенка, которые выражаются в нарушении йодного обмена и плохом восприятии гормонов.
  • Нарушение работы гипоталамуса, который отвечает за работу щитовидки и желез внутренней секреции. В связи с этим в организме новорожденного происходит нарушение работы эндокринной системы.
  • Потеря чувствительности к тероидным гормонам. Это может быть вызвано хроническими заболеваниями будущей матери.

Определить развитие гипотиреоза можно по определённым признакам в первые месяцы жизни. При этом уже будет замечаться значительное отставание в развитии младенца. Поэтому по характерным симптомам можно предположить развитие сложной болезни уже в первые дни жизни:

  • вес ребенка больше 3 килограммов 500 граммов;
  • рот всегда приоткрыт;
  • лицо довольно сильно отечное;
  • отечность будет заметна в области ключиц;
  • когда ребенок плачет, его голос грубоват;
  • родовая желтушка протекает больше обычного;
  • синий оттенок кожи в области носогубного треугольника.

При достижении возраста в 3–4 месяца у ребенка будет проявляться:

  • очень плохой аппетит;
  • нарушение работы кишечника и постоянные запоры;
  • кожа шелушится на всем теле;
  • температура тела ниже обычной;
  • волосы плохо растут и будут очень хрупкими.

Немного позднее у малыша будут наблюдаться:

  • запоздалое появление зубов;
  • отставание в развитии умственных и физических способностей.

Для современного выявления врожденного заболевания проводится специальное исследование. По проявлению симптомов в этот период невозможно определить конкретное заболевание. Поэтому всех новорожденных проверяют на развитие врожденного гипотиреоза.

Такие меры помогут предотвратить прогрессирование патологии и помогут нормализовать количество гормонов щитовидной железы. Эффективным будет лечение, которое проводится уже в возрасте одного месяца. Гипотиреоз у детей и его симптомы могут проявиться в первую неделю жизни.

Диагностика болезни

Выявление врожденного гипотиреоза происходит по определённым признакам. Педиатры используют специальную шкалу. Развитие гипотиреоза можно предположить, если общее количество набранных баллов составляет более 5:

  • нарушение работы кишечника, запоры – 2;
  • отеки на лице – 2;
  • грыжа на пупке – 2;
  • родовая желтушка больше чем 21 день – 1;
  • бледный цвет кожного покрова – 1;
  • большой язык – 1;
  • слабые мышцы – 1;
  • вес ребенка при рождении больше чем 3500 граммов – 1;
  • задний родничок долго не закрывается;
  • течение беременности больше 40 недель – 1.

Поэтому в период вынашивания ребенка проводятся исследования, которые способны выявить различные патологии еще до рождения малыша. Развитие гипотиреоза способствует ухудшению работы щитовидки. Но при этом в крови повышается количество гормона ТТГ, который направлен на стимуляцию работы железы.

Для того чтобы провести исследование производят забор крови, у малышей это делается из пяточки. При нормальных показателях уровень гормона должен составлять не более 50 единиц, если он выше, можно предположить развитие патологии. Результаты лабораторного исследования происходят в течение нескольких недель. При выявлении патологии врач извещает об этом родителей.

Существует тяжёлая форма течения болезни, которая протекает без лечения. Ее называют кретинизмом. Но это происходит только в случае полного отсутствия квалифицированной медицинской помощи. Основными признаками этой болезни являются:

  • неправильная форма лица;
  • слабое здоровье;
  • слабое умственное развитие;
  • маленький рост;
  • неправильное формирование костей рук и ног.

Современная медицина способна улучшить состояние здоровья малышей с таким диагнозом.

Лечение врожденного гипотиреоза

При своевременном проведении лечения, общее состояние здоровья ребенка будет нормализоваться. Единственным условием такого эффекта является начало оказания медицинской помощи сразу после выявления патологии.

Для этого используют лекарственные препараты:

  • Левотроксин натрия;
  • Эутирокс;
  • L-тироксин;
  • Тиро-4;
  • L-тироксин-Фармак.

При употреблении небольших доз Левотироксина происходит стимуляция формирования различных веществ и рост всех органов. А также увеличивается количество нужного кислорода для насыщения им тканей. Результат станет заметным уже через неделю приема этого лекарства.

В составе этого препарата находится гормон щитовидной железы – тироксин. Поэтому можно назвать его одним из самых эффективных.

Принимая препарат, у пациента происходит необходимое накопление в организме, которое он будет использовать по надобности. Принимать ребенку в утреннее время за час до еды. Этот метод поможет избавиться от увеличения количества гормонов в крови. Новорожденному, в первые дни жизни, можно давать препарат во время кормления утром.

Если лечение было эффективным, анализы будут показывать нормализацию уровня гормона в крови.

Обследование ребенка нужно проводить:

  • на первом году не реже один раз в 2 месяца;
  • затем каждые 3, максимум 4 месяца.

Обязательно нужно при этом фиксировать:

  • степень развития ребенка физически, по определенным параметрам;
  • психическое состояние здоровья;
  • правильность формирования костей и скелета в целом.

Количество тироксина в организме при необходимом лечении будет приведен в норму за 14 дней. Максимум через 3 недели у младенца восстановится уровень ТТГ. Необходимо помнить, что назначать препарат и его дозировку должен только врач. Он всегда учитывает любые особенности пациента.

Использование Левотироксина

Левотироксин – препарат который продается в форме таблеток и имеет различную дозировку. Это может быть концентрация основного вещества – 25, 50, 100 мкг. При расчете дозы учитывается рост и вес малыша.

Количество используемого препарата:

  • самым маленьким пациентам назначают от 12,5 до 50 мкг в течение суток;
  • потом могут немного увеличить дозу до 100 или 150 мкг;

Изменение дозы по мере взросления пациента:

  • в возрасте 6 месяцев – из расчета от 8 до 10 мкг на 1 кг веса в сутки;
  • от 6 месяцев до года – из расчета от 6 до 8 мкг на 1 кг веса в сутки;
  • с 5-летнего возраста – из расчета от 5 до 6 мкг на 1 кг веса в сутки;
  • после 6 лет и до 12 – из расчета от 4 до 5 мкг на 1 кг веса в сутки.

Если препарат принимается правильно и вовремя, ребенок проходит профилактические осмотры, можно прогнозировать нормальное развитие. Но в любом случае нужно находится под наблюдением врача длительное время. А также могут понадобиться консультации педиатра, эндокринолога и невропатолога.

Большая часть успеха в лечении будет зависеть от ответственного отношения родителей. Они должны выполнять все рекомендации врача, вовремя проводить исследования и контролировать прием лекарств. При этом у новорожденного появляются реальные шансы на избавление от недуга и общение со сверстниками. Такой диагноз не может являться поводом для детдома или отказа от грудничка.

gormonys.ru

Врожденный гипотиреоз у детей: причины, симптомы, лечение

Щитовидная железа расположена в области горла, чуть ниже гортани. Щитовидная железа отвечает за производство гормонов, под названием тироксин (Т4) и трийодтиронин (Т3). Эти гормоны помогают контролировать обмен веществ и позволяют поддерживать нормальную скорость метаболизма. Это помогает головному мозгу, сердцу, мышцам и другим органам работать должным образом. Нормальный обмен веществ также помогает поддерживать температуру тела, частоту сердечных сокращений, уровень энергии и темпы роста. Если щитовидная железа ребенка не вырабатывает достаточного количества тиреотропных гормонов (гормонов щитовидной железы), это может вызвать серьезные проблемы, такие как психическая инвалидность, задержка роста или потеря слуха.

Причины врожденного гипотиреоза у детей

Наиболее частой причиной возникновения врожденного гипотиреоза у детей является аутоиммунная реакция – состояние, при котором иммунная система организма медленно разрушает щитовидную железу (аутоиммунный тиреоидит). Это может быть вызвано антителами, присутствующими в организме матери перед рождением ребенка, или это может быть вызвано лечением щитовидной железы во время беременности.

Кто находится в группе риска развития врожденного гипотиреоза

Ребенок может находиться в группе риска развития врожденного гипотиреоза, если он имеет какие-либо из следующих расстройств:

  • Хромосомные болезни, такие как синдром Дауна, синдром Вильямса или Синдром Шерешевского.
  • Аутоиммунные заболевания, такие как сахарный диабет 1-го типа или целиакия.
  • Травма щитовидной железы.

Симптомы врожденного гипотиреоза у детей

Врожденный гипотиреоз у новорожденного ребенка может протекать бессимптомно, однако в некоторых случаях вы можете заметить у ребенка следующие симптомы:

  • пожелтение кожи и глаз (желтуха)
  • хриплый плач
  • плохой аппетит
  • пупочная грыжа
  • запор (см. Запор у новорожденного)
  • медленный рост костей
  • слабые мышцы
  • недостаток энергии
  • одутловатое лицо
  • большой язык

Симптомы могут варьироваться в зависимости от индивидуальных особенностей каждого ребенка.

Диагностика врожденного гипотиреоза у детей

По закону, все новорожденные проверяются на серьезные заболевания в течение первых нескольких дней жизни. Проводится анализ крови, взятой из пятки новорожденного. Кровь проверяют на количество гормонов щитовидной железы, чтобы понять насколько хорошо она функционирует. Если у вашего ребенка обнаружена дисфункция щитовидной железы, лечащий врач вашего ребенка также может посоветовать тест визуализации щитовидной железы.

Лечение врожденного гипотиреоза у детей

Врожденный гипотиреоз чаще всего лечится с помощью ежедневного приема ребенком синтетических гормонов щитовидной железы. Вашему ребенку, вероятно, необходимо будет принимать их всю жизнь, но в некоторых случаях щитовидная железа может начать работать снова. Это может произойти с возрастом. Неприятность заключается в том, что в течение долгого времени, ребенка необходимо будет регулярно показывать врачу и сдавать анализ крови. Это необходимо для контроля уровня гормонов в крови. Если щитовидная железа начнет работать должным образом, это также отразится на самочувствии ребенка и результатах анализов крови. Если щитовидная железа начала вырабатывать достаточное количество гормонов, прием синтетических гормонов отменяют.

Возможные осложнения врожденного гипотиреоза у детей

Врожденный гипотиреоз может повлиять на нормальный рост и развитие ребенка, в том числе и половое развитие. При отсутствии лечения, заболевание может также привести к:

  • низкому уровню красных кровяных телец в крови (анемии)
  • низкой температуре тела
  • сердечной недостаточности

Жизнь с врожденным гипотиреозом

Врожденный гипотиреоз может повлиять на нормальный рост и развитие ребенка, поэтому крайне важно продолжать лечение до полового созревания. Это поможет убедиться в том, что организм ребенка нормально развился. Некоторые дети после того как они достигли полового созревания могут прекратить прием синтетических гормонов щитовидной железы. Для того, чтобы понять, как действовать после того, как ваш ребенок достиг полового созревания, необходимо, чтобы он прошел медицинский осмотр, после чего врач даст четкие рекомендации относительно дальнейшего лечения.

Когда вам необходимо показать ребенка врачу

Обратитесь к лечащему врачу вашего ребенка если вы обеспокоены развитием вашего ребенка, или если он имеет какие-либо признаки врожденного гипотиреоза.

Ключевые моменты относительно врожденного гипотиреоза у детей

  • Гипотиреоз является состоянием, при котором щитовидная железа не вырабатывает достаточного количества гормонов Т4 и Т3. Это самое распространенное заболевание щитовидной железы у детей.
  • Нехватка гормонов щитовидной железы приводит к таким признакам, как медленный рост, отсутствие активности и плохая успеваемость в школе.
  • Наиболее распространенной причиной развития гипотиреоза у детей является аутоиммунная реакция, которая разрушает щитовидную железу.
  • Лечение гипотиреоза у детей направлено на увеличение уровня гормонов щитовидной железы в организме путем приема синтетического гормона. Некоторым детям нужно будет принимать гормоны всю свою жизнь. Однако хорошей новостью является то, что некоторые дети все же смогут однажды прекратить прием синтетических гормонов.

Врожденный гипотиреоз может ухудшить нормальный рост и развитие ребенка. Крайне важно, чтобы ребенок продолжал лечение по крайней мере до полного полового созревания. Это поможет организму ребенка сформироваться должным образом без отклонений.

www.magicworld.su

что такое, классификация, причины, 8 симптомов, видео

О болезни

Врождённый гипотиреоз – заболевание, которое может быть вызвано различными причинами, но в любом случае приводящее к снижению или полному выпадению функции щитовидной железы (ЩЖ). По статистике, недуг не относится к редким, встречается у одного малыша из 4 – 5 тысяч новорождённых и является одной из самых распространённых болезней эндокринной системы у детей.

Этой патологии более подвержены представительницы женского пола, проявления болезни у них наблюдается в 2 раза чаще, чем у мальчиков. При гипотиреозе ЩЖ не может должным образом выполнять свою функцию, что значительно сказывается на здоровье и развитии малыша.

Какова роль ЩЖ в организме?

Этот орган внутренней секреции является источником трёх видов гормонов: тироксина (Т4), трийодтиронина (Т3), кальцитонина. В состав первых двух (Т3, Т4) входит йод, а их роль в организме ребёнка во многом зависит от возраста крохи.

В перинатальном периоде и в раннем детстве эти биологически активные вещества необходимы для правильного развития малыша, особенно его костной системы и органов ЦНС. У взрослых тиреоидные гормоны участвуют во многих обменных процессах, обеспечивают психические функции, такие как память, скорость рефлекторных реакций и другие.

Кроме йодосодержащих биологически активных веществ, ЩЖ вырабатывает пептидный гормон тиреокальцитонин. Это вещество активно участвует в минеральном обмене, поддерживает необходимую концентрацию кальция и фосфора, способствует формированию нормального состава костной ткани, зубов.

Как появляется врождённый гипотиреоз у детей?

Формирование органов и систем плода, его рост и развитие происходит в основном за счёт материнских гормонов, которые проникают в организм крохи через плаценту. Поэтому новорождённые с гипотиреозом обычно существенно не отличаются от других детей, не имеют признаков значительной патологии внутренних органов.

 

Проблемы у малыша возникают после рождения, когда полученные от матери гормоны начинают разрушаться, а свои собственные биологически активные вещества не синтезируются. У здоровых детей благодаря этим веществам происходит формирование клеток головного мозга, развитие психических функций.

Для нормального развития ЦНС ребёнка обязательно присутствие достаточного количества Т3 и Т4 в организме. Если в младенчестве у малыша имеется недостаток тиреоидных гормонов, то формируется умственная отсталость (кретинизм), которая носит необратимый характер, нарушается нормальное формирование скелета, возникают патологии других органов.

Классификация и причины врождённого гипотиреоза

В зависимости от фактора, вызвавшего недуг заболевание разделяют на несколько видов.

Первичный гипотиреоз (тиреогенный)

Чаще всего (около 90% всех случаев заболевания) проявления недуга возникают из-за дефектов формирования самой щитовидной железы во время внутриутробного развития. На долю эктопий (неправильного её расположения) приходится около 30 – 45% недугов. Агенезия (отсутствие части органа) сопровождает 35 – 45 % случаев патологии, а гипоплазии (уменьшение общего размера железы) встречаются реже, около 5% от общего числа заболеваний.

Самыми распространёнными причинами возникновения первичного гипотиреоза считаются неблагоприятные факторы окружающей среды – воздействие радиации и недостаток йода у будущей матери. Некоторые внутриутробные инфекции также могут негативно влиять на развитие ткани щитовидной железы.

Не исключено токсическое действие некоторых медикаментов, поступивших в организм плода внутриутробно – тиреостатиков, транквилизаторов и других препаратов. В ряде случаев имели место аутоиммунные патологии у матери, эндемический зоб.

Считается, что небольшое число первичных гипотиреозов носит наследственный характер и связано с генным дефектом в организме малыша. Обычно, в таких случаях имеются признаки врождённых патологий многих органов и систем (например, порок сердца, аномалии строения нёба и верхней губы и другие).

Вторичный (гипофизарный)

Заболевание связывают с патологией головного мозга, точнее аденогипофиза, где синтезируется тиреотропный гормон. Это вещество в норме регулирует образование тиреоидных гормонов, поддерживает их нормальную концентрацию в организме.

Обычно, такие нарушения возникают в случаях сочетанных патологий многих гормонов, выделяемых передней долей гипофиза (СТГ, АКТГ, ФСГ и других) и чаще наблюдаются при органическом поражении головного мозга. Например, при аномалиях развития ЦНС, тяжёлой родовой травме или асфиксии, опухолевом образовании.

Третичный гипотиреоз (гипоталамический)

Причина патологии в таком случае также заключена в функционировании головного мозга, но в отличие от вторичных форм, расположена она в гипоталамусе. Эти структуры в норме регулируют работу гипофиза и вместе с ним образуют гипоталамо-гипофизарную систему.

Поэтому вторничные и третичные формы заболевания специалисты относят к центральным гипотиреозам (связанным с ненормальным функционированием ЦНС).

Периферическая форма (транспортный, тканевой)

Заболевание может развиться не только из-за патологии, связанной с выделением необходимых гормонов. Случается, что изначально в организме образуется достаточное количество биологически активных веществ, восприимчивость тканей к ним нарушена (обычно это связано с патологией определённых рецепторов).

Иногда у ребёнка обнаруживается патология образования или обмена тиреоидных гормонов. Такие ситуации в большинстве случаев имеют наследственную природу.

Как проявляется заболевание?

Проявления недуга во многом зависят от формы и степени тяжести заболевания. При выраженном недостатке гормонов недуг можно заподозрить сразу после появления малыша на свет. Но такие ситуации возникают нечасто, около 5% случаев, в основном дети с врождённым недугом существенно не отличаются от других малышей.

Признаки заболевания обычно развиваются постепенно, начиная с 7-го дня жизни крохи. Но этот промежуток может увеличиться, если малыш получает небольшое количество необходимых ему гормонов с грудным молоком. Некоторые проявления недуга, хотя и не являются специфическими, но их сочетание может указывать уже в первые недели жизни крохи на врождённый гипотиреоз.

Симптомы у новорождённых, благодаря которым можно заподозрить болезнь:

  • переношенная беременность;
  • масса тела малыша при рождении около 4 кг;
  • отёчность лица у ребёнка;
  • открытый малый родничок;
  • признаки сниженного тонуса;
  • увеличенный язык;
  • наличие пупочной грыжи;
  • бледность, сухость кожи или развитие желтухи новорождённых, которая длится более 3 недель.

Характерные проявления болезни развиваются постепенно, а симптомы гипотиреоза без адекватно лечения становятся всё более выраженными. Уже к 3 – 6 месяцам у крохи возникают типичные признаки заболевания.

Малыш выгладит отёчным, ведь в связи с недостатком гормонов, жидкость легко задерживается в тканях. Лицо ребёнка кажется грубым, глазные щели узкими, а переносится широкой, происходит задержка развития лицевого скелета. Обращает на себя внимание увеличенный язык, который становится хорошо заметен из-за постоянно приоткрытого рта.

В случае развития заболевания меняется и цвет кожи, появляется желтушный или сероватый оттенок. Волосы крохи становятся ломкими и сухими, а ногтевые пластинки атрофируются. Голос ребёнка приобретает низкий тембр, кажется хриплым и грубым. Нередко возникает цианоз вокруг губ малыша, нарушается ритм дыхания.

Становится заметна задержка развития, кроха не овладевает необходимыми для данного возраста навыками, появляется апатия, малыш не проявляет интереса к окружающему миру. Чем старше становится ребёнок, тем более выражены признаки отставания в интеллектуальном и психическом развитии.

Задержка в умственном развитии у детей с врождённым гипотиреозом является необратимой. Поэтому очень большое значение в профилактике осложнений имеет вовремя начатая гормональная терапия.

Эти дети склонны к снижению температуры тела, зябкости, конечности их часто холодные. У ребят позже прорезываются зубы и долго не закрываются роднички. Малыши с гипотиреозом могут иметь редкий пульс и сниженное давление, увеличенные размеры сердца.

С взрослением ребёнка эти симптомы прогрессируют, формируется грубая задержка интеллекта и психического развития. Темпы окостенения скелета, формирования вторичных половых признаков замедлены, в связи с наличием значительных эндокринных проблем.

Диагностика заболевания

Неонатальный скрининг

Важно! Ярких признаков заболевания у малыша после рождения может не быть, а клиническая картина развивается постепенно, необратимо нарушая развитие ребёнка. Поэтому огромное значение в эффективности лечения и прогнозе болезни имеет время постановки диагноза.

Чтобы своевременно распознать опасный недуг ещё в роддоме всем новорождённым проводится специальное обследование – скрининг на наследственные заболевания. Это абсолютно бесплатная процедура, подразумевающая забор из пяточки малыша на фильтровальную бумагу 5 капель крови для диагностики наследственных заболеваний, в том числе и врождённого гипотиреоза.

Во время неонатального скрининга в России определяются 5 генетических недугов – фенилкетонурия, врождённый гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз и галактоземия. Эти болезни могут не иметь никаких проявлений у новорождённого, но без правильного лечения привести к необратимому отставанию в умственном и физическом развитии.

Во время исследования сухой капли крови на гипотиреоз определяется уровень тиреотропного гормона гипофиза (ТТГ), который повышается компенсаторно при снижении тиреоидных гормонов щитовидной железы. Положительные результаты скрининга на это заболевание могут быть основанием для назначения заместительной гормональной терапии.

Иногда повышение ТТГ может указывать на транзиторный гипотиреоз у новорождённых – состояние, которое может быть вызванное дефицитом йода, недоношенностью, заболеваниями новорождённых (внутриутробные инфекции, сепсис, гипотрофия), болезнями щитовидной железы у женщины во время беременности. Эта форма недуга хорошо поддаётся лечению и носит временный характер.

Физикальное обследование

В случаях, когда признаки заболевания не были распознаны в неонатальный период, у малыша развивается типичные проявления болезни. Меняется внешний вид крохи, обращают на себя внимание апатичность, отставание в развитие, гипотония, сниженная температура тела у ребёнка.

Лабораторные исследования

Чтобы уточнить форму недуга и определить необходимую терапию рекомендовано исследование уровня гормонов у ребёнка. Наиболее информативно повторное изменение ТТГ и Т4 (тироксина) в плазме крови.

Косвенно на врождённый гипотиреоз могут указывать нормохромная анемия в клиническом анализе крови, увеличение количества липопротеидов и холестерина при проведении биохимического исследования.

Инструментальные методы

Эти методы становятся информативными, когда у малыша развивается яркая клиническая картина заболевания. С помощью рентгенографии можно обнаружить запоздание окостенения, эпифизарный дисгенез. На ЭКГ обнаруживаются признаки замедления сердечного ритма, снижение вольтажа.

Артериальное давление у таких малышей обычно ниже нормы, а на УЗИ щитовидной железы нередко определяются признаки нарушения строения органа. Изменения, обнаруженные при проведении компьютерной и магнитно-резонансной томографии, могут указывать на поражение головного мозга, гипоталамо-гипофизарной системы.

Лечение недуга

Назначение заместительной терапии осуществляется сразу после постановки диагноза. Лечение можно начинать уже на 8 – 9 день жизни малыша, когда его эффективность максимальная. Это заболевание является абсолютным показанием для применения гормональной терапии левотироксином.

Задержка начала проведения лечения более 1 месяца может повлечь за собой нарушения в умственном и физическом развитии малыша.

Терапия заболевания осуществляется под контролем уровня гормонов в крови (ТТГ, Т4), регулярном лабораторном обследовании малыша. Возможно назначение симптоматической терапии, витаминно-минеральных препаратов в комплексном лечении гипотиреоза.

Прогноз и профилактика

Течение заболевания во многом зависит от своевременности и качества проводимого лечения. Если заместительная терапия назначена вовремя, ребёнок развивается соответственно возрастным нормам. Обычно, малышам приходится пожизненно принимать гормональные препараты.

В случаях, когда возникла отсрочка назначения лечения (особенно, если промежуток составил 3 – 6 месяцев) у ребёнка развиваются необратимые нарушения интеллектуальных функций, вплоть до олигофрении, поражение костной системы и замедление обмена веществ.

Профилактика недуга заключается в своевременном лечении заболеваний щитовидной железы у беременной женщины, достаточное потребление йода с пищей во время вынашивание плода, проведение неонатального скрининга.

Выводы

Врождённый гипотиреоз – одно из частых эндокринных заболеваний детского возраста. Этот недуг может принести серьёзные проблемы для здоровья крохи, привести к необратимым последствиям. В то же время своевременное выявление и лечение заболевание обеспечивает нормальное развитие ребёнка и минимальное количество проявлений недуга.

Родителям важно понимать важность ранней диагностики и адекватной терапии недуга и не отказываться от неонатального скрининга, ведь от этого зависит здоровье крохи в будущем.

kroha.info

Врожденный гипотиреоз у детей: признаки и лечение

Врожденный гипотиреоз относится к гетерогенной группе заболеваний. Проявляется он нехваткой тиреоидных гормонов, которая развивается в результате дисгенезии гиповизарной системы или щитовидной железы.

Причиной развития гипотиреоза может явиться врожденная патология синтеза тиреоидных гормонов и всевозможных экзогенных факторов (блокирующие антитела матери, лекарственные препараты и прочее).

Говоря проще, врожденный гипотиреоз – это гипотиреоз любого происхождения, который проявляется и диагностируется при рождении.

Факторы, являющиеся причинами врожденного гипотиреоза

Примерно 85% эпизодов врожденного гипотиреоза является спорадическими. Причиной подавляющего большинства из них выступает дисгенезия щитовидной железы.

Около 15% моментов врожденного гипотиреоза приходится на воздействие антител матери к щитовидной железе или на наследование патологий синтеза Т4.

Некоторые формы врожденного гипотиреоза сегодня имеют генетические мутации, которые и приводят к развитию заболевания.

Причины врожденного гипотиреоза

Дисгенезия (недоразвитие) щитовидной железы:

  1. Гипоплазия (25-35%).
  2. Агенезия (23-43%).
  3. Дистопия (35-43%).

Врожденные патологии синтеза Т4:

  • Синдром Пендреда.
  • Патология тиреоидной пероксидазы.
  • Патология натрий-йодидного симпортера.
  • Патология тиреоглобулина.
  • Патология дейодиназа тиреоидных гормонов.
  • Врожденный центральный гипоталамо-гипофизарный гипотиреоз.
  • Врожденный гипотиреоз, спровоцированный антителами матери.

Что происходит при гипотиреозе

Пренатальное развитие плода, у которого по каким-то причинам отсутствует или не функционирует поджелудочная железа, происходит за счет тиреоидных гормонов матери, проникающих через плаценту.

Когда ребенок рождается, уровень этих гормонов в его крови резко снижается. Во внутриутробном существовании плода, особенно в раннем его периоде, тиреоидные гормоны просто необходимы для правильного развития центральной нервной системы грудничка.

Особенно это важно для механизмов миелинизации нейронов головного мозга.

При нехватке тиреоидных гормонов в данном периоде формируется недоразвитие коры мозга ребенка, являющееся необратимым. Оно проявляется разными степенями умственной отсталости малыша вплоть до кретинизма.

Если своевременно начать заместительную терапию (первая неделя жизни), развитие центральной нервной системы будет почти соответствовать показателям нормы. Одновременно с формированием дефекта ЦНС, при не вовремя компенсированном врожденном гипотиреозе, страдает развитие скелета и других внутренних органов и систем.

Симптомы

В большинстве случаев клинические симптомы врожденного гипотиреоза не облегчают раннюю диагностику. Врожденный гипотиреоз у новорожденного может быть заподозрен на основании показателей клинической картины лишь в 5% случаев.

Ранние симптомы врожденного гипотиреоза:

  • вздутый живот;
  • пролонгированная (более 7 дней) гипербилирубинемия;
  • низкий голос;
  • пупочная грыжа;
  • увеличенный задний родничок;
  • гипотония;
  • увеличение щитовидной железы;
  • макроглоссия.

Если вовремя не предпринять терапевтические меры, через 3-4 месяца появляются следующие признаки:

  1. трудность глотания;
  2. плохой аппетит;
  3. метеоризм;
  4. плохая прибавка веса;
  5. сухость и бледность кожных покровов;
  6. гипотермия;
  7. мышечная гипотония.

После полугода жизни у ребенка становятся заметны признаки задержки физического, психомоторного развития и непропорциональный рост: гипертелоризм, широкая запавшая переносица, позднее закрытие всех родничков.

Лечение заболевания

Заместительная терапия должна быть направлена на скорейшую нормализацию показателя Т4 в крови, а дальше следует подбор дозы L-T4, которая обеспечивает устойчивое поддержание хорошей концентрации Т4 и ТТГ.

Начальная рекомендуемая доза L-T4 – 10-15 мкг/кг веса тела в день. Далее потребуется ведение регулярного контроля и обследования для подбора адекватной дозы L-T4.

Прогноз врожденного гипотиреоза

Прогноз заболевания в основном зависит от своевременности начала заместительной терапии L-T4. Если ее начать на первых двух неделях жизни новорожденного, нарушения физического и психомоторного развития практически полностью исчезают.

Если же время начала заместительной терапии упущено, и она так и не начинается, увеличивается риск тяжелого развития заболевания, вплоть до олигофрении и ее серьезных форм.

Лечение гипотиреоза довольно эффективно при помощи препаратов тиреоидного гормона. Наиболее надежным лекарственным средством при гипотиреозе считается тиреоидный гормон, полученный синтетическим (искусственным) путем.

Единственное условие при заместительной терапии с помощью этого препарата – регулярные посещения врача, который должен подобрать точную дозу лекарства и корректировать ее по ходу лечения.

Симптомы гипотиреоза начинают исчезать, в основном, в первую неделю применения препарата. Полное их исчезновение происходит в течение нескольких месяцев. Детям первого года жизни и в старшем возрасте лечение просто необходимо. Люди пожилого возраста и ослабленные пациенты на прием препарата реагируют медленнее.

  • Если гипотиреоз был вызван отсутствием щитовидной железы, болезнью Хашимото или лучевой терапией, скорее всего его лечение будет пожизненным. Правда известны случаи, когда при тиреоидите Хашимото функция поджелудочной железы восстанавливалась самопроизвольно.
  • Если причинами развития гипотиреоза являются другие патологии, после устранения основного заболевания исчезают и признаки гипотиреоза.
  • Причиной гипотиреоза могут стать некоторые лекарственные препараты, после отмены которых действие щитовидной железы нормализуется.
  • Гипотиреоз в латентной форме лечения может и не потребовать. Тем не менее, чтобы не пропустить прогрессирование заболевания, пациент нуждается в постоянном наблюдении врача.

Точные данные о пользе заместительной терапии при латентном гипотиреозе сегодня отсутствуют, и мнения ученых в этом вопросе разнятся. В подобных случаях, принимая решение о целесообразности лечения, пациент вместе с врачом обсуждают вопрос о соизмеримости финансовых затрат на лечение и потенциальных рисков от него с предполагаемой пользой.

Обратите внимание! Пациенты, страдающие заболеваниями сердечно-сосудистой системы и сахарным диабетом, особо нуждаются в правильном дозировании медикаментов, поскольку избыточный прием гормона чреват возникновением стенокардии или мерцательной аритмии (нарушение ритма сердца).

Методы терапии

При диагнозе «врожденный гипотиреоз» врач назначает препараты, в состав которых входит левотироксин натрия, являющийся действующим веществом:

  • Левоксил.
  • Синтроид.
  • Левотроид.

Лекарства необходимо принимать согласно инструкции и назначения эндокринолога. Через 1,5-2 месяца лечения необходимо посетить врача, дабы убедиться в правильности назначенной дозы. Если окажется, что доза слишком мала, у больного сохраняются симптомы гипотиреоза:

  1. Увеличение веса.
  2. Запоры.
  3. Вялость.
  4. Зябкость.

Если доза превышена, симптомы несколько другие:

  • Бессонница.
  • Дрожь.
  • Нервозность.

Больным с сердечной недостаточностью, в начале лечения обычно назначают малую дозу левотироксина, которую по мере необходимости постепенно увеличивают. Если в момент постановки диагноза гипотиреоз имеет тяжелую форму, откладывать с лечением недопустимо.

Важно! При отсутствии адекватного лечения врожденный гипотиреоз у детей может привести к редкому, но очень опасному для жизни состоянию – гипотиреоидной коме (кома микседематозная). Лечение этой болезни проводится исключительно в условиях стационара, в палате интенсивной терапии с внутривенным введением препаратов тиреоидного гормона.

При нарушении дыхательной функции применяют аппарат искусственной вентиляции легких. Больной проходит полное медицинское обследование на присутствие сопутствующих патологий работы сердца. В случае их выявления, назначается соответствующее лечение.

Профилактика гипотиреоза у ребенка

Гипотиреоз в период беременности должен лечиться с особой тщательностью, поскольку он может отразиться на развитии плода и явиться причиной врожденных тяжелых патологий.

  • При гипотиреозе у беременной лечение следует начать незамедлительно. Если же заболевание диагностировано до наступления беременности, женщина должна постоянно контролировать уровень тиреоидного гормона и проводить соответствующую коррекцию назначенной дозы препарата. При вынашивании ребенка потребность в гормоне может увеличиться на 25-50%.
  • Необходимость в лечении может возникнуть и при послеродовом гипотиреозе. С наступлением каждой новой беременности женщина должна проходить полное обследование на гипотиреоз. Иногда послеродовая форма гипотиреоза проходит самостоятельно, а в других случаях заболевание длится на протяжении всей жизни женщины.

Поддерживающая терапия

Чаще всего лечение гипотиреоза является пожизненным, поэтому рекомендованный врачом препарат следует принимать в точном соответствии с назначением. Иногда врожденный гипотиреоз прогрессирует, поэтому доза гормона время от времени требует увеличения, в соответствии со скоростью затухания функции щитовидной железы.

У многих больных, принимающих препараты тиреоидного гормона, после их отмены симптомы гипотиреоза развиваются с новой силой. В подобной ситуации прием лекарственных препаратов следует возобновить.

Врожденный гипотиреоз может развиваться в виде осложнения инфекционного заболевания. В таком случае, после излечения основного заболевания, функция щитовидной железы полностью восстанавливается. Для того чтобы проверить ее функциональность, производят временное прерывание применения препаратов тиреоидного гормона.

Большинство пациентов при этой отмене наблюдают временное возвращение основных симптомов гипотиреоза. Это происходит потому, что организм с некоторым опозданием посылает щитовидной железе сигналы о необходимости возобновить функции.

Если железа способна в дальнейшем справляться самостоятельное, лечение можно отменить. Ну, а если выработка гормона остается на низком уровне, прием препарата нужно возобновить.

Прием препаратов тиреоидного гормона требует от пациента 2 раза в год (для осуществления плановой поверки) посещать медучреждение. Пациенты сдают анализы на уровень тиреотропного гормона (ТТГ). Результат исследования демонстрирует соответствие концентрации гормона с нормативами.

Статья источник: http://diabethelp.org/oslozhneniya/vrozhdennyj-gipotireoz.html

diabetsite.ru

Врожденный гипотиреоз у детей: симптомы новорожденных, лечение

Врожденный гипотиреоз у детей — это серьезное отклонение в развитии щитовидной железы, которое сопровождается недостаточной выработкой тиреоидных гормонов.

Эта патология начинает формироваться еще во внутриутробном периоде, а в дальнейшем может привести к необратимым последствиям, таким как задержка физического и психического развития, кретинизм.

Причины заболевания у новорожденных

Щитовидка начинает свое формирование на 12-16 день жизни плода. Приблизительно на 10-й неделе железа начинает синтезировать гормоны, а до этого гормональный фон эмбриона поддерживался организмом матери.

Если гормональная активность железы плода не покрывает потребности растущего организма – вероятны пороки развития.

Костная ткань испытывает острый , страдает кровеносная система и органы дыхания, недостаток сказывается и на созревании коры головного мозга.

Особенно тяжело протекает внутриутробный гипотиреоз у тех, чьи матери тоже имеют функциональную .

После родов такие маленькие пациенты нуждаются в в срочном порядке.

Врожденный гипотиреоз у новорожденных спровоцирован следующими причинами:

  • генетическая предрасположенность;
  • недостаток в питании матери йодсодержащих продуктов;
  • лечение матери в период беременности от заболеваний щитовидной железы;
  • механические травмы щитовидки ребенка во время внутриутробного развития или при родах;
  • радиация, загрязнение окружающей среды;
  • инфекционные заболевания матери или плода;
  • патологии гипоталамо-гипофизарной системы.

Врожденный и приобретенный гипотиреоз у детей различается тем, что приобретенная форма болезни может развиться в любом возрасте, чаще всего вследствие каких-либо в организме, а врожденный всегда поражает новорожденных.

Факт!

Если обратиться к статистике, то можно увидеть, что врожденная аномалия встречается в 1 случае на 4000 новорожденных.

Заболевание врожденным гипотиреозом у детей характерно большей частью для девочек. Они страдают этим недугом в два раза чаще, чем мальчики. Лечение и мониторинг состояния в большинстве случаях требуются пожизненно.

Симптомы недуга

Гипотиреоз у детей практически сразу проявляется только у 15-17% маленьких пациентов, остальные пострадавшие имеют скрытое течение болезни до тех пор, пока не столкнутся с осложнениями на сторонние органы.

Какие симптомы и состояния должны насторожить:

  • роды на 40-42 недели беременности;
  • вес ребенка более 3600 гр.;
  • желтуха новорожденных, которая не проходит в течение 10 дней и дольше;
  • увеличенный отечный язык у ребенка;
  • слабый сосательный рефлекс;
  • низкий хриплый тембр голоса;
  • одутловатость лица;
  • пупочная грыжа, вздутие живота.

Врачи предупреждают, что родители должны показаться педиатру, если у младенца появляется вялость, заторможенность, апатия, если он практически не гулит, не интересуется внешним миром и не соответствует установленным нормам роста и развития.

Внимание!

Большая вероятность патологии щитовидки у недоношенных детей, либо у малышей, получивших травму головы при рождении, во время которой произошел микротравмы гипофиза.

Многих родителей интересует вопрос, можно ли как-то по внешнему виду определить, есть ли у малыша гипотиреоз. Ниже представлены фото детей, страдающих от этой болезни.

К чему приводит болезнь?

Врожденный гипотиреоз у новорожденных приводит к необратимым последствиям, связанным с развитием ребенка.

Щитовидная железа в организме ребенка, а особенно – новорожденного, оказывает влияние на следующие процессы:

  • формирование и рост костей скелета и зубов;
  • память, внимание и когнитивные способности;
  • водный, кальциевый и липидный баланс в организме;
  • усвоение жизненно важных микроэлементов из грудного молока и пищи;
  • работа нервной системы;
  • отставание в весе и в росте вплоть до карликовости;
  • из-за отечности тканей ухудшение слуха, в тяжелых случаях до глухоты;
  • частичная или полная потеря голоса;
  • остановка или задержка в развитии половой системы.

При врожденном гипотиреозе развивается отставание в психическом и интеллектуальном развитии, вплоть до постановки диагноза кретинизм.

Чем раньше будет произведена диагностика заболевания и приняты адекватные меры лечения, тем благоприятнее исход болезни.

Без терапии прогноз на выздоровление – неутешительный, качество жизни ребенка будет стремительно ухудшаться, а заболевание может перейти в микседему.

у детей и особенно у младенцев более чем в 95% случаев заканчивается гибелью.

Диагностика болезни

Зная о том, насколько опасен дефицит , неонатологи проводят обследования всех младенцев без исключения. В особенности внимание уделяется тем детям, чьи матери имеют гипотиреоз.

Заболевания щитовидки у матери наиболее часто влияют на развитие недостаточности железы у новорожденного ребенка. У тех матерей, кто родил ребенка во время лечения, процент заболевших детей достигает 86%.

Диагноз ставится и подтверждается по результатам нескольких исследований:

  1. Неонатальный скрининг на врожденный гипотиреоз, который представляет собой взятие на 4 день после рождения анализа крови на гормон ТТГ.

Кровь берут из пятки. Уровень ТТГ не должен превышать 20 ммоль/мг. Если этот показатель выше — назначают дополнительное исследование венозной крови.

Явным проявлением патологии считается количество ТТГ в крови более 50 ммоль/ мг.

  1. Диагностика состояния ребенка по шкале Апгара. Если количество набранных баллов превышает 5, то состояние признается патологическим.
  2. УЗИ щитовидки проводится для подтверждения диагноза и для уточнения особенностей развития патологии.
  3. Рентгенография ног, с помощью которой выявляется истинный возраст развития костной системы ребенка, проводится не ранее 4 месяцев после рождения.
  4. Биохимический и клинический анализы крови, которые призваны выявить характерную для заболевания анемию, повышенное содержание липопротеидов, проводится на 3 месяц жизни ребенка.

Диагностика призвана дифференцировать этиологию гипотиреоза новорожденных от других заболеваний со схожими симптомами:

  • рахитом;
  • желтухой.

Кроме того, по симптоматике на врожденный гипотиреоз похожа такая генетическая аномалия, как синдром Дауна, а чаще всего врачи испытывают затруднение, различая транзиторную и врожденную форму гипотиреозу.

Транзиторный гипотиреоз – это особый вид гормональной недостаточности у младенцев, при котором нехватка тиреоидных гормонов вызвана:

  • воздействием материнских ребенка;
  • неизвестными причинами;
  • последствиями приема медикаментов.

В отличие от истинного врожденного дефицита гормонов, транзиторная форма быстро и удачно проходит самостоятельно либо поддается краткосрочному лечению.

Лечение и восстановление гормонального фона

У тех детей, кто родился с гипотиреозом, рано начатое лечение приводит к хорошим результатам. После терапии такие малыши ничем не отличаются от сверстников: у них нормально развивается скелет, а также не наблюдается задержек в интеллектуальном развитии.

Медикаментозная заместительная терапия проводится следующими препаратами натрия левотироксина:

  • Эутироксом;
  • L-тироксином.

Грудничкам назначают дозу от 11 до 50 мкг/сутки из расчета на 1 м2 поверхности тела. Эту дозу увеличивают по мере роста маленького пациента. Обычно ребенку дают лекарство утром, в процессе первого кормления. Когда малыш подрастает, то таблетку он принимает, запивая небольшим количеством жидкости, за полчаса до завтрака.

Положительное действие препарата тироксина определяют по следующим критериям:

  • нормализация количества гормона в крови пациента;
  • нормальное развитие костной и мышечной ткани;
  • психическое развитие соответствует нормам возраста.

Если доза препарата подобрана верно, то показатели развития начинают возвращаться в положительное русло на 2 неделе постоянного приема тироксина.

Помимо заместительной терапии назначаются также .

Профилактикой врожденного и приобретенного гипотиреоза у детей служит достаточное количество йода в пище. Рацион ребенка, подходящий возрасту, нужно согласовывать с лечащим врачом.

Важно!

Только эндокринолог на основании анализов принимает решение о том, нужно или нет отменять препараты или изменять их дозу.

Отзывы родителей о лечении гипотиреоза у детей

Есть родители, которые отказываются от гормональной терапии, и тем самым подвергают жизнь ребенка риску.

Никакой потенциальный вред от гормонов не может сравниться с тем, что они спасают малыша от .

Вот некоторые отзывы тех, кто родил малыша с врожденным гипотиреозом:

Мария Барискина, 35 лет.

Родила я дочку поздно, на 41 неделе. Диагностика показала гипотиреоз. У меня были сомнения, давать лекарства или нет, но мне сказали, что я не имею право решать такие вещи, ведь я не врач. Вот нам уже полгода, дочка ползает, гулит, развивается нормально. Гормональный фон выравнивается.

Раиса Сухова, 27 лет.

Отеки у моего малыша сразу насторожили неонатологов, еще в роддоме. Был сделан скрининг, который подтвердил опасения. Но назначенная терапия тироксином быстро начала действовать. Сыну уже 2 года, и он ничем не отличается от сверстников, такой же веселый и активный.

Елена Ветлицына, 37 лет.

Моей дочери при рождении был поставлен диагноз гипотиреоз. И вот ей уже 13 лет, мы постоянно принимаем препарат тироксина, что благотворно влияет на ее интеллектуальное развитие. Учится она хорошо и регулярно участвует в школьных спортивных соревнованиях.

Рейтинг автора

Автор статьи

В 2009г. закончила факультет психологии Международного Славянского института, в 2003г. — Нижегородский медицинский колледж, работала фармацевтом, практикующий врач-эндокринолог.

Написано статей

endokrinnayasistema.ru

Врожденный гипотиреоз у детей, симптомы, лечение

Врожденный гипотиреоз у детей возникает из-за того, что в организме не хватает тиреоидных гормонов, которые должны в достаточном количестве вырабатываться щитовидной железой. Функция щитовидной железы: отрегулировать обменные процессы, она отвечает в развитие, роста, теплообменных процессах, усилить процесс окисления. Щитовидная железа отвечает за выработку большого количества воды, калия, активизирует функцию в надпочечниках, половых и молочных железах, стимулирует работу центральной нервной системы.

Диагностика врожденного гипотиреоза

Обязательно при подозрении на врожденный гипотиреоз проводится скрининг, с помощью его можно определить уровень тиреоидных гормонов в крови у ребенка. Проводят его через 5 дней в роддоме. Скрининг у недоношенного ребенка проводиться через неделю или через две. В том случаи, если тиреоидные гормоны привыкают уровень, дополнительно исследуют венозную кровь.

Причины врожденного гипотиреоза у детей

Заболевание возникает из-за порока в развитии щитовидной железы – гипоплазии. Порок развивается внутриутробно на 8 недели беременности, из-за вирусной инфекции, аутоиммунного заболевания, воздействия радиации, также, если будущая мама принимает разные лекарственные препараты, которые отравляют организм.

Врожденный гипотиреоз может быть спровоцирован генетическими причинами, наследственными дефектами. При первичном гипотиреозе возникает аплазия, дискинезия, гипоплазия щитовидной железы. При заболевании нарушается выработка, секреция метаболизма.

Первичный гипотиреоз транзиторного типа возникает из-за нехватки йода в организме матери, переизбытка йода.

Гипотиреоз вторичного типа возникает из-за порока в развитии черепа, головного мозга, также из-за асфиксии, родовой травмы, врожденной аплазии гипофиза.

Развитие врожденного гипотиреоза

Биологические эффекты ослабевают из-за того, что снижаются уровень тиреоидных гормонов, в результате становиться меньше нейронов, возникают проблемы с клетками головного мозга. Также замедляются анаболические процессы. Важно вовремя диагностировать заболевание у больного, чтобы предотвратить проблемы на психологическом и физиологическом уровне.

Какие признаки врождённого гипотиреоза появляются у детей?

1. Ребенок рождается с лишним весом, иногда развивается асфиксия.

2. Желтуха.

3. Снижается активность в движениях, ребенок плохо ест, не может сосать грудь.

4. Появляются проблемы с дыханием, оно является шумным.

5. Ребенок не может полноценно дышать носом, из-за того, что у него наблюдаются муцинозные отеки.

6. Часто беспокоят запоры, вздувается живот, брадикардия, снижается температура тела.

7. Начинает развиваться анемия, которую невозможно излечить с помощью препаратов железа.

8. Особенно усугубляется симптоматика, когда ребенку исполняется 6 месяцев. У него замедляется рост, нарушается психическое развитие. Заметны диспропорции в сложении тела, конечности укорачиваются, потому что не растут кости, кисти рук широки, пальцы коротки.

9. Долго не зарастает родничок.

10. Сильно отекают веки, язык, ноздри и губы становятся толстыми.

11. Кожа бледная и сухая, на ней образовывается желтуха, из-за каротинемии.

12. Расширяются сердечные границы, слышаться приглушенный тоны, затем появляется брадикардия.

13. Сильно вздувается живот, беспокоят частые запоры, образовывается грыжа.

Диагностика врождённого гипотиреоза

Важно вовремя узнать о свободном тироксине в крови. Также необходимо сдать анализ крови, с помощью которого выявляют анемию. В 3 месяца у ребенка берется биохимический анализ крови, с помощью его можно узнать о повышение липопротеидов в крови. Дополнительно необходимо провести ЭКГ, с помощью которого наблюдается развитие брадикардии.

Важно, чтобы ребенок прошел рентген, так исследуют лучезапястные суставы, нет ли окостенения. Чтобы вовремя выявить порок развития, нужно пройти УЗИ. Немаловажное значение играет дифференциальная диагностика, заболевание отличают от синдрома Дауна, рахита, травмы при родах, желтухе, анемии.

Способы лечения врожденного гипотиреоза

Чаще всего ребенку для улучшения состояния приходится пожизненно принимать тиреоидные гормоны, постоянно контролировать дозировку. Назначается Левотироксин Натрия. Его нужно пить сутра раз в сутки. Так нормальное состояние сохраняется в течение дня.

Дозировка подбирается индивидуально, все зависит от того, сколько не хватает ребенку тиреоидных гормонов. Важно, чтобы в курс терапии были включены витамины.

Если вовремя начать лечить гипотиреоз, лучше всего в первый месяц жизни у ребенка, постоянно контролировать уровень тиреоидных гормонов, можно предотвратить умственные и физические патологии. В том случаи, если о заболевании узнают слишком поздно, лечение после полугода у ребенка будет уже запоздалым, физическое развитие остановлено, есть шанс сохранить интеллектуальные способности.

Часто гипотиреоз диагностируется слишком поздно, ребенок при этом находится в опасности. Легкую форму гипотиреоза обнаруживают только в школе. Иногда у детей гипотиреоз может быть приобретенным, он сказывается на умственных способностях ребенка. При гипотиреозе возникает такая симптоматика, как сильная усталость, вялое состояние, плохая память, агрессия. Родители вовремя не выявляют заболевание, путают его с ожирением, не знают, что у ребенка наблюдаются серьезные патологические процессы в почках печени. Когда ребенок отстает в росте, страдает лишним весом, нужно уже задуматься о том, что есть какие-то проблемы в организме. В данной ситуации нужно пройти полный курс обследования, обратить внимание на рацион питания ребенка, какой образ жизни он ведет. У новорожденных симптомы не являются ярко выраженными, только с помощью дополнительных методов диагностики, можно узнать, что спровоцировало заболевание.

Итак, гипотиреоз у ребенка является серьезным заболеванием, которое требует своевременного лечения.

Читайте также:

medportal.su

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *