Эдвардс синдром: Синдром Эдвардса:Причины,Симптомы,Лечение

Содержание

короткая, но полная любви жизнь — Про Паллиатив

Содержание

«Такие множественные пороки — это, скорее всего, генетика»

Что такое синдром Эдвардса

Как диагностируют синдром Эдвардса

«Моя дочь растет, развивается, она личность и просто ребенок»

Программа перинатальной паллиативной помощи

Светлая печаль, как сама жизнь

У меня еще есть время, чтобы быть рядом

Информация про синдром Эдвардса на всех медицинских ресурсах неутешительная: прогноз для этого заболевания весьма неблагоприятный. Но вопреки заложенному сценарию развития заболевания многие дети при хорошем уходе и паллиативной помощи живут довольно долго. Лекарство от заболевания одно — родительская любовь.

«Такие множественные пороки — это, скорее всего, генетика»

Саше Глаголевой поставили синдром Эдвардса вскоре после рождения. Сейчас Саше 8 лет, хотя во всех медицинских справочниках написано, что девочки с таким заболеванием живут в среднем около 10 месяцев, а мальчики от двух до трех месяцев, и вообще около 90% детей с синдромом Эдвардса умирают в течение первого года жизни.

Саша родилась со множественными пороками развития, и врачи в реанимации сразу предположили генетическое заболевание.

Родители не могли поверить, ведь и сами они были здоровы, и у них уже был совершенно здоровый ребенок, но врачи объяснили, что дети с генетическими проблемами иногда появляются из-за спонтанной мутация в генах или хромосомах, а не только из-за наследственности.

На третий день генетический тест подтвердил предположение врачей — синдром Эдвардса.

Что такое синдром Эдвардса

Синдром Эдвардса, или трисомияXтрисомияТрисомия означает вариант хромосомной мутации, при которой в клетках человека содержится не 46, а 47 хромосом. по 18-ой хромосоме — это генетическое заболевание, при котором ребенок наследует три восемнадцатых хромосомы вместо двух. Мутация происходит в результате нерасхождения 18-ой хромосомы во время деления клеток.

В описаниях заболевания сказано, что в 60% случаях из-за пороков, несовместимых с жизнью, дети с синдромом Эдвардса погибают внутриутробно. В группе трисомий только в трех случаях — при синдроме Эдвардса, синдроме Дауна (трисомия 21-ой хромосомы) и синдроме Патау (трисомия 13-ой хромосомы) возможно рождение живого ребенка и его дальнейшее, хоть и осложненное, развитие. При других вариантах добавочных хромосом патология несовместима с жизнью.

Распространенность синдрома Эдвардса в мире составляет один случай на 3 000-7 000 новорожденных, определенной зависимости от региона или расы нет. Чаще синдром встречается у девочек. Ребенок с трисомией 18-ой хромосомы может родиться у любой женщины, но считается, что риск усиливается с возрастом матери. А некоторые исследования показали, что в последние годы синдром Эдвардса имеет тенденцию к увеличению. Возможно, это связано с улучшением диагностики и с повышением возраста рожающих женщин.

Хотя основные симптомы заболевания описаны еще в начале XX века, первый полный обзор синдрома и его основной причины — появление лишней 18-ой хромосомы — был сделан только в 1960 году британским медицинским генетиком Джоном Эдвардсом, в честь которого и назвали эту патологию.

Заболевание сопровождается многочисленными нарушениями в развитии систем органов, но если лишняя 18-ая хромосома находится не в каждой клетке организма, что встречается у 5% людей с этой патологией и называется мозаицизмом, синдром Эдвардса может быть более легкой формы.

Как и другие заболевания с хромосомными мутациями, синдром Эдвардса неизлечим. В настоящее время лечение состоит, в основном, из паллиативной помощи.

Как диагностируют синдром Эдвардса

Заподозрить наличие синдрома Эдвардса можно на УЗИ плода и допплерографии по косвенным признакам: недоразвитию одной из пупочных артерий, многоводию, уменьшению размеров плаценты. Но ультразвуковое исследование может показать только характерные признаки патологии, оно не может подтвердить, что есть именно этот синдром.

Эпоха АлександрыЕвгений Глаголев, отец тяжелобольной девочки рассказывает о том, как изменилась жизнь его семьи, почему он решил сменить профессию и зачем родителям время от времени выезжать куда-то вдвоем

Вообще, для диагностики заболевания большое значение имеет совокупность факторов: результаты лабораторного скрининга, данные УЗИ, срок беременности и возраст матери. Если есть сразу несколько симптомов необходимо провести дополнительные инвазивные исследования — биопсию ворсин хориона (анализ клеток эмбриональной ткани), амниоцентез (взятие на анализ околоплодных вод) или кордоцентез (взятие анализа крови из пуповины). Полученный в ходе процедур материал плода отправляется на кариотипирование — анализ на выявление нарушений хромосомного набора.

У новорожденного ребенка для определения точной причины врожденных дефектов тоже должно быть проведено хромосомное исследование с помощью анализа крови.

«Моя дочь растет, развивается, она личность и просто ребенок»

Екатерина С., мама восьмилетней дочери с полной формой трисомии по 18-ой хромосоме считает, что и медики, и генетики очень мало знают о жизни и развитии детей с этим диагнозом.

После того, как ее дочери поставили синдром Эдвардса, Екатерина оказалась буквально в информационном вакууме, и все, что она прочитала о болезни, было очень пессимистичным относительно прогноза жизни таких детей. Она начала общаться с другими родителями детей с трисомией и решила объединить их в сообщество, в котором сейчас более 40 семей.

По ее мнению, данные в справочниках по генетике по этому заболеванию устарели — они написаны 20-30 лет назад, а ведь за это время медицина шагнула далеко вперед, и выхаживание детей с синдромом Эдвардса стало возможным. Она понимает, что вылечить синдром нереально, но уверена, что облегчить состояние ребенка можно.

Екатерина рассказывает, что в регистре их сообщества 79% детей с полной трисомией и 21% с мозаичной формой, их возраст — от года до 10 лет. Также она сообщила, что по данным исследований группы ученых во главе с американским профессором Робертом Мейером (Robert E Meyer), около 12,3% детей с трисомией по 18-ой хромосоме доживают до пяти лет.

Каждая секунда имеет значение и смыслИстория Ани и Славы Черепановых. Родителей, потерявших двоих детей

По мнению Екатерины, это свидетельствует о том, что несмотря на тяжесть состояния и высокую смертность, синдром Эдвардса некорректно рассматривать как летальное и несовместимое с жизнью заболевание: «Моя дочь растет, развивается, она личность и просто ребенок, хоть и не нормотипичный, но со своим характером и потребностями».

Программа перинатальной паллиативной помощи

Если диагноз трисомии поставлен до рождения ребенка, у родителей есть выбор — прервать беременность или родить неизлечимо больного ребенка. Семьи, которые считают прерывание беременности недопустимым, поддерживает Детский хоспис «Дом с маяком». Специалисты хосписа находятся рядом с родителями при родах и потом все время, пока паллиативный ребенок дома, сопровождают семью.

Хоспис обеспечивает такие семьи необходимым оборудованием, расходными материалами, лекарствами, специальным питанием, обучает родителей навыкам ухода за малышом. Кроме того, семью курируют врачи, психологи, социальные работники. Еще есть программа социальной передышки — можно оставить ребенка в стационаре на две недели в году, чтобы родители могли отдохнуть.

Первым ребенком, рожденным под опекой «Дома с маяком», была Маруся. Ее мама написала, что ей было очень сложно получить хоть какую-то информацию о том, какими рождаются дети с синдромом Эдвардса: «Я пересмотрела и перечитала терабайты историй западных семей с такими детьми, и они были очень светлыми, несмотря на весь мрак ситуации, я знала, что дети с синдромом Эдвардса бывают весьма крепкими, что совсем необязательно там будет страшный болевой синдром, судороги и асфиксия, что у них может быть короткая, но полная любви и заботы жизнь, однако как реализовать это в наших условиях, я не понимала. Результаты моих обследований говорили о том, что у Маруси были высокие шансы на благополучное рождение и хороший светлый промежуток».

Женщина обратилась в Детский хоспис. Потом она познакомилась с семьей Глаголевых, а Вероника Машкова рассказала ей, каким был ее сын Коля.

«Три месяца мы жили почти обычной жизнью. Маруся была очень славной, почти обычной девочкой. Мы начали гулять. Я строила планы лечения и реабилитации. Последний месяц был сложнее. За три дня произошло резкое ухудшение. Мне до сих пор сложно дается осознание того, что же все-таки произошло. Я не хотела верить, что наше время вышло, и здесь очень четко сработал врач «Дома с маяком»».

Маленький добрый гном…О мальчике, который прожил три месяца и изменил всех вокруг

Светлая печаль, как сама жизнь

Сын Вероники Машковой прожил три месяца. Коля тоже родился с синдромом Эдвардса. Вероника часто делится опытом переживания потери на встречах с родителями, потерявшими детей.

«Каждый раз возникает какое-то движение. Сначала приходит родитель, который вообще не может говорить, просто давится слезами, которые даже не текут. А со временем это живой, разговорчивый, общительный человек — да, плачущий, но это добрые слезы. Да, это потеря, это боль, ее стоит выплакать».

Вероника рассказывает, что сначала на этих встречах обычно просто молча слушала всех, кто пришел. Могла сказать что-то в конце, что отозвалось. Но часто поражалась: «Я не раз видела это чудо: родители приходили раздавленными, а поднимались распрямившимися и окрыленными, супруги приходили порознь, а уходили за руку…

Да, у нас тоже бывает печаль, но она светлая, как сама жизнь. Это ведь радость, что наши дети у нас были, и мы смогли это время вместе с ними прожить. А меня очень сильно поддерживало то, что все было не напрасно, что жизнь Коли и его история нужны людям».

У меня еще есть время, чтобы быть рядом

«Нам очень много помогал и помогает фонд «Вера», — рассказывает Екатерина Глаголева, — На момент, когда мы выписались первый раз из больницы, мы не знали ничего — что и как с Сашей делать. Фонд нас очень быстро «подхватил» — приехала медсестра, привезли кислородный концентратор, отсос, расходные материалы, нас научили, куда что вставлять. И стало не так страшно. Чувствовалась настоящая поддержка. Особенно актуальная на фоне округляющихся глаз врачей, которые наблюдают Сашу в районной поликлинике. Хотя у нас очень хороший участковый педиатр, но она сама признает, что таких детишек на участке больше нет, и она не знает, что делать в той или иной ситуации».

«Только молока прибавилось, как Тата от нас ушла»Какой ошибки удалось избежать и почему сейчас — не стыдно

И все же, чтобы принять диагноз Саши, родителям понадобилось больше года. Евгений Глаголев признается: «Ты оказываешься в ситуации, когда вообще не знаешь, что делать». Он уверен, что важно показать — вот, есть такие люди, кто через это прошел и справился, и готов делиться опытом, советом, помощью.

«Хочется сказать другим родителям, что первое ощущение, что у тебя нет опыта и в тебе только страх, потом пройдет. Это неизбежно. Это просто отсутствие информации. Как только она появится, сразу станет легче… Важно не забывать о себе. А родители всегда забывают о себе, они героически ухаживают за ребенком, но заканчивается это одинаково: без себя ты теряешь себя. И быстро. А потом уходит ощущение жизни. Ты в вечном подвиге, но подвиг вечным быть не может».

Родители Саши говорят, что состояние девочки постоянно очень тяжелое, у нее случаются боли неврологического характера, которые не купируются обычными анальгетиками. Иногда приступ удается снять только при помощи морфина. Но врачи часто считают, что детям такие лекарства противопоказаны. И однажды из-за того, что долго не снимался болевой синдром, у девочки произошел регресс состояния, начались приступы эпилепсии.

Но ребенок все равно ребенок, и Глаголевы замечают у дочери много забавного: «Наша Сашенька по характеру — настоящая маленькая женщина и это видно во всем ее поведении, манерах. Она очень смешно закрывает рукой глаза, это выглядит как «я устала, все свободны». Если она чего-нибудь не хочет, вы от нее не добьетесь этого».

Евгений Глаголев не задается вопросом, сколько времени отведено Саше: «Мы думали об этом, но это гадание на кофейной гуще. Если Саша уйдет — значит, наша жизнь будет какой-то другой».

Он написал в своем блоге:

«Мне близка мысль, что у каждого на этой земле своя миссия. И когда она закончена, тогда человек умирает. Неважно, молодой ты или старый: если все что мог/нужно было сделать — сделано, значит «пора-пора». Саша много раз могла умереть. Но сегодня мы проводим нашу девятую осень вместе. В сентябре всей семьей пережили ковид. Когда он нагрянул в 2020 году, внутри пробежало: «Неужели?!». Ведь очевидно, что Саша со своими больными легкими не перенесет его. Но нет. Улыбаюсь в очередной раз. И не могу не думать про только Ее миссию. Значит вот так. И у меня еще есть время, чтобы быть рядом. И любить здесь».

Вам может быть интересно:

В класс пришел ребенок с неизлечимым заболеваниемУчитель русского языка и литературы дает советы коллегам, как сделать эту ситуацию комфортной для всех Когда ты четко понимаешь, что будет, а что — нет, проще становится житьИстория семьи, которая стала счастливой несмотря ни на что Как успеть все: подсказки родителям тяжелобольных детейМама двоих неизлечимо больных детей дает практические советы по управлению временем Я верю, что скоро мальчики с Дюшенном будут жить не так, как сейчасЛичная история семьи Татьяны Андреевны Гремяковой, президента благотворительного фонда «Гордей»

Перепечатка материала в сети интернет возможна только при наличии активной гиперссылки на оригинал материала на сайте pro-palliativ. ru

Материал подготовлен с использованием гранта Президента Российской Федерации, предоставленного Фондом президентских грантов.

Использовано стоковое изображение от Depositphotos.

Синдром Эдвардса

Трисомия 18 (синдром Эдвардса) является наиболее распространенной аутосомной аномалией среди родившихся живыми детей после синдрома Дауна (трисомия 21). В большинстве случаев трисомия 18 (синдром Эдвардса) является истинной, т.е. ее причиной является нерасхождение хромосом во время мейоза. В небольшом числе случаев (до 10%) трисомия 18 (синдром Эдвардса) является мозаичной (мозаицизм — состояние, при котором в организме присутствуют ткани генетически различных типов, например, нормальные клетки и клетки имеющие три хромосомы), вызванные постзиготным нерасхождением хромосом в анафазе — на ранней стадии развития зародыша (Chen 2004, Forrester 1999, Carothers 1999, Huether 1996, Pradat 1991, Buyse, 1990. Возможна и частичная трисомия. При этом часть хромосомы 18 присоединяется к другой хромосоме. Такой эффект называется «Транслокация», и он может произойти как при созревании гамет, так и после оплодотворения в клетках зародыша. В клетках организма при этом оказываются две гомологичные хромосомы 18 и, дополнительно, часть хромосомы 18, прикрепленная к другой хромосоме. У людей, страдающих частичной трисомией 18, аномалии проявляются слабее, нежели при типичном синдроме Эдвардса. Большинство трисомий 18 обнаруживаются у плодов в середине второго триместра и очень часто такие беременности заканчиваются внутриутробной гибелью плода. (Hook, 1989).

Клинические особенности, связанные с трисомии 18 включают, но не ограничиваются следующими: расстройства центральной нервной системы (голопрозенцефалия, менингомиелоцеле), пороки развития глаз, носа, расщелина губы и / или неба, деформация ушных раковин, деформированные конечностей, полидактилия, а также дефекты сердца, половых органов, и пр.

Прогноз для этого заболевания, как правило, неблагоприятный. Большинство рожденных детей, умирают, в среднем, в течение 2 — 10 дней (Parker, 2003). Тем не менее, есть дети, продолжительность жизни которых достигает года и более (Rasmussen, 2003). Однако, такие дети имеют как физическое, так и психическое отставание в развитии (Parter 2003). Популяционная частота примерно 1:7000.

ЭТИОЛОГИЯ

Причиной истинной трисомии 18 является нерасхождение хромосом при формировании яйцеклетки и сперматозоида, когда одна гамета получает дополнительную 18 хромосому. Нерасхождение может произойти в первом (MI) или втором (MII) мейотического этапе.

В 90-97% случаев дополнительная хромосома 18 имеет материнское происхождение, а отцовское происхождение в 3-10% всех случаев. Среди случаев трисомии 18 материнского происхождения, 31-39% бывают в результате нерасхождения хромосом в фазе MI и 61-69% в результате нерасхождение в фазе MII (Bugge et al., 1998; Nicolaidis and Petersen, 1998; Eggermann et al., 1996; Ramesh and Verma, 1996; Fisher et al., 1995; Jacobs and Hassold, 1995; Fisher et al. , 1993; Ya-gang et al., 1993).

ДЕМОГРАФИЯ И РЕПРОДУКТИВНОСТЬ

Риск трисомии 18, как известно, возрастает с увеличением возраста матери (Munne 2004, Naguib 1999, Baty 1994, Buyse 1990, Goldstein 1988, Schreinemachers 1982). Риск трисомии 18 (синдрома Эдвардса) связывают также и с увеличением отцовского возраста, однако, если риск трисомии 18 увеличивается за счет возраста матери, то возрастом отца в таких случаях пренебрегают. (Naguib 1999, Baty 1994). Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребёнка составляет 0,7 %.

Раса/этническая принадлежность практически не влияет на риск трисомии 18 (Buyse 1990). Одно исследование показало, что из четырех расовых/этнических групп обследованных (европейцы, дальневосточные азиаты, жители островов тихого океана, филиппинцы), риск трисомии 18 был самым высоким для дальневосточных азиатов и самым низким для жителей островов тихого океана (Forrester, 1999). Тем не менее, эти различия в риске по видимому, связаны с различиями в распределении материнского возраста среди этих расовых / этнических групп.

Географическая область может влиять на риск трисомии 18. В одном исследовании приводятся данные, что риск трисомии 18 выше среди городских жителей (Forrester, 1999). Этот повышенный риск остается после учета возраста матери. Несколько исследований показали, что на распространенность трисомии 18 могут влиять сезонные колебания (Naguib, 1999).

Некоторые исследования показали, что Трисомия 18 (синдром Эдвардса) в последние годы имеет тенденцию к увеличению. Однако, возможно, это связано как с улучшением диагностики анеуплоидий, в т.ч. пренатальной диагностики и диагностики фетусов (Pradat 1991), так и с повышением возраста рожающих женщин.(Gessner 2003, Forrester, 1999).

За последние несколько десятилетий, было установлено, что в сыворотке женщин с плодом с трисомией 18 имеется низкий уровень альфа-фетопротеина, хорионический гонадотропин человека, и эстриол (anick 1993, Greenberg 1992, Doran 1986). Кроме того, при пренатальном ультразвуковом исследовании обнаруживаются различные структурные аномалии часто связаны с трисомией 18 (Abramsky 1993, Vintzileos 1987).

Пренатальный скрининг маркеров, УЗИ и окончательный диагноз подтвержденный кариотипированием с помощью таких процедур, как амниоцентез и биопсия хориона, позволяют определить трисомию 18 в период внутриутробного развития.

Пол ребенка влияет на риск трисомии 18. Девочки с трисомией 18 рождаются в 3 раза чаще мальчиков. (Forrester 1999, Naguib 1999, Carothers 1999, Huether 1996, Pradat 1991, Buyse 1990, Goldstein 1988). Одно исследование показало, что соотношение полов изменяется в различных расовых /этнических группах, однако это такие наблюдения сделаны на небольших выборках, что не позволяет говорить о такой связи достоверно.(Huether 1996).

Риск повторения для трисомии 18 составляет, примерно, 1% (Baty 1994, Buyse 1990). Последние исследования показали, что риск трисомии увеличивается у женщин, которые имели трисомии 18 в предыдущих беременностях, независимо от рождения живого ребенка или внутриутробной гибели плода. То есть, даже если беременность самопроизвольно прерывается, риск остается повышенным (Munne 2004). Существует также повышенный риск трисомной беременности у женщин, с низким числом овоцитов (Kline, 2000). Вероятно, это условие связано с наступлением менопаузы.

ОБРАЗ ЖИЗНИ И ФАКТОРЫ ОКРУЖАЮЩЕЙ СРЕДЫ.

Нет достоверных данных, которые подтверждали бы влияние факторов окружающей среды на риск трисомии 18. Тем не менее, различия в распространенности трисомии 18 между популяциями (Forrester 1999, Naguib 1999) позволяют предположить, что экологические факторы могут влиять на риск хромосомных ошибок. В то же время, отсутствует повышенный риск трисомии 18 у людей живущих рядом со свалками твердых отходов или мусоросжигательными заводами (Cordier 2004, Harrison 2003). Наличие хлоридов и нитратов в питьевой воде (Cedergren 2002) , а также пестицидов (Berkowitz 2003) не увеличивают риск этого дефекта. У матерей, чья работа связана с химическими растворителями, также не увеличивает риск трисомии 18 (Wennborg 2005).

Вероятность хромосомных ошибок в настоящее время может увеличиваться из-за вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ). Однако, до конца не ясно, связано ли это с несовершенством лабораторных методов или с генетическими нарушениями у родителей, которые одновременно могут являться и причиной бесплодия. То есть пары, которые не могут забеременеть естественным путем могут быть предрасположены к генетическим ошибкам (Palermo 2000).

Одно исследование показало, что различия в метаболизме фолиевой кислоты у женщин не связаны с мейотическими ошибками приводящими к анеуплоидиям.

Регулярное употребление поливитаминов не связано с уменьшением риска трисомии 18 (Botto 2004).

ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ

Иногда, вследствие явления, которое называется сбалансированная транслокация, некоторые люди могут нести генетический материал, принадлежащий хромосоме 18 в другой хромосоме. Поскольку у таких людей нет дополнительного генетического материала они не имеют признаков трисомии 18. Однако, у таких людей есть повышенный риск рождения детей с этим заболеванием. Установить носительство сбалансированной хромосомной транслокации можно при исследовании кариотипа.

В редких случаях один из родителей может быть носителем частичной трисомии 18, которая может передаваться по наследству. Установить носительство частичной трисомии можно с помощью хромосомного микроматричного анализа.

Таким образом, в большинстве случаев синдром Эдвардса является результатом случайных ошибок в делении клетки и мало связан с какими либо факторами окружающей среды или состояния человека.

Литература

Abramsky L, Chapple J. Room for improvement? Detecting autosomal trisomies without serum screening. Public Health 1993;107:349-354.
Baty BJ, Blackburn BL, Carey JC. Natural history of trisomy 18 and trisomy 13. I. Growth, physical assessment, medical histories, survival, and recurrence risk. Am J Med Genet 1994;49:175-188.

Berkowitz GS, Obel J, Deych E, Lapinski R, Godbold J, Liu Z, Landrigan PJ, Wolff MS. Exposure to indoor pesticides during pregnancy in a multiethnic urban cohort. Environmental Health Perspectives 2003;111:1:79-84.
Botto LD, Mulinare J, Yang Q, Liu Y, Erickson JD. Autosomal trisomy and maternal use of multivitamin supplements. American Journal of Medical Genetics 2004:125A:113-116.
Buyse ML, editor-in-chief. Birth Defect Encyclopedia . Cambridge, Massachusetts: Blackwell Scientific Publications, 1990.
Canfield MA, Honein MA, Yuskiv N, Xing J, Mai CT, Collins JS, Devine O, Petrini J, Ramadhani TA, Hobbs CA, Kirby RS. National estimates and race/ethnic-specific variation of selected birth defects in the United States, 1999-2001. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2006 Nov;76(11):747-56.
Canick JA, Saller DN. Maternal serum screening for aneuploidy and open fetal defects. Obstet Gynecol Clin North Am 1993;20:443-454.
Cardonick E, Iacobucci A. Use of chemotherapy during human pregnancy. The Lancet Oncology 2004;5:283-291.
Carothers AD, Boyd E, Lowther G, Ellis PM, Couzin DA, Faed MJ, Robb A. Trends in prenatal diagnosis of Down syndrome and other autosomal trisomies in Scotland 1990 and 1994, with associated cytogenetic and epidemiological findings. Genet Epidemiol 1999;16:179-190.
Cedergren MI, Selbing AJ, Lofman O, Kallen BAJ. Chlorination byproducts and nitrate in drinking water and risk for congenital cardiac defects. Environmental Research Section A 2002;89:124-130.
Chen M, Yeh GP, Shih JC, Wang BT. Trisomy 13 mosiacism: study of serial cytogentic changes in a case from early pregnancy to infancy. Prenatal Diagnosis 2004;24:137-143.
Cordier S, Chevrier C, Robert-Gnansia E, Lorente C, Brula P, Hours M. Risk of congenital anomalies in the vicinity of municipal solid waste incinerators. Occup Environ Med 2004;61:8-15.
Doran TA, Cadesky K, Wong PY, Mastrogiacomo C, Capella T. Maternal serum alpha-fetoprotein and fetal autosomal trisomies. Am J Obstet Gynecol 1986;154:277-281.
Forrester MB, Merz RD. Trisomies 13 and 18: Prenatal diagnosis and epidemiologic studies in Hawaii, 1986-1997. Genet Test 1999;3:335-340.
Forrester MB , Merz RD, Yoon PW. Impact of prenatal diagnosis and elective termination on the prevalence of selected birth defects in Hawaii. Am J Epidemiol 1998;148:1206-1211.
Fried PA. The consequences of marijuana use during pregnancy: a review of the human literature, in Women and Cannabis: Medicine, Science, and Sociology, The Haworth Integrative Healing Press, 2002.
Gessner BD. Reasons for trisomy 13 and 18 births despite the availability of prenatal diagnosis and pregnancy termination. Early Human Development 2003; 73:53-60.
Goldstein H, Nielsen KG. Rates and survival of individuals with trisomy 13 and 18. Clin Genet 1988;34:366-372.
Greenberg F, Schmidt D, Darnule AT, Weyland BR, Rose Esmie, Alpert E. Maternal serum alpha-fetoprotein, beta-human chorionic gonadotropin, and unconjugated estriol levels in midtrimester trisomy 18 pregnancies. Am J Obstet Gynecol 1992;166:1388-1392.
Harrison RM. Hazardous waste landfill sites and congenital anomalies. Occup Environ Med 2003; 60:79-80.
Hassold TJ, Burrage LC, Chan ER, Judis LM, Schwartz S, James SJ, Jacobs PA, Thomas NS. Maternal folate polymorphisms and the etiology of human nondisjuntion. American Journal of Human Genetics; 2001:69:434-439.
Hook EB, Topol BB, Cross PK. The natural history of cytogenetically abnormal fetuses detected at midtrimester amniocentesis that are not terminated electively: New data and estimates of the excess and relative risk of late fetal death associated with 47,+21 and other abnormal karyotypes. Am J Hum Genet 1989;45:855-861.
Huether CA, Martin LM, Stoppelman SM, D’Souza S, Bishop JK, Torfs CP, Lorey F, May KM, Hanna JS, Baird PA, Kelly JC. Sex ratios in fetuses and liveborn infants with autosomal aneuploidy. Am J Med Genet 1996;63:492-500.
Jeng W, Wong AW, Ting-A-Kee R, Wells PG Methanmphetamine-enhanced embryonic oxidative DNA damage and neurodevelopmental deficits. Free Radical Biology and Medicine 2005; 39:317-326.
Kallen B. Use of antihistamine drugs in early pregnancy and delivery outcome. Journal of Maternal-Fetal and Neonatal Medicine 2002;11:146-152.
Kline J, Kinney A, Levin B, Warburton D. Trisomic pregnancy and earlier age at menopause. American Journal of Human Genetics 2000;67:395-404.
Kupke KG, Muller U. Parental origin of the extra chromosome in trisomy 18. Am J Hum Genet 1989;45:599-605.
Munne S, Sandilinas M, Magli C, Gianaroli L, Cohen J, Warburton D. Increased rate of aneuploid embryos in young women with previous aneuploid conceptions. Prenatal Diagnosis 2004; 24: 638-643.
Naguib KK, Al‑Awadi SA, Moussa MA, Bastaki L, Gouda S, Redha MA, Mustafa F, Tayel SM, Abulhassan SA, Murthy DS. Trisomy 18 in Kuwait. Int J Epidemiol 1999;28:711-716.
Nothen MM, Eggermann T, Erdmann J, Eiben B, Hofmann D, Propping P, Schwanitz G. Retrospective study of the parental origin of the extra chromosome in trisomy 18 (Edwards syndrome). Hum Genet 1993;92:347-349.
Palermo GD, Neri QV, Hariprashad JJ, Davis OK, Veeck LL, Rosenwaks Z. ICSI and its outcome. Seminars in Reproductive Medicine 2000; 18:2: 161-169.
Parker MJ, Budd JLS, Draper ES, Young ID. Trisomy 13 and trisomy 18 in a defined population: epidemiological, genetic, and prenatal observations. Prenatal Diagnosis 2003;23:856-860.
Park-Wyllie L, Mazzotta P, Pastuszak A, Moretti ME, Beique L, Hunnisett L, Friesen MH, Jacobson S, Kasapinovic S, Chang D, Diav-Citrin O, Chitayat D, Nulman I, Einarson TR, Koren G. Birth defects after maternal exposure to corticosteroids: prospective cohort study and meta-analysis of epidemiological studies. Teratology 2000;62:385-392.
Pradat P. Is trisomy 18 increasing in Sweden? An analysis of the syndrome during a ten-year period and a comparison with a French registry. Hereditas 1991;114:97-102.
Ramesh KH, Verma RS. Parental origin of the extra chromosome 18 in Edwards syndrome. Ann Genet 1996;39:110-112.
Rasmussen SA, Wong LYC, Yang Q, May KM, Friedman JM. Population based analysis of mortality in trisomy 13 and trisomy 18. Pediatrics 2003;111:777-784.
Schreinemachers DM, Cross PK, Hook EB. Rates of 47,+21, 47,+18, 47,+13 and other chromosome abnormalities in about 20,000 prenatal studies compared with estimated rates in live births. Hum Genet 1982;61:318-324.
Sorensen HT, Czeizel AE, Rockenbauer M, Steffensen FH, Olsen J. The risk of limb deficiencies and other congenital abnormalities in children exposed to calcium channel blockers. Acta Obst Gynecol Scand 2001;80:397-401.
Vintzileos AM, Campbell WA, Nochimson DJ, Weinbaum PJ. Antenatal evaluation and management of ultrasonically detected fetal anomalies. Obstet Gynecol 1987;69:640-660.
Wennborg H, Magnusson LL, Bonde JP, Olsen J. Congenital malformations related to maternal exposure to specific agents in biomedical research laboratories. JOEM 2005; 47:1:11-19.
Vrijheid M, Dolk H, Stone D, Abramsky L, Alberman E, Scott JES. Socioeconomic inequalities in the risk of congenital anomaly. Arch Dis Child 2000; 82:349-352.
Ya-gang X, Robinson WP, Spiegel R, Binkert F, Ruefenacht U, Schinzel AA. Parental origin of the supernumerary chromosome in trisomy 18. Clin Genet 1993;44:57-61.

Синдром Эдвардса : Генетические заболевания : Все про гены!

Трисомию по группе Е впервые описал J. Edwards (1960). Среди новорожденных синдром встречается с частотой около 1:7000, девочки болеют в 3 раза чаще, чем мальчики. И. В. Лурэ, Г. И. Лазюк высказывают мнение о стабилизирующем действие Х-хромосомы при аберрации 18 пары, тогда как зиготы с трисомией 18, имеющие мужской генотип, элиминируются. Возможно также чаще оплодотворения яйцеклетки с лишней хромосомой 18 сперматозоидом, имеет Х-хромосому.

Средний возраст матери 32,5 года, отца — 35 лет. Продолжительность беременности превышает нормальную (в среднем 42 недели), диагностируют слабую активность плода, многоводие, плацента малых размеров, часто оказывается только одна пупочная артерия; часть детей рождается в состоянии асфиксии, с очень низкой массой тела и резкой гипотрофией.

Фенотипические проявления синдрома Эдвардса достаточно характерны. Череп долихоцефальный, сдавленный с боков, низким лбом и широким выступающим затылком, иногда встречается микроцефалия или гидроцефалия. Глазные щели узкие, наблюдается епикант, птоз (опущение органа), встречается очная патология, микрофтальмия, колобома, катаракта. Переносицы вдавленные, но спинка носа тонкая (выступает), ушные раковины расположены очень низко, часто отсутствуют мочка и козелок. Недоразвитие завитка и протизавитка. Характерная микроретрогнатия (маленькая и смещенная назад челюсть). Рот маленький, треугольной формы с короткой верхней губой, нёбо высокое, иногда с щелью, шея короткая, часто с крыловидной складкой.

Отмечаются различные аномалии опорно-двигательного аппарата: грудная клетка расширена, грудина укорочена, таз узкий, конечности деформированы, ограниченная подвижность в тазобедренных суставах, встречается описание вывихов бедра. Кисти и пальцы короткие, дистально расположен и гипоплазирован 1 палец кисти, сглаженный тенар. Пальцы сжаты в кулак за типом «флексорной аномалии» «: II и V пальцы расположены этажа и прикрывают прижаты к ладони III и IV пальцы Первый палец стопы короткий и широкий, синдактилия II и III пальцев. Типичная для трисомии 18 форма стопы в виде» качели «. Характерная общая мышечная гипотония. У мальчиков часто встречается крипторхизм (неопущение яичка в мошонку), гипосподия (аномалия анатомического строения пениса), гипертрофия клитора у девочек.

Интеллектуальный дефект соответствует олигофрении в стадии идиотии или глубокой имбецильности, и только в редких случаях мозаичного варианта хромосомы 18 умственная отсталость слабее обнаружена. Часто у таких больных развивается судорожный синдром.

Дерматоглифическая картина при синдроме Эдвардса имеет несколько отличительных признаков: большая частота дуг на подушечках пальцев рук (примерно в 10 раз выше, чем в популяции), часто отсутствует дистальная сгибательная складка на пальцах, у трети больных выявляется поперечная ладонная борозда, количество гребешков увеличено, осевой трирадиус обычно расположен дистально.

На аутопсии при синдроме Эдвардса находят большое количество пороков развития почти всех органов и систем. С разной частотой встречаются аномалии ЦНС: недоразвитость мозолистого тела, мозжечка, атрофия мозговых извилин.

Почти 95% пациентов с синдромом Эдвардса имеют пороки сердца и крупных сосудов, чаще встречающийся дефект межжелудочковой перегородки и незаращение артериального протока. Около половины всех случаев трисомии 18 сопровождаются врожденными аномалиями органов пищеварения: нарушения размещения кишечника (дивертикул Меккеля), резкое сужение пищевода или анального отверстия. С такой же частотой встречаются пороки развития мочеполовой системы — сегментированная или подковообразная почка, удвоение мочеточников, недоразвитость яичников.

Во время цитогенетического обследования в 80% случаев выявляют трисомия 18, а у 10% больных — мозаицизм. Описаны случаи транслокационного варианта, двойной анеуплоидии типа 48, XXV +18 с участием трисомного за хромосомы 18 клона.

Прогноз для жизни неблагоприятный, средняя продолжительность жизни мальчиков 2-3 мес, девочек — 10 мес. Умирают 30% больных в течение первого месяца жизни, до года доживают лишь 10% больных. При мозаичных вариантах прогноз для жизни несколько лучше.

Капли материнской крови достаточно, чтобы узнать все о будущем ребенке

текст Катерина Пантюх аспирант кафедры биотехнологии МГУ им. Ломоносова

Николай Чеканов научный сотрудник ЗАО «Геноаналитика»

иллюстрация Хадия Улумбекова

маргиналия Анна Кольцова

Среди всевозможных генетических нарушений особое место занимают хромосомные анеуплоидии (нарушения числа хромосом). Такие отклонения, как синдром Эдвардса, синдром Патау и синдром Дауна отличаются тяжелыми физическими нарушениями, умственными отклонениями и при этом имеют достаточно большую частоту встречаемости. Анеуплоидии никак не наследуются, их возникновение не зависит от образа жизни матери, социального статуса — только от возраста родителей.

В современной стандартной медицинской практике в России принята двухступенчатая система скрининга беременных на наличие хромосомных анеуплоидий. На первом этапе проводится неинвазивное исследование: ультразвуковое обследование и биохимический анализ крови. Полученные косвенные данные не очень точны и позволяют лишь сформировать группу риска беременных с повышенной вероятностью проблем у плода. Всем попавшим в группу риска по показаниям неинвазивного исследования, а также просто тем, кому 35 лет или больше, предлагается пройти инвазивное исследование: забор образца ткани плаценты или амниотической жидкости и цитогенетический анализ его хромосомного набора — кариотипирование. Этот метод обладает очень высокой степенью достоверности, однако чреват осложнениями и даже незапланированным прерыванием беременности.

Можно ли обойтись малой кровью? Оказалось, что да, причем буквально. Небольшие фрагменты плодного генома проходят через плацентарный барьер и попадают в кровоток матери. Внеклеточная ДНК (вкДНК) была обнаружена в 1948 году французскими учеными Манделем и Метэ, еще до открытия знаменитой двойной спирали и окончательного подтверждения, что именно ДНК является носителем генетической информации. ВкДНК представляет собой остатки ядерного материала разрушенных клеток и присутствует в норме даже у здоровых людей, например, как результат перестроек мышечной и жировой ткани после занятий спортом; значительное повышение ее концентрации может свидетельствовать о развитии тяжелой болезни воспалительного, аутоиммунного или онкологического характера. Полвека спустя группа оксфордских исследователей показала наличие плодной вкДНК у беременных: она появляется в результате естественного распада клеток трофобласта, плаценты и гемопоэтических клеток. Появление плодной вкДНК в крови матери заметно после пятой недели беременности, со временем ее количество увеличивается и к десятой неделе составляет в среднем 10-15%. С момента открытия предлагалось использовать этот феномен для безопасной проверки общих генетических характеристик плода. Практически сразу были разработаны неинвазивные методики определения резус-фактора и пола будущего ребенка, однако более тонкие материи, вроде подсчета числа хромосом, классическим методам молекулярной биологии оказались не под силу. На помощь пришли технологии массового параллельного секвенирования (чтения) ДНК, которые бурно развивались с конца 2000-х годов.

Российские генетики из компании «Геноаналитика» разработали так называемый «ДОТ-тест»: систему диагностики основных трисомий плода по материнской крови. За 2014 год по ней было проанализировано более тысячи образцов из двенадцати регионов РФ, а полученные показатели чувствительности (99,8%) и специфичности (99,6%) не уступают иностранным конкурентам. Суть методики проста. У беременной женщины берут небольшое количество венозной крови, из которой оставляют только плазму, выделяют ДНК и затем секвенируют. Геном плода представлен в вкДНК более или менее равномерно, соответственно увеличение представленности фрагментов, которые относятся к определенной хромосоме, теоретически должно свидетельствовать о трисомии по этой хромосоме. На практике все сложнее. Геном очень неоднороден и полон повторов, существуют участки, которые могут читаться чаще других, необходимо учитывать генетическое разнообразие человека и многое другое. Все это может приводить к ошибке во время подсчета равномерности распределения полученных на секвенаторе чтений. Поэтому при разработке алгоритмов анализа используются различные статистические модели, а входные данные тщательно фильтруются и корректируются.

Надо жить

Технология также предусматривает возможность определения инсерций и делеций отдельных участков хромосом при увеличении объема генерируемых секвенатором данных. Эти отклонения встречаются гораздо реже, чем трисомии, но не менее значимы для здоровья ребенка; при инвазивных обследованиях они могут остаться незамеченными. Существенно и то, что генетические пренатальные тесты изначально ориентированы на компьютерные расчеты, что позволяет исключить «человеческий фактор» как возможный источник ошибочных результатов.

Гораздо лучше, чем скрининг

В Федеральном научном центре акушерства гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова в 2014 году при поддержке Министерства образования и науки и Министерства здравоохранения проведена валидация метода высокопроизводительного секвенирования (NGS) для неинвазивной пренатальной диагностики генетических нарушений у плода. Обследовано более 200 беременных с высоким риском анеуплоидий у плода на сроке 10-20 недель беременности. Метод продемонстрировал высокую чувствительность и специфичность (93% и 99% соответственно) при выявлении анеуплоидий по 21, 18 и X хромосомам (синдромы Дауна, Эдвардса, Тернера), что существенно превосходит по диагностическим характеристикам существующие неинвазивные скрининговые методы.

Основываясь на проведенном исследовании, можно рекомендовать использование высокопроизводительного секвенирования в качестве теста для неинвазивного скрининга на анеуплоидии 21, 18 и Х хромосом с последующим подтверждением положительных результатов инвазивными методами.

Это позволит существенно сократить количество инвазивных диагностических процедур, сопряженных с риском потери беременности.—Денис Ребриков, доктор биологических наук, директор по науке «ДНК-Технология», научный сотрудник лаборатории молекулярно-генетических методов ФГУ НЦАГиП им. В.И.Кулакова

Трисомия 18 (синдром Эдвардса) ᐉ диагностика, лечение в МЦ БОГОЛЮБЫ

Трисомия 18 — генетическое нарушение, известное также как синдром Эдвардса, характеризующееся набором хромосомных изменений, которые могут быть причиной внутриутробной смерти плода или гибели ребенка в ближайшее время после рождения.

Диагностировать трисомию можно на ранних сроках, благодаря скрининговым тестам, проведенным во время беременности. Но, к сожалению, на сегодняшний день заболевание является неизлечимым. Смерть наступает из-за серьезных поражений сердца, почек, легких, желудочно-кишечного тракта и нервной системы.

Прежде чем говорить о сути заболевания, необходимо немного освежить в памяти наши познания в генетике. Итак, каждая клетка здорового человека имеет 23 пары хромосом. Одна пара из этих хромосом — половая, то есть, определяет пол человека, остальные 22 — аутосомные хромосомы. В своей совокупности, эти 46 хромосом содержат весь генетический материал человека, более известный как ДНК. В ДНК индивидуума записано все о нем — черты лица, физические особенности, предрасположенности к болезням и т.п.

Каждая пара хромосом содержит определенные гены. Когда в хромосоме происходит мутация, какой-то ген может оказаться «неисправным», и соответственно дефектный ген начинает производить дефектный белок. Когда изменения касаются количественных характеристик хромосом, говорят об анеуплоидии. В этом случае вместо двух хромосом в паре может быть три (трисомии) или одна (моносомии).

Синдром Эдвардса, или трисомия 18 — это генетическое нарушение, характеризующееся наличием третьей хромосомы 18. Таким образом, хромосомный набор человека состоит из 47 хромосом, вместо 46. У синдрома Эдвардса нет благоприятного прогноза, как правило, ребенок умирает в течение первого года жизни.

Трисомия 18 является вторым по распространенности генетическим нарушением после трисомии 21 (синдрома Дауна), его частота составляет один случай на 6000 живорожденных. Нужно учесть, что в большинстве случаев синдром Эдвардса связан с внутриутробной смертью. Выживают, как правило, девочки.

Причины трисомии 18

Что же становится причиной трисомии 18? На этот вопрос до сих пор нет вразумительного ответа. Возможно, происходит какая-то генетическая ошибка во время мейоза половых клеток, или митоза оподотворенной яйцеклетки, или эмбриона.

Факторы риска трисомии 18

Случаи трисомии 18 характерны для беременных в возрасте старше 40 лет. Но это не единственный фактор риска. Семейный анамнез также имеет значение. Если в семейной истории были случаи трисомии 18, то велика вероятность повторения заболевание в поколениях.

Симптомы трисомии 18

В предродовой период трисомию 18 отличают следующие признаки:

многоводие;
маловодие;
задержка внутриутробного развития;
слабая активность плода.

Основной причиной внутриутробной смерти плода при трисомии 18 являются сердечные патологии. Младенцы с трисомией 18 имееют длинный ряд симптомов, затрагивающий множество органов и систем. Это скелетные, и сердечные аномалии, желудочно-кишечные, мочеполовые, неврологические и дыхательные нарушения. Физические характеристики черепа и лица также имеют свои особенности: уродливые уши, выступающая затылочная область черепа, маленький рот, маленькие глаза.

Диагностика трисомии 18

Обнаружить трисомию 18 можно с помощью амниоцентеза. Если генетическа аномалия имеет место, то при данном виде диагностике, она обнаруживается с высокой точностью.

Терапия трисомии 18

К сожалению, генетические ошибки мы пока еще не научились исправлять. Прогноз трисомии всегда неблагоприятный. Статистика неумолима: более 50% детей умирают в первую неделю жизни, 40% — доживают до месяца, 5% — до года, 1% — до 10 лет. Смерть у пациентов с трисомией 18 наступает из-за пороков развития сердца, почек, центральной нервной системы и опухолей печени и почек.

Синдром эдвардса — признаки, причины, симптомы, лечение и профилактика

Диагностика

Во время беременности существует возможность выявления по биохимическому анализу крови матери и обследованию у генетика. По клиническим признакам трудно установить, какая именно наследственная болезнь присутствует, поэтому в обязательном порядке проводится исследование кариотипа (лабораторное тестирование крови на выявление хромосомного состава клеток и биохимических показателей).

Помимо этого, для обследования всех систем организма применяются такие диагностические методы:

рентгенография;
ультразвуковая диагностика сердца и других внутренних органов;
компьютерная томография головного мозга;
эхокардиография.

Чтобы начать лечение следует записаться на прием к врачу-неврологу, хирургу, кардиологу, урологу, ортопеду, неонатологу, офтальмологу, отоларингологу, эндокринологу.

Лечение

Почти всегда приобретенные при формировании организма пороки являются несовместимыми с жизнью, поэтому лечение сводится к тому, чтобы облегчить симптоматику, продлить жизнь и максимально нормализовать физиологические функции.

Дети, страдающие синдромом Эдвардса, довольно часто болеют синуситом, конъюнктивитом, средним отитом и инфекционными процессами в мочеполовой системе. В связи с этим основным врачом, который обеспечивает поддержание их жизни, является педиатр. Он регулярно проводит осмотры, дает рекомендации по правильному уходу, следит за достаточным питанием.

Хирургическое исправление отклонений слишком опасно и неоправданно, поэтому проводится крайне редко.

Профилактика

Профилактических мер не существует. Единственная возможность предусмотреть рождение ребенка с подобным отклонением – пренатальное исследование и консультация врача-генетика в период беременности.

Литература и источники

Бочков Н. П. Клиническая генетика. — М.: Медицина, 1997.

Тоцкий В. М. Генетика. — Одесса: Астропринт, 2002.

Шевченко В. А. Генетика человека. — М. : ВЛАДОС, 2002.

Видео по теме:

Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama (Natera, США).

Базовая панель. Синдромы Дауна, Эдвардса, Патау p>Неинвазивный пренатальный ДНК тест «Панорама» разработан компанией NATERA, CША. Этот тест позволяет с точностью более 99,9% определить распространенную хромосомную патологию плода во время беременности. Метод основан на выделении свободноциркулирующей ДНК плода в крови матери. При этом беременной женщине нужно всего лишь сдать кровь. Это является безопасным как для плода, так и для будущей матери.

Особеностью теста является возможность определегия генотипа плода отдельно от генотипа матери, что повышает точность исследования и определяет некоторые виды патологии, которые не определяются другими нинвазивными пренатальными тестами. Panorama единственный тест, который определяет зиготность двойни, уровень фетальной фракции и пол плода для каждого из плодов.

Тест рекомендуется всем женщинам с нормальной беременностию и с высоким риском хромосомной патологии по результатом скрининга 1 триместра для определения хромосомной патологии у плода.

Тест проводится с 9 недели беременности.

Одноплодная беременность

Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы),

Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы),

Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы),

Числовые аномалии половых хромосом (синдром Тернера, Клайнфельтера, трисомия Х-хромосомы, дисомия Y-хромосомы)

Триплоидия.

Монозиготная двойня

Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы),

Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы),

Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы),

Числовые аномалии половых хромосом (синдром Тернера, Клайнфельтера, трисомия Х-хромосомы, дисомия Y-хромосомы).

Дизиготная двойня

Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы),

Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы),

Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы),

Донорская яйцеклета и суррогатные матери

Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы),

Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы),

Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы),

Ограничения исследования:

-срок беременности менее 9 недель;

-редукция одного эмбриона из двойни по результатам УЗИ обследования;

— суррогатные матери и пациентки с многоплодной беременностью, наступившей в результате ЭКО с использованием донорских яйцеклеток.

Материал для исследования: Венозная кровь — 2 специальные пробирки по 10 мл.

Материал должен быть доставлен в лабораторию в течение 3х дней. Транспортировка образцов при комнатной температуре.

Подготовка к исследованию: нет.

Трисомия 18 (синдром Эдвардса): симптомы, причины, диагностика, прогноз

Возможно, вы слышали о трисомии 18 в новостях или ваш врач сказал вам, что у вашего будущего ребенка это заболевание.

Здесь приведены ответы на распространенные вопросы о трисомии 18, в том числе о ее причинах, способах диагностики и влиянии на детей.

Трисомия 18 Объяснение

Трисомия 18 — это хромосомная аномалия. Его также называют синдромом Эдвардса, по имени врача, впервые описавшего его.

Хромосомы представляют собой нитевидные структуры в клетках, содержащие гены. Гены несут инструкции, необходимые для создания каждой части тела ребенка.

Когда яйцеклетка и сперматозоид соединяются и образуют эмбрион, их хромосомы объединяются. Каждый ребенок получает 23 хромосомы из яйцеклетки матери и 23 хромосомы из спермы отца — всего 46.

Иногда яйцеклетка матери или сперма отца содержат неправильное количество хромосом. Когда яйцеклетка и сперматозоиды объединяются, эта ошибка передается ребенку.

Трисомия означает наличие у ребенка дополнительной хромосомы в некоторых или во всех клетках организма. В случае трисомии 18 у ребенка три копии хромосомы 18. Это приводит к неправильному развитию многих органов ребенка.

Существует три типа трисомии 18:

Полная трисомия 18. Дополнительная хромосома находится в каждой клетке тела ребенка. Это наиболее распространенный тип трисомии 18.
Частичная трисомия 18. У ребенка есть только часть дополнительной хромосомы 18.Эта дополнительная часть может быть присоединена к другой хромосоме в яйцеклетке или сперме (так называемая транслокация). Этот тип трисомии 18 встречается очень редко.
Мозаичная трисомия 18. Дополнительная хромосома 18 есть только в некоторых клетках ребенка. Эта форма трисомии 18 также встречается редко.

Сколько детей страдают трисомией 18?

Трисомия 18 является вторым наиболее распространенным типом синдрома трисомии после трисомии 21 (синдром Дауна). Примерно 1 из каждых 5000 детей рождается с трисомией 18, и большинство из них девочки.

Заболевание даже более распространено, но многие дети с трисомией 18 не выживают после второго или третьего триместра беременности.

Каковы симптомы трисомии 18?

Дети с трисомией 18 часто рождаются очень маленькими и слабыми. Как правило, у них много серьезных проблем со здоровьем и физические дефекты, в том числе:

Расщелина неба
Сжатые кулаки с перекрывающимися пальцами, которые трудно разогнуть
Дефекты легких, почек и желудка/кишечника
Деформированные стопы
Проблемы с кормлением
Пороки сердца, включая отверстие между верхней (дефект межпредсердной перегородки) или нижней (дефект межжелудочковой перегородки) камерой сердца
Низкая -поставленные уши
Тяжелая задержка развития
Деформация грудной клетки
Замедленный рост
Маленькая голова (микроцефалия)
Маленькая челюсть (микрогнатия)
Слабый крик

Как диагностируется трисомия 1?

Врач может заподозрить трисомию 18 во время УЗИ беременных, хотя это не является точным способом диагностики состояния. Более точные методы берут клетки из амниотической жидкости (амниоцентез) или плаценты (забор ворсин хориона) и анализируют их хромосомы.

После рождения врач может заподозрить трисомию 18 по лицу и телу ребенка. Образец крови может быть взят для поиска хромосомной аномалии. Хромосомный анализ крови также может помочь определить вероятность рождения еще одного ребенка с трисомией 18 у матери. консультант по генетике.

Существует ли лечение трисомии 18?

Трисомия 18 неизлечима. Лечение трисомии 18 состоит из поддерживающей медицинской помощи, чтобы обеспечить ребенку максимально возможное качество жизни.

Каковы перспективы для детей с трисомией 18?

Поскольку трисомия 18 вызывает такие серьезные физические дефекты, многие дети с этим заболеванием не доживают до рождения. Около половины детей, вынашиваемых доношенными, рождаются мертвыми. Мальчики с трисомией 18 чаще рождаются мертвыми, чем девочки.

Из тех детей, которые выживают, менее 10% доживают до своего первого дня рождения. Дети, которые доживают до этого рубежа, часто имеют серьезные проблемы со здоровьем, требующие серьезного ухода. Лишь очень небольшое число людей с этим заболеванием доживает до 20-30 лет.

Рождение ребенка с трисомией 18 иногда может быть эмоционально подавляющим, и для родителей важно получить поддержку в это трудное время. Могут помочь такие организации, как Общество регистрации и исследования хромосомы 18 и Фонд трисомии 18.

Трисомия 18 (синдром Эдвардса): симптомы, причины, диагностика, прогноз

Возможно, вы слышали о трисомии 18 в новостях или ваш врач сказал вам, что у вашего будущего ребенка есть это заболевание.

Трисомия 18 Объяснение

Существует три типа трисомии 18:

Полная трисомия 18. Дополнительная хромосома находится в каждой клетке тела ребенка. Это наиболее распространенный тип трисомии 18.
Частичная трисомия 18. У ребенка есть только часть дополнительной хромосомы 18.Эта дополнительная часть может быть присоединена к другой хромосоме в яйцеклетке или сперме (так называемая транслокация). Этот тип трисомии 18 встречается очень редко.
Мозаичная трисомия 18. Дополнительная хромосома 18 есть только в некоторых клетках ребенка. Эта форма трисомии 18 также встречается редко.

Сколько детей страдают трисомией 18?

Каковы симптомы трисомии 18?

Расщелина неба
Сжатые кулаки с перекрывающимися пальцами, которые трудно разогнуть
Дефекты легких, почек и желудка/кишечника
Деформированные стопы
Проблемы с кормлением
Пороки сердца, включая отверстие между верхней (дефект межпредсердной перегородки) или нижней (дефект межжелудочковой перегородки) камерой сердца
Низкая -поставленные уши
Тяжелая задержка развития
Деформация грудной клетки
Замедленный рост
Маленькая голова (микроцефалия)
Маленькая челюсть (микрогнатия)
Слабый крик

Как диагностируется трисомия 1?

Существует ли лечение трисомии 18?

Каковы перспективы для детей с трисомией 18?

Генетическое состояние, симптомы и перспективы

Обзор

Что такое синдром Эдвардса (трисомия 18)?

Синдром Эдвардса, также известный как трисомия 18, представляет собой очень тяжелое генетическое заболевание, которое влияет на развитие и рост тела вашего ребенка. Дети с диагнозом трисомия 18 имеют низкий вес при рождении, множественные врожденные дефекты и определяющие физические характеристики.

Кого поражает синдром Эдвардса (трисомия 18)?

Синдром Эдвардса (трисомия 18) может возникнуть у любого человека. Это состояние возникает, когда у человека есть дополнительная копия хромосомы 18, которая является случайной и непредсказуемой. Вероятность того, что у родителя будет ребенок с синдромом Эдвардса (трисомия 18), увеличивается с возрастом матери на момент беременности. Если у родителя родился ребенок с синдромом Эдвардса (трисомия 18) и он снова забеременел, маловероятно, что у него будет еще один ребенок с таким же диагнозом (не более 1%).

Насколько распространен синдром Эдвардса (трисомия 18)?

Синдром Эдвардса (трисомия 18) встречается примерно у 1 из каждых 5000–6000 живорождений.Состояние чаще встречается во время беременности (1 из каждых 2500 беременностей), но большинство (не менее 95%) плодов не доживают до срока из-за осложнений, вызванных диагнозом, поэтому беременность может закончиться выкидышем или дети рождаются мертвыми.

Когда был открыт синдром Эдвардса (трисомия 18)?

Джон Хилтон Эдвардс и др. обнаружили синдром Эдвардса (трисомия 18) в 1960 году после исследования новорожденного с множественными врожденными осложнениями и проблемами когнитивного развития. Они сообщили о своем открытии и определили состояние в результате прикрепления третьей клетки к паре хромосом на хромосоме 18 (трисомия 18).

Симптомы и причины

Каковы симптомы синдрома Эдвардса (трисомия 18)?

Симптомы синдрома Эдвардса (трисомия 18) обычно включают плохой рост до и после рождения, множественные врожденные дефекты и серьезные задержки развития или проблемы с обучением. Симптомы присутствуют во время беременности и после рождения ребенка.

Симптомы синдрома Эдвардса (трисомия 18) во время беременности

Ваш лечащий врач будет искать признаки синдрома Эдвардса (трисомия 18) во время пренатального УЗИ, в том числе:

Очень низкая активность плода.
Единственная артерия в пуповине.
Небольшая плацента.
Врожденные дефекты.
Ваш плод окружен слишком большим количеством амниотической жидкости (многоводие).

Диагноз синдрома Эдвардса может привести к живорождению, но трисомия 18 чаще всего вызывает выкидыш в течение первых трех месяцев беременности или рождение мертвого ребенка.

Характеристики синдрома Эдвардса (трисомия 18) после рождения

После рождения у вашего ребенка, вероятно, будут физические признаки синдрома Эдвардса (трисомия 18), в том числе:

Снижение мышечного тонуса (гипотония).
Низко посаженные уши.
Внутренние органы, устроенные или функционирующие по-разному (сердце и легкие).
Проблемы с когнитивным развитием (умственная отсталость), обычно тяжелые.
Перекрывающиеся пальцы и/или косолапость.
Маленький физический размер (голова, рот и челюсть).
Слабый крик и минимальная реакция на звук.

Тяжелые симптомы синдрома Эдвардса (трисомия 18)

Поскольку дети с диагнозом синдром Эдвардса (трисомия 18) имеют недоразвитые тела, побочные эффекты этого состояния имеют серьезные и часто опасные для жизни последствия, в том числе:

Проблемы, связанные с сердцем, затрагивают почти 90% детей с диагнозом синдром Эдвардса (трисомия 18) и являются основной причиной преждевременной смерти среди младенцев, у которых есть состояние, близкое к дыхательной недостаточности.

Что вызывает синдром Эдвардса (трисомия 18)?

Наличие трех копий хромосомы 18 вместо типичных двух вызывает синдром Эдвардса (трисомия 18).

У всех людей 46 хромосом, которые делятся на 23 пары. Хромосомы несут вашу ДНК в клетках, которые сообщают вашему телу, как формироваться и функционировать, как инструкции по эксплуатации. Вы получаете по одному набору хромосом от каждого из ваших родителей.

Когда клетки формируются, они начинаются в репродуктивных органах как одна оплодотворенная клетка (сперматозоиды у самцов и яйцеклетки у самок).Клетки делятся (мейоз), чтобы создать пары, копируя себя. Копия клетки содержит вдвое меньше ДНК, чем исходная клетка, 23 хромосомы из 46, и каждая пара хромосом имеет номер.

При формировании яйцеклетки и сперматозоида, когда пары хромосом должны делиться, есть шанс, что пара хромосом не разделится (как будто они слишком липкие) и обе копии будут включены в яйцеклетку или сперматозоид. Когда происходит оплодотворение, эти две копии присоединяются к одной от другого родителя, так что всего получается три копии. Неправильное число хромосом непредсказуемо и случайно и не является результатом того, что родители делали до или во время беременности.

Когда к паре присоединяется третья копия клетки, возникает трисомия. Трисомия означает «три тела». Если у кого-то диагностируют синдром Эдвардса, у него в клетках есть третья копия 18-й хромосомы.

Диагностика и тесты

Как диагностируется синдром Эдвардса (трисомия 18)?

Диагностика синдрома Эдвардса (трисомия 18) начинается во время беременности, а подтверждение диагноза происходит либо до, либо после рождения ребенка.Ваш поставщик медицинских услуг будет искать признаки синдрома Эдвардса (трисомия 18) во время обычного ультразвукового скрининга, включая активность плода, амниотическую жидкость, окружающую ваш плод, и размер вашей плаценты. Если присутствуют признаки генетического заболевания, ваш лечащий врач может предложить дополнительное тестирование для подтверждения.

Какие тесты диагностируют синдром Эдвардса (трисомия 18)?

Во время беременности ваш поставщик медицинских услуг предложит различные тесты для определения диагноза вашего ребенка, если у него проявляются симптомы синдрома Эдвардса (трисомия 18). Эти тесты включают:

Амниоцентез: между 15 и 20 неделями беременности ваш лечащий врач возьмет небольшой образец амниотической жидкости для выявления потенциальных заболеваний у вашего ребенка.
Анализ ворсин хориона (CVS). Между 10 и 13 неделями беременности ваш поставщик медицинских услуг возьмет небольшой образец клеток из вашей плаценты для выявления генетических заболеваний.
: после 10 недель беременности ваш поставщик медицинских услуг проверит образец вашей крови, чтобы определить, есть ли у вашего ребенка распространенные дополнительные хромосомные заболевания, включая трисомию 18.

После рождения вашего ребенка ваш лечащий врач обследует сердце вашего ребенка с помощью ультразвука, чтобы выявить и вылечить любые связанные с сердцем заболевания в результате диагноза.

Управление и лечение

Как лечится синдром Эдвардса (трисомия 18)?

Часто состояние настолько тяжелое, что к детям, которые выживают после рождения, относятся с заботой о комфорте. Но лечение синдрома Эдвардса (трисомия 18) индивидуально для каждого ребенка, в зависимости от тяжести диагноза.Синдром Эдвардса (трисомия 18) неизлечим.

Лечение синдрома Эдвардса (трисомия 18) может включать:

Кардиотерапия: Проблемы с сердцем возникают почти во всех случаях синдрома Эдвардса (трисомия 18). Не все дети с проблемами сердца из-за синдрома Эдвардса (трисомия 18) подходят для операции, но некоторые из них могут быть.
Вспомогательное кормление: Дети с диагнозом синдром Эдвардса (трисомия 18) могут иметь проблемы с нормальным питанием из-за задержки физического развития.Зонд для кормления может понадобиться для решения проблем с кормлением на раннем этапе после рождения ребенка.
Ортопедическое лечение: У детей с диагнозом синдром Эдвардса (трисомия 18) могут быть проблемы с позвоночником, такие как сколиоз, что может повлиять на движения ребенка. Ортопедическое лечение может включать фиксацию или хирургическое вмешательство.
Психосоциальная поддержка: Поддержка доступна для вас, вашей семьи и вашего ребенка с диагнозом синдром Эдвардса (трисомия 18), особенно для того, чтобы помочь справиться с потерей вашего ребенка или помочь вам разобраться со сложным диагнозом вашего ребенка.