Кровь из пятки у новорожденного на что: Обследование новорожденных на 5 наследственных заболеваний - Красноярский краевой медико-генетический центр

Содержание

Обследование новорожденных на 5 наследственных заболеваний — Красноярский краевой медико-генетический центр

Скрининг новорожденных проводится для выявления некоторых наследственных болезней, которые не проявляются при рождении, но в последующем приводят к тяжелым нарушениям развития, умственной отсталости и даже смерти. Обнаружение этих заболеваний в доклинической стадии и раннее назначение лечения препятствуют развитию заболевания и дают возможность сделать жизнь таких детей полноценной.

Процедура скрининга очень проста. Новорожденному перед выпиской из родильного дома (доношенным детям на 4 сутки жизни, недоношенным на 7 сутки) из пятки берется несколько капель крови на особую фильтровальную бумагу. Бумага с пятнами крови высушивается и направляется в лабораторию центра медицинской генетики, где с помощью различных лабораторных тестов проводятся анализы. Одни и те же образцы крови могут быть использованы для диагностики разных наследственных заболеваний.

Результаты тестирования поступают к врачу-генетику медико-генетического центра.

Если результаты тестов «нормальные», это означает, что ребенок не имеет ни одного из тестируемых наследственных заболеваний. Если какие-то лабораторные показатели не соответствуют норме, то врач-генетик сообщит эту информацию в детскую поликлинику по месту жительства ребенка для того, чтобы провели повторный забор крови (ретестирование). В этом случае могут иметь место две ситуации: либо первый тест был так называемым «ложноположительным», и тогда при ретестировании показатели будут в норме, а ребенок, следовательно, здоров; либо в результате повторного исследования подтвердится диагноз наследственного заболевания. Обычно такое лабораторное тестирование занимает 2-3 недели. Пройти ретестирование совершенно необходимо, и чем раньше, тем лучше, чтобы не жить в страхе за будущее своего ребенка.

При обнаружении у ребенка одного из тестируемых заболеваний, которое еще не проявилось клинически, врач срочно назначает соответствующее лечение. Раннее и тщательно проводимое лечение позволит не допустить развертывания признаков болезни и даст возможность ребенку, а затем и взрослому человеку, быть здоровым.

В нашей стране проводится массовое обследование новорожденных на пять наследственных болезней.

Фенилкетонурия

Заболевание обусловлено отсутствием или сниженной активностью фермента, который в норме расщепляет аминокислоту фенилаланин. Эта аминокислота содержится в подавляющем большинстве видов белковой пищи. Без лечения фенилаланин накапливается в крови и приводит, в первую очередь, к повреждению мозга, судорогам, умственной отсталости. Такие симптомы могут быть предупреждены благодаря раннему назначению специального диетического лечения.

Врожденный гипотиреоз

Заболевание связано с недостаточностью гормонов щитовидной железы, которая приводит к отставанию в росте, нарушению развития мозга и другим клиническим проявлениям. Если врожденный гипотиреоз обнаружен во время скрининга новорожденных, то назначенный врачом прием гормонов щитовидной железы позволяет полностью предотвратить развитие заболевания.

Галактоземия

Заболевание, при котором нарушено превращение галактозы, присутствующей в молоке, в глюкозу, использующуюся тканями ребенка в качестве энергетического ресурса. Галактоземия может быть причиной смерти младенца или слепоты и умственной отсталости в будущем. Лечение заключается в полном исключении молока и всех других молочных продуктов из диеты ребенка.

Адрено-генитальный синдром

Группа патологических состояний, обусловленных недостаточностью гормонов, вырабатываемых корой надпочечников. Это приводит к нарушению развития половых органов и в тяжелых случаях может обусловить потерю соли почками и явиться причиной смерти. Прием недостающих гормонов в течение жизни останавливает развитие болезни.

Муковисцидоз

Заболевание, при котором патология проявляется в разных органах из-за того, что слизь и секрет, вырабатываемые клетками легких, поджелудочной железы и других органов, становятся густыми и вязкими, что может привести к тяжелым нарушениям функции легких, проблемам с пищеварением и к нарушениям роста. Раннее обнаружение заболевания и его раннее лечение может помочь уменьшить эти проявления заболевания.

Выявление этих тяжелых заболеваний у новорожденных и своевременное назначение профилактического лечения позволит дать семье и обществу полноценных людей.

Уважаемые мамы и папы, проследите, чтобы у вашего ребенка взяли несколько капель крови из пятки для тестирования на перечисленные заболевания.
Сообщайте точный адрес, где будет находиться ребенок после выписки из родильного дома, для того, чтобы с вами было легко связаться.

Новорожденным прокалывают пятки и собирают кровь на бумагу, чтобы признать их неживыми

Проверка фейков в рамках партнерства с Facebook

В сети распространяют информацию, что новорожденным младенцам прокалывают пятку и отправляют документы за границу. Рассказывают о том, что таким образом новорожденный признается «неживым аккаунтом».

Изображения, которые распространяют в контексте публикации

Но это –

фейк.

На изображении – генетический скрининг или «пяточный тест» для новорожденных. Тогда делают забор капиллярной крови из пятки ребенка и наносят ее специальный на тест-бланк. Это является частью неонатального скрининга. Обычно его проводят на 2-3 день жизни ребенка, но могут и после выписки из роддома.

Для анализа используют тест-бланк из специальной фильтровальной бумаги. Медицинский персонал равномерно пропитывает его небольшим количеством крови с двух сторон и заполняет сопроводительный бланк. Бланк высыхает и его отправляют в национальные медико-генетические центры.

Сегодня в Украине новорожденным детям проводят неонатальный скрининг на 4 наследственные болезни обмена веществ – фенилкетонурию (ФКУ), врожденный гипотиреоз, муковисцидоз (МВ), адреногенитальный синдром (АГС). Рекомендации по проведению скрининга есть в клинических рекомендациях от Минздрава, но процедура не является обязательной. Раннее выявление заболевания помогает начать борьбу с ним и предотвратить острые проявления.

Педиатр, неонатолог Наталья Ляш в объяснении для Лига.Life подчеркивает, что своевременное выявление этих болезней значительно снижает риск инвалидизации и нарушения интеллектуального развития.

Муковисцидоз приводит к нарушению работы органов дыхательной системы и желудочно-кишечного тракта.

Причина кроется в том, что нарушается выработка экзокринного секрета. Это приводит к тому, что слизь в организме становится очень вязкой, что приводит к закупорке и сбоев в работе многих органов.

Фенилкетонурия – наследственный дефицит фермента, отвечающего за обмен аминокислот, а именно расщепления фенилаланина. Это вещество содержится во многих продуктах и необходимо для нормальной работы организма. Однако, если эта аминокислота не расщепляется и накапливается, то она повреждает центральную нервную систему. Основные последствия фенилкетонурии — нарушение интеллектуального развития (фенилпировиноградная олигофрения). Сказать, что тот или иной ребенок имеет фенилкетонурию невозможно, поэтому необходимо сделать неонатальный скрининг. Фенилкетонурия поддается лечению. Если болезнь обнаружить сразу после рождения, то лечение является весьма успешным. Ребенок придерживается специальной диеты.

Адреногенитальный синдром — это наследственная болезнь, обусловленная дефектом работы надпочечников. Это приводит к снижению уровня гормона кортизола и альдостерона, а также к избытка андрогенов — мужских половых гормонов. Поскольку причина этих состояний кроется в гормональном дисбалансе, болезнь можно лечить.

Врожденный гипотиреоз — заболевание, характеризующееся полным или частичным нарушением работы щитовки. Опасность заключается в том, что в период бурного развития центральной нервной системы ухудшение работы щитовки может привести к нарушению интеллектуального развития. Причина — гормональный дисбаланс. Если вовремя не провести коррекцию гормонов, это может привести к интеллектуальному дефициту (кретинизму).

Скрининг новорождённых. «ПЯТОЧКА» (анализ спектра аминокислот и ацилкарнитинов)

Метод определения

Тандемная масс-спектрометрия с ионизацией в электроспрее.

Исследуемый материал Капиллярная кровь, собранная на специальную карточку-фильтр №903

Доступен выезд на дом

Анализ спектра аминокислот и ацилкарнитинов методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС)

Что такое нарушения метаболизма? Наследственные нарушения метаболизма или по-другому обмена веществ — это около 500 различных заболеваний, которые обусловлены нарушением работы особых биохимических катализаторов – ферментов.

Ферменты обеспечивают процессы расщепления аминокислот, органических кислот, жирных кислот и других биомолекул. Многие ошибочно считают, что поскольку заболевания этой группы встречаются крайне редко, то и исключать их нужно в последнюю очередь. Однако по данным литературы*, наследственными нарушениями метаболизма страдает один из 3000 новорождённых!

Особое место среди этих заболеваний занимают болезни, которые начинаются в раннем детском возрасте. Эти заболевания часто сочетаются с тяжёлой неонатальной патологией и/или протекают под маской таких состояний как сепсис, перинатальное поражение нервной системы, внутриутробная инфекция. Позднее выявление заболеваний этой группы может привести к тяжёлой инвалидности или даже летальному исходу. Установлено, что 5%** всех случаев «синдрома внезапной смерти младенцев» — следствие наследственных нарушений метаболизма. Однако некоторые из этих заболеваний эффективно лечатся при своевременной диагностике. Одним из современных методов диагностики нарушений метаболизма является тандемная масс-спектрометрия (ТМС).

Этот метод позволяет определить в небольшом количестве биологического материала (капля высушенной крови) около 40 различных соединений, что позволяет с определённой вероятностью заподозрить наследственное заболевание. В некоторых странах этим методом проводится обследование всех новорождённых на 10-30 наследственных нарушений метаболизма. Другими словами, все новорождённые подвергаются специальному биохимическому исследованию называемому скрининг. * Vilarinho L, Rocha H, Sousa C, Marcão A, Fonseca H, Bogas M, Osório RV. Four years of expanded newborn screening in Portugal with tandem mass spectrometry. J Inherit Metab Dis. 2010 Feb 23 ** Olpin SE The metabolic investigation of sudden infant death. Ann Clin Biochem, 2004, Jul 41 (Pt4), 282-293 **Opdal SH, Rognum TO The sudden Infant Death Syndrome Gene: Does It Exist? Pediatrics, 2004, V.114, N.4, pp. e506-e512 Что такое скрининг? Скрининг (от англ. Screening – просеивание) — это массовое обследование пациентов для выявления различных заболеваний, ранняя диагностика которых позволяет предотвратить развитие тяжёлых осложнений и инвалидности.

На какие заболевания проводится обязательное скрининговое обследование новорождённых в нашей стране? В России существует государственная программа, которая включает в себя обязательное обследование (скрининг) всех новорождённых только на 5 наследственных заболеваний: фенилкетонурии (ФКУ), муковисцидоза, галактоземии, адреногенитального синдрома и врождённого гипотиреоза.

Обращаем Ваше внимание на то, что из этого перечня в состав исследования «ПЯТОЧКА» входит только скрининг на фенилкетонурию (полный перечень выявляемых наследственных болезней обмена веществ при помощи скринига «ПЯТОЧКА» см. ниже по тексту).

На какие заболевания можно обследовать ребёнка дополнительно? Скрининга новорождённых, направленного на диагностику нарушений метаболизма методом ТМС, в России на настоящий момент не проводится. В России это исследование пока проводится по назначению врача при наличии подозрений на наследственные болезни обмена веществ, хотя многие из заболеваний этой группы проявляют себя не сразу после рождения, но при этом уже есть у новорождённого. Однако, уже упомянутым ранее методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС) можно дополнительно обследовать новорождённого ребенка на исключение 37 различных наследственных заболеваний, которые относятся к нарушениям обмена аминокислот, органических кислот и дефектам ß -окисления жирных кислот. Аминоацидопатии Аминоацидопатии развиваются вследствие недостатка специфических ферментов, необходимых для метаболизма аминокислот. Это приводит к аномально высокому уровню аминокислот и их производных в крови и моче, которые оказывают токсическое действие на клетки и ткани организма. Основные симптомы: задержка развития, судороги, коматозные состояния, рвота, диарея, необычный запах мочи, нарушения зрения и слуха. Лечение заключается в назначении специальной диеты и витаминов. Эффективность терапии зависит от того, насколько рано и точно установлен диагноз. К сожалению, некоторые заболевания из этой группы не поддаются лечению. Органические ацидурии/ацидемии Органические ацидурии/ацидемии являются результатом нарушения химического расщепления аминокислот вследствие недостаточной активности ферментов. Их клинические проявления схожи с проявлениями аминоацидопатий. Лечение заключается в назначении специальной диеты и/или витаминов. К сожалению, некоторые заболевания из этой группы не поддаются лечению. Дефекты ß-окисления жирных кислот ß-окисление жирных кислот – многоступенчатый процесс их расщепления, в результате которого образуется энергия, необходимая для жизнедеятельности клетки. Каждый шаг процесса окисления производится под действием специфических ферментов. При отсутствии одного из ферментов процесс нарушается. Симптомы: сонливость, кома, рвота, низкий уровень сахара в крови, поражение печени, сердца, мышц. Лечение заключается в назначении низкожировой диеты с частым и дробным кормлением, других специализированных диетических продуктов, а также, левокарнитина. Полный перечень выявляемых наследственных болезней обмена веществ

Болезнь с запахом кленового сиропа мочи (лейциноз).
Цитрулинемия тип 1, неонатальная цитрулинемия.
Аргининосукциновая ацидурия (АСА)/ недостаточность аргининосукцинат лиазы лиазы.
Недостаточность орнитин транскарбамилазы.
Недостаточность карбамилфосфат синтазы.
Недостаточность N-ацетилглютамат синтазы.
Некетотическая гиперглицинемия.
Тирозинемия тип 1.
Тирозинемия тип 2.
Гомоцистинурия/недостаточность цистатионин бета-синтетазы.
Фенилкетонурия.
Аргининемия/недостаточность аргиназы.
Пропионовая ацидемия (недостаточность пропионил КоА карбоксилазы).
Метилмалоновая ацидемия.
Изовалериановая ацидемия (недостаточность изовалерил КоА дегидрогеназы).
Недостаточность 2-метилбутирил КоА дегидрогеназы.
Недостаточность изобутирил КоА дегидрогеназы.
Глутаровая ацидемия тип 1 (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип 1).
Недостаточность 3-метилкротонил КоА карбоксилазы.
Множественная карбоксилазная недостаточность.
Недостаточность биотинидазы.
Малоновая ацидемия (недостаточность малонил КоА декарбоксилазы).
Недостаточность митохондриальной ацетоацетил КоА тиолазы.
Недостаточность 2-метил-3-гидроксибутирил КоА дегидрогеназы.
Недостаточность 3-гидрокси-3-метилглутарил КоА лиазы.
Недостаточность 3-метилглутаконил КоА гидратазы.
Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.
Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.
Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.
Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (дефект трифункционального белка).
Глутаровая ацидемия тип II (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип II), множественная недостаточность ацил-КоА дегидрогеназ.
Нарушение транспорта карнитина.
Недостаточность карнитин палмитоил трансферазы тип I.
Недостаточность карнитин палмитоил трансферазы тип II.
Недостаточность карнитин/ацилкарнитин транслоказы.
Недостаточность 2,4-диеноил КоА редуктазы.
Недостаточность среднецепочечной 3-кетоацил-КоА тиолазы.
Недостаточность средне-/короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.

Материал для исследования: капиллярная кровь, собранная на специальную карточку-фильтр №903.

Скрининг новорожденным из пятки стандартный на 5 наследственных заболеваний и расширенный, 43 показателя

В детском медицинском центре «Санаре» проводится неонатальный скрининг на базе лаборатории Морозовской детской городской клинической больницы.

Скрининг новорожденного позволяет выявить ряд серьезный наследственных заболеваний, которые невозможно определить внутриутробно, но необходимо исключить после рождения, чтобы избежать тяжелых осложнений, а также инвалидизации и летального исхода.

Суть скрининга в том, что выявляются достаточно часто встречающиеся в популяции заболевания, успех лечения которых целиком и полностью зависит от раннего начала терапии. В терапии этих состояний определяющую роль играет именно время и грамотный подход.

Согласно Приказу № 185 Минздравсоцразвития РФ от 22.03.2006 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания», скрининг новорожденных проводится на 5 наследственных заболеваний:

Адреногенитальный синдром — заболевание, характеризующееся нарушением выработки гормонов корой надпочечников, при этом в организме образуется избыток половых гормонов и глюкокортикоидов. Это вызывает резкое нарушение солевого обмена, нарушение роста и неправильное развитие половых органов.
Врожденный гипотиреоз — заболевание, в основе которого лежит полная или частичная недостаточность гормонов щитовидной железы, что приводит к нарушению развития всех органов и систем.
Галактоземия — заболевание, в основе которого лежит генная мутация, заключается в нехватке или отсутствии ферментов для переработки галактозы, содержащейся в молоке, в глюкозу. Галактоза не подвергается ферментации, а накапливается в организме, оказывая сильное токсическое воздействие на центральную нервную систему, печень и зрительный аппарат.
Фенилкетонурия — заболевание, при котором снижена или полностью отсутствует выработка фермента, расщепляющего аминокислоту фенилаланин, входящую в состав большинства белковых продуктов. Не расщепляясь, эта аминокислота и ее производные накапливаются в организме и, к определенному моменту, становятся крайне токсичными и поражают нервную систему ребенка.
Муковисцидоз — системное наследственное заболевание, в основе которого лежит генная мутация, характеризующееся тяжелыми нарушениями в органах дыхания и пищеварения.

Процедура забора крови для неонатального скрининга

Забор крови производится строго натощак, через 3 часа после кормления.
Забор крови производится из пятки новорожденного стерильной иглой-скарификатором, что делает процедуру максимально безопасной и безболезненной для ребенка.
Забор крови осуществляется на специальный индивидуальный фильтровальный бумажный тест-бланк.
Забор крови выполняет квалифицированная медсестра, соблюдая все правила асептики и антисептики.
У доношенного ребенка забор крови производится на 4-е сутки жизни, у недоношенного — на 7-е сутки жизни.
Возможен забор крови для скрининга, как на дому, так и в клинике.
Исследование проводит сертифицированная лаборатория.
В отличие от общегородской сети, Вы получите результат исследования «на руки», на бланке, а наши педиатры смогут Вам квалифицированно разъяснить результаты обследования и дать грамотный совет по дальнейшему ведению ребенка.

Также в Детском медицинском центре «Санаре» возможно проведение расширенного обследования на наличие наследственных болезней обмена веществ — тандемная масс-спектрометрия. Данный метод широко используется в США, Германии и других развитых странах и позволяет проводить количественное определение аминокислот и ацилкарнитинов (всего 43 показателя) в небольшом объеме биологического материала (пятно высушенной крови) и обеспечивает выявление 35 форм наследственных болезней обмена веществ.

Образец крови у новорожденного ребенка берется таким же способом, как для неонатального скрининга на фенилкетонурию, галактоземию, гипотиреоз, адреногенитальный синдром и муковисцидоз.

Исследование можно провести и для детей старшего возраста!

Если забор крови производится у ребенка старше 1 года, то кровь для проведения исследования берется из пальца.

Для новорожденного ребенка можно использовать пятна крови, которые были взяты для неонатального скрининга, у ребенка старшего возраста забор производится на специальный индивидуальный бланк-фильтр.

Перечень наследственных болезней обмена веществ,

выявляемых с помощью тандемной масс-спектрометрии

Лейциноз
Некетотическая гиперглицинемия
Тирозинемия
Гомоцистинурия
Цитруллинемия
Гиперорнитинемия
Недостаточность орнитинтранскарбамилазы
Недостаточность аргиназы
Недостаточность биотинидазы
Недостаточность синтетазы голокарбоксилаз
Изовалериановая ацидурия
Глутаровая ацидурия тип 1
Глутаровая ацидурия тип 2
Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот
Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот
Недостаточность длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот
Недостаточность митохондриального трифункционального белка
Первичная недостаточность карнитина
Недостаточность карнитинпальмитоил транслоказы 1
Недостаточность карнитинпальмитоил транслоказы 2
Пропионовая ацидурия
Недостаточность бетта-оксотиолазы
Недостаточность НМО-лиазы
Метилмалоновая ацидурия
Синдром гиперорнитинемии-гипераммониемии-гомоцитруллинемии
Недостаточность карбамоилфосфатсинтетазы
Недостаточность аргининосукциназы
Недостаточность аргининсукцинатлиаз
Болезнь Гоше
Мукополисахаридоз тип 1,4, 6.
Муколипидоз тип 2,3
Болезнь Помпе
Болезнь Ниманна-Пика тип А/В
Гипофосфатазия
Болезнь Вольмана (недостаточность кислой липазы)

Неонатальный скрининг: зачем берут кровь из пятки в роддоме

К сожалению, не все дети рождаются абсолютно здоровыми. Для исключения ряда заболеваний малышам в родильном доме проводится специальное исследование – неонатальный скрининг, то есть массовое обследование новорожденных.

В нашей стране в неонатальный скрининг включены анализы на пять заболеваний. Два из них (врожденный гипотиреоз и адрено-генитальный синдром) — эндокринологические заболевания. Поэтому «Летидор» и попросил врача-эндокринолога ответить на основные вопросы по этой теме.

Как это происходит?

У каждого новорожденного на 3-4-й день жизни берется капля крови из пятки и наносится на специальную фильтровальную бумагу. У недоношенных, чтобы избежать ложных результатов исследования, та же самая процедура выполняется на 7-14-й день жизни.

Все полученные высушенные образцы крови отсылаются в специализированную лабораторию, где проводится анализ сразу на несколько заболеваний.

Что происходит, когда образцы крови попадают в лабораторию?

Проводится анализ на все заболевания, включенные в скрининг. При получении результатов, выходящих за рамки нормы, информация передается в районную поликлинику, где должен наблюдаться ребенок. Поликлиника срочно вызывает ребенка на повторное исследование. И в случае подтверждения диагноза незамедлительно назначается терапия.

Каких заболевания определяет неонатальный скрининг в России?

До недавнего времени неонатальный скрининг в России проводился только для выявления фенилкетонурии и врожденного гипотиреоза, а с 2006 года к перечисленным заболеваниям добавили также галактоземию, муковисцидоз и адрено-генитальный синдром.

Почему выбраны именно эти заболевания?

Во-первых, они достаточно часто встречаются. Например, врожденный гипотиреоз выявляется у одного из 3,5 тысяч новорожденных, а адрено-генитальный синдром – у одного из 10 тысяч. Во-вторых, для этих заболеваний разработаны методы лечения, и терапию надо начинать сразу после рождения. Ранняя диагностика и своевременное назначение лечения позволяют маленьким пациентам избежать осложнений и вести обычный образ жизни.

Наблюдением пациентов с врожденным гипотиреозом и адрено-генитальным синдром занимаются детские эндокринологи, поэтому рассмотрим скрининг на эти заболевания немного подробнее.

Врожденный гипотиреоз – состояние, когда из-за врожденного дефекта щитовидная железа не может вырабатывать достаточное количество гормонов. Это приводит не только к задержке роста, но и нарушению развития ребенка. Если, благодаря неонатальному скринингу, диагноз будет поставлен в достаточно ранние сроки, то можно будет назначить терапию, подобрав дозу гормонов для замещения недостающих, а потом, просто корректируя ее у врача-эндокринолога в районной поликлинике, поддерживать своевременное развитие ребенка В результате, при правильно подобранном лечении, ребенок может расти и развиваться наравне со здоровыми сверстниками. Если этого анализа не проводилось бы, то врожденный гипотиреоз выявлялся слишком поздно, когда задержка роста и интеллектуального развития стала бы необратимой.

Впервые в мире скрининг на врожденный гипотиреоз был проведен в Канаде в 1973 году, а в России он был начат в 1992-м. Благодаря внедрению неонатального скрининга на это заболевание, в абсолютном большинстве случаев диагноз врожденного гипотиреоза устанавливается в на ранних этапах развития болезни, и терапия начинается на первом месяце жизни ребенка.

Адрено-генитальный синдром (или врожденная дисфункция коры надпочечников) – еще одно эндокринное заболевание, включенное в России в неонатальный скрининг в 2006 году. Это состояние развивается, когда в результате врожденного дефекта в надпочечниках (адрено-) нарушен синтез гормонов, что, как правило, приводит к изменениям со стороны половых органов (гениталий). В результате дефекта развивается надпочечниковая недостаточность, которая проявляется тяжелыми водно-солевыми нарушениями и кризами, угрожающими жизни ребенка. Вовремя назначенное лечение позволяет избежать таких опасных для ребенка осложнений. Дети могут вести нормальный образ жизни, и при правильном лечении и их жизнь не будет осложнена постоянными родительским беспокойством об их здоровье.

С момента внедрения неонатального скрининга на адрено-генитальный синдром прошло всего несколько лет, но уже на этом этапе можно говорить об успехах. До 2006 года это заболевание выявлялось лишь после кризов, для купирования которых, детей приходилось откачивать в реанимации. Благодаря скринингу, удается выявлять таких пациентов на первом месяце жизни. Это очень важно, так как раннее назначение терапии позволяет избежать развития угрожающих жизни критических состояний.

От редакции:

Подготовка результатов этого анализа занимает около 10 дней, вы получите их по почте или вам позвонят из районной детской поликлиники. При этом, если все в порядке, то об этом никто вас специально извещать не будет. То есть, если результатов нет через 10 дней в вашем почтовом ящике, то можно жить спокойно. Если что-то не в порядке, вас направят на дополнительные исследования, а если диагноз подтвердится, то будет немедленно назначено лечение.

Можно себе представить, насколько дорогостоящим является обследование практически всех детей, рождающихся в стране. Поэтому для неонатального скрининга выбраны именно те заболевания, которые отвечают определенным критериям. Во-первых, и фенилкетонурия, и врожденный гипотиреоз без своевременного начала лечения однозначно приводят ребенка к глубокой инвалидности. Во-вторых, для предотвращения такого невеселого исхода у врачей есть эффективные методы лечения. В-третьих, эти заболевания встречаются не так уж редко — их частота выше, чем 1 на 10000 новорожденных. И наконец, для врожденного гипотиреоза разработаны точные биохимические методы лабораторной доклинической диагностики, то есть еще до возникновения внешних, клинических проявлений заболевания. Дело в том, что когда появятся симптомы болезни, исправить что-то будет уже очень трудно. Поэтому лучше проверить своего новорожденного сразу.

Читайте также:
Дисбактериоз — болезнь или миф?
Паралич Дюшенна-Эрба: травма плеча при родах
Спасение от глухоты: диагностика слуха у малышей

Неонатальный скрининг | Медицинский центр «САДКО» Нижний Новгород

Лабораторная служба на ул. Коминтерна, 123

Лабораторная служба на ул. Б. Покровская, 75

Лабораторная служба на пр. Кирова, 1А

Лабораторная служба на ул. Бульвар 60-летия Октября, 21/1

Лабораторная служба на ул. Русская, 9

Лабораторная служба на ул. Звездинка, 7

Лабораторная служба на ул. Есенина, 35

Лабораторная служба на пр. Ленина, 2

Лабораторная служба на ул. Романтиков, 2

Лабораторная служба на ул. Красная поляна 1

Лабораторная служба на ул. Карла Маркса, 49

Лабораторная служба на ул. Бурнаковская, 113

Лабораторная служба на ул. Б.Панина, 4

Лабораторная служба на Южном шоссе, 14

Лабораторная служба на пр. Ленина, 67/1

Лабораторная служба на ул. Родионова, 199

Лабораторная служба на Сормовское шоссе, 20A

Лабораторная служба на ул. Бекетова, 13

Лабораторная служба на ул. Генерала Зимина, 4

Лабораторная служба на ул. Богдановича, 8

Лабораторная служба на пр. Кораблестроителей, 1

Лабораторная служба на ул. Академика Сахарова, 113 корп.2.

Часто задаваемые вопросы — МАУЗ Детская городская клиническая больница №8 МАУЗ Детская городская клиническая больница №8

Как правильно кормить ребенка?

Возьмите малыша на руки и примите удобное положение.
Выдавите из соска каплю молока и проведите соском по нижней губе малыша.
Дождитесь, пока малыш широко откроет ротик.
Вложите сосок ему в рот так, чтобы нижняя губа была низко под соском.
Проверьте, чтобы малыш правильно захватил грудь: его губы вывернуты наружу и захватывают ореолу.
Вам не должно быть больно пока малыш сосет грудь.

Что малыш должен делать в 1 месяц? (нормальное психо-эмоциональное, речевое и моторное развитие доношенного новорожденного)

Плачем озвучивает свои эмоции и нужды, успокаивается, когда его берут на руки.
Ручки и ножки согнуты, а кисти легко сжаты в кулачки. Лежа на животе поворачивает головку набок, пытается ее приподнять.
Задерживает взгляд на вашем лице, на предметах находящихся на расстоянии 30 см от его глаз. Поворачивает голову в сторону света.
Начинает улыбаться.

Как правильно ухаживать за кожей новорожденного дома?

Ежедневно купайте ребенка.
Регулярно меняйте подгузники, обязательно подмывайте после дефекации.
Используйте детский крем под подгузник при возникновении покраснения и раздражения кожи.
Регулярно 1-2 раза в день устраивайте воздушные ванны – убедитесь, что у Вашего ребенка хорошее настроение и что в комнате достаточно тепло (минимум 21-22 С), разденьте его, положите на пеленку и дайте ему возможность полежать 5-10 минут без одежды.
Для ухода за кожей используйте специальную детскую косметику. Не используйте детские масла после купания, так как они создают на поверхности кожи защитную пленку и затрудняют кожное дыхание у малыша.
Не перегревайте и не переохлаждайте малыша.

Как правильно ухаживать за ногтевыми пластинками малыша?

Ногти ребенка должны быть аккуратно подстрижены, при этом на пальчиках рук ногти следует оставлять закругленными, а на ножка – подстригать ровно.
Подстригать ногти лучше во время сна : во-первых, это безопасно, а во –вторых, быстро и просто.

Что нужно делать при срыгиваниях?

Первое, на что стоит обратить внимание, – это положение тела ребенка при кормлении. Необходимо кормить ребенка в положении сидя, удерживая его под углом 45-60 градусов.
Удерживать ребенка в вертикальном положении после кормления следует не менее 20-30 минут.
При кормлении грудью ребенок должен полностью захватывать сосок и околососковый кружок.
При кормлении смесью обратите внимание на количество смеси в соске: необходимо чтобы там было как можно меньше воздуха, для этого держите бутылочку под углом.
Не перекармливайте малыша. Особенно часто перекорм наблюдается при смешанном кормлении.

Если укусил клещ, что делать?

При укусе клеща необходимо обратиться в детский травмпункт по адресу ул. Ленина,38(режим работы круглосуточно) или детскую поликлинику к инфекционисту в будние дни для удаления клеща.
Клеща сдать на исследование на инфекции.
Начать прием антибиотиков ( пенициллины, цефалоспорины 2-3 поколения, макролиды) на 5-7 дней.
При положительном результате клеща на КЭ введение иммуоглобулина обязательно впервые 72 ч с момента укуса , в дозе 1мл на 10 кг веса в титре 1:80 или 1:160.
Термометрия ежедневно 2 раза в день до 1 месяца, осмотр инфекциониста или педиатра 1 раз в неделю, при необходимости чаще.

Какая схема вакцинации против клещевого энцефалита?

Вне сезона заболеваемости вакцинация разрешена с 1 года по схеме 0-1(3)-9 (12) мес , затем ревакцинация каждые 3 года( Энцепур детский ,ФСМЕ-Иммун Инжект).
Первую и вторую прививку предпочтительно проводить в зимние и весенние месяцы.

Что делать, чтобы не заразиться менингитом?

Соблюдать личную гигиену.
Не пить сырую воду из – под крана, обрабатывать фрукты и овощи кипятком.
Не купаться в водоемах, официально не разрешенных для купания.

Нужно ли прививаться от гриппа, и с какого возраста?

Вакцинировать детей необходимо вне сезона заболеваемости для профилактики , снижения риска заболевания Гриппа , снижения риска осложнений заболевания.
Вакцинация детей разрешена с 6 месяцев ( Гриппол +) .

Нужно ли соблюдать диету при острых респираторных заболеваниях?

Необходимо соблюдать гипоаллергенную диету (исключить цитрусовые, сладости, орехи, соки, ягоды, молочные продукты) для предотвращения острых аллергических реакций на фоне приема лекарственных препаратов.

В какие дни можно сдать общий анализ крови?

Забор крови на общий анализ поликлиническим пациентам осуществляется в 114 кабинете по расписанию: понедельник, среда, пятница прием больных детей, четверг – прием здорового ребенка. Вторник – выездной день (профосмотры).

Где можно получить ответы анализов?

Ответы лабораторных исследований поликлинических пациентов забираются сотрудником регистратуры поликлиники, где их и можно получить, либо они вклеиваются в историю развития ребенка.

Как сдавать кровь на сахар грудным детям?

Дети грудного возраста, не могущие выдержать голод, могут сдавать кровь на глюкозу через 2 часа после еды в часы приема (8:00-10:00). Более старшим детям желательно осуществлять данное исследование натощак, допускается питье несладкой кипяченой воды.

Что такое скрининг новорожденного (неонатальный скрининг)?

Неонатальный скрининг – это бесплатное массовое обследование новорожденных малышей в первые дни жизни на наличие некоторых генетических заболеваний. Это своеобразный подарок каждому новому члену общества, гарантированный государством. Он позволяет выявить тяжелые (в плане последствий) заболевания, когда еще проявлений этих болезней у ребенка нет.
В России по рекомендации Всемирной организации здравоохранения проводят скрининг новорожденных уже пятнадцать лет. Сейчас скрининг дает возможность обследовать малышей на пять генетических патологий. Их перечень: фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия.

Когда проводят неонатальный скрининг?

Новорожденным на 4-е сутки назначают забор крови из пятки. Скрининг детям, поспешившим появиться на свет раньше положенного срока, проводят на 7-е сутки. Если ребенка выписали из роддома раньше, например, на 3-и сутки, то забор крови проводят в поликлинике. Анализ необходимо брать натощак, не раньше, чем через 3 часа последнего приема пищи.
Ранняя диагностика, когда забор крови у новорожденного провели раньше третьих суток, часто дает ложноположительные или ложноотрицательные результаты. Поэтому оптимальным периодом обследования малышей считают четвертые сутки жизни.

Как проводят неонатальный скрининг?

Забор периферической крови проводят из пятки малыша. Это позволяет получить нужный объем крови для обследования. Обычный забор крови из пальчика здесь не подходит. Место прокола предварительно обрабатывают антисептиком. Прокол делают не глубже 2 мм. Каплю крови наносят на специальную фильтровальную часть тест-бланка, где очерчены пять кружочков (по одному на каждое заболевание). При этом кровь должна пропитать бумагу насквозь. В дальнейшем медико-генетическая лаборатория будет на основе сухого пятна крови определять наличие заболевания у ребенка. Анализ делается в течение десяти дней. Тест-бланк имеет еще другую (паспортную) часть. В ней указываются личные данные ребенка, телефоны и адреса, по которым можно связаться с ними и/или с учреждением, где будет наблюдаться ребенок после выписки. К заполнению этих данных нужно подойти крайне серьезно и внимательно. В противном случае положительный ответ обследования о наличие болезни может вовремя не найти адресата. И будет упущено время.

Что дает неонатальный скрининг?

Довольно раннее обследование дает возможность выявить генетические болезни обмена веществ на доклиническом этапе. То есть, когда нет никаких проявлений патологии. Вместе с тем, если в этот период своевременно начато лечение, то шансы на благоприятный исход болезни гораздо выше.

Можно ли отказаться от скрининга, если родители здоровы?

Это очень частый вопрос родителей, которые беспокоятся о том, что у их крошки берут «целую кучу» анализов. А они при этом вполне здоровые родители. Так вот, все вышеописанные болезни наследуются по аутосомно-рецессивному типу. То есть, когда родители здоровы, но являются носителями дефектного гена. Само по себе носительство таких генов не приводит к развитию болезни. Да и вообще никак не проявляется. А вот если такие носители встречаются и передают ребенку каждый по дефектному гену, то ребенок родится больным. Именно комбинация двух дефектных генов – от папы и от мамы – проявляется заболеванием. Поэтому видимое здоровье родителей не может гарантировать рождение полностью здорового малыша. Хочется уточнить, что не нужно проявлять напрасного беспокойства и отказываться от скрининга. Нельзя лишать ребенка возможности быстро выявить практически неизлечимые и быстро прогрессирующие болезни.

Как и когда узнавать результаты неонатального скрининга?

Результаты скрининга будут готовы через десять дней. В случае отрицательного ответа (то есть, все в порядке) родителям не сообщается лично результат генетического тестирования. Положительный результат (выявлена проблема по какому-либо из заболеваний) сообщается незамедлительно родителям и в медучреждение, где наблюдается малыш. Поэтому, если вам результаты скрининга не сообщили, это не значит, что про вас забыли или потеряли ваш анализ. Сложившаяся система скрининга не имеет возможности предоставить результаты лично всем и каждому. Беспокоиться по этому поводу совсем не нужно. Наоборот, если вас не побеспокоили звонком или письмом из генетической консультации, нужно радоваться.

Что такое аудиологический скрининг?

С 2008 года в России всем новорожденным проводят аудиологический скрининг. Это обследование позволяет определить функцию слуха у малышей. Проводят его на 4-е сутки жизни . Процедура не имеет противопоказаний. Абсолютно безболезненный и не несущий угрозу для здоровья младенца метод позволяет определить нарушения слуха на самых ранних этапах развития младенца.
Тогда, когда родители и врачи еще имеют в запасе время, чтобы предпринять меры по улучшению слуха малыша. Ведь доказано, что коррекция слуха до трехмесячного возраста малыша дает возможность нормального развития речи у ребенка. Первые полгода жизни малыша процесс речевого развития проходит самый интенсивный этап, несмотря на то, что внешне это практически не проявляется.

Техника проведения аудиологического скрининга?

Суть метода заключается в воздействии на определенный отдел внутреннего уха – улитку. Именно она отвечает за восприятие и распознавание звука. Врач использует электроакустический зонд, который имеет микроскопический сверхчувствительный микрофон. Сам зонд соединен с монитором, на котором фиксируется результат проведенной процедуры. Зонд вставляется в наружный слуховой проход ребенку. Прибор посылает звуки разной частоты, подобно щелчкам и фиксирует колебания волосковых клеток в улитке уха. Важным моментом является то, что во время проведения обследования малыш должен находиться в полной тишине. Лучше, когда малыш будет спать. При этом даже сосание пустышки в момент процедуры недопустимо.
На этом первый этап скрининга завершен. Детям, которые прошли его успешно, второй этап скрининга не нужен. За исключением детей из группы риска. Группа риска – это дети, у которых:
отягощенная наследственность по тугоухости;
недоношенность; маловесность;
асфиксия (кислородное голодание) в родах;
гестоз или тяжелый токсикоз матери во время беременности;
прием ототоксичных антибиотиков матерью при беременности.
Такие малыши, вне зависимости от результатов первого этапа скрининга, должны повторно пройти скрининг до 3 месяцев. Ведь тугоухость зачастую развивается постепенно.
При получении сомнительного или неудовлетворительного результата обследования в роддоме ребенок направляется на повторное обследование в возрасте 1-1,5 месяца в условиях поликлиники.
При подтверждении проблем со слухом малыш направляется в сурдологический центр, где специалисты обследуют и подскажут пути решения нарушений слуха у малютки. Ведь только своевременная диагностика и незамедлительное лечение дает шанс детям с тугоухостью расти и развиваться также как их сверстники.

Что такое тест пяточной палочки для новорожденных? Сроки и на что это похоже

В рамках первого медицинского осмотра вашего ребенка врач или медсестра берут всего лишь крошечную каплю крови из ее пятки, но она содержит важную информацию.

Вот почему проводится тест на пяточную палку, чего ожидать во время (очень быстрой) процедуры и как вы можете сделать свою новую связку удобной.

Что такое тест пяточной палочки для новорожденных?

Пяточная палочка для новорожденных — это тест, который проводят младенцам в период от 24 до 48 часов после рождения для выявления серьезных заболеваний, в том числе многих метаболических и гормональных нарушений, которые не проявляются симптомами при рождении, но могут быть опасными, если их не лечить.

Тест включает в себя прокол пятки ребенка, чтобы взять крошечный образец крови. Затем кровь отправляется в лабораторию для анализа. Если скрининг выявит какие-либо отклонения, вы будете уведомлены и отправлены на последующее тестирование. (Если результаты скрининга вернутся в норму, вы, вероятно, ничего не услышите.)

Перед выпиской ребенка из больницы проводятся тесты на пяточную палочку. Младенцы, рожденные дома, должны быть доставлены в местную больницу для обследования в течение 24–48 часов после рождения. В некоторых штатах также требуется, чтобы младенцы проходили второй тест пяточной палкой через одну-две недели.

Зачем проводится тест на пятку?

Скрининг крови — единственный способ выявить некоторые редкие проблемы с усвоением питательных веществ вашим ребенком и выявить болезни, связанные с кровью и гормонами. Многие из этих заболеваний не проявляют симптомов при первом рождении ребенка, но требуют немедленного лечения, чтобы предотвратить развитие серьезных осложнений или инвалидности в дальнейшем.

Например, детям с положительным результатом теста на гипотиреоз необходимо немедленно начать лечение гормонами щитовидной железы, чтобы обеспечить правильный рост и развитие мозга, а детям с фенилкетонурией (ФКУ) — наследственным заболеванием, передающимся от обоих родителей, которое может вызвать умственную отсталость и другие симптомы, нужна специальная формула с низким содержанием аминокислоты под названием фенилаланин.

Положительный результат пяточной палочки не обязательно означает, что у вашего ребенка заболевание. Ваш педиатр, скорее всего, повторит скрининг или запросит более конкретный диагностический тест, чтобы быть уверенным. Тем временем ваш ребенок может начать лечение на всякий случай.

На что обращает внимание тест пяточной палочки новорожденного?

Во всех 50 штатах и территориях США проводится скрининг на гипотиреоз, фенилкетонурию, галактоземию и серповидноклеточную анемию. В настоящее время 32 штата и округ Колумбия требуют скрининга пяточной палочки на другое основное заболевание, тяжелый комбинированный иммунодефицит.

Во многих штатах принято проверять всех новорожденных на наличие до 35 основных и 26 вторичных заболеваний в соответствии с рекомендациями Министерства здравоохранения и социальных служб США, всего 60 тестов для новорожденных.

Вы можете посетить сайт Baby’s First Test, чтобы узнать, какие тесты требуются по закону или общедоступны в вашем штате. Если вы обеспокоены тем, что ваш ребенок не получит некоторые тесты, обсудите это со своим врачом на дородовом приеме. Вы можете узнать, что ваша больница проводит тест, даже если это не обязательно.В противном случае ваш врач может назначить вам дополнительные анализы, хотя они могут не покрываться страховкой.

Несмотря на то, что тест с пяточной палочкой выявляет множество заболеваний, обсудите конкретные проблемы со своим врачом, если:

У вас есть семейный анамнез наследственного заболевания
Ребенок в вашей семье мог умереть от заболевания.
Ранее вы родили ребенка с заболеванием.
В вашей семье есть этническая предрасположенность к определенным генетическим заболеваниям (таким как серповидно-клеточная анемия).

Если скрининг пяточной палочки или более специфический диагностический тест показывают, что у вашего ребенка есть одно из заболеваний, на которые проверяются, вам может потребоваться обратиться к специалисту, чтобы получить наилучшее лечение. Многие расстройства можно лечить диетическими ограничениями, добавками и лекарствами — и, конечно же, хорошим медицинским наблюдением.

Является ли стандартом тест пятки?

Все 4 миллиона младенцев, рождающихся в США каждый год, перед выпиской из больницы должны пройти тест на пяточную палочку.Вам не нужно просить об этом — это обычная больничная процедура, которая проводится для каждого новорожденного, даже если у вас нет страховки.

Хотя мысль о том, что у вашего новорожденного ребенка укололи пятку, может вызвать у вас содрогание, этот тест проводится для защиты здоровья ребенка.

И хотя дети плачут после укола — это нормально, исследования показывают, что есть шаги, которые вы можете предпринять, чтобы утешить свою новую связку, например, держать ребенка кожа к коже, кормить грудью во время процедуры, плотно завернуть ребенка в одеяло или предлагает соску.Через минуту или две она снова почувствует себя милой и милой.

Почему они колют пятку вашего новорожденного ребенка? – Клиника Кливленда

Когда ваш ребенок рождается, есть много первопричин: первый вдох вне чрева, первое прикосновение. Если ваш ребенок родился в больнице, он также пройдет первую серию медицинских осмотров.

Cleveland Clinic — некоммерческий академический медицинский центр. Реклама на нашем сайте помогает поддерживать нашу миссию. Мы не поддерживаем продукты или услуги, не принадлежащие Cleveland Clinic.Политика

Каждый штат в Соединенных Штатах требует, чтобы новорожденные проходили определенные медицинские тесты. Например, в некоторых штатах по закону требуется проверка слуха, а тест пульсоксиметрии определяет уровень кислорода в крови младенца. Аномальный уровень кислорода может указывать на критический порок развития сердца.

Примерно через 24 часа после рождения ребенка, до выписки из больницы, медсестра проведет укол из пятки, чтобы найти в крови признаки редких заболеваний, таких как фенилкетонурия или ФКУ.Мы спросили педиатра Томаса Фелпса, доктора медицинских наук, что еще нужно знать родителям о панели скрининга новорожденных.

Зачем вашему новорожденному нужен анализ крови?

Скрининг новорожденных начался в 1960-х годах, когда ученые разработали анализ крови на фенилкетонурию, нарушение аминокислот. «Дети с фенилкетонурией сначала кажутся совершенно здоровыми, — говорит доктор Фелпс. «Но если их состояние не лечить вскоре после рождения путем изменения количества молока, они в конечном итоге столкнутся с множеством серьезных проблем со здоровьем, включая возможность задержки развития, повреждения головного мозга и даже смерти», — говорит он.

Со временем штаты добавили тесты (в Огайо проверено 38 состояний) для других состояний, помимо ФКУ, к этому тесту на укол в пятку. В частности, они проверяют состояния, которые не очевидны при рождении и поддаются лечению до того, как станет слишком поздно и появятся симптомы.

«Знание того, есть ли у вашего ребенка одно из этих состояний, до появления симптомов может иметь огромное значение для здоровья вашего ребенка», — говорит доктор Фелпс. «На самом деле раннее лечение, которое иногда может включать в себя такие простые вещи, как изменение диеты, может предотвратить то, как болезнь влияет на вашего ребенка в младенчестве и на протяжении всей его жизни», — говорит он.

Как работает проверка?

Как правило, врачи назначают тестирование, когда новорожденному от 24 до 48 часов. Если ваш ребенок родился в больнице, персонал проверит его, прежде чем вас выпишут домой. Если вы рожаете дома, акушерка должна провести тест дома через 24 часа после рождения. «Если у вас домашние роды, вы также можете отвезти новорожденного в местную больницу для обследования через 24 часа после рождения и в течение 2–3 дней», — говорит доктор Фелпс.

Медсестра или медицинский работник возьмет кровь из пятки вашего ребенка и отправит ее в государственную лабораторию для анализа.«В идеале ваш ребенок должен поесть до проведения теста», — говорит доктор Фелпс. Ваш педиатр сообщит вам, если результаты скрининга покажут какие-либо проблемы, обычно в течение недели.

Но скрининг не является диагностическим инструментом, говорит д-р Фелпс. «Если что-то покажется ненормальным, тест будет повторен для подтверждения», — говорит доктор Фелпс. Он уточняет: «Некоторые тесты будут нормальными при повторном тестировании. После того, как лечащий врач или специалист ребенка подтвердит результаты анализов, специалист составит план лечения и тщательного наблюдения.

Какие условия они ищут?

По словам доктора Фелпса, каждое государство определяет, на какие состояния будут тестироваться скрининги новорожденных. Должностные лица здравоохранения обычно принимают во внимание как национальные рекомендации по охране здоровья, так и наиболее распространенные состояния в каждом регионе на основе популяционной генетики. В большинстве штатов проводится тестирование на ФКУ (присутствует у 1 из 10 000–15 000 новорожденных), но во многих штатах также проводится тестирование на:

Первичный врожденный гипотиреоз (CH). Это эндокринное заболевание, при котором организм ребенка не вырабатывает достаточное количество гормона щитовидной железы. Без лечения в течение четырех недель СН может привести к задержке развития и замедлению роста.
Мочевая болезнь кленового сиропа (MSUD). Как и ФКУ, MSUD представляет собой нарушение аминокислот, которое может привести к задержке развития. Как следует из названия, дети с MSUD имеют характерный сладкий запах мочи. При этом состоянии организм не может расщеплять определенные белки.Младенцы с этим заболеванием могут казаться вялыми или вялыми, у них может быть рвота или плохой аппетит из-за тошноты, и, если их не лечить, у них могут развиться судороги. Это состояние может в конечном итоге привести к летальному исходу, если его не лечить. Он назван так потому, что моча больных MSUD пахнет кленовым сиропом.
Муковисцидоз (МВ). Это состояние влияет на слизистые железы и делает слизь густой и липкой. Слизь препятствует нормальной работе некоторых органов, включая легкие, печень и кишечник.Это состояние также препятствует способности ребенка сохранять питательные вещества и нормально расти. Лекарства нет, но раннее осознание и лечение могут помочь вам справиться с этим заболеванием, чтобы ваш ребенок мог прожить более долгую и здоровую жизнь.
Серповидноклеточная анемия . Это состояние затрагивает людей африканского происхождения, а также семьи из Южной или Центральной Америки, Карибских островов, стран Средиземноморья, Индии и Саудовской Аравии. Это состояние может вызвать анемию (низкий уровень эритроцитов), усталость, боль, повреждение органов и смерть.Врач вашего ребенка также проверит наличие других возможных проблем с гемоглобином (белок в ваших красных кровяных тельцах). Это может включать талассемию (альфа- или бета-типа), которая генетически передается детям как серповидноклеточная анемия.

Этот крошечный укол в пятку может выявить так много болезней, которые потенциально могут быть опасными для жизни или потенциально могут нанести физический и интеллектуальный ущерб. Независимо от того, на какие состояния проводится скрининг в вашем штате, больницы предлагают панель скрининга новорожденных, чтобы помочь всем детям получить наилучший возможный старт.«Состояния, которые выявляют скрининги, редки, но иногда серьезны», — говорит доктор Фелпс. «Раннее обнаружение дает наилучшие шансы для вашего ребенка расти и развиваться».

Анализ капли крови новорожденного — NHS

Каждому ребенку предлагается скрининг пятна крови новорожденного, также известный как тест на укол из пятки, в идеале в возрасте 5 дней.

Важный: Коронавирус (COVID-19) обновление

Приемы для скрининга новорожденных и вакцинация продолжаются в обычном режиме, включая:

тест капли крови новорожденного
скрининговый тест слуха новорожденного
медицинский осмотр новорожденного

COVID-19.

Что такое анализ капли крови?

Скрининг пятна крови новорожденного включает в себя взятие образца крови, чтобы выяснить, есть ли у вашего ребенка 1 из 9 редких, но серьезных заболеваний.

У большинства детей не бывает ни одного из этих состояний, но для тех немногих, у кого они есть, преимущества скрининга огромны.

Своевременное лечение может улучшить их здоровье и предотвратить тяжелую инвалидность или даже смерть.

Что включает в себя анализ капли крови?

Когда вашему ребенку исполнится 5 дней, медицинский работник уколет ему пятку и соберет 4 капли крови на специальную карточку.

Вы можете облегчить страдания своего ребенка, обняв и покормив его, а также убедившись, что ему тепло и комфортно.

Иногда может возникнуть необходимость взять образец, когда вашему ребенку исполнится 6, 7 или 8 дней.

Иногда требуется второй образец капли крови. Причина этого будет вам объяснена. Это не обязательно означает, что с вашим ребенком что-то не так.

Тест не несет никаких известных рисков для вашего ребенка.

При каких состояниях показан анализ капли крови?

Анализ капли крови позволяет выявить следующие 9 редких, но серьезных заболеваний.

Если у вас, вашего партнера или члена семьи уже есть одно из этих заболеваний (или в семейном анамнезе), немедленно сообщите об этом своему лечащему врачу.

Серповидноклеточная анемия

Ежегодно в Великобритании рождается около 270 детей с серповидноклеточной анемией. Это серьезное наследственное заболевание крови.

Серповидноклеточная анемия влияет на гемоглобин, богатый железом белок в эритроцитах, который переносит кислород по телу.

Младенцы с этим заболеванием нуждаются в специализированном уходе на протяжении всей жизни.

У людей с серповидно-клеточной анемией могут возникать приступы сильной боли и серьезные, опасные для жизни инфекции. Они обычно анемичны, потому что их клетки крови плохо переносят кислород.

Скрининг-тест капли крови означает, что дети с серповидно-клеточной анемией могут пройти раннее лечение, чтобы помочь им жить более здоровой жизнью. Это может включать прививки и антибиотики для предотвращения серьезных заболеваний.

Беременные женщины также регулярно проходят тестирование на серповидно-клеточную анемию на ранних сроках беременности.

Узнайте больше о серповидноклеточной анемии.

GOV.UK также имеет информационный бюллетень о серповидно-клеточной анемии

Кистозный фиброз

Примерно у 1 из 2500 детей, рожденных в Великобритании, есть кистозный фиброз. Это наследственное заболевание влияет на пищеварение и легкие.

Младенцы с муковисцидозом могут плохо набирать вес и предрасположены к инфекциям грудной клетки.

Детей с этим заболеванием можно лечить на ранней стадии с помощью высококалорийной диеты, лекарств и физиотерапии.

Хотя дети с муковисцидозом все еще могут серьезно заболеть, раннее лечение может помочь им прожить более долгую и здоровую жизнь.

Узнайте больше о кистозном фиброзе.

У GOV.UK также есть брошюра для родителей, у ребенка которых подозревают кистозный фиброз. У детей с врожденным гипотиреозом недостаточно гормона тироксина.

Без тироксина дети растут неправильно, и у них могут развиться трудности с обучением.

Младенцы с этим заболеванием могут получать раннее лечение таблетками тироксина, что позволяет им нормально развиваться.

Британский фонд щитовидной железы располагает дополнительной информацией о врожденном гипотиреозе

Наследственные заболевания обмена веществ

Важно сообщить своему лечащему врачу, если у вас есть семейный анамнез метаболического заболевания (заболевание, влияющее на обмен веществ).

Младенцы проходят скрининг на 6 наследственных болезней обмена веществ. Это:

Примерно у 1 из 10 000 детей, рожденных в Великобритании, есть ФКУ или MCADD. Другие состояния встречаются реже и встречаются у 1 из 100 000–150 000 детей.

Без лечения дети с наследственными нарушениями обмена веществ могут внезапно и серьезно заболеть. Все заболевания имеют разные симптомы.

В зависимости от того, какой из них влияет на вашего ребенка, состояние может быть опасным для жизни или вызывать серьезные проблемы с развитием.

Все они лечатся тщательно подобранной диетой и, в некоторых случаях, лекарствами.

Тяжелый комбинированный иммунодефицит (SCID)

В некоторых регионах Англии скрининг на состояние, называемое тяжелым комбинированным иммунодефицитом (SCID), также предлагается как часть анализа капли крови новорожденных.Это должно помочь NHS решить, следует ли предлагать скрининг на SCID всем детям в Англии.

SCID вызывает проблемы с иммунной системой. Ребенку очень трудно бороться с такими инфекциями, как менингит и пневмония, которые могут быть опасными для жизни. Ежегодно в Англии рождается около 14 детей с ТКИН.

Узнайте у своей акушерки, предлагается ли в вашем районе скрининг на SCID.

Детская больница на Грейт-Ормонд-Стрит имеет дополнительную информацию о тяжелом комбинированном иммунодефиците

Должен ли мой ребенок сдавать анализ крови?

Анализ капли крови не является обязательным, но рекомендуется, поскольку он может спасти жизнь вашему ребенку.

Вы можете пройти скрининг на серповидно-клеточную анемию, муковисцидоз или врожденный гипотиреоз в индивидуальном порядке, но вы можете выбрать только скрининг на все 6 наследственных метаболических заболеваний или ни одного.

Если вы не хотите, чтобы ваш ребенок обследовался на какое-либо из этих состояний, обсудите это со своей акушеркой.

Вам должны заранее предоставить информацию о тесте крови и заболеваниях, которые он выявляет, чтобы вы могли принять обоснованное решение в отношении вашего ребенка.

Если вы передумаете, детей до 12 месяцев можно обследовать на все состояния, кроме кистозного фиброза. Кистозный фиброз можно выявить только в возрасте до 8 недель.

Если у вас есть какие-либо опасения по поводу тестов, поговорите со своей акушеркой, патронажной сестрой или врачом общей практики.

Когда мы получим результаты?

Вы должны получить результаты в письме или от медицинского работника к тому времени, когда вашему ребенку исполнится 6–8 недель.

Результаты должны быть внесены в личную медицинскую карту ребенка (красную книгу). Важно сохранить его в безопасности и брать с собой на все встречи с ребенком.

Если вы не получили результаты обследования вашего ребенка, поговорите со своей патронажной сестрой или семейным врачом.

С вами свяжутся раньше, если у вашего ребенка будет положительный результат скрининга. Это означает, что они, скорее всего, будут проверены на одно из условий.

С вами свяжутся:

в день получения результата или на следующий рабочий день, если у вашего ребенка подозревают врожденный гипотиреоз (ВГТ) – вам назначат встречу со специалистом
до 4-недельного возраста вашего ребенка, если подозревается муковисцидоз
до 6-недельного возраста вашего ребенка, если подозревается серповидно-клеточная анемия

состояние.Эти дети могут нуждаться в дальнейшем тестировании.

Скрининг на серповидно-клеточную анемию также выявляет младенцев, являющихся носителями этого или других заболеваний эритроцитов.

Носители здоровы, хотя у них могут возникнуть проблемы в ситуациях, когда их тела не получают достаточного количества кислорода, – например, если им делают анестезию.

Родителям младенцев, у которых установлено, что они являются носителями, следует сообщить об этом к тому времени, когда им исполнится 6–8 недель.

Что означают результаты?

У большинства детей будет нормальный результат, что означает маловероятность наличия у них каких-либо заболеваний.

У небольшого числа младенцев будет положительный результат скрининга на одно из состояний. Это не означает, что у них есть заболевание, но они, скорее всего, будут иметь его. Их направят к специалисту для дополнительных анализов.

Важно знать, что скрининг не дает стопроцентной гарантии. У ребенка с отрицательным результатом скрининга впоследствии может оказаться, что он прошел скрининг на это заболевание. Это известно как ложноотрицательный результат.

Младенцы с положительным результатом иногда обнаруживают, что у них нет болезни – так называемый ложноположительный результат.

Иногда при скрининговом анализе капли крови выявляются другие заболевания. Например, у детей обычно выявляют большую бета-талассемию, серьезное заболевание крови. Эти дети также должны быть направлены на раннее лечение.

Дополнительная информация

Часто задаваемые вопросы | National Screening Unit

1. Что такое метаболический скрининг новорожденных?

2. Что такое укол из пятки?

3.Что такое карта пятна крови или карта «Гатри»?

4. На что обследуют младенцев?

5. Сколько младенцев ежегодно проходит обследование?

6. Как мне узнать о проверочном тесте?

7. Кто берет кровь?

8. Почему мой ребенок должен пройти метаболический скрининг новорожденных?

9. Мой ребенок выглядит здоровым. Скрининг все еще необходим?

10. Кому следует проводить метаболический скрининг новорожденных?

11. Когда и где следует сдавать кровь?

12.Почему тест проводят через 48 часов или как можно раньше после этого?

13. Каковы обязанности ведущего акушера (LMC) в метаболическом скрининге?

14. Сколько стоит тест?

15. Как я получу результаты анализов моего ребенка?

16. Могу ли я отказаться от теста?

17. Могу ли я вернуть карту крови?

18. Сколько крови используется для скрининга?

19. Что происходит с оставшейся кровью?

20. Каков процесс исследования карточек крови?

21.Что происходит с карточкой капли крови после завершения скрининга?

22. Нужны ли повторные образцы?

23. Почему результаты большинства повторных проб отрицательны?

24. Что делать, если результат теста моего ребенка не соответствует норме?

1. Что такое метаболический скрининг новорожденных?

Метаболический скрининг новорожденных — это способ выявления детей с повышенным риском развития редких, но серьезных нарушений, известных как нарушения обмена веществ. Метаболические нарушения обычно не проявляются какими-либо признаками или симптомами при рождении, и их трудно выявить без анализа крови.Младенцы, выявленные в ходе скрининга как имеющие повышенный риск заболевания, нуждаются в диагностическом тестировании, чтобы подтвердить, есть ли у них заболевание.

Ваш ведущий специалист по беременности и родам (LMC) или акушерка обсудит с вами метаболический скрининг новорожденных и попросит вашего согласия на его проведение. Если вы дадите согласие от имени вашего ребенка, у него возьмут образец крови как можно скорее после того, как ему исполнится 48 часов. Несколько капель крови вашего ребенка возьмут из пятки и нанесут на карту крови.Информация, касающаяся вашего ребенка, будет записана на карту, а образец будет отправлен в лабораторию для проверки на наличие 23 нарушений обмена веществ.

2. Что такое укол из пятки?

«Пик-тест из пятки» — это когда у ребенка берут образец крови из пятки, чтобы можно было проверить кровь ребенка на наличие определенных метаболических нарушений. Образец крови берется с помощью автоматического устройства, называемого ланцетом. Ланцет используется, чтобы сделать небольшой прокол на пятке ребенка сбоку. Затем ножке ребенка позволяют свисать вниз, чтобы увеличить кровоток, и для взятия образца крови используется карта пятен крови.После завершения «прокола пятки» к стопе ребенка прикладывают мягкое давление ватой, чтобы остановить кровотечение.

3. Что такое карта пятна крови или карта Гатри?

Карточка пятна крови, или карточка Гатри, представляет собой карточку размером с открытку со специальной бумагой (бумага для сбора образцов) для сбора и хранения четырех пятен крови. Карточка капли крови состоит из двух частей: меньшая часть с бумагой для сбора образца крови и большая часть с информацией о ребенке.Две части разделены перфорацией. Когда карточка с образцом крови поступает в лабораторию, на обе части карточки наносится уникальный идентификационный номер, и лаборатория отделяет часть пятна крови от остальной части карточки для тестирования.

4. На что обследуют младенцев?

В рамках программы метаболического скрининга новорожденных проводится скрининг новорожденных на наличие 23 нарушений обмена веществ:

нарушения аминокислот (9 нарушений, включая ФКУ и MSUD)
нарушения окисления жирных кислот (8 нарушений)
другие:
- Врожденный гипотиреоз (ВГ)
- Муковисцидоз (МВ)
- Врожденная гиперплазия надпочечников (ВГН)
- Галактоземия
- Дефицит биотинидазы
- Тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИН).

Дополнительную информацию о заболеваниях см. в брошюрах Анализ крови вашего новорожденного ребенка и О тесте.

5. Сколько младенцев ежегодно проходит обследование?

Почти все дети, рожденные в Новой Зеландии, проходят метаболический скрининг новорожденных (около 64 000).

6. Как мне узнать о проверочном тесте?

Ведущий специалист по уходу за беременными расскажет вам о скрининговом тесте и даст вам возможность задать вопросы. Ваш ведущий специалист по беременности и родам также даст вам брошюру, содержащую информацию о Программе метаболического скрининга новорожденных.Если вы согласитесь на проведение теста, из пятки вашего ребенка возьмут несколько капель крови (иногда это называют «тестом на укол из пятки» или «тестом Гатри») и нанесут на карту капель крови. Образец крови высушивают и отправляют в лабораторию для исследования.

7. Кто берет кровь?

Образец крови берется ведущей акушеркой, больничной акушеркой или квалифицированным специалистом по забору крови (флеботомистом).

8. Почему мой ребенок должен пройти метаболический скрининг новорожденных?

Нарушения обмена веществ часто не проявляются никакими симптомами до тех пор, пока не произойдет повреждение.Скрининг может выявить эти расстройства до появления симптомов, и вашему ребенку будет доступно раннее лечение.

9. Мой ребенок выглядит здоровым. Скрининг все еще необходим?

Да. У большинства детей с метаболическими нарушениями, обследованных в рамках этой программы, сразу после рождения не проявляются явные признаки или симптомы. Каждое из этих нарушений связано с проблемой одного из биохимических веществ, которые естественным образом вырабатываются в организме ребенка. Без анализа крови эти проблемы трудно определить.Скрининг может выявить эти расстройства до появления симптомов, и вашему ребенку будет доступно раннее лечение.

10. Кому следует проводить метаболический скрининг новорожденных?

Министерство здравоохранения настоятельно рекомендует проводить скрининг всех новорожденных.

11. Когда и где следует сдавать кровь?

Образец крови следует взять, когда вашему ребенку исполнится 48 часов или как можно раньше после этого (и до того, как ему исполнится 72 часа). Образец можно взять как в больнице, так и дома.

12. Почему тест проводят через 48 часов или как можно скорее после этого?

Когда ребенок с нарушением обмена веществ находится в утробе матери, плацента устраняет любые аномальные биохимические уровни, поскольку они вырабатываются системой ребенка. Когда ребенок рождается, собственная система ребенка вступает во владение, и если у ребенка нарушение обмена веществ, биохимические вещества могут накапливаться до токсического уровня или вызывать другие проблемы. Собственная система ребенка должна нормально работать в возрасте 48 часов, и поэтому это лучшее время для проверки ребенка на нарушения обмена веществ: когда система вашего ребенка работает самостоятельно и до того, как ваш ребенок заболеет.

13. Каковы обязанности ведущего акушера (LMC) в метаболическом скрининге?

LMC отвечает за:

беседы с родителями/опекунами о метаболическом скрининге новорожденных
ответы на любые вопросы родителей/опекунов о программе
обеспечение информированного согласия родителей/опекунов на скрининг и принятие решения о хранении
документальное подтверждение согласия или отказа от проверки
документальное подтверждение согласия или отказа на хранение и возможное использование в будущем карточек для капель крови
убедиться, что другие медицинские работники знают об отклонениях (когда родители отказываются от скрининга)
взятие образца крови (или обеспечение его взятия)
, обеспечивающий любые последующие действия, требуемые программой, такие как повторный отбор проб и отчет о результатах.

14. Сколько стоит тест?

Метаболический скрининг новорожденных является бесплатным для всех отвечающих требованиям детей, рожденных в Новой Зеландии. См. веб-сайт Министерства здравоохранения для ознакомления с критериями приемлемости, касающимися услуг, финансируемых государством.

15. Как я получу результаты анализов моего ребенка?

Ваш LMC или акушерка получат результаты вашего ребенка в течение десяти дней, если они будут отрицательными.

Если результат будет положительным, лаборатория позвонит вашему медработнику или акушерке, и они сообщат вам об этом как можно скорее, чтобы вашего ребенка можно было направить к специалисту.

16. Могу ли я отказаться от теста?

Да, метаболический скрининг новорожденных является добровольным. Ваш главный помощник по беременности и родам или акушерка могут рассказать о любых проблемах или вопросах, которые у вас есть. Если ваш ребенок не прошел скрининг, вам следует сообщить об этом вашим медицинским работникам (специалистам по уходу за детьми, врачу).

17. Могу ли я вернуть карту крови?

Да, вы можете попросить вернуть карточку крови вашего ребенка после завершения скрининга или в любое время в будущем. Если вы хотите запросить карту крови вашего ребенка, загрузите и заполните форму ниже и отправьте ее в лабораторию.Вам будет отправлена верхняя часть карты крови вашего ребенка вместе с бумагой для сбора образцов, содержащей образец крови.

Родители/опекуны или лица совершеннолетнего возраста могут запросить возврат карточек крови в любое время, используя форму запроса «Возврат образцов метаболического скрининга новорожденного («карта Гатри» или «карта капли крови») семье».

Чтобы «Запросить возврат остаточного метаболического скринингового образца новорожденного для умершего человека», используйте эту форму.

18. Сколько крови используется для скрининга?

С карты выбито семь маленьких пятнышек крови.Одно из этих пятен используется для проверки нарушений окисления 17 аминокислот и жирных кислот с использованием тандемного масс-спектрометра. Другие пробитые точки используются для проверки других шести расстройств. Оставшуюся кровь либо проверяют повторно, если есть проблемы с первым результатом, либо хранят в надежном хранилище, либо возвращают семье/ванау по их просьбе.

19. Что происходит с оставшейся кровью?

Можно использовать любую кровь, оставшуюся после скрининга:

для повторного тестирования, если у ребенка есть заболевание, но не было положительного результата скрининга, образец крови можно проверить еще раз, чтобы понять, почему это произошло.
для улучшения программы скрининга
для расследования необъяснимой болезни или смерти в семье/ванау
для судебно-медицинской экспертизы (идентификация умерших или пропавших без вести или помощь в расследованиях, таких как идентификация жертв стихийного бедствия или преступления). Это регулируется Меморандумом о взаимопонимании с полицией Новой Зеландии
для исследований, одобренных комитетом по этике. На сегодняшний день карты пятен крови не использовались для крупномасштабных популяционных исследований.

20. Каков процесс исследования карточек крови?

Основы политики программы скрининга метаболических процессов новорожденных устанавливают требования к популяционным исследованиям. К ним относятся:

исследование должно быть одобрено комитетом по этике
исследование должно быть одобрено Министерством здравоохранения
исследование должно быть представлено группе управления программой
исследование не может израсходовать всю кровь на карточке человека
исследование должно рассматриваться как надлежащее использование остаточных образцов пятен крови и способствовать общественному благу за счет расширения научных знаний.

21. Что происходит с карточкой капли крови после завершения скрининга?

По завершении скрининга карта пятен крови либо возвращается семье/ванау по запросу, либо хранится в течение неопределенного времени в безопасном запертом месте. Родители/опекуны или отдельные лица могут запросить возврат своих пятен крови в любое время, используя форму «Возврат образцов метаболического скрининга новорожденных», доступную на веб-сайте NSU. Только авторизованный персонал программы скрининга может получить доступ к сохраненным пятнам крови.

22. Нужны ли повторные образцы?

Повторные образцы необходимы примерно для одного из каждых пятидесяти младенцев. Повторные образцы необходимы, если было собрано слишком много или недостаточно крови, образец был загрязнен или слишком долго доставлялся в лабораторию, или результат показал повышенный риск одного из заболеваний. Если это произойдет с образцом крови вашего ребенка, с вами свяжется ваш ведущий врач по беременности и родам и попросит взять еще один образец крови из пятки вашего ребенка.

23.Почему результаты большинства повторных проб отрицательные?

Большинство повторных проб отрицательны. Обычно это происходит из-за того, что в первом образце было слишком много или мало крови, он был загрязнен (например, детской присыпкой или лосьоном) или слишком долго доставлялся в лабораторию, а результат теста был неточным. Если обмен веществ у ребенка немного замедлен, это также может привести к неубедительному результату. В этих случаях повторная проба обычно дает отрицательный результат.

24. Что делать, если результат теста моего ребенка не соответствует норме?

Существует ряд причин ненормального результата.Образец крови мог быть загрязнен, могло быть взято слишком много или недостаточно крови, или образец мог быть недостаточно быстро доставлен в лабораторию. Образец также мог быть «пограничным», что означает, что было невозможно сказать, была ли проблема. В этих случаях ваш Ведущий помощник по беременности и родам поговорит с вами о взятии повторного образца.

Результат также мог быть ненормальным, потому что у вашего ребенка повышен риск наличия одного из обследованных заболеваний.Если это произойдет, лаборатория свяжется с вашим ведущим фельдшером. Для подтверждения диагноза потребуется диагностическое тестирование. Этим будет управлять педиатр, который объяснит процесс и результаты.

Многие последствия расстройств можно уменьшить либо с помощью диеты, либо с помощью лекарств. Лечение лучше всего начать на ранней стадии.

Скрининг-тесты новорожденных (для родителей)

Что такое скрининг новорожденных?

Скрининг новорожденных — это услуга общественного здравоохранения, предоставляемая в каждом штате США.С. государство. Каждый новорожденный проверяется на группу нарушений здоровья, которые иначе не обнаруживаются при рождении.

С помощью простого анализа крови врачи могут выявить редкие генетические, гормональные и метаболические заболевания, которые могут вызвать серьезные проблемы со здоровьем. Скрининг новорожденных позволяет врачам быстро диагностировать детей и как можно раньше начинать лечение.

Какие скрининговые тесты предлагаются?

Проверка зависит от штата. Предлагаемые тесты могут меняться по мере развития технологий и улучшения методов лечения.Хотя существуют национальные рекомендации по скринингу новорожденных, каждый штат сам решает, какие тесты включать.

Скрининг новорожденных включает тесты на:

Проблемы с обменом веществ. Метаболизм — это процесс преобразования пищи в энергию, которую тело может использовать для движения, мышления и роста. Ферменты — это специальные белки, которые помогают с

обмен веществ, ускоряя химические реакции в клетках. Большинство метаболических проблем возникает, когда определенные ферменты отсутствуют или не работают должным образом.Метаболические нарушения при скрининге новорожденных включают:

Проблемы с гормонами. Гормоны — это химические мессенджеры, вырабатываемые железами. Гормональные проблемы возникают, когда железы вырабатывают слишком много или недостаточно гормонов. Гормональные проблемы при скрининге новорожденных включают:

Проблемы с гемоглобином: Гемоглобин — это белок в эритроцитах, который переносит кислород по всему телу. Некоторые проблемы с гемоглобином, включенные в скрининг новорожденных:

Другие проблемы. Другие редкие, но серьезные медицинские проблемы, включаемые в скрининг новорожденных:

В большинстве штатов также проводят скрининг на предмет потери слуха и критических врожденных пороков сердца.

Поговорите со своим врачом, если вы считаете, что вашему ребенку могут потребоваться другие скрининговые тесты для новорожденных, не предлагаемые вашей государственной программой.

Как проводится скрининг новорожденных?

Исследуется небольшой образец крови, взятый путем прокола пятки ребенка. Это происходит до того, как ребенок покидает больницу, обычно в возрасте 1 или 2 дней. Поговорите со своим врачом о скрининге новорожденных, если ваш ребенок родился не в больнице.

Образец крови следует брать после первых 24 часов жизни.Тем не менее, некоторых младенцев тестируют в течение первых 24 часов, потому что иногда мам и новорожденных выписывают в течение 1 дня. В этом случае специалисты рекомендуют сдавать повторный анализ не более чем через 1–2 недели. В некоторых штатах обычно проводят два теста на всех младенцев.

Когда будут готовы результаты?

Результаты скрининга новорожденных на потерю слуха и сердечные заболевания доступны сразу после проведения теста.

Результаты анализа крови обычно готовы к тому времени, когда ребенку исполняется 5–7 дней.Часто родители не узнают о результатах, если скрининговые тесты были нормальными. С ними связываются, если тест на какое-либо заболевание был положительным. Положительный результат скринингового теста новорожденных не означает, что у ребенка определенно есть заболевание. Врачи назначают дополнительные анализы, чтобы подтвердить или исключить диагноз.

Если диагноз подтвердится, врачи могут направить ребенка к специалисту для дальнейшего обследования и лечения. Когда лечение необходимо, важно начать его как можно скорее. Лечение может включать специальную формулу, диетические ограничения, добавки, лекарства и тщательное наблюдение.

Посетите сайт Baby’s First Test, чтобы получить дополнительную информацию о скрининге новорожденных и узнать, на какие состояния проверяет ваш штат.

Отбор проб пяточной палки | AACC.org

Интервью с Шэрон М. Джиган, доктором медицины

В июльском выпуске журнала Patient Safety Focus д-р Geaghan описал риски, связанные с взятием проб капиллярной крови из прокола пальца, широко используемым методом при тестировании уровня глюкозы в местах оказания медицинской помощи. Здесь она расширяет это интервью, уделяя особое внимание методу забора крови из пятки, простой процедуре, при которой пятка ребенка прокалывается ланцетом, а затем собирается небольшое количество крови в узкую стеклянную капиллярную трубку или на фильтровальная бумага.Доктор Джиган — профессор патологии и педиатрии Медицинской школы Стэнфордского университета в Пало-Альто, Калифорния,

Нэнси Сасавидж, доктор философии, провела это интервью.

Пожалуйста, опишите взятие крови из пяточной палочки.

Метод пяточной палочки для взятия капиллярной крови является наиболее распространенным способом взятия крови у новорожденных. Он используется для сбора крови для скрининговых тестов новорожденных, как правило, до выписки ребенка из больницы. Пяточные палочки являются наиболее часто выполняемой инвазивной процедурой в отделениях интенсивной терапии новорожденных.

Когда для забора крови у младенцев используется метод пяточной палочки?

Это часто задаваемый вопрос. Мне нравится думать об этом вопросе с точки зрения вех развития. В то время как пальцы являются местом выбора после младенчества, пяточные палочки подходят для большинства детей, включая недоношенных детей, новорожденных и даже детей в возрасте от 4 до 7 месяцев. Единственное предостережение заключается в том, что дети обнаруживают другие части своего тела, такие как ступни и пальцы ног, по мере взросления.

Повязка, наложенная на пятку ребенка, может представлять угрозу безопасности, когда ребенок может взять свои стопы в рот. К 8–12 месяцам дети подтягиваются, встают и готовятся ходить или ходить; поэтому палочки для пяток не рекомендуются на этой стадии развития, потому что пятки в разной степени несут вес. Недоношенные дети могут не достичь таких вех в том же графике, что и доношенные дети, поэтому я рекомендую спросить родителей о развитии их ребенка, прежде чем выполнять пяточную палку.

Какие риски характерны для пяточных палочек?

Неправильная техника пяточной палки может привести к повреждению структур стопы, включая пяточную кость и мягкие ткани. Фактически, в некоторых отчетах задокументированы трудности с ходьбой в более позднем возрасте. Безопасно выполнять пяточную палку, если место прокола ограничено медиальной и латеральной посадочной поверхностью каждой пяточной подушечки, особенно медиально от визуальной линии, проведенной от середины большого пальца ноги кзади от пятки, или латерально от линии. тянется между четвертым и пятым пальцами и продолжается кзади до пятки.Повторяющиеся проколы, кровоподтеки или эритема ограничивают доступную область для проколов, особенно у недоношенных детей, у которых может быть многократный забор крови или очень маленькие пятки.

Как можно оценить безопасность пяточной палки?

Из-за особых технических требований к этой процедуре идеально иметь опытного персонала, который часто выполняет палочки пяткой. Также важно иметь программу для поддержания этого специального набора навыков. Периодические обходы качества для выборочного осмотра пяток новорожденных являются хорошей идеей для оценки работы персонала и принятия корректирующих мер, когда это необходимо.

Примечание редактора

Институт клинических и лабораторных стандартов (CLSI) недавно выпустил обновленную версию своего стандарта NBS01-A6 «Сбор крови на фильтровальную бумагу для программ скрининга новорожденных», который заменяет стандарт LA04-A5. Этот важный документ, переработанный впервые с 2007 г., содержит значительный объем новой информации об основах правильного отбора высококачественного образца, обращения с образцом после его отбора, его транспортировки в испытательный центр и сортировки образцов. остаточный образец, который остается после лабораторных испытаний.Для получения дополнительной информации посетите веб-сайт CLSI.

Существуют ли другие риски для безопасности, связанные с пяточными палками?

Да, также есть риск обжечь кожу ребенка при согревании пятки перед забором крови. Прогревание пяток используется для увеличения кровотока в капиллярах. Если пятку нужно согреть, погружение в теплую воду рискованно, если только вы строго не контролируете температуру.

Химические тепловые пакеты предназначены для одноразового использования и представляют собой более безопасную, но более дорогую альтернативу с регулируемой температурой.Хотя согревание пятки обычно выполняется для увеличения кровотока, этот протокол на самом деле основан больше на теоретических основаниях, чем на каких-либо убедительных доказательствах того, что он работает. В двух исследованиях утверждалось, что согревание пятки не увеличивает кровоток; однако исследования не были слепыми (1, 2). Это дорого с точки зрения времени и расходных материалов, поэтому хорошо спланированное исследование для решения этого вопроса приветствуется.

Безопасны ли уколы из пальцев младенцев?

Да, они могут выполняться с соблюдением специальных мер безопасности.Специальные ланцеты толщиной менее 1,5 мм можно использовать после того, как пяточные палочки больше не подходят, и после 6-месячного возраста. В этом возрасте расстояние от поверхности кожи до кости и хряща среднего пальца составляет всего 2,5 мм (3).

ССЫЛКИ

Баркер Д.Б., Уиллетс Б., Каппендик В.К. и др. Забор капиллярной крови: нужно ли греть пятку? Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed. 1996; 74: 139–40.
Янус М., Пинелли Дж. Сравнение забора крови с использованием автоматического устройства для разреза с подогревом пятки и без него.Дж. Перинатол 2002; 22: 154–158.
Райнер С.Б., Мейтес С., Хейс Дж.Р. Оптимальные места и глубина прокола кожи младенцев и детей по результатам анатомических измерений. Clin Chem 1990;36:547–9.

Пятка или тыльная сторона ладони?

«Открытый забор вен с тыльной стороны ладони менее болезненный для младенцев, в том числе и для недоношенных детей», — говорит Брит Валаас Виддал, норвежский биомедицинский лаборант из больницы Ålesund Sjukhus .

Она решительно выступает за взятие проб с тыльной стороны ладони и недавно обучила этому методу ученых биомедицинской лаборатории в больнице Хаукеланд Сюкхус .

За две минуты до взятия образца младенцу дают воду с сахаром и согревают тыльную сторону ладони, если сотрудник биомедицинской лаборатории считает это необходимым.

Биомедицинский лаборант использует обычную иглу для инъекций, но отрезает пластиковую крышку, где будут скапливаться капли крови, перед взятием пробы, чтобы кровь не пропадала зря.Процедура не требует стаза, и микропробирка заполняется по каплям.

Норвегия: забор крови с тыльной стороны ладони ребенка, как это практикуется в некоторых норвежских больницах.
Фотография любезно предоставлена нам Гретой Хансен, журналистом норвежского торгового журнала Bioingeniøren .

Главный научный сотрудник биомедицинской лаборатории Ханне Хоманн из больницы Университетская больница Орхуса Скейби находит норвежскую методику интересной, но недостаточно убедительной для того, чтобы ее отделение начало реорганизацию своих процедур.

Она сомневается, что эта техника более щадящая для малышей, чем обычное пяточное копье. Она считает, что это будет более ресурсоемко и негигиенично.

Датский отраслевой журнал dbio (www.dbio.dk) поделился с Брит Валаас Виддал сомнениями ее датского коллеги.

МЕНЬШЕ БОЛИ И СПОКОЙСТВИЕ ДЕТИ

«Мне трудно поверить, что младенцы лежат так же неподвижно во время отбора проб, как описано в статье из норвежского торгового журнала Bioingeniøren (The Bioengineer, www.nito.no), даже когда им дают сахарную воду, что мы также делаем в Århus Universitethospital Skejby .

Кроме того, я серьезно сомневаюсь, что это менее болезненно для ребенка. Мы знаем по себе, насколько болезненным является прокол тыльной стороны кисти по сравнению с взятием пробы из руки, и мне интересно, не так ли обстоит дело и с младенцами?» — спрашивает Ханне Хоманн.

Дания: Копье из пятки 5-дневного младенца.Образец станет частью банка PKU в Датском государственном институте сывороток ( www.ssi.dk ), который занимается профилактикой и контролем инфекционных заболеваний и врожденных нарушений.
Фото Финна Франдсена/Polfoto.

Брит Валаас Виддал объясняет, что она и ее коллеги из биомедицинской лаборатории также были настроены скептически, когда они начали брать образцы с тыльной стороны руки после того, как норвежские медсестры оказали на них давление, потому что медсестры считали, что это менее болезненно для пациента. дети.

«Вскоре я понял, что мой скептицизм был необоснованным. Отбор проб требует некоторой подготовки, но когда вы овладеете ею, младенцы проявляют лишь незначительные признаки боли.

Время от времени они реагируют на прокол, но держать их за руку по сравнению с тем, чтобы крепко держать ногу, для них явно менее неудобно», — объясняет британец Валаас Виддал. «Конечно, сахарная вода является частью целого, что делает отбор проб менее болезненным , но, как я уже говорил, держаться за ногу хуже, чем за руку».

«Но что вы делаете, когда вам нужно взять большое количество образцов у новорожденного ребенка? Вы берете их все с тыльной стороны ладони?» — спрашивает Ханне Хоманн.

«Конечно, это зависит от запрашиваемых тестов. Если возможно, мы также собираем образцы вены со сгиба руки с помощью обычной закрытой системы отбора проб. Тест на аммиак должен быть собран с помощью закрытой системы и нескольких тестов на гормоны и коагуляции. требуют особых условий.

При сборе образцов хромосом мы обычно стараемся брать их со сгиба руки, но если это по какой-то причине затруднительно, мы используем тыльную сторону руки ребенка и позволяем каплям крови стекать в пробирку.

В этих случаях мы всегда указываем метод отбора образцов в форме заказа. Но если нам приходится выбирать между образцом из пятки и образцом из вены с тыльной стороны ладони, мы выбираем последний», — объясняет британец Валаас Виддал.

Различные иглы для открытого забора вен у младенцев: специальная игла Neosyte (светло-зеленая), обрезанная обычная игла-бабочка (темно-зеленая) и инъекционная игла размером 23G, обрезаемая при необходимости.
Фотография любезно предоставлена нам Гретой Хансен, журналистом норвежского торгового журнала Bioingeniøren .

НЕ БОЛЬШЕ ВРЕМЕНИ

Еще одно возражение Ханны Хоманн против норвежской техники заключается в том, что, по ее мнению, она требует больше времени.

«Я не понимаю, что у ученых биомедицинской лаборатории есть ресурсы для взятия проб с тыльной стороны ладони, что требует гораздо больше времени, чем взятие проб из капилляра с пятки.В больнице Århus Universitetshospital Skejby , например, часто заказывают много тестов из одного образца, и поэтому нам приходится заполнять сразу несколько микропробирок/капиллярных трубок. На мой взгляд, с пятки уйдет меньше времени, чем с тыльной стороны ладони, откуда кровь течет по каплям. При выполнении копья пятки можно аккуратно «доить» пятку, чтобы ускорить отбор проб», — говорит Ханне Хоманн.

Брит Валаас Видал: «При хорошей венепункции можно наполнить много трубок; на самом деле несколько трубок можно заполнить без каких-либо проблем по сравнению с капиллярным забором».

А как же гигиена? «Я считаю значительно более гигиеничным выполнение копья из пятки по сравнению с венепункцией, при которой вена остается «открытой» после взятия пробы», — говорит Ханне Хоманн.

«Да», норвежский ученый из биомедицинской лаборатории подтверждает:

«Открытый венозный забор более грязный. Вот почему я всегда использую подгузник или бумагу для сбора первых капель. Я все еще думаю, что у этой техники есть много других положительных аспектов, поэтому я предпочитаю ее при взятии проб у новорожденных. дети.Время от времени, конечно, приходится использовать пяточное копье, но я полагаю, что самым положительным моментом для нас, ученых биомедицинской лаборатории, является возможность всегда решать, что лучше для ребенка».

Взятие проб крови у младенцев — Практика в Дании

Опрос в крупных датских больницах показывает, что подавляющее большинство из них используют как капиллярную, так и венепункции у новорожденных и младенцев, в зависимости от типа запрашиваемых тестов.Пяточное копье является предпочтительным методом в случае обычных тестов, таких как ФКУ и т. д. Венепункции в сгибе руки выполняются как у младенцев, так и у новорожденных, когда требуется большое количество крови или при проведении специальных анализов, таких как посев крови, распутывание болезней обмена веществ, гематокрита и др.

В подавляющем большинстве обследованных больниц сотрудники биомедицинских лабораторий никогда не брали образцы с тыльной стороны ладони младенцев.

Herning and Sønderborg: в основном венепункция

Два места в Дании отличаются:

В больнице Herning Sygehus , Отделение клинической биохимии, ученые биомедицинской лаборатории в первую очередь берут пробы путем венепункции с помощью открытой системы отбора проб и микропробирок.Образцы берут со сгиба руки или, в некоторых случаях, с тыльной стороны кисти младенцев. В некоторых случаях также собирают капиллярную кровь из пятки, напр. для испытаний ФКУ.

Ученые биомедицинской лаборатории из этого отдела делали это в течение многих лет, потому что они считают, что венепункция менее болезненна для младенцев, забор проб происходит быстро, а качество пробы лучше.

В 2002 году в журнале dbio была опубликована статья Herning Sygehus , в которой два студента-биомедицинских лаборанта в своем финальном проекте показали, что венепункция дает лучшие результаты.Вы можете прочитать датскую статью 2002 года на сайте www.dbio.dk.

В больнице Sønderborg Sygehus , Клиническое биохимическое отделение, ученые биомедицинской лаборатории также в первую очередь берут пробы путем венепункции из сгиба руки ребенка. В настоящее время отделение обсуждает с медсестрами, следует ли в будущем брать образцы с тыльной стороны ладони ребенка, а не с руки. В этой больнице сотрудники биомедицинской лаборатории также иногда собирают капиллярную кровь из пятки.

ПОДРОБНЕЕ ОБ ОТКРЫТОМ ЗАБОРЕ ВЕНЫ С ТЫЛЬНОЙ ЛИСТИ

Shah V, Ohlsson A. Венепункция по сравнению с пяточным копьем для забора крови у доношенных новорожденных. Кокрановская база данных систематических обзоров, 2004 г., выпуск 4. Ст. №: CD001452. DOI: 10.1002/14651858.CD001452.pub2.
http://www.mrw.interscience.wiley.com/cochrane/clsysrev/
article/CD001452/frame.html
Венепункция, выполняемая квалифицированным врачом, менее болезненна, чем пяточное копье для взятия образцов крови у новорожденных .
http://www.nito.no
Презентация в формате PowerPoint Брит Валаас Виддал (на норвежском языке) из курса по открытому взятию проб вен: http://www.nito.no/dm/public/123721.PDF. Краткий обучающий фильм по открытой венозной пробе (7 МБ, 01:01 минут): http://www.nito.no/PageFiles/33444/Åpen%20venøs%20prøvetaking%20av%20nyfødtscreening.

Обследование новорожденных на 5 наследственных заболеваний — Красноярский краевой медико-генетический центр

Фенилкетонурия

Врожденный гипотиреоз

Галактоземия

Адрено-генитальный синдром

Муковисцидоз

Новорожденным прокалывают пятки и собирают кровь на бумагу, чтобы признать их неживыми

Скрининг новорождённых. «ПЯТОЧКА» (анализ спектра аминокислот и ацилкарнитинов)

Скрининг новорожденным из пятки стандартный на 5 наследственных заболеваний и расширенный, 43 показателя

Процедура забора крови для неонатального скрининга

Перечень наследственных болезней обмена веществ,

Неонатальный скрининг: зачем берут кровь из пятки в роддоме

Неонатальный скрининг | Медицинский центр «САДКО» Нижний Новгород

Часто задаваемые вопросы — МАУЗ Детская городская клиническая больница №8 МАУЗ Детская городская клиническая больница №8

Что такое тест пяточной палочки для новорожденных? Сроки и на что это похоже

Что такое тест пяточной палочки для новорожденных?

Зачем проводится тест на пятку?

На что обращает внимание тест пяточной палочки новорожденного?

Является ли стандартом тест пятки?

Почему они колют пятку вашего новорожденного ребенка? – Клиника Кливленда

Зачем вашему новорожденному нужен анализ крови?

Как работает проверка?

Какие условия они ищут?

Анализ капли крови новорожденного — NHS

Важный: Коронавирус (COVID-19) обновление

Что такое анализ капли крови?

Что включает в себя анализ капли крови?

При каких состояниях показан анализ капли крови?

Серповидноклеточная анемия

Кистозный фиброз

Наследственные заболевания обмена веществ

Тяжелый комбинированный иммунодефицит (SCID)

Должен ли мой ребенок сдавать анализ крови?

Когда мы получим результаты?

Что означают результаты?

Дополнительная информация

Часто задаваемые вопросы | National Screening Unit

1. Что такое метаболический скрининг новорожденных?

2. Что такое укол из пятки?

3. Что такое карта пятна крови или карта Гатри?

4. На что обследуют младенцев?

5. Сколько младенцев ежегодно проходит обследование?

6. Как мне узнать о проверочном тесте?

7. Кто берет кровь?

8. Почему мой ребенок должен пройти метаболический скрининг новорожденных?

9. Мой ребенок выглядит здоровым. Скрининг все еще необходим?

10. Кому следует проводить метаболический скрининг новорожденных?

11. Когда и где следует сдавать кровь?

12. Почему тест проводят через 48 часов или как можно скорее после этого?

13. Каковы обязанности ведущего акушера (LMC) в метаболическом скрининге?

14. Сколько стоит тест?

15. Как я получу результаты анализов моего ребенка?

16. Могу ли я отказаться от теста?

17. Могу ли я вернуть карту крови?

18. Сколько крови используется для скрининга?

19. Что происходит с оставшейся кровью?

20. Каков процесс исследования карточек крови?

21. Что происходит с карточкой капли крови после завершения скрининга?

22. Нужны ли повторные образцы?

23.Почему результаты большинства повторных проб отрицательные?

24. Что делать, если результат теста моего ребенка не соответствует норме?

Скрининг-тесты новорожденных (для родителей)

Что такое скрининг новорожденных?

Какие скрининговые тесты предлагаются?

Как проводится скрининг новорожденных?

Когда будут готовы результаты?

Отбор проб пяточной палки | AACC.org

Пятка или тыльная сторона ладони?

МЕНЬШЕ БОЛИ И СПОКОЙСТВИЕ ДЕТИ

НЕ БОЛЬШЕ ВРЕМЕНИ

ПОДРОБНЕЕ ОБ ОТКРЫТОМ ЗАБОРЕ ВЕНЫ С ТЫЛЬНОЙ ЛИСТИ

Добавить комментарий Отменить ответ