Неонатальный скрининг — анализ, который спасает жизнь
02.06.2020
Неонатальный скрининг — это обследование малыша на пять наследственных заболеваний, которые представляют серьезную угрозу жизни и здоровью ребенка.
Обследование проводится на такие болезни как: врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, галактоземия. Раннее выявление этих заболеваний позволяет врачу вовремя назначить необходимое дообследование, лечение или специализированную диету.
Остановимся немного подобнее на каждом из этих заболеваний.
ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ — наследственная патология щитовидной железы, которая может привести к отставанию в физическом развитии и тяжелой умственной неполноценности. На сегодняшний день, своевременно диагностированный гипотиреоз хорошо поддается гормональной терапии. Распространенность 1 случай на 2 000 – 5 000 населения.
МУКОВИСЦИДОЗ — одно из наиболее распространенных наследственных заболеваний. Проявляется нарушением функции всех органов, которые выделяют слизь, сильным сгущением секрета — в первую очередь в легких и пищеварительном тракте, что приводит к поражениям органов дыхания, печени, желудочно-кишечного тракта и других систем организма. Поддается лечению. Распространенность заболевания 1 случай на 5 000-7 000 населения.
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ — наследственное нарушение обмена аминокислот, в частности фенилаланина. Без специального лечения может привести к тяжелому поражению центральной нервной системы — но, к счастью, при своевременной диагностике патологических изменений можно полностью избежать. Распространенность 1 случай на 8 000-10 000 населения.
АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ — группа нарушений, связанных с избыточной секрецией гормонов коры надпочечников. Надпочечники выделяют в кровь множество гормонов, регулирующих обмен веществ, рост и развитие организма. Заболевание имеет различные формы, в особо тяжелых случаях проявляется нарушением водно-солевого обмена и полиорганной недостаточностью.
ГАЛАКТОЗЕМИЯ — заболевание, при котором диагностируется нарушение обмена углеводов, в организме ребенка постепенно накапливаются токсичные продукты «неправильного» обмена, что приводит к интоксикации. Со временем, развивается тяжелые патологии печени, замедляется умственное и физическое развитие, ухудшается зрение. Чтобы избежать подобных проявлений, ребенок с таким заболеванием должен начать получать специализированное питание с первых дней жизни. Распространенность 1 случай на 20 000-30 000 населения.
В рамках неонатального скрининга эти пять заболеваний включены еще и потому, что при ранней диагностике их можно вылечить, или, по крайней мере, значительно облегчить последствия и тяжесть течения процесса.
Как проводится данное обследование?
Обычно кровь на анализ берут у малышей, родившихся в срок не ранее 4-го дня жизни, недоношенным деткам тест проводится не ранее 7-го дня жизни. Но точная дата обследования может существенно меняться в зависимости от обстоятельств. Такое раннее обследование объяснимо тем, что некоторые генетически обусловленные болезни могут проявляться в первые недели жизни и крайне важно вовремя диагностировать их, чтобы начать необходимую терапию, с целью минимизировать риски тяжелых последствий заболевания.
Чтобы результаты теста были максимально точными, кровь следует сдавать натощак, через 3 часа после последнего кормления ребенка (у новорожденных перед очередным кормлением).
Скрининг на наследственные заболевания зачастую является единственным способом быстро и своевременно выявить опасные заболевания. Анализ позволяет сохранить самое ценное — здоровье ребенка!
В Детском Диагностическом центре появилась уникальная возможность сдать анализ крови на 5 наследственных заболеваний. Подробнее
Возврат к списку
Что такое неонатальный скрининг
26 Сентября 2021 23:21
Неонатальный скрининг – это обследование новорожденных на выявление наследственных заболеваний для их дальнейшего диагностирования и лечения.
Что входит в неонатальный скрининг?
В 2007 году в Казахстане была внедрена Государственная программа неонатального скрининга на выявление двух заболеваний: фенилкетонурия (ФКУ) и врожденный гипотиреоз (ВГ). ФКУ – это врожденное генетически обусловленное нарушение обмена аминокислоты – фенилаланина, которая поступает в организм с пищевым белком. ВГ — проявляется с рождения и обусловлен полным или частичным нарушением функции щитовидной железы. Благодаря обязательному неонатальному скринингу, при раннем выявлении ФКУ и/или ВГ и своевременном назначении лечения, врачи делают благоприятные прогнозы для развития ребенка. Однако без лечения развивается неизлечимая тяжелая умственная отсталость.
О порядке организации и прохождения неонатального скрининга
Система генетического скрининга признана соответствующей международным стандартам и Казахстан с 2017 года принят официальным членом Международной Организации Неонатального скрининга в Европейскую группу ISNS.
Скрининг новорожденных показал свою высокую эффективность за годы его реализации. Охват неонатальным скринингом в РК вырос с 52% в 2007 году до 97,4% в 2020 году. С 2007 года и по июнь 2021 года в Казахстане обследовано 3 863 502 новорожденных, выявлено 538 детей с врожденным гипотиреозом и 177 детей с фенилкетонурией. Все дети с ФКУ и ВГ получили своевременное лечение.
Кому полагается прохождение неонатального скрининга?
Неонатальный скрининг проходят все новорожденные на 2-3 сутки жизни (25-72 часа жизни), у недоношенных новорожденных скрининг проводится на 7-14 сутки жизни.
Где и кем должен проводиться неонатальный скрининг?
Исследование проводится в роддоме, где врач-неонатолог назначает проведение неонатального скрининга, а специально обученная медицинская сестра проводит забор сухих пятен крови с пятки новорожденного.
Куда обращаться родителям, если новорожденному ребенку не был проведен неонатальный скрининг?
Если малышу не провели неонатальный скрининг в роддоме, то забор сухих пятен крови проводится в стационаре пребывания новорожденного или при первом патронажном осмотре в организациях первичной медико-санитарной помощи по месту жительства.
Что делать родителям, если результаты скрининга не удовлетворительные?
При выявлении отклонений врачи оперативно информируют семью ребенка и вызывают их на дополнительное обследование. При возникших вопросах необходимо обратится к врачу генетику в областную или городскую медико-генетическую консультацию.
На что должна обратить внимание новоиспеченная мама, когда ее ребенку проводят неонатальный скрининг?
Забор крови из пятки новорожденного производится строго натощак утром и интервал между кормлениями должен составлять 2,5 — 3 часа. Это важно, чтобы концентрация измеряемых маркеров была истинной.
Скрининг новорожденных
Общая характеристика неонатального скрининга
Скрининг новорожденных позволяет как можно раньше обнаружить генетические заболевания для того, чтобы своевременно проводить их лечение или коррекцию.
Забор биоматериала для исследования проводится в роддоме в течение 10 дней после рождения (это зависит от общего состояния малыша). Но, если по каким-то причинам скрининг не сделали, есть смысл его провести в возрасте до года.
Стоит учитывать, что в первые 2 суток (48 часов после родов) анализы могут быть недостоверными, поэтому в это время их не берут.
В качестве биоматериала выступает кровь, которую получают из пяточки малыша. Для этого ее протирают спиртом, делают точечный прокол, при этом первую каплю крови убирают, а на исследование берут следующие. Также в качестве биоматериала может выступать кровь из пальца. Биоматериал наносят на специальный бланк, который после высыхания помещается в конверт и направляется на тестирование.
Стандартный скрининг
Для всех новорожденных стандартными являются 5 исследований, направленных на выявление следующих генетических заболеваний.
1. Фенилкетонурия — это дефицит ферментов, которые принимают участие в метаболизме фенилаланина (аминокислота). В результате это вещество накапливается в мозговой ткани и приводит к появлению судорог и повышенной возбудимости. Для коррекции фенилкетонурии следует исключить из рациона продукты, содержащие фенилаланин.
2. Гипотиреоз — состояние щитовидной железы, при котором снижена ее функция. В лечении с успехом используется заместительная терапия тиреоидными гормонами.
3. Адреногенитальный синдром — наследственная патология, сопровождающаяся нарушенным синтезом кортизола. Для лечения используются гормональные препараты.
4. Муковисцидоз — состояние, при котором слизистая пищеварительного тракта и дыхательной системы образует слишком вязкий секрет. Патогенетического лечения нет, проводится симптоматическая терапия, направленная на предупреждение возможных осложнений. В некоторых странах применяются генные корректоры.
5. Галактоземия — дефицит ферментов, участвующих в метаболизме галактозы. Лечение предполагает соблюдение специальной диеты и симптоматическая терапия.
Расширенный скрининг
В Москве с 2018 года к 5 стандартным исследованиям неонатального скрининга добавились еще 6, т.е. расширенное обследование включает в себя тестирование на 11 заболеваний.
Дополнительные анализы в рамках расширенного скрининга:
1. Недостаточность биотинидазы — невозможность биохимической трансформации биотина (витамина В7). Лечение проводится заместительное — донация витамина В7.
2. Лейциноз — дефект обмена некоторых родственных аминокислот. Нарушается метаболизм валина, лейцина, изолейцина и аллолизолейцина. Лечение основано на соблюдении диеты.
3. Глутаровая ацидурия 1-го типа — заболевание, связанное с генной мутацией. Нарушения затрагивают участок, кодирующий фермент глутарил-КоА-дегидрогеназу. В результате этого в мозге накапливается глутаровая и 3-гидрокси-глутаровая кислота. Лечение основано на диетическом питании.
4. Тирозинемия 1-го типа — ферментная недостаточность, приводящая к поражению печени и почек. Нарушения затрагивают фермент фумарилацетоацетат-гидролазу. Лечение диетическое и прием некоторых препаратов.
5. Метилмалоновая/пропионовая ацидурия — накопление в тканях соответствующих кислот, связанное с недостаточностью метаболизирующих ферментов. Лечение, как правило, проводится диетой.
6. Недостаточность среднецепочной ацилКоА дегидрогеназы жирных кислот — заболевание связано с нарушением механизма окисления жиров в митохондриях. Терапия часто проводится в условиях реанимационного отделения, подразумевает введение специальных растворов. В диете требуется ограничение жиров.
Неонатальный скрининг позволяет как можно раньше поставить диагноз генетических заболеваний и вовремя предпринять необходимые меры.
Мы в DocDeti поможем удобно и не очень дорого сделать неонатальный скрининг, если у вас есть в этом необходимость https://docdeti. ru/uslugi/540/.
Зачем у новорожденных берут кровь из пятки или такой важный неонатальный скрининг. | Клуб лучших мам!
Самый главный вопрос, волнующий всех родителей, это здоровье их ребенка. Множество болезней не сразу проявляют себя. Они выявляются спустя года. Поэтому учеными были разработаны новые исследования, позволяющие выявить патологию новорождённого малыша сразу же. Проводится специальный тест.
Что это?
Неонатальный скрининг представляет собой забор крови из пятки ребенка. С помощью него можно диагностировать около 50 разных генетических болезней. На сегодняшний день это самый распространенный метод. Он помогает вовремя выявить ту или иную патологию и начать лечение на начальной стадии. ВОЗ уже включили скрининг в список обязательно проводимых тестов для малышей.
https://mama.ruПортал MAMA.ru: Беременность, роды, новорожденный, здоровье детей, мир женщин, форум — Читай сайт о материнстве
Скрининг получил название «пяточный» от того, что кровь берется и пятки новорожденного ребенка. Не стоит переживать, если результаты будут положительными, это еще ничего не значит. Нужно провести другие исследования и только тогда диагностировать заболевание.
Когда лучше проводить тест.
Исследование проводится в течение 10 дней. Его не рекомендуют делать сразу после рождения ребенка и на 2-3 день. Существует вероятность ошибки. Точность даты меняется в зависимости от ситуации. Чаще всего кровь из пяточки берут на 4-5-й день обследования. Если малыш родился недоношенным, то на 7-й день. К уже выписавшимся из роддома маме и малышу на дом приходит патронажная сестра со всем необходимым и берет кровь из пятки на дому.
Некоторые генетические болезни проявляют себя уже в первый год жизни младенца. Важно выявить их, пройти дополнительные обследования и по возможности вылечить. Когда детям исполняется 3 месяца кровь уже берется из пальца.
Программа исследований.
Болезней слишком много, поэтому с помощью скрининга можно выявить только самые распространенные. Рассмотрим какие.
1. Гипотиреоз. Это заболевание щитовидной железы. Оно может привести к отставанию на психическом и физическом уровнях (1 случай из 5000). С помощью гормональной терапии организм вылечивается.
2. Адреногенитальный синдром. Патология надпочечной системы. У малыша происходит нарушение выработки важного гормона-кортизола. В будущем ребенок может получить целый букет проблем в виде болезней сердца и сосудов. К сожалению, синдром вылечить невозможно, но с помощью гормонов можно контролировать его развитие.
3. Муковисцидоз. Происходит сгущение слизи в органах пищеварения и легких. В будущим это приведет к серьезному поражению печени и желудочно-кишечному тракту. При постоянном приёме лекарств и наблюдении у врачей, можно прожить долгую жизнь.
4. Фенилкетонурия. У ребенка происходит нарушение важных ферментов в организме. Последствия болезни тяжелые. У ребенка может возникнуть поражение ЦНС. Это может привести к инвалидности и ДЦП. Если соблюдать определенную диету и поддерживать ее всю жизнь, заболевание прогрессировать не будет.
5. Галактоземия. Недостаток в организме важного фермента. С его помощью происходит расщепление галактозы. Последствия можно увидеть через несколько недель после рождения малыша. У него начинается рвота, желтуха, он отказывается от материнского молока. Это опасная патология, которая наносит сильнейший удар по печени, замедляет развитие. К счастью, встречается заболевание довольно редко.
Все вышеперечисленные заболевания были выбраны, потому что при ранней диагностике существует возможность их вылечить.
https://medru.suhttps://medru.su
Подготовка.
Следует сдавать кровь на голодный желудок. Должно пройти 4 часа после кормления. Подготовка не требует много времени. Пятку малыша нужно вымыть детским мылом, протирают спиртом и вытирают бумажным полотенцем. Это все.
Как проводится забор.
На пятке малыша делается небольшой прокол. Проводится с помощью специального «пистолета». Малыш не будет испытывать никаких неприятных ощущений. Кровь из пятки наносится на бланк. После забора его высушивают в течении 4-х часов и потом сдают на обследование. Перед этим мазок помещают в запакованный пакет.
Page not found — rotunda
- English
- polski
- Română
- Русский
- 简体中文
- Donate
- News
- Contacts
- Careers
- Home
- Visitor Information
- About Rotunda
- News
- FAQ’s
- Planning a Baby
- Ovulation Calculator
- Fertility Treatment
- Pregnancy
- Due Date Calculator
- Crisis Pregnancy
- Care Options
- First Visit
- Further Antenatal Visits
- Healthy Pregnancy
- Problems and Concerns
- Birth
- Preparing for Labour
- Hospital Bag
- Stages Of Labour
- Labour & Birth
- Assisted Delivery
- Post Natal Care For Mother
- Baby Care
- Caring For Baby
- Feeding Baby
- Neonatal Unit
- Paediatric Outpatients
- Women’s Health
- Gynaecology
- Colposcopy
- Admission Preparation
- Support
- Specialist Clinics
- Parent Education
- Clinical Nutrition and Dietetics
- Physiotherapy
- Breastfeeding
- Birth Reflections
- Mental Health
- Bereavement
- Sexual Assault – SATU
- Advice for Partners
- Rotunda Private
Page Not Found
Back HomeRotunda Links
- • Contact Us
- • History
- • Governance
- • Freedom of Information
- • Latest Reports
Patient Admin
- • Patient Rights
- • Patient Safety
- • Feedback/Complaints
- • Healthcare Records
- • Online Privacy Notice
Research
- • Perinatal Ireland
- • Mother and Baby CTNI
- • Ethics, Education, and Library
- • Research Department
Healthcare Professionals
- • Laboratory Medicine
- • GP Information
- • Careers
© 2022 rotunda.
- Home
- Visitor Information
- About Rotunda
- News
- FAQ’s
- Planning a Baby
- Ovulation Calculator
- Fertility Treatment
- Pregnancy
- Due Date Calculator
- Crisis Pregnancy
- Care Options
- First Visit
- Further Antenatal Visits
- Healthy Pregnancy
- Problems and Concerns
- Birth
- Preparing for Labour
- Hospital Bag
- Stages Of Labour
- Labour & Birth
- Assisted Delivery
- Post Natal Care For Mother
- Baby Care
- Caring For Baby
- Feeding Baby
- Neonatal Unit
- Paediatric Outpatients
- Women’s Health
- Gynaecology
- Colposcopy
- Admission Preparation
- Support
- Specialist Clinics
- Parent Education
- Clinical Nutrition and Dietetics
- Physiotherapy
- Breastfeeding
- Birth Reflections
- Mental Health
- Bereavement
- Sexual Assault – SATU
- Advice for Partners
- Rotunda Private
- English
- polski
- Română
- Русский
- 简体中文
- Donate
- News
- Contacts
- Careers
Search
все, что нужно знать о скрининге новорождённых
Специальный анализ крови новорожденного делают для выявления наиболее распространенных генетических заболеваний.
Источник: pixabay.com
Скрининг новорожденного еще называют «пяточный тест» потому, что кровь для анализа берут именно из маленькой пяточки, поскольку стандартные места для забора крови у младенца еще слишком малы. Важность этого теста состоит в том, что ранняя диагностика заболеваний значительно повышает шанс малыша на нормальную жизнь, а родители знают, как правильно растить кроху.
Когда берут кровь на анализ
Пяточный тест входит в перечень обязательных тестов для новорожденных по рекомендации ВООЗ. Кровь для анализа берут в первые 10 дней жизни крохи, но тут есть нюансы – не рекомендуется делать скрининг ранее 4-го дня жизни крохи, поскольку повышается вероятность ложного результата. Как правило, кровь из пяточки берут на 4-5 день у доношенных малышей и примерно на 7 день – у родившихся преждевременно либо с малым весом. Анализ крови проводят до 14 дней, а если ничего не обнаружено, то вам могут и не сообщить об этом, так что, либо просто успокойтесь, либо возьмите телефон лаборатории.
При подозрении на генетические отклонения вам назначат повторный анализ.
Fotolia
Какие заболевания можно обнаружить
При помощи пяточного теста, точнее – скрининга новорожденных, можно выявить даже достаточно редкие генетические отклонения, но в основном определяют 5 заболеваний.
Муковисцидоз
Кистозный фиброз, или муквосцидоз, тяжелое мультисистемное заболевание, причиной которого является генная мутация. При муковицидозе происходит нарушение дыхательной и пищеварительной систем ребенка, а ранняя диагностика заболевания крайне важна – вовремя начатая адекватная терапия дает значительно повышает шанс для ребенка не стать инвалидом и прожить полноценную жизнь.
Галактоземия
При этом генетическом заболевании в детском организме нарушена работа гена, отвечающего за углеводный обмен. Если точнее – галактоза, содержащаяся в молоке, не преобразуется в глюкозу и это очень большая проблема. Нерасщепленная галактоза накапливается в организме, что может привести к интоксикации, чреватой развитием умственной отсталости, слепоте и проблемам с печенью. Лечение и специальная пожизненная диета должны быть назначены как можно раньше.
Адреногенитальный синдром
При этом генетическом заболевании происходит избыточная выработка гормонов коры надпочечников. При отсутствии лечения происходит нарушение водно-солевого обмена в детском организме, а рост ребенка прекращается после пубертата. Ранняя диагностика и гормональное лечение помогают контролировать течение болезни и дать ребенку шанс на нормальную жизнь.
Источник: GettyImages
Врожденный гипотиреоз
Группа заболеваний щитовидной железы. Щитовидная железа новорожденного не вырабатывает необходимое количество гормонов, что может привести к тяжелым последствиям – от задержки умственного развития до недоразвития костей, суставов, зубов и др. Своевременно начатая гормональная терапия не позволяет проявиться осложнениям.
Фенилкетонурия
Нарушение метаболизма аминокислоты фенилаланина, содержащегося в белковых продуктах, в том числе, материнском молоке. Причиной является отсутствие необходимого для расщепления аминокислоты фермента. Нерасщепленный фенилаланин накапливается в детском организме и может привести к тяжелому поражению центральной нервной системы и умственной отсталости. Но раннее начало гормонотерапии помогает полностью избежать проблем.
Все эти отклонения встречаются довольно редко, и важно понимать, скрининг новорожденных это диагностическая процедура, но это еще не окончательный диагноз. Если в крови малыша выявили отклонения, вас направят к узкому специалисту, будут проведены дополнительные исследования и только после этого диагноз будет либо подтвержден, либо опровергнут, что так же случается нередко.
Мнение редакции может не совпадать с мнением автора статьи.
Использование фото: П.4 ст.21 ЗУ «Об авторских и смежных правах — «Воспроизведение с целью освещения текущих событий средствами фотографии или кинематографии, публичное сообщение или сообщение произведений, увиденных или услышанных во время таких событий, в объеме, оправданном информационной целью. «
Первый скрининг новорожденных. Неонатальный скрининг
В этой статье мы расскажем вам о том, что такое неонатальный скрининг новорожденных, для чего его делают. Ведь многих мам волнует вопрос, зачем малышу в роддоме берут кровь из пяточки?
После рождения малыш вступает в жизнь с непривычными для него условиями, нуждаясь в нашей заботе и обереге от заболеваний. Частично свое чадо от «летающих» вирусов и бактерий мы защищаем. Однако существуют недуги, с которыми мы не в силах бороться при помощи витаминок или соблюдения режима дня.
Речь идет о наследственных или врожденных заболеваниях, не выявленных у малыша во время внутриутробного развития. Подробнее о генетических исследованиях до и во время беременности https://www.u-mama.ru/read/waiting/pregnancy/8760.html.
Для решения проблемы проводится неонатальный скрининг новорожденных — исследование новорожденного ребенка в первые дни жизни.
Что такое
неонатальный скринингНеонатальный скрининг — массовое обследование всех новорожденных детей для раннего выявления наиболее распространенных наследственных или врожденных заболеваний.
Цель: обнаружение у малыша недуга до появления клинических признаков и назначение советующего своевременного лечения.
Правовое регулирование скринингового исследования новорожденных в Российской Федерации
Начиная с 2006 года, в рамках национального проекта «Здоровье» всем новорожденным детям проводят исследование на выявление врожденного гипотиреоза, фенилкетонурии, муковисцидоза, адреногенетального синдрома и галактозмии.
Ранее на протяжении 15 лет проводилось тестирование лишь на врожденный гипотиреоз и фенилкетонурию.
Порядок и сроки выполнения скрининга регламентируются Приказом Минздравсоцразвития России от 22.03.2006 г. № 185 «О массовом обследовании новорождённых детей на наследственные заболевания».
С 2007 года проводится аудиологический скрининг, рано выявляющий нарушения слуха у ребенка первого года жизни.
По Свердловской области перечень расширен до 16 патологий на основании Приказа МЗ СО от 02. 03.2012 г. № 166-п «О совершенствовании массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания на территории Свердловской области».
Дополнительные одиннадцать заболеваний:- Лейциноз
- Тирозинемия первого типа
- Цитруллинемия
- Множественная карбоксилазная недостаточность
- Недостаточность очень длинных цепей ацил-СоА-дегидрогеназы жирных кислот
- Недостаточность средних цепей ацил-СоА-дегидрогеназы жирных кислот
- Недостаточность митохондриального трифункционального белка/ недостаточность длинных цепей гидроксил-СоА-дегидрогеназы жирных кислот
- Глютаровая ацидурия первого типа
- Изовалериановая ацидемия
- Метилмалоновая ацидемия
- Пропионовая ацидемия
Сроки и условия проведения неонатального скрининга новорожденных
Исследование выполнятся в родильном доме на четвертый день жизни у доношенного ребенка, у недоношенного малыша — на седьмой или позднее. При тестировании на более ранних сроках возможно получение ложноположительных или ложноотрицательных результатов.
Набирается капелька крови из пятки малыша до кормления утром натощак либо чрез три часа после любого очередного кормления. Затем кровь наносится на тестовые бланки (фильтровальную бумагу) на область специальных кружочков, пропитанных специальным веществом.
Иногда скрининг не проводится в родильном доме — например, при выписке из стационара ранее четвертых суток жизни ребенка. Вам на руки выдается заполненный тест-бланк для забора крови, а в обменной карте указывается, что кровь на скрининг не взята. Набор крови проводится на участке согласно рекомендованным срокам.
Как расцениваются итоги исследования?
Результаты можно узнать в поликлинике по месту жительства через 10 дней после забора анализа.
Ребенок здоров при отрицательных результатах тестирования. Обычно родителей об этом не извещают. Наблюдение за ребенком проводится по возрасту согласно рекомендованным срокам в плановом порядке.
Положительный или сомнительный результат не всегда означает, что ребенок болен.
Скрининг — лишь расчет вероятного риска наличия недуга у крохи. Для уточнения диагноза проводится повторный забор крови. При вновь повышенных показателях ребенка с родителями направляют в медико-генетическую консультацию для тщательного и детального обследования.
Как и когда проводится аудиометрия?
Исследование выполняет отоларинголог (ЛОР-врач) при помощи аудиометра в родильном доме или поликлинике в первые дни жизни ребенка. Если малыш спокойный, то тестирование обычно занимает всего несколько минут. Результат вы получите сразу после его завершения.
Варианты проведения исследования
* В наружный слуховой проход ребенка вводится небольшой микрофон и подается звуковой сигнал, который улавливают клетки в ухе малыша и отправляют ответный сигнал (эхо). При отсутствии проблем со слухом эхо улавливается прибором.
* Малышу надеваются наушники, а к голове прикрепляются электроды. Через наушники подается звуковой сигнал в наружный слуховой проход, активизирующий участки головного мозга, которые отвечают за слух. Их электрическую активность улавливают электроды и передают прибору.
Выявление отклонений на аудиометрии вовсе не означает, что у малыша обязательно имеются проблемы со слухом. Возможно, результаты исследования были искажены из-за того, что кроха во время тестирования был беспокойным, плакал или двигался.
При неудовлетворительном результате аудиометрии в первые дни жизни малыша исследование проводится повторно немного позднее: обычно в месячном возрасте.
Как видите, возможности неонатального скрининга довольно большие, что позволяет рано выявить недуг и назначить лечение.
В следующем материале — описание наиболее часто встречающихся наследственных заболеваний, выявляемых при помощи «пяточного теста»: Неонатальный скрининг: описание основных заболеваний и тактики ведения больных детей
Автор: Корецкая Валентина Петровна, педиатр,
врач-ординатор детского отделения
фото: http://globallookpress. com/
фактов скрининга | Первый тест ребенка | Скрининг новорожденных
Скрининг новорожденных — это государственная служба общественного здравоохранения, которая ежегодно обслуживает каждого из почти 4 миллионов младенцев, рождающихся в Соединенных Штатах. Он гарантирует, что все дети проходят скрининг на наличие определенных серьезных состояний при рождении, а для детей с такими заболеваниями он позволяет врачам начать лечение до того, как проявятся некоторые вредные последствия.
Скрининг новорожденных проводится вскоре после рождения вашего ребенка и, в большинстве случаев, пока вы еще находитесь в больнице.Все, что нужно, это несколько капель крови и простой тест на слух. Узнайте больше о процессе тестирования в разделе «Чего ожидать».
Скрининг новорожденных начался в 1960-х годах, когда ученый Роберт Гатри, доктор медицинских наук, разработал анализ крови, который мог определить наличие у новорожденных нарушения обмена веществ, фенилкетонурии (ФКУ). С тех пор ученые разработали больше тестов для скрининга новорожденных на различные тяжелые состояния. В настоящее время доступны скрининговые тесты для более чем 60 заболеваний.Тем не менее, количество и типы состояний, обнаруженных в панели скрининга новорожденных в каждом штате, различаются, что определяется департаментом общественного здравоохранения каждого штата.
Скрининг в целом является услугой общественного здравоохранения, предназначенной для выявления лиц в популяции, которые могут подвергаться повышенному риску определенного заболевания. Поскольку тест проводится до того, как у человека появятся какие-либо наблюдаемые симптомы, он позволяет идентифицировать состояние и лечить его до того, как возникнет проблема. Скрининг-тест не может подтвердить или исключить конкретное состояние.Иными словами, скрининг новорожденных не является диагностическим тестом. Он выявляет лиц, которые могут иметь заболевание, чтобы можно было предложить окончательное последующее тестирование, чтобы определить, действительно ли это состояние присутствует. Посетите нашу страницу результатов тестирования для получения дополнительной информации.
Ключевые факты
- Условия, на которые обследуют новорожденных, различаются в каждом штате.
- В большинстве штатов проводят скрининг как минимум на 31 из 35 заболеваний, рекомендованных Консультативным комитетом по наследственным заболеваниям у новорожденных и детей.Хотя эти состояния встречаются редко, каждый год более 5000 детей выявляются с состоянием скрининга новорожденных.
- Обследование новорожденных состоит из трех частей. Пяточная палочка для взятия небольшого образца крови, пульсоксиметр для определения количества кислорода в крови ребенка и слуховой аппарат.
- Анализ крови обычно проводится в возрасте от 24 до 48 часов. Это время важно, потому что определенные состояния могут остаться незамеченными, если образец крови будет взят до 24-часового возраста.
- Скрининг новорожденных не подтверждает наличие у ребенка заболевания. Если будет обнаружено, что экран выходит за пределы диапазона или ненормальный, родители будут немедленно уведомлены, и будет проведено последующее тестирование.
- Каждый ребенок, родившийся в Соединенных Штатах, будет проходить обследование, если только один из родителей не решит отказаться от него по религиозным причинам.
Часто задаваемые вопросы
- В: Моя медсестра сказала, что моему ребенку необходимо пройти тест на ФКУ. Является ли тест на фенилкетонурию таким же, как скрининг новорожденных?
О: Да.Некоторые специалисты в области здравоохранения будут использовать термин «тест на ФКУ» как синоним скрининга новорожденных. Термин «тест на ФКУ» может ввести в заблуждение. В каждом штате проводят скрининг на фенилкетонурию (ФКУ), редкое нарушение обмена веществ, но также проводят скрининг на многие другие состояния. Чтобы узнать, какие заболевания включены в программу скрининга новорожденных в вашем штате, посетите эту страницу.
- В: Не повредит ли скрининговый анализ крови новорожденного моему ребенку?
- A: Большинство младенцев испытывают кратковременный дискомфорт от пяточной палочки, но он быстро заживает и не оставляет шрамов. Следующие рекомендации могут помочь сделать скрининг более комфортным для вас и вашего ребенка:
1. Кормите/кормите ребенка до и/или после процедуры.
2. Держите ребенка во время процедуры.
3. Убедитесь, что ребенку тепло и комфортно во время процедуры.Исследования показывают, что, когда матери или медицинские работники успокаивают детей во время пяточной палки, они реже плачут.
- В: Почему все дети проходят скрининг при рождении?
- О: Большинство детей рождаются здоровыми.Однако у некоторых младенцев серьезные заболевания, хотя они выглядят и ведут себя как все новорожденные. Эти дети, как правило, происходят из семей, в которых ранее не было заболеваний. Скрининг новорожденных позволяет специалистам в области здравоохранения выявлять и лечить определенные состояния до того, как ребенок заболеет. Большинство детей с этими состояниями, выявленными при рождении и получающими раннее лечение, могут расти здоровыми с нормальным развитием.
- В: Должны ли родители просить пройти обследование?
- О: Нет. Обследование каждого ребенка является обычной процедурой в больнице, независимо от того, просит ли об этом родитель и есть ли у родителей медицинская страховка.Скрининг-тест обычно включается в бланки стандартных медицинских процедур, которые могут понадобиться новорожденному после рождения. Родители подписывают эту форму по прибытии в больницу в связи с рождением ребенка. Все штаты требуют проведения скрининга новорожденных, но в большинстве штатов родители могут отказаться от него по религиозным соображениям. Любое решение об отклонении или отказе от тестирования следует сначала обсудить с медицинским работником, поскольку скрининг новорожденных предназначен для защиты здоровья ребенка.
- В: Как покрываются расходы на скрининг?
- A: Стоимость скринингового обследования новорожденных варьируется в зависимости от штата, поскольку отдельные штаты по-разному финансируют свои программы скрининга новорожденных. Большинство штатов взимают плату за скрининг, но медицинская страховка или другие программы часто покрывают ее полностью или частично. Младенцы будут проходить скрининг новорожденных независимо от статуса медицинского страхования. Для получения дополнительной информации о стоимости скрининга новорожденных в вашем штате обратитесь к координатору скрининга новорожденных в вашем штате. Найдите контактную информацию координатора вашего штата, выполнив поиск по вашему штату здесь.
Сегодня КАЖДЫЙ ребенок может пройти обследование.
Каждый год около 12 500 детей рождаются с одним из состояний, включенных в государственные группы скрининга новорожденных.Большинство этих младенцев выглядят совершенно здоровыми при рождении и происходят из семей, в которых не было анамнеза заболевания. К сожалению, как только появляются симптомы, они часто становятся необратимыми, что приводит к серьезным проблемам со здоровьем и развитию или даже к смерти. Каждый ребенок, родившийся в Соединенных Штатах, по закону обязан пройти скрининг новорожденных перед выпиской из больницы, потому что это единственный способ определить, есть ли у внешне здорового ребенка одно из этих редких, но серьезных заболеваний. Большинство пораженных детей, выявленных в ходе скрининга новорожденных, получающих раннее лечение, вырастают здоровыми с нормальным развитием.
Для получения дополнительной информации о процедуре скрининга новорожденных и о том, что ожидать в больнице, см. раздел «Процедуры скрининга».
Получение крови с помощью пяточной палочки
Iowa Neonatology Fellows
Статус рецензирования: Внутреннее рецензирование
Адекватное количество сыворотки можно получить с помощью пяточной палочки почти у любого новорожденного. Если все сделано правильно, гемолиз не должен быть серьезной проблемой. Кровоснабжение кожи находится на стыке дермы и подкожной клетчатки, 0.35-1,6 мм от поверхности кожи.
Предварительное согревание с помощью имеющихся в продаже грелок для пяток или подгузника, нагретого под струей теплого крана и обмотанного вокруг пятки, часто увеличивает кровоснабжение и артериализирует образец. Место следует тщательно протереть спиртовой салфеткой. Человек, выполняющий процедуру, должен носить подходящие перчатки.
Прокол пятки следует делать в самой медиальной или латеральной части подошвенной поверхности пятки, а не в задней кривизне, чтобы избежать пяточной кости.Ланцеты предназначены для введения не глубже 2-3 мм. При использовании лезвия скальпеля лезвие должно входить в кожу не более чем на 2-3 мм. После прокола вытрите первую небольшую каплю, чтобы очистить кожу от тканевых соков, которые могут увеличить свертываемость в этом месте.
Держите область лодыжки тремя пальцами на локтевой стороне, поместив большой палец за пятку, а второй палец чуть ниже вентральной поверхности пальцев ног. Попеременным нажатием трех боковых пальцев с последующим доящим движением второго пальца можно сцедить кровь.Пальцы следует периодически расслаблять на несколько секунд, чтобы обеспечить повторное наполнение. Во избежание синяков следует соблюдать осторожность и ограничивать сдавливание кончиками пальцев. Чтобы предотвратить гемолиз, позвольте образоваться большим каплям, собирая капли по мере их образования в микропробирку, не соскабливая кровь в пробирку.
Взятие проб из пальца используется для анализа газов капиллярной крови в отделении интенсивной терапии, а также может использоваться в других лабораториях. Техника похожа на пяточную палку в том, что застревают только медиальная и латеральная стороны пальца.Доящее движение включает в себя весь палец и даже части руки.
Ссылки
Blumenfeld, et al: Рекомендуемое место и глубина прокола кожи пятки новорожденного на основании анатомических измерений и гистопатологии. Ланцет 1979; 1:230.
Инструкции по скрининговым картам: Сбор пятен крови
На этой странице:
Персонал
Сроки
Сбор пятен крови
Новорожденные, нуждающиеся в транспортировке
Как брать образцы пятен крови у новорожденных Видео
Младенцы в первую очередь Видео
Персонал
Взятие капель крови может выполняться обученным персоналом, например персоналом родильного дома в больнице, персоналом лаборатории или внебольничными медицинскими работниками.
ГРМ
Время взятия капли крови важно для точной интерпретации результатов теста. Тесты на некоторые расстройства в панели скрининга новорожденных имеют разные пороговые значения в зависимости от возраста ребенка (в часах) на момент взятия капли крови. В результате пятна крови, взятые слишком рано или слишком поздно, могут увеличить вероятность ложноположительных или ложноотрицательных результатов.
Пятна крови лучше всего собирать в возрасте от 24 до 48 часов.Пятна крови, собранные в возрасте до 24 часов, не могут быть полностью интерпретированы, а это означает, что некоторые результаты анализов будут отмечены как «неудовлетворительные» в отчете о скрининге новорожденных. Неудовлетворительный результат потребует повторного забора капли крови. Пятна крови, собранные через 48 часов, могут не дать достаточно времени для интерпретации результатов до появления серьезных симптомов у новорожденных, страдающих определенными нарушениями в панели скрининга новорожденных. Однако могут возникнуть особые обстоятельства, которые потребуют взятия капли крови в более раннее или позднее время.
Возраст младенца должен быть не менее 24 часов по прошедшему времени, а не только по «часовому» времени. Это различие важно в дни, предшествующие переходу на летнее время.
Точный сбор и регистрация времени особенно важны, когда забор крови делается сразу в 24 часа, чтобы избежать сбора крови до 24-часового возраста. Если вы собираете в возрасте до 24 часов, пожалуйста, ознакомьтесь с нашим Руководством по выписке новорожденных <24 часа. В нем содержится руководство по проведению скрининга новорожденных для детей, выписанных домой в возрасте до 24 часов.
Сбор пятен крови
Миннесотская программа скрининга новорожденных использует стандарты сбора крови, разработанные специально для программ скрининга новорожденных Институтом клинических и лабораторных стандартов.
Основной целью этих стандартов является обеспечение качества капель крови, взятых у новорожденных. Образцы низкого качества мешают процессу скрининга, потенциально задерживая выявление и лечение больного младенца.Если наш персонал получит образец низкого качества, мы запросим повторный образец у поставщика медицинских услуг.
Надлежащая методика сбора образцов, описанная Институтом клинических и лабораторных стандартов, включает следующие этапы:
Убедитесь, что срок действия карты скрининга новорожденных не истек. Заполните обязательные поля информации о пациенте, указанные в части демографических данных карты. Не прикасайтесь к области в кругах на секции фильтровальной бумаги до, во время и после сбора образца, так как масла и другие материалы с рук могут повредить или загрязнить карту или образец.Не допускайте контакта воды, пищевых смесей, антисептических растворов, порошка для перчаток, лосьона для рук или других материалов с карточкой для образцов до или после использования.
Сбор крови из пятки является стандартом скрининга новорожденных. Предпочтительны медиальная и латеральная части стопы. Никогда не следует брать кровь из:
свод стопы
пальцы
мочки ушей
опухший или ранее проколотый участок
В/в линии, содержащие другие вещества (ТПП, кровь, наркотики и т.п.))
Согрейте пятку теплой влажной тканью или имеющимся в продаже грелкой для пяток и расположите ногу ниже сердца, чтобы повысить венозное давление, прежде чем собирать пятна крови. Младенца следует запеленать в одеяло так, чтобы была открыта только одна нога. При сборе пятен крови лучше всего надевать неопудренные перчатки. Лосьон, вазелин и другие вещества, которые могут помешать анализу капли крови, не должны попадать на кожу ребенка. Протрите кожу спиртовой салфеткой и дайте полностью высохнуть на воздухе.
Используйте стерильный ланцет или приспособление для разреза пятки, чтобы сделать надрез глубиной 1 мм и длиной 2,5 мм. При заборе крови у маловесных недоношенных детей безопаснее делать более неглубокий разрез.
Сотрите первую каплю крови стерильным марлевым тампоном. Позвольте большой капле крови сформироваться.Использование большого пальца для периодического легкого надавливания на пятку может помочь сгладить впадину.
Аккуратно прикоснитесь к первому кругу на карточке скрининга новорожденных против большой капли крови и за один шаг , дайте крови впитаться через фильтровальную бумагу и заполнить круг. Не прижимайте бумагу непосредственно к пятке ребенка . Каждый из пяти кругов нужно заполнить и пропитать насквозь.Нанесите кровь на только на одну сторону фильтровальной бумаги. Не имеет значения, наносится ли кровь на переднюю или заднюю часть фильтровальной бумаги.
Не наносите несколько слоев капель крови на один и тот же круг. Круги измеряются и должны содержать заданный объем крови. Наслоение может повлиять на точность теста из-за нестандартного количества крови или неоднородной концентрации аналита.Чрезмерное сцеживание или сдавливание места пункции может привести к получению неудовлетворительного образца из-за гемолиза, разрушающего анализируемые клетки крови, или смешивания тканевых жидкостей в образце, что может привести к разбавлению крови.
Простая выборочная проверка (PDF)
Схема неудовлетворительных образцов
Коллекция образцов: недостаточное количество (PDF)
Дайте образцам высохнуть в горизонтальном положении при комнатной температуре в течение не менее 3 часов .Это необходимо для сохранения целостности пятен крови. Держите их подальше от прямых солнечных лучей и от других источников тепла. Не позволяйте им касаться других поверхностей или образцов. Избегайте складывания карт. НЕ закрывайте защитный клапан на пятнах, пока они полностью не высохнут.
После того, как пятна крови полностью высохнут, клапан биологической защиты можно закрыть, а карту скрининга новорожденных можно отправить в Программу скрининга новорожденных.Учреждения, которые регулярно отправляют образцы, должны иметь процедуру получения курьером или другим грузоотправителем, установленную в рамках Программы скрининга новорожденных. Наша лаборатория принимает образцы с понедельника по субботу по указанному ниже адресу. Мы принимаем поставки во время чрезвычайных ситуаций, вспышек или государственных закрытий; поэтому в это время следует продолжать собирать и доставлять капли крови. По вопросам о доставке в праздничные дни или необходимости специальных планов доставки обращайтесь к нашим сотрудникам программы по адресу: здоровье. [email protected].
Адрес доставки:
Программа скрининга новорожденных
601 Роберт Стрит N
Сент-Пол, Миннесота 55155
Для клиник, поставщиков внебольничных родовспоможений и родителей, которые нечасто отправляют образцы, образцы могут быть доставлены по адресу доставки, указанному выше, или отправлены по почте по адресу, указанному ниже. Поскольку высокая температура и влажность могут повлиять на некоторые тесты, следует избегать оставлять образцы в горячих почтовых ящиках или других теплых местах.
Почтовый адрес:
Программа скрининга новорожденных
ПО Коробка 64899
Сент-Пол, Миннесота 55164
Несколько образцов для скрининга новорожденных могут быть отправлены вместе; тем не менее, поставка никогда не должна задерживаться или «группироваться» для ожидания дополнительных образцов. Кроме того, образцы для скрининга новорожденных никогда не следует помещать в тот же контейнер, что и другие типы образцов, направляемых в лабораторию общественного здравоохранения.
Новорожденные, нуждающиеся в транспортировке
В штате Миннесота родильные дома несут юридическую ответственность за проведение скрининга новорожденных для каждого младенца, находящегося на их попечении. Это может быть достигнуто путем скрининга новорожденного в родильном доме или путем заключения протокола с принимающей больницей для скрининга младенца.
Родильный дом должен обследовать младенца перед транспортировкой в следующих ситуациях:
На момент транспортировки младенец старше 24 часов.
Младенцу будет сделано переливание крови перед транспортировкой.
Существует большая вероятность того, что младенец не переживет транспортировку.
Младенец будет переведен в больницу за пределами штата.
Следующее видео было создано компанией PerkinElmer Genetics при участии Миннесотской программы скрининга новорожденных.В этом менее чем 5-минутном видеоролике рассказывается, как правильно собирать образцы крови для скрининга новорожденных.
Как собрать образцы пятен крови у новорожденных, видеотекст
Дети на первом месте Видео
Следующее видео содержит ответы на многие часто задаваемые вопросы о сборе капель крови, в том числе об оптимальном времени сбора, сушке капель крови и методах сбора.Видео было создано в сотрудничестве с Гигиенической лабораторией штата Айова и компанией Baby’s First Test.
Примечание: Это видео основано на протоколе скрининга новорожденных штата Айова. Хотя в видеоролике говорится, что повторный скрининг новорождённых следует проводить через восемь недель после последнего переливания крови младенцу, мы рекомендуем собирать повторный образец через 90 дней после последнего переливания . Пожалуйста, не стесняйтесь обращаться к нам с любыми вопросами.
Текст видео «Дети на первом месте»
Эффективность двух различных методов, применяемых во время взятия крови из пятки, на уровень боли у здоровых доношенных новорожденных — Полный текст
Это исследование проводилось в отделении для новорожденных государственной больницы Бандырма, Турция, в период с марта по июнь 2016 года.Оно было разработано как проспективное рандомизированное клиническое исследование, в котором оценивалось и экспериментально определялось влияние пеленания и удерживания матери во время пяточной палки на уровень боли у здоровых доношенных новорожденных.
В исследование были включены все новорожденные, которые пришли в ясли для младенцев для процедуры пяточной палочки для рутинного метаболического скрининга; выборку исследования составили 105 здоровых новорожденных, которые соответствовали критериям отбора случаев и перенесли пяточную палочку. Критерии включения были следующими: доношенные новорожденные (38-42 недели гестации), у которых был взят забор крови из пяточной палочки для рутинного метаболического скрининга, были в возрасте от 2 до 4 дней и прошли скрининг слуха.Младенцы с врожденными аномалиями были исключены из исследования.
В анализе мощности, проведенном с использованием литературы о пяточной палке1,4,9, размер выборки, необходимый для 80% надежности и α=0,05, составлял 35 в каждой группе; общее количество составило 105. Новорожденные были рандомизированы в три группы, и в каждой группе оценивали 35 детей (пеленание [n=35], держание на руках у матери [n=35], контрольная [n=35]) (рис. 1). Числа от 1 до 105 были случайным образом распределены компьютерной программой по трем группам без повторения чисел, чтобы определить, какой ребенок будет отнесен к какой группе.
Данные исследования были получены с использованием информационной формы и Шкалы боли у новорожденных (NIPS).
Информационная форма: Эта форма содержала вопросы о социально-демографических характеристиках новорожденного и семьи. Всего он состоял из 20 вопросов, включающих информацию о личных характеристиках членов семьи, а также пол, метод родоразрешения (вагинальное или кесарево сечение), гестационный возраст, массу тела при рождении, постнатальный возраст (в часах после рождения) новорожденного и период проведения процедур.
Шкала боли новорожденных: NIPS была разработана Lawrence et al. (1993)21 для оценки поведенческих и физиологических реакций на боль у недоношенных и доношенных детей. Шкала была адаптирована для турецкого языка Акдован (1999 г.)22. В настоящем исследовании NIPS использовали для оценки интервенционного (процедурного) уровня боли у новорожденных. Шкала состоит из пяти поведенческих (мимика, плач, бодрствование, движения рук и ног) и одного физиологического (дыхание) признаков; Индикатору плача присваивается 0-2 балла, другим индикаторам — 0-1 балл, а общий балл составляет от 0 до 7. Высокие баллы указывают на чрезмерную интенсивность боли.
Сбор данных Все образцы крови были взяты в тихой детской комнате между 09:00 и 11:00, через 1-2 часа после кормления грудью, в обычное время, когда младенцам делают пяточную палочку для рутинного сбора крови для метаболического скрининга. Сбор крови проводился стандартизированным способом одной и той же медсестрой, имеющей как минимум 5-летний опыт работы с пяточной палкой и не имевшей конфликта интересов. Педиатр принял клиническое решение о пяточной палочке.
Перед процедурой новорожденных содержали в тихой комнате вдали от криков других младенцев. Подгузники младенцам меняли перед процедурой. Для процедуры пяточной палочки антисептический раствор (70% спирта), метод пяточной палочки, область пятки для взятия проб (внешняя правая сторона шарика), игла (игла 21-G) и факторы окружающей среды, такие как тепло, свет, и шум были стандартизированы. Вся процедура записывалась на видео до трех минут после процедуры.
В начале исследования родители новорожденных были проинформированы о цели и содержании исследования, получено согласие родителей. Демографические данные новорожденных и семьи были собраны с использованием информационных форм самоотчета, которые включали историю болезни, гестационный возраст матери, неонатальный возраст, пол, массу тела при рождении, продолжительность выборки, общее время плача, время обработки и время от начала первого плакать до первого плача во время процесса.
Все образцы крови в исследовании были взяты для клинических целей, таких как метаболические скрининговые тесты новорожденных, которые были взяты на второй-третий день после рождения.Стандартный протокол взятия проб крови включал в себя протирание пятки небольшим марлевым тампоном с дезинфицирующим средством, прокалывание пятки, а затем периодическое осторожное сдавливание пятки до тех пор, пока не будет собрано количество крови, необходимое для клинического использования.
Все процедуры, проводимые в экспериментальной и контрольной группах, записывались исследователем на видео с начала процедуры. После процедуры у новорожденных оценивали уровень боли и продолжительность плача с помощью видеозаписей.Оценка боли проводилась исследователем и медицинской сестрой независимо друг от друга с помощью НИПС. При этом регистрировали общее время процедурного плача новорожденных, продолжительность процедуры и время первого успокоения. Общее время плача новорожденных измеряли от начала плача из-за прилипания к пятке до полного прекращения плача. Время процедуры измерялось от начала до конца процедуры пяточной палки. Время успокоения измеряли от момента первого крика до момента первого успокоения.
Для статистического анализа использовалась программа SPSS (версия 19). При оценке данных исследования использовались описательные статистические методы (среднее, стандартное отклонение, медиана, частота, частота, мин., макс.). Для сравнения данных трех групп с нормальным распределением использовался однофакторный тест Anova. Критерий Крускала-Уоллиса использовался при сравнении данных трех групп с ненормальным распределением. U-критерий Манна-Уитни использовали для определения группы, вызвавшей различие.Для сравнения качественных данных использовали критерий хи-квадрат Пирсона и критерий Фишера-Фримена-Халтона. Значимость рассматривали как p<0,05.
Программа скрининга новорожденных штата Коннектикут
Программа обследования новорожденных штата Коннектикут
Программа скрининга новорожденных штата Коннектикут (CT NBS) — это программа общественного здравоохранения, в рамках которой проводится скрининг всех детей, рожденных в штате, на наличие многих серьезных, но излечимых метаболических и генетических нарушений.
Хотя большинство детей рождаются здоровыми, некоторые дети рождаются с серьезными, но излечимыми заболеваниями.Во время пребывания в больнице вашему ребенку сделают три различных скрининговых теста:
- Скрининг пятен крови может обнаруживать заболевания, которые могут вызвать проблемы с ростом и развитием вашего ребенка и иногда могут привести к смерти, если их не лечить. Вы можете слышать, как кто-то называет это тестом «ФКУ», но это название устарело. ФКУ — это лишь одно из более чем 60 заболеваний, которые можно обнаружить при скрининге пятен крови в штате Коннектикут .
- Слуховой экран
- Пульсоксиметрический экран для выявления серьезных проблем с сердцем
Каждый ребенок, рожденный в штате Коннектикут, проходит скрининговый анализ крови новорожденных (NBS).Это делается путем взятия нескольких капель крови из пятки ребенка через один-два дня после рождения. Кровь отправляется в Лабораторию общественного здравоохранения штата Коннектикут, где анализы могут выявить более 60 излечимых заболеваний.
Младенцы с одним из этих заболеваний могут не выглядеть больными при рождении. NBS помогает выявлять детей с этими нарушениями, поэтому лечение можно начинать на ранней стадии. Своевременное лечение может помочь предотвратить серьезные заболевания и смерть.
Если тест по капле крови показывает, что результат скрининга у ребенка выходит за допустимые пределы, сотрудники программы CT NBS позвонят лечащему врачу ребенка, чтобы сообщить о результатах, и попросят либо провести второй анализ по капле крови, либо направить ребенка к специалисту. .Специалист определит, есть ли у ребенка заболевание, и при необходимости начнет лечение.
Этот веб-сайт поддерживается Управлением ресурсов и услуг здравоохранения (HRSA) Министерства здравоохранения и социальных служб США (HHS) в рамках гранта на общую сумму 150 000 долларов США, при этом 0% финансирования из неправительственных источников. Содержание принадлежит автору (авторам) и не обязательно отражает официальную точку зрения или одобрение HRSA, HHS или правительства США.Для получения дополнительной информации посетите сайт HRSA.gov.
Программа раннего обнаружения нарушений слуха и вмешательства
Информация о скрининге критических врожденных пороков сердца
Свяжитесь с нами, если у вас есть вопросы о скрининге новорожденных. Свяжитесь с нами
Ишемический некроз кожи стопы после укола в пятку у новорожденного
Имеется лишь несколько сообщений о побочных эффектах после укола в пятку у новорожденных, хотя укол в пятку проводится во всем мире уже много лет. Медицинский персонал получил только каплю крови, проткнув пятку ребенка с помощью ланцета, не сжимая пятку или ступню, чтобы измерить уровень глюкозы в его крови через 3 часа после рождения. Однако у него развилась тяжелая геморрагическая кожная реакция на всей левой ступне, начавшаяся через 30 минут после получения капли крови путем прокола пятки ребенка с помощью ланцета. Поражение, которое ежедневно лечили мупироцином и раствором повидон-йода, медленно уменьшалось в размерах и почти полностью разрешилось в течение 3 недель.На момент написания этой статьи он был здоров и ему было 9 месяцев. Мы сообщаем о случае ишемического некроза кожи стопы после укола в пятку у новорожденного. Насколько нам известно, этот пациент является первым случаем ишемического некроза кожи стопы вследствие укола пятки у новорожденных.
1. Введение
Несмотря на то, что укол в пятку проводится во всем мире в течение многих лет, имеется лишь несколько сообщений о побочных эффектах после укола в пятку у новорожденных. Тяжелые местные реакции, включая боль, отек, болезненность и эритематозные бляшки, являются хорошо известными побочными эффектами прокола пятки у новорожденных [1].Кровоподтеки и некроз кожи во время родов, которые чаще всего связаны с родовой травмой, могут быть признаком лежащей в основе наследственной тромбофилии [2]. Однако, насколько нам известно, не было сообщений об ишемическом некрозе кожи стопы, связанном с уколом пятки у новорожденных. Мы сообщаем о первом случае ишемического некроза кожи стопы, развившегося примерно через 30 минут после укола в пятку у новорожденного.
2. История болезни
Младенец мужского пола был госпитализирован в возрасте 4 часов из-за распространенного кожного некроза левой стопы (рис. 1).Медицинский персонал получил только каплю крови, проткнув пятку ребенка с помощью ланцета, не сжимая пятку или ступню, чтобы измерить уровень глюкозы в его крови через 3 часа после рождения. Однако у него развилась тяжелая геморрагическая кожная реакция на всей левой стопе, начавшаяся через 30 минут после получения капли крови путем прокола пятки ребенка с помощью ланцета. В анамнезе не было катетеризации пуповины и введения парентеральных препаратов и артериальной гипертензии, сахарного диабета, почечных заболеваний, красной волчанки или склонности к тромбозам или геморрагиям у матери, братьев и сестер или других членов семьи.Использование наркотиков во время беременности ограничивалось обычными антенатальными препаратами. Из-за дистресса плода на 38-й неделе беременности новорожденный мальчик был доставлен путем кесарева сечения 26-летней многобеременной матери. Родители не были родственниками. Оценка по шкале Апгар составила 4 балла через 1 мин и 9 баллов через 5 мин. Реанимация не потребовалась. Одышки не было. Рентгенограмма грудной клетки была нормальной, анализы газов крови были в пределах нормы. Его вес составлял 3160 г, рост 49 см, окружность головы 35 см. Температура была 36.2°С, частота дыхания 57/мин, частота сердечных сокращений 158 уд/мин, артериальное давление 65/43 мм рт.ст. Было проведено обследование на сепсис, и ребенку было начато введение ампициллина 50 мг/кг и амикацина 7,5 мг/кг два раза в день внутривенно. Гемоглобин был 13,8 г/дл; количество лейкоцитов клеток/л с 59% полиморфноядерных клеток, 37% лимфоцитов и 4% моноцитов; и количество тромбоцитов /л. Цветное сонографическое изображение нижних конечностей было нормальным. Допплерография головного мозга также была в норме. Исследования коагуляции были в пределах нормы.
При осмотре у него была тяжелая некротическая и геморрагическая кожная реакция на всей левой стопе (рис. 1). Пораженная область изначально была хорошо очерчена и равномерно окрашена в фиолетовый цвет. Отек и эритема появились в течение нескольких часов. Вся его левая стопа стала синеватой до паха и опухла в возрасте 22 часов. Четыре дня спустя в очаге поражения развилась центральная область темно-красновато-серого цвета, окруженная круглой областью бело-желтого цвета и внешней периферической областью эритемы соответственно.Родители отказались от биопсии кожи своего ребенка. Шесть дней спустя поражение было описано как центральная область черного цвета, окруженная областью желтого цвета. Поражение, которое ежедневно лечили мупироцином и раствором повидон-йода, медленно уменьшалось в размерах и почти полностью разрешилось в течение 3 недель. На момент написания этой статьи он был здоров и ему было 9 месяцев.
3. Обсуждение
Локализованный некроз кожи стопы после рождения встречается редко. Локализованные некротические поражения кожи следует рассматривать как часть системного эмболического процесса, что может привести к обширному лабораторному исследованию и ультразвуковому исследованию.Однако лабораторные исследования и ультразвуковые исследования у нашего пациента были нормальными. Кровоподтеки и некроз кожи во время родов, которые чаще всего связаны с родовой травмой, в нашем случае не были причиной имеющегося поражения, поскольку при рождении у ребенка отсутствовала геморрагическая кожная реакция на левой стопе. Не было ни жгута, ни сдавливания рукой левой ноги и ступни. Однако у него развилась тяжелая геморрагическая кожная реакция на всей левой стопе, начавшаяся через 30 минут после получения капли крови путем прокола пятки ребенка с помощью ланцета 3. через 5 часов после рождения.
Родители отказались от биопсии кожи своего ребенка, и истинная этиология поражения не могла быть продемонстрирована. Некроз кожи во время родов может быть признаком наследственной тромбофилии [2]. Однако в анамнезе не было ни красной волчанки, ни тромботической или геморрагической тенденции у матери, братьев и сестер или других членов семьи, а исследования коагуляции пациента были в пределах нормы. Очаг медленно уменьшался в размерах и почти полностью рассосался в течение 3 недель.На момент написания этой статьи он был здоров и ему было 9 месяцев. Поражение может представлять собой эпифеномен от повреждения кожных кровеносных сосудов, и наш пациент может находиться в спектре синдрома Николау (NS). НС представляет собой клиническую картину ливедоидного дерматита, возникающего после внутримышечной инъекции [3, 4]. Однако его патогенез изучен недостаточно. Патофизиология НС включает внутриартериальное и/или параартериальное введение и артериальную эмболию вязких суспензий препаратов, предназначенных для внутримышечного, внутривенного введения; или внутрисуставная инъекция с последующим острым вазоспазмом, отсюда ливедоподобный вид, или это, вероятно, был какой-то другой эффект инъекции, возможно, связанный с актом или травмой самой инъекции у младенца с очень тонкой и легко травмируемой кожей [3, 4]. Гистология показывает тромбоз мелких и средних сосудов ретикулярной дермы без признаков васкулита [4]. Клиническими проявлениями НС являются бледность и боль, появляющиеся вскоре после инъекции с последующей эритемой, которая прогрессирует до ливедоподобного дерматита и некроза кожи [4]. Однако у нашего пациента в анамнезе была только травма в результате укола пятки без вязких взвесей лекарственных препаратов. Мы предположили, что в нашем случае поражение может быть НС, связанным с травмой уколом в пятку.Ранее мы сообщали о случае НС, развившейся примерно через 2 ч после внутримышечного введения витамина К1 у недоношенного новорожденного с экстремально низкой массой тела при рождении [5]. Пувабандицин и др. сообщили о НС, вызванной внутримышечной инъекцией витамина К у двух детей с экстремально низкой массой тела при рождении [6]. Его патогенез недостаточно изучен. Специфической терапии НС, кроме профилактики, не существует [3].
Несмотря на то, что уколы в пятку проводились во всем мире в течение многих лет, мы не смогли найти в англоязычной литературе сообщений об ишемическом некрозе кожи стопы вследствие укола в пятку у новорожденных. Этот пациент, насколько нам известно, является первым случаем ишемического некроза кожи стопы вследствие укола пятки у новорожденных.
Конфликт интересов
Конфликта интересов нет.
Авторские права
Авторские права © 2013 Esad Koklu et al. Эта статья находится в открытом доступе и распространяется в соответствии с лицензией Creative Commons Attribution License, которая разрешает неограниченное использование, распространение и воспроизведение на любом носителе при условии надлежащего цитирования оригинальной работы.
Программа обследования новорожденных | Здоровье матери и ребенка | Отдел общественного здравоохранения
Сентябрь — месяц информирования о скрининге новорожденных!
Скрининг новорожденных важен для будущих родителей, новых родителей, бабушек и дедушек, сестер, братьев, медицинских работников, медсестер и всех, кто находится между ними.
Каждый год в Соединенных Штатах рождается почти 4 миллиона детей, и хотя большинство из них рождаются здоровыми, некоторые младенцы рождаются с серьезными, но излечимыми заболеваниями. Скрининг новорожденных помогает медицинским работникам выявлять и лечить эти состояния до того, как младенец заболеет.
Мы призываем вас присоединиться к нам в повышении осведомленности о скрининге новорожденных. Узнайте больше на BabysFirstTest.org.
Программа скрининга новорожденных отвечает за то, чтобы все младенцы, родившиеся в Нью-Гэмпшире, при рождении проходили скрининг на наличие наследственных заболеваний.Несколько капель крови берут из пятки младенца через 24-48 часов после рождения. Это соответствует законодательству штата (RSA 132:10a). Семьи могут отказаться от этого скрининга, если они того пожелают. Целью этого скрининга является раннее выявление этих состояний, чтобы можно было провести своевременное лечение и вмешательство. Если расстройства не лечить, некоторые из этих состояний могут привести к смерти и инвалидности. В штате Нью-Гэмпшир есть Консультативный комитет по скринингу новорожденных, который дает рекомендации программе штата по клиническим, образовательным или операционным аспектам программы. Консультативный комитет по скринингу новорожденных (NBSAC) в непандемическое время будет собираться раз в два года, также в соответствии с RSA 132:10-a и Административным правилом He-P 3008. Заседания должны возобновляться раз в два года. основе и будет проводиться два раза в год, в мае и октябре.
- Годовой отчет о скрининге новорожденных
Программа скрининга новорожденных отвечает за обработку результатов скрининга и, при необходимости, последующее наблюдение за результатами, выходящим за пределы допустимого диапазона.Родителям рекомендуется спросить своего поставщика медицинских услуг о результатах скрининга новорожденных во время двухнедельного визита их ребенка в офис.
Критические врожденные пороки сердца (CCHD)
Дети, рожденные с критическим врожденным пороком сердца (CCHD), подвергаются значительному риску инвалидности или смерти, если их не диагностировать вскоре после рождения. Закон в Нью-Гэмпшире требует проведения скрининга CCHD в родильных домах, акушерках и акушерках. В соответствии с RSA 132:10aa и RSA 141 J и Административными правилами, He-P 3008 He-P 3012 теперь требуется, чтобы родильные дома сообщали о CCHD, результатах проверки слуха и условиях рождения, известных при рождении, в Отдел охраны здоровья матери и ребенка.Для получения дополнительной информации о CCHD посетите страницу «Скрининг пульсовой оксиметрии новорожденных для выявления критических врожденных пороков сердца» на сайте HealthyChildren.org.
Информационные бюллетени
Поставщики медицинских услуг
Родители – Английский
Родители – Испанский
Экранирующая панель
Панель скрининга включает скрининг для следующих условий:
- Аргининемия (ARG)
- Аргининоянтарная академия (ASA)
- Дефицит биотинидазы (БИОТ)
- Дефект захвата карнитина (CUD)
- Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы II (CPT II)
- Цитруллинемия (ЦИТ)
- Кобаламин А, В (Cbl А, В)
- Врожденная гиперплазия надпочечников (ВГКН)
- Врожденный гипотиреоз (ВГ)
- Врожденный токсоплазмоз (ТОХО)
- Критический врожденный порок сердца (CCHD)
- Муковисцидоз (МВ)
- Галактоземия (GALT)
- Glutaric Academia Type I (GAI)
- Гемоглобинопатии (Hb S/βTh), (Hb S/C), (Hb SS)
- 3-гидрокси-3-метилглутериновая ацидурия (HMG)
- Гиперорнитинемия Гипераммонинемия, синдром гомоцитруллинемии (ГГГ)
- Гомоцистинурия (ГЦУ)
- Изовалериановая академия (IVA)
- Дефицит длинноцепочечной L-3-OH ацил-КоА-дегидрогеназы (LCHAD)
- Мочевая болезнь кленового сиропа (MSUD)
- Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы средней цепи (MCAD)
- Дефицит 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы (3MCC)
- Метилмалоновая академия: Дефицит мутазы (MUT)
- Дефицит митохондриальной ацетоацетил-КоА-тиолазы (BKT)
- Мукополисахаридоз типа 1 (MPS1)
- Множественный дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы (GA2)
- Множественный дефицит карбоксилаз (MCD)
- Болезнь Помпе (ПОМПЕ)
- Пропионовая академия (PROP)
- Фенилкетонурия (ФКУ)
- Тяжелый комбинированный иммунодефицит (SCID)
- Спинальная мышечная атрофия (СМА)
- Дефицит трифункционального белка (TFP)
- Тирозинемия типа 1 (TYR 1)
- Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы с очень длинной цепью (VLCAD)
- Х-сцепленная адренолейкодистрофия (X-ALD)
Формат Adobe Acrobat Reader.